Allele Registry

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(n.794_795insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.543_544insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.543_544insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.468_469insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.468_469insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.547_548insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (n.547_548insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT) c.165_166insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT 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1	g.75750483A>G	CA418545024	ACADM	c.882A>G (p.Arg294=) n.3006A>G n.1771A>G c.849+924A>G (n.849+924A>G) n.1844A>G c.650A>G (n.650A>G) n.2897A>G c.444A>G (p.Arg148=) c.648A>G (n.648A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.466A>G (n.466A>G) n.4171A>G n.765A>G c.270A>G (n.270A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.741A>G (p.Arg247=) c.666A>G (n.666A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.2366A>G (n.2366A>G) c.29A>G (n.29A>G) c.537A>G (n.537A>G) n.1239A>G n.4877A>G c.464A>G (n.464A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.541A>G (n.541A>G) n.2977A>G c.337A>G (n.337A>G) n.1104A>G c.624A>G (p.Arg208=) n.1498A>G c.981A>G (p.Arg327=) c.894A>G (p.Arg298=) n.33A>G c.96A>G (p.Arg32=) n.791A>G n.612A>G c.774A>G (p.Arg258=) c.315A>G (p.Arg105=)
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1	g.75750484G>C	CA340817014	ACADM	c.883G>C (p.Ala295Pro) n.3007G>C n.1772G>C c.849+925G>C (n.849+925G>C) n.1845G>C c.651G>C (n.651G>C) n.2898G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.649G>C (n.649G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.467G>C (n.467G>C) n.4172G>C n.766G>C c.271G>C (n.271G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.797G>C (n.797G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.667G>C (n.667G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.2367G>C (n.2367G>C) c.30G>C (n.30G>C) c.538G>C (n.538G>C) n.1240G>C n.4878G>C c.465G>C (n.465G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.542G>C (n.542G>C) n.2978G>C c.338G>C (n.338G>C) n.1105G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1499G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.34G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.792G>C n.613G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro)	gnomAD v4
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1	g.75750484G>T	CA340817015	ACADM	c.883G>T (p.Ala295Ser) n.3007G>T n.1772G>T c.849+925G>T (n.849+925G>T) n.1845G>T c.651G>T (n.651G>T) n.2898G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.649G>T (n.649G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.467G>T (n.467G>T) n.4172G>T n.766G>T c.271G>T (n.271G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.797G>T (n.797G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.667G>T (n.667G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.2367G>T (n.2367G>T) c.30G>T (n.30G>T) c.538G>T (n.538G>T) n.1240G>T n.4878G>T c.465G>T (n.465G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.542G>T (n.542G>T) n.2978G>T c.338G>T (n.338G>T) n.1105G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1499G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.34G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.792G>T n.613G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser)
1	g.75750485C>A	CA340817017	ACADM	c.884C>A (p.Ala295Asp) n.3008C>A n.1773C>A c.849+926C>A (n.849+926C>A) n.1846C>A c.652C>A (n.652C>A) n.2899C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) c.650C>A (n.650C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.468C>A (n.468C>A) n.4173C>A n.767C>A c.272C>A (n.272C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.169C>A (n.169C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.668C>A (n.668C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.2368C>A (n.2368C>A) c.31C>A (n.31C>A) c.539C>A (n.539C>A) n.1241C>A n.4879C>A c.466C>A (n.466C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.543C>A (n.543C>A) n.2979C>A c.339C>A (n.339C>A) n.1106C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1500C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.35C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.793C>A n.614C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp)	gnomAD v4
1	g.75750485C>G	CA340817019	ACADM	c.884C>G (p.Ala295Gly) n.3008C>G n.1773C>G c.849+926C>G (n.849+926C>G) n.1846C>G c.652C>G (n.652C>G) n.2899C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.650C>G (n.650C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.468C>G (n.468C>G) n.4173C>G n.767C>G c.272C>G (n.272C>G) c.255C>G (n.255C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.668C>G (n.668C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.2368C>G (n.2368C>G) c.31C>G (n.31C>G) c.539C>G (n.539C>G) n.1241C>G n.4879C>G c.466C>G (n.466C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.543C>G (n.543C>G) n.2979C>G c.339C>G (n.339C>G) n.1106C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1500C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.35C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.793C>G n.614C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly)
1	g.75750485C>T	CA340817021	ACADM	c.884C>T (p.Ala295Val) n.3008C>T n.1773C>T c.849+926C>T (n.849+926C>T) n.1846C>T c.652C>T (n.652C>T) n.2899C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.650C>T (n.650C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.468C>T (n.468C>T) n.4173C>T n.767C>T c.272C>T (n.272C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.668C>T (n.668C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.2368C>T (n.2368C>T) c.31C>T (n.31C>T) c.539C>T (n.539C>T) n.1241C>T n.4879C>T c.466C>T (n.466C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.543C>T (n.543C>T) n.2979C>T c.339C>T (n.339C>T) n.1106C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.1500C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.35C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.793C>T n.614C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.317C>T (p.Ala106Val)
1	g.75750486T>A	CA418545025	ACADM	c.885T>A (p.Ala295=) n.3009T>A n.1774T>A c.849+927T>A (n.849+927T>A) n.1847T>A c.653T>A (n.653T>A) n.2900T>A c.447T>A (p.Ala149=) c.651T>A (n.651T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.469T>A (n.469T>A) n.4174T>A n.768T>A c.273T>A (n.273T>A) c.256T>A (n.256T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.170T>A (n.170T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.744T>A (p.Ala248=) c.669T>A (n.669T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.2369T>A (n.2369T>A) c.32T>A (n.32T>A) c.540T>A (n.540T>A) n.1242T>A n.4880T>A c.467T>A (n.467T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.544T>A (n.544T>A) n.2980T>A c.340T>A (n.340T>A) n.1107T>A c.627T>A (p.Ala209=) n.1501T>A c.984T>A (p.Ala328=) c.897T>A (p.Ala299=) n.36T>A c.99T>A (p.Ala33=) n.794T>A n.615T>A c.777T>A (p.Ala259=) c.318T>A (p.Ala106=)
1	g.75750486T>C	CA418545026	ACADM	c.885T>C (p.Ala295=) n.3009T>C n.1774T>C c.849+927T>C (n.849+927T>C) n.1847T>C c.653T>C (n.653T>C) n.2900T>C c.447T>C (p.Ala149=) c.651T>C (n.651T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.469T>C (n.469T>C) n.4174T>C n.768T>C c.273T>C (n.273T>C) c.256T>C (n.256T>C) c.799T>C (n.799T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.170T>C (n.170T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.744T>C (p.Ala248=) c.669T>C (n.669T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.2369T>C (n.2369T>C) c.32T>C (n.32T>C) c.540T>C (n.540T>C) n.1242T>C n.4880T>C c.467T>C (n.467T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.544T>C (n.544T>C) n.2980T>C c.340T>C (n.340T>C) n.1107T>C c.627T>C (p.Ala209=) n.1501T>C c.984T>C (p.Ala328=) c.897T>C (p.Ala299=) n.36T>C c.99T>C (p.Ala33=) n.794T>C n.615T>C c.777T>C (p.Ala259=) c.318T>C (p.Ala106=)
1	g.75750486T>G	CA418545027	ACADM	c.885T>G (p.Ala295=) n.3009T>G n.1774T>G c.849+927T>G (n.849+927T>G) n.1847T>G c.653T>G (n.653T>G) n.2900T>G c.447T>G (p.Ala149=) c.651T>G (n.651T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.469T>G (n.469T>G) n.4174T>G n.768T>G c.273T>G (n.273T>G) c.256T>G (n.256T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.170T>G (n.170T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.744T>G (p.Ala248=) c.669T>G (n.669T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.2369T>G (n.2369T>G) c.32T>G (n.32T>G) c.540T>G (n.540T>G) n.1242T>G n.4880T>G c.467T>G (n.467T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.544T>G (n.544T>G) n.2980T>G c.340T>G (n.340T>G) n.1107T>G c.627T>G (p.Ala209=) n.1501T>G c.984T>G (p.Ala328=) c.897T>G (p.Ala299=) n.36T>G c.99T>G (p.Ala33=) n.794T>G n.615T>G c.777T>G (p.Ala259=) c.318T>G (p.Ala106=)
1	g.75750487T>A	CA340817022	ACADM	c.886T>A (p.Leu296Met) n.3010T>A n.1775T>A c.849+928T>A (n.849+928T>A) n.1848T>A c.654T>A (n.654T>A) n.2901T>A c.448T>A (p.Leu150Met) c.652T>A (n.652T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.470T>A (n.470T>A) n.4175T>A n.769T>A c.274T>A (n.274T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.800T>A (n.800T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.745T>A (p.Leu249Met) c.670T>A (n.670T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.2370T>A (n.2370T>A) c.33T>A (n.33T>A) c.541T>A (n.541T>A) n.1243T>A n.4881T>A c.468T>A (n.468T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.545T>A (n.545T>A) n.2981T>A c.341T>A (n.341T>A) n.1108T>A c.628T>A (p.Leu210Met) n.1502T>A c.985T>A (p.Leu329Met) c.898T>A (p.Leu300Met) n.37T>A c.100T>A (p.Leu34Met) n.795T>A n.616T>A c.778T>A (p.Leu260Met) c.319T>A (p.Leu107Met)
1	g.75750487T>C	CA418545028	ACADM	c.886T>C (p.Leu296=) n.3010T>C n.1775T>C c.849+928T>C (n.849+928T>C) n.1848T>C c.654T>C (n.654T>C) n.2901T>C c.448T>C (p.Leu150=) c.652T>C (n.652T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.470T>C (n.470T>C) n.4175T>C n.769T>C c.274T>C (n.274T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.800T>C (n.800T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.745T>C (p.Leu249=) c.670T>C (n.670T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.2370T>C (n.2370T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.541T>C (n.541T>C) n.1243T>C n.4881T>C c.468T>C (n.468T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.545T>C (n.545T>C) n.2981T>C c.341T>C (n.341T>C) n.1108T>C c.628T>C (p.Leu210=) n.1502T>C c.985T>C (p.Leu329=) c.898T>C (p.Leu300=) n.37T>C c.100T>C (p.Leu34=) n.795T>C n.616T>C c.778T>C (p.Leu260=) c.319T>C (p.Leu107=)
1	g.75750487T>G	CA340817024	ACADM	c.886T>G (p.Leu296Val) n.3010T>G n.1775T>G c.849+928T>G (n.849+928T>G) n.1848T>G c.654T>G (n.654T>G) n.2901T>G c.448T>G (p.Leu150Val) c.652T>G (n.652T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.470T>G (n.470T>G) n.4175T>G n.769T>G c.274T>G (n.274T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.171T>G (n.171T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.745T>G (p.Leu249Val) c.670T>G (n.670T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.2370T>G (n.2370T>G) c.33T>G (n.33T>G) c.541T>G (n.541T>G) n.1243T>G n.4881T>G c.468T>G (n.468T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.545T>G (n.545T>G) n.2981T>G c.341T>G (n.341T>G) n.1108T>G c.628T>G (p.Leu210Val) n.1502T>G c.985T>G (p.Leu329Val) c.898T>G (p.Leu300Val) n.37T>G c.100T>G (p.Leu34Val) n.795T>G n.616T>G c.778T>G (p.Leu260Val) c.319T>G (p.Leu107Val)
1	g.75750488T>A	CA340817026	ACADM	c.887T>A (p.Leu296Ter) n.3011T>A n.1776T>A c.849+929T>A (n.849+929T>A) n.1849T>A c.655T>A (n.655T>A) n.2902T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) c.653T>A (n.653T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.471T>A (n.471T>A) n.4176T>A n.770T>A c.275T>A (n.275T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.172T>A (n.172T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.746T>A (p.Leu249Ter) c.671T>A (n.671T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.2371T>A (n.2371T>A) c.34T>A (n.34T>A) c.542T>A (n.542T>A) n.1244T>A n.4882T>A c.469T>A (n.469T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.2982T>A c.342T>A (n.342T>A) n.1109T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) n.1503T>A c.986T>A (p.Leu329Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) n.38T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) n.796T>A n.617T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) c.320T>A (p.Leu107Ter)
1	g.75750488T>C	CA340817028	ACADM	c.887T>C (p.Leu296Ser) n.3011T>C n.1776T>C c.849+929T>C (n.849+929T>C) n.1849T>C c.655T>C (n.655T>C) n.2902T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) c.653T>C (n.653T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.471T>C (n.471T>C) n.4176T>C n.770T>C c.275T>C (n.275T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.746T>C (p.Leu249Ser) c.671T>C (n.671T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.2371T>C (n.2371T>C) c.34T>C (n.34T>C) c.542T>C (n.542T>C) n.1244T>C n.4882T>C c.469T>C (n.469T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.2982T>C c.342T>C (n.342T>C) n.1109T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) n.1503T>C c.986T>C (p.Leu329Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) n.38T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) n.796T>C n.617T>C c.779T>C (p.Leu260Ser) c.320T>C (p.Leu107Ser)
1	g.75750488T>G	CA340817029	ACADM	c.887T>G (p.Leu296Trp) n.3011T>G n.1776T>G c.849+929T>G (n.849+929T>G) n.1849T>G c.655T>G (n.655T>G) n.2902T>G c.449T>G (p.Leu150Trp) c.653T>G (n.653T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.471T>G (n.471T>G) n.4176T>G n.770T>G c.275T>G (n.275T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.172T>G (n.172T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.746T>G (p.Leu249Trp) c.671T>G (n.671T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.2371T>G (n.2371T>G) c.34T>G (n.34T>G) c.542T>G (n.542T>G) n.1244T>G n.4882T>G c.469T>G (n.469T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.2982T>G c.342T>G (n.342T>G) n.1109T>G c.629T>G (p.Leu210Trp) n.1503T>G c.986T>G (p.Leu329Trp) c.899T>G (p.Leu300Trp) n.38T>G c.101T>G (p.Leu34Trp) n.796T>G n.617T>G c.779T>G (p.Leu260Trp) c.320T>G (p.Leu107Trp)
1	g.75750489G>A	CA418545030	ACADM	c.888G>A (p.Leu296=) n.3012G>A n.1777G>A c.849+930G>A (n.849+930G>A) n.1850G>A c.656G>A (n.656G>A) n.2903G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.654G>A (n.654G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.4177G>A n.771G>A c.276G>A (n.276G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.476G>A (n.476G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.363G>A (n.363G>A) c.747G>A (p.Leu249=) c.672G>A (n.672G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.2372G>A (n.2372G>A) c.35G>A (n.35G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.1245G>A n.4883G>A c.470G>A (n.470G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.2983G>A c.343G>A (n.343G>A) n.1110G>A c.630G>A (p.Leu210=) n.1504G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.900G>A (p.Leu300=) n.39G>A c.102G>A (p.Leu34=) n.797G>A n.618G>A c.780G>A (p.Leu260=) c.321G>A (p.Leu107=)	gnomAD v4
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1	g.75750489G>T	CA340817031	ACADM	c.888G>T (p.Leu296Phe) n.3012G>T n.1777G>T c.849+930G>T (n.849+930G>T) n.1850G>T c.656G>T (n.656G>T) n.2903G>T c.450G>T (p.Leu150Phe) c.654G>T (n.654G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.4177G>T n.771G>T c.276G>T (n.276G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.476G>T (n.476G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.363G>T (n.363G>T) c.747G>T (p.Leu249Phe) c.672G>T (n.672G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.2372G>T (n.2372G>T) c.35G>T (n.35G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.1245G>T n.4883G>T c.470G>T (n.470G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.547G>T (n.547G>T) n.2983G>T c.343G>T (n.343G>T) n.1110G>T c.630G>T (p.Leu210Phe) n.1504G>T c.987G>T (p.Leu329Phe) c.900G>T (p.Leu300Phe) n.39G>T c.102G>T (p.Leu34Phe) n.797G>T n.618G>T c.780G>T (p.Leu260Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe)
1	g.75750490G>A	CA340817034	ACADM	c.889G>A (p.Asp297Asn) n.3013G>A n.1778G>A c.849+931G>A (n.849+931G>A) n.1851G>A c.657G>A (n.657G>A) n.2904G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) c.655G>A (n.655G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.473G>A (n.473G>A) n.4178G>A n.772G>A c.277G>A (n.277G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.364G>A (n.364G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.673G>A (n.673G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.2373G>A (n.2373G>A) c.36G>A (n.36G>A) c.544G>A (n.544G>A) n.1246G>A n.4884G>A c.471G>A (n.471G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.2984G>A c.344G>A (n.344G>A) n.1111G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) n.1505G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) n.40G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) n.798G>A n.619G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn)
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1	g.75750490G>T	CA340817035	ACADM	c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.3013G>T n.1778G>T c.849+931G>T (n.849+931G>T) n.1851G>T c.657G>T (n.657G>T) n.2904G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.655G>T (n.655G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.4178G>T n.772G>T c.277G>T (n.277G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.364G>T (n.364G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.673G>T (n.673G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.2373G>T (n.2373G>T) c.36G>T (n.36G>T) c.544G>T (n.544G>T) n.1246G>T n.4884G>T c.471G>T (n.471G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.548G>T (n.548G>T) n.2984G>T c.344G>T (n.344G>T) n.1111G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.1505G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.40G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.798G>T n.619G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr)
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1	g.75750491A>T	CA340817040	ACADM	c.890A>T (p.Asp297Val) n.3014A>T n.1779A>T c.849+932A>T (n.849+932A>T) n.1852A>T c.658A>T (n.658A>T) n.2905A>T c.452A>T (p.Asp151Val) c.656A>T (n.656A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.474A>T (n.474A>T) n.4179A>T n.773A>T c.278A>T (n.278A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) c.674A>T (n.674A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.2374A>T (n.2374A>T) c.37A>T (n.37A>T) c.545A>T (n.545A>T) n.1247A>T n.4885A>T c.472A>T (n.472A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.549A>T (n.549A>T) n.2985A>T c.345A>T (n.345A>T) n.1112A>T c.632A>T (p.Asp211Val) n.1506A>T c.989A>T (p.Asp330Val) c.902A>T (p.Asp301Val) n.41A>T c.104A>T (p.Asp35Val) n.799A>T n.620A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.323A>T (p.Asp108Val)
1	g.75750492T>A	CA340817043	ACADM	c.891T>A (p.Asp297Glu) n.3015T>A n.1780T>A c.849+933T>A (n.849+933T>A) n.1853T>A c.659T>A (n.659T>A) n.2906T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) c.657T>A (n.657T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.475T>A (n.475T>A) n.4180T>A n.774T>A c.279T>A (n.279T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.675T>A (n.675T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.2375T>A (n.2375T>A) c.38T>A (n.38T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.1248T>A n.4886T>A c.473T>A (n.473T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.550T>A (n.550T>A) n.2986T>A c.346T>A (n.346T>A) n.1113T>A c.633T>A (p.Asp211Glu) n.1507T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) n.42T>A c.105T>A (p.Asp35Glu) n.800T>A n.621T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.75750492T>G	CA340817045	ACADM	c.891T>G (p.Asp297Glu) n.3015T>G n.1780T>G c.849+933T>G (n.849+933T>G) n.1853T>G c.659T>G (n.659T>G) n.2906T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) c.657T>G (n.657T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.475T>G (n.475T>G) n.4180T>G n.774T>G c.279T>G (n.279T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.176T>G (n.176T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.675T>G (n.675T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.2375T>G (n.2375T>G) c.38T>G (n.38T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.1248T>G n.4886T>G c.473T>G (n.473T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.550T>G (n.550T>G) n.2986T>G c.346T>G (n.346T>G) n.1113T>G c.633T>G (p.Asp211Glu) n.1507T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) n.42T>G c.105T>G (p.Asp35Glu) n.800T>G n.621T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu)
1	g.75750493G>A	CA340817046	ACADM	c.892G>A (p.Glu298Lys) n.3016G>A n.1781G>A c.849+934G>A (n.849+934G>A) n.1854G>A c.660G>A (n.660G>A) n.2907G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.658G>A (n.658G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.476G>A (n.476G>A) n.4181G>A n.775G>A c.280G>A (n.280G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.676G>A (n.676G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.2376G>A (n.2376G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.1249G>A n.4887G>A c.474G>A (n.474G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.2987G>A c.347G>A (n.347G>A) n.1114G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1508G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.43G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.801G>A n.622G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys)
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Number of alleles fetched