Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75750468_75750474delinsTGGATTACA1176721859ACADMc.867_873delinsTGGATTA (p.Val289=)
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n.1091_1096del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*458A>T (n.*458A>T)
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c.*155A>T (n.*155A>T)
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c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*2354A>T (n.*2354A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.1227A>T
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c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.2965A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1092A>T
c.612A>T (p.Gly204=)
n.1486A>T
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dbSNP
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n.2966T>A
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n.1093T>A
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1g.75750472T>CCA418545014ACADMc.871T>C (p.Leu291=)
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c.*455T>C (n.*455T>C)
n.4160T>C
n.754T>C
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c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
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c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.1228T>C
n.4866T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.2966T>C
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n.1093T>C
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1g.75750472T>GCA340816973ACADMc.871T>G (p.Leu291Val)
n.2995T>G
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n.1833T>G
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1g.75750475G>TCA340816984ACADMc.874G>T (p.Ala292Ser)
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ClinVar dbSNP
1g.75750481_75750482insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAATCA418545023ACADMc.880_881insAAGTCATTGAAAACCTCTGGTAACCATGAATTTCTATACATATCTTAATCTCCTTTATTTTTATTTGTTTGTTAATGTTTTGTACCAACTAATATGCAAT (p.Arg294LysfsTer8)
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n.4170_4171delinsTT
n.764_765delinsTT
c.*269_*270delinsTT (n.*269_*270delinsTT)
c.*252_*253delinsTT (n.*252_*253delinsTT)
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c.773_774delinsTT (p.Arg258Ile)
c.314_315delinsTT (p.Arg105Ile)
ClinVar

Number of alleles fetched