Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75750471A>C	CA418545011	ACADM	c.870A>C (p.Gly290=) n.2994A>C n.1759A>C c.849+912A>C (n.849+912A>C) n.1832A>C c.638A>C (n.638A>C) n.2885A>C c.432A>C (p.Gly144=) c.636A>C (n.636A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.454A>C (n.454A>C) n.4159A>C n.753A>C c.258A>C (n.258A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.155A>C (n.155A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.729A>C (p.Gly243=) c.654A>C (n.654A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.2354A>C (n.2354A>C) c.17A>C (n.17A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.1227A>C n.4865A>C c.452A>C (n.452A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.529A>C (n.529A>C) n.2965A>C c.325A>C (n.325A>C) n.1092A>C c.612A>C (p.Gly204=) n.1486A>C c.969A>C (p.Gly323=) c.882A>C (p.Gly294=) n.21A>C c.84A>C (p.Gly28=) n.779A>C n.600A>C c.762A>C (p.Gly254=) c.303A>C (p.Gly101=)
1	g.75750471A>G	CA418545012	ACADM	c.870A>G (p.Gly290=) n.2994A>G n.1759A>G c.849+912A>G (n.849+912A>G) n.1832A>G c.638A>G (n.638A>G) n.2885A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.636A>G (n.636A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.454A>G (n.454A>G) n.4159A>G n.753A>G c.258A>G (n.258A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.155A>G (n.155A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.729A>G (p.Gly243=) c.654A>G (n.654A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.2354A>G (n.2354A>G) c.17A>G (n.17A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.1227A>G n.4865A>G c.452A>G (n.452A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.529A>G (n.529A>G) n.2965A>G c.325A>G (n.325A>G) n.1092A>G c.612A>G (p.Gly204=) n.1486A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.882A>G (p.Gly294=) n.21A>G c.84A>G (p.Gly28=) n.779A>G n.600A>G c.762A>G (p.Gly254=) c.303A>G (p.Gly101=)
1	g.75750471A>T	CA418545013	ACADM	c.870A>T (p.Gly290=) n.2994A>T n.1759A>T c.849+912A>T (n.849+912A>T) n.1832A>T c.638A>T (n.638A>T) n.2885A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.636A>T (n.636A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.454A>T (n.454A>T) n.4159A>T n.753A>T c.258A>T (n.258A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.155A>T (n.155A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.729A>T (p.Gly243=) c.654A>T (n.654A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.2354A>T (n.2354A>T) c.17A>T (n.17A>T) c.525A>T (n.525A>T) n.1227A>T n.4865A>T c.452A>T (n.452A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.529A>T (n.529A>T) n.2965A>T c.325A>T (n.325A>T) n.1092A>T c.612A>T (p.Gly204=) n.1486A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.882A>T (p.Gly294=) n.21A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.779A>T n.600A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.303A>T (p.Gly101=)	dbSNP
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1	g.75750472T>C	CA418545014	ACADM	c.871T>C (p.Leu291=) n.2995T>C n.1760T>C c.849+913T>C (n.849+913T>C) n.1833T>C c.639T>C (n.639T>C) n.2886T>C c.433T>C (p.Leu145=) c.637T>C (n.637T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.455T>C (n.455T>C) n.4160T>C n.754T>C c.259T>C (n.259T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.730T>C (p.Leu244=) c.655T>C (n.655T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.2355T>C (n.2355T>C) c.18T>C (n.18T>C) c.526T>C (n.526T>C) n.1228T>C n.4866T>C c.453T>C (n.453T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.530T>C (n.530T>C) n.2966T>C c.326T>C (n.326T>C) n.1093T>C c.613T>C (p.Leu205=) n.1487T>C c.970T>C (p.Leu324=) c.883T>C (p.Leu295=) n.22T>C c.85T>C (p.Leu29=) n.780T>C n.601T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.304T>C (p.Leu102=)
1	g.75750472T>G	CA340816973	ACADM	c.871T>G (p.Leu291Val) n.2995T>G n.1760T>G c.849+913T>G (n.849+913T>G) n.1833T>G c.639T>G (n.639T>G) n.2886T>G c.433T>G (p.Leu145Val) c.637T>G (n.637T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.455T>G (n.455T>G) n.4160T>G n.754T>G c.259T>G (n.259T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.730T>G (p.Leu244Val) c.655T>G (n.655T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.2355T>G (n.2355T>G) c.18T>G (n.18T>G) c.526T>G (n.526T>G) n.1228T>G n.4866T>G c.453T>G (n.453T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.530T>G (n.530T>G) n.2966T>G c.326T>G (n.326T>G) n.1093T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.1487T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.22T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.780T>G n.601T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.304T>G (p.Leu102Val)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75750473T>A	CA340816975	ACADM	c.872T>A (p.Leu291Ter) n.2996T>A n.1761T>A c.849+914T>A (n.849+914T>A) n.1834T>A c.640T>A (n.640T>A) n.2887T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) c.638T>A (n.638T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.456T>A (n.456T>A) n.4161T>A n.755T>A c.260T>A (n.260T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.460T>A (n.460T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.157T>A (n.157T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.656T>A (n.656T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.2356T>A (n.2356T>A) c.19T>A (n.19T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.1229T>A n.4867T>A c.454T>A (n.454T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.531T>A (n.531T>A) n.2967T>A c.327T>A (n.327T>A) n.1094T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) n.1488T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.23T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) n.781T>A n.602T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter)
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Number of alleles fetched