Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75750466G>A | CA340816954 | ACADM | c.865G>A (p.Val289Ile) n.2989G>A n.1754G>A c.849+907G>A (n.849+907G>A) n.1827G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.2880G>A c.427G>A (p.Val143Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.4154G>A n.748G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1222G>A n.4860G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.2960G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1087G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.1481G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.16G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.774G>A n.595G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) | ClinVar |
1 | g.75750466G>C | CA340816955 | ACADM | c.865G>C (p.Val289Leu) n.2989G>C n.1754G>C c.849+907G>C (n.849+907G>C) n.1827G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.2880G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.4154G>C n.748G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1222G>C n.4860G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.2960G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.1087G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.1481G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.16G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.774G>C n.595G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) | |
1 | g.75750466G= | CA1176721857 | ACADM | c.865G= (p.Val289=) n.2989G= n.1754G= c.849+907G= (n.849+907G=) n.1827G= c.*633G= (n.*633G=) n.2880G= c.427G= (p.Val143=) c.*631G= (n.*631G=) c.*828G= (n.*828G=) c.*449G= (n.*449G=) n.4154G= n.748G= c.*253G= (n.*253G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*779G= (n.*779G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*532G= (n.*532G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*340G= (n.*340G=) c.724G= (p.Val242=) c.*649G= (n.*649G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*520G= (n.*520G=) n.1222G= n.4860G= c.*447G= (n.*447G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*524G= (n.*524G=) n.2960G= c.*320G= (n.*320G=) n.1087G= c.607G= (p.Val203=) n.1481G= c.964G= (p.Val322=) c.877G= (p.Val293=) n.16G= c.79G= (p.Val27=) n.774G= n.595G= c.757G= (p.Val253=) c.298G= (p.Val100=) | |
1 | g.75750466G>T | CA340816957 | ACADM | c.865G>T (p.Val289Phe) n.2989G>T n.1754G>T c.849+907G>T (n.849+907G>T) n.1827G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.2880G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.4154G>T n.748G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1222G>T n.4860G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.2960G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1087G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.1481G>T c.964G>T (p.Val322Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.16G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.774G>T n.595G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750467T>A | CA340816961 | ACADM | c.866T>A (p.Val289Asp) n.2990T>A n.1755T>A c.849+908T>A (n.849+908T>A) n.1828T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.2881T>A c.428T>A (p.Val143Asp) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.4155T>A n.749T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.725T>A (p.Val242Asp) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1223T>A n.4861T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.2961T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.1088T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.1482T>A c.965T>A (p.Val322Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.17T>A c.80T>A (p.Val27Asp) n.775T>A n.596T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750467T>C | CA16603787 | ACADM | c.866T>C (p.Val289Ala) n.2990T>C n.1755T>C c.849+908T>C (n.849+908T>C) n.1828T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.2881T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.4155T>C n.749T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1223T>C n.4861T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.2961T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1088T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.1482T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.17T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.775T>C n.596T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750471A>G | CA418545012 | ACADM | c.870A>G (p.Gly290=) n.2994A>G n.1759A>G c.849+912A>G (n.849+912A>G) n.1832A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.2885A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.4159A>G n.753A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.729A>G (p.Gly243=) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1227A>G n.4865A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.2965A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1092A>G c.612A>G (p.Gly204=) n.1486A>G c.969A>G (p.Gly323=) c.882A>G (p.Gly294=) n.21A>G c.84A>G (p.Gly28=) n.779A>G n.600A>G c.762A>G (p.Gly254=) c.303A>G (p.Gly101=) | |
1 | g.75750471A>T | CA418545013 | ACADM | c.870A>T (p.Gly290=) n.2994A>T n.1759A>T c.849+912A>T (n.849+912A>T) n.1832A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.2885A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.4159A>T n.753A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.729A>T (p.Gly243=) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1227A>T n.4865A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.2965A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1092A>T c.612A>T (p.Gly204=) n.1486A>T c.969A>T (p.Gly323=) c.882A>T (p.Gly294=) n.21A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.779A>T n.600A>T c.762A>T (p.Gly254=) c.303A>T (p.Gly101=) | dbSNP |
1 | g.75750472T>A | CA340816972 | ACADM | c.871T>A (p.Leu291Ile) n.2995T>A n.1760T>A c.849+913T>A (n.849+913T>A) n.1833T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.2886T>A c.433T>A (p.Leu145Ile) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.4160T>A n.754T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.730T>A (p.Leu244Ile) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1228T>A n.4866T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) n.2966T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.1093T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) n.1487T>A c.970T>A (p.Leu324Ile) c.883T>A (p.Leu295Ile) n.22T>A c.85T>A (p.Leu29Ile) n.780T>A n.601T>A c.763T>A (p.Leu255Ile) c.304T>A (p.Leu102Ile) | |
1 | g.75750472T>C | CA418545014 | ACADM | c.871T>C (p.Leu291=) n.2995T>C n.1760T>C c.849+913T>C (n.849+913T>C) n.1833T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.2886T>C c.433T>C (p.Leu145=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.4160T>C n.754T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.730T>C (p.Leu244=) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1228T>C n.4866T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.2966T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1093T>C c.613T>C (p.Leu205=) n.1487T>C c.970T>C (p.Leu324=) c.883T>C (p.Leu295=) n.22T>C c.85T>C (p.Leu29=) n.780T>C n.601T>C c.763T>C (p.Leu255=) c.304T>C (p.Leu102=) | |
1 | g.75750472T>G | CA340816973 | ACADM | c.871T>G (p.Leu291Val) n.2995T>G n.1760T>G c.849+913T>G (n.849+913T>G) n.1833T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.2886T>G c.433T>G (p.Leu145Val) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.4160T>G n.754T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.730T>G (p.Leu244Val) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1228T>G n.4866T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.2966T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.1093T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.1487T>G c.970T>G (p.Leu324Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.22T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.780T>G n.601T>G c.763T>G (p.Leu255Val) c.304T>G (p.Leu102Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750473T>A | CA340816975 | ACADM | c.872T>A (p.Leu291Ter) n.2996T>A n.1761T>A c.849+914T>A (n.849+914T>A) n.1834T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.2887T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.4161T>A n.755T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1229T>A n.4867T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.2967T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.1094T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) n.1488T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.23T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) n.781T>A n.602T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) |