Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75750458C>A	CA340816932	ACADM	c.857C>A (p.Ala286Asp) n.2981C>A n.1746C>A c.849+899C>A (n.849+899C>A) n.1819C>A c.625C>A (n.625C>A) n.2872C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.623C>A (n.623C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.441C>A (n.441C>A) n.4146C>A n.740C>A c.245C>A (n.245C>A) c.228C>A (n.228C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.641C>A (n.641C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.2341C>A (n.2341C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.512C>A (n.512C>A) n.1214C>A n.4852C>A c.439C>A (n.439C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.516C>A (n.516C>A) n.2952C>A c.312C>A (n.312C>A) n.1079C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1473C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.8C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.766C>A n.587C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp)
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1	g.75750458C>G	CA340816933	ACADM	c.857C>G (p.Ala286Gly) n.2981C>G n.1746C>G c.849+899C>G (n.849+899C>G) n.1819C>G c.625C>G (n.625C>G) n.2872C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.623C>G (n.623C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.441C>G (n.441C>G) n.4146C>G n.740C>G c.245C>G (n.245C>G) c.228C>G (n.228C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.641C>G (n.641C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.2341C>G (n.2341C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.512C>G (n.512C>G) n.1214C>G n.4852C>G c.439C>G (n.439C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.516C>G (n.516C>G) n.2952C>G c.312C>G (n.312C>G) n.1079C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1473C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.8C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.766C>G n.587C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly)
1	g.75750458C>T	CA913231	ACADM	c.857C>T (p.Ala286Val) n.2981C>T n.1746C>T c.849+899C>T (n.849+899C>T) n.1819C>T c.625C>T (n.625C>T) n.2872C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.623C>T (n.623C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.441C>T (n.441C>T) n.4146C>T n.740C>T c.245C>T (n.245C>T) c.228C>T (n.228C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.641C>T (n.641C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.2341C>T (n.2341C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.512C>T (n.512C>T) n.1214C>T n.4852C>T c.439C>T (n.439C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.516C>T (n.516C>T) n.2952C>T c.312C>T (n.312C>T) n.1079C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1473C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.8C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.766C>T n.587C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.290C>T (p.Ala97Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75750458_75750459insCTAAGTGTCTATG	CA2526093581	ACADM	c.857_858insCTAAGTGTCTATG (p.Gly287Ter) n.2981_2982insCTAAGTGTCTATG n.1746_1747insCTAAGTGTCTATG c.849+899_849+900insCTAAGTGTCTATG (n.849+899_849+900insCTAAGTGTCTATG) n.1819_1820insCTAAGTGTCTATG c.625_626insCTAAGTGTCTATG (n.625_626insCTAAGTGTCTATG) n.2872_2873insCTAAGTGTCTATG c.419_420insCTAAGTGTCTATG (p.Gly141Ter) c.623_624insCTAAGTGTCTATG (n.623_624insCTAAGTGTCTATG) c.820_821insCTAAGTGTCTATG (n.820_821insCTAAGTGTCTATG) c.441_442insCTAAGTGTCTATG (n.441_442insCTAAGTGTCTATG) n.4146_4147insCTAAGTGTCTATG n.740_741insCTAAGTGTCTATG c.245_246insCTAAGTGTCTATG (n.245_246insCTAAGTGTCTATG) c.228_229insCTAAGTGTCTATG (n.228_229insCTAAGTGTCTATG) c.771_772insCTAAGTGTCTATG (n.771_772insCTAAGTGTCTATG) c.520_521insCTAAGTGTCTATG (n.520_521insCTAAGTGTCTATG) c.445_446insCTAAGTGTCTATG (n.445_446insCTAAGTGTCTATG) c.524_525insCTAAGTGTCTATG (n.524_525insCTAAGTGTCTATG) c.142_143insCTAAGTGTCTATG (n.142_143insCTAAGTGTCTATG) c.332_333insCTAAGTGTCTATG (n.332_333insCTAAGTGTCTATG) c.716_717insCTAAGTGTCTATG (p.Gly240Ter) c.641_642insCTAAGTGTCTATG (n.641_642insCTAAGTGTCTATG) c.724_725insCTAAGTGTCTATG (n.724_725insCTAAGTGTCTATG) c.2341_2342insCTAAGTGTCTATG (n.2341_2342insCTAAGTGTCTATG) c.4_5insCTAAGTGTCTATG (n.4_5insCTAAGTGTCTATG) c.512_513insCTAAGTGTCTATG (n.512_513insCTAAGTGTCTATG) n.1214_1215insCTAAGTGTCTATG n.4852_4853insCTAAGTGTCTATG c.439_440insCTAAGTGTCTATG (n.439_440insCTAAGTGTCTATG) c.528_529insCTAAGTGTCTATG (n.528_529insCTAAGTGTCTATG) c.443_444insCTAAGTGTCTATG (n.443_444insCTAAGTGTCTATG) c.516_517insCTAAGTGTCTATG (n.516_517insCTAAGTGTCTATG) n.2952_2953insCTAAGTGTCTATG c.312_313insCTAAGTGTCTATG (n.312_313insCTAAGTGTCTATG) n.1079_1080insCTAAGTGTCTATG c.599_600insCTAAGTGTCTATG (p.Gly201Ter) n.1473_1474insCTAAGTGTCTATG c.956_957insCTAAGTGTCTATG (p.Gly320Ter) c.869_870insCTAAGTGTCTATG (p.Gly291Ter) n.8_9insCTAAGTGTCTATG c.71_72insCTAAGTGTCTATG (p.Gly25Ter) n.766_767insCTAAGTGTCTATG n.587_588insCTAAGTGTCTATG c.749_750insCTAAGTGTCTATG (p.Gly251Ter) c.290_291insCTAAGTGTCTATG (p.Gly98Ter)
1	g.75750459T>A	CA418545000	ACADM	c.858T>A (p.Ala286=) n.2982T>A n.1747T>A c.849+900T>A (n.849+900T>A) n.1820T>A c.626T>A (n.626T>A) n.2873T>A c.420T>A (p.Ala140=) c.624T>A (n.624T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.442T>A (n.442T>A) n.4147T>A n.741T>A c.246T>A (n.246T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.717T>A (p.Ala239=) c.642T>A (n.642T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.2342T>A (n.2342T>A) c.5T>A (n.5T>A) c.513T>A (n.513T>A) n.1215T>A n.4853T>A c.440T>A (n.440T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.517T>A (n.517T>A) n.2953T>A c.313T>A (n.313T>A) n.1080T>A c.600T>A (p.Ala200=) n.1474T>A c.957T>A (p.Ala319=) c.870T>A (p.Ala290=) n.9T>A c.72T>A (p.Ala24=) n.767T>A n.588T>A c.750T>A (p.Ala250=) c.291T>A (p.Ala97=)	gnomAD v4
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1	g.75750464_75750466dup	CA2580063245	ACADM	c.863_865dup (p.Ala288_Val289insAla) n.2987_2989dup n.1752_1754dup c.849+905_849+907dup (n.849+905_849+907dup) n.1825_1827dup c.631_633dup (n.631_633dup) n.2878_2880dup c.425_427dup (p.Ala142_Val143insAla) c.629_631dup (n.629_631dup) c.826_828dup (n.826_828dup) c.447_449dup (n.447_449dup) n.4152_4154dup n.746_748dup c.251_253dup (n.251_253dup) c.234_236dup (n.234_236dup) c.777_779dup (n.777_779dup) c.526_528dup (n.526_528dup) c.451_453dup (n.451_453dup) c.530_532dup (n.530_532dup) c.148_150dup (n.148_150dup) c.338_340dup (n.338_340dup) c.722_724dup (p.Ala241_Val242insAla) c.647_649dup (n.647_649dup) c.730_732dup (n.730_732dup) c.2347_2349dup (n.2347_2349dup) c.10_12dup (n.10_12dup) c.518_520dup (n.518_520dup) n.1220_1222dup n.4858_4860dup c.445_447dup (n.445_447dup) c.534_536dup (n.534_536dup) c.449_451dup (n.449_451dup) c.522_524dup (n.522_524dup) n.2958_2960dup c.318_320dup (n.318_320dup) n.1085_1087dup c.605_607dup (p.Ala202_Val203insAla) n.1479_1481dup c.962_964dup (p.Ala321_Val322insAla) c.875_877dup (p.Ala292_Val293insAla) n.14_16dup c.77_79dup (p.Ala26_Val27insAla) n.772_774dup n.593_595dup c.755_757dup (p.Ala252_Val253insAla) c.296_298dup (p.Ala99_Val100insAla)	ClinVar
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1	g.75750463G>A	CA340816945	ACADM	c.862G>A (p.Ala288Thr) n.2986G>A n.1751G>A c.849+904G>A (n.849+904G>A) n.1824G>A c.630G>A (n.630G>A) n.2877G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.628G>A (n.628G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.446G>A (n.446G>A) n.4151G>A n.745G>A c.250G>A (n.250G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.147G>A (n.147G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.646G>A (n.646G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.2346G>A (n.2346G>A) c.9G>A (n.9G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.1219G>A n.4857G>A c.444G>A (n.444G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.2957G>A c.317G>A (n.317G>A) n.1084G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1478G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.13G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.771G>A n.592G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr)	gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75750463G>T	CA340816948	ACADM	c.862G>T (p.Ala288Ser) n.2986G>T n.1751G>T c.849+904G>T (n.849+904G>T) n.1824G>T c.630G>T (n.630G>T) n.2877G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.628G>T (n.628G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.446G>T (n.446G>T) n.4151G>T n.745G>T c.250G>T (n.250G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.147G>T (n.147G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.646G>T (n.646G>T) c.729G>T (n.729G>T) c.2346G>T (n.2346G>T) c.9G>T (n.9G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.1219G>T n.4857G>T c.444G>T (n.444G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.521G>T (n.521G>T) n.2957G>T c.317G>T (n.317G>T) n.1084G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1478G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.13G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.771G>T n.592G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser)	gnomAD v4
1	g.75750464C>A	CA340816950	ACADM	c.863C>A (p.Ala288Asp) n.2987C>A n.1752C>A c.849+905C>A (n.849+905C>A) n.1825C>A c.631C>A (n.631C>A) n.2878C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) c.629C>A (n.629C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.447C>A (n.447C>A) n.4152C>A n.746C>A c.251C>A (n.251C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.647C>A (n.647C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.2347C>A (n.2347C>A) c.10C>A (n.10C>A) c.518C>A (n.518C>A) n.1220C>A n.4858C>A c.445C>A (n.445C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.522C>A (n.522C>A) n.2958C>A c.318C>A (n.318C>A) n.1085C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1479C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.14C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.772C>A n.593C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp)
1	g.75750464C=	CA1149153273	ACADM	c.863C= (p.Ala288=) n.2987C= n.1752C= c.849+905C= (n.849+905C=) n.1825C= c.631C= (n.631C=) n.2878C= c.425C= (p.Ala142=) c.629C= (n.629C=) c.826C= (n.826C=) c.447C= (n.447C=) n.4152C= n.746C= c.251C= (n.251C=) c.234C= (n.234C=) c.777C= (n.777C=) c.526C= (n.526C=) c.451C= (n.451C=) c.530C= (n.530C=) c.148C= (n.148C=) c.338C= (n.338C=) c.722C= (p.Ala241=) c.647C= (n.647C=) c.730C= (n.730C=) c.2347C= (n.2347C=) c.10C= (n.10C=) c.518C= (n.518C=) n.1220C= n.4858C= c.445C= (n.445C=) c.534C= (n.534C=) c.449C= (n.449C=) c.522C= (n.522C=) n.2958C= c.318C= (n.318C=) n.1085C= c.605C= (p.Ala202=) n.1479C= c.962C= (p.Ala321=) c.875C= (p.Ala292=) n.14C= c.77C= (p.Ala26=) n.772C= n.593C= c.755C= (p.Ala252=) c.296C= (p.Ala99=)
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1	g.75750464C>T	CA913232	ACADM	c.863C>T (p.Ala288Val) n.2987C>T n.1752C>T c.849+905C>T (n.849+905C>T) n.1825C>T c.631C>T (n.631C>T) n.2878C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.629C>T (n.629C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.447C>T (n.447C>T) n.4152C>T n.746C>T c.251C>T (n.251C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.647C>T (n.647C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) c.10C>T (n.10C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.1220C>T n.4858C>T c.445C>T (n.445C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.2958C>T c.318C>T (n.318C>T) n.1085C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.1479C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.14C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.772C>T n.593C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.296C>T (p.Ala99Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.75750465T>C	CA418545006	ACADM	c.864T>C (p.Ala288=) n.2988T>C n.1753T>C c.849+906T>C (n.849+906T>C) n.1826T>C c.632T>C (n.632T>C) n.2879T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.630T>C (n.630T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.448T>C (n.448T>C) n.4153T>C n.747T>C c.252T>C (n.252T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.149T>C (n.149T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.648T>C (n.648T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) c.11T>C (n.11T>C) c.519T>C (n.519T>C) n.1221T>C n.4859T>C c.446T>C (n.446T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.523T>C (n.523T>C) n.2959T>C c.319T>C (n.319T>C) n.1086T>C c.606T>C (p.Ala202=) n.1480T>C c.963T>C (p.Ala321=) c.876T>C (p.Ala292=) n.15T>C c.78T>C (p.Ala26=) n.773T>C n.594T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.297T>C (p.Ala99=)
1	g.75750465T>G	CA418545007	ACADM	c.864T>G (p.Ala288=) n.2988T>G n.1753T>G c.849+906T>G (n.849+906T>G) n.1826T>G c.632T>G (n.632T>G) n.2879T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.630T>G (n.630T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.448T>G (n.448T>G) n.4153T>G n.747T>G c.252T>G (n.252T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.149T>G (n.149T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.648T>G (n.648T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.2348T>G (n.2348T>G) c.11T>G (n.11T>G) c.519T>G (n.519T>G) n.1221T>G n.4859T>G c.446T>G (n.446T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.523T>G (n.523T>G) n.2959T>G c.319T>G (n.319T>G) n.1086T>G c.606T>G (p.Ala202=) n.1480T>G c.963T>G (p.Ala321=) c.876T>G (p.Ala292=) n.15T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.773T>G n.594T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.297T>G (p.Ala99=)
1	g.75750466G>A	CA340816954	ACADM	c.865G>A (p.Val289Ile) n.2989G>A n.1754G>A c.849+907G>A (n.849+907G>A) n.1827G>A c.633G>A (n.633G>A) n.2880G>A c.427G>A (p.Val143Ile) c.631G>A (n.631G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.4154G>A n.748G>A c.253G>A (n.253G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.150G>A (n.150G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.724G>A (p.Val242Ile) c.649G>A (n.649G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.2349G>A (n.2349G>A) c.12G>A (n.12G>A) c.520G>A (n.520G>A) n.1222G>A n.4860G>A c.447G>A (n.447G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.524G>A (n.524G>A) n.2960G>A c.320G>A (n.320G>A) n.1087G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.1481G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.16G>A c.79G>A (p.Val27Ile) n.774G>A n.595G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.298G>A (p.Val100Ile)	ClinVar
1	g.75750466G>C	CA340816955	ACADM	c.865G>C (p.Val289Leu) n.2989G>C n.1754G>C c.849+907G>C (n.849+907G>C) n.1827G>C c.633G>C (n.633G>C) n.2880G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.631G>C (n.631G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.449G>C (n.449G>C) n.4154G>C n.748G>C c.253G>C (n.253G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.150G>C (n.150G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.649G>C (n.649G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.2349G>C (n.2349G>C) c.12G>C (n.12G>C) c.520G>C (n.520G>C) n.1222G>C n.4860G>C c.447G>C (n.447G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.524G>C (n.524G>C) n.2960G>C c.320G>C (n.320G>C) n.1087G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.1481G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.16G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.774G>C n.595G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.298G>C (p.Val100Leu)
1	g.75750466G=	CA1176721857	ACADM	c.865G= (p.Val289=) n.2989G= n.1754G= c.849+907G= (n.849+907G=) n.1827G= c.633G= (n.633G=) n.2880G= c.427G= (p.Val143=) c.631G= (n.631G=) c.828G= (n.828G=) c.449G= (n.449G=) n.4154G= n.748G= c.253G= (n.253G=) c.236G= (n.236G=) c.779G= (n.779G=) c.528G= (n.528G=) c.453G= (n.453G=) c.532G= (n.532G=) c.150G= (n.150G=) c.340G= (n.340G=) c.724G= (p.Val242=) c.649G= (n.649G=) c.732G= (n.732G=) c.2349G= (n.2349G=) c.12G= (n.12G=) c.520G= (n.520G=) n.1222G= n.4860G= c.447G= (n.447G=) c.536G= (n.536G=) c.451G= (n.451G=) c.524G= (n.524G=) n.2960G= c.320G= (n.320G=) n.1087G= c.607G= (p.Val203=) n.1481G= c.964G= (p.Val322=) c.877G= (p.Val293=) n.16G= c.79G= (p.Val27=) n.774G= n.595G= c.757G= (p.Val253=) c.298G= (p.Val100=)
1	g.75750466G>T	CA340816957	ACADM	c.865G>T (p.Val289Phe) n.2989G>T n.1754G>T c.849+907G>T (n.849+907G>T) n.1827G>T c.633G>T (n.633G>T) n.2880G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.631G>T (n.631G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.4154G>T n.748G>T c.253G>T (n.253G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.150G>T (n.150G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.724G>T (p.Val242Phe) c.649G>T (n.649G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.2349G>T (n.2349G>T) c.12G>T (n.12G>T) c.520G>T (n.520G>T) n.1222G>T n.4860G>T c.447G>T (n.447G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.524G>T (n.524G>T) n.2960G>T c.320G>T (n.320G>T) n.1087G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.1481G>T c.964G>T (p.Val322Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.16G>T c.79G>T (p.Val27Phe) n.774G>T n.595G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.298G>T (p.Val100Phe)	ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched