Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75750435_75750443dup	CA2646246990	ACADM	c.850-16_850-8dup (n.850-16_850-8dup) n.2974-16_2974-8dup n.1739-16_1739-8dup c.849+876_849+884dup (n.849+876_849+884dup) n.1812-16_1812-8dup c.618-16_618-8dup (n.618-16_618-8dup) n.2865-16_2865-8dup c.412-16_412-8dup (n.412-16_412-8dup) c.616-16_616-8dup (n.616-16_616-8dup) c.813-16_813-8dup (n.813-16_813-8dup) c.434-16_434-8dup (n.434-16_434-8dup) n.4139-16_4139-8dup n.717_725dup c.238-16_238-8dup (n.238-16_238-8dup) c.221-16_221-8dup (n.221-16_221-8dup) c.764-16_764-8dup (n.764-16_764-8dup) c.513-16_513-8dup (n.513-16_513-8dup) c.438-16_438-8dup (n.438-16_438-8dup) c.517-16_517-8dup (n.517-16_517-8dup) c.135-16_135-8dup (n.135-16_135-8dup) c.325-16_325-8dup (n.325-16_325-8dup) c.709-16_709-8dup (n.709-16_709-8dup) c.634-16_634-8dup (n.634-16_634-8dup) c.717-16_717-8dup (n.717-16_717-8dup) c.2334-16_2334-8dup (n.2334-16_2334-8dup) c.600-16_600-8dup (n.600-16_600-8dup) c.505-16_505-8dup (n.505-16_505-8dup) n.1207-16_1207-8dup n.4845-16_4845-8dup c.432-16_432-8dup (n.432-16_432-8dup) c.521-16_521-8dup (n.521-16_521-8dup) c.436-16_436-8dup (n.436-16_436-8dup) c.509-16_509-8dup (n.509-16_509-8dup) n.2945-16_2945-8dup c.305-16_305-8dup (n.305-16_305-8dup) n.1072-16_1072-8dup c.592-16_592-8dup (n.592-16_592-8dup) n.1466-16_1466-8dup c.949-16_949-8dup (n.949-16_949-8dup) c.862-16_862-8dup (n.862-16_862-8dup) c.64-16_64-8dup (n.64-16_64-8dup) n.759-16_759-8dup n.580-16_580-8dup c.742-16_742-8dup (n.742-16_742-8dup) c.283-16_283-8dup (n.283-16_283-8dup)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75750441A=	CA1176721845	ACADM	c.850-10A= (n.850-10A=) n.2974-10A= n.1739-10A= c.849+882A= (n.849+882A=) n.1812-10A= c.618-10A= (n.618-10A=) n.2865-10A= c.412-10A= (n.412-10A=) c.616-10A= (n.616-10A=) c.813-10A= (n.813-10A=) c.434-10A= (n.434-10A=) n.4139-10A= n.723A= c.238-10A= (n.238-10A=) c.221-10A= (n.221-10A=) c.764-10A= (n.764-10A=) c.513-10A= (n.513-10A=) c.438-10A= (n.438-10A=) c.517-10A= (n.517-10A=) c.135-10A= (n.135-10A=) c.325-10A= (n.325-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) c.634-10A= (n.634-10A=) c.717-10A= (n.717-10A=) c.2334-10A= (n.2334-10A=) c.600-10A= (n.600-10A=) c.505-10A= (n.505-10A=) n.1207-10A= n.4845-10A= c.432-10A= (n.432-10A=) c.521-10A= (n.521-10A=) c.436-10A= (n.436-10A=) c.509-10A= (n.509-10A=) n.2945-10A= c.305-10A= (n.305-10A=) n.1072-10A= c.592-10A= (n.592-10A=) n.1466-10A= c.949-10A= (n.949-10A=) c.862-10A= (n.862-10A=) c.64-10A= (n.64-10A=) n.759-10A= n.580-10A= c.742-10A= (n.742-10A=) c.283-10A= (n.283-10A=)
1	g.75750441A>T	CA2580063244	ACADM	c.850-10A>T (n.850-10A>T) n.2974-10A>T n.1739-10A>T c.849+882A>T (n.849+882A>T) n.1812-10A>T c.618-10A>T (n.618-10A>T) n.2865-10A>T c.412-10A>T (n.412-10A>T) c.616-10A>T (n.616-10A>T) c.813-10A>T (n.813-10A>T) c.434-10A>T (n.434-10A>T) n.4139-10A>T n.723A>T c.238-10A>T (n.238-10A>T) c.221-10A>T (n.221-10A>T) c.764-10A>T (n.764-10A>T) c.513-10A>T (n.513-10A>T) c.438-10A>T (n.438-10A>T) c.517-10A>T (n.517-10A>T) c.135-10A>T (n.135-10A>T) c.325-10A>T (n.325-10A>T) c.709-10A>T (n.709-10A>T) c.634-10A>T (n.634-10A>T) c.717-10A>T (n.717-10A>T) c.2334-10A>T (n.2334-10A>T) c.600-10A>T (n.600-10A>T) c.505-10A>T (n.505-10A>T) n.1207-10A>T n.4845-10A>T c.432-10A>T (n.432-10A>T) c.521-10A>T (n.521-10A>T) c.436-10A>T (n.436-10A>T) c.509-10A>T (n.509-10A>T) n.2945-10A>T c.305-10A>T (n.305-10A>T) n.1072-10A>T c.592-10A>T (n.592-10A>T) n.1466-10A>T c.949-10A>T (n.949-10A>T) c.862-10A>T (n.862-10A>T) c.64-10A>T (n.64-10A>T) n.759-10A>T n.580-10A>T c.742-10A>T (n.742-10A>T) c.283-10A>T (n.283-10A>T)	ClinVar
1	g.75750444del	CA2646246994	ACADM	c.850-7del (n.850-7del) n.2974-7del n.1739-7del c.849+885del (n.849+885del) n.1812-7del c.618-7del (n.618-7del) n.2865-7del c.412-7del (n.412-7del) c.616-7del (n.616-7del) c.813-7del (n.813-7del) c.434-7del (n.434-7del) n.4139-7del n.726del c.238-7del (n.238-7del) c.221-7del (n.221-7del) c.764-7del (n.764-7del) c.513-7del (n.513-7del) c.438-7del (n.438-7del) c.517-7del (n.517-7del) c.135-7del (n.135-7del) c.325-7del (n.325-7del) c.709-7del (n.709-7del) c.634-7del (n.634-7del) c.717-7del (n.717-7del) c.2334-7del (n.2334-7del) c.600-7del (n.600-7del) c.505-7del (n.505-7del) n.1207-7del n.4845-7del c.432-7del (n.432-7del) c.521-7del (n.521-7del) c.436-7del (n.436-7del) c.509-7del (n.509-7del) n.2945-7del c.305-7del (n.305-7del) n.1072-7del c.592-7del (n.592-7del) n.1466-7del c.949-7del (n.949-7del) c.862-7del (n.862-7del) c.64-7del (n.64-7del) n.759-7del n.580-7del c.742-7del (n.742-7del) c.283-7del (n.283-7del)	gnomAD v4
1	g.75750443_75750444insTATCTTAAAATACTTAA	CA915941309	ACADM	c.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA n.1739-8_1739-7insTATCTTAAAATACTTAA c.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA (n.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA) n.1812-8_1812-7insTATCTTAAAATACTTAA c.618-8_618-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.618-8_618-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2865-8_2865-7insTATCTTAAAATACTTAA c.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.616-8_616-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.616-8_616-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.813-8_813-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.813-8_813-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.434-8_434-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.434-8_434-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.4139-8_4139-7insTATCTTAAAATACTTAA n.725_726insTATCTTAAAATACTTAA c.238-8_238-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.238-8_238-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.221-8_221-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.221-8_221-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.764-8_764-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.764-8_764-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.513-8_513-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.513-8_513-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.438-8_438-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.438-8_438-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.517-8_517-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.517-8_517-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.135-8_135-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.135-8_135-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.325-8_325-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.325-8_325-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.634-8_634-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.634-8_634-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.717-8_717-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.717-8_717-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.2334-8_2334-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.2334-8_2334-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.505-8_505-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.505-8_505-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1207-8_1207-7insTATCTTAAAATACTTAA n.4845-8_4845-7insTATCTTAAAATACTTAA c.432-8_432-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.432-8_432-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.521-8_521-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.521-8_521-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.436-8_436-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.436-8_436-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.509-8_509-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.509-8_509-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.2945-8_2945-7insTATCTTAAAATACTTAA c.305-8_305-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.305-8_305-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1072-8_1072-7insTATCTTAAAATACTTAA c.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.1466-8_1466-7insTATCTTAAAATACTTAA c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA) n.759-8_759-7insTATCTTAAAATACTTAA n.580-8_580-7insTATCTTAAAATACTTAA c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA) c.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA)	ClinVar dbSNP
1	g.75750444A=	CA1176721846	ACADM	c.850-7A= (n.850-7A=) n.2974-7A= n.1739-7A= c.849+885A= (n.849+885A=) n.1812-7A= c.618-7A= (n.618-7A=) n.2865-7A= c.412-7A= (n.412-7A=) c.616-7A= (n.616-7A=) c.813-7A= (n.813-7A=) c.434-7A= (n.434-7A=) n.4139-7A= n.726A= c.238-7A= (n.238-7A=) c.221-7A= (n.221-7A=) c.764-7A= (n.764-7A=) c.513-7A= (n.513-7A=) c.438-7A= (n.438-7A=) c.517-7A= (n.517-7A=) c.135-7A= (n.135-7A=) c.325-7A= (n.325-7A=) c.709-7A= (n.709-7A=) c.634-7A= (n.634-7A=) c.717-7A= (n.717-7A=) c.2334-7A= (n.2334-7A=) c.600-7A= (n.600-7A=) c.505-7A= (n.505-7A=) n.1207-7A= n.4845-7A= c.432-7A= (n.432-7A=) c.521-7A= (n.521-7A=) c.436-7A= (n.436-7A=) c.509-7A= (n.509-7A=) n.2945-7A= c.305-7A= (n.305-7A=) n.1072-7A= c.592-7A= (n.592-7A=) n.1466-7A= c.949-7A= (n.949-7A=) c.862-7A= (n.862-7A=) c.64-7A= (n.64-7A=) n.759-7A= n.580-7A= c.742-7A= (n.742-7A=) c.283-7A= (n.283-7A=)
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1	g.75750445T>C	CA1176721848	ACADM	c.850-6T>C (n.850-6T>C) n.2974-6T>C n.1739-6T>C c.849+886T>C (n.849+886T>C) n.1812-6T>C c.618-6T>C (n.618-6T>C) n.2865-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.616-6T>C (n.616-6T>C) c.813-6T>C (n.813-6T>C) c.434-6T>C (n.434-6T>C) n.4139-6T>C n.727T>C c.238-6T>C (n.238-6T>C) c.221-6T>C (n.221-6T>C) c.764-6T>C (n.764-6T>C) c.513-6T>C (n.513-6T>C) c.438-6T>C (n.438-6T>C) c.517-6T>C (n.517-6T>C) c.135-6T>C (n.135-6T>C) c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.709-6T>C (n.709-6T>C) c.634-6T>C (n.634-6T>C) c.717-6T>C (n.717-6T>C) c.2334-6T>C (n.2334-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.505-6T>C (n.505-6T>C) n.1207-6T>C n.4845-6T>C c.432-6T>C (n.432-6T>C) c.521-6T>C (n.521-6T>C) c.436-6T>C (n.436-6T>C) c.509-6T>C (n.509-6T>C) n.2945-6T>C c.305-6T>C (n.305-6T>C) n.1072-6T>C c.592-6T>C (n.592-6T>C) n.1466-6T>C c.949-6T>C (n.949-6T>C) c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.64-6T>C (n.64-6T>C) n.759-6T>C n.580-6T>C c.742-6T>C (n.742-6T>C) c.283-6T>C (n.283-6T>C)	ClinVar dbSNP
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1	g.75750446A=	CA1176721849	ACADM	c.850-5A= (n.850-5A=) n.2974-5A= n.1739-5A= c.849+887A= (n.849+887A=) n.1812-5A= c.618-5A= (n.618-5A=) n.2865-5A= c.412-5A= (n.412-5A=) c.616-5A= (n.616-5A=) c.813-5A= (n.813-5A=) c.434-5A= (n.434-5A=) n.4139-5A= n.728A= c.238-5A= (n.238-5A=) c.221-5A= (n.221-5A=) c.764-5A= (n.764-5A=) c.513-5A= (n.513-5A=) c.438-5A= (n.438-5A=) c.517-5A= (n.517-5A=) c.135-5A= (n.135-5A=) c.325-5A= (n.325-5A=) c.709-5A= (n.709-5A=) c.634-5A= (n.634-5A=) c.717-5A= (n.717-5A=) c.2334-5A= (n.2334-5A=) c.600-5A= (n.600-5A=) c.505-5A= (n.505-5A=) n.1207-5A= n.4845-5A= c.432-5A= (n.432-5A=) c.521-5A= (n.521-5A=) c.436-5A= (n.436-5A=) c.509-5A= (n.509-5A=) n.2945-5A= c.305-5A= (n.305-5A=) n.1072-5A= c.592-5A= (n.592-5A=) n.1466-5A= c.949-5A= (n.949-5A=) c.862-5A= (n.862-5A=) c.64-5A= (n.64-5A=) n.759-5A= n.580-5A= c.742-5A= (n.742-5A=) c.283-5A= (n.283-5A=)
1	g.75750446A>G	CA913230	ACADM	c.850-5A>G (n.850-5A>G) n.2974-5A>G n.1739-5A>G c.849+887A>G (n.849+887A>G) n.1812-5A>G c.618-5A>G (n.618-5A>G) n.2865-5A>G c.412-5A>G (n.412-5A>G) c.616-5A>G (n.616-5A>G) c.813-5A>G (n.813-5A>G) c.434-5A>G (n.434-5A>G) n.4139-5A>G n.728A>G c.238-5A>G (n.238-5A>G) c.221-5A>G (n.221-5A>G) c.764-5A>G (n.764-5A>G) c.513-5A>G (n.513-5A>G) c.438-5A>G (n.438-5A>G) c.517-5A>G (n.517-5A>G) c.135-5A>G (n.135-5A>G) c.325-5A>G (n.325-5A>G) c.709-5A>G (n.709-5A>G) c.634-5A>G (n.634-5A>G) c.717-5A>G (n.717-5A>G) c.2334-5A>G (n.2334-5A>G) c.600-5A>G (n.600-5A>G) c.505-5A>G (n.505-5A>G) n.1207-5A>G n.4845-5A>G c.432-5A>G (n.432-5A>G) c.521-5A>G (n.521-5A>G) c.436-5A>G (n.436-5A>G) c.509-5A>G (n.509-5A>G) n.2945-5A>G c.305-5A>G (n.305-5A>G) n.1072-5A>G c.592-5A>G (n.592-5A>G) n.1466-5A>G c.949-5A>G (n.949-5A>G) c.862-5A>G (n.862-5A>G) c.64-5A>G (n.64-5A>G) n.759-5A>G n.580-5A>G c.742-5A>G (n.742-5A>G) c.283-5A>G (n.283-5A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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1	g.75750447C=	CA1176721850	ACADM	c.850-4C= (n.850-4C=) n.2974-4C= n.1739-4C= c.849+888C= (n.849+888C=) n.1812-4C= c.618-4C= (n.618-4C=) n.2865-4C= c.412-4C= (n.412-4C=) c.616-4C= (n.616-4C=) c.813-4C= (n.813-4C=) c.434-4C= (n.434-4C=) n.4139-4C= n.729C= c.238-4C= (n.238-4C=) c.221-4C= (n.221-4C=) c.764-4C= (n.764-4C=) c.513-4C= (n.513-4C=) c.438-4C= (n.438-4C=) c.517-4C= (n.517-4C=) c.135-4C= (n.135-4C=) c.325-4C= (n.325-4C=) c.709-4C= (n.709-4C=) c.634-4C= (n.634-4C=) c.717-4C= (n.717-4C=) c.2334-4C= (n.2334-4C=) c.600-4C= (n.600-4C=) c.505-4C= (n.505-4C=) n.1207-4C= n.4845-4C= c.432-4C= (n.432-4C=) c.521-4C= (n.521-4C=) c.436-4C= (n.436-4C=) c.509-4C= (n.509-4C=) n.2945-4C= c.305-4C= (n.305-4C=) n.1072-4C= c.592-4C= (n.592-4C=) n.1466-4C= c.949-4C= (n.949-4C=) c.862-4C= (n.862-4C=) c.64-4C= (n.64-4C=) n.759-4C= n.580-4C= c.742-4C= (n.742-4C=) c.283-4C= (n.283-4C=)
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1	g.75750449A>T	CA340816898	ACADM	c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.2974-2A>T n.1739-2A>T c.849+890A>T (n.849+890A>T) n.1812-2A>T c.618-2A>T (n.618-2A>T) n.2865-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.4139-2A>T n.731A>T c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.764-2A>T (n.764-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) c.438-2A>T (n.438-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.2334-2A>T (n.2334-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.1207-2A>T n.4845-2A>T c.432-2A>T (n.432-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.509-2A>T (n.509-2A>T) n.2945-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) n.1072-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) n.1466-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) n.759-2A>T n.580-2A>T c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T)	gnomAD v4
1	g.75750450G>A	CA340816900	ACADM	c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.2974-1G>A n.1739-1G>A c.849+891G>A (n.849+891G>A) n.1812-1G>A c.618-1G>A (n.618-1G>A) n.2865-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.4139-1G>A n.732G>A c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.764-1G>A (n.764-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) c.438-1G>A (n.438-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.2334-1G>A (n.2334-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.1207-1G>A n.4845-1G>A c.432-1G>A (n.432-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) n.2945-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) n.1072-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1466-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.759-1G>A n.580-1G>A c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A)	ClinVar COSMIC
1	g.75750450G>C	CA340816902	ACADM	c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2974-1G>C n.1739-1G>C c.849+891G>C (n.849+891G>C) n.1812-1G>C c.618-1G>C (n.618-1G>C) n.2865-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.4139-1G>C n.732G>C c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.764-1G>C (n.764-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) c.438-1G>C (n.438-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.2334-1G>C (n.2334-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.1207-1G>C n.4845-1G>C c.432-1G>C (n.432-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) n.2945-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) n.1072-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1466-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.759-1G>C n.580-1G>C c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C)
1	g.75750450G>T	CA340816904	ACADM	c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.2974-1G>T n.1739-1G>T c.849+891G>T (n.849+891G>T) n.1812-1G>T c.618-1G>T (n.618-1G>T) n.2865-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.4139-1G>T n.732G>T c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.764-1G>T (n.764-1G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) c.438-1G>T (n.438-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.2334-1G>T (n.2334-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.1207-1G>T n.4845-1G>T c.432-1G>T (n.432-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.509-1G>T (n.509-1G>T) n.2945-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) n.1072-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) n.1466-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) n.759-1G>T n.580-1G>T c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T)
1	g.75750451G>A	CA340816905	ACADM	c.850G>A (p.Val284Ile) n.2974G>A n.1739G>A c.849+892G>A (n.849+892G>A) n.1812G>A c.618G>A (n.618G>A) n.2865G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.616G>A (n.616G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.4139G>A n.733G>A c.238G>A (n.238G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.634G>A (n.634G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.2334G>A (n.2334G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) c.505G>A (n.505G>A) n.1207G>A n.4845G>A c.432G>A (n.432G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.2945G>A c.305G>A (n.305G>A) n.1072G>A c.592G>A (p.Val198Ile) n.1466G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.759G>A n.580G>A c.742G>A (p.Val248Ile) c.283G>A (p.Val95Ile)	gnomAD v4
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1	g.75750451G>T	CA340816909	ACADM	c.850G>T (p.Val284Leu) n.2974G>T n.1739G>T c.849+892G>T (n.849+892G>T) n.1812G>T c.618G>T (n.618G>T) n.2865G>T c.412G>T (p.Val138Leu) c.616G>T (n.616G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.434G>T (n.434G>T) n.4139G>T n.733G>T c.238G>T (n.238G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.709G>T (p.Val237Leu) c.634G>T (n.634G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.2334G>T (n.2334G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.505G>T (n.505G>T) n.1207G>T n.4845G>T c.432G>T (n.432G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.2945G>T c.305G>T (n.305G>T) n.1072G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1466G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.759G>T n.580G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.283G>T (p.Val95Leu)
1	g.75750452T>A	CA340816914	ACADM	c.851T>A (p.Val284Glu) n.2975T>A n.1740T>A c.849+893T>A (n.849+893T>A) n.1813T>A c.619T>A (n.619T>A) n.2866T>A c.413T>A (p.Val138Glu) c.617T>A (n.617T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.4140T>A n.734T>A c.239T>A (n.239T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.710T>A (p.Val237Glu) c.635T>A (n.635T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.2335T>A (n.2335T>A) c.601T>A (p.Ter201Lys) c.506T>A (n.506T>A) n.1208T>A n.4846T>A c.433T>A (n.433T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.2946T>A c.306T>A (n.306T>A) n.1073T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1467T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.2T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.760T>A n.581T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.284T>A (p.Val95Glu)
1	g.75750452T>C	CA340816911	ACADM	c.851T>C (p.Val284Ala) n.2975T>C n.1740T>C c.849+893T>C (n.849+893T>C) n.1813T>C c.619T>C (n.619T>C) n.2866T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.617T>C (n.617T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.435T>C (n.435T>C) n.4140T>C n.734T>C c.239T>C (n.239T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.635T>C (n.635T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.2335T>C (n.2335T>C) c.601T>C (p.Ter201Gln) c.506T>C (n.506T>C) n.1208T>C n.4846T>C c.433T>C (n.433T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.2946T>C c.306T>C (n.306T>C) n.1073T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1467T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.2T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.760T>C n.581T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.284T>C (p.Val95Ala)
1	g.75750452T>G	CA340816912	ACADM	c.851T>G (p.Val284Gly) n.2975T>G n.1740T>G c.849+893T>G (n.849+893T>G) n.1813T>G c.619T>G (n.619T>G) n.2866T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.617T>G (n.617T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.435T>G (n.435T>G) n.4140T>G n.734T>G c.239T>G (n.239T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.635T>G (n.635T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.2335T>G (n.2335T>G) c.601T>G (p.Ter201Glu) c.506T>G (n.506T>G) n.1208T>G n.4846T>G c.433T>G (n.433T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.510T>G (n.510T>G) n.2946T>G c.306T>G (n.306T>G) n.1073T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1467T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.2T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.760T>G n.581T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.284T>G (p.Val95Gly)
1	g.75750453A>C	CA418544993	ACADM	c.852A>C (p.Val284=) n.2976A>C n.1741A>C c.849+894A>C (n.849+894A>C) n.1814A>C c.620A>C (n.620A>C) n.2867A>C c.414A>C (p.Val138=) c.618A>C (n.618A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.436A>C (n.436A>C) n.4141A>C n.735A>C c.240A>C (n.240A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.711A>C (p.Val237=) c.636A>C (n.636A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.2336A>C (n.2336A>C) c.602A>C (p.Ter201Ser) c.507A>C (n.507A>C) n.1209A>C n.4847A>C c.434A>C (n.434A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.511A>C (n.511A>C) n.2947A>C c.307A>C (n.307A>C) n.1074A>C c.594A>C (p.Val198=) n.1468A>C c.951A>C (p.Val317=) c.864A>C (p.Val288=) n.3A>C c.66A>C (p.Val22=) n.761A>C n.582A>C c.744A>C (p.Val248=) c.285A>C (p.Val95=)
1	g.75750453A>G	CA418544994	ACADM	c.852A>G (p.Val284=) n.2976A>G n.1741A>G c.849+894A>G (n.849+894A>G) n.1814A>G c.620A>G (n.620A>G) n.2867A>G c.414A>G (p.Val138=) c.618A>G (n.618A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.436A>G (n.436A>G) n.4141A>G n.735A>G c.240A>G (n.240A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.711A>G (p.Val237=) c.636A>G (n.636A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.2336A>G (n.2336A>G) c.602A>G (p.Ter201Trp) c.507A>G (n.507A>G) n.1209A>G n.4847A>G c.434A>G (n.434A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.511A>G (n.511A>G) n.2947A>G c.307A>G (n.307A>G) n.1074A>G c.594A>G (p.Val198=) n.1468A>G c.951A>G (p.Val317=) c.864A>G (p.Val288=) n.3A>G c.66A>G (p.Val22=) n.761A>G n.582A>G c.744A>G (p.Val248=) c.285A>G (p.Val95=)
1	g.75750453A>T	CA418544995	ACADM	c.852A>T (p.Val284=) n.2976A>T n.1741A>T c.849+894A>T (n.849+894A>T) n.1814A>T c.620A>T (n.620A>T) n.2867A>T c.414A>T (p.Val138=) c.618A>T (n.618A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.436A>T (n.436A>T) n.4141A>T n.735A>T c.240A>T (n.240A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.711A>T (p.Val237=) c.636A>T (n.636A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.2336A>T (n.2336A>T) c.602A>T (p.Ter201Leu) c.507A>T (n.507A>T) n.1209A>T n.4847A>T c.434A>T (n.434A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.511A>T (n.511A>T) n.2947A>T c.307A>T (n.307A>T) n.1074A>T c.594A>T (p.Val198=) n.1468A>T c.951A>T (p.Val317=) c.864A>T (p.Val288=) n.3A>T c.66A>T (p.Val22=) n.761A>T n.582A>T c.744A>T (p.Val248=) c.285A>T (p.Val95=)
1	g.75750454G>A	CA340816916	ACADM	c.853G>A (p.Ala285Thr) n.2977G>A n.1742G>A c.849+895G>A (n.849+895G>A) n.1815G>A c.621G>A (n.621G>A) n.2868G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.619G>A (n.619G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.437G>A (n.437G>A) n.4142G>A n.736G>A c.241G>A (n.241G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.138G>A (n.138G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.637G>A (n.637G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.2337G>A (n.2337G>A) c.603G>A (p.Ter201=) c.508G>A (n.508G>A) n.1210G>A n.4848G>A c.435G>A (n.435G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.2948G>A c.308G>A (n.308G>A) n.1075G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1469G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.4G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.762G>A n.583G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr)
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Number of alleles fetched