UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75750318C>A | CA1176721797 | ACADM | c.850-133C>A (n.850-133C>A) n.2974-133C>A n.1739-133C>A c.849+759C>A (n.849+759C>A) n.1812-133C>A c.*618-133C>A (n.*618-133C>A) n.2865-133C>A c.412-133C>A (n.412-133C>A) c.*616-133C>A (n.*616-133C>A) c.*813-133C>A (n.*813-133C>A) c.*434-133C>A (n.*434-133C>A) n.4139-133C>A n.600C>A c.*238-133C>A (n.*238-133C>A) c.*221-133C>A (n.*221-133C>A) c.*764-133C>A (n.*764-133C>A) c.*513-133C>A (n.*513-133C>A) c.*438-133C>A (n.*438-133C>A) c.*517-133C>A (n.*517-133C>A) c.*135-133C>A (n.*135-133C>A) c.*325-133C>A (n.*325-133C>A) c.709-133C>A (n.709-133C>A) c.*634-133C>A (n.*634-133C>A) c.*717-133C>A (n.*717-133C>A) c.*2334-133C>A (n.*2334-133C>A) c.600-133C>A (n.600-133C>A) c.*505-133C>A (n.*505-133C>A) n.1207-133C>A n.4845-133C>A c.*432-133C>A (n.*432-133C>A) c.*521-133C>A (n.*521-133C>A) c.*436-133C>A (n.*436-133C>A) c.*509-133C>A (n.*509-133C>A) n.2945-133C>A c.*305-133C>A (n.*305-133C>A) n.1072-133C>A c.592-133C>A (n.592-133C>A) n.1466-133C>A c.949-133C>A (n.949-133C>A) c.862-133C>A (n.862-133C>A) c.64-133C>A (n.64-133C>A) n.759-133C>A n.580-133C>A c.742-133C>A (n.742-133C>A) c.283-133C>A (n.283-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75750318C= | CA1176721796 | ACADM | c.850-133C= (n.850-133C=) n.2974-133C= n.1739-133C= c.849+759C= (n.849+759C=) n.1812-133C= c.*618-133C= (n.*618-133C=) n.2865-133C= c.412-133C= (n.412-133C=) c.*616-133C= (n.*616-133C=) c.*813-133C= (n.*813-133C=) c.*434-133C= (n.*434-133C=) n.4139-133C= n.600C= c.*238-133C= (n.*238-133C=) c.*221-133C= (n.*221-133C=) c.*764-133C= (n.*764-133C=) c.*513-133C= (n.*513-133C=) c.*438-133C= (n.*438-133C=) c.*517-133C= (n.*517-133C=) c.*135-133C= (n.*135-133C=) c.*325-133C= (n.*325-133C=) c.709-133C= (n.709-133C=) c.*634-133C= (n.*634-133C=) c.*717-133C= (n.*717-133C=) c.*2334-133C= (n.*2334-133C=) c.600-133C= (n.600-133C=) c.*505-133C= (n.*505-133C=) n.1207-133C= n.4845-133C= c.*432-133C= (n.*432-133C=) c.*521-133C= (n.*521-133C=) c.*436-133C= (n.*436-133C=) c.*509-133C= (n.*509-133C=) n.2945-133C= c.*305-133C= (n.*305-133C=) n.1072-133C= c.592-133C= (n.592-133C=) n.1466-133C= c.949-133C= (n.949-133C=) c.862-133C= (n.862-133C=) c.64-133C= (n.64-133C=) n.759-133C= n.580-133C= c.742-133C= (n.742-133C=) c.283-133C= (n.283-133C=) | |
| 1 | g.75750319C>A | CA2646246928 | ACADM | c.850-132C>A (n.850-132C>A) n.2974-132C>A n.1739-132C>A c.849+760C>A (n.849+760C>A) n.1812-132C>A c.*618-132C>A (n.*618-132C>A) n.2865-132C>A c.412-132C>A (n.412-132C>A) c.*616-132C>A (n.*616-132C>A) c.*813-132C>A (n.*813-132C>A) c.*434-132C>A (n.*434-132C>A) n.4139-132C>A n.601C>A c.*238-132C>A (n.*238-132C>A) c.*221-132C>A (n.*221-132C>A) c.*764-132C>A (n.*764-132C>A) c.*513-132C>A (n.*513-132C>A) c.*438-132C>A (n.*438-132C>A) c.*517-132C>A (n.*517-132C>A) c.*135-132C>A (n.*135-132C>A) c.*325-132C>A (n.*325-132C>A) c.709-132C>A (n.709-132C>A) c.*634-132C>A (n.*634-132C>A) c.*717-132C>A (n.*717-132C>A) c.*2334-132C>A (n.*2334-132C>A) c.600-132C>A (n.600-132C>A) c.*505-132C>A (n.*505-132C>A) n.1207-132C>A n.4845-132C>A c.*432-132C>A (n.*432-132C>A) c.*521-132C>A (n.*521-132C>A) c.*436-132C>A (n.*436-132C>A) c.*509-132C>A (n.*509-132C>A) n.2945-132C>A c.*305-132C>A (n.*305-132C>A) n.1072-132C>A c.592-132C>A (n.592-132C>A) n.1466-132C>A c.949-132C>A (n.949-132C>A) c.862-132C>A (n.862-132C>A) c.64-132C>A (n.64-132C>A) n.759-132C>A n.580-132C>A c.742-132C>A (n.742-132C>A) c.283-132C>A (n.283-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750319C= | CA1176721798 | ACADM | c.850-132C= (n.850-132C=) n.2974-132C= n.1739-132C= c.849+760C= (n.849+760C=) n.1812-132C= c.*618-132C= (n.*618-132C=) n.2865-132C= c.412-132C= (n.412-132C=) c.*616-132C= (n.*616-132C=) c.*813-132C= (n.*813-132C=) c.*434-132C= (n.*434-132C=) n.4139-132C= n.601C= c.*238-132C= (n.*238-132C=) c.*221-132C= (n.*221-132C=) c.*764-132C= (n.*764-132C=) c.*513-132C= (n.*513-132C=) c.*438-132C= (n.*438-132C=) c.*517-132C= (n.*517-132C=) c.*135-132C= (n.*135-132C=) c.*325-132C= (n.*325-132C=) c.709-132C= (n.709-132C=) c.*634-132C= (n.*634-132C=) c.*717-132C= (n.*717-132C=) c.*2334-132C= (n.*2334-132C=) c.600-132C= (n.600-132C=) c.*505-132C= (n.*505-132C=) n.1207-132C= n.4845-132C= c.*432-132C= (n.*432-132C=) c.*521-132C= (n.*521-132C=) c.*436-132C= (n.*436-132C=) c.*509-132C= (n.*509-132C=) n.2945-132C= c.*305-132C= (n.*305-132C=) n.1072-132C= c.592-132C= (n.592-132C=) n.1466-132C= c.949-132C= (n.949-132C=) c.862-132C= (n.862-132C=) c.64-132C= (n.64-132C=) n.759-132C= n.580-132C= c.742-132C= (n.742-132C=) c.283-132C= (n.283-132C=) | |
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