| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.75749626T>C | CA738870175 | ACADM | c.849+67T>C (n.849+67T>C) n.2973+67T>C n.1738+67T>C n.1811+67T>C c.*617+67T>C (n.*617+67T>C) n.2864+67T>C c.411+67T>C (n.411+67T>C) c.*615+67T>C (n.*615+67T>C) c.*812+67T>C (n.*812+67T>C) c.*433+67T>C (n.*433+67T>C) n.4138+67T>C c.*237+67T>C (n.*237+67T>C) c.*220+67T>C (n.*220+67T>C) c.*763+67T>C (n.*763+67T>C) c.*512+67T>C (n.*512+67T>C) c.*437+67T>C (n.*437+67T>C) c.*516+67T>C (n.*516+67T>C) c.*134+67T>C (n.*134+67T>C) c.*324+67T>C (n.*324+67T>C) c.709-825T>C (n.709-825T>C) c.*633+67T>C (n.*633+67T>C) c.*716+67T>C (n.*716+67T>C) c.*2333+67T>C (n.*2333+67T>C) c.600-825T>C (n.600-825T>C) c.*504+67T>C (n.*504+67T>C) n.1206+67T>C n.4844+67T>C c.*431+67T>C (n.*431+67T>C) c.*520+67T>C (n.*520+67T>C) c.*435+67T>C (n.*435+67T>C) c.*508+67T>C (n.*508+67T>C) n.2944+67T>C c.*304+67T>C (n.*304+67T>C) n.1071+67T>C c.591+67T>C (n.591+67T>C) n.1465+67T>C c.948+67T>C (n.948+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.63+67T>C (n.63+67T>C) n.758+67T>C n.579+67T>C c.741+67T>C (n.741+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749628T>A | CA1176721511 | ACADM | c.849+69T>A (n.849+69T>A) n.2973+69T>A n.1738+69T>A n.1811+69T>A c.*617+69T>A (n.*617+69T>A) n.2864+69T>A c.411+69T>A (n.411+69T>A) c.*615+69T>A (n.*615+69T>A) c.*812+69T>A (n.*812+69T>A) c.*433+69T>A (n.*433+69T>A) n.4138+69T>A c.*237+69T>A (n.*237+69T>A) c.*220+69T>A (n.*220+69T>A) c.*763+69T>A (n.*763+69T>A) c.*512+69T>A (n.*512+69T>A) c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.*516+69T>A (n.*516+69T>A) c.*134+69T>A (n.*134+69T>A) c.*324+69T>A (n.*324+69T>A) c.709-823T>A (n.709-823T>A) c.*633+69T>A (n.*633+69T>A) c.*716+69T>A (n.*716+69T>A) c.*2333+69T>A (n.*2333+69T>A) c.600-823T>A (n.600-823T>A) c.*504+69T>A (n.*504+69T>A) n.1206+69T>A n.4844+69T>A c.*431+69T>A (n.*431+69T>A) c.*520+69T>A (n.*520+69T>A) c.*435+69T>A (n.*435+69T>A) c.*508+69T>A (n.*508+69T>A) n.2944+69T>A c.*304+69T>A (n.*304+69T>A) n.1071+69T>A c.591+69T>A (n.591+69T>A) n.1465+69T>A c.948+69T>A (n.948+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) c.63+69T>A (n.63+69T>A) n.758+69T>A n.579+69T>A c.741+69T>A (n.741+69T>A) c.282+69T>A (n.282+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749637A>T | CA2646246719 | ACADM | c.849+78A>T (n.849+78A>T) n.2973+78A>T n.1738+78A>T n.1811+78A>T c.*617+78A>T (n.*617+78A>T) n.2864+78A>T c.411+78A>T (n.411+78A>T) c.*615+78A>T (n.*615+78A>T) c.*812+78A>T (n.*812+78A>T) c.*433+78A>T (n.*433+78A>T) n.4138+78A>T c.*237+78A>T (n.*237+78A>T) c.*220+78A>T (n.*220+78A>T) c.*763+78A>T (n.*763+78A>T) c.*512+78A>T (n.*512+78A>T) c.*437+78A>T (n.*437+78A>T) c.*516+78A>T (n.*516+78A>T) c.*134+78A>T (n.*134+78A>T) c.*324+78A>T (n.*324+78A>T) c.709-814A>T (n.709-814A>T) c.*633+78A>T (n.*633+78A>T) c.*716+78A>T (n.*716+78A>T) c.*2333+78A>T (n.*2333+78A>T) c.600-814A>T (n.600-814A>T) c.*504+78A>T (n.*504+78A>T) n.1206+78A>T n.4844+78A>T c.*431+78A>T (n.*431+78A>T) c.*520+78A>T (n.*520+78A>T) c.*435+78A>T (n.*435+78A>T) c.*508+78A>T (n.*508+78A>T) n.2944+78A>T c.*304+78A>T (n.*304+78A>T) n.1071+78A>T c.591+78A>T (n.591+78A>T) n.1465+78A>T c.948+78A>T (n.948+78A>T) c.861+78A>T (n.861+78A>T) c.63+78A>T (n.63+78A>T) n.758+78A>T n.579+78A>T c.741+78A>T (n.741+78A>T) c.282+78A>T (n.282+78A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749639G>A | CA738870182 | ACADM | c.849+80G>A (n.849+80G>A) n.2973+80G>A n.1738+80G>A n.1811+80G>A c.*617+80G>A (n.*617+80G>A) n.2864+80G>A c.411+80G>A (n.411+80G>A) c.*615+80G>A (n.*615+80G>A) c.*812+80G>A (n.*812+80G>A) c.*433+80G>A (n.*433+80G>A) n.4138+80G>A c.*237+80G>A (n.*237+80G>A) c.*220+80G>A (n.*220+80G>A) c.*763+80G>A (n.*763+80G>A) c.*512+80G>A (n.*512+80G>A) c.*437+80G>A (n.*437+80G>A) c.*516+80G>A (n.*516+80G>A) c.*134+80G>A (n.*134+80G>A) c.*324+80G>A (n.*324+80G>A) c.709-812G>A (n.709-812G>A) c.*633+80G>A (n.*633+80G>A) c.*716+80G>A (n.*716+80G>A) c.*2333+80G>A (n.*2333+80G>A) c.600-812G>A (n.600-812G>A) c.*504+80G>A (n.*504+80G>A) n.1206+80G>A n.4844+80G>A c.*431+80G>A (n.*431+80G>A) c.*520+80G>A (n.*520+80G>A) c.*435+80G>A (n.*435+80G>A) c.*508+80G>A (n.*508+80G>A) n.2944+80G>A c.*304+80G>A (n.*304+80G>A) n.1071+80G>A c.591+80G>A (n.591+80G>A) n.1465+80G>A c.948+80G>A (n.948+80G>A) c.861+80G>A (n.861+80G>A) c.63+80G>A (n.63+80G>A) n.758+80G>A n.579+80G>A c.741+80G>A (n.741+80G>A) c.282+80G>A (n.282+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749642C>A | CA2570547272 | ACADM | c.849+83C>A (n.849+83C>A) n.2973+83C>A n.1738+83C>A n.1811+83C>A c.*617+83C>A (n.*617+83C>A) n.2864+83C>A c.411+83C>A (n.411+83C>A) c.*615+83C>A (n.*615+83C>A) c.*812+83C>A (n.*812+83C>A) c.*433+83C>A (n.*433+83C>A) n.4138+83C>A c.*237+83C>A (n.*237+83C>A) c.*220+83C>A (n.*220+83C>A) c.*763+83C>A (n.*763+83C>A) c.*512+83C>A (n.*512+83C>A) c.*437+83C>A (n.*437+83C>A) c.*516+83C>A (n.*516+83C>A) c.*134+83C>A (n.*134+83C>A) c.*324+83C>A (n.*324+83C>A) c.709-809C>A (n.709-809C>A) c.*633+83C>A (n.*633+83C>A) c.*716+83C>A (n.*716+83C>A) c.*2333+83C>A (n.*2333+83C>A) c.600-809C>A (n.600-809C>A) c.*504+83C>A (n.*504+83C>A) n.1206+83C>A n.4844+83C>A c.*431+83C>A (n.*431+83C>A) c.*520+83C>A (n.*520+83C>A) c.*435+83C>A (n.*435+83C>A) c.*508+83C>A (n.*508+83C>A) n.2944+83C>A c.*304+83C>A (n.*304+83C>A) n.1071+83C>A c.591+83C>A (n.591+83C>A) n.1465+83C>A c.948+83C>A (n.948+83C>A) c.861+83C>A (n.861+83C>A) c.63+83C>A (n.63+83C>A) n.758+83C>A n.579+83C>A c.741+83C>A (n.741+83C>A) c.282+83C>A (n.282+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749642C= | CA1176721514 | ACADM | c.849+83C= (n.849+83C=) n.2973+83C= n.1738+83C= n.1811+83C= c.*617+83C= (n.*617+83C=) n.2864+83C= c.411+83C= (n.411+83C=) c.*615+83C= (n.*615+83C=) c.*812+83C= (n.*812+83C=) c.*433+83C= (n.*433+83C=) n.4138+83C= c.*237+83C= (n.*237+83C=) c.*220+83C= (n.*220+83C=) c.*763+83C= (n.*763+83C=) c.*512+83C= (n.*512+83C=) c.*437+83C= (n.*437+83C=) c.*516+83C= (n.*516+83C=) c.*134+83C= (n.*134+83C=) c.*324+83C= (n.*324+83C=) c.709-809C= (n.709-809C=) c.*633+83C= (n.*633+83C=) c.*716+83C= (n.*716+83C=) c.*2333+83C= (n.*2333+83C=) c.600-809C= (n.600-809C=) c.*504+83C= (n.*504+83C=) n.1206+83C= n.4844+83C= c.*431+83C= (n.*431+83C=) c.*520+83C= (n.*520+83C=) c.*435+83C= (n.*435+83C=) c.*508+83C= (n.*508+83C=) n.2944+83C= c.*304+83C= (n.*304+83C=) n.1071+83C= c.591+83C= (n.591+83C=) n.1465+83C= c.948+83C= (n.948+83C=) c.861+83C= (n.861+83C=) c.63+83C= (n.63+83C=) n.758+83C= n.579+83C= c.741+83C= (n.741+83C=) c.282+83C= (n.282+83C=) | |
| 1 | g.75749642C>T | CA738870185 | ACADM | c.849+83C>T (n.849+83C>T) n.2973+83C>T n.1738+83C>T n.1811+83C>T c.*617+83C>T (n.*617+83C>T) n.2864+83C>T c.411+83C>T (n.411+83C>T) c.*615+83C>T (n.*615+83C>T) c.*812+83C>T (n.*812+83C>T) c.*433+83C>T (n.*433+83C>T) n.4138+83C>T c.*237+83C>T (n.*237+83C>T) c.*220+83C>T (n.*220+83C>T) c.*763+83C>T (n.*763+83C>T) c.*512+83C>T (n.*512+83C>T) c.*437+83C>T (n.*437+83C>T) c.*516+83C>T (n.*516+83C>T) c.*134+83C>T (n.*134+83C>T) c.*324+83C>T (n.*324+83C>T) c.709-809C>T (n.709-809C>T) c.*633+83C>T (n.*633+83C>T) c.*716+83C>T (n.*716+83C>T) c.*2333+83C>T (n.*2333+83C>T) c.600-809C>T (n.600-809C>T) c.*504+83C>T (n.*504+83C>T) n.1206+83C>T n.4844+83C>T c.*431+83C>T (n.*431+83C>T) c.*520+83C>T (n.*520+83C>T) c.*435+83C>T (n.*435+83C>T) c.*508+83C>T (n.*508+83C>T) n.2944+83C>T c.*304+83C>T (n.*304+83C>T) n.1071+83C>T c.591+83C>T (n.591+83C>T) n.1465+83C>T c.948+83C>T (n.948+83C>T) c.861+83C>T (n.861+83C>T) c.63+83C>T (n.63+83C>T) n.758+83C>T n.579+83C>T c.741+83C>T (n.741+83C>T) c.282+83C>T (n.282+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749643A= | CA1176721515 | ACADM | c.849+84A= (n.849+84A=) n.2973+84A= n.1738+84A= n.1811+84A= c.*617+84A= (n.*617+84A=) n.2864+84A= c.411+84A= (n.411+84A=) c.*615+84A= (n.*615+84A=) c.*812+84A= (n.*812+84A=) c.*433+84A= (n.*433+84A=) n.4138+84A= c.*237+84A= (n.*237+84A=) c.*220+84A= (n.*220+84A=) c.*763+84A= (n.*763+84A=) c.*512+84A= (n.*512+84A=) c.*437+84A= (n.*437+84A=) c.*516+84A= (n.*516+84A=) c.*134+84A= (n.*134+84A=) c.*324+84A= (n.*324+84A=) c.709-808A= (n.709-808A=) c.*633+84A= (n.*633+84A=) c.*716+84A= (n.*716+84A=) c.*2333+84A= (n.*2333+84A=) c.600-808A= (n.600-808A=) c.*504+84A= (n.*504+84A=) n.1206+84A= n.4844+84A= c.*431+84A= (n.*431+84A=) c.*520+84A= (n.*520+84A=) c.*435+84A= (n.*435+84A=) c.*508+84A= (n.*508+84A=) n.2944+84A= c.*304+84A= (n.*304+84A=) n.1071+84A= c.591+84A= (n.591+84A=) n.1465+84A= c.948+84A= (n.948+84A=) c.861+84A= (n.861+84A=) c.63+84A= (n.63+84A=) n.758+84A= n.579+84A= c.741+84A= (n.741+84A=) c.282+84A= (n.282+84A=) | |
| 1 | g.75749643A>T | CA1176721516 | ACADM | c.849+84A>T (n.849+84A>T) n.2973+84A>T n.1738+84A>T n.1811+84A>T c.*617+84A>T (n.*617+84A>T) n.2864+84A>T c.411+84A>T (n.411+84A>T) c.*615+84A>T (n.*615+84A>T) c.*812+84A>T (n.*812+84A>T) c.*433+84A>T (n.*433+84A>T) n.4138+84A>T c.*237+84A>T (n.*237+84A>T) c.*220+84A>T (n.*220+84A>T) c.*763+84A>T (n.*763+84A>T) c.*512+84A>T (n.*512+84A>T) c.*437+84A>T (n.*437+84A>T) c.*516+84A>T (n.*516+84A>T) c.*134+84A>T (n.*134+84A>T) c.*324+84A>T (n.*324+84A>T) c.709-808A>T (n.709-808A>T) c.*633+84A>T (n.*633+84A>T) c.*716+84A>T (n.*716+84A>T) c.*2333+84A>T (n.*2333+84A>T) c.600-808A>T (n.600-808A>T) c.*504+84A>T (n.*504+84A>T) n.1206+84A>T n.4844+84A>T c.*431+84A>T (n.*431+84A>T) c.*520+84A>T (n.*520+84A>T) c.*435+84A>T (n.*435+84A>T) c.*508+84A>T (n.*508+84A>T) n.2944+84A>T c.*304+84A>T (n.*304+84A>T) n.1071+84A>T c.591+84A>T (n.591+84A>T) n.1465+84A>T c.948+84A>T (n.948+84A>T) c.861+84A>T (n.861+84A>T) c.63+84A>T (n.63+84A>T) n.758+84A>T n.579+84A>T c.741+84A>T (n.741+84A>T) c.282+84A>T (n.282+84A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75749644G>A | CA2646246728 | ACADM | c.849+85G>A (n.849+85G>A) n.2973+85G>A n.1738+85G>A n.1811+85G>A c.*617+85G>A (n.*617+85G>A) n.2864+85G>A c.411+85G>A (n.411+85G>A) c.*615+85G>A (n.*615+85G>A) c.*812+85G>A (n.*812+85G>A) c.*433+85G>A (n.*433+85G>A) n.4138+85G>A c.*237+85G>A (n.*237+85G>A) c.*220+85G>A (n.*220+85G>A) c.*763+85G>A (n.*763+85G>A) c.*512+85G>A (n.*512+85G>A) c.*437+85G>A (n.*437+85G>A) c.*516+85G>A (n.*516+85G>A) c.*134+85G>A (n.*134+85G>A) c.*324+85G>A (n.*324+85G>A) c.709-807G>A (n.709-807G>A) c.*633+85G>A (n.*633+85G>A) c.*716+85G>A (n.*716+85G>A) c.*2333+85G>A (n.*2333+85G>A) c.600-807G>A (n.600-807G>A) c.*504+85G>A (n.*504+85G>A) n.1206+85G>A n.4844+85G>A c.*431+85G>A (n.*431+85G>A) c.*520+85G>A (n.*520+85G>A) c.*435+85G>A (n.*435+85G>A) c.*508+85G>A (n.*508+85G>A) n.2944+85G>A c.*304+85G>A (n.*304+85G>A) n.1071+85G>A c.591+85G>A (n.591+85G>A) n.1465+85G>A c.948+85G>A (n.948+85G>A) c.861+85G>A (n.861+85G>A) c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.758+85G>A n.579+85G>A c.741+85G>A (n.741+85G>A) c.282+85G>A (n.282+85G>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749652C>T | CA1176721520 | ACADM | c.849+93C>T (n.849+93C>T) n.2973+93C>T n.1738+93C>T n.1811+93C>T c.*617+93C>T (n.*617+93C>T) n.2864+93C>T c.411+93C>T (n.411+93C>T) c.*615+93C>T (n.*615+93C>T) c.*812+93C>T (n.*812+93C>T) c.*433+93C>T (n.*433+93C>T) n.4138+93C>T c.*237+93C>T (n.*237+93C>T) c.*220+93C>T (n.*220+93C>T) c.*763+93C>T (n.*763+93C>T) c.*512+93C>T (n.*512+93C>T) c.*437+93C>T (n.*437+93C>T) c.*516+93C>T (n.*516+93C>T) c.*134+93C>T (n.*134+93C>T) c.*324+93C>T (n.*324+93C>T) c.709-799C>T (n.709-799C>T) c.*633+93C>T (n.*633+93C>T) c.*716+93C>T (n.*716+93C>T) c.*2333+93C>T (n.*2333+93C>T) c.600-799C>T (n.600-799C>T) c.*504+93C>T (n.*504+93C>T) n.1206+93C>T n.4844+93C>T c.*431+93C>T (n.*431+93C>T) c.*520+93C>T (n.*520+93C>T) c.*435+93C>T (n.*435+93C>T) c.*508+93C>T (n.*508+93C>T) n.2944+93C>T c.*304+93C>T (n.*304+93C>T) n.1071+93C>T c.591+93C>T (n.591+93C>T) n.1465+93C>T c.948+93C>T (n.948+93C>T) c.861+93C>T (n.861+93C>T) c.63+93C>T (n.63+93C>T) n.758+93C>T n.579+93C>T c.741+93C>T (n.741+93C>T) c.282+93C>T (n.282+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749654C>A | CA2574410337 | ACADM | c.849+95C>A (n.849+95C>A) n.2973+95C>A n.1738+95C>A n.1811+95C>A c.*617+95C>A (n.*617+95C>A) n.2864+95C>A c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.*615+95C>A (n.*615+95C>A) c.*812+95C>A (n.*812+95C>A) c.*433+95C>A (n.*433+95C>A) n.4138+95C>A c.*237+95C>A (n.*237+95C>A) c.*220+95C>A (n.*220+95C>A) c.*763+95C>A (n.*763+95C>A) c.*512+95C>A (n.*512+95C>A) c.*437+95C>A (n.*437+95C>A) c.*516+95C>A (n.*516+95C>A) c.*134+95C>A (n.*134+95C>A) c.*324+95C>A (n.*324+95C>A) c.709-797C>A (n.709-797C>A) c.*633+95C>A (n.*633+95C>A) c.*716+95C>A (n.*716+95C>A) c.*2333+95C>A (n.*2333+95C>A) c.600-797C>A (n.600-797C>A) c.*504+95C>A (n.*504+95C>A) n.1206+95C>A n.4844+95C>A c.*431+95C>A (n.*431+95C>A) c.*520+95C>A (n.*520+95C>A) c.*435+95C>A (n.*435+95C>A) c.*508+95C>A (n.*508+95C>A) n.2944+95C>A c.*304+95C>A (n.*304+95C>A) n.1071+95C>A c.591+95C>A (n.591+95C>A) n.1465+95C>A c.948+95C>A (n.948+95C>A) c.861+95C>A (n.861+95C>A) c.63+95C>A (n.63+95C>A) n.758+95C>A n.579+95C>A c.741+95C>A (n.741+95C>A) c.282+95C>A (n.282+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749654C>T | CA2574410338 | ACADM | c.849+95C>T (n.849+95C>T) n.2973+95C>T n.1738+95C>T n.1811+95C>T c.*617+95C>T (n.*617+95C>T) n.2864+95C>T c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.*615+95C>T (n.*615+95C>T) c.*812+95C>T (n.*812+95C>T) c.*433+95C>T (n.*433+95C>T) n.4138+95C>T c.*237+95C>T (n.*237+95C>T) c.*220+95C>T (n.*220+95C>T) c.*763+95C>T (n.*763+95C>T) c.*512+95C>T (n.*512+95C>T) c.*437+95C>T (n.*437+95C>T) c.*516+95C>T (n.*516+95C>T) c.*134+95C>T (n.*134+95C>T) c.*324+95C>T (n.*324+95C>T) c.709-797C>T (n.709-797C>T) c.*633+95C>T (n.*633+95C>T) c.*716+95C>T (n.*716+95C>T) c.*2333+95C>T (n.*2333+95C>T) c.600-797C>T (n.600-797C>T) c.*504+95C>T (n.*504+95C>T) n.1206+95C>T n.4844+95C>T c.*431+95C>T (n.*431+95C>T) c.*520+95C>T (n.*520+95C>T) c.*435+95C>T (n.*435+95C>T) c.*508+95C>T (n.*508+95C>T) n.2944+95C>T c.*304+95C>T (n.*304+95C>T) n.1071+95C>T c.591+95C>T (n.591+95C>T) n.1465+95C>T c.948+95C>T (n.948+95C>T) c.861+95C>T (n.861+95C>T) c.63+95C>T (n.63+95C>T) n.758+95C>T n.579+95C>T c.741+95C>T (n.741+95C>T) c.282+95C>T (n.282+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749658_75749659del | CA2646246744 | ACADM | c.849+99_849+100del (n.849+99_849+100del) n.2973+99_2973+100del n.1738+99_1738+100del n.1811+99_1811+100del c.*617+99_*617+100del (n.*617+99_*617+100del) n.2864+99_2864+100del c.411+99_411+100del (n.411+99_411+100del) c.*615+99_*615+100del (n.*615+99_*615+100del) c.*812+99_*812+100del (n.*812+99_*812+100del) c.*433+99_*433+100del (n.*433+99_*433+100del) n.4138+99_4138+100del c.*237+99_*237+100del (n.*237+99_*237+100del) c.*220+99_*220+100del (n.*220+99_*220+100del) c.*763+99_*763+100del (n.*763+99_*763+100del) c.*512+99_*512+100del (n.*512+99_*512+100del) c.*437+99_*437+100del (n.*437+99_*437+100del) c.*516+99_*516+100del (n.*516+99_*516+100del) c.*134+99_*134+100del (n.*134+99_*134+100del) c.*324+99_*324+100del (n.*324+99_*324+100del) c.709-793_709-792del (n.709-793_709-792del) c.*633+99_*633+100del (n.*633+99_*633+100del) c.*716+99_*716+100del (n.*716+99_*716+100del) c.*2333+99_*2333+100del (n.*2333+99_*2333+100del) c.600-793_600-792del (n.600-793_600-792del) c.*504+99_*504+100del (n.*504+99_*504+100del) n.1206+99_1206+100del n.4844+99_4844+100del c.*431+99_*431+100del (n.*431+99_*431+100del) c.*520+99_*520+100del (n.*520+99_*520+100del) c.*435+99_*435+100del (n.*435+99_*435+100del) c.*508+99_*508+100del (n.*508+99_*508+100del) n.2944+99_2944+100del c.*304+99_*304+100del (n.*304+99_*304+100del) n.1071+99_1071+100del c.591+99_591+100del (n.591+99_591+100del) n.1465+99_1465+100del c.948+99_948+100del (n.948+99_948+100del) c.861+99_861+100del (n.861+99_861+100del) c.63+99_63+100del (n.63+99_63+100del) n.758+99_758+100del n.579+99_579+100del c.741+99_741+100del (n.741+99_741+100del) c.282+99_282+100del (n.282+99_282+100del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749659T>A | CA2646246747 | ACADM | c.849+100T>A (n.849+100T>A) n.2973+100T>A n.1738+100T>A n.1811+100T>A c.*617+100T>A (n.*617+100T>A) n.2864+100T>A c.411+100T>A (n.411+100T>A) c.*615+100T>A (n.*615+100T>A) c.*812+100T>A (n.*812+100T>A) c.*433+100T>A (n.*433+100T>A) n.4138+100T>A c.*237+100T>A (n.*237+100T>A) c.*220+100T>A (n.*220+100T>A) c.*763+100T>A (n.*763+100T>A) c.*512+100T>A (n.*512+100T>A) c.*437+100T>A (n.*437+100T>A) c.*516+100T>A (n.*516+100T>A) c.*134+100T>A (n.*134+100T>A) c.*324+100T>A (n.*324+100T>A) c.709-792T>A (n.709-792T>A) c.*633+100T>A (n.*633+100T>A) c.*716+100T>A (n.*716+100T>A) c.*2333+100T>A (n.*2333+100T>A) c.600-792T>A (n.600-792T>A) c.*504+100T>A (n.*504+100T>A) n.1206+100T>A n.4844+100T>A c.*431+100T>A (n.*431+100T>A) c.*520+100T>A (n.*520+100T>A) c.*435+100T>A (n.*435+100T>A) c.*508+100T>A (n.*508+100T>A) n.2944+100T>A c.*304+100T>A (n.*304+100T>A) n.1071+100T>A c.591+100T>A (n.591+100T>A) n.1465+100T>A c.948+100T>A (n.948+100T>A) c.861+100T>A (n.861+100T>A) c.63+100T>A (n.63+100T>A) n.758+100T>A n.579+100T>A c.741+100T>A (n.741+100T>A) c.282+100T>A (n.282+100T>A) | gnomAD v4 |
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