Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75749601_75749604del | CA1003293054 | ACADM | c.849+42_849+45del (n.849+42_849+45del) n.2973+42_2973+45del n.1738+42_1738+45del n.1811+42_1811+45del c.*617+42_*617+45del (n.*617+42_*617+45del) n.2864+42_2864+45del c.411+42_411+45del (n.411+42_411+45del) c.*615+42_*615+45del (n.*615+42_*615+45del) c.*812+42_*812+45del (n.*812+42_*812+45del) c.*433+42_*433+45del (n.*433+42_*433+45del) n.4138+42_4138+45del c.*237+42_*237+45del (n.*237+42_*237+45del) c.*220+42_*220+45del (n.*220+42_*220+45del) c.*763+42_*763+45del (n.*763+42_*763+45del) c.*512+42_*512+45del (n.*512+42_*512+45del) c.*437+42_*437+45del (n.*437+42_*437+45del) c.*516+42_*516+45del (n.*516+42_*516+45del) c.*134+42_*134+45del (n.*134+42_*134+45del) c.*324+42_*324+45del (n.*324+42_*324+45del) c.709-850_709-847del (n.709-850_709-847del) c.*633+42_*633+45del (n.*633+42_*633+45del) c.*716+42_*716+45del (n.*716+42_*716+45del) c.*2333+42_*2333+45del (n.*2333+42_*2333+45del) c.600-850_600-847del (n.600-850_600-847del) c.*504+42_*504+45del (n.*504+42_*504+45del) n.1206+42_1206+45del n.4844+42_4844+45del c.*431+42_*431+45del (n.*431+42_*431+45del) c.*520+42_*520+45del (n.*520+42_*520+45del) c.*435+42_*435+45del (n.*435+42_*435+45del) c.*508+42_*508+45del (n.*508+42_*508+45del) n.2944+42_2944+45del c.*304+42_*304+45del (n.*304+42_*304+45del) n.1071+42_1071+45del c.591+42_591+45del (n.591+42_591+45del) n.1465+42_1465+45del c.948+42_948+45del (n.948+42_948+45del) c.861+42_861+45del (n.861+42_861+45del) c.63+42_63+45del (n.63+42_63+45del) n.758+42_758+45del n.579+42_579+45del c.741+42_741+45del (n.741+42_741+45del) c.282+42_282+45del (n.282+42_282+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749606_75749610del | CA2646246634 | ACADM | c.849+47_849+51del (n.849+47_849+51del) n.2973+47_2973+51del n.1738+47_1738+51del n.1811+47_1811+51del c.*617+47_*617+51del (n.*617+47_*617+51del) n.2864+47_2864+51del c.411+47_411+51del (n.411+47_411+51del) c.*615+47_*615+51del (n.*615+47_*615+51del) c.*812+47_*812+51del (n.*812+47_*812+51del) c.*433+47_*433+51del (n.*433+47_*433+51del) n.4138+47_4138+51del c.*237+47_*237+51del (n.*237+47_*237+51del) c.*220+47_*220+51del (n.*220+47_*220+51del) c.*763+47_*763+51del (n.*763+47_*763+51del) c.*512+47_*512+51del (n.*512+47_*512+51del) c.*437+47_*437+51del (n.*437+47_*437+51del) c.*516+47_*516+51del (n.*516+47_*516+51del) c.*134+47_*134+51del (n.*134+47_*134+51del) c.*324+47_*324+51del (n.*324+47_*324+51del) c.709-845_709-841del (n.709-845_709-841del) c.*633+47_*633+51del (n.*633+47_*633+51del) c.*716+47_*716+51del (n.*716+47_*716+51del) c.*2333+47_*2333+51del (n.*2333+47_*2333+51del) c.600-845_600-841del (n.600-845_600-841del) c.*504+47_*504+51del (n.*504+47_*504+51del) n.1206+47_1206+51del n.4844+47_4844+51del c.*431+47_*431+51del (n.*431+47_*431+51del) c.*520+47_*520+51del (n.*520+47_*520+51del) c.*435+47_*435+51del (n.*435+47_*435+51del) c.*508+47_*508+51del (n.*508+47_*508+51del) n.2944+47_2944+51del c.*304+47_*304+51del (n.*304+47_*304+51del) n.1071+47_1071+51del c.591+47_591+51del (n.591+47_591+51del) n.1465+47_1465+51del c.948+47_948+51del (n.948+47_948+51del) c.861+47_861+51del (n.861+47_861+51del) c.63+47_63+51del (n.63+47_63+51del) n.758+47_758+51del n.579+47_579+51del c.741+47_741+51del (n.741+47_741+51del) c.282+47_282+51del (n.282+47_282+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749603T>G | CA646175742 | ACADM | c.849+44T>G (n.849+44T>G) n.2973+44T>G n.1738+44T>G n.1811+44T>G c.*617+44T>G (n.*617+44T>G) n.2864+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) c.*615+44T>G (n.*615+44T>G) c.*812+44T>G (n.*812+44T>G) c.*433+44T>G (n.*433+44T>G) n.4138+44T>G c.*237+44T>G (n.*237+44T>G) c.*220+44T>G (n.*220+44T>G) c.*763+44T>G (n.*763+44T>G) c.*512+44T>G (n.*512+44T>G) c.*437+44T>G (n.*437+44T>G) c.*516+44T>G (n.*516+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.*324+44T>G (n.*324+44T>G) c.709-848T>G (n.709-848T>G) c.*633+44T>G (n.*633+44T>G) c.*716+44T>G (n.*716+44T>G) c.*2333+44T>G (n.*2333+44T>G) c.600-848T>G (n.600-848T>G) c.*504+44T>G (n.*504+44T>G) n.1206+44T>G n.4844+44T>G c.*431+44T>G (n.*431+44T>G) c.*520+44T>G (n.*520+44T>G) c.*435+44T>G (n.*435+44T>G) c.*508+44T>G (n.*508+44T>G) n.2944+44T>G c.*304+44T>G (n.*304+44T>G) n.1071+44T>G c.591+44T>G (n.591+44T>G) n.1465+44T>G c.948+44T>G (n.948+44T>G) c.861+44T>G (n.861+44T>G) c.63+44T>G (n.63+44T>G) n.758+44T>G n.579+44T>G c.741+44T>G (n.741+44T>G) c.282+44T>G (n.282+44T>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749603_75749606del | CA2646246636 | ACADM | c.849+44_849+47del (n.849+44_849+47del) n.2973+44_2973+47del n.1738+44_1738+47del n.1811+44_1811+47del c.*617+44_*617+47del (n.*617+44_*617+47del) n.2864+44_2864+47del c.411+44_411+47del (n.411+44_411+47del) c.*615+44_*615+47del (n.*615+44_*615+47del) c.*812+44_*812+47del (n.*812+44_*812+47del) c.*433+44_*433+47del (n.*433+44_*433+47del) n.4138+44_4138+47del c.*237+44_*237+47del (n.*237+44_*237+47del) c.*220+44_*220+47del (n.*220+44_*220+47del) c.*763+44_*763+47del (n.*763+44_*763+47del) c.*512+44_*512+47del (n.*512+44_*512+47del) c.*437+44_*437+47del (n.*437+44_*437+47del) c.*516+44_*516+47del (n.*516+44_*516+47del) c.*134+44_*134+47del (n.*134+44_*134+47del) c.*324+44_*324+47del (n.*324+44_*324+47del) c.709-848_709-845del (n.709-848_709-845del) c.*633+44_*633+47del (n.*633+44_*633+47del) c.*716+44_*716+47del (n.*716+44_*716+47del) c.*2333+44_*2333+47del (n.*2333+44_*2333+47del) c.600-848_600-845del (n.600-848_600-845del) c.*504+44_*504+47del (n.*504+44_*504+47del) n.1206+44_1206+47del n.4844+44_4844+47del c.*431+44_*431+47del (n.*431+44_*431+47del) c.*520+44_*520+47del (n.*520+44_*520+47del) c.*435+44_*435+47del (n.*435+44_*435+47del) c.*508+44_*508+47del (n.*508+44_*508+47del) n.2944+44_2944+47del c.*304+44_*304+47del (n.*304+44_*304+47del) n.1071+44_1071+47del c.591+44_591+47del (n.591+44_591+47del) n.1465+44_1465+47del c.948+44_948+47del (n.948+44_948+47del) c.861+44_861+47del (n.861+44_861+47del) c.63+44_63+47del (n.63+44_63+47del) n.758+44_758+47del n.579+44_579+47del c.741+44_741+47del (n.741+44_741+47del) c.282+44_282+47del (n.282+44_282+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749606C>A | CA2646246637 | ACADM | c.849+47C>A (n.849+47C>A) n.2973+47C>A n.1738+47C>A n.1811+47C>A c.*617+47C>A (n.*617+47C>A) n.2864+47C>A c.411+47C>A (n.411+47C>A) c.*615+47C>A (n.*615+47C>A) c.*812+47C>A (n.*812+47C>A) c.*433+47C>A (n.*433+47C>A) n.4138+47C>A c.*237+47C>A (n.*237+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.*763+47C>A (n.*763+47C>A) c.*512+47C>A (n.*512+47C>A) c.*437+47C>A (n.*437+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.*134+47C>A (n.*134+47C>A) c.*324+47C>A (n.*324+47C>A) c.709-845C>A (n.709-845C>A) c.*633+47C>A (n.*633+47C>A) c.*716+47C>A (n.*716+47C>A) c.*2333+47C>A (n.*2333+47C>A) c.600-845C>A (n.600-845C>A) c.*504+47C>A (n.*504+47C>A) n.1206+47C>A n.4844+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) c.*520+47C>A (n.*520+47C>A) c.*435+47C>A (n.*435+47C>A) c.*508+47C>A (n.*508+47C>A) n.2944+47C>A c.*304+47C>A (n.*304+47C>A) n.1071+47C>A c.591+47C>A (n.591+47C>A) n.1465+47C>A c.948+47C>A (n.948+47C>A) c.861+47C>A (n.861+47C>A) c.63+47C>A (n.63+47C>A) n.758+47C>A n.579+47C>A c.741+47C>A (n.741+47C>A) c.282+47C>A (n.282+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749607A= | CA1176721500 | ACADM | c.849+48A= (n.849+48A=) n.2973+48A= n.1738+48A= n.1811+48A= c.*617+48A= (n.*617+48A=) n.2864+48A= c.411+48A= (n.411+48A=) c.*615+48A= (n.*615+48A=) c.*812+48A= (n.*812+48A=) c.*433+48A= (n.*433+48A=) n.4138+48A= c.*237+48A= (n.*237+48A=) c.*220+48A= (n.*220+48A=) c.*763+48A= (n.*763+48A=) c.*512+48A= (n.*512+48A=) c.*437+48A= (n.*437+48A=) c.*516+48A= (n.*516+48A=) c.*134+48A= (n.*134+48A=) c.*324+48A= (n.*324+48A=) c.709-844A= (n.709-844A=) c.*633+48A= (n.*633+48A=) c.*716+48A= (n.*716+48A=) c.*2333+48A= (n.*2333+48A=) c.600-844A= (n.600-844A=) c.*504+48A= (n.*504+48A=) n.1206+48A= n.4844+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) c.*520+48A= (n.*520+48A=) c.*435+48A= (n.*435+48A=) c.*508+48A= (n.*508+48A=) n.2944+48A= c.*304+48A= (n.*304+48A=) n.1071+48A= c.591+48A= (n.591+48A=) n.1465+48A= c.948+48A= (n.948+48A=) c.861+48A= (n.861+48A=) c.63+48A= (n.63+48A=) n.758+48A= n.579+48A= c.741+48A= (n.741+48A=) c.282+48A= (n.282+48A=) | |
1 | g.75749607A>C | CA1176721501 | ACADM | c.849+48A>C (n.849+48A>C) n.2973+48A>C n.1738+48A>C n.1811+48A>C c.*617+48A>C (n.*617+48A>C) n.2864+48A>C c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.*615+48A>C (n.*615+48A>C) c.*812+48A>C (n.*812+48A>C) c.*433+48A>C (n.*433+48A>C) n.4138+48A>C c.*237+48A>C (n.*237+48A>C) c.*220+48A>C (n.*220+48A>C) c.*763+48A>C (n.*763+48A>C) c.*512+48A>C (n.*512+48A>C) c.*437+48A>C (n.*437+48A>C) c.*516+48A>C (n.*516+48A>C) c.*134+48A>C (n.*134+48A>C) c.*324+48A>C (n.*324+48A>C) c.709-844A>C (n.709-844A>C) c.*633+48A>C (n.*633+48A>C) c.*716+48A>C (n.*716+48A>C) c.*2333+48A>C (n.*2333+48A>C) c.600-844A>C (n.600-844A>C) c.*504+48A>C (n.*504+48A>C) n.1206+48A>C n.4844+48A>C c.*431+48A>C (n.*431+48A>C) c.*520+48A>C (n.*520+48A>C) c.*435+48A>C (n.*435+48A>C) c.*508+48A>C (n.*508+48A>C) n.2944+48A>C c.*304+48A>C (n.*304+48A>C) n.1071+48A>C c.591+48A>C (n.591+48A>C) n.1465+48A>C c.948+48A>C (n.948+48A>C) c.861+48A>C (n.861+48A>C) c.63+48A>C (n.63+48A>C) n.758+48A>C n.579+48A>C c.741+48A>C (n.741+48A>C) c.282+48A>C (n.282+48A>C) | dbSNP |
1 | g.75749607A>T | CA523818613 | ACADM | c.849+48A>T (n.849+48A>T) n.2973+48A>T n.1738+48A>T n.1811+48A>T c.*617+48A>T (n.*617+48A>T) n.2864+48A>T c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.*615+48A>T (n.*615+48A>T) c.*812+48A>T (n.*812+48A>T) c.*433+48A>T (n.*433+48A>T) n.4138+48A>T c.*237+48A>T (n.*237+48A>T) c.*220+48A>T (n.*220+48A>T) c.*763+48A>T (n.*763+48A>T) c.*512+48A>T (n.*512+48A>T) c.*437+48A>T (n.*437+48A>T) c.*516+48A>T (n.*516+48A>T) c.*134+48A>T (n.*134+48A>T) c.*324+48A>T (n.*324+48A>T) c.709-844A>T (n.709-844A>T) c.*633+48A>T (n.*633+48A>T) c.*716+48A>T (n.*716+48A>T) c.*2333+48A>T (n.*2333+48A>T) c.600-844A>T (n.600-844A>T) c.*504+48A>T (n.*504+48A>T) n.1206+48A>T n.4844+48A>T c.*431+48A>T (n.*431+48A>T) c.*520+48A>T (n.*520+48A>T) c.*435+48A>T (n.*435+48A>T) c.*508+48A>T (n.*508+48A>T) n.2944+48A>T c.*304+48A>T (n.*304+48A>T) n.1071+48A>T c.591+48A>T (n.591+48A>T) n.1465+48A>T c.948+48A>T (n.948+48A>T) c.861+48A>T (n.861+48A>T) c.63+48A>T (n.63+48A>T) n.758+48A>T n.579+48A>T c.741+48A>T (n.741+48A>T) c.282+48A>T (n.282+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>A | CA913221 | ACADM | c.849+49T>A (n.849+49T>A) n.2973+49T>A n.1738+49T>A n.1811+49T>A c.*617+49T>A (n.*617+49T>A) n.2864+49T>A c.411+49T>A (n.411+49T>A) c.*615+49T>A (n.*615+49T>A) c.*812+49T>A (n.*812+49T>A) c.*433+49T>A (n.*433+49T>A) n.4138+49T>A c.*237+49T>A (n.*237+49T>A) c.*220+49T>A (n.*220+49T>A) c.*763+49T>A (n.*763+49T>A) c.*512+49T>A (n.*512+49T>A) c.*437+49T>A (n.*437+49T>A) c.*516+49T>A (n.*516+49T>A) c.*134+49T>A (n.*134+49T>A) c.*324+49T>A (n.*324+49T>A) c.709-843T>A (n.709-843T>A) c.*633+49T>A (n.*633+49T>A) c.*716+49T>A (n.*716+49T>A) c.*2333+49T>A (n.*2333+49T>A) c.600-843T>A (n.600-843T>A) c.*504+49T>A (n.*504+49T>A) n.1206+49T>A n.4844+49T>A c.*431+49T>A (n.*431+49T>A) c.*520+49T>A (n.*520+49T>A) c.*435+49T>A (n.*435+49T>A) c.*508+49T>A (n.*508+49T>A) n.2944+49T>A c.*304+49T>A (n.*304+49T>A) n.1071+49T>A c.591+49T>A (n.591+49T>A) n.1465+49T>A c.948+49T>A (n.948+49T>A) c.861+49T>A (n.861+49T>A) c.63+49T>A (n.63+49T>A) n.758+49T>A n.579+49T>A c.741+49T>A (n.741+49T>A) c.282+49T>A (n.282+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>C | CA523818615 | ACADM | c.849+49T>C (n.849+49T>C) n.2973+49T>C n.1738+49T>C n.1811+49T>C c.*617+49T>C (n.*617+49T>C) n.2864+49T>C c.411+49T>C (n.411+49T>C) c.*615+49T>C (n.*615+49T>C) c.*812+49T>C (n.*812+49T>C) c.*433+49T>C (n.*433+49T>C) n.4138+49T>C c.*237+49T>C (n.*237+49T>C) c.*220+49T>C (n.*220+49T>C) c.*763+49T>C (n.*763+49T>C) c.*512+49T>C (n.*512+49T>C) c.*437+49T>C (n.*437+49T>C) c.*516+49T>C (n.*516+49T>C) c.*134+49T>C (n.*134+49T>C) c.*324+49T>C (n.*324+49T>C) c.709-843T>C (n.709-843T>C) c.*633+49T>C (n.*633+49T>C) c.*716+49T>C (n.*716+49T>C) c.*2333+49T>C (n.*2333+49T>C) c.600-843T>C (n.600-843T>C) c.*504+49T>C (n.*504+49T>C) n.1206+49T>C n.4844+49T>C c.*431+49T>C (n.*431+49T>C) c.*520+49T>C (n.*520+49T>C) c.*435+49T>C (n.*435+49T>C) c.*508+49T>C (n.*508+49T>C) n.2944+49T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) n.1071+49T>C c.591+49T>C (n.591+49T>C) n.1465+49T>C c.948+49T>C (n.948+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) c.63+49T>C (n.63+49T>C) n.758+49T>C n.579+49T>C c.741+49T>C (n.741+49T>C) c.282+49T>C (n.282+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>G | CA2646246648 | ACADM | c.849+49T>G (n.849+49T>G) n.2973+49T>G n.1738+49T>G n.1811+49T>G c.*617+49T>G (n.*617+49T>G) n.2864+49T>G c.411+49T>G (n.411+49T>G) c.*615+49T>G (n.*615+49T>G) c.*812+49T>G (n.*812+49T>G) c.*433+49T>G (n.*433+49T>G) n.4138+49T>G c.*237+49T>G (n.*237+49T>G) c.*220+49T>G (n.*220+49T>G) c.*763+49T>G (n.*763+49T>G) c.*512+49T>G (n.*512+49T>G) c.*437+49T>G (n.*437+49T>G) c.*516+49T>G (n.*516+49T>G) c.*134+49T>G (n.*134+49T>G) c.*324+49T>G (n.*324+49T>G) c.709-843T>G (n.709-843T>G) c.*633+49T>G (n.*633+49T>G) c.*716+49T>G (n.*716+49T>G) c.*2333+49T>G (n.*2333+49T>G) c.600-843T>G (n.600-843T>G) c.*504+49T>G (n.*504+49T>G) n.1206+49T>G n.4844+49T>G c.*431+49T>G (n.*431+49T>G) c.*520+49T>G (n.*520+49T>G) c.*435+49T>G (n.*435+49T>G) c.*508+49T>G (n.*508+49T>G) n.2944+49T>G c.*304+49T>G (n.*304+49T>G) n.1071+49T>G c.591+49T>G (n.591+49T>G) n.1465+49T>G c.948+49T>G (n.948+49T>G) c.861+49T>G (n.861+49T>G) c.63+49T>G (n.63+49T>G) n.758+49T>G n.579+49T>G c.741+49T>G (n.741+49T>G) c.282+49T>G (n.282+49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749608T= | CA1176721503 | ACADM | c.849+49T= (n.849+49T=) n.2973+49T= n.1738+49T= n.1811+49T= c.*617+49T= (n.*617+49T=) n.2864+49T= c.411+49T= (n.411+49T=) c.*615+49T= (n.*615+49T=) c.*812+49T= (n.*812+49T=) c.*433+49T= (n.*433+49T=) n.4138+49T= c.*237+49T= (n.*237+49T=) c.*220+49T= (n.*220+49T=) c.*763+49T= (n.*763+49T=) c.*512+49T= (n.*512+49T=) c.*437+49T= (n.*437+49T=) c.*516+49T= (n.*516+49T=) c.*134+49T= (n.*134+49T=) c.*324+49T= (n.*324+49T=) c.709-843T= (n.709-843T=) c.*633+49T= (n.*633+49T=) c.*716+49T= (n.*716+49T=) c.*2333+49T= (n.*2333+49T=) c.600-843T= (n.600-843T=) c.*504+49T= (n.*504+49T=) n.1206+49T= n.4844+49T= c.*431+49T= (n.*431+49T=) c.*520+49T= (n.*520+49T=) c.*435+49T= (n.*435+49T=) c.*508+49T= (n.*508+49T=) n.2944+49T= c.*304+49T= (n.*304+49T=) n.1071+49T= c.591+49T= (n.591+49T=) n.1465+49T= c.948+49T= (n.948+49T=) c.861+49T= (n.861+49T=) c.63+49T= (n.63+49T=) n.758+49T= n.579+49T= c.741+49T= (n.741+49T=) c.282+49T= (n.282+49T=) | |
1 | g.75749608_75749612delinsTTAAA | CA1176721502 | ACADM | c.849+49_849+53delinsTTAAA (n.849+49_849+53delinsTTAAA) n.2973+49_2973+53delinsTTAAA n.1738+49_1738+53delinsTTAAA n.1811+49_1811+53delinsTTAAA c.*617+49_*617+53delinsTTAAA (n.*617+49_*617+53delinsTTAAA) n.2864+49_2864+53delinsTTAAA c.411+49_411+53delinsTTAAA (n.411+49_411+53delinsTTAAA) c.*615+49_*615+53delinsTTAAA (n.*615+49_*615+53delinsTTAAA) c.*812+49_*812+53delinsTTAAA (n.*812+49_*812+53delinsTTAAA) c.*433+49_*433+53delinsTTAAA (n.*433+49_*433+53delinsTTAAA) n.4138+49_4138+53delinsTTAAA c.*237+49_*237+53delinsTTAAA (n.*237+49_*237+53delinsTTAAA) c.*220+49_*220+53delinsTTAAA (n.*220+49_*220+53delinsTTAAA) c.*763+49_*763+53delinsTTAAA (n.*763+49_*763+53delinsTTAAA) c.*512+49_*512+53delinsTTAAA (n.*512+49_*512+53delinsTTAAA) c.*437+49_*437+53delinsTTAAA (n.*437+49_*437+53delinsTTAAA) c.*516+49_*516+53delinsTTAAA (n.*516+49_*516+53delinsTTAAA) c.*134+49_*134+53delinsTTAAA (n.*134+49_*134+53delinsTTAAA) c.*324+49_*324+53delinsTTAAA (n.*324+49_*324+53delinsTTAAA) c.709-843_709-839delinsTTAAA (n.709-843_709-839delinsTTAAA) c.*633+49_*633+53delinsTTAAA (n.*633+49_*633+53delinsTTAAA) c.*716+49_*716+53delinsTTAAA (n.*716+49_*716+53delinsTTAAA) c.*2333+49_*2333+53delinsTTAAA (n.*2333+49_*2333+53delinsTTAAA) c.600-843_600-839delinsTTAAA (n.600-843_600-839delinsTTAAA) c.*504+49_*504+53delinsTTAAA (n.*504+49_*504+53delinsTTAAA) n.1206+49_1206+53delinsTTAAA n.4844+49_4844+53delinsTTAAA c.*431+49_*431+53delinsTTAAA (n.*431+49_*431+53delinsTTAAA) c.*520+49_*520+53delinsTTAAA (n.*520+49_*520+53delinsTTAAA) c.*435+49_*435+53delinsTTAAA (n.*435+49_*435+53delinsTTAAA) c.*508+49_*508+53delinsTTAAA (n.*508+49_*508+53delinsTTAAA) n.2944+49_2944+53delinsTTAAA c.*304+49_*304+53delinsTTAAA (n.*304+49_*304+53delinsTTAAA) n.1071+49_1071+53delinsTTAAA c.591+49_591+53delinsTTAAA (n.591+49_591+53delinsTTAAA) n.1465+49_1465+53delinsTTAAA c.948+49_948+53delinsTTAAA (n.948+49_948+53delinsTTAAA) c.861+49_861+53delinsTTAAA (n.861+49_861+53delinsTTAAA) c.63+49_63+53delinsTTAAA (n.63+49_63+53delinsTTAAA) n.758+49_758+53delinsTTAAA n.579+49_579+53delinsTTAAA c.741+49_741+53delinsTTAAA (n.741+49_741+53delinsTTAAA) c.282+49_282+53delinsTTAAA (n.282+49_282+53delinsTTAAA) | |
1 | g.75749608_75749609insGTAA | CA2646246652 | ACADM | c.849+49_849+50insGTAA (n.849+49_849+50insGTAA) n.2973+49_2973+50insGTAA n.1738+49_1738+50insGTAA n.1811+49_1811+50insGTAA c.*617+49_*617+50insGTAA (n.*617+49_*617+50insGTAA) n.2864+49_2864+50insGTAA c.411+49_411+50insGTAA (n.411+49_411+50insGTAA) c.*615+49_*615+50insGTAA (n.*615+49_*615+50insGTAA) c.*812+49_*812+50insGTAA (n.*812+49_*812+50insGTAA) c.*433+49_*433+50insGTAA (n.*433+49_*433+50insGTAA) n.4138+49_4138+50insGTAA c.*237+49_*237+50insGTAA (n.*237+49_*237+50insGTAA) c.*220+49_*220+50insGTAA (n.*220+49_*220+50insGTAA) c.*763+49_*763+50insGTAA (n.*763+49_*763+50insGTAA) c.*512+49_*512+50insGTAA (n.*512+49_*512+50insGTAA) c.*437+49_*437+50insGTAA (n.*437+49_*437+50insGTAA) c.*516+49_*516+50insGTAA (n.*516+49_*516+50insGTAA) c.*134+49_*134+50insGTAA (n.*134+49_*134+50insGTAA) c.*324+49_*324+50insGTAA (n.*324+49_*324+50insGTAA) c.709-843_709-842insGTAA (n.709-843_709-842insGTAA) c.*633+49_*633+50insGTAA (n.*633+49_*633+50insGTAA) c.*716+49_*716+50insGTAA (n.*716+49_*716+50insGTAA) c.*2333+49_*2333+50insGTAA (n.*2333+49_*2333+50insGTAA) c.600-843_600-842insGTAA (n.600-843_600-842insGTAA) c.*504+49_*504+50insGTAA (n.*504+49_*504+50insGTAA) n.1206+49_1206+50insGTAA n.4844+49_4844+50insGTAA c.*431+49_*431+50insGTAA (n.*431+49_*431+50insGTAA) c.*520+49_*520+50insGTAA (n.*520+49_*520+50insGTAA) c.*435+49_*435+50insGTAA (n.*435+49_*435+50insGTAA) c.*508+49_*508+50insGTAA (n.*508+49_*508+50insGTAA) n.2944+49_2944+50insGTAA c.*304+49_*304+50insGTAA (n.*304+49_*304+50insGTAA) n.1071+49_1071+50insGTAA c.591+49_591+50insGTAA (n.591+49_591+50insGTAA) n.1465+49_1465+50insGTAA c.948+49_948+50insGTAA (n.948+49_948+50insGTAA) c.861+49_861+50insGTAA (n.861+49_861+50insGTAA) c.63+49_63+50insGTAA (n.63+49_63+50insGTAA) n.758+49_758+50insGTAA n.579+49_579+50insGTAA c.741+49_741+50insGTAA (n.741+49_741+50insGTAA) c.282+49_282+50insGTAA (n.282+49_282+50insGTAA) | gnomAD v4 |
1 | g.75749609T>A | CA2574410331 | ACADM | c.849+50T>A (n.849+50T>A) n.2973+50T>A n.1738+50T>A n.1811+50T>A c.*617+50T>A (n.*617+50T>A) n.2864+50T>A c.411+50T>A (n.411+50T>A) c.*615+50T>A (n.*615+50T>A) c.*812+50T>A (n.*812+50T>A) c.*433+50T>A (n.*433+50T>A) n.4138+50T>A c.*237+50T>A (n.*237+50T>A) c.*220+50T>A (n.*220+50T>A) c.*763+50T>A (n.*763+50T>A) c.*512+50T>A (n.*512+50T>A) c.*437+50T>A (n.*437+50T>A) c.*516+50T>A (n.*516+50T>A) c.*134+50T>A (n.*134+50T>A) c.*324+50T>A (n.*324+50T>A) c.709-842T>A (n.709-842T>A) c.*633+50T>A (n.*633+50T>A) c.*716+50T>A (n.*716+50T>A) c.*2333+50T>A (n.*2333+50T>A) c.600-842T>A (n.600-842T>A) c.*504+50T>A (n.*504+50T>A) n.1206+50T>A n.4844+50T>A c.*431+50T>A (n.*431+50T>A) c.*520+50T>A (n.*520+50T>A) c.*435+50T>A (n.*435+50T>A) c.*508+50T>A (n.*508+50T>A) n.2944+50T>A c.*304+50T>A (n.*304+50T>A) n.1071+50T>A c.591+50T>A (n.591+50T>A) n.1465+50T>A c.948+50T>A (n.948+50T>A) c.861+50T>A (n.861+50T>A) c.63+50T>A (n.63+50T>A) n.758+50T>A n.579+50T>A c.741+50T>A (n.741+50T>A) c.282+50T>A (n.282+50T>A) | |
1 | g.75749609T>G | CA2646246653 | ACADM | c.849+50T>G (n.849+50T>G) n.2973+50T>G n.1738+50T>G n.1811+50T>G c.*617+50T>G (n.*617+50T>G) n.2864+50T>G c.411+50T>G (n.411+50T>G) c.*615+50T>G (n.*615+50T>G) c.*812+50T>G (n.*812+50T>G) c.*433+50T>G (n.*433+50T>G) n.4138+50T>G c.*237+50T>G (n.*237+50T>G) c.*220+50T>G (n.*220+50T>G) c.*763+50T>G (n.*763+50T>G) c.*512+50T>G (n.*512+50T>G) c.*437+50T>G (n.*437+50T>G) c.*516+50T>G (n.*516+50T>G) c.*134+50T>G (n.*134+50T>G) c.*324+50T>G (n.*324+50T>G) c.709-842T>G (n.709-842T>G) c.*633+50T>G (n.*633+50T>G) c.*716+50T>G (n.*716+50T>G) c.*2333+50T>G (n.*2333+50T>G) c.600-842T>G (n.600-842T>G) c.*504+50T>G (n.*504+50T>G) n.1206+50T>G n.4844+50T>G c.*431+50T>G (n.*431+50T>G) c.*520+50T>G (n.*520+50T>G) c.*435+50T>G (n.*435+50T>G) c.*508+50T>G (n.*508+50T>G) n.2944+50T>G c.*304+50T>G (n.*304+50T>G) n.1071+50T>G c.591+50T>G (n.591+50T>G) n.1465+50T>G c.948+50T>G (n.948+50T>G) c.861+50T>G (n.861+50T>G) c.63+50T>G (n.63+50T>G) n.758+50T>G n.579+50T>G c.741+50T>G (n.741+50T>G) c.282+50T>G (n.282+50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612_75749615del | CA913222 | ACADM | c.849+53_849+56del (n.849+53_849+56del) n.2973+53_2973+56del n.1738+53_1738+56del n.1811+53_1811+56del c.*617+53_*617+56del (n.*617+53_*617+56del) n.2864+53_2864+56del c.411+53_411+56del (n.411+53_411+56del) c.*615+53_*615+56del (n.*615+53_*615+56del) c.*812+53_*812+56del (n.*812+53_*812+56del) c.*433+53_*433+56del (n.*433+53_*433+56del) n.4138+53_4138+56del c.*237+53_*237+56del (n.*237+53_*237+56del) c.*220+53_*220+56del (n.*220+53_*220+56del) c.*763+53_*763+56del (n.*763+53_*763+56del) c.*512+53_*512+56del (n.*512+53_*512+56del) c.*437+53_*437+56del (n.*437+53_*437+56del) c.*516+53_*516+56del (n.*516+53_*516+56del) c.*134+53_*134+56del (n.*134+53_*134+56del) c.*324+53_*324+56del (n.*324+53_*324+56del) c.709-839_709-836del (n.709-839_709-836del) c.*633+53_*633+56del (n.*633+53_*633+56del) c.*716+53_*716+56del (n.*716+53_*716+56del) c.*2333+53_*2333+56del (n.*2333+53_*2333+56del) c.600-839_600-836del (n.600-839_600-836del) c.*504+53_*504+56del (n.*504+53_*504+56del) n.1206+53_1206+56del n.4844+53_4844+56del c.*431+53_*431+56del (n.*431+53_*431+56del) c.*520+53_*520+56del (n.*520+53_*520+56del) c.*435+53_*435+56del (n.*435+53_*435+56del) c.*508+53_*508+56del (n.*508+53_*508+56del) n.2944+53_2944+56del c.*304+53_*304+56del (n.*304+53_*304+56del) n.1071+53_1071+56del c.591+53_591+56del (n.591+53_591+56del) n.1465+53_1465+56del c.948+53_948+56del (n.948+53_948+56del) c.861+53_861+56del (n.861+53_861+56del) c.63+53_63+56del (n.63+53_63+56del) n.758+53_758+56del n.579+53_579+56del c.741+53_741+56del (n.741+53_741+56del) c.282+53_282+56del (n.282+53_282+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749610A>T | CA2646246656 | ACADM | c.849+51A>T (n.849+51A>T) n.2973+51A>T n.1738+51A>T n.1811+51A>T c.*617+51A>T (n.*617+51A>T) n.2864+51A>T c.411+51A>T (n.411+51A>T) c.*615+51A>T (n.*615+51A>T) c.*812+51A>T (n.*812+51A>T) c.*433+51A>T (n.*433+51A>T) n.4138+51A>T c.*237+51A>T (n.*237+51A>T) c.*220+51A>T (n.*220+51A>T) c.*763+51A>T (n.*763+51A>T) c.*512+51A>T (n.*512+51A>T) c.*437+51A>T (n.*437+51A>T) c.*516+51A>T (n.*516+51A>T) c.*134+51A>T (n.*134+51A>T) c.*324+51A>T (n.*324+51A>T) c.709-841A>T (n.709-841A>T) c.*633+51A>T (n.*633+51A>T) c.*716+51A>T (n.*716+51A>T) c.*2333+51A>T (n.*2333+51A>T) c.600-841A>T (n.600-841A>T) c.*504+51A>T (n.*504+51A>T) n.1206+51A>T n.4844+51A>T c.*431+51A>T (n.*431+51A>T) c.*520+51A>T (n.*520+51A>T) c.*435+51A>T (n.*435+51A>T) c.*508+51A>T (n.*508+51A>T) n.2944+51A>T c.*304+51A>T (n.*304+51A>T) n.1071+51A>T c.591+51A>T (n.591+51A>T) n.1465+51A>T c.948+51A>T (n.948+51A>T) c.861+51A>T (n.861+51A>T) c.63+51A>T (n.63+51A>T) n.758+51A>T n.579+51A>T c.741+51A>T (n.741+51A>T) c.282+51A>T (n.282+51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612del | CA2646246655 | ACADM | c.849+53del (n.849+53del) n.2973+53del n.1738+53del n.1811+53del c.*617+53del (n.*617+53del) n.2864+53del c.411+53del (n.411+53del) c.*615+53del (n.*615+53del) c.*812+53del (n.*812+53del) c.*433+53del (n.*433+53del) n.4138+53del c.*237+53del (n.*237+53del) c.*220+53del (n.*220+53del) c.*763+53del (n.*763+53del) c.*512+53del (n.*512+53del) c.*437+53del (n.*437+53del) c.*516+53del (n.*516+53del) c.*134+53del (n.*134+53del) c.*324+53del (n.*324+53del) c.709-839del (n.709-839del) c.*633+53del (n.*633+53del) c.*716+53del (n.*716+53del) c.*2333+53del (n.*2333+53del) c.600-839del (n.600-839del) c.*504+53del (n.*504+53del) n.1206+53del n.4844+53del c.*431+53del (n.*431+53del) c.*520+53del (n.*520+53del) c.*435+53del (n.*435+53del) c.*508+53del (n.*508+53del) n.2944+53del c.*304+53del (n.*304+53del) n.1071+53del c.591+53del (n.591+53del) n.1465+53del c.948+53del (n.948+53del) c.861+53del (n.861+53del) c.63+53del (n.63+53del) n.758+53del n.579+53del c.741+53del (n.741+53del) c.282+53del (n.282+53del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749613_75749615del | CA2646246658 | ACADM | c.849+54_849+56del (n.849+54_849+56del) n.2973+54_2973+56del n.1738+54_1738+56del n.1811+54_1811+56del c.*617+54_*617+56del (n.*617+54_*617+56del) n.2864+54_2864+56del c.411+54_411+56del (n.411+54_411+56del) c.*615+54_*615+56del (n.*615+54_*615+56del) c.*812+54_*812+56del (n.*812+54_*812+56del) c.*433+54_*433+56del (n.*433+54_*433+56del) n.4138+54_4138+56del c.*237+54_*237+56del (n.*237+54_*237+56del) c.*220+54_*220+56del (n.*220+54_*220+56del) c.*763+54_*763+56del (n.*763+54_*763+56del) c.*512+54_*512+56del (n.*512+54_*512+56del) c.*437+54_*437+56del (n.*437+54_*437+56del) c.*516+54_*516+56del (n.*516+54_*516+56del) c.*134+54_*134+56del (n.*134+54_*134+56del) c.*324+54_*324+56del (n.*324+54_*324+56del) c.709-838_709-836del (n.709-838_709-836del) c.*633+54_*633+56del (n.*633+54_*633+56del) c.*716+54_*716+56del (n.*716+54_*716+56del) c.*2333+54_*2333+56del (n.*2333+54_*2333+56del) c.600-838_600-836del (n.600-838_600-836del) c.*504+54_*504+56del (n.*504+54_*504+56del) n.1206+54_1206+56del n.4844+54_4844+56del c.*431+54_*431+56del (n.*431+54_*431+56del) c.*520+54_*520+56del (n.*520+54_*520+56del) c.*435+54_*435+56del (n.*435+54_*435+56del) c.*508+54_*508+56del (n.*508+54_*508+56del) n.2944+54_2944+56del c.*304+54_*304+56del (n.*304+54_*304+56del) n.1071+54_1071+56del c.591+54_591+56del (n.591+54_591+56del) n.1465+54_1465+56del c.948+54_948+56del (n.948+54_948+56del) c.861+54_861+56del (n.861+54_861+56del) c.63+54_63+56del (n.63+54_63+56del) n.758+54_758+56del n.579+54_579+56del c.741+54_741+56del (n.741+54_741+56del) c.282+54_282+56del (n.282+54_282+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612A>G | CA2567591171 | ACADM | c.849+53A>G (n.849+53A>G) n.2973+53A>G n.1738+53A>G n.1811+53A>G c.*617+53A>G (n.*617+53A>G) n.2864+53A>G c.411+53A>G (n.411+53A>G) c.*615+53A>G (n.*615+53A>G) c.*812+53A>G (n.*812+53A>G) c.*433+53A>G (n.*433+53A>G) n.4138+53A>G c.*237+53A>G (n.*237+53A>G) c.*220+53A>G (n.*220+53A>G) c.*763+53A>G (n.*763+53A>G) c.*512+53A>G (n.*512+53A>G) c.*437+53A>G (n.*437+53A>G) c.*516+53A>G (n.*516+53A>G) c.*134+53A>G (n.*134+53A>G) c.*324+53A>G (n.*324+53A>G) c.709-839A>G (n.709-839A>G) c.*633+53A>G (n.*633+53A>G) c.*716+53A>G (n.*716+53A>G) c.*2333+53A>G (n.*2333+53A>G) c.600-839A>G (n.600-839A>G) c.*504+53A>G (n.*504+53A>G) n.1206+53A>G n.4844+53A>G c.*431+53A>G (n.*431+53A>G) c.*520+53A>G (n.*520+53A>G) c.*435+53A>G (n.*435+53A>G) c.*508+53A>G (n.*508+53A>G) n.2944+53A>G c.*304+53A>G (n.*304+53A>G) n.1071+53A>G c.591+53A>G (n.591+53A>G) n.1465+53A>G c.948+53A>G (n.948+53A>G) c.861+53A>G (n.861+53A>G) c.63+53A>G (n.63+53A>G) n.758+53A>G n.579+53A>G c.741+53A>G (n.741+53A>G) c.282+53A>G (n.282+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612_75749616delinsATAAG | CA1176721504 | ACADM | c.849+53_849+57delinsATAAG (n.849+53_849+57delinsATAAG) n.2973+53_2973+57delinsATAAG n.1738+53_1738+57delinsATAAG n.1811+53_1811+57delinsATAAG c.*617+53_*617+57delinsATAAG (n.*617+53_*617+57delinsATAAG) n.2864+53_2864+57delinsATAAG c.411+53_411+57delinsATAAG (n.411+53_411+57delinsATAAG) c.*615+53_*615+57delinsATAAG (n.*615+53_*615+57delinsATAAG) c.*812+53_*812+57delinsATAAG (n.*812+53_*812+57delinsATAAG) c.*433+53_*433+57delinsATAAG (n.*433+53_*433+57delinsATAAG) n.4138+53_4138+57delinsATAAG c.*237+53_*237+57delinsATAAG (n.*237+53_*237+57delinsATAAG) c.*220+53_*220+57delinsATAAG (n.*220+53_*220+57delinsATAAG) c.*763+53_*763+57delinsATAAG (n.*763+53_*763+57delinsATAAG) c.*512+53_*512+57delinsATAAG (n.*512+53_*512+57delinsATAAG) c.*437+53_*437+57delinsATAAG (n.*437+53_*437+57delinsATAAG) c.*516+53_*516+57delinsATAAG (n.*516+53_*516+57delinsATAAG) c.*134+53_*134+57delinsATAAG (n.*134+53_*134+57delinsATAAG) c.*324+53_*324+57delinsATAAG (n.*324+53_*324+57delinsATAAG) c.709-839_709-835delinsATAAG (n.709-839_709-835delinsATAAG) c.*633+53_*633+57delinsATAAG (n.*633+53_*633+57delinsATAAG) c.*716+53_*716+57delinsATAAG (n.*716+53_*716+57delinsATAAG) c.*2333+53_*2333+57delinsATAAG (n.*2333+53_*2333+57delinsATAAG) c.600-839_600-835delinsATAAG (n.600-839_600-835delinsATAAG) c.*504+53_*504+57delinsATAAG (n.*504+53_*504+57delinsATAAG) n.1206+53_1206+57delinsATAAG n.4844+53_4844+57delinsATAAG c.*431+53_*431+57delinsATAAG (n.*431+53_*431+57delinsATAAG) c.*520+53_*520+57delinsATAAG (n.*520+53_*520+57delinsATAAG) c.*435+53_*435+57delinsATAAG (n.*435+53_*435+57delinsATAAG) c.*508+53_*508+57delinsATAAG (n.*508+53_*508+57delinsATAAG) n.2944+53_2944+57delinsATAAG c.*304+53_*304+57delinsATAAG (n.*304+53_*304+57delinsATAAG) n.1071+53_1071+57delinsATAAG c.591+53_591+57delinsATAAG (n.591+53_591+57delinsATAAG) n.1465+53_1465+57delinsATAAG c.948+53_948+57delinsATAAG (n.948+53_948+57delinsATAAG) c.861+53_861+57delinsATAAG (n.861+53_861+57delinsATAAG) c.63+53_63+57delinsATAAG (n.63+53_63+57delinsATAAG) n.758+53_758+57delinsATAAG n.579+53_579+57delinsATAAG c.741+53_741+57delinsATAAG (n.741+53_741+57delinsATAAG) c.282+53_282+57delinsATAAG (n.282+53_282+57delinsATAAG) | |
1 | g.75749613del | CA2646246665 | ACADM | c.849+54del (n.849+54del) n.2973+54del n.1738+54del n.1811+54del c.*617+54del (n.*617+54del) n.2864+54del c.411+54del (n.411+54del) c.*615+54del (n.*615+54del) c.*812+54del (n.*812+54del) c.*433+54del (n.*433+54del) n.4138+54del c.*237+54del (n.*237+54del) c.*220+54del (n.*220+54del) c.*763+54del (n.*763+54del) c.*512+54del (n.*512+54del) c.*437+54del (n.*437+54del) c.*516+54del (n.*516+54del) c.*134+54del (n.*134+54del) c.*324+54del (n.*324+54del) c.709-838del (n.709-838del) c.*633+54del (n.*633+54del) c.*716+54del (n.*716+54del) c.*2333+54del (n.*2333+54del) c.600-838del (n.600-838del) c.*504+54del (n.*504+54del) n.1206+54del n.4844+54del c.*431+54del (n.*431+54del) c.*520+54del (n.*520+54del) c.*435+54del (n.*435+54del) c.*508+54del (n.*508+54del) n.2944+54del c.*304+54del (n.*304+54del) n.1071+54del c.591+54del (n.591+54del) n.1465+54del c.948+54del (n.948+54del) c.861+54del (n.861+54del) c.63+54del (n.63+54del) n.758+54del n.579+54del c.741+54del (n.741+54del) c.282+54del (n.282+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749613T>A | CA2574410332 | ACADM | c.849+54T>A (n.849+54T>A) n.2973+54T>A n.1738+54T>A n.1811+54T>A c.*617+54T>A (n.*617+54T>A) n.2864+54T>A c.411+54T>A (n.411+54T>A) c.*615+54T>A (n.*615+54T>A) c.*812+54T>A (n.*812+54T>A) c.*433+54T>A (n.*433+54T>A) n.4138+54T>A c.*237+54T>A (n.*237+54T>A) c.*220+54T>A (n.*220+54T>A) c.*763+54T>A (n.*763+54T>A) c.*512+54T>A (n.*512+54T>A) c.*437+54T>A (n.*437+54T>A) c.*516+54T>A (n.*516+54T>A) c.*134+54T>A (n.*134+54T>A) c.*324+54T>A (n.*324+54T>A) c.709-838T>A (n.709-838T>A) c.*633+54T>A (n.*633+54T>A) c.*716+54T>A (n.*716+54T>A) c.*2333+54T>A (n.*2333+54T>A) c.600-838T>A (n.600-838T>A) c.*504+54T>A (n.*504+54T>A) n.1206+54T>A n.4844+54T>A c.*431+54T>A (n.*431+54T>A) c.*520+54T>A (n.*520+54T>A) c.*435+54T>A (n.*435+54T>A) c.*508+54T>A (n.*508+54T>A) n.2944+54T>A c.*304+54T>A (n.*304+54T>A) n.1071+54T>A c.591+54T>A (n.591+54T>A) n.1465+54T>A c.948+54T>A (n.948+54T>A) c.861+54T>A (n.861+54T>A) c.63+54T>A (n.63+54T>A) n.758+54T>A n.579+54T>A c.741+54T>A (n.741+54T>A) c.282+54T>A (n.282+54T>A) | |
1 | g.75749615_75749618del | CA738870169 | ACADM | c.849+56_849+59del (n.849+56_849+59del) n.2973+56_2973+59del n.1738+56_1738+59del n.1811+56_1811+59del c.*617+56_*617+59del (n.*617+56_*617+59del) n.2864+56_2864+59del c.411+56_411+59del (n.411+56_411+59del) c.*615+56_*615+59del (n.*615+56_*615+59del) c.*812+56_*812+59del (n.*812+56_*812+59del) c.*433+56_*433+59del (n.*433+56_*433+59del) n.4138+56_4138+59del c.*237+56_*237+59del (n.*237+56_*237+59del) c.*220+56_*220+59del (n.*220+56_*220+59del) c.*763+56_*763+59del (n.*763+56_*763+59del) c.*512+56_*512+59del (n.*512+56_*512+59del) c.*437+56_*437+59del (n.*437+56_*437+59del) c.*516+56_*516+59del (n.*516+56_*516+59del) c.*134+56_*134+59del (n.*134+56_*134+59del) c.*324+56_*324+59del (n.*324+56_*324+59del) c.709-836_709-833del (n.709-836_709-833del) c.*633+56_*633+59del (n.*633+56_*633+59del) c.*716+56_*716+59del (n.*716+56_*716+59del) c.*2333+56_*2333+59del (n.*2333+56_*2333+59del) c.600-836_600-833del (n.600-836_600-833del) c.*504+56_*504+59del (n.*504+56_*504+59del) n.1206+56_1206+59del n.4844+56_4844+59del c.*431+56_*431+59del (n.*431+56_*431+59del) c.*520+56_*520+59del (n.*520+56_*520+59del) c.*435+56_*435+59del (n.*435+56_*435+59del) c.*508+56_*508+59del (n.*508+56_*508+59del) n.2944+56_2944+59del c.*304+56_*304+59del (n.*304+56_*304+59del) n.1071+56_1071+59del c.591+56_591+59del (n.591+56_591+59del) n.1465+56_1465+59del c.948+56_948+59del (n.948+56_948+59del) c.861+56_861+59del (n.861+56_861+59del) c.63+56_63+59del (n.63+56_63+59del) n.758+56_758+59del n.579+56_579+59del c.741+56_741+59del (n.741+56_741+59del) c.282+56_282+59del (n.282+56_282+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749614_75749615dup | CA2646246670 | ACADM | c.849+55_849+56dup (n.849+55_849+56dup) n.2973+55_2973+56dup n.1738+55_1738+56dup n.1811+55_1811+56dup c.*617+55_*617+56dup (n.*617+55_*617+56dup) n.2864+55_2864+56dup c.411+55_411+56dup (n.411+55_411+56dup) c.*615+55_*615+56dup (n.*615+55_*615+56dup) c.*812+55_*812+56dup (n.*812+55_*812+56dup) c.*433+55_*433+56dup (n.*433+55_*433+56dup) n.4138+55_4138+56dup c.*237+55_*237+56dup (n.*237+55_*237+56dup) c.*220+55_*220+56dup (n.*220+55_*220+56dup) c.*763+55_*763+56dup (n.*763+55_*763+56dup) c.*512+55_*512+56dup (n.*512+55_*512+56dup) c.*437+55_*437+56dup (n.*437+55_*437+56dup) c.*516+55_*516+56dup (n.*516+55_*516+56dup) c.*134+55_*134+56dup (n.*134+55_*134+56dup) c.*324+55_*324+56dup (n.*324+55_*324+56dup) c.709-837_709-836dup (n.709-837_709-836dup) c.*633+55_*633+56dup (n.*633+55_*633+56dup) c.*716+55_*716+56dup (n.*716+55_*716+56dup) c.*2333+55_*2333+56dup (n.*2333+55_*2333+56dup) c.600-837_600-836dup (n.600-837_600-836dup) c.*504+55_*504+56dup (n.*504+55_*504+56dup) n.1206+55_1206+56dup n.4844+55_4844+56dup c.*431+55_*431+56dup (n.*431+55_*431+56dup) c.*520+55_*520+56dup (n.*520+55_*520+56dup) c.*435+55_*435+56dup (n.*435+55_*435+56dup) c.*508+55_*508+56dup (n.*508+55_*508+56dup) n.2944+55_2944+56dup c.*304+55_*304+56dup (n.*304+55_*304+56dup) n.1071+55_1071+56dup c.591+55_591+56dup (n.591+55_591+56dup) n.1465+55_1465+56dup c.948+55_948+56dup (n.948+55_948+56dup) c.861+55_861+56dup (n.861+55_861+56dup) c.63+55_63+56dup (n.63+55_63+56dup) n.758+55_758+56dup n.579+55_579+56dup c.741+55_741+56dup (n.741+55_741+56dup) c.282+55_282+56dup (n.282+55_282+56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75749615A= | CA1176721505 | ACADM | c.849+56A= (n.849+56A=) n.2973+56A= n.1738+56A= n.1811+56A= c.*617+56A= (n.*617+56A=) n.2864+56A= c.411+56A= (n.411+56A=) c.*615+56A= (n.*615+56A=) c.*812+56A= (n.*812+56A=) c.*433+56A= (n.*433+56A=) n.4138+56A= c.*237+56A= (n.*237+56A=) c.*220+56A= (n.*220+56A=) c.*763+56A= (n.*763+56A=) c.*512+56A= (n.*512+56A=) c.*437+56A= (n.*437+56A=) c.*516+56A= (n.*516+56A=) c.*134+56A= (n.*134+56A=) c.*324+56A= (n.*324+56A=) c.709-836A= (n.709-836A=) c.*633+56A= (n.*633+56A=) c.*716+56A= (n.*716+56A=) c.*2333+56A= (n.*2333+56A=) c.600-836A= (n.600-836A=) c.*504+56A= (n.*504+56A=) n.1206+56A= n.4844+56A= c.*431+56A= (n.*431+56A=) c.*520+56A= (n.*520+56A=) c.*435+56A= (n.*435+56A=) c.*508+56A= (n.*508+56A=) n.2944+56A= c.*304+56A= (n.*304+56A=) n.1071+56A= c.591+56A= (n.591+56A=) n.1465+56A= c.948+56A= (n.948+56A=) c.861+56A= (n.861+56A=) c.63+56A= (n.63+56A=) n.758+56A= n.579+56A= c.741+56A= (n.741+56A=) c.282+56A= (n.282+56A=) | |
1 | g.75749615A>G | CA738870170 | ACADM | c.849+56A>G (n.849+56A>G) n.2973+56A>G n.1738+56A>G n.1811+56A>G c.*617+56A>G (n.*617+56A>G) n.2864+56A>G c.411+56A>G (n.411+56A>G) c.*615+56A>G (n.*615+56A>G) c.*812+56A>G (n.*812+56A>G) c.*433+56A>G (n.*433+56A>G) n.4138+56A>G c.*237+56A>G (n.*237+56A>G) c.*220+56A>G (n.*220+56A>G) c.*763+56A>G (n.*763+56A>G) c.*512+56A>G (n.*512+56A>G) c.*437+56A>G (n.*437+56A>G) c.*516+56A>G (n.*516+56A>G) c.*134+56A>G (n.*134+56A>G) c.*324+56A>G (n.*324+56A>G) c.709-836A>G (n.709-836A>G) c.*633+56A>G (n.*633+56A>G) c.*716+56A>G (n.*716+56A>G) c.*2333+56A>G (n.*2333+56A>G) c.600-836A>G (n.600-836A>G) c.*504+56A>G (n.*504+56A>G) n.1206+56A>G n.4844+56A>G c.*431+56A>G (n.*431+56A>G) c.*520+56A>G (n.*520+56A>G) c.*435+56A>G (n.*435+56A>G) c.*508+56A>G (n.*508+56A>G) n.2944+56A>G c.*304+56A>G (n.*304+56A>G) n.1071+56A>G c.591+56A>G (n.591+56A>G) n.1465+56A>G c.948+56A>G (n.948+56A>G) c.861+56A>G (n.861+56A>G) c.63+56A>G (n.63+56A>G) n.758+56A>G n.579+56A>G c.741+56A>G (n.741+56A>G) c.282+56A>G (n.282+56A>G) | dbSNP |
1 | g.75749615_75749616insAAGA | CA2646246673 | ACADM | c.849+56_849+57insAAGA (n.849+56_849+57insAAGA) n.2973+56_2973+57insAAGA n.1738+56_1738+57insAAGA n.1811+56_1811+57insAAGA c.*617+56_*617+57insAAGA (n.*617+56_*617+57insAAGA) n.2864+56_2864+57insAAGA c.411+56_411+57insAAGA (n.411+56_411+57insAAGA) c.*615+56_*615+57insAAGA (n.*615+56_*615+57insAAGA) c.*812+56_*812+57insAAGA (n.*812+56_*812+57insAAGA) c.*433+56_*433+57insAAGA (n.*433+56_*433+57insAAGA) n.4138+56_4138+57insAAGA c.*237+56_*237+57insAAGA (n.*237+56_*237+57insAAGA) c.*220+56_*220+57insAAGA (n.*220+56_*220+57insAAGA) c.*763+56_*763+57insAAGA (n.*763+56_*763+57insAAGA) c.*512+56_*512+57insAAGA (n.*512+56_*512+57insAAGA) c.*437+56_*437+57insAAGA (n.*437+56_*437+57insAAGA) c.*516+56_*516+57insAAGA (n.*516+56_*516+57insAAGA) c.*134+56_*134+57insAAGA (n.*134+56_*134+57insAAGA) c.*324+56_*324+57insAAGA (n.*324+56_*324+57insAAGA) c.709-836_709-835insAAGA (n.709-836_709-835insAAGA) c.*633+56_*633+57insAAGA (n.*633+56_*633+57insAAGA) c.*716+56_*716+57insAAGA (n.*716+56_*716+57insAAGA) c.*2333+56_*2333+57insAAGA (n.*2333+56_*2333+57insAAGA) c.600-836_600-835insAAGA (n.600-836_600-835insAAGA) c.*504+56_*504+57insAAGA (n.*504+56_*504+57insAAGA) n.1206+56_1206+57insAAGA n.4844+56_4844+57insAAGA c.*431+56_*431+57insAAGA (n.*431+56_*431+57insAAGA) c.*520+56_*520+57insAAGA (n.*520+56_*520+57insAAGA) c.*435+56_*435+57insAAGA (n.*435+56_*435+57insAAGA) c.*508+56_*508+57insAAGA (n.*508+56_*508+57insAAGA) n.2944+56_2944+57insAAGA c.*304+56_*304+57insAAGA (n.*304+56_*304+57insAAGA) n.1071+56_1071+57insAAGA c.591+56_591+57insAAGA (n.591+56_591+57insAAGA) n.1465+56_1465+57insAAGA c.948+56_948+57insAAGA (n.948+56_948+57insAAGA) c.861+56_861+57insAAGA (n.861+56_861+57insAAGA) c.63+56_63+57insAAGA (n.63+56_63+57insAAGA) n.758+56_758+57insAAGA n.579+56_579+57insAAGA c.741+56_741+57insAAGA (n.741+56_741+57insAAGA) c.282+56_282+57insAAGA (n.282+56_282+57insAAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.75749616G>A | CA2646246676 | ACADM | c.849+57G>A (n.849+57G>A) n.2973+57G>A n.1738+57G>A n.1811+57G>A c.*617+57G>A (n.*617+57G>A) n.2864+57G>A c.411+57G>A (n.411+57G>A) c.*615+57G>A (n.*615+57G>A) c.*812+57G>A (n.*812+57G>A) c.*433+57G>A (n.*433+57G>A) n.4138+57G>A c.*237+57G>A (n.*237+57G>A) c.*220+57G>A (n.*220+57G>A) c.*763+57G>A (n.*763+57G>A) c.*512+57G>A (n.*512+57G>A) c.*437+57G>A (n.*437+57G>A) c.*516+57G>A (n.*516+57G>A) c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.*324+57G>A (n.*324+57G>A) c.709-835G>A (n.709-835G>A) c.*633+57G>A (n.*633+57G>A) c.*716+57G>A (n.*716+57G>A) c.*2333+57G>A (n.*2333+57G>A) c.600-835G>A (n.600-835G>A) c.*504+57G>A (n.*504+57G>A) n.1206+57G>A n.4844+57G>A c.*431+57G>A (n.*431+57G>A) c.*520+57G>A (n.*520+57G>A) c.*435+57G>A (n.*435+57G>A) c.*508+57G>A (n.*508+57G>A) n.2944+57G>A c.*304+57G>A (n.*304+57G>A) n.1071+57G>A c.591+57G>A (n.591+57G>A) n.1465+57G>A c.948+57G>A (n.948+57G>A) c.861+57G>A (n.861+57G>A) c.63+57G>A (n.63+57G>A) n.758+57G>A n.579+57G>A c.741+57G>A (n.741+57G>A) c.282+57G>A (n.282+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749616G>T | CA2574410333 | ACADM | c.849+57G>T (n.849+57G>T) n.2973+57G>T n.1738+57G>T n.1811+57G>T c.*617+57G>T (n.*617+57G>T) n.2864+57G>T c.411+57G>T (n.411+57G>T) c.*615+57G>T (n.*615+57G>T) c.*812+57G>T (n.*812+57G>T) c.*433+57G>T (n.*433+57G>T) n.4138+57G>T c.*237+57G>T (n.*237+57G>T) c.*220+57G>T (n.*220+57G>T) c.*763+57G>T (n.*763+57G>T) c.*512+57G>T (n.*512+57G>T) c.*437+57G>T (n.*437+57G>T) c.*516+57G>T (n.*516+57G>T) c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.*324+57G>T (n.*324+57G>T) c.709-835G>T (n.709-835G>T) c.*633+57G>T (n.*633+57G>T) c.*716+57G>T (n.*716+57G>T) c.*2333+57G>T (n.*2333+57G>T) c.600-835G>T (n.600-835G>T) c.*504+57G>T (n.*504+57G>T) n.1206+57G>T n.4844+57G>T c.*431+57G>T (n.*431+57G>T) c.*520+57G>T (n.*520+57G>T) c.*435+57G>T (n.*435+57G>T) c.*508+57G>T (n.*508+57G>T) n.2944+57G>T c.*304+57G>T (n.*304+57G>T) n.1071+57G>T c.591+57G>T (n.591+57G>T) n.1465+57G>T c.948+57G>T (n.948+57G>T) c.861+57G>T (n.861+57G>T) c.63+57G>T (n.63+57G>T) n.758+57G>T n.579+57G>T c.741+57G>T (n.741+57G>T) c.282+57G>T (n.282+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749618A= | CA1176721506 | ACADM | c.849+59A= (n.849+59A=) n.2973+59A= n.1738+59A= n.1811+59A= c.*617+59A= (n.*617+59A=) n.2864+59A= c.411+59A= (n.411+59A=) c.*615+59A= (n.*615+59A=) c.*812+59A= (n.*812+59A=) c.*433+59A= (n.*433+59A=) n.4138+59A= c.*237+59A= (n.*237+59A=) c.*220+59A= (n.*220+59A=) c.*763+59A= (n.*763+59A=) c.*512+59A= (n.*512+59A=) c.*437+59A= (n.*437+59A=) c.*516+59A= (n.*516+59A=) c.*134+59A= (n.*134+59A=) c.*324+59A= (n.*324+59A=) c.709-833A= (n.709-833A=) c.*633+59A= (n.*633+59A=) c.*716+59A= (n.*716+59A=) c.*2333+59A= (n.*2333+59A=) c.600-833A= (n.600-833A=) c.*504+59A= (n.*504+59A=) n.1206+59A= n.4844+59A= c.*431+59A= (n.*431+59A=) c.*520+59A= (n.*520+59A=) c.*435+59A= (n.*435+59A=) c.*508+59A= (n.*508+59A=) n.2944+59A= c.*304+59A= (n.*304+59A=) n.1071+59A= c.591+59A= (n.591+59A=) n.1465+59A= c.948+59A= (n.948+59A=) c.861+59A= (n.861+59A=) c.63+59A= (n.63+59A=) n.758+59A= n.579+59A= c.741+59A= (n.741+59A=) c.282+59A= (n.282+59A=) | |
1 | g.75749619T>C | CA523818623 | ACADM | c.849+60T>C (n.849+60T>C) n.2973+60T>C n.1738+60T>C n.1811+60T>C c.*617+60T>C (n.*617+60T>C) n.2864+60T>C c.411+60T>C (n.411+60T>C) c.*615+60T>C (n.*615+60T>C) c.*812+60T>C (n.*812+60T>C) c.*433+60T>C (n.*433+60T>C) n.4138+60T>C c.*237+60T>C (n.*237+60T>C) c.*220+60T>C (n.*220+60T>C) c.*763+60T>C (n.*763+60T>C) c.*512+60T>C (n.*512+60T>C) c.*437+60T>C (n.*437+60T>C) c.*516+60T>C (n.*516+60T>C) c.*134+60T>C (n.*134+60T>C) c.*324+60T>C (n.*324+60T>C) c.709-832T>C (n.709-832T>C) c.*633+60T>C (n.*633+60T>C) c.*716+60T>C (n.*716+60T>C) c.*2333+60T>C (n.*2333+60T>C) c.600-832T>C (n.600-832T>C) c.*504+60T>C (n.*504+60T>C) n.1206+60T>C n.4844+60T>C c.*431+60T>C (n.*431+60T>C) c.*520+60T>C (n.*520+60T>C) c.*435+60T>C (n.*435+60T>C) c.*508+60T>C (n.*508+60T>C) n.2944+60T>C c.*304+60T>C (n.*304+60T>C) n.1071+60T>C c.591+60T>C (n.591+60T>C) n.1465+60T>C c.948+60T>C (n.948+60T>C) c.861+60T>C (n.861+60T>C) c.63+60T>C (n.63+60T>C) n.758+60T>C n.579+60T>C c.741+60T>C (n.741+60T>C) c.282+60T>C (n.282+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749619T= | CA1176721507 | ACADM | c.849+60T= (n.849+60T=) n.2973+60T= n.1738+60T= n.1811+60T= c.*617+60T= (n.*617+60T=) n.2864+60T= c.411+60T= (n.411+60T=) c.*615+60T= (n.*615+60T=) c.*812+60T= (n.*812+60T=) c.*433+60T= (n.*433+60T=) n.4138+60T= c.*237+60T= (n.*237+60T=) c.*220+60T= (n.*220+60T=) c.*763+60T= (n.*763+60T=) c.*512+60T= (n.*512+60T=) c.*437+60T= (n.*437+60T=) c.*516+60T= (n.*516+60T=) c.*134+60T= (n.*134+60T=) c.*324+60T= (n.*324+60T=) c.709-832T= (n.709-832T=) c.*633+60T= (n.*633+60T=) c.*716+60T= (n.*716+60T=) c.*2333+60T= (n.*2333+60T=) c.600-832T= (n.600-832T=) c.*504+60T= (n.*504+60T=) n.1206+60T= n.4844+60T= c.*431+60T= (n.*431+60T=) c.*520+60T= (n.*520+60T=) c.*435+60T= (n.*435+60T=) c.*508+60T= (n.*508+60T=) n.2944+60T= c.*304+60T= (n.*304+60T=) n.1071+60T= c.591+60T= (n.591+60T=) n.1465+60T= c.948+60T= (n.948+60T=) c.861+60T= (n.861+60T=) c.63+60T= (n.63+60T=) n.758+60T= n.579+60T= c.741+60T= (n.741+60T=) c.282+60T= (n.282+60T=) | |
1 | g.75749623dup | CA523818620 | ACADM | c.849+64dup (n.849+64dup) n.2973+64dup n.1738+64dup n.1811+64dup c.*617+64dup (n.*617+64dup) n.2864+64dup c.411+64dup (n.411+64dup) c.*615+64dup (n.*615+64dup) c.*812+64dup (n.*812+64dup) c.*433+64dup (n.*433+64dup) n.4138+64dup c.*237+64dup (n.*237+64dup) c.*220+64dup (n.*220+64dup) c.*763+64dup (n.*763+64dup) c.*512+64dup (n.*512+64dup) c.*437+64dup (n.*437+64dup) c.*516+64dup (n.*516+64dup) c.*134+64dup (n.*134+64dup) c.*324+64dup (n.*324+64dup) c.709-828dup (n.709-828dup) c.*633+64dup (n.*633+64dup) c.*716+64dup (n.*716+64dup) c.*2333+64dup (n.*2333+64dup) c.600-828dup (n.600-828dup) c.*504+64dup (n.*504+64dup) n.1206+64dup n.4844+64dup c.*431+64dup (n.*431+64dup) c.*520+64dup (n.*520+64dup) c.*435+64dup (n.*435+64dup) c.*508+64dup (n.*508+64dup) n.2944+64dup c.*304+64dup (n.*304+64dup) n.1071+64dup c.591+64dup (n.591+64dup) n.1465+64dup c.948+64dup (n.948+64dup) c.861+64dup (n.861+64dup) c.63+64dup (n.63+64dup) n.758+64dup n.579+64dup c.741+64dup (n.741+64dup) c.282+64dup (n.282+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749623del | CA2574410334 | ACADM | c.849+64del (n.849+64del) n.2973+64del n.1738+64del n.1811+64del c.*617+64del (n.*617+64del) n.2864+64del c.411+64del (n.411+64del) c.*615+64del (n.*615+64del) c.*812+64del (n.*812+64del) c.*433+64del (n.*433+64del) n.4138+64del c.*237+64del (n.*237+64del) c.*220+64del (n.*220+64del) c.*763+64del (n.*763+64del) c.*512+64del (n.*512+64del) c.*437+64del (n.*437+64del) c.*516+64del (n.*516+64del) c.*134+64del (n.*134+64del) c.*324+64del (n.*324+64del) c.709-828del (n.709-828del) c.*633+64del (n.*633+64del) c.*716+64del (n.*716+64del) c.*2333+64del (n.*2333+64del) c.600-828del (n.600-828del) c.*504+64del (n.*504+64del) n.1206+64del n.4844+64del c.*431+64del (n.*431+64del) c.*520+64del (n.*520+64del) c.*435+64del (n.*435+64del) c.*508+64del (n.*508+64del) n.2944+64del c.*304+64del (n.*304+64del) n.1071+64del c.591+64del (n.591+64del) n.1465+64del c.948+64del (n.948+64del) c.861+64del (n.861+64del) c.63+64del (n.63+64del) n.758+64del n.579+64del c.741+64del (n.741+64del) c.282+64del (n.282+64del) | |
1 | g.75749621T>G | CA2646246683 | ACADM | c.849+62T>G (n.849+62T>G) n.2973+62T>G n.1738+62T>G n.1811+62T>G c.*617+62T>G (n.*617+62T>G) n.2864+62T>G c.411+62T>G (n.411+62T>G) c.*615+62T>G (n.*615+62T>G) c.*812+62T>G (n.*812+62T>G) c.*433+62T>G (n.*433+62T>G) n.4138+62T>G c.*237+62T>G (n.*237+62T>G) c.*220+62T>G (n.*220+62T>G) c.*763+62T>G (n.*763+62T>G) c.*512+62T>G (n.*512+62T>G) c.*437+62T>G (n.*437+62T>G) c.*516+62T>G (n.*516+62T>G) c.*134+62T>G (n.*134+62T>G) c.*324+62T>G (n.*324+62T>G) c.709-830T>G (n.709-830T>G) c.*633+62T>G (n.*633+62T>G) c.*716+62T>G (n.*716+62T>G) c.*2333+62T>G (n.*2333+62T>G) c.600-830T>G (n.600-830T>G) c.*504+62T>G (n.*504+62T>G) n.1206+62T>G n.4844+62T>G c.*431+62T>G (n.*431+62T>G) c.*520+62T>G (n.*520+62T>G) c.*435+62T>G (n.*435+62T>G) c.*508+62T>G (n.*508+62T>G) n.2944+62T>G c.*304+62T>G (n.*304+62T>G) n.1071+62T>G c.591+62T>G (n.591+62T>G) n.1465+62T>G c.948+62T>G (n.948+62T>G) c.861+62T>G (n.861+62T>G) c.63+62T>G (n.63+62T>G) n.758+62T>G n.579+62T>G c.741+62T>G (n.741+62T>G) c.282+62T>G (n.282+62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749623T>C | CA24631689 | ACADM | c.849+64T>C (n.849+64T>C) n.2973+64T>C n.1738+64T>C n.1811+64T>C c.*617+64T>C (n.*617+64T>C) n.2864+64T>C c.411+64T>C (n.411+64T>C) c.*615+64T>C (n.*615+64T>C) c.*812+64T>C (n.*812+64T>C) c.*433+64T>C (n.*433+64T>C) n.4138+64T>C c.*237+64T>C (n.*237+64T>C) c.*220+64T>C (n.*220+64T>C) c.*763+64T>C (n.*763+64T>C) c.*512+64T>C (n.*512+64T>C) c.*437+64T>C (n.*437+64T>C) c.*516+64T>C (n.*516+64T>C) c.*134+64T>C (n.*134+64T>C) c.*324+64T>C (n.*324+64T>C) c.709-828T>C (n.709-828T>C) c.*633+64T>C (n.*633+64T>C) c.*716+64T>C (n.*716+64T>C) c.*2333+64T>C (n.*2333+64T>C) c.600-828T>C (n.600-828T>C) c.*504+64T>C (n.*504+64T>C) n.1206+64T>C n.4844+64T>C c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) c.*520+64T>C (n.*520+64T>C) c.*435+64T>C (n.*435+64T>C) c.*508+64T>C (n.*508+64T>C) n.2944+64T>C c.*304+64T>C (n.*304+64T>C) n.1071+64T>C c.591+64T>C (n.591+64T>C) n.1465+64T>C c.948+64T>C (n.948+64T>C) c.861+64T>C (n.861+64T>C) c.63+64T>C (n.63+64T>C) n.758+64T>C n.579+64T>C c.741+64T>C (n.741+64T>C) c.282+64T>C (n.282+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749623T= | CA1176721508 | ACADM | c.849+64T= (n.849+64T=) n.2973+64T= n.1738+64T= n.1811+64T= c.*617+64T= (n.*617+64T=) n.2864+64T= c.411+64T= (n.411+64T=) c.*615+64T= (n.*615+64T=) c.*812+64T= (n.*812+64T=) c.*433+64T= (n.*433+64T=) n.4138+64T= c.*237+64T= (n.*237+64T=) c.*220+64T= (n.*220+64T=) c.*763+64T= (n.*763+64T=) c.*512+64T= (n.*512+64T=) c.*437+64T= (n.*437+64T=) c.*516+64T= (n.*516+64T=) c.*134+64T= (n.*134+64T=) c.*324+64T= (n.*324+64T=) c.709-828T= (n.709-828T=) c.*633+64T= (n.*633+64T=) c.*716+64T= (n.*716+64T=) c.*2333+64T= (n.*2333+64T=) c.600-828T= (n.600-828T=) c.*504+64T= (n.*504+64T=) n.1206+64T= n.4844+64T= c.*431+64T= (n.*431+64T=) c.*520+64T= (n.*520+64T=) c.*435+64T= (n.*435+64T=) c.*508+64T= (n.*508+64T=) n.2944+64T= c.*304+64T= (n.*304+64T=) n.1071+64T= c.591+64T= (n.591+64T=) n.1465+64T= c.948+64T= (n.948+64T=) c.861+64T= (n.861+64T=) c.63+64T= (n.63+64T=) n.758+64T= n.579+64T= c.741+64T= (n.741+64T=) c.282+64T= (n.282+64T=) | |
1 | g.75749625C>A | CA2646246690 | ACADM | c.849+66C>A (n.849+66C>A) n.2973+66C>A n.1738+66C>A n.1811+66C>A c.*617+66C>A (n.*617+66C>A) n.2864+66C>A c.411+66C>A (n.411+66C>A) c.*615+66C>A (n.*615+66C>A) c.*812+66C>A (n.*812+66C>A) c.*433+66C>A (n.*433+66C>A) n.4138+66C>A c.*237+66C>A (n.*237+66C>A) c.*220+66C>A (n.*220+66C>A) c.*763+66C>A (n.*763+66C>A) c.*512+66C>A (n.*512+66C>A) c.*437+66C>A (n.*437+66C>A) c.*516+66C>A (n.*516+66C>A) c.*134+66C>A (n.*134+66C>A) c.*324+66C>A (n.*324+66C>A) c.709-826C>A (n.709-826C>A) c.*633+66C>A (n.*633+66C>A) c.*716+66C>A (n.*716+66C>A) c.*2333+66C>A (n.*2333+66C>A) c.600-826C>A (n.600-826C>A) c.*504+66C>A (n.*504+66C>A) n.1206+66C>A n.4844+66C>A c.*431+66C>A (n.*431+66C>A) c.*520+66C>A (n.*520+66C>A) c.*435+66C>A (n.*435+66C>A) c.*508+66C>A (n.*508+66C>A) n.2944+66C>A c.*304+66C>A (n.*304+66C>A) n.1071+66C>A c.591+66C>A (n.591+66C>A) n.1465+66C>A c.948+66C>A (n.948+66C>A) c.861+66C>A (n.861+66C>A) c.63+66C>A (n.63+66C>A) n.758+66C>A n.579+66C>A c.741+66C>A (n.741+66C>A) c.282+66C>A (n.282+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749625C>T | CA2646246692 | ACADM | c.849+66C>T (n.849+66C>T) n.2973+66C>T n.1738+66C>T n.1811+66C>T c.*617+66C>T (n.*617+66C>T) n.2864+66C>T c.411+66C>T (n.411+66C>T) c.*615+66C>T (n.*615+66C>T) c.*812+66C>T (n.*812+66C>T) c.*433+66C>T (n.*433+66C>T) n.4138+66C>T c.*237+66C>T (n.*237+66C>T) c.*220+66C>T (n.*220+66C>T) c.*763+66C>T (n.*763+66C>T) c.*512+66C>T (n.*512+66C>T) c.*437+66C>T (n.*437+66C>T) c.*516+66C>T (n.*516+66C>T) c.*134+66C>T (n.*134+66C>T) c.*324+66C>T (n.*324+66C>T) c.709-826C>T (n.709-826C>T) c.*633+66C>T (n.*633+66C>T) c.*716+66C>T (n.*716+66C>T) c.*2333+66C>T (n.*2333+66C>T) c.600-826C>T (n.600-826C>T) c.*504+66C>T (n.*504+66C>T) n.1206+66C>T n.4844+66C>T c.*431+66C>T (n.*431+66C>T) c.*520+66C>T (n.*520+66C>T) c.*435+66C>T (n.*435+66C>T) c.*508+66C>T (n.*508+66C>T) n.2944+66C>T c.*304+66C>T (n.*304+66C>T) n.1071+66C>T c.591+66C>T (n.591+66C>T) n.1465+66C>T c.948+66C>T (n.948+66C>T) c.861+66C>T (n.861+66C>T) c.63+66C>T (n.63+66C>T) n.758+66C>T n.579+66C>T c.741+66C>T (n.741+66C>T) c.282+66C>T (n.282+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749626T>C | CA738870175 | ACADM | c.849+67T>C (n.849+67T>C) n.2973+67T>C n.1738+67T>C n.1811+67T>C c.*617+67T>C (n.*617+67T>C) n.2864+67T>C c.411+67T>C (n.411+67T>C) c.*615+67T>C (n.*615+67T>C) c.*812+67T>C (n.*812+67T>C) c.*433+67T>C (n.*433+67T>C) n.4138+67T>C c.*237+67T>C (n.*237+67T>C) c.*220+67T>C (n.*220+67T>C) c.*763+67T>C (n.*763+67T>C) c.*512+67T>C (n.*512+67T>C) c.*437+67T>C (n.*437+67T>C) c.*516+67T>C (n.*516+67T>C) c.*134+67T>C (n.*134+67T>C) c.*324+67T>C (n.*324+67T>C) c.709-825T>C (n.709-825T>C) c.*633+67T>C (n.*633+67T>C) c.*716+67T>C (n.*716+67T>C) c.*2333+67T>C (n.*2333+67T>C) c.600-825T>C (n.600-825T>C) c.*504+67T>C (n.*504+67T>C) n.1206+67T>C n.4844+67T>C c.*431+67T>C (n.*431+67T>C) c.*520+67T>C (n.*520+67T>C) c.*435+67T>C (n.*435+67T>C) c.*508+67T>C (n.*508+67T>C) n.2944+67T>C c.*304+67T>C (n.*304+67T>C) n.1071+67T>C c.591+67T>C (n.591+67T>C) n.1465+67T>C c.948+67T>C (n.948+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.63+67T>C (n.63+67T>C) n.758+67T>C n.579+67T>C c.741+67T>C (n.741+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749626T= | CA1176721509 | ACADM | c.849+67T= (n.849+67T=) n.2973+67T= n.1738+67T= n.1811+67T= c.*617+67T= (n.*617+67T=) n.2864+67T= c.411+67T= (n.411+67T=) c.*615+67T= (n.*615+67T=) c.*812+67T= (n.*812+67T=) c.*433+67T= (n.*433+67T=) n.4138+67T= c.*237+67T= (n.*237+67T=) c.*220+67T= (n.*220+67T=) c.*763+67T= (n.*763+67T=) c.*512+67T= (n.*512+67T=) c.*437+67T= (n.*437+67T=) c.*516+67T= (n.*516+67T=) c.*134+67T= (n.*134+67T=) c.*324+67T= (n.*324+67T=) c.709-825T= (n.709-825T=) c.*633+67T= (n.*633+67T=) c.*716+67T= (n.*716+67T=) c.*2333+67T= (n.*2333+67T=) c.600-825T= (n.600-825T=) c.*504+67T= (n.*504+67T=) n.1206+67T= n.4844+67T= c.*431+67T= (n.*431+67T=) c.*520+67T= (n.*520+67T=) c.*435+67T= (n.*435+67T=) c.*508+67T= (n.*508+67T=) n.2944+67T= c.*304+67T= (n.*304+67T=) n.1071+67T= c.591+67T= (n.591+67T=) n.1465+67T= c.948+67T= (n.948+67T=) c.861+67T= (n.861+67T=) c.63+67T= (n.63+67T=) n.758+67T= n.579+67T= c.741+67T= (n.741+67T=) c.282+67T= (n.282+67T=) | |
1 | g.75749628T>A | CA1176721511 | ACADM | c.849+69T>A (n.849+69T>A) n.2973+69T>A n.1738+69T>A n.1811+69T>A c.*617+69T>A (n.*617+69T>A) n.2864+69T>A c.411+69T>A (n.411+69T>A) c.*615+69T>A (n.*615+69T>A) c.*812+69T>A (n.*812+69T>A) c.*433+69T>A (n.*433+69T>A) n.4138+69T>A c.*237+69T>A (n.*237+69T>A) c.*220+69T>A (n.*220+69T>A) c.*763+69T>A (n.*763+69T>A) c.*512+69T>A (n.*512+69T>A) c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.*516+69T>A (n.*516+69T>A) c.*134+69T>A (n.*134+69T>A) c.*324+69T>A (n.*324+69T>A) c.709-823T>A (n.709-823T>A) c.*633+69T>A (n.*633+69T>A) c.*716+69T>A (n.*716+69T>A) c.*2333+69T>A (n.*2333+69T>A) c.600-823T>A (n.600-823T>A) c.*504+69T>A (n.*504+69T>A) n.1206+69T>A n.4844+69T>A c.*431+69T>A (n.*431+69T>A) c.*520+69T>A (n.*520+69T>A) c.*435+69T>A (n.*435+69T>A) c.*508+69T>A (n.*508+69T>A) n.2944+69T>A c.*304+69T>A (n.*304+69T>A) n.1071+69T>A c.591+69T>A (n.591+69T>A) n.1465+69T>A c.948+69T>A (n.948+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) c.63+69T>A (n.63+69T>A) n.758+69T>A n.579+69T>A c.741+69T>A (n.741+69T>A) c.282+69T>A (n.282+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749628T>C | CA2646246697 | ACADM | c.849+69T>C (n.849+69T>C) n.2973+69T>C n.1738+69T>C n.1811+69T>C c.*617+69T>C (n.*617+69T>C) n.2864+69T>C c.411+69T>C (n.411+69T>C) c.*615+69T>C (n.*615+69T>C) c.*812+69T>C (n.*812+69T>C) c.*433+69T>C (n.*433+69T>C) n.4138+69T>C c.*237+69T>C (n.*237+69T>C) c.*220+69T>C (n.*220+69T>C) c.*763+69T>C (n.*763+69T>C) c.*512+69T>C (n.*512+69T>C) c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.*516+69T>C (n.*516+69T>C) c.*134+69T>C (n.*134+69T>C) c.*324+69T>C (n.*324+69T>C) c.709-823T>C (n.709-823T>C) c.*633+69T>C (n.*633+69T>C) c.*716+69T>C (n.*716+69T>C) c.*2333+69T>C (n.*2333+69T>C) c.600-823T>C (n.600-823T>C) c.*504+69T>C (n.*504+69T>C) n.1206+69T>C n.4844+69T>C c.*431+69T>C (n.*431+69T>C) c.*520+69T>C (n.*520+69T>C) c.*435+69T>C (n.*435+69T>C) c.*508+69T>C (n.*508+69T>C) n.2944+69T>C c.*304+69T>C (n.*304+69T>C) n.1071+69T>C c.591+69T>C (n.591+69T>C) n.1465+69T>C c.948+69T>C (n.948+69T>C) c.861+69T>C (n.861+69T>C) c.63+69T>C (n.63+69T>C) n.758+69T>C n.579+69T>C c.741+69T>C (n.741+69T>C) c.282+69T>C (n.282+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749628T= | CA1176721510 | ACADM | c.849+69T= (n.849+69T=) n.2973+69T= n.1738+69T= n.1811+69T= c.*617+69T= (n.*617+69T=) n.2864+69T= c.411+69T= (n.411+69T=) c.*615+69T= (n.*615+69T=) c.*812+69T= (n.*812+69T=) c.*433+69T= (n.*433+69T=) n.4138+69T= c.*237+69T= (n.*237+69T=) c.*220+69T= (n.*220+69T=) c.*763+69T= (n.*763+69T=) c.*512+69T= (n.*512+69T=) c.*437+69T= (n.*437+69T=) c.*516+69T= (n.*516+69T=) c.*134+69T= (n.*134+69T=) c.*324+69T= (n.*324+69T=) c.709-823T= (n.709-823T=) c.*633+69T= (n.*633+69T=) c.*716+69T= (n.*716+69T=) c.*2333+69T= (n.*2333+69T=) c.600-823T= (n.600-823T=) c.*504+69T= (n.*504+69T=) n.1206+69T= n.4844+69T= c.*431+69T= (n.*431+69T=) c.*520+69T= (n.*520+69T=) c.*435+69T= (n.*435+69T=) c.*508+69T= (n.*508+69T=) n.2944+69T= c.*304+69T= (n.*304+69T=) n.1071+69T= c.591+69T= (n.591+69T=) n.1465+69T= c.948+69T= (n.948+69T=) c.861+69T= (n.861+69T=) c.63+69T= (n.63+69T=) n.758+69T= n.579+69T= c.741+69T= (n.741+69T=) c.282+69T= (n.282+69T=) | |
1 | g.75749629A>C | CA2646246700 | ACADM | c.849+70A>C (n.849+70A>C) n.2973+70A>C n.1738+70A>C n.1811+70A>C c.*617+70A>C (n.*617+70A>C) n.2864+70A>C c.411+70A>C (n.411+70A>C) c.*615+70A>C (n.*615+70A>C) c.*812+70A>C (n.*812+70A>C) c.*433+70A>C (n.*433+70A>C) n.4138+70A>C c.*237+70A>C (n.*237+70A>C) c.*220+70A>C (n.*220+70A>C) c.*763+70A>C (n.*763+70A>C) c.*512+70A>C (n.*512+70A>C) c.*437+70A>C (n.*437+70A>C) c.*516+70A>C (n.*516+70A>C) c.*134+70A>C (n.*134+70A>C) c.*324+70A>C (n.*324+70A>C) c.709-822A>C (n.709-822A>C) c.*633+70A>C (n.*633+70A>C) c.*716+70A>C (n.*716+70A>C) c.*2333+70A>C (n.*2333+70A>C) c.600-822A>C (n.600-822A>C) c.*504+70A>C (n.*504+70A>C) n.1206+70A>C n.4844+70A>C c.*431+70A>C (n.*431+70A>C) c.*520+70A>C (n.*520+70A>C) c.*435+70A>C (n.*435+70A>C) c.*508+70A>C (n.*508+70A>C) n.2944+70A>C c.*304+70A>C (n.*304+70A>C) n.1071+70A>C c.591+70A>C (n.591+70A>C) n.1465+70A>C c.948+70A>C (n.948+70A>C) c.861+70A>C (n.861+70A>C) c.63+70A>C (n.63+70A>C) n.758+70A>C n.579+70A>C c.741+70A>C (n.741+70A>C) c.282+70A>C (n.282+70A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749630A>G | CA2646246702 | ACADM | c.849+71A>G (n.849+71A>G) n.2973+71A>G n.1738+71A>G n.1811+71A>G c.*617+71A>G (n.*617+71A>G) n.2864+71A>G c.411+71A>G (n.411+71A>G) c.*615+71A>G (n.*615+71A>G) c.*812+71A>G (n.*812+71A>G) c.*433+71A>G (n.*433+71A>G) n.4138+71A>G c.*237+71A>G (n.*237+71A>G) c.*220+71A>G (n.*220+71A>G) c.*763+71A>G (n.*763+71A>G) c.*512+71A>G (n.*512+71A>G) c.*437+71A>G (n.*437+71A>G) c.*516+71A>G (n.*516+71A>G) c.*134+71A>G (n.*134+71A>G) c.*324+71A>G (n.*324+71A>G) c.709-821A>G (n.709-821A>G) c.*633+71A>G (n.*633+71A>G) c.*716+71A>G (n.*716+71A>G) c.*2333+71A>G (n.*2333+71A>G) c.600-821A>G (n.600-821A>G) c.*504+71A>G (n.*504+71A>G) n.1206+71A>G n.4844+71A>G c.*431+71A>G (n.*431+71A>G) c.*520+71A>G (n.*520+71A>G) c.*435+71A>G (n.*435+71A>G) c.*508+71A>G (n.*508+71A>G) n.2944+71A>G c.*304+71A>G (n.*304+71A>G) n.1071+71A>G c.591+71A>G (n.591+71A>G) n.1465+71A>G c.948+71A>G (n.948+71A>G) c.861+71A>G (n.861+71A>G) c.63+71A>G (n.63+71A>G) n.758+71A>G n.579+71A>G c.741+71A>G (n.741+71A>G) c.282+71A>G (n.282+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749633T>C | CA2574410335 | ACADM | c.849+74T>C (n.849+74T>C) n.2973+74T>C n.1738+74T>C n.1811+74T>C c.*617+74T>C (n.*617+74T>C) n.2864+74T>C c.411+74T>C (n.411+74T>C) c.*615+74T>C (n.*615+74T>C) c.*812+74T>C (n.*812+74T>C) c.*433+74T>C (n.*433+74T>C) n.4138+74T>C c.*237+74T>C (n.*237+74T>C) c.*220+74T>C (n.*220+74T>C) c.*763+74T>C (n.*763+74T>C) c.*512+74T>C (n.*512+74T>C) c.*437+74T>C (n.*437+74T>C) c.*516+74T>C (n.*516+74T>C) c.*134+74T>C (n.*134+74T>C) c.*324+74T>C (n.*324+74T>C) c.709-818T>C (n.709-818T>C) c.*633+74T>C (n.*633+74T>C) c.*716+74T>C (n.*716+74T>C) c.*2333+74T>C (n.*2333+74T>C) c.600-818T>C (n.600-818T>C) c.*504+74T>C (n.*504+74T>C) n.1206+74T>C n.4844+74T>C c.*431+74T>C (n.*431+74T>C) c.*520+74T>C (n.*520+74T>C) c.*435+74T>C (n.*435+74T>C) c.*508+74T>C (n.*508+74T>C) n.2944+74T>C c.*304+74T>C (n.*304+74T>C) n.1071+74T>C c.591+74T>C (n.591+74T>C) n.1465+74T>C c.948+74T>C (n.948+74T>C) c.861+74T>C (n.861+74T>C) c.63+74T>C (n.63+74T>C) n.758+74T>C n.579+74T>C c.741+74T>C (n.741+74T>C) c.282+74T>C (n.282+74T>C) | |
1 | g.75749634T>A | CA2646246713 | ACADM | c.849+75T>A (n.849+75T>A) n.2973+75T>A n.1738+75T>A n.1811+75T>A c.*617+75T>A (n.*617+75T>A) n.2864+75T>A c.411+75T>A (n.411+75T>A) c.*615+75T>A (n.*615+75T>A) c.*812+75T>A (n.*812+75T>A) c.*433+75T>A (n.*433+75T>A) n.4138+75T>A c.*237+75T>A (n.*237+75T>A) c.*220+75T>A (n.*220+75T>A) c.*763+75T>A (n.*763+75T>A) c.*512+75T>A (n.*512+75T>A) c.*437+75T>A (n.*437+75T>A) c.*516+75T>A (n.*516+75T>A) c.*134+75T>A (n.*134+75T>A) c.*324+75T>A (n.*324+75T>A) c.709-817T>A (n.709-817T>A) c.*633+75T>A (n.*633+75T>A) c.*716+75T>A (n.*716+75T>A) c.*2333+75T>A (n.*2333+75T>A) c.600-817T>A (n.600-817T>A) c.*504+75T>A (n.*504+75T>A) n.1206+75T>A n.4844+75T>A c.*431+75T>A (n.*431+75T>A) c.*520+75T>A (n.*520+75T>A) c.*435+75T>A (n.*435+75T>A) c.*508+75T>A (n.*508+75T>A) n.2944+75T>A c.*304+75T>A (n.*304+75T>A) n.1071+75T>A c.591+75T>A (n.591+75T>A) n.1465+75T>A c.948+75T>A (n.948+75T>A) c.861+75T>A (n.861+75T>A) c.63+75T>A (n.63+75T>A) n.758+75T>A n.579+75T>A c.741+75T>A (n.741+75T>A) c.282+75T>A (n.282+75T>A) | gnomAD v4 |