Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75749582C= | CA1176721489 | ACADM | c.849+23C= (n.849+23C=) n.2973+23C= n.1738+23C= n.1811+23C= c.*617+23C= (n.*617+23C=) n.2864+23C= c.411+23C= (n.411+23C=) c.*615+23C= (n.*615+23C=) c.*812+23C= (n.*812+23C=) c.*433+23C= (n.*433+23C=) n.4138+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) c.*220+23C= (n.*220+23C=) c.*763+23C= (n.*763+23C=) c.*512+23C= (n.*512+23C=) c.*437+23C= (n.*437+23C=) c.*516+23C= (n.*516+23C=) c.*134+23C= (n.*134+23C=) c.*324+23C= (n.*324+23C=) c.709-869C= (n.709-869C=) c.*633+23C= (n.*633+23C=) c.*716+23C= (n.*716+23C=) c.*2333+23C= (n.*2333+23C=) c.600-869C= (n.600-869C=) c.*504+23C= (n.*504+23C=) n.1206+23C= n.4844+23C= c.*431+23C= (n.*431+23C=) c.*520+23C= (n.*520+23C=) c.*435+23C= (n.*435+23C=) c.*508+23C= (n.*508+23C=) n.2944+23C= c.*304+23C= (n.*304+23C=) n.1071+23C= c.591+23C= (n.591+23C=) n.1465+23C= c.948+23C= (n.948+23C=) c.861+23C= (n.861+23C=) c.63+23C= (n.63+23C=) n.758+23C= n.579+23C= c.741+23C= (n.741+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) | |
1 | g.75749582C>T | CA24631677 | ACADM | c.849+23C>T (n.849+23C>T) n.2973+23C>T n.1738+23C>T n.1811+23C>T c.*617+23C>T (n.*617+23C>T) n.2864+23C>T c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.*615+23C>T (n.*615+23C>T) c.*812+23C>T (n.*812+23C>T) c.*433+23C>T (n.*433+23C>T) n.4138+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.*220+23C>T (n.*220+23C>T) c.*763+23C>T (n.*763+23C>T) c.*512+23C>T (n.*512+23C>T) c.*437+23C>T (n.*437+23C>T) c.*516+23C>T (n.*516+23C>T) c.*134+23C>T (n.*134+23C>T) c.*324+23C>T (n.*324+23C>T) c.709-869C>T (n.709-869C>T) c.*633+23C>T (n.*633+23C>T) c.*716+23C>T (n.*716+23C>T) c.*2333+23C>T (n.*2333+23C>T) c.600-869C>T (n.600-869C>T) c.*504+23C>T (n.*504+23C>T) n.1206+23C>T n.4844+23C>T c.*431+23C>T (n.*431+23C>T) c.*520+23C>T (n.*520+23C>T) c.*435+23C>T (n.*435+23C>T) c.*508+23C>T (n.*508+23C>T) n.2944+23C>T c.*304+23C>T (n.*304+23C>T) n.1071+23C>T c.591+23C>T (n.591+23C>T) n.1465+23C>T c.948+23C>T (n.948+23C>T) c.861+23C>T (n.861+23C>T) c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.758+23C>T n.579+23C>T c.741+23C>T (n.741+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749583T>A | CA1176721491 | ACADM | c.849+24T>A (n.849+24T>A) n.2973+24T>A n.1738+24T>A n.1811+24T>A c.*617+24T>A (n.*617+24T>A) n.2864+24T>A c.411+24T>A (n.411+24T>A) c.*615+24T>A (n.*615+24T>A) c.*812+24T>A (n.*812+24T>A) c.*433+24T>A (n.*433+24T>A) n.4138+24T>A c.*237+24T>A (n.*237+24T>A) c.*220+24T>A (n.*220+24T>A) c.*763+24T>A (n.*763+24T>A) c.*512+24T>A (n.*512+24T>A) c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.*516+24T>A (n.*516+24T>A) c.*134+24T>A (n.*134+24T>A) c.*324+24T>A (n.*324+24T>A) c.709-868T>A (n.709-868T>A) c.*633+24T>A (n.*633+24T>A) c.*716+24T>A (n.*716+24T>A) c.*2333+24T>A (n.*2333+24T>A) c.600-868T>A (n.600-868T>A) c.*504+24T>A (n.*504+24T>A) n.1206+24T>A n.4844+24T>A c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) c.*520+24T>A (n.*520+24T>A) c.*435+24T>A (n.*435+24T>A) c.*508+24T>A (n.*508+24T>A) n.2944+24T>A c.*304+24T>A (n.*304+24T>A) n.1071+24T>A c.591+24T>A (n.591+24T>A) n.1465+24T>A c.948+24T>A (n.948+24T>A) c.861+24T>A (n.861+24T>A) c.63+24T>A (n.63+24T>A) n.758+24T>A n.579+24T>A c.741+24T>A (n.741+24T>A) c.282+24T>A (n.282+24T>A) | dbSNP |
1 | g.75749583T>C | CA2646246610 | ACADM | c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.2973+24T>C n.1738+24T>C n.1811+24T>C c.*617+24T>C (n.*617+24T>C) n.2864+24T>C c.411+24T>C (n.411+24T>C) c.*615+24T>C (n.*615+24T>C) c.*812+24T>C (n.*812+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) n.4138+24T>C c.*237+24T>C (n.*237+24T>C) c.*220+24T>C (n.*220+24T>C) c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.*512+24T>C (n.*512+24T>C) c.*437+24T>C (n.*437+24T>C) c.*516+24T>C (n.*516+24T>C) c.*134+24T>C (n.*134+24T>C) c.*324+24T>C (n.*324+24T>C) c.709-868T>C (n.709-868T>C) c.*633+24T>C (n.*633+24T>C) c.*716+24T>C (n.*716+24T>C) c.*2333+24T>C (n.*2333+24T>C) c.600-868T>C (n.600-868T>C) c.*504+24T>C (n.*504+24T>C) n.1206+24T>C n.4844+24T>C c.*431+24T>C (n.*431+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) c.*435+24T>C (n.*435+24T>C) c.*508+24T>C (n.*508+24T>C) n.2944+24T>C c.*304+24T>C (n.*304+24T>C) n.1071+24T>C c.591+24T>C (n.591+24T>C) n.1465+24T>C c.948+24T>C (n.948+24T>C) c.861+24T>C (n.861+24T>C) c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.758+24T>C n.579+24T>C c.741+24T>C (n.741+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749585del | CA2574410329 | ACADM | c.849+26del (n.849+26del) n.2973+26del n.1738+26del n.1811+26del c.*617+26del (n.*617+26del) n.2864+26del c.411+26del (n.411+26del) c.*615+26del (n.*615+26del) c.*812+26del (n.*812+26del) c.*433+26del (n.*433+26del) n.4138+26del c.*237+26del (n.*237+26del) c.*220+26del (n.*220+26del) c.*763+26del (n.*763+26del) c.*512+26del (n.*512+26del) c.*437+26del (n.*437+26del) c.*516+26del (n.*516+26del) c.*134+26del (n.*134+26del) c.*324+26del (n.*324+26del) c.709-866del (n.709-866del) c.*633+26del (n.*633+26del) c.*716+26del (n.*716+26del) c.*2333+26del (n.*2333+26del) c.600-866del (n.600-866del) c.*504+26del (n.*504+26del) n.1206+26del n.4844+26del c.*431+26del (n.*431+26del) c.*520+26del (n.*520+26del) c.*435+26del (n.*435+26del) c.*508+26del (n.*508+26del) n.2944+26del c.*304+26del (n.*304+26del) n.1071+26del c.591+26del (n.591+26del) n.1465+26del c.948+26del (n.948+26del) c.861+26del (n.861+26del) c.63+26del (n.63+26del) n.758+26del n.579+26del c.741+26del (n.741+26del) c.282+26del (n.282+26del) | |
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1 | g.75749587T>C | CA2646246615 | ACADM | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.2973+28T>C n.1738+28T>C n.1811+28T>C c.*617+28T>C (n.*617+28T>C) n.2864+28T>C c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.*615+28T>C (n.*615+28T>C) c.*812+28T>C (n.*812+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) n.4138+28T>C c.*237+28T>C (n.*237+28T>C) c.*220+28T>C (n.*220+28T>C) c.*763+28T>C (n.*763+28T>C) c.*512+28T>C (n.*512+28T>C) c.*437+28T>C (n.*437+28T>C) c.*516+28T>C (n.*516+28T>C) c.*134+28T>C (n.*134+28T>C) c.*324+28T>C (n.*324+28T>C) c.709-864T>C (n.709-864T>C) c.*633+28T>C (n.*633+28T>C) c.*716+28T>C (n.*716+28T>C) c.*2333+28T>C (n.*2333+28T>C) c.600-864T>C (n.600-864T>C) c.*504+28T>C (n.*504+28T>C) n.1206+28T>C n.4844+28T>C c.*431+28T>C (n.*431+28T>C) c.*520+28T>C (n.*520+28T>C) c.*435+28T>C (n.*435+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) n.2944+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) n.1071+28T>C c.591+28T>C (n.591+28T>C) n.1465+28T>C c.948+28T>C (n.948+28T>C) c.861+28T>C (n.861+28T>C) c.63+28T>C (n.63+28T>C) n.758+28T>C n.579+28T>C c.741+28T>C (n.741+28T>C) c.282+28T>C (n.282+28T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749596T>C | CA1176721496 | ACADM | c.849+37T>C (n.849+37T>C) n.2973+37T>C n.1738+37T>C n.1811+37T>C c.*617+37T>C (n.*617+37T>C) n.2864+37T>C c.411+37T>C (n.411+37T>C) c.*615+37T>C (n.*615+37T>C) c.*812+37T>C (n.*812+37T>C) c.*433+37T>C (n.*433+37T>C) n.4138+37T>C c.*237+37T>C (n.*237+37T>C) c.*220+37T>C (n.*220+37T>C) c.*763+37T>C (n.*763+37T>C) c.*512+37T>C (n.*512+37T>C) c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.*516+37T>C (n.*516+37T>C) c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.*324+37T>C (n.*324+37T>C) c.709-855T>C (n.709-855T>C) c.*633+37T>C (n.*633+37T>C) c.*716+37T>C (n.*716+37T>C) c.*2333+37T>C (n.*2333+37T>C) c.600-855T>C (n.600-855T>C) c.*504+37T>C (n.*504+37T>C) n.1206+37T>C n.4844+37T>C c.*431+37T>C (n.*431+37T>C) c.*520+37T>C (n.*520+37T>C) c.*435+37T>C (n.*435+37T>C) c.*508+37T>C (n.*508+37T>C) n.2944+37T>C c.*304+37T>C (n.*304+37T>C) n.1071+37T>C c.591+37T>C (n.591+37T>C) n.1465+37T>C c.948+37T>C (n.948+37T>C) c.861+37T>C (n.861+37T>C) c.63+37T>C (n.63+37T>C) n.758+37T>C n.579+37T>C c.741+37T>C (n.741+37T>C) c.282+37T>C (n.282+37T>C) | dbSNP |
1 | g.75749596T>G | CA738870146 | ACADM | c.849+37T>G (n.849+37T>G) n.2973+37T>G n.1738+37T>G n.1811+37T>G c.*617+37T>G (n.*617+37T>G) n.2864+37T>G c.411+37T>G (n.411+37T>G) c.*615+37T>G (n.*615+37T>G) c.*812+37T>G (n.*812+37T>G) c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) n.4138+37T>G c.*237+37T>G (n.*237+37T>G) c.*220+37T>G (n.*220+37T>G) c.*763+37T>G (n.*763+37T>G) c.*512+37T>G (n.*512+37T>G) c.*437+37T>G (n.*437+37T>G) c.*516+37T>G (n.*516+37T>G) c.*134+37T>G (n.*134+37T>G) c.*324+37T>G (n.*324+37T>G) c.709-855T>G (n.709-855T>G) c.*633+37T>G (n.*633+37T>G) c.*716+37T>G (n.*716+37T>G) c.*2333+37T>G (n.*2333+37T>G) c.600-855T>G (n.600-855T>G) c.*504+37T>G (n.*504+37T>G) n.1206+37T>G n.4844+37T>G c.*431+37T>G (n.*431+37T>G) c.*520+37T>G (n.*520+37T>G) c.*435+37T>G (n.*435+37T>G) c.*508+37T>G (n.*508+37T>G) n.2944+37T>G c.*304+37T>G (n.*304+37T>G) n.1071+37T>G c.591+37T>G (n.591+37T>G) n.1465+37T>G c.948+37T>G (n.948+37T>G) c.861+37T>G (n.861+37T>G) c.63+37T>G (n.63+37T>G) n.758+37T>G n.579+37T>G c.741+37T>G (n.741+37T>G) c.282+37T>G (n.282+37T>G) | dbSNP |
1 | g.75749596T= | CA1176721497 | ACADM | c.849+37T= (n.849+37T=) n.2973+37T= n.1738+37T= n.1811+37T= c.*617+37T= (n.*617+37T=) n.2864+37T= c.411+37T= (n.411+37T=) c.*615+37T= (n.*615+37T=) c.*812+37T= (n.*812+37T=) c.*433+37T= (n.*433+37T=) n.4138+37T= c.*237+37T= (n.*237+37T=) c.*220+37T= (n.*220+37T=) c.*763+37T= (n.*763+37T=) c.*512+37T= (n.*512+37T=) c.*437+37T= (n.*437+37T=) c.*516+37T= (n.*516+37T=) c.*134+37T= (n.*134+37T=) c.*324+37T= (n.*324+37T=) c.709-855T= (n.709-855T=) c.*633+37T= (n.*633+37T=) c.*716+37T= (n.*716+37T=) c.*2333+37T= (n.*2333+37T=) c.600-855T= (n.600-855T=) c.*504+37T= (n.*504+37T=) n.1206+37T= n.4844+37T= c.*431+37T= (n.*431+37T=) c.*520+37T= (n.*520+37T=) c.*435+37T= (n.*435+37T=) c.*508+37T= (n.*508+37T=) n.2944+37T= c.*304+37T= (n.*304+37T=) n.1071+37T= c.591+37T= (n.591+37T=) n.1465+37T= c.948+37T= (n.948+37T=) c.861+37T= (n.861+37T=) c.63+37T= (n.63+37T=) n.758+37T= n.579+37T= c.741+37T= (n.741+37T=) c.282+37T= (n.282+37T=) | |
1 | g.75749599T>C | CA2646246631 | ACADM | c.849+40T>C (n.849+40T>C) n.2973+40T>C n.1738+40T>C n.1811+40T>C c.*617+40T>C (n.*617+40T>C) n.2864+40T>C c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.*615+40T>C (n.*615+40T>C) c.*812+40T>C (n.*812+40T>C) c.*433+40T>C (n.*433+40T>C) n.4138+40T>C c.*237+40T>C (n.*237+40T>C) c.*220+40T>C (n.*220+40T>C) c.*763+40T>C (n.*763+40T>C) c.*512+40T>C (n.*512+40T>C) c.*437+40T>C (n.*437+40T>C) c.*516+40T>C (n.*516+40T>C) c.*134+40T>C (n.*134+40T>C) c.*324+40T>C (n.*324+40T>C) c.709-852T>C (n.709-852T>C) c.*633+40T>C (n.*633+40T>C) c.*716+40T>C (n.*716+40T>C) c.*2333+40T>C (n.*2333+40T>C) c.600-852T>C (n.600-852T>C) c.*504+40T>C (n.*504+40T>C) n.1206+40T>C n.4844+40T>C c.*431+40T>C (n.*431+40T>C) c.*520+40T>C (n.*520+40T>C) c.*435+40T>C (n.*435+40T>C) c.*508+40T>C (n.*508+40T>C) n.2944+40T>C c.*304+40T>C (n.*304+40T>C) n.1071+40T>C c.591+40T>C (n.591+40T>C) n.1465+40T>C c.948+40T>C (n.948+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.63+40T>C (n.63+40T>C) n.758+40T>C n.579+40T>C c.741+40T>C (n.741+40T>C) c.282+40T>C (n.282+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601del | CA2646246629 | ACADM | c.849+42del (n.849+42del) n.2973+42del n.1738+42del n.1811+42del c.*617+42del (n.*617+42del) n.2864+42del c.411+42del (n.411+42del) c.*615+42del (n.*615+42del) c.*812+42del (n.*812+42del) c.*433+42del (n.*433+42del) n.4138+42del c.*237+42del (n.*237+42del) c.*220+42del (n.*220+42del) c.*763+42del (n.*763+42del) c.*512+42del (n.*512+42del) c.*437+42del (n.*437+42del) c.*516+42del (n.*516+42del) c.*134+42del (n.*134+42del) c.*324+42del (n.*324+42del) c.709-850del (n.709-850del) c.*633+42del (n.*633+42del) c.*716+42del (n.*716+42del) c.*2333+42del (n.*2333+42del) c.600-850del (n.600-850del) c.*504+42del (n.*504+42del) n.1206+42del n.4844+42del c.*431+42del (n.*431+42del) c.*520+42del (n.*520+42del) c.*435+42del (n.*435+42del) c.*508+42del (n.*508+42del) n.2944+42del c.*304+42del (n.*304+42del) n.1071+42del c.591+42del (n.591+42del) n.1465+42del c.948+42del (n.948+42del) c.861+42del (n.861+42del) c.63+42del (n.63+42del) n.758+42del n.579+42del c.741+42del (n.741+42del) c.282+42del (n.282+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749600T>C | CA2646246632 | ACADM | c.849+41T>C (n.849+41T>C) n.2973+41T>C n.1738+41T>C n.1811+41T>C c.*617+41T>C (n.*617+41T>C) n.2864+41T>C c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.*615+41T>C (n.*615+41T>C) c.*812+41T>C (n.*812+41T>C) c.*433+41T>C (n.*433+41T>C) n.4138+41T>C c.*237+41T>C (n.*237+41T>C) c.*220+41T>C (n.*220+41T>C) c.*763+41T>C (n.*763+41T>C) c.*512+41T>C (n.*512+41T>C) c.*437+41T>C (n.*437+41T>C) c.*516+41T>C (n.*516+41T>C) c.*134+41T>C (n.*134+41T>C) c.*324+41T>C (n.*324+41T>C) c.709-851T>C (n.709-851T>C) c.*633+41T>C (n.*633+41T>C) c.*716+41T>C (n.*716+41T>C) c.*2333+41T>C (n.*2333+41T>C) c.600-851T>C (n.600-851T>C) c.*504+41T>C (n.*504+41T>C) n.1206+41T>C n.4844+41T>C c.*431+41T>C (n.*431+41T>C) c.*520+41T>C (n.*520+41T>C) c.*435+41T>C (n.*435+41T>C) c.*508+41T>C (n.*508+41T>C) n.2944+41T>C c.*304+41T>C (n.*304+41T>C) n.1071+41T>C c.591+41T>C (n.591+41T>C) n.1465+41T>C c.948+41T>C (n.948+41T>C) c.861+41T>C (n.861+41T>C) c.63+41T>C (n.63+41T>C) n.758+41T>C n.579+41T>C c.741+41T>C (n.741+41T>C) c.282+41T>C (n.282+41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601T>C | CA1176721499 | ACADM | c.849+42T>C (n.849+42T>C) n.2973+42T>C n.1738+42T>C n.1811+42T>C c.*617+42T>C (n.*617+42T>C) n.2864+42T>C c.411+42T>C (n.411+42T>C) c.*615+42T>C (n.*615+42T>C) c.*812+42T>C (n.*812+42T>C) c.*433+42T>C (n.*433+42T>C) n.4138+42T>C c.*237+42T>C (n.*237+42T>C) c.*220+42T>C (n.*220+42T>C) c.*763+42T>C (n.*763+42T>C) c.*512+42T>C (n.*512+42T>C) c.*437+42T>C (n.*437+42T>C) c.*516+42T>C (n.*516+42T>C) c.*134+42T>C (n.*134+42T>C) c.*324+42T>C (n.*324+42T>C) c.709-850T>C (n.709-850T>C) c.*633+42T>C (n.*633+42T>C) c.*716+42T>C (n.*716+42T>C) c.*2333+42T>C (n.*2333+42T>C) c.600-850T>C (n.600-850T>C) c.*504+42T>C (n.*504+42T>C) n.1206+42T>C n.4844+42T>C c.*431+42T>C (n.*431+42T>C) c.*520+42T>C (n.*520+42T>C) c.*435+42T>C (n.*435+42T>C) c.*508+42T>C (n.*508+42T>C) n.2944+42T>C c.*304+42T>C (n.*304+42T>C) n.1071+42T>C c.591+42T>C (n.591+42T>C) n.1465+42T>C c.948+42T>C (n.948+42T>C) c.861+42T>C (n.861+42T>C) c.63+42T>C (n.63+42T>C) n.758+42T>C n.579+42T>C c.741+42T>C (n.741+42T>C) c.282+42T>C (n.282+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749606_75749610del | CA2646246634 | ACADM | c.849+47_849+51del (n.849+47_849+51del) n.2973+47_2973+51del n.1738+47_1738+51del n.1811+47_1811+51del c.*617+47_*617+51del (n.*617+47_*617+51del) n.2864+47_2864+51del c.411+47_411+51del (n.411+47_411+51del) c.*615+47_*615+51del (n.*615+47_*615+51del) c.*812+47_*812+51del (n.*812+47_*812+51del) c.*433+47_*433+51del (n.*433+47_*433+51del) n.4138+47_4138+51del c.*237+47_*237+51del (n.*237+47_*237+51del) c.*220+47_*220+51del (n.*220+47_*220+51del) c.*763+47_*763+51del (n.*763+47_*763+51del) c.*512+47_*512+51del (n.*512+47_*512+51del) c.*437+47_*437+51del (n.*437+47_*437+51del) c.*516+47_*516+51del (n.*516+47_*516+51del) c.*134+47_*134+51del (n.*134+47_*134+51del) c.*324+47_*324+51del (n.*324+47_*324+51del) c.709-845_709-841del (n.709-845_709-841del) c.*633+47_*633+51del (n.*633+47_*633+51del) c.*716+47_*716+51del (n.*716+47_*716+51del) c.*2333+47_*2333+51del (n.*2333+47_*2333+51del) c.600-845_600-841del (n.600-845_600-841del) c.*504+47_*504+51del (n.*504+47_*504+51del) n.1206+47_1206+51del n.4844+47_4844+51del c.*431+47_*431+51del (n.*431+47_*431+51del) c.*520+47_*520+51del (n.*520+47_*520+51del) c.*435+47_*435+51del (n.*435+47_*435+51del) c.*508+47_*508+51del (n.*508+47_*508+51del) n.2944+47_2944+51del c.*304+47_*304+51del (n.*304+47_*304+51del) n.1071+47_1071+51del c.591+47_591+51del (n.591+47_591+51del) n.1465+47_1465+51del c.948+47_948+51del (n.948+47_948+51del) c.861+47_861+51del (n.861+47_861+51del) c.63+47_63+51del (n.63+47_63+51del) n.758+47_758+51del n.579+47_579+51del c.741+47_741+51del (n.741+47_741+51del) c.282+47_282+51del (n.282+47_282+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749603T>G | CA646175742 | ACADM | c.849+44T>G (n.849+44T>G) n.2973+44T>G n.1738+44T>G n.1811+44T>G c.*617+44T>G (n.*617+44T>G) n.2864+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) c.*615+44T>G (n.*615+44T>G) c.*812+44T>G (n.*812+44T>G) c.*433+44T>G (n.*433+44T>G) n.4138+44T>G c.*237+44T>G (n.*237+44T>G) c.*220+44T>G (n.*220+44T>G) c.*763+44T>G (n.*763+44T>G) c.*512+44T>G (n.*512+44T>G) c.*437+44T>G (n.*437+44T>G) c.*516+44T>G (n.*516+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.*324+44T>G (n.*324+44T>G) c.709-848T>G (n.709-848T>G) c.*633+44T>G (n.*633+44T>G) c.*716+44T>G (n.*716+44T>G) c.*2333+44T>G (n.*2333+44T>G) c.600-848T>G (n.600-848T>G) c.*504+44T>G (n.*504+44T>G) n.1206+44T>G n.4844+44T>G c.*431+44T>G (n.*431+44T>G) c.*520+44T>G (n.*520+44T>G) c.*435+44T>G (n.*435+44T>G) c.*508+44T>G (n.*508+44T>G) n.2944+44T>G c.*304+44T>G (n.*304+44T>G) n.1071+44T>G c.591+44T>G (n.591+44T>G) n.1465+44T>G c.948+44T>G (n.948+44T>G) c.861+44T>G (n.861+44T>G) c.63+44T>G (n.63+44T>G) n.758+44T>G n.579+44T>G c.741+44T>G (n.741+44T>G) c.282+44T>G (n.282+44T>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749603_75749606del | CA2646246636 | ACADM | c.849+44_849+47del (n.849+44_849+47del) n.2973+44_2973+47del n.1738+44_1738+47del n.1811+44_1811+47del c.*617+44_*617+47del (n.*617+44_*617+47del) n.2864+44_2864+47del c.411+44_411+47del (n.411+44_411+47del) c.*615+44_*615+47del (n.*615+44_*615+47del) c.*812+44_*812+47del (n.*812+44_*812+47del) c.*433+44_*433+47del (n.*433+44_*433+47del) n.4138+44_4138+47del c.*237+44_*237+47del (n.*237+44_*237+47del) c.*220+44_*220+47del (n.*220+44_*220+47del) c.*763+44_*763+47del (n.*763+44_*763+47del) c.*512+44_*512+47del (n.*512+44_*512+47del) c.*437+44_*437+47del (n.*437+44_*437+47del) c.*516+44_*516+47del (n.*516+44_*516+47del) c.*134+44_*134+47del (n.*134+44_*134+47del) c.*324+44_*324+47del (n.*324+44_*324+47del) c.709-848_709-845del (n.709-848_709-845del) c.*633+44_*633+47del (n.*633+44_*633+47del) c.*716+44_*716+47del (n.*716+44_*716+47del) c.*2333+44_*2333+47del (n.*2333+44_*2333+47del) c.600-848_600-845del (n.600-848_600-845del) c.*504+44_*504+47del (n.*504+44_*504+47del) n.1206+44_1206+47del n.4844+44_4844+47del c.*431+44_*431+47del (n.*431+44_*431+47del) c.*520+44_*520+47del (n.*520+44_*520+47del) c.*435+44_*435+47del (n.*435+44_*435+47del) c.*508+44_*508+47del (n.*508+44_*508+47del) n.2944+44_2944+47del c.*304+44_*304+47del (n.*304+44_*304+47del) n.1071+44_1071+47del c.591+44_591+47del (n.591+44_591+47del) n.1465+44_1465+47del c.948+44_948+47del (n.948+44_948+47del) c.861+44_861+47del (n.861+44_861+47del) c.63+44_63+47del (n.63+44_63+47del) n.758+44_758+47del n.579+44_579+47del c.741+44_741+47del (n.741+44_741+47del) c.282+44_282+47del (n.282+44_282+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749606C>A | CA2646246637 | ACADM | c.849+47C>A (n.849+47C>A) n.2973+47C>A n.1738+47C>A n.1811+47C>A c.*617+47C>A (n.*617+47C>A) n.2864+47C>A c.411+47C>A (n.411+47C>A) c.*615+47C>A (n.*615+47C>A) c.*812+47C>A (n.*812+47C>A) c.*433+47C>A (n.*433+47C>A) n.4138+47C>A c.*237+47C>A (n.*237+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.*763+47C>A (n.*763+47C>A) c.*512+47C>A (n.*512+47C>A) c.*437+47C>A (n.*437+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.*134+47C>A (n.*134+47C>A) c.*324+47C>A (n.*324+47C>A) c.709-845C>A (n.709-845C>A) c.*633+47C>A (n.*633+47C>A) c.*716+47C>A (n.*716+47C>A) c.*2333+47C>A (n.*2333+47C>A) c.600-845C>A (n.600-845C>A) c.*504+47C>A (n.*504+47C>A) n.1206+47C>A n.4844+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) c.*520+47C>A (n.*520+47C>A) c.*435+47C>A (n.*435+47C>A) c.*508+47C>A (n.*508+47C>A) n.2944+47C>A c.*304+47C>A (n.*304+47C>A) n.1071+47C>A c.591+47C>A (n.591+47C>A) n.1465+47C>A c.948+47C>A (n.948+47C>A) c.861+47C>A (n.861+47C>A) c.63+47C>A (n.63+47C>A) n.758+47C>A n.579+47C>A c.741+47C>A (n.741+47C>A) c.282+47C>A (n.282+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749607A= | CA1176721500 | ACADM | c.849+48A= (n.849+48A=) n.2973+48A= n.1738+48A= n.1811+48A= c.*617+48A= (n.*617+48A=) n.2864+48A= c.411+48A= (n.411+48A=) c.*615+48A= (n.*615+48A=) c.*812+48A= (n.*812+48A=) c.*433+48A= (n.*433+48A=) n.4138+48A= c.*237+48A= (n.*237+48A=) c.*220+48A= (n.*220+48A=) c.*763+48A= (n.*763+48A=) c.*512+48A= (n.*512+48A=) c.*437+48A= (n.*437+48A=) c.*516+48A= (n.*516+48A=) c.*134+48A= (n.*134+48A=) c.*324+48A= (n.*324+48A=) c.709-844A= (n.709-844A=) c.*633+48A= (n.*633+48A=) c.*716+48A= (n.*716+48A=) c.*2333+48A= (n.*2333+48A=) c.600-844A= (n.600-844A=) c.*504+48A= (n.*504+48A=) n.1206+48A= n.4844+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) c.*520+48A= (n.*520+48A=) c.*435+48A= (n.*435+48A=) c.*508+48A= (n.*508+48A=) n.2944+48A= c.*304+48A= (n.*304+48A=) n.1071+48A= c.591+48A= (n.591+48A=) n.1465+48A= c.948+48A= (n.948+48A=) c.861+48A= (n.861+48A=) c.63+48A= (n.63+48A=) n.758+48A= n.579+48A= c.741+48A= (n.741+48A=) c.282+48A= (n.282+48A=) | |
1 | g.75749607A>C | CA1176721501 | ACADM | c.849+48A>C (n.849+48A>C) n.2973+48A>C n.1738+48A>C n.1811+48A>C c.*617+48A>C (n.*617+48A>C) n.2864+48A>C c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.*615+48A>C (n.*615+48A>C) c.*812+48A>C (n.*812+48A>C) c.*433+48A>C (n.*433+48A>C) n.4138+48A>C c.*237+48A>C (n.*237+48A>C) c.*220+48A>C (n.*220+48A>C) c.*763+48A>C (n.*763+48A>C) c.*512+48A>C (n.*512+48A>C) c.*437+48A>C (n.*437+48A>C) c.*516+48A>C (n.*516+48A>C) c.*134+48A>C (n.*134+48A>C) c.*324+48A>C (n.*324+48A>C) c.709-844A>C (n.709-844A>C) c.*633+48A>C (n.*633+48A>C) c.*716+48A>C (n.*716+48A>C) c.*2333+48A>C (n.*2333+48A>C) c.600-844A>C (n.600-844A>C) c.*504+48A>C (n.*504+48A>C) n.1206+48A>C n.4844+48A>C c.*431+48A>C (n.*431+48A>C) c.*520+48A>C (n.*520+48A>C) c.*435+48A>C (n.*435+48A>C) c.*508+48A>C (n.*508+48A>C) n.2944+48A>C c.*304+48A>C (n.*304+48A>C) n.1071+48A>C c.591+48A>C (n.591+48A>C) n.1465+48A>C c.948+48A>C (n.948+48A>C) c.861+48A>C (n.861+48A>C) c.63+48A>C (n.63+48A>C) n.758+48A>C n.579+48A>C c.741+48A>C (n.741+48A>C) c.282+48A>C (n.282+48A>C) | dbSNP |
1 | g.75749607A>T | CA523818613 | ACADM | c.849+48A>T (n.849+48A>T) n.2973+48A>T n.1738+48A>T n.1811+48A>T c.*617+48A>T (n.*617+48A>T) n.2864+48A>T c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.*615+48A>T (n.*615+48A>T) c.*812+48A>T (n.*812+48A>T) c.*433+48A>T (n.*433+48A>T) n.4138+48A>T c.*237+48A>T (n.*237+48A>T) c.*220+48A>T (n.*220+48A>T) c.*763+48A>T (n.*763+48A>T) c.*512+48A>T (n.*512+48A>T) c.*437+48A>T (n.*437+48A>T) c.*516+48A>T (n.*516+48A>T) c.*134+48A>T (n.*134+48A>T) c.*324+48A>T (n.*324+48A>T) c.709-844A>T (n.709-844A>T) c.*633+48A>T (n.*633+48A>T) c.*716+48A>T (n.*716+48A>T) c.*2333+48A>T (n.*2333+48A>T) c.600-844A>T (n.600-844A>T) c.*504+48A>T (n.*504+48A>T) n.1206+48A>T n.4844+48A>T c.*431+48A>T (n.*431+48A>T) c.*520+48A>T (n.*520+48A>T) c.*435+48A>T (n.*435+48A>T) c.*508+48A>T (n.*508+48A>T) n.2944+48A>T c.*304+48A>T (n.*304+48A>T) n.1071+48A>T c.591+48A>T (n.591+48A>T) n.1465+48A>T c.948+48A>T (n.948+48A>T) c.861+48A>T (n.861+48A>T) c.63+48A>T (n.63+48A>T) n.758+48A>T n.579+48A>T c.741+48A>T (n.741+48A>T) c.282+48A>T (n.282+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749608_75749612delinsTTAAA | CA1176721502 | ACADM | c.849+49_849+53delinsTTAAA (n.849+49_849+53delinsTTAAA) n.2973+49_2973+53delinsTTAAA n.1738+49_1738+53delinsTTAAA n.1811+49_1811+53delinsTTAAA c.*617+49_*617+53delinsTTAAA (n.*617+49_*617+53delinsTTAAA) n.2864+49_2864+53delinsTTAAA c.411+49_411+53delinsTTAAA (n.411+49_411+53delinsTTAAA) c.*615+49_*615+53delinsTTAAA (n.*615+49_*615+53delinsTTAAA) c.*812+49_*812+53delinsTTAAA (n.*812+49_*812+53delinsTTAAA) c.*433+49_*433+53delinsTTAAA (n.*433+49_*433+53delinsTTAAA) n.4138+49_4138+53delinsTTAAA c.*237+49_*237+53delinsTTAAA (n.*237+49_*237+53delinsTTAAA) c.*220+49_*220+53delinsTTAAA (n.*220+49_*220+53delinsTTAAA) c.*763+49_*763+53delinsTTAAA (n.*763+49_*763+53delinsTTAAA) c.*512+49_*512+53delinsTTAAA (n.*512+49_*512+53delinsTTAAA) c.*437+49_*437+53delinsTTAAA (n.*437+49_*437+53delinsTTAAA) c.*516+49_*516+53delinsTTAAA (n.*516+49_*516+53delinsTTAAA) c.*134+49_*134+53delinsTTAAA (n.*134+49_*134+53delinsTTAAA) c.*324+49_*324+53delinsTTAAA (n.*324+49_*324+53delinsTTAAA) c.709-843_709-839delinsTTAAA (n.709-843_709-839delinsTTAAA) c.*633+49_*633+53delinsTTAAA (n.*633+49_*633+53delinsTTAAA) c.*716+49_*716+53delinsTTAAA (n.*716+49_*716+53delinsTTAAA) c.*2333+49_*2333+53delinsTTAAA (n.*2333+49_*2333+53delinsTTAAA) c.600-843_600-839delinsTTAAA (n.600-843_600-839delinsTTAAA) c.*504+49_*504+53delinsTTAAA (n.*504+49_*504+53delinsTTAAA) n.1206+49_1206+53delinsTTAAA n.4844+49_4844+53delinsTTAAA c.*431+49_*431+53delinsTTAAA (n.*431+49_*431+53delinsTTAAA) c.*520+49_*520+53delinsTTAAA (n.*520+49_*520+53delinsTTAAA) c.*435+49_*435+53delinsTTAAA (n.*435+49_*435+53delinsTTAAA) c.*508+49_*508+53delinsTTAAA (n.*508+49_*508+53delinsTTAAA) n.2944+49_2944+53delinsTTAAA c.*304+49_*304+53delinsTTAAA (n.*304+49_*304+53delinsTTAAA) n.1071+49_1071+53delinsTTAAA c.591+49_591+53delinsTTAAA (n.591+49_591+53delinsTTAAA) n.1465+49_1465+53delinsTTAAA c.948+49_948+53delinsTTAAA (n.948+49_948+53delinsTTAAA) c.861+49_861+53delinsTTAAA (n.861+49_861+53delinsTTAAA) c.63+49_63+53delinsTTAAA (n.63+49_63+53delinsTTAAA) n.758+49_758+53delinsTTAAA n.579+49_579+53delinsTTAAA c.741+49_741+53delinsTTAAA (n.741+49_741+53delinsTTAAA) c.282+49_282+53delinsTTAAA (n.282+49_282+53delinsTTAAA) | |
1 | g.75749608_75749609insGTAA | CA2646246652 | ACADM | c.849+49_849+50insGTAA (n.849+49_849+50insGTAA) n.2973+49_2973+50insGTAA n.1738+49_1738+50insGTAA n.1811+49_1811+50insGTAA c.*617+49_*617+50insGTAA (n.*617+49_*617+50insGTAA) n.2864+49_2864+50insGTAA c.411+49_411+50insGTAA (n.411+49_411+50insGTAA) c.*615+49_*615+50insGTAA (n.*615+49_*615+50insGTAA) c.*812+49_*812+50insGTAA (n.*812+49_*812+50insGTAA) c.*433+49_*433+50insGTAA (n.*433+49_*433+50insGTAA) n.4138+49_4138+50insGTAA c.*237+49_*237+50insGTAA (n.*237+49_*237+50insGTAA) c.*220+49_*220+50insGTAA (n.*220+49_*220+50insGTAA) c.*763+49_*763+50insGTAA (n.*763+49_*763+50insGTAA) c.*512+49_*512+50insGTAA (n.*512+49_*512+50insGTAA) c.*437+49_*437+50insGTAA (n.*437+49_*437+50insGTAA) c.*516+49_*516+50insGTAA (n.*516+49_*516+50insGTAA) c.*134+49_*134+50insGTAA (n.*134+49_*134+50insGTAA) c.*324+49_*324+50insGTAA (n.*324+49_*324+50insGTAA) c.709-843_709-842insGTAA (n.709-843_709-842insGTAA) c.*633+49_*633+50insGTAA (n.*633+49_*633+50insGTAA) c.*716+49_*716+50insGTAA (n.*716+49_*716+50insGTAA) c.*2333+49_*2333+50insGTAA (n.*2333+49_*2333+50insGTAA) c.600-843_600-842insGTAA (n.600-843_600-842insGTAA) c.*504+49_*504+50insGTAA (n.*504+49_*504+50insGTAA) n.1206+49_1206+50insGTAA n.4844+49_4844+50insGTAA c.*431+49_*431+50insGTAA (n.*431+49_*431+50insGTAA) c.*520+49_*520+50insGTAA (n.*520+49_*520+50insGTAA) c.*435+49_*435+50insGTAA (n.*435+49_*435+50insGTAA) c.*508+49_*508+50insGTAA (n.*508+49_*508+50insGTAA) n.2944+49_2944+50insGTAA c.*304+49_*304+50insGTAA (n.*304+49_*304+50insGTAA) n.1071+49_1071+50insGTAA c.591+49_591+50insGTAA (n.591+49_591+50insGTAA) n.1465+49_1465+50insGTAA c.948+49_948+50insGTAA (n.948+49_948+50insGTAA) c.861+49_861+50insGTAA (n.861+49_861+50insGTAA) c.63+49_63+50insGTAA (n.63+49_63+50insGTAA) n.758+49_758+50insGTAA n.579+49_579+50insGTAA c.741+49_741+50insGTAA (n.741+49_741+50insGTAA) c.282+49_282+50insGTAA (n.282+49_282+50insGTAA) | gnomAD v4 |
1 | g.75749609T>A | CA2574410331 | ACADM | c.849+50T>A (n.849+50T>A) n.2973+50T>A n.1738+50T>A n.1811+50T>A c.*617+50T>A (n.*617+50T>A) n.2864+50T>A c.411+50T>A (n.411+50T>A) c.*615+50T>A (n.*615+50T>A) c.*812+50T>A (n.*812+50T>A) c.*433+50T>A (n.*433+50T>A) n.4138+50T>A c.*237+50T>A (n.*237+50T>A) c.*220+50T>A (n.*220+50T>A) c.*763+50T>A (n.*763+50T>A) c.*512+50T>A (n.*512+50T>A) c.*437+50T>A (n.*437+50T>A) c.*516+50T>A (n.*516+50T>A) c.*134+50T>A (n.*134+50T>A) c.*324+50T>A (n.*324+50T>A) c.709-842T>A (n.709-842T>A) c.*633+50T>A (n.*633+50T>A) c.*716+50T>A (n.*716+50T>A) c.*2333+50T>A (n.*2333+50T>A) c.600-842T>A (n.600-842T>A) c.*504+50T>A (n.*504+50T>A) n.1206+50T>A n.4844+50T>A c.*431+50T>A (n.*431+50T>A) c.*520+50T>A (n.*520+50T>A) c.*435+50T>A (n.*435+50T>A) c.*508+50T>A (n.*508+50T>A) n.2944+50T>A c.*304+50T>A (n.*304+50T>A) n.1071+50T>A c.591+50T>A (n.591+50T>A) n.1465+50T>A c.948+50T>A (n.948+50T>A) c.861+50T>A (n.861+50T>A) c.63+50T>A (n.63+50T>A) n.758+50T>A n.579+50T>A c.741+50T>A (n.741+50T>A) c.282+50T>A (n.282+50T>A) | |
1 | g.75749609T>G | CA2646246653 | ACADM | c.849+50T>G (n.849+50T>G) n.2973+50T>G n.1738+50T>G n.1811+50T>G c.*617+50T>G (n.*617+50T>G) n.2864+50T>G c.411+50T>G (n.411+50T>G) c.*615+50T>G (n.*615+50T>G) c.*812+50T>G (n.*812+50T>G) c.*433+50T>G (n.*433+50T>G) n.4138+50T>G c.*237+50T>G (n.*237+50T>G) c.*220+50T>G (n.*220+50T>G) c.*763+50T>G (n.*763+50T>G) c.*512+50T>G (n.*512+50T>G) c.*437+50T>G (n.*437+50T>G) c.*516+50T>G (n.*516+50T>G) c.*134+50T>G (n.*134+50T>G) c.*324+50T>G (n.*324+50T>G) c.709-842T>G (n.709-842T>G) c.*633+50T>G (n.*633+50T>G) c.*716+50T>G (n.*716+50T>G) c.*2333+50T>G (n.*2333+50T>G) c.600-842T>G (n.600-842T>G) c.*504+50T>G (n.*504+50T>G) n.1206+50T>G n.4844+50T>G c.*431+50T>G (n.*431+50T>G) c.*520+50T>G (n.*520+50T>G) c.*435+50T>G (n.*435+50T>G) c.*508+50T>G (n.*508+50T>G) n.2944+50T>G c.*304+50T>G (n.*304+50T>G) n.1071+50T>G c.591+50T>G (n.591+50T>G) n.1465+50T>G c.948+50T>G (n.948+50T>G) c.861+50T>G (n.861+50T>G) c.63+50T>G (n.63+50T>G) n.758+50T>G n.579+50T>G c.741+50T>G (n.741+50T>G) c.282+50T>G (n.282+50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612_75749615del | CA913222 | ACADM | c.849+53_849+56del (n.849+53_849+56del) n.2973+53_2973+56del n.1738+53_1738+56del n.1811+53_1811+56del c.*617+53_*617+56del (n.*617+53_*617+56del) n.2864+53_2864+56del c.411+53_411+56del (n.411+53_411+56del) c.*615+53_*615+56del (n.*615+53_*615+56del) c.*812+53_*812+56del (n.*812+53_*812+56del) c.*433+53_*433+56del (n.*433+53_*433+56del) n.4138+53_4138+56del c.*237+53_*237+56del (n.*237+53_*237+56del) c.*220+53_*220+56del (n.*220+53_*220+56del) c.*763+53_*763+56del (n.*763+53_*763+56del) c.*512+53_*512+56del (n.*512+53_*512+56del) c.*437+53_*437+56del (n.*437+53_*437+56del) c.*516+53_*516+56del (n.*516+53_*516+56del) c.*134+53_*134+56del (n.*134+53_*134+56del) c.*324+53_*324+56del (n.*324+53_*324+56del) c.709-839_709-836del (n.709-839_709-836del) c.*633+53_*633+56del (n.*633+53_*633+56del) c.*716+53_*716+56del (n.*716+53_*716+56del) c.*2333+53_*2333+56del (n.*2333+53_*2333+56del) c.600-839_600-836del (n.600-839_600-836del) c.*504+53_*504+56del (n.*504+53_*504+56del) n.1206+53_1206+56del n.4844+53_4844+56del c.*431+53_*431+56del (n.*431+53_*431+56del) c.*520+53_*520+56del (n.*520+53_*520+56del) c.*435+53_*435+56del (n.*435+53_*435+56del) c.*508+53_*508+56del (n.*508+53_*508+56del) n.2944+53_2944+56del c.*304+53_*304+56del (n.*304+53_*304+56del) n.1071+53_1071+56del c.591+53_591+56del (n.591+53_591+56del) n.1465+53_1465+56del c.948+53_948+56del (n.948+53_948+56del) c.861+53_861+56del (n.861+53_861+56del) c.63+53_63+56del (n.63+53_63+56del) n.758+53_758+56del n.579+53_579+56del c.741+53_741+56del (n.741+53_741+56del) c.282+53_282+56del (n.282+53_282+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749610A>T | CA2646246656 | ACADM | c.849+51A>T (n.849+51A>T) n.2973+51A>T n.1738+51A>T n.1811+51A>T c.*617+51A>T (n.*617+51A>T) n.2864+51A>T c.411+51A>T (n.411+51A>T) c.*615+51A>T (n.*615+51A>T) c.*812+51A>T (n.*812+51A>T) c.*433+51A>T (n.*433+51A>T) n.4138+51A>T c.*237+51A>T (n.*237+51A>T) c.*220+51A>T (n.*220+51A>T) c.*763+51A>T (n.*763+51A>T) c.*512+51A>T (n.*512+51A>T) c.*437+51A>T (n.*437+51A>T) c.*516+51A>T (n.*516+51A>T) c.*134+51A>T (n.*134+51A>T) c.*324+51A>T (n.*324+51A>T) c.709-841A>T (n.709-841A>T) c.*633+51A>T (n.*633+51A>T) c.*716+51A>T (n.*716+51A>T) c.*2333+51A>T (n.*2333+51A>T) c.600-841A>T (n.600-841A>T) c.*504+51A>T (n.*504+51A>T) n.1206+51A>T n.4844+51A>T c.*431+51A>T (n.*431+51A>T) c.*520+51A>T (n.*520+51A>T) c.*435+51A>T (n.*435+51A>T) c.*508+51A>T (n.*508+51A>T) n.2944+51A>T c.*304+51A>T (n.*304+51A>T) n.1071+51A>T c.591+51A>T (n.591+51A>T) n.1465+51A>T c.948+51A>T (n.948+51A>T) c.861+51A>T (n.861+51A>T) c.63+51A>T (n.63+51A>T) n.758+51A>T n.579+51A>T c.741+51A>T (n.741+51A>T) c.282+51A>T (n.282+51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612del | CA2646246655 | ACADM | c.849+53del (n.849+53del) n.2973+53del n.1738+53del n.1811+53del c.*617+53del (n.*617+53del) n.2864+53del c.411+53del (n.411+53del) c.*615+53del (n.*615+53del) c.*812+53del (n.*812+53del) c.*433+53del (n.*433+53del) n.4138+53del c.*237+53del (n.*237+53del) c.*220+53del (n.*220+53del) c.*763+53del (n.*763+53del) c.*512+53del (n.*512+53del) c.*437+53del (n.*437+53del) c.*516+53del (n.*516+53del) c.*134+53del (n.*134+53del) c.*324+53del (n.*324+53del) c.709-839del (n.709-839del) c.*633+53del (n.*633+53del) c.*716+53del (n.*716+53del) c.*2333+53del (n.*2333+53del) c.600-839del (n.600-839del) c.*504+53del (n.*504+53del) n.1206+53del n.4844+53del c.*431+53del (n.*431+53del) c.*520+53del (n.*520+53del) c.*435+53del (n.*435+53del) c.*508+53del (n.*508+53del) n.2944+53del c.*304+53del (n.*304+53del) n.1071+53del c.591+53del (n.591+53del) n.1465+53del c.948+53del (n.948+53del) c.861+53del (n.861+53del) c.63+53del (n.63+53del) n.758+53del n.579+53del c.741+53del (n.741+53del) c.282+53del (n.282+53del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749613_75749615del | CA2646246658 | ACADM | c.849+54_849+56del (n.849+54_849+56del) n.2973+54_2973+56del n.1738+54_1738+56del n.1811+54_1811+56del c.*617+54_*617+56del (n.*617+54_*617+56del) n.2864+54_2864+56del c.411+54_411+56del (n.411+54_411+56del) c.*615+54_*615+56del (n.*615+54_*615+56del) c.*812+54_*812+56del (n.*812+54_*812+56del) c.*433+54_*433+56del (n.*433+54_*433+56del) n.4138+54_4138+56del c.*237+54_*237+56del (n.*237+54_*237+56del) c.*220+54_*220+56del (n.*220+54_*220+56del) c.*763+54_*763+56del (n.*763+54_*763+56del) c.*512+54_*512+56del (n.*512+54_*512+56del) c.*437+54_*437+56del (n.*437+54_*437+56del) c.*516+54_*516+56del (n.*516+54_*516+56del) c.*134+54_*134+56del (n.*134+54_*134+56del) c.*324+54_*324+56del (n.*324+54_*324+56del) c.709-838_709-836del (n.709-838_709-836del) c.*633+54_*633+56del (n.*633+54_*633+56del) c.*716+54_*716+56del (n.*716+54_*716+56del) c.*2333+54_*2333+56del (n.*2333+54_*2333+56del) c.600-838_600-836del (n.600-838_600-836del) c.*504+54_*504+56del (n.*504+54_*504+56del) n.1206+54_1206+56del n.4844+54_4844+56del c.*431+54_*431+56del (n.*431+54_*431+56del) c.*520+54_*520+56del (n.*520+54_*520+56del) c.*435+54_*435+56del (n.*435+54_*435+56del) c.*508+54_*508+56del (n.*508+54_*508+56del) n.2944+54_2944+56del c.*304+54_*304+56del (n.*304+54_*304+56del) n.1071+54_1071+56del c.591+54_591+56del (n.591+54_591+56del) n.1465+54_1465+56del c.948+54_948+56del (n.948+54_948+56del) c.861+54_861+56del (n.861+54_861+56del) c.63+54_63+56del (n.63+54_63+56del) n.758+54_758+56del n.579+54_579+56del c.741+54_741+56del (n.741+54_741+56del) c.282+54_282+56del (n.282+54_282+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749612A>G | CA2567591171 | ACADM | c.849+53A>G (n.849+53A>G) n.2973+53A>G n.1738+53A>G n.1811+53A>G c.*617+53A>G (n.*617+53A>G) n.2864+53A>G c.411+53A>G (n.411+53A>G) c.*615+53A>G (n.*615+53A>G) c.*812+53A>G (n.*812+53A>G) c.*433+53A>G (n.*433+53A>G) n.4138+53A>G c.*237+53A>G (n.*237+53A>G) c.*220+53A>G (n.*220+53A>G) c.*763+53A>G (n.*763+53A>G) c.*512+53A>G (n.*512+53A>G) c.*437+53A>G (n.*437+53A>G) c.*516+53A>G (n.*516+53A>G) c.*134+53A>G (n.*134+53A>G) c.*324+53A>G (n.*324+53A>G) c.709-839A>G (n.709-839A>G) c.*633+53A>G (n.*633+53A>G) c.*716+53A>G (n.*716+53A>G) c.*2333+53A>G (n.*2333+53A>G) c.600-839A>G (n.600-839A>G) c.*504+53A>G (n.*504+53A>G) n.1206+53A>G n.4844+53A>G c.*431+53A>G (n.*431+53A>G) c.*520+53A>G (n.*520+53A>G) c.*435+53A>G (n.*435+53A>G) c.*508+53A>G (n.*508+53A>G) n.2944+53A>G c.*304+53A>G (n.*304+53A>G) n.1071+53A>G c.591+53A>G (n.591+53A>G) n.1465+53A>G c.948+53A>G (n.948+53A>G) c.861+53A>G (n.861+53A>G) c.63+53A>G (n.63+53A>G) n.758+53A>G n.579+53A>G c.741+53A>G (n.741+53A>G) c.282+53A>G (n.282+53A>G) | gnomAD v4 |