Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75749571G>A | CA1176721487 | ACADM | c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.2973+12G>A n.1738+12G>A n.1811+12G>A c.*617+12G>A (n.*617+12G>A) n.2864+12G>A c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.*615+12G>A (n.*615+12G>A) c.*812+12G>A (n.*812+12G>A) c.*433+12G>A (n.*433+12G>A) n.4138+12G>A c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) c.*220+12G>A (n.*220+12G>A) c.*763+12G>A (n.*763+12G>A) c.*512+12G>A (n.*512+12G>A) c.*437+12G>A (n.*437+12G>A) c.*516+12G>A (n.*516+12G>A) c.*134+12G>A (n.*134+12G>A) c.*324+12G>A (n.*324+12G>A) c.709-880G>A (n.709-880G>A) c.*633+12G>A (n.*633+12G>A) c.*716+12G>A (n.*716+12G>A) c.*2333+12G>A (n.*2333+12G>A) c.600-880G>A (n.600-880G>A) c.*504+12G>A (n.*504+12G>A) n.1206+12G>A n.4844+12G>A c.*431+12G>A (n.*431+12G>A) c.*520+12G>A (n.*520+12G>A) c.*435+12G>A (n.*435+12G>A) c.*508+12G>A (n.*508+12G>A) n.2944+12G>A c.*304+12G>A (n.*304+12G>A) n.1071+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) n.1465+12G>A c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.63+12G>A (n.63+12G>A) n.758+12G>A n.579+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) c.282+12G>A (n.282+12G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749571G= | CA1176721486 | ACADM | c.849+12G= (n.849+12G=) n.2973+12G= n.1738+12G= n.1811+12G= c.*617+12G= (n.*617+12G=) n.2864+12G= c.411+12G= (n.411+12G=) c.*615+12G= (n.*615+12G=) c.*812+12G= (n.*812+12G=) c.*433+12G= (n.*433+12G=) n.4138+12G= c.*237+12G= (n.*237+12G=) c.*220+12G= (n.*220+12G=) c.*763+12G= (n.*763+12G=) c.*512+12G= (n.*512+12G=) c.*437+12G= (n.*437+12G=) c.*516+12G= (n.*516+12G=) c.*134+12G= (n.*134+12G=) c.*324+12G= (n.*324+12G=) c.709-880G= (n.709-880G=) c.*633+12G= (n.*633+12G=) c.*716+12G= (n.*716+12G=) c.*2333+12G= (n.*2333+12G=) c.600-880G= (n.600-880G=) c.*504+12G= (n.*504+12G=) n.1206+12G= n.4844+12G= c.*431+12G= (n.*431+12G=) c.*520+12G= (n.*520+12G=) c.*435+12G= (n.*435+12G=) c.*508+12G= (n.*508+12G=) n.2944+12G= c.*304+12G= (n.*304+12G=) n.1071+12G= c.591+12G= (n.591+12G=) n.1465+12G= c.948+12G= (n.948+12G=) c.861+12G= (n.861+12G=) c.63+12G= (n.63+12G=) n.758+12G= n.579+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
1 | g.75749572G>A | CA913218 | ACADM | c.849+13G>A (n.849+13G>A) n.2973+13G>A n.1738+13G>A n.1811+13G>A c.*617+13G>A (n.*617+13G>A) n.2864+13G>A c.411+13G>A (n.411+13G>A) c.*615+13G>A (n.*615+13G>A) c.*812+13G>A (n.*812+13G>A) c.*433+13G>A (n.*433+13G>A) n.4138+13G>A c.*237+13G>A (n.*237+13G>A) c.*220+13G>A (n.*220+13G>A) c.*763+13G>A (n.*763+13G>A) c.*512+13G>A (n.*512+13G>A) c.*437+13G>A (n.*437+13G>A) c.*516+13G>A (n.*516+13G>A) c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.*324+13G>A (n.*324+13G>A) c.709-879G>A (n.709-879G>A) c.*633+13G>A (n.*633+13G>A) c.*716+13G>A (n.*716+13G>A) c.*2333+13G>A (n.*2333+13G>A) c.600-879G>A (n.600-879G>A) c.*504+13G>A (n.*504+13G>A) n.1206+13G>A n.4844+13G>A c.*431+13G>A (n.*431+13G>A) c.*520+13G>A (n.*520+13G>A) c.*435+13G>A (n.*435+13G>A) c.*508+13G>A (n.*508+13G>A) n.2944+13G>A c.*304+13G>A (n.*304+13G>A) n.1071+13G>A c.591+13G>A (n.591+13G>A) n.1465+13G>A c.948+13G>A (n.948+13G>A) c.861+13G>A (n.861+13G>A) c.63+13G>A (n.63+13G>A) n.758+13G>A n.579+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.282+13G>A (n.282+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749572G>C | CA2739272615 | ACADM | c.849+13G>C (n.849+13G>C) n.2973+13G>C n.1738+13G>C n.1811+13G>C c.*617+13G>C (n.*617+13G>C) n.2864+13G>C c.411+13G>C (n.411+13G>C) c.*615+13G>C (n.*615+13G>C) c.*812+13G>C (n.*812+13G>C) c.*433+13G>C (n.*433+13G>C) n.4138+13G>C c.*237+13G>C (n.*237+13G>C) c.*220+13G>C (n.*220+13G>C) c.*763+13G>C (n.*763+13G>C) c.*512+13G>C (n.*512+13G>C) c.*437+13G>C (n.*437+13G>C) c.*516+13G>C (n.*516+13G>C) c.*134+13G>C (n.*134+13G>C) c.*324+13G>C (n.*324+13G>C) c.709-879G>C (n.709-879G>C) c.*633+13G>C (n.*633+13G>C) c.*716+13G>C (n.*716+13G>C) c.*2333+13G>C (n.*2333+13G>C) c.600-879G>C (n.600-879G>C) c.*504+13G>C (n.*504+13G>C) n.1206+13G>C n.4844+13G>C c.*431+13G>C (n.*431+13G>C) c.*520+13G>C (n.*520+13G>C) c.*435+13G>C (n.*435+13G>C) c.*508+13G>C (n.*508+13G>C) n.2944+13G>C c.*304+13G>C (n.*304+13G>C) n.1071+13G>C c.591+13G>C (n.591+13G>C) n.1465+13G>C c.948+13G>C (n.948+13G>C) c.861+13G>C (n.861+13G>C) c.63+13G>C (n.63+13G>C) n.758+13G>C n.579+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) c.282+13G>C (n.282+13G>C) | ClinVar |
1 | g.75749572G= | CA1143826497 | ACADM | c.849+13G= (n.849+13G=) n.2973+13G= n.1738+13G= n.1811+13G= c.*617+13G= (n.*617+13G=) n.2864+13G= c.411+13G= (n.411+13G=) c.*615+13G= (n.*615+13G=) c.*812+13G= (n.*812+13G=) c.*433+13G= (n.*433+13G=) n.4138+13G= c.*237+13G= (n.*237+13G=) c.*220+13G= (n.*220+13G=) c.*763+13G= (n.*763+13G=) c.*512+13G= (n.*512+13G=) c.*437+13G= (n.*437+13G=) c.*516+13G= (n.*516+13G=) c.*134+13G= (n.*134+13G=) c.*324+13G= (n.*324+13G=) c.709-879G= (n.709-879G=) c.*633+13G= (n.*633+13G=) c.*716+13G= (n.*716+13G=) c.*2333+13G= (n.*2333+13G=) c.600-879G= (n.600-879G=) c.*504+13G= (n.*504+13G=) n.1206+13G= n.4844+13G= c.*431+13G= (n.*431+13G=) c.*520+13G= (n.*520+13G=) c.*435+13G= (n.*435+13G=) c.*508+13G= (n.*508+13G=) n.2944+13G= c.*304+13G= (n.*304+13G=) n.1071+13G= c.591+13G= (n.591+13G=) n.1465+13G= c.948+13G= (n.948+13G=) c.861+13G= (n.861+13G=) c.63+13G= (n.63+13G=) n.758+13G= n.579+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) c.282+13G= (n.282+13G=) | |
1 | g.75749572G>T | CA24631673 | ACADM | c.849+13G>T (n.849+13G>T) n.2973+13G>T n.1738+13G>T n.1811+13G>T c.*617+13G>T (n.*617+13G>T) n.2864+13G>T c.411+13G>T (n.411+13G>T) c.*615+13G>T (n.*615+13G>T) c.*812+13G>T (n.*812+13G>T) c.*433+13G>T (n.*433+13G>T) n.4138+13G>T c.*237+13G>T (n.*237+13G>T) c.*220+13G>T (n.*220+13G>T) c.*763+13G>T (n.*763+13G>T) c.*512+13G>T (n.*512+13G>T) c.*437+13G>T (n.*437+13G>T) c.*516+13G>T (n.*516+13G>T) c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.*324+13G>T (n.*324+13G>T) c.709-879G>T (n.709-879G>T) c.*633+13G>T (n.*633+13G>T) c.*716+13G>T (n.*716+13G>T) c.*2333+13G>T (n.*2333+13G>T) c.600-879G>T (n.600-879G>T) c.*504+13G>T (n.*504+13G>T) n.1206+13G>T n.4844+13G>T c.*431+13G>T (n.*431+13G>T) c.*520+13G>T (n.*520+13G>T) c.*435+13G>T (n.*435+13G>T) c.*508+13G>T (n.*508+13G>T) n.2944+13G>T c.*304+13G>T (n.*304+13G>T) n.1071+13G>T c.591+13G>T (n.591+13G>T) n.1465+13G>T c.948+13G>T (n.948+13G>T) c.861+13G>T (n.861+13G>T) c.63+13G>T (n.63+13G>T) n.758+13G>T n.579+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) c.282+13G>T (n.282+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749573G>A | CA2739272616 | ACADM | c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.2973+14G>A n.1738+14G>A n.1811+14G>A c.*617+14G>A (n.*617+14G>A) n.2864+14G>A c.411+14G>A (n.411+14G>A) c.*615+14G>A (n.*615+14G>A) c.*812+14G>A (n.*812+14G>A) c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) n.4138+14G>A c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) c.*220+14G>A (n.*220+14G>A) c.*763+14G>A (n.*763+14G>A) c.*512+14G>A (n.*512+14G>A) c.*437+14G>A (n.*437+14G>A) c.*516+14G>A (n.*516+14G>A) c.*134+14G>A (n.*134+14G>A) c.*324+14G>A (n.*324+14G>A) c.709-878G>A (n.709-878G>A) c.*633+14G>A (n.*633+14G>A) c.*716+14G>A (n.*716+14G>A) c.*2333+14G>A (n.*2333+14G>A) c.600-878G>A (n.600-878G>A) c.*504+14G>A (n.*504+14G>A) n.1206+14G>A n.4844+14G>A c.*431+14G>A (n.*431+14G>A) c.*520+14G>A (n.*520+14G>A) c.*435+14G>A (n.*435+14G>A) c.*508+14G>A (n.*508+14G>A) n.2944+14G>A c.*304+14G>A (n.*304+14G>A) n.1071+14G>A c.591+14G>A (n.591+14G>A) n.1465+14G>A c.948+14G>A (n.948+14G>A) c.861+14G>A (n.861+14G>A) c.63+14G>A (n.63+14G>A) n.758+14G>A n.579+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) | ClinVar |
1 | g.75749573G= | CA1176721488 | ACADM | c.849+14G= (n.849+14G=) n.2973+14G= n.1738+14G= n.1811+14G= c.*617+14G= (n.*617+14G=) n.2864+14G= c.411+14G= (n.411+14G=) c.*615+14G= (n.*615+14G=) c.*812+14G= (n.*812+14G=) c.*433+14G= (n.*433+14G=) n.4138+14G= c.*237+14G= (n.*237+14G=) c.*220+14G= (n.*220+14G=) c.*763+14G= (n.*763+14G=) c.*512+14G= (n.*512+14G=) c.*437+14G= (n.*437+14G=) c.*516+14G= (n.*516+14G=) c.*134+14G= (n.*134+14G=) c.*324+14G= (n.*324+14G=) c.709-878G= (n.709-878G=) c.*633+14G= (n.*633+14G=) c.*716+14G= (n.*716+14G=) c.*2333+14G= (n.*2333+14G=) c.600-878G= (n.600-878G=) c.*504+14G= (n.*504+14G=) n.1206+14G= n.4844+14G= c.*431+14G= (n.*431+14G=) c.*520+14G= (n.*520+14G=) c.*435+14G= (n.*435+14G=) c.*508+14G= (n.*508+14G=) n.2944+14G= c.*304+14G= (n.*304+14G=) n.1071+14G= c.591+14G= (n.591+14G=) n.1465+14G= c.948+14G= (n.948+14G=) c.861+14G= (n.861+14G=) c.63+14G= (n.63+14G=) n.758+14G= n.579+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) c.282+14G= (n.282+14G=) | |
1 | g.75749573_75749574insCCAT | CA913219 | ACADM | c.849+14_849+15insCCAT (n.849+14_849+15insCCAT) n.2973+14_2973+15insCCAT n.1738+14_1738+15insCCAT n.1811+14_1811+15insCCAT c.*617+14_*617+15insCCAT (n.*617+14_*617+15insCCAT) n.2864+14_2864+15insCCAT c.411+14_411+15insCCAT (n.411+14_411+15insCCAT) c.*615+14_*615+15insCCAT (n.*615+14_*615+15insCCAT) c.*812+14_*812+15insCCAT (n.*812+14_*812+15insCCAT) c.*433+14_*433+15insCCAT (n.*433+14_*433+15insCCAT) n.4138+14_4138+15insCCAT c.*237+14_*237+15insCCAT (n.*237+14_*237+15insCCAT) c.*220+14_*220+15insCCAT (n.*220+14_*220+15insCCAT) c.*763+14_*763+15insCCAT (n.*763+14_*763+15insCCAT) c.*512+14_*512+15insCCAT (n.*512+14_*512+15insCCAT) c.*437+14_*437+15insCCAT (n.*437+14_*437+15insCCAT) c.*516+14_*516+15insCCAT (n.*516+14_*516+15insCCAT) c.*134+14_*134+15insCCAT (n.*134+14_*134+15insCCAT) c.*324+14_*324+15insCCAT (n.*324+14_*324+15insCCAT) c.709-878_709-877insCCAT (n.709-878_709-877insCCAT) c.*633+14_*633+15insCCAT (n.*633+14_*633+15insCCAT) c.*716+14_*716+15insCCAT (n.*716+14_*716+15insCCAT) c.*2333+14_*2333+15insCCAT (n.*2333+14_*2333+15insCCAT) c.600-878_600-877insCCAT (n.600-878_600-877insCCAT) c.*504+14_*504+15insCCAT (n.*504+14_*504+15insCCAT) n.1206+14_1206+15insCCAT n.4844+14_4844+15insCCAT c.*431+14_*431+15insCCAT (n.*431+14_*431+15insCCAT) c.*520+14_*520+15insCCAT (n.*520+14_*520+15insCCAT) c.*435+14_*435+15insCCAT (n.*435+14_*435+15insCCAT) c.*508+14_*508+15insCCAT (n.*508+14_*508+15insCCAT) n.2944+14_2944+15insCCAT c.*304+14_*304+15insCCAT (n.*304+14_*304+15insCCAT) n.1071+14_1071+15insCCAT c.591+14_591+15insCCAT (n.591+14_591+15insCCAT) n.1465+14_1465+15insCCAT c.948+14_948+15insCCAT (n.948+14_948+15insCCAT) c.861+14_861+15insCCAT (n.861+14_861+15insCCAT) c.63+14_63+15insCCAT (n.63+14_63+15insCCAT) n.758+14_758+15insCCAT n.579+14_579+15insCCAT c.741+14_741+15insCCAT (n.741+14_741+15insCCAT) c.282+14_282+15insCCAT (n.282+14_282+15insCCAT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749582C>A | CA2574410328 | ACADM | c.849+23C>A (n.849+23C>A) n.2973+23C>A n.1738+23C>A n.1811+23C>A c.*617+23C>A (n.*617+23C>A) n.2864+23C>A c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.*615+23C>A (n.*615+23C>A) c.*812+23C>A (n.*812+23C>A) c.*433+23C>A (n.*433+23C>A) n.4138+23C>A c.*237+23C>A (n.*237+23C>A) c.*220+23C>A (n.*220+23C>A) c.*763+23C>A (n.*763+23C>A) c.*512+23C>A (n.*512+23C>A) c.*437+23C>A (n.*437+23C>A) c.*516+23C>A (n.*516+23C>A) c.*134+23C>A (n.*134+23C>A) c.*324+23C>A (n.*324+23C>A) c.709-869C>A (n.709-869C>A) c.*633+23C>A (n.*633+23C>A) c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) c.*2333+23C>A (n.*2333+23C>A) c.600-869C>A (n.600-869C>A) c.*504+23C>A (n.*504+23C>A) n.1206+23C>A n.4844+23C>A c.*431+23C>A (n.*431+23C>A) c.*520+23C>A (n.*520+23C>A) c.*435+23C>A (n.*435+23C>A) c.*508+23C>A (n.*508+23C>A) n.2944+23C>A c.*304+23C>A (n.*304+23C>A) n.1071+23C>A c.591+23C>A (n.591+23C>A) n.1465+23C>A c.948+23C>A (n.948+23C>A) c.861+23C>A (n.861+23C>A) c.63+23C>A (n.63+23C>A) n.758+23C>A n.579+23C>A c.741+23C>A (n.741+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) | |
1 | g.75749582C= | CA1176721489 | ACADM | c.849+23C= (n.849+23C=) n.2973+23C= n.1738+23C= n.1811+23C= c.*617+23C= (n.*617+23C=) n.2864+23C= c.411+23C= (n.411+23C=) c.*615+23C= (n.*615+23C=) c.*812+23C= (n.*812+23C=) c.*433+23C= (n.*433+23C=) n.4138+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) c.*220+23C= (n.*220+23C=) c.*763+23C= (n.*763+23C=) c.*512+23C= (n.*512+23C=) c.*437+23C= (n.*437+23C=) c.*516+23C= (n.*516+23C=) c.*134+23C= (n.*134+23C=) c.*324+23C= (n.*324+23C=) c.709-869C= (n.709-869C=) c.*633+23C= (n.*633+23C=) c.*716+23C= (n.*716+23C=) c.*2333+23C= (n.*2333+23C=) c.600-869C= (n.600-869C=) c.*504+23C= (n.*504+23C=) n.1206+23C= n.4844+23C= c.*431+23C= (n.*431+23C=) c.*520+23C= (n.*520+23C=) c.*435+23C= (n.*435+23C=) c.*508+23C= (n.*508+23C=) n.2944+23C= c.*304+23C= (n.*304+23C=) n.1071+23C= c.591+23C= (n.591+23C=) n.1465+23C= c.948+23C= (n.948+23C=) c.861+23C= (n.861+23C=) c.63+23C= (n.63+23C=) n.758+23C= n.579+23C= c.741+23C= (n.741+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) | |
1 | g.75749582C>T | CA24631677 | ACADM | c.849+23C>T (n.849+23C>T) n.2973+23C>T n.1738+23C>T n.1811+23C>T c.*617+23C>T (n.*617+23C>T) n.2864+23C>T c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.*615+23C>T (n.*615+23C>T) c.*812+23C>T (n.*812+23C>T) c.*433+23C>T (n.*433+23C>T) n.4138+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.*220+23C>T (n.*220+23C>T) c.*763+23C>T (n.*763+23C>T) c.*512+23C>T (n.*512+23C>T) c.*437+23C>T (n.*437+23C>T) c.*516+23C>T (n.*516+23C>T) c.*134+23C>T (n.*134+23C>T) c.*324+23C>T (n.*324+23C>T) c.709-869C>T (n.709-869C>T) c.*633+23C>T (n.*633+23C>T) c.*716+23C>T (n.*716+23C>T) c.*2333+23C>T (n.*2333+23C>T) c.600-869C>T (n.600-869C>T) c.*504+23C>T (n.*504+23C>T) n.1206+23C>T n.4844+23C>T c.*431+23C>T (n.*431+23C>T) c.*520+23C>T (n.*520+23C>T) c.*435+23C>T (n.*435+23C>T) c.*508+23C>T (n.*508+23C>T) n.2944+23C>T c.*304+23C>T (n.*304+23C>T) n.1071+23C>T c.591+23C>T (n.591+23C>T) n.1465+23C>T c.948+23C>T (n.948+23C>T) c.861+23C>T (n.861+23C>T) c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.758+23C>T n.579+23C>T c.741+23C>T (n.741+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749583T>A | CA1176721491 | ACADM | c.849+24T>A (n.849+24T>A) n.2973+24T>A n.1738+24T>A n.1811+24T>A c.*617+24T>A (n.*617+24T>A) n.2864+24T>A c.411+24T>A (n.411+24T>A) c.*615+24T>A (n.*615+24T>A) c.*812+24T>A (n.*812+24T>A) c.*433+24T>A (n.*433+24T>A) n.4138+24T>A c.*237+24T>A (n.*237+24T>A) c.*220+24T>A (n.*220+24T>A) c.*763+24T>A (n.*763+24T>A) c.*512+24T>A (n.*512+24T>A) c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.*516+24T>A (n.*516+24T>A) c.*134+24T>A (n.*134+24T>A) c.*324+24T>A (n.*324+24T>A) c.709-868T>A (n.709-868T>A) c.*633+24T>A (n.*633+24T>A) c.*716+24T>A (n.*716+24T>A) c.*2333+24T>A (n.*2333+24T>A) c.600-868T>A (n.600-868T>A) c.*504+24T>A (n.*504+24T>A) n.1206+24T>A n.4844+24T>A c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) c.*520+24T>A (n.*520+24T>A) c.*435+24T>A (n.*435+24T>A) c.*508+24T>A (n.*508+24T>A) n.2944+24T>A c.*304+24T>A (n.*304+24T>A) n.1071+24T>A c.591+24T>A (n.591+24T>A) n.1465+24T>A c.948+24T>A (n.948+24T>A) c.861+24T>A (n.861+24T>A) c.63+24T>A (n.63+24T>A) n.758+24T>A n.579+24T>A c.741+24T>A (n.741+24T>A) c.282+24T>A (n.282+24T>A) | dbSNP |
1 | g.75749583T>C | CA2646246610 | ACADM | c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.2973+24T>C n.1738+24T>C n.1811+24T>C c.*617+24T>C (n.*617+24T>C) n.2864+24T>C c.411+24T>C (n.411+24T>C) c.*615+24T>C (n.*615+24T>C) c.*812+24T>C (n.*812+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) n.4138+24T>C c.*237+24T>C (n.*237+24T>C) c.*220+24T>C (n.*220+24T>C) c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.*512+24T>C (n.*512+24T>C) c.*437+24T>C (n.*437+24T>C) c.*516+24T>C (n.*516+24T>C) c.*134+24T>C (n.*134+24T>C) c.*324+24T>C (n.*324+24T>C) c.709-868T>C (n.709-868T>C) c.*633+24T>C (n.*633+24T>C) c.*716+24T>C (n.*716+24T>C) c.*2333+24T>C (n.*2333+24T>C) c.600-868T>C (n.600-868T>C) c.*504+24T>C (n.*504+24T>C) n.1206+24T>C n.4844+24T>C c.*431+24T>C (n.*431+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) c.*435+24T>C (n.*435+24T>C) c.*508+24T>C (n.*508+24T>C) n.2944+24T>C c.*304+24T>C (n.*304+24T>C) n.1071+24T>C c.591+24T>C (n.591+24T>C) n.1465+24T>C c.948+24T>C (n.948+24T>C) c.861+24T>C (n.861+24T>C) c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.758+24T>C n.579+24T>C c.741+24T>C (n.741+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749583T= | CA1176721490 | ACADM | c.849+24T= (n.849+24T=) n.2973+24T= n.1738+24T= n.1811+24T= c.*617+24T= (n.*617+24T=) n.2864+24T= c.411+24T= (n.411+24T=) c.*615+24T= (n.*615+24T=) c.*812+24T= (n.*812+24T=) c.*433+24T= (n.*433+24T=) n.4138+24T= c.*237+24T= (n.*237+24T=) c.*220+24T= (n.*220+24T=) c.*763+24T= (n.*763+24T=) c.*512+24T= (n.*512+24T=) c.*437+24T= (n.*437+24T=) c.*516+24T= (n.*516+24T=) c.*134+24T= (n.*134+24T=) c.*324+24T= (n.*324+24T=) c.709-868T= (n.709-868T=) c.*633+24T= (n.*633+24T=) c.*716+24T= (n.*716+24T=) c.*2333+24T= (n.*2333+24T=) c.600-868T= (n.600-868T=) c.*504+24T= (n.*504+24T=) n.1206+24T= n.4844+24T= c.*431+24T= (n.*431+24T=) c.*520+24T= (n.*520+24T=) c.*435+24T= (n.*435+24T=) c.*508+24T= (n.*508+24T=) n.2944+24T= c.*304+24T= (n.*304+24T=) n.1071+24T= c.591+24T= (n.591+24T=) n.1465+24T= c.948+24T= (n.948+24T=) c.861+24T= (n.861+24T=) c.63+24T= (n.63+24T=) n.758+24T= n.579+24T= c.741+24T= (n.741+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
1 | g.75749585del | CA2574410329 | ACADM | c.849+26del (n.849+26del) n.2973+26del n.1738+26del n.1811+26del c.*617+26del (n.*617+26del) n.2864+26del c.411+26del (n.411+26del) c.*615+26del (n.*615+26del) c.*812+26del (n.*812+26del) c.*433+26del (n.*433+26del) n.4138+26del c.*237+26del (n.*237+26del) c.*220+26del (n.*220+26del) c.*763+26del (n.*763+26del) c.*512+26del (n.*512+26del) c.*437+26del (n.*437+26del) c.*516+26del (n.*516+26del) c.*134+26del (n.*134+26del) c.*324+26del (n.*324+26del) c.709-866del (n.709-866del) c.*633+26del (n.*633+26del) c.*716+26del (n.*716+26del) c.*2333+26del (n.*2333+26del) c.600-866del (n.600-866del) c.*504+26del (n.*504+26del) n.1206+26del n.4844+26del c.*431+26del (n.*431+26del) c.*520+26del (n.*520+26del) c.*435+26del (n.*435+26del) c.*508+26del (n.*508+26del) n.2944+26del c.*304+26del (n.*304+26del) n.1071+26del c.591+26del (n.591+26del) n.1465+26del c.948+26del (n.948+26del) c.861+26del (n.861+26del) c.63+26del (n.63+26del) n.758+26del n.579+26del c.741+26del (n.741+26del) c.282+26del (n.282+26del) | |
1 | g.75749584T>G | CA1176721493 | ACADM | c.849+25T>G (n.849+25T>G) n.2973+25T>G n.1738+25T>G n.1811+25T>G c.*617+25T>G (n.*617+25T>G) n.2864+25T>G c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.*615+25T>G (n.*615+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*433+25T>G (n.*433+25T>G) n.4138+25T>G c.*237+25T>G (n.*237+25T>G) c.*220+25T>G (n.*220+25T>G) c.*763+25T>G (n.*763+25T>G) c.*512+25T>G (n.*512+25T>G) c.*437+25T>G (n.*437+25T>G) c.*516+25T>G (n.*516+25T>G) c.*134+25T>G (n.*134+25T>G) c.*324+25T>G (n.*324+25T>G) c.709-867T>G (n.709-867T>G) c.*633+25T>G (n.*633+25T>G) c.*716+25T>G (n.*716+25T>G) c.*2333+25T>G (n.*2333+25T>G) c.600-867T>G (n.600-867T>G) c.*504+25T>G (n.*504+25T>G) n.1206+25T>G n.4844+25T>G c.*431+25T>G (n.*431+25T>G) c.*520+25T>G (n.*520+25T>G) c.*435+25T>G (n.*435+25T>G) c.*508+25T>G (n.*508+25T>G) n.2944+25T>G c.*304+25T>G (n.*304+25T>G) n.1071+25T>G c.591+25T>G (n.591+25T>G) n.1465+25T>G c.948+25T>G (n.948+25T>G) c.861+25T>G (n.861+25T>G) c.63+25T>G (n.63+25T>G) n.758+25T>G n.579+25T>G c.741+25T>G (n.741+25T>G) c.282+25T>G (n.282+25T>G) | dbSNP |
1 | g.75749584T= | CA1176721492 | ACADM | c.849+25T= (n.849+25T=) n.2973+25T= n.1738+25T= n.1811+25T= c.*617+25T= (n.*617+25T=) n.2864+25T= c.411+25T= (n.411+25T=) c.*615+25T= (n.*615+25T=) c.*812+25T= (n.*812+25T=) c.*433+25T= (n.*433+25T=) n.4138+25T= c.*237+25T= (n.*237+25T=) c.*220+25T= (n.*220+25T=) c.*763+25T= (n.*763+25T=) c.*512+25T= (n.*512+25T=) c.*437+25T= (n.*437+25T=) c.*516+25T= (n.*516+25T=) c.*134+25T= (n.*134+25T=) c.*324+25T= (n.*324+25T=) c.709-867T= (n.709-867T=) c.*633+25T= (n.*633+25T=) c.*716+25T= (n.*716+25T=) c.*2333+25T= (n.*2333+25T=) c.600-867T= (n.600-867T=) c.*504+25T= (n.*504+25T=) n.1206+25T= n.4844+25T= c.*431+25T= (n.*431+25T=) c.*520+25T= (n.*520+25T=) c.*435+25T= (n.*435+25T=) c.*508+25T= (n.*508+25T=) n.2944+25T= c.*304+25T= (n.*304+25T=) n.1071+25T= c.591+25T= (n.591+25T=) n.1465+25T= c.948+25T= (n.948+25T=) c.861+25T= (n.861+25T=) c.63+25T= (n.63+25T=) n.758+25T= n.579+25T= c.741+25T= (n.741+25T=) c.282+25T= (n.282+25T=) | |
1 | g.75749586A>T | CA2646246612 | ACADM | c.849+27A>T (n.849+27A>T) n.2973+27A>T n.1738+27A>T n.1811+27A>T c.*617+27A>T (n.*617+27A>T) n.2864+27A>T c.411+27A>T (n.411+27A>T) c.*615+27A>T (n.*615+27A>T) c.*812+27A>T (n.*812+27A>T) c.*433+27A>T (n.*433+27A>T) n.4138+27A>T c.*237+27A>T (n.*237+27A>T) c.*220+27A>T (n.*220+27A>T) c.*763+27A>T (n.*763+27A>T) c.*512+27A>T (n.*512+27A>T) c.*437+27A>T (n.*437+27A>T) c.*516+27A>T (n.*516+27A>T) c.*134+27A>T (n.*134+27A>T) c.*324+27A>T (n.*324+27A>T) c.709-865A>T (n.709-865A>T) c.*633+27A>T (n.*633+27A>T) c.*716+27A>T (n.*716+27A>T) c.*2333+27A>T (n.*2333+27A>T) c.600-865A>T (n.600-865A>T) c.*504+27A>T (n.*504+27A>T) n.1206+27A>T n.4844+27A>T c.*431+27A>T (n.*431+27A>T) c.*520+27A>T (n.*520+27A>T) c.*435+27A>T (n.*435+27A>T) c.*508+27A>T (n.*508+27A>T) n.2944+27A>T c.*304+27A>T (n.*304+27A>T) n.1071+27A>T c.591+27A>T (n.591+27A>T) n.1465+27A>T c.948+27A>T (n.948+27A>T) c.861+27A>T (n.861+27A>T) c.63+27A>T (n.63+27A>T) n.758+27A>T n.579+27A>T c.741+27A>T (n.741+27A>T) c.282+27A>T (n.282+27A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749587T>A | CA2574410330 | ACADM | c.849+28T>A (n.849+28T>A) n.2973+28T>A n.1738+28T>A n.1811+28T>A c.*617+28T>A (n.*617+28T>A) n.2864+28T>A c.411+28T>A (n.411+28T>A) c.*615+28T>A (n.*615+28T>A) c.*812+28T>A (n.*812+28T>A) c.*433+28T>A (n.*433+28T>A) n.4138+28T>A c.*237+28T>A (n.*237+28T>A) c.*220+28T>A (n.*220+28T>A) c.*763+28T>A (n.*763+28T>A) c.*512+28T>A (n.*512+28T>A) c.*437+28T>A (n.*437+28T>A) c.*516+28T>A (n.*516+28T>A) c.*134+28T>A (n.*134+28T>A) c.*324+28T>A (n.*324+28T>A) c.709-864T>A (n.709-864T>A) c.*633+28T>A (n.*633+28T>A) c.*716+28T>A (n.*716+28T>A) c.*2333+28T>A (n.*2333+28T>A) c.600-864T>A (n.600-864T>A) c.*504+28T>A (n.*504+28T>A) n.1206+28T>A n.4844+28T>A c.*431+28T>A (n.*431+28T>A) c.*520+28T>A (n.*520+28T>A) c.*435+28T>A (n.*435+28T>A) c.*508+28T>A (n.*508+28T>A) n.2944+28T>A c.*304+28T>A (n.*304+28T>A) n.1071+28T>A c.591+28T>A (n.591+28T>A) n.1465+28T>A c.948+28T>A (n.948+28T>A) c.861+28T>A (n.861+28T>A) c.63+28T>A (n.63+28T>A) n.758+28T>A n.579+28T>A c.741+28T>A (n.741+28T>A) c.282+28T>A (n.282+28T>A) | |
1 | g.75749587T>C | CA2646246615 | ACADM | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.2973+28T>C n.1738+28T>C n.1811+28T>C c.*617+28T>C (n.*617+28T>C) n.2864+28T>C c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.*615+28T>C (n.*615+28T>C) c.*812+28T>C (n.*812+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) n.4138+28T>C c.*237+28T>C (n.*237+28T>C) c.*220+28T>C (n.*220+28T>C) c.*763+28T>C (n.*763+28T>C) c.*512+28T>C (n.*512+28T>C) c.*437+28T>C (n.*437+28T>C) c.*516+28T>C (n.*516+28T>C) c.*134+28T>C (n.*134+28T>C) c.*324+28T>C (n.*324+28T>C) c.709-864T>C (n.709-864T>C) c.*633+28T>C (n.*633+28T>C) c.*716+28T>C (n.*716+28T>C) c.*2333+28T>C (n.*2333+28T>C) c.600-864T>C (n.600-864T>C) c.*504+28T>C (n.*504+28T>C) n.1206+28T>C n.4844+28T>C c.*431+28T>C (n.*431+28T>C) c.*520+28T>C (n.*520+28T>C) c.*435+28T>C (n.*435+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) n.2944+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) n.1071+28T>C c.591+28T>C (n.591+28T>C) n.1465+28T>C c.948+28T>C (n.948+28T>C) c.861+28T>C (n.861+28T>C) c.63+28T>C (n.63+28T>C) n.758+28T>C n.579+28T>C c.741+28T>C (n.741+28T>C) c.282+28T>C (n.282+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>C | CA2646246616 | ACADM | c.849+29A>C (n.849+29A>C) n.2973+29A>C n.1738+29A>C n.1811+29A>C c.*617+29A>C (n.*617+29A>C) n.2864+29A>C c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.*615+29A>C (n.*615+29A>C) c.*812+29A>C (n.*812+29A>C) c.*433+29A>C (n.*433+29A>C) n.4138+29A>C c.*237+29A>C (n.*237+29A>C) c.*220+29A>C (n.*220+29A>C) c.*763+29A>C (n.*763+29A>C) c.*512+29A>C (n.*512+29A>C) c.*437+29A>C (n.*437+29A>C) c.*516+29A>C (n.*516+29A>C) c.*134+29A>C (n.*134+29A>C) c.*324+29A>C (n.*324+29A>C) c.709-863A>C (n.709-863A>C) c.*633+29A>C (n.*633+29A>C) c.*716+29A>C (n.*716+29A>C) c.*2333+29A>C (n.*2333+29A>C) c.600-863A>C (n.600-863A>C) c.*504+29A>C (n.*504+29A>C) n.1206+29A>C n.4844+29A>C c.*431+29A>C (n.*431+29A>C) c.*520+29A>C (n.*520+29A>C) c.*435+29A>C (n.*435+29A>C) c.*508+29A>C (n.*508+29A>C) n.2944+29A>C c.*304+29A>C (n.*304+29A>C) n.1071+29A>C c.591+29A>C (n.591+29A>C) n.1465+29A>C c.948+29A>C (n.948+29A>C) c.861+29A>C (n.861+29A>C) c.63+29A>C (n.63+29A>C) n.758+29A>C n.579+29A>C c.741+29A>C (n.741+29A>C) c.282+29A>C (n.282+29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>G | CA2646246617 | ACADM | c.849+29A>G (n.849+29A>G) n.2973+29A>G n.1738+29A>G n.1811+29A>G c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) n.2864+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.*615+29A>G (n.*615+29A>G) c.*812+29A>G (n.*812+29A>G) c.*433+29A>G (n.*433+29A>G) n.4138+29A>G c.*237+29A>G (n.*237+29A>G) c.*220+29A>G (n.*220+29A>G) c.*763+29A>G (n.*763+29A>G) c.*512+29A>G (n.*512+29A>G) c.*437+29A>G (n.*437+29A>G) c.*516+29A>G (n.*516+29A>G) c.*134+29A>G (n.*134+29A>G) c.*324+29A>G (n.*324+29A>G) c.709-863A>G (n.709-863A>G) c.*633+29A>G (n.*633+29A>G) c.*716+29A>G (n.*716+29A>G) c.*2333+29A>G (n.*2333+29A>G) c.600-863A>G (n.600-863A>G) c.*504+29A>G (n.*504+29A>G) n.1206+29A>G n.4844+29A>G c.*431+29A>G (n.*431+29A>G) c.*520+29A>G (n.*520+29A>G) c.*435+29A>G (n.*435+29A>G) c.*508+29A>G (n.*508+29A>G) n.2944+29A>G c.*304+29A>G (n.*304+29A>G) n.1071+29A>G c.591+29A>G (n.591+29A>G) n.1465+29A>G c.948+29A>G (n.948+29A>G) c.861+29A>G (n.861+29A>G) c.63+29A>G (n.63+29A>G) n.758+29A>G n.579+29A>G c.741+29A>G (n.741+29A>G) c.282+29A>G (n.282+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749591A>G | CA2646246620 | ACADM | c.849+32A>G (n.849+32A>G) n.2973+32A>G n.1738+32A>G n.1811+32A>G c.*617+32A>G (n.*617+32A>G) n.2864+32A>G c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.*615+32A>G (n.*615+32A>G) c.*812+32A>G (n.*812+32A>G) c.*433+32A>G (n.*433+32A>G) n.4138+32A>G c.*237+32A>G (n.*237+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*763+32A>G (n.*763+32A>G) c.*512+32A>G (n.*512+32A>G) c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.*516+32A>G (n.*516+32A>G) c.*134+32A>G (n.*134+32A>G) c.*324+32A>G (n.*324+32A>G) c.709-860A>G (n.709-860A>G) c.*633+32A>G (n.*633+32A>G) c.*716+32A>G (n.*716+32A>G) c.*2333+32A>G (n.*2333+32A>G) c.600-860A>G (n.600-860A>G) c.*504+32A>G (n.*504+32A>G) n.1206+32A>G n.4844+32A>G c.*431+32A>G (n.*431+32A>G) c.*520+32A>G (n.*520+32A>G) c.*435+32A>G (n.*435+32A>G) c.*508+32A>G (n.*508+32A>G) n.2944+32A>G c.*304+32A>G (n.*304+32A>G) n.1071+32A>G c.591+32A>G (n.591+32A>G) n.1465+32A>G c.948+32A>G (n.948+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.63+32A>G (n.63+32A>G) n.758+32A>G n.579+32A>G c.741+32A>G (n.741+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749592T>A | CA2532649612 | ACADM | c.849+33T>A (n.849+33T>A) n.2973+33T>A n.1738+33T>A n.1811+33T>A c.*617+33T>A (n.*617+33T>A) n.2864+33T>A c.411+33T>A (n.411+33T>A) c.*615+33T>A (n.*615+33T>A) c.*812+33T>A (n.*812+33T>A) c.*433+33T>A (n.*433+33T>A) n.4138+33T>A c.*237+33T>A (n.*237+33T>A) c.*220+33T>A (n.*220+33T>A) c.*763+33T>A (n.*763+33T>A) c.*512+33T>A (n.*512+33T>A) c.*437+33T>A (n.*437+33T>A) c.*516+33T>A (n.*516+33T>A) c.*134+33T>A (n.*134+33T>A) c.*324+33T>A (n.*324+33T>A) c.709-859T>A (n.709-859T>A) c.*633+33T>A (n.*633+33T>A) c.*716+33T>A (n.*716+33T>A) c.*2333+33T>A (n.*2333+33T>A) c.600-859T>A (n.600-859T>A) c.*504+33T>A (n.*504+33T>A) n.1206+33T>A n.4844+33T>A c.*431+33T>A (n.*431+33T>A) c.*520+33T>A (n.*520+33T>A) c.*435+33T>A (n.*435+33T>A) c.*508+33T>A (n.*508+33T>A) n.2944+33T>A c.*304+33T>A (n.*304+33T>A) n.1071+33T>A c.591+33T>A (n.591+33T>A) n.1465+33T>A c.948+33T>A (n.948+33T>A) c.861+33T>A (n.861+33T>A) c.63+33T>A (n.63+33T>A) n.758+33T>A n.579+33T>A c.741+33T>A (n.741+33T>A) c.282+33T>A (n.282+33T>A) | |
1 | g.75749593C>A | CA523818610 | ACADM | c.849+34C>A (n.849+34C>A) n.2973+34C>A n.1738+34C>A n.1811+34C>A c.*617+34C>A (n.*617+34C>A) n.2864+34C>A c.411+34C>A (n.411+34C>A) c.*615+34C>A (n.*615+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) c.*433+34C>A (n.*433+34C>A) n.4138+34C>A c.*237+34C>A (n.*237+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.*763+34C>A (n.*763+34C>A) c.*512+34C>A (n.*512+34C>A) c.*437+34C>A (n.*437+34C>A) c.*516+34C>A (n.*516+34C>A) c.*134+34C>A (n.*134+34C>A) c.*324+34C>A (n.*324+34C>A) c.709-858C>A (n.709-858C>A) c.*633+34C>A (n.*633+34C>A) c.*716+34C>A (n.*716+34C>A) c.*2333+34C>A (n.*2333+34C>A) c.600-858C>A (n.600-858C>A) c.*504+34C>A (n.*504+34C>A) n.1206+34C>A n.4844+34C>A c.*431+34C>A (n.*431+34C>A) c.*520+34C>A (n.*520+34C>A) c.*435+34C>A (n.*435+34C>A) c.*508+34C>A (n.*508+34C>A) n.2944+34C>A c.*304+34C>A (n.*304+34C>A) n.1071+34C>A c.591+34C>A (n.591+34C>A) n.1465+34C>A c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.758+34C>A n.579+34C>A c.741+34C>A (n.741+34C>A) c.282+34C>A (n.282+34C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749593C= | CA1176721494 | ACADM | c.849+34C= (n.849+34C=) n.2973+34C= n.1738+34C= n.1811+34C= c.*617+34C= (n.*617+34C=) n.2864+34C= c.411+34C= (n.411+34C=) c.*615+34C= (n.*615+34C=) c.*812+34C= (n.*812+34C=) c.*433+34C= (n.*433+34C=) n.4138+34C= c.*237+34C= (n.*237+34C=) c.*220+34C= (n.*220+34C=) c.*763+34C= (n.*763+34C=) c.*512+34C= (n.*512+34C=) c.*437+34C= (n.*437+34C=) c.*516+34C= (n.*516+34C=) c.*134+34C= (n.*134+34C=) c.*324+34C= (n.*324+34C=) c.709-858C= (n.709-858C=) c.*633+34C= (n.*633+34C=) c.*716+34C= (n.*716+34C=) c.*2333+34C= (n.*2333+34C=) c.600-858C= (n.600-858C=) c.*504+34C= (n.*504+34C=) n.1206+34C= n.4844+34C= c.*431+34C= (n.*431+34C=) c.*520+34C= (n.*520+34C=) c.*435+34C= (n.*435+34C=) c.*508+34C= (n.*508+34C=) n.2944+34C= c.*304+34C= (n.*304+34C=) n.1071+34C= c.591+34C= (n.591+34C=) n.1465+34C= c.948+34C= (n.948+34C=) c.861+34C= (n.861+34C=) c.63+34C= (n.63+34C=) n.758+34C= n.579+34C= c.741+34C= (n.741+34C=) c.282+34C= (n.282+34C=) | |
1 | g.75749594_75749598delinsTTTTA | CA1176721495 | ACADM | c.849+35_849+39delinsTTTTA (n.849+35_849+39delinsTTTTA) n.2973+35_2973+39delinsTTTTA n.1738+35_1738+39delinsTTTTA n.1811+35_1811+39delinsTTTTA c.*617+35_*617+39delinsTTTTA (n.*617+35_*617+39delinsTTTTA) n.2864+35_2864+39delinsTTTTA c.411+35_411+39delinsTTTTA (n.411+35_411+39delinsTTTTA) c.*615+35_*615+39delinsTTTTA (n.*615+35_*615+39delinsTTTTA) c.*812+35_*812+39delinsTTTTA (n.*812+35_*812+39delinsTTTTA) c.*433+35_*433+39delinsTTTTA (n.*433+35_*433+39delinsTTTTA) n.4138+35_4138+39delinsTTTTA c.*237+35_*237+39delinsTTTTA (n.*237+35_*237+39delinsTTTTA) c.*220+35_*220+39delinsTTTTA (n.*220+35_*220+39delinsTTTTA) c.*763+35_*763+39delinsTTTTA (n.*763+35_*763+39delinsTTTTA) c.*512+35_*512+39delinsTTTTA (n.*512+35_*512+39delinsTTTTA) c.*437+35_*437+39delinsTTTTA (n.*437+35_*437+39delinsTTTTA) c.*516+35_*516+39delinsTTTTA (n.*516+35_*516+39delinsTTTTA) c.*134+35_*134+39delinsTTTTA (n.*134+35_*134+39delinsTTTTA) c.*324+35_*324+39delinsTTTTA (n.*324+35_*324+39delinsTTTTA) c.709-857_709-853delinsTTTTA (n.709-857_709-853delinsTTTTA) c.*633+35_*633+39delinsTTTTA (n.*633+35_*633+39delinsTTTTA) c.*716+35_*716+39delinsTTTTA (n.*716+35_*716+39delinsTTTTA) c.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA (n.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA) c.600-857_600-853delinsTTTTA (n.600-857_600-853delinsTTTTA) c.*504+35_*504+39delinsTTTTA (n.*504+35_*504+39delinsTTTTA) n.1206+35_1206+39delinsTTTTA n.4844+35_4844+39delinsTTTTA c.*431+35_*431+39delinsTTTTA (n.*431+35_*431+39delinsTTTTA) c.*520+35_*520+39delinsTTTTA (n.*520+35_*520+39delinsTTTTA) c.*435+35_*435+39delinsTTTTA (n.*435+35_*435+39delinsTTTTA) c.*508+35_*508+39delinsTTTTA (n.*508+35_*508+39delinsTTTTA) n.2944+35_2944+39delinsTTTTA c.*304+35_*304+39delinsTTTTA (n.*304+35_*304+39delinsTTTTA) n.1071+35_1071+39delinsTTTTA c.591+35_591+39delinsTTTTA (n.591+35_591+39delinsTTTTA) n.1465+35_1465+39delinsTTTTA c.948+35_948+39delinsTTTTA (n.948+35_948+39delinsTTTTA) c.861+35_861+39delinsTTTTA (n.861+35_861+39delinsTTTTA) c.63+35_63+39delinsTTTTA (n.63+35_63+39delinsTTTTA) n.758+35_758+39delinsTTTTA n.579+35_579+39delinsTTTTA c.741+35_741+39delinsTTTTA (n.741+35_741+39delinsTTTTA) c.282+35_282+39delinsTTTTA (n.282+35_282+39delinsTTTTA) | |
1 | g.75749594_75749601dup | CA913220 | ACADM | c.849+35_849+42dup (n.849+35_849+42dup) n.2973+35_2973+42dup n.1738+35_1738+42dup n.1811+35_1811+42dup c.*617+35_*617+42dup (n.*617+35_*617+42dup) n.2864+35_2864+42dup c.411+35_411+42dup (n.411+35_411+42dup) c.*615+35_*615+42dup (n.*615+35_*615+42dup) c.*812+35_*812+42dup (n.*812+35_*812+42dup) c.*433+35_*433+42dup (n.*433+35_*433+42dup) n.4138+35_4138+42dup c.*237+35_*237+42dup (n.*237+35_*237+42dup) c.*220+35_*220+42dup (n.*220+35_*220+42dup) c.*763+35_*763+42dup (n.*763+35_*763+42dup) c.*512+35_*512+42dup (n.*512+35_*512+42dup) c.*437+35_*437+42dup (n.*437+35_*437+42dup) c.*516+35_*516+42dup (n.*516+35_*516+42dup) c.*134+35_*134+42dup (n.*134+35_*134+42dup) c.*324+35_*324+42dup (n.*324+35_*324+42dup) c.709-857_709-850dup (n.709-857_709-850dup) c.*633+35_*633+42dup (n.*633+35_*633+42dup) c.*716+35_*716+42dup (n.*716+35_*716+42dup) c.*2333+35_*2333+42dup (n.*2333+35_*2333+42dup) c.600-857_600-850dup (n.600-857_600-850dup) c.*504+35_*504+42dup (n.*504+35_*504+42dup) n.1206+35_1206+42dup n.4844+35_4844+42dup c.*431+35_*431+42dup (n.*431+35_*431+42dup) c.*520+35_*520+42dup (n.*520+35_*520+42dup) c.*435+35_*435+42dup (n.*435+35_*435+42dup) c.*508+35_*508+42dup (n.*508+35_*508+42dup) n.2944+35_2944+42dup c.*304+35_*304+42dup (n.*304+35_*304+42dup) n.1071+35_1071+42dup c.591+35_591+42dup (n.591+35_591+42dup) n.1465+35_1465+42dup c.948+35_948+42dup (n.948+35_948+42dup) c.861+35_861+42dup (n.861+35_861+42dup) c.63+35_63+42dup (n.63+35_63+42dup) n.758+35_758+42dup n.579+35_579+42dup c.741+35_741+42dup (n.741+35_741+42dup) c.282+35_282+42dup (n.282+35_282+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749595T>C | CA2646246625 | ACADM | c.849+36T>C (n.849+36T>C) n.2973+36T>C n.1738+36T>C n.1811+36T>C c.*617+36T>C (n.*617+36T>C) n.2864+36T>C c.411+36T>C (n.411+36T>C) c.*615+36T>C (n.*615+36T>C) c.*812+36T>C (n.*812+36T>C) c.*433+36T>C (n.*433+36T>C) n.4138+36T>C c.*237+36T>C (n.*237+36T>C) c.*220+36T>C (n.*220+36T>C) c.*763+36T>C (n.*763+36T>C) c.*512+36T>C (n.*512+36T>C) c.*437+36T>C (n.*437+36T>C) c.*516+36T>C (n.*516+36T>C) c.*134+36T>C (n.*134+36T>C) c.*324+36T>C (n.*324+36T>C) c.709-856T>C (n.709-856T>C) c.*633+36T>C (n.*633+36T>C) c.*716+36T>C (n.*716+36T>C) c.*2333+36T>C (n.*2333+36T>C) c.600-856T>C (n.600-856T>C) c.*504+36T>C (n.*504+36T>C) n.1206+36T>C n.4844+36T>C c.*431+36T>C (n.*431+36T>C) c.*520+36T>C (n.*520+36T>C) c.*435+36T>C (n.*435+36T>C) c.*508+36T>C (n.*508+36T>C) n.2944+36T>C c.*304+36T>C (n.*304+36T>C) n.1071+36T>C c.591+36T>C (n.591+36T>C) n.1465+36T>C c.948+36T>C (n.948+36T>C) c.861+36T>C (n.861+36T>C) c.63+36T>C (n.63+36T>C) n.758+36T>C n.579+36T>C c.741+36T>C (n.741+36T>C) c.282+36T>C (n.282+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601_75749604del | CA1003293054 | ACADM | c.849+42_849+45del (n.849+42_849+45del) n.2973+42_2973+45del n.1738+42_1738+45del n.1811+42_1811+45del c.*617+42_*617+45del (n.*617+42_*617+45del) n.2864+42_2864+45del c.411+42_411+45del (n.411+42_411+45del) c.*615+42_*615+45del (n.*615+42_*615+45del) c.*812+42_*812+45del (n.*812+42_*812+45del) c.*433+42_*433+45del (n.*433+42_*433+45del) n.4138+42_4138+45del c.*237+42_*237+45del (n.*237+42_*237+45del) c.*220+42_*220+45del (n.*220+42_*220+45del) c.*763+42_*763+45del (n.*763+42_*763+45del) c.*512+42_*512+45del (n.*512+42_*512+45del) c.*437+42_*437+45del (n.*437+42_*437+45del) c.*516+42_*516+45del (n.*516+42_*516+45del) c.*134+42_*134+45del (n.*134+42_*134+45del) c.*324+42_*324+45del (n.*324+42_*324+45del) c.709-850_709-847del (n.709-850_709-847del) c.*633+42_*633+45del (n.*633+42_*633+45del) c.*716+42_*716+45del (n.*716+42_*716+45del) c.*2333+42_*2333+45del (n.*2333+42_*2333+45del) c.600-850_600-847del (n.600-850_600-847del) c.*504+42_*504+45del (n.*504+42_*504+45del) n.1206+42_1206+45del n.4844+42_4844+45del c.*431+42_*431+45del (n.*431+42_*431+45del) c.*520+42_*520+45del (n.*520+42_*520+45del) c.*435+42_*435+45del (n.*435+42_*435+45del) c.*508+42_*508+45del (n.*508+42_*508+45del) n.2944+42_2944+45del c.*304+42_*304+45del (n.*304+42_*304+45del) n.1071+42_1071+45del c.591+42_591+45del (n.591+42_591+45del) n.1465+42_1465+45del c.948+42_948+45del (n.948+42_948+45del) c.861+42_861+45del (n.861+42_861+45del) c.63+42_63+45del (n.63+42_63+45del) n.758+42_758+45del n.579+42_579+45del c.741+42_741+45del (n.741+42_741+45del) c.282+42_282+45del (n.282+42_282+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749596T>C | CA1176721496 | ACADM | c.849+37T>C (n.849+37T>C) n.2973+37T>C n.1738+37T>C n.1811+37T>C c.*617+37T>C (n.*617+37T>C) n.2864+37T>C c.411+37T>C (n.411+37T>C) c.*615+37T>C (n.*615+37T>C) c.*812+37T>C (n.*812+37T>C) c.*433+37T>C (n.*433+37T>C) n.4138+37T>C c.*237+37T>C (n.*237+37T>C) c.*220+37T>C (n.*220+37T>C) c.*763+37T>C (n.*763+37T>C) c.*512+37T>C (n.*512+37T>C) c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.*516+37T>C (n.*516+37T>C) c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.*324+37T>C (n.*324+37T>C) c.709-855T>C (n.709-855T>C) c.*633+37T>C (n.*633+37T>C) c.*716+37T>C (n.*716+37T>C) c.*2333+37T>C (n.*2333+37T>C) c.600-855T>C (n.600-855T>C) c.*504+37T>C (n.*504+37T>C) n.1206+37T>C n.4844+37T>C c.*431+37T>C (n.*431+37T>C) c.*520+37T>C (n.*520+37T>C) c.*435+37T>C (n.*435+37T>C) c.*508+37T>C (n.*508+37T>C) n.2944+37T>C c.*304+37T>C (n.*304+37T>C) n.1071+37T>C c.591+37T>C (n.591+37T>C) n.1465+37T>C c.948+37T>C (n.948+37T>C) c.861+37T>C (n.861+37T>C) c.63+37T>C (n.63+37T>C) n.758+37T>C n.579+37T>C c.741+37T>C (n.741+37T>C) c.282+37T>C (n.282+37T>C) | dbSNP |
1 | g.75749596T>G | CA738870146 | ACADM | c.849+37T>G (n.849+37T>G) n.2973+37T>G n.1738+37T>G n.1811+37T>G c.*617+37T>G (n.*617+37T>G) n.2864+37T>G c.411+37T>G (n.411+37T>G) c.*615+37T>G (n.*615+37T>G) c.*812+37T>G (n.*812+37T>G) c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) n.4138+37T>G c.*237+37T>G (n.*237+37T>G) c.*220+37T>G (n.*220+37T>G) c.*763+37T>G (n.*763+37T>G) c.*512+37T>G (n.*512+37T>G) c.*437+37T>G (n.*437+37T>G) c.*516+37T>G (n.*516+37T>G) c.*134+37T>G (n.*134+37T>G) c.*324+37T>G (n.*324+37T>G) c.709-855T>G (n.709-855T>G) c.*633+37T>G (n.*633+37T>G) c.*716+37T>G (n.*716+37T>G) c.*2333+37T>G (n.*2333+37T>G) c.600-855T>G (n.600-855T>G) c.*504+37T>G (n.*504+37T>G) n.1206+37T>G n.4844+37T>G c.*431+37T>G (n.*431+37T>G) c.*520+37T>G (n.*520+37T>G) c.*435+37T>G (n.*435+37T>G) c.*508+37T>G (n.*508+37T>G) n.2944+37T>G c.*304+37T>G (n.*304+37T>G) n.1071+37T>G c.591+37T>G (n.591+37T>G) n.1465+37T>G c.948+37T>G (n.948+37T>G) c.861+37T>G (n.861+37T>G) c.63+37T>G (n.63+37T>G) n.758+37T>G n.579+37T>G c.741+37T>G (n.741+37T>G) c.282+37T>G (n.282+37T>G) | dbSNP |
1 | g.75749596T= | CA1176721497 | ACADM | c.849+37T= (n.849+37T=) n.2973+37T= n.1738+37T= n.1811+37T= c.*617+37T= (n.*617+37T=) n.2864+37T= c.411+37T= (n.411+37T=) c.*615+37T= (n.*615+37T=) c.*812+37T= (n.*812+37T=) c.*433+37T= (n.*433+37T=) n.4138+37T= c.*237+37T= (n.*237+37T=) c.*220+37T= (n.*220+37T=) c.*763+37T= (n.*763+37T=) c.*512+37T= (n.*512+37T=) c.*437+37T= (n.*437+37T=) c.*516+37T= (n.*516+37T=) c.*134+37T= (n.*134+37T=) c.*324+37T= (n.*324+37T=) c.709-855T= (n.709-855T=) c.*633+37T= (n.*633+37T=) c.*716+37T= (n.*716+37T=) c.*2333+37T= (n.*2333+37T=) c.600-855T= (n.600-855T=) c.*504+37T= (n.*504+37T=) n.1206+37T= n.4844+37T= c.*431+37T= (n.*431+37T=) c.*520+37T= (n.*520+37T=) c.*435+37T= (n.*435+37T=) c.*508+37T= (n.*508+37T=) n.2944+37T= c.*304+37T= (n.*304+37T=) n.1071+37T= c.591+37T= (n.591+37T=) n.1465+37T= c.948+37T= (n.948+37T=) c.861+37T= (n.861+37T=) c.63+37T= (n.63+37T=) n.758+37T= n.579+37T= c.741+37T= (n.741+37T=) c.282+37T= (n.282+37T=) | |
1 | g.75749599T>C | CA2646246631 | ACADM | c.849+40T>C (n.849+40T>C) n.2973+40T>C n.1738+40T>C n.1811+40T>C c.*617+40T>C (n.*617+40T>C) n.2864+40T>C c.411+40T>C (n.411+40T>C) c.*615+40T>C (n.*615+40T>C) c.*812+40T>C (n.*812+40T>C) c.*433+40T>C (n.*433+40T>C) n.4138+40T>C c.*237+40T>C (n.*237+40T>C) c.*220+40T>C (n.*220+40T>C) c.*763+40T>C (n.*763+40T>C) c.*512+40T>C (n.*512+40T>C) c.*437+40T>C (n.*437+40T>C) c.*516+40T>C (n.*516+40T>C) c.*134+40T>C (n.*134+40T>C) c.*324+40T>C (n.*324+40T>C) c.709-852T>C (n.709-852T>C) c.*633+40T>C (n.*633+40T>C) c.*716+40T>C (n.*716+40T>C) c.*2333+40T>C (n.*2333+40T>C) c.600-852T>C (n.600-852T>C) c.*504+40T>C (n.*504+40T>C) n.1206+40T>C n.4844+40T>C c.*431+40T>C (n.*431+40T>C) c.*520+40T>C (n.*520+40T>C) c.*435+40T>C (n.*435+40T>C) c.*508+40T>C (n.*508+40T>C) n.2944+40T>C c.*304+40T>C (n.*304+40T>C) n.1071+40T>C c.591+40T>C (n.591+40T>C) n.1465+40T>C c.948+40T>C (n.948+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.63+40T>C (n.63+40T>C) n.758+40T>C n.579+40T>C c.741+40T>C (n.741+40T>C) c.282+40T>C (n.282+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601del | CA2646246629 | ACADM | c.849+42del (n.849+42del) n.2973+42del n.1738+42del n.1811+42del c.*617+42del (n.*617+42del) n.2864+42del c.411+42del (n.411+42del) c.*615+42del (n.*615+42del) c.*812+42del (n.*812+42del) c.*433+42del (n.*433+42del) n.4138+42del c.*237+42del (n.*237+42del) c.*220+42del (n.*220+42del) c.*763+42del (n.*763+42del) c.*512+42del (n.*512+42del) c.*437+42del (n.*437+42del) c.*516+42del (n.*516+42del) c.*134+42del (n.*134+42del) c.*324+42del (n.*324+42del) c.709-850del (n.709-850del) c.*633+42del (n.*633+42del) c.*716+42del (n.*716+42del) c.*2333+42del (n.*2333+42del) c.600-850del (n.600-850del) c.*504+42del (n.*504+42del) n.1206+42del n.4844+42del c.*431+42del (n.*431+42del) c.*520+42del (n.*520+42del) c.*435+42del (n.*435+42del) c.*508+42del (n.*508+42del) n.2944+42del c.*304+42del (n.*304+42del) n.1071+42del c.591+42del (n.591+42del) n.1465+42del c.948+42del (n.948+42del) c.861+42del (n.861+42del) c.63+42del (n.63+42del) n.758+42del n.579+42del c.741+42del (n.741+42del) c.282+42del (n.282+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749600T>C | CA2646246632 | ACADM | c.849+41T>C (n.849+41T>C) n.2973+41T>C n.1738+41T>C n.1811+41T>C c.*617+41T>C (n.*617+41T>C) n.2864+41T>C c.411+41T>C (n.411+41T>C) c.*615+41T>C (n.*615+41T>C) c.*812+41T>C (n.*812+41T>C) c.*433+41T>C (n.*433+41T>C) n.4138+41T>C c.*237+41T>C (n.*237+41T>C) c.*220+41T>C (n.*220+41T>C) c.*763+41T>C (n.*763+41T>C) c.*512+41T>C (n.*512+41T>C) c.*437+41T>C (n.*437+41T>C) c.*516+41T>C (n.*516+41T>C) c.*134+41T>C (n.*134+41T>C) c.*324+41T>C (n.*324+41T>C) c.709-851T>C (n.709-851T>C) c.*633+41T>C (n.*633+41T>C) c.*716+41T>C (n.*716+41T>C) c.*2333+41T>C (n.*2333+41T>C) c.600-851T>C (n.600-851T>C) c.*504+41T>C (n.*504+41T>C) n.1206+41T>C n.4844+41T>C c.*431+41T>C (n.*431+41T>C) c.*520+41T>C (n.*520+41T>C) c.*435+41T>C (n.*435+41T>C) c.*508+41T>C (n.*508+41T>C) n.2944+41T>C c.*304+41T>C (n.*304+41T>C) n.1071+41T>C c.591+41T>C (n.591+41T>C) n.1465+41T>C c.948+41T>C (n.948+41T>C) c.861+41T>C (n.861+41T>C) c.63+41T>C (n.63+41T>C) n.758+41T>C n.579+41T>C c.741+41T>C (n.741+41T>C) c.282+41T>C (n.282+41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749601T>C | CA1176721499 | ACADM | c.849+42T>C (n.849+42T>C) n.2973+42T>C n.1738+42T>C n.1811+42T>C c.*617+42T>C (n.*617+42T>C) n.2864+42T>C c.411+42T>C (n.411+42T>C) c.*615+42T>C (n.*615+42T>C) c.*812+42T>C (n.*812+42T>C) c.*433+42T>C (n.*433+42T>C) n.4138+42T>C c.*237+42T>C (n.*237+42T>C) c.*220+42T>C (n.*220+42T>C) c.*763+42T>C (n.*763+42T>C) c.*512+42T>C (n.*512+42T>C) c.*437+42T>C (n.*437+42T>C) c.*516+42T>C (n.*516+42T>C) c.*134+42T>C (n.*134+42T>C) c.*324+42T>C (n.*324+42T>C) c.709-850T>C (n.709-850T>C) c.*633+42T>C (n.*633+42T>C) c.*716+42T>C (n.*716+42T>C) c.*2333+42T>C (n.*2333+42T>C) c.600-850T>C (n.600-850T>C) c.*504+42T>C (n.*504+42T>C) n.1206+42T>C n.4844+42T>C c.*431+42T>C (n.*431+42T>C) c.*520+42T>C (n.*520+42T>C) c.*435+42T>C (n.*435+42T>C) c.*508+42T>C (n.*508+42T>C) n.2944+42T>C c.*304+42T>C (n.*304+42T>C) n.1071+42T>C c.591+42T>C (n.591+42T>C) n.1465+42T>C c.948+42T>C (n.948+42T>C) c.861+42T>C (n.861+42T>C) c.63+42T>C (n.63+42T>C) n.758+42T>C n.579+42T>C c.741+42T>C (n.741+42T>C) c.282+42T>C (n.282+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749601T= | CA1176721498 | ACADM | c.849+42T= (n.849+42T=) n.2973+42T= n.1738+42T= n.1811+42T= c.*617+42T= (n.*617+42T=) n.2864+42T= c.411+42T= (n.411+42T=) c.*615+42T= (n.*615+42T=) c.*812+42T= (n.*812+42T=) c.*433+42T= (n.*433+42T=) n.4138+42T= c.*237+42T= (n.*237+42T=) c.*220+42T= (n.*220+42T=) c.*763+42T= (n.*763+42T=) c.*512+42T= (n.*512+42T=) c.*437+42T= (n.*437+42T=) c.*516+42T= (n.*516+42T=) c.*134+42T= (n.*134+42T=) c.*324+42T= (n.*324+42T=) c.709-850T= (n.709-850T=) c.*633+42T= (n.*633+42T=) c.*716+42T= (n.*716+42T=) c.*2333+42T= (n.*2333+42T=) c.600-850T= (n.600-850T=) c.*504+42T= (n.*504+42T=) n.1206+42T= n.4844+42T= c.*431+42T= (n.*431+42T=) c.*520+42T= (n.*520+42T=) c.*435+42T= (n.*435+42T=) c.*508+42T= (n.*508+42T=) n.2944+42T= c.*304+42T= (n.*304+42T=) n.1071+42T= c.591+42T= (n.591+42T=) n.1465+42T= c.948+42T= (n.948+42T=) c.861+42T= (n.861+42T=) c.63+42T= (n.63+42T=) n.758+42T= n.579+42T= c.741+42T= (n.741+42T=) c.282+42T= (n.282+42T=) | |
1 | g.75749606_75749610del | CA2646246634 | ACADM | c.849+47_849+51del (n.849+47_849+51del) n.2973+47_2973+51del n.1738+47_1738+51del n.1811+47_1811+51del c.*617+47_*617+51del (n.*617+47_*617+51del) n.2864+47_2864+51del c.411+47_411+51del (n.411+47_411+51del) c.*615+47_*615+51del (n.*615+47_*615+51del) c.*812+47_*812+51del (n.*812+47_*812+51del) c.*433+47_*433+51del (n.*433+47_*433+51del) n.4138+47_4138+51del c.*237+47_*237+51del (n.*237+47_*237+51del) c.*220+47_*220+51del (n.*220+47_*220+51del) c.*763+47_*763+51del (n.*763+47_*763+51del) c.*512+47_*512+51del (n.*512+47_*512+51del) c.*437+47_*437+51del (n.*437+47_*437+51del) c.*516+47_*516+51del (n.*516+47_*516+51del) c.*134+47_*134+51del (n.*134+47_*134+51del) c.*324+47_*324+51del (n.*324+47_*324+51del) c.709-845_709-841del (n.709-845_709-841del) c.*633+47_*633+51del (n.*633+47_*633+51del) c.*716+47_*716+51del (n.*716+47_*716+51del) c.*2333+47_*2333+51del (n.*2333+47_*2333+51del) c.600-845_600-841del (n.600-845_600-841del) c.*504+47_*504+51del (n.*504+47_*504+51del) n.1206+47_1206+51del n.4844+47_4844+51del c.*431+47_*431+51del (n.*431+47_*431+51del) c.*520+47_*520+51del (n.*520+47_*520+51del) c.*435+47_*435+51del (n.*435+47_*435+51del) c.*508+47_*508+51del (n.*508+47_*508+51del) n.2944+47_2944+51del c.*304+47_*304+51del (n.*304+47_*304+51del) n.1071+47_1071+51del c.591+47_591+51del (n.591+47_591+51del) n.1465+47_1465+51del c.948+47_948+51del (n.948+47_948+51del) c.861+47_861+51del (n.861+47_861+51del) c.63+47_63+51del (n.63+47_63+51del) n.758+47_758+51del n.579+47_579+51del c.741+47_741+51del (n.741+47_741+51del) c.282+47_282+51del (n.282+47_282+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749603T>G | CA646175742 | ACADM | c.849+44T>G (n.849+44T>G) n.2973+44T>G n.1738+44T>G n.1811+44T>G c.*617+44T>G (n.*617+44T>G) n.2864+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) c.*615+44T>G (n.*615+44T>G) c.*812+44T>G (n.*812+44T>G) c.*433+44T>G (n.*433+44T>G) n.4138+44T>G c.*237+44T>G (n.*237+44T>G) c.*220+44T>G (n.*220+44T>G) c.*763+44T>G (n.*763+44T>G) c.*512+44T>G (n.*512+44T>G) c.*437+44T>G (n.*437+44T>G) c.*516+44T>G (n.*516+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.*324+44T>G (n.*324+44T>G) c.709-848T>G (n.709-848T>G) c.*633+44T>G (n.*633+44T>G) c.*716+44T>G (n.*716+44T>G) c.*2333+44T>G (n.*2333+44T>G) c.600-848T>G (n.600-848T>G) c.*504+44T>G (n.*504+44T>G) n.1206+44T>G n.4844+44T>G c.*431+44T>G (n.*431+44T>G) c.*520+44T>G (n.*520+44T>G) c.*435+44T>G (n.*435+44T>G) c.*508+44T>G (n.*508+44T>G) n.2944+44T>G c.*304+44T>G (n.*304+44T>G) n.1071+44T>G c.591+44T>G (n.591+44T>G) n.1465+44T>G c.948+44T>G (n.948+44T>G) c.861+44T>G (n.861+44T>G) c.63+44T>G (n.63+44T>G) n.758+44T>G n.579+44T>G c.741+44T>G (n.741+44T>G) c.282+44T>G (n.282+44T>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749603_75749606del | CA2646246636 | ACADM | c.849+44_849+47del (n.849+44_849+47del) n.2973+44_2973+47del n.1738+44_1738+47del n.1811+44_1811+47del c.*617+44_*617+47del (n.*617+44_*617+47del) n.2864+44_2864+47del c.411+44_411+47del (n.411+44_411+47del) c.*615+44_*615+47del (n.*615+44_*615+47del) c.*812+44_*812+47del (n.*812+44_*812+47del) c.*433+44_*433+47del (n.*433+44_*433+47del) n.4138+44_4138+47del c.*237+44_*237+47del (n.*237+44_*237+47del) c.*220+44_*220+47del (n.*220+44_*220+47del) c.*763+44_*763+47del (n.*763+44_*763+47del) c.*512+44_*512+47del (n.*512+44_*512+47del) c.*437+44_*437+47del (n.*437+44_*437+47del) c.*516+44_*516+47del (n.*516+44_*516+47del) c.*134+44_*134+47del (n.*134+44_*134+47del) c.*324+44_*324+47del (n.*324+44_*324+47del) c.709-848_709-845del (n.709-848_709-845del) c.*633+44_*633+47del (n.*633+44_*633+47del) c.*716+44_*716+47del (n.*716+44_*716+47del) c.*2333+44_*2333+47del (n.*2333+44_*2333+47del) c.600-848_600-845del (n.600-848_600-845del) c.*504+44_*504+47del (n.*504+44_*504+47del) n.1206+44_1206+47del n.4844+44_4844+47del c.*431+44_*431+47del (n.*431+44_*431+47del) c.*520+44_*520+47del (n.*520+44_*520+47del) c.*435+44_*435+47del (n.*435+44_*435+47del) c.*508+44_*508+47del (n.*508+44_*508+47del) n.2944+44_2944+47del c.*304+44_*304+47del (n.*304+44_*304+47del) n.1071+44_1071+47del c.591+44_591+47del (n.591+44_591+47del) n.1465+44_1465+47del c.948+44_948+47del (n.948+44_948+47del) c.861+44_861+47del (n.861+44_861+47del) c.63+44_63+47del (n.63+44_63+47del) n.758+44_758+47del n.579+44_579+47del c.741+44_741+47del (n.741+44_741+47del) c.282+44_282+47del (n.282+44_282+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.75749606C>A | CA2646246637 | ACADM | c.849+47C>A (n.849+47C>A) n.2973+47C>A n.1738+47C>A n.1811+47C>A c.*617+47C>A (n.*617+47C>A) n.2864+47C>A c.411+47C>A (n.411+47C>A) c.*615+47C>A (n.*615+47C>A) c.*812+47C>A (n.*812+47C>A) c.*433+47C>A (n.*433+47C>A) n.4138+47C>A c.*237+47C>A (n.*237+47C>A) c.*220+47C>A (n.*220+47C>A) c.*763+47C>A (n.*763+47C>A) c.*512+47C>A (n.*512+47C>A) c.*437+47C>A (n.*437+47C>A) c.*516+47C>A (n.*516+47C>A) c.*134+47C>A (n.*134+47C>A) c.*324+47C>A (n.*324+47C>A) c.709-845C>A (n.709-845C>A) c.*633+47C>A (n.*633+47C>A) c.*716+47C>A (n.*716+47C>A) c.*2333+47C>A (n.*2333+47C>A) c.600-845C>A (n.600-845C>A) c.*504+47C>A (n.*504+47C>A) n.1206+47C>A n.4844+47C>A c.*431+47C>A (n.*431+47C>A) c.*520+47C>A (n.*520+47C>A) c.*435+47C>A (n.*435+47C>A) c.*508+47C>A (n.*508+47C>A) n.2944+47C>A c.*304+47C>A (n.*304+47C>A) n.1071+47C>A c.591+47C>A (n.591+47C>A) n.1465+47C>A c.948+47C>A (n.948+47C>A) c.861+47C>A (n.861+47C>A) c.63+47C>A (n.63+47C>A) n.758+47C>A n.579+47C>A c.741+47C>A (n.741+47C>A) c.282+47C>A (n.282+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75749607A= | CA1176721500 | ACADM | c.849+48A= (n.849+48A=) n.2973+48A= n.1738+48A= n.1811+48A= c.*617+48A= (n.*617+48A=) n.2864+48A= c.411+48A= (n.411+48A=) c.*615+48A= (n.*615+48A=) c.*812+48A= (n.*812+48A=) c.*433+48A= (n.*433+48A=) n.4138+48A= c.*237+48A= (n.*237+48A=) c.*220+48A= (n.*220+48A=) c.*763+48A= (n.*763+48A=) c.*512+48A= (n.*512+48A=) c.*437+48A= (n.*437+48A=) c.*516+48A= (n.*516+48A=) c.*134+48A= (n.*134+48A=) c.*324+48A= (n.*324+48A=) c.709-844A= (n.709-844A=) c.*633+48A= (n.*633+48A=) c.*716+48A= (n.*716+48A=) c.*2333+48A= (n.*2333+48A=) c.600-844A= (n.600-844A=) c.*504+48A= (n.*504+48A=) n.1206+48A= n.4844+48A= c.*431+48A= (n.*431+48A=) c.*520+48A= (n.*520+48A=) c.*435+48A= (n.*435+48A=) c.*508+48A= (n.*508+48A=) n.2944+48A= c.*304+48A= (n.*304+48A=) n.1071+48A= c.591+48A= (n.591+48A=) n.1465+48A= c.948+48A= (n.948+48A=) c.861+48A= (n.861+48A=) c.63+48A= (n.63+48A=) n.758+48A= n.579+48A= c.741+48A= (n.741+48A=) c.282+48A= (n.282+48A=) | |
1 | g.75749607A>C | CA1176721501 | ACADM | c.849+48A>C (n.849+48A>C) n.2973+48A>C n.1738+48A>C n.1811+48A>C c.*617+48A>C (n.*617+48A>C) n.2864+48A>C c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.*615+48A>C (n.*615+48A>C) c.*812+48A>C (n.*812+48A>C) c.*433+48A>C (n.*433+48A>C) n.4138+48A>C c.*237+48A>C (n.*237+48A>C) c.*220+48A>C (n.*220+48A>C) c.*763+48A>C (n.*763+48A>C) c.*512+48A>C (n.*512+48A>C) c.*437+48A>C (n.*437+48A>C) c.*516+48A>C (n.*516+48A>C) c.*134+48A>C (n.*134+48A>C) c.*324+48A>C (n.*324+48A>C) c.709-844A>C (n.709-844A>C) c.*633+48A>C (n.*633+48A>C) c.*716+48A>C (n.*716+48A>C) c.*2333+48A>C (n.*2333+48A>C) c.600-844A>C (n.600-844A>C) c.*504+48A>C (n.*504+48A>C) n.1206+48A>C n.4844+48A>C c.*431+48A>C (n.*431+48A>C) c.*520+48A>C (n.*520+48A>C) c.*435+48A>C (n.*435+48A>C) c.*508+48A>C (n.*508+48A>C) n.2944+48A>C c.*304+48A>C (n.*304+48A>C) n.1071+48A>C c.591+48A>C (n.591+48A>C) n.1465+48A>C c.948+48A>C (n.948+48A>C) c.861+48A>C (n.861+48A>C) c.63+48A>C (n.63+48A>C) n.758+48A>C n.579+48A>C c.741+48A>C (n.741+48A>C) c.282+48A>C (n.282+48A>C) | dbSNP |
1 | g.75749607A>T | CA523818613 | ACADM | c.849+48A>T (n.849+48A>T) n.2973+48A>T n.1738+48A>T n.1811+48A>T c.*617+48A>T (n.*617+48A>T) n.2864+48A>T c.411+48A>T (n.411+48A>T) c.*615+48A>T (n.*615+48A>T) c.*812+48A>T (n.*812+48A>T) c.*433+48A>T (n.*433+48A>T) n.4138+48A>T c.*237+48A>T (n.*237+48A>T) c.*220+48A>T (n.*220+48A>T) c.*763+48A>T (n.*763+48A>T) c.*512+48A>T (n.*512+48A>T) c.*437+48A>T (n.*437+48A>T) c.*516+48A>T (n.*516+48A>T) c.*134+48A>T (n.*134+48A>T) c.*324+48A>T (n.*324+48A>T) c.709-844A>T (n.709-844A>T) c.*633+48A>T (n.*633+48A>T) c.*716+48A>T (n.*716+48A>T) c.*2333+48A>T (n.*2333+48A>T) c.600-844A>T (n.600-844A>T) c.*504+48A>T (n.*504+48A>T) n.1206+48A>T n.4844+48A>T c.*431+48A>T (n.*431+48A>T) c.*520+48A>T (n.*520+48A>T) c.*435+48A>T (n.*435+48A>T) c.*508+48A>T (n.*508+48A>T) n.2944+48A>T c.*304+48A>T (n.*304+48A>T) n.1071+48A>T c.591+48A>T (n.591+48A>T) n.1465+48A>T c.948+48A>T (n.948+48A>T) c.861+48A>T (n.861+48A>T) c.63+48A>T (n.63+48A>T) n.758+48A>T n.579+48A>T c.741+48A>T (n.741+48A>T) c.282+48A>T (n.282+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>A | CA913221 | ACADM | c.849+49T>A (n.849+49T>A) n.2973+49T>A n.1738+49T>A n.1811+49T>A c.*617+49T>A (n.*617+49T>A) n.2864+49T>A c.411+49T>A (n.411+49T>A) c.*615+49T>A (n.*615+49T>A) c.*812+49T>A (n.*812+49T>A) c.*433+49T>A (n.*433+49T>A) n.4138+49T>A c.*237+49T>A (n.*237+49T>A) c.*220+49T>A (n.*220+49T>A) c.*763+49T>A (n.*763+49T>A) c.*512+49T>A (n.*512+49T>A) c.*437+49T>A (n.*437+49T>A) c.*516+49T>A (n.*516+49T>A) c.*134+49T>A (n.*134+49T>A) c.*324+49T>A (n.*324+49T>A) c.709-843T>A (n.709-843T>A) c.*633+49T>A (n.*633+49T>A) c.*716+49T>A (n.*716+49T>A) c.*2333+49T>A (n.*2333+49T>A) c.600-843T>A (n.600-843T>A) c.*504+49T>A (n.*504+49T>A) n.1206+49T>A n.4844+49T>A c.*431+49T>A (n.*431+49T>A) c.*520+49T>A (n.*520+49T>A) c.*435+49T>A (n.*435+49T>A) c.*508+49T>A (n.*508+49T>A) n.2944+49T>A c.*304+49T>A (n.*304+49T>A) n.1071+49T>A c.591+49T>A (n.591+49T>A) n.1465+49T>A c.948+49T>A (n.948+49T>A) c.861+49T>A (n.861+49T>A) c.63+49T>A (n.63+49T>A) n.758+49T>A n.579+49T>A c.741+49T>A (n.741+49T>A) c.282+49T>A (n.282+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>C | CA523818615 | ACADM | c.849+49T>C (n.849+49T>C) n.2973+49T>C n.1738+49T>C n.1811+49T>C c.*617+49T>C (n.*617+49T>C) n.2864+49T>C c.411+49T>C (n.411+49T>C) c.*615+49T>C (n.*615+49T>C) c.*812+49T>C (n.*812+49T>C) c.*433+49T>C (n.*433+49T>C) n.4138+49T>C c.*237+49T>C (n.*237+49T>C) c.*220+49T>C (n.*220+49T>C) c.*763+49T>C (n.*763+49T>C) c.*512+49T>C (n.*512+49T>C) c.*437+49T>C (n.*437+49T>C) c.*516+49T>C (n.*516+49T>C) c.*134+49T>C (n.*134+49T>C) c.*324+49T>C (n.*324+49T>C) c.709-843T>C (n.709-843T>C) c.*633+49T>C (n.*633+49T>C) c.*716+49T>C (n.*716+49T>C) c.*2333+49T>C (n.*2333+49T>C) c.600-843T>C (n.600-843T>C) c.*504+49T>C (n.*504+49T>C) n.1206+49T>C n.4844+49T>C c.*431+49T>C (n.*431+49T>C) c.*520+49T>C (n.*520+49T>C) c.*435+49T>C (n.*435+49T>C) c.*508+49T>C (n.*508+49T>C) n.2944+49T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) n.1071+49T>C c.591+49T>C (n.591+49T>C) n.1465+49T>C c.948+49T>C (n.948+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) c.63+49T>C (n.63+49T>C) n.758+49T>C n.579+49T>C c.741+49T>C (n.741+49T>C) c.282+49T>C (n.282+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749608T>G | CA2646246648 | ACADM | c.849+49T>G (n.849+49T>G) n.2973+49T>G n.1738+49T>G n.1811+49T>G c.*617+49T>G (n.*617+49T>G) n.2864+49T>G c.411+49T>G (n.411+49T>G) c.*615+49T>G (n.*615+49T>G) c.*812+49T>G (n.*812+49T>G) c.*433+49T>G (n.*433+49T>G) n.4138+49T>G c.*237+49T>G (n.*237+49T>G) c.*220+49T>G (n.*220+49T>G) c.*763+49T>G (n.*763+49T>G) c.*512+49T>G (n.*512+49T>G) c.*437+49T>G (n.*437+49T>G) c.*516+49T>G (n.*516+49T>G) c.*134+49T>G (n.*134+49T>G) c.*324+49T>G (n.*324+49T>G) c.709-843T>G (n.709-843T>G) c.*633+49T>G (n.*633+49T>G) c.*716+49T>G (n.*716+49T>G) c.*2333+49T>G (n.*2333+49T>G) c.600-843T>G (n.600-843T>G) c.*504+49T>G (n.*504+49T>G) n.1206+49T>G n.4844+49T>G c.*431+49T>G (n.*431+49T>G) c.*520+49T>G (n.*520+49T>G) c.*435+49T>G (n.*435+49T>G) c.*508+49T>G (n.*508+49T>G) n.2944+49T>G c.*304+49T>G (n.*304+49T>G) n.1071+49T>G c.591+49T>G (n.591+49T>G) n.1465+49T>G c.948+49T>G (n.948+49T>G) c.861+49T>G (n.861+49T>G) c.63+49T>G (n.63+49T>G) n.758+49T>G n.579+49T>G c.741+49T>G (n.741+49T>G) c.282+49T>G (n.282+49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749608T= | CA1176721503 | ACADM | c.849+49T= (n.849+49T=) n.2973+49T= n.1738+49T= n.1811+49T= c.*617+49T= (n.*617+49T=) n.2864+49T= c.411+49T= (n.411+49T=) c.*615+49T= (n.*615+49T=) c.*812+49T= (n.*812+49T=) c.*433+49T= (n.*433+49T=) n.4138+49T= c.*237+49T= (n.*237+49T=) c.*220+49T= (n.*220+49T=) c.*763+49T= (n.*763+49T=) c.*512+49T= (n.*512+49T=) c.*437+49T= (n.*437+49T=) c.*516+49T= (n.*516+49T=) c.*134+49T= (n.*134+49T=) c.*324+49T= (n.*324+49T=) c.709-843T= (n.709-843T=) c.*633+49T= (n.*633+49T=) c.*716+49T= (n.*716+49T=) c.*2333+49T= (n.*2333+49T=) c.600-843T= (n.600-843T=) c.*504+49T= (n.*504+49T=) n.1206+49T= n.4844+49T= c.*431+49T= (n.*431+49T=) c.*520+49T= (n.*520+49T=) c.*435+49T= (n.*435+49T=) c.*508+49T= (n.*508+49T=) n.2944+49T= c.*304+49T= (n.*304+49T=) n.1071+49T= c.591+49T= (n.591+49T=) n.1465+49T= c.948+49T= (n.948+49T=) c.861+49T= (n.861+49T=) c.63+49T= (n.63+49T=) n.758+49T= n.579+49T= c.741+49T= (n.741+49T=) c.282+49T= (n.282+49T=) |