Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75749568T>A | CA2646246590 | ACADM | c.849+9T>A (n.849+9T>A) n.2973+9T>A n.1738+9T>A n.1811+9T>A c.*617+9T>A (n.*617+9T>A) n.2864+9T>A c.411+9T>A (n.411+9T>A) c.*615+9T>A (n.*615+9T>A) c.*812+9T>A (n.*812+9T>A) c.*433+9T>A (n.*433+9T>A) n.4138+9T>A c.*237+9T>A (n.*237+9T>A) c.*220+9T>A (n.*220+9T>A) c.*763+9T>A (n.*763+9T>A) c.*512+9T>A (n.*512+9T>A) c.*437+9T>A (n.*437+9T>A) c.*516+9T>A (n.*516+9T>A) c.*134+9T>A (n.*134+9T>A) c.*324+9T>A (n.*324+9T>A) c.709-883T>A (n.709-883T>A) c.*633+9T>A (n.*633+9T>A) c.*716+9T>A (n.*716+9T>A) c.*2333+9T>A (n.*2333+9T>A) c.600-883T>A (n.600-883T>A) c.*504+9T>A (n.*504+9T>A) n.1206+9T>A n.4844+9T>A c.*431+9T>A (n.*431+9T>A) c.*520+9T>A (n.*520+9T>A) c.*435+9T>A (n.*435+9T>A) c.*508+9T>A (n.*508+9T>A) n.2944+9T>A c.*304+9T>A (n.*304+9T>A) n.1071+9T>A c.591+9T>A (n.591+9T>A) n.1465+9T>A c.948+9T>A (n.948+9T>A) c.861+9T>A (n.861+9T>A) c.63+9T>A (n.63+9T>A) n.758+9T>A n.579+9T>A c.741+9T>A (n.741+9T>A) c.282+9T>A (n.282+9T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75749568T>C | CA2646246591 | ACADM | c.849+9T>C (n.849+9T>C) n.2973+9T>C n.1738+9T>C n.1811+9T>C c.*617+9T>C (n.*617+9T>C) n.2864+9T>C c.411+9T>C (n.411+9T>C) c.*615+9T>C (n.*615+9T>C) c.*812+9T>C (n.*812+9T>C) c.*433+9T>C (n.*433+9T>C) n.4138+9T>C c.*237+9T>C (n.*237+9T>C) c.*220+9T>C (n.*220+9T>C) c.*763+9T>C (n.*763+9T>C) c.*512+9T>C (n.*512+9T>C) c.*437+9T>C (n.*437+9T>C) c.*516+9T>C (n.*516+9T>C) c.*134+9T>C (n.*134+9T>C) c.*324+9T>C (n.*324+9T>C) c.709-883T>C (n.709-883T>C) c.*633+9T>C (n.*633+9T>C) c.*716+9T>C (n.*716+9T>C) c.*2333+9T>C (n.*2333+9T>C) c.600-883T>C (n.600-883T>C) c.*504+9T>C (n.*504+9T>C) n.1206+9T>C n.4844+9T>C c.*431+9T>C (n.*431+9T>C) c.*520+9T>C (n.*520+9T>C) c.*435+9T>C (n.*435+9T>C) c.*508+9T>C (n.*508+9T>C) n.2944+9T>C c.*304+9T>C (n.*304+9T>C) n.1071+9T>C c.591+9T>C (n.591+9T>C) n.1465+9T>C c.948+9T>C (n.948+9T>C) c.861+9T>C (n.861+9T>C) c.63+9T>C (n.63+9T>C) n.758+9T>C n.579+9T>C c.741+9T>C (n.741+9T>C) c.282+9T>C (n.282+9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749568T>G | CA2646246592 | ACADM | c.849+9T>G (n.849+9T>G) n.2973+9T>G n.1738+9T>G n.1811+9T>G c.*617+9T>G (n.*617+9T>G) n.2864+9T>G c.411+9T>G (n.411+9T>G) c.*615+9T>G (n.*615+9T>G) c.*812+9T>G (n.*812+9T>G) c.*433+9T>G (n.*433+9T>G) n.4138+9T>G c.*237+9T>G (n.*237+9T>G) c.*220+9T>G (n.*220+9T>G) c.*763+9T>G (n.*763+9T>G) c.*512+9T>G (n.*512+9T>G) c.*437+9T>G (n.*437+9T>G) c.*516+9T>G (n.*516+9T>G) c.*134+9T>G (n.*134+9T>G) c.*324+9T>G (n.*324+9T>G) c.709-883T>G (n.709-883T>G) c.*633+9T>G (n.*633+9T>G) c.*716+9T>G (n.*716+9T>G) c.*2333+9T>G (n.*2333+9T>G) c.600-883T>G (n.600-883T>G) c.*504+9T>G (n.*504+9T>G) n.1206+9T>G n.4844+9T>G c.*431+9T>G (n.*431+9T>G) c.*520+9T>G (n.*520+9T>G) c.*435+9T>G (n.*435+9T>G) c.*508+9T>G (n.*508+9T>G) n.2944+9T>G c.*304+9T>G (n.*304+9T>G) n.1071+9T>G c.591+9T>G (n.591+9T>G) n.1465+9T>G c.948+9T>G (n.948+9T>G) c.861+9T>G (n.861+9T>G) c.63+9T>G (n.63+9T>G) n.758+9T>G n.579+9T>G c.741+9T>G (n.741+9T>G) c.282+9T>G (n.282+9T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749569A>C | CA2646246594 | ACADM | c.849+10A>C (n.849+10A>C) n.2973+10A>C n.1738+10A>C n.1811+10A>C c.*617+10A>C (n.*617+10A>C) n.2864+10A>C c.411+10A>C (n.411+10A>C) c.*615+10A>C (n.*615+10A>C) c.*812+10A>C (n.*812+10A>C) c.*433+10A>C (n.*433+10A>C) n.4138+10A>C c.*237+10A>C (n.*237+10A>C) c.*220+10A>C (n.*220+10A>C) c.*763+10A>C (n.*763+10A>C) c.*512+10A>C (n.*512+10A>C) c.*437+10A>C (n.*437+10A>C) c.*516+10A>C (n.*516+10A>C) c.*134+10A>C (n.*134+10A>C) c.*324+10A>C (n.*324+10A>C) c.709-882A>C (n.709-882A>C) c.*633+10A>C (n.*633+10A>C) c.*716+10A>C (n.*716+10A>C) c.*2333+10A>C (n.*2333+10A>C) c.600-882A>C (n.600-882A>C) c.*504+10A>C (n.*504+10A>C) n.1206+10A>C n.4844+10A>C c.*431+10A>C (n.*431+10A>C) c.*520+10A>C (n.*520+10A>C) c.*435+10A>C (n.*435+10A>C) c.*508+10A>C (n.*508+10A>C) n.2944+10A>C c.*304+10A>C (n.*304+10A>C) n.1071+10A>C c.591+10A>C (n.591+10A>C) n.1465+10A>C c.948+10A>C (n.948+10A>C) c.861+10A>C (n.861+10A>C) c.63+10A>C (n.63+10A>C) n.758+10A>C n.579+10A>C c.741+10A>C (n.741+10A>C) c.282+10A>C (n.282+10A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749570T>A | CA913216 | ACADM | c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.2973+11T>A n.1738+11T>A n.1811+11T>A c.*617+11T>A (n.*617+11T>A) n.2864+11T>A c.411+11T>A (n.411+11T>A) c.*615+11T>A (n.*615+11T>A) c.*812+11T>A (n.*812+11T>A) c.*433+11T>A (n.*433+11T>A) n.4138+11T>A c.*237+11T>A (n.*237+11T>A) c.*220+11T>A (n.*220+11T>A) c.*763+11T>A (n.*763+11T>A) c.*512+11T>A (n.*512+11T>A) c.*437+11T>A (n.*437+11T>A) c.*516+11T>A (n.*516+11T>A) c.*134+11T>A (n.*134+11T>A) c.*324+11T>A (n.*324+11T>A) c.709-881T>A (n.709-881T>A) c.*633+11T>A (n.*633+11T>A) c.*716+11T>A (n.*716+11T>A) c.*2333+11T>A (n.*2333+11T>A) c.600-881T>A (n.600-881T>A) c.*504+11T>A (n.*504+11T>A) n.1206+11T>A n.4844+11T>A c.*431+11T>A (n.*431+11T>A) c.*520+11T>A (n.*520+11T>A) c.*435+11T>A (n.*435+11T>A) c.*508+11T>A (n.*508+11T>A) n.2944+11T>A c.*304+11T>A (n.*304+11T>A) n.1071+11T>A c.591+11T>A (n.591+11T>A) n.1465+11T>A c.948+11T>A (n.948+11T>A) c.861+11T>A (n.861+11T>A) c.63+11T>A (n.63+11T>A) n.758+11T>A n.579+11T>A c.741+11T>A (n.741+11T>A) c.282+11T>A (n.282+11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749570T>C | CA913217 | ACADM | c.849+11T>C (n.849+11T>C) n.2973+11T>C n.1738+11T>C n.1811+11T>C c.*617+11T>C (n.*617+11T>C) n.2864+11T>C c.411+11T>C (n.411+11T>C) c.*615+11T>C (n.*615+11T>C) c.*812+11T>C (n.*812+11T>C) c.*433+11T>C (n.*433+11T>C) n.4138+11T>C c.*237+11T>C (n.*237+11T>C) c.*220+11T>C (n.*220+11T>C) c.*763+11T>C (n.*763+11T>C) c.*512+11T>C (n.*512+11T>C) c.*437+11T>C (n.*437+11T>C) c.*516+11T>C (n.*516+11T>C) c.*134+11T>C (n.*134+11T>C) c.*324+11T>C (n.*324+11T>C) c.709-881T>C (n.709-881T>C) c.*633+11T>C (n.*633+11T>C) c.*716+11T>C (n.*716+11T>C) c.*2333+11T>C (n.*2333+11T>C) c.600-881T>C (n.600-881T>C) c.*504+11T>C (n.*504+11T>C) n.1206+11T>C n.4844+11T>C c.*431+11T>C (n.*431+11T>C) c.*520+11T>C (n.*520+11T>C) c.*435+11T>C (n.*435+11T>C) c.*508+11T>C (n.*508+11T>C) n.2944+11T>C c.*304+11T>C (n.*304+11T>C) n.1071+11T>C c.591+11T>C (n.591+11T>C) n.1465+11T>C c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.861+11T>C (n.861+11T>C) c.63+11T>C (n.63+11T>C) n.758+11T>C n.579+11T>C c.741+11T>C (n.741+11T>C) c.282+11T>C (n.282+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749570T= | CA1176721485 | ACADM | c.849+11T= (n.849+11T=) n.2973+11T= n.1738+11T= n.1811+11T= c.*617+11T= (n.*617+11T=) n.2864+11T= c.411+11T= (n.411+11T=) c.*615+11T= (n.*615+11T=) c.*812+11T= (n.*812+11T=) c.*433+11T= (n.*433+11T=) n.4138+11T= c.*237+11T= (n.*237+11T=) c.*220+11T= (n.*220+11T=) c.*763+11T= (n.*763+11T=) c.*512+11T= (n.*512+11T=) c.*437+11T= (n.*437+11T=) c.*516+11T= (n.*516+11T=) c.*134+11T= (n.*134+11T=) c.*324+11T= (n.*324+11T=) c.709-881T= (n.709-881T=) c.*633+11T= (n.*633+11T=) c.*716+11T= (n.*716+11T=) c.*2333+11T= (n.*2333+11T=) c.600-881T= (n.600-881T=) c.*504+11T= (n.*504+11T=) n.1206+11T= n.4844+11T= c.*431+11T= (n.*431+11T=) c.*520+11T= (n.*520+11T=) c.*435+11T= (n.*435+11T=) c.*508+11T= (n.*508+11T=) n.2944+11T= c.*304+11T= (n.*304+11T=) n.1071+11T= c.591+11T= (n.591+11T=) n.1465+11T= c.948+11T= (n.948+11T=) c.861+11T= (n.861+11T=) c.63+11T= (n.63+11T=) n.758+11T= n.579+11T= c.741+11T= (n.741+11T=) c.282+11T= (n.282+11T=) | |
1 | g.75749571G>A | CA1176721487 | ACADM | c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.2973+12G>A n.1738+12G>A n.1811+12G>A c.*617+12G>A (n.*617+12G>A) n.2864+12G>A c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.*615+12G>A (n.*615+12G>A) c.*812+12G>A (n.*812+12G>A) c.*433+12G>A (n.*433+12G>A) n.4138+12G>A c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) c.*220+12G>A (n.*220+12G>A) c.*763+12G>A (n.*763+12G>A) c.*512+12G>A (n.*512+12G>A) c.*437+12G>A (n.*437+12G>A) c.*516+12G>A (n.*516+12G>A) c.*134+12G>A (n.*134+12G>A) c.*324+12G>A (n.*324+12G>A) c.709-880G>A (n.709-880G>A) c.*633+12G>A (n.*633+12G>A) c.*716+12G>A (n.*716+12G>A) c.*2333+12G>A (n.*2333+12G>A) c.600-880G>A (n.600-880G>A) c.*504+12G>A (n.*504+12G>A) n.1206+12G>A n.4844+12G>A c.*431+12G>A (n.*431+12G>A) c.*520+12G>A (n.*520+12G>A) c.*435+12G>A (n.*435+12G>A) c.*508+12G>A (n.*508+12G>A) n.2944+12G>A c.*304+12G>A (n.*304+12G>A) n.1071+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) n.1465+12G>A c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.63+12G>A (n.63+12G>A) n.758+12G>A n.579+12G>A c.741+12G>A (n.741+12G>A) c.282+12G>A (n.282+12G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749571G= | CA1176721486 | ACADM | c.849+12G= (n.849+12G=) n.2973+12G= n.1738+12G= n.1811+12G= c.*617+12G= (n.*617+12G=) n.2864+12G= c.411+12G= (n.411+12G=) c.*615+12G= (n.*615+12G=) c.*812+12G= (n.*812+12G=) c.*433+12G= (n.*433+12G=) n.4138+12G= c.*237+12G= (n.*237+12G=) c.*220+12G= (n.*220+12G=) c.*763+12G= (n.*763+12G=) c.*512+12G= (n.*512+12G=) c.*437+12G= (n.*437+12G=) c.*516+12G= (n.*516+12G=) c.*134+12G= (n.*134+12G=) c.*324+12G= (n.*324+12G=) c.709-880G= (n.709-880G=) c.*633+12G= (n.*633+12G=) c.*716+12G= (n.*716+12G=) c.*2333+12G= (n.*2333+12G=) c.600-880G= (n.600-880G=) c.*504+12G= (n.*504+12G=) n.1206+12G= n.4844+12G= c.*431+12G= (n.*431+12G=) c.*520+12G= (n.*520+12G=) c.*435+12G= (n.*435+12G=) c.*508+12G= (n.*508+12G=) n.2944+12G= c.*304+12G= (n.*304+12G=) n.1071+12G= c.591+12G= (n.591+12G=) n.1465+12G= c.948+12G= (n.948+12G=) c.861+12G= (n.861+12G=) c.63+12G= (n.63+12G=) n.758+12G= n.579+12G= c.741+12G= (n.741+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
1 | g.75749572G>A | CA913218 | ACADM | c.849+13G>A (n.849+13G>A) n.2973+13G>A n.1738+13G>A n.1811+13G>A c.*617+13G>A (n.*617+13G>A) n.2864+13G>A c.411+13G>A (n.411+13G>A) c.*615+13G>A (n.*615+13G>A) c.*812+13G>A (n.*812+13G>A) c.*433+13G>A (n.*433+13G>A) n.4138+13G>A c.*237+13G>A (n.*237+13G>A) c.*220+13G>A (n.*220+13G>A) c.*763+13G>A (n.*763+13G>A) c.*512+13G>A (n.*512+13G>A) c.*437+13G>A (n.*437+13G>A) c.*516+13G>A (n.*516+13G>A) c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.*324+13G>A (n.*324+13G>A) c.709-879G>A (n.709-879G>A) c.*633+13G>A (n.*633+13G>A) c.*716+13G>A (n.*716+13G>A) c.*2333+13G>A (n.*2333+13G>A) c.600-879G>A (n.600-879G>A) c.*504+13G>A (n.*504+13G>A) n.1206+13G>A n.4844+13G>A c.*431+13G>A (n.*431+13G>A) c.*520+13G>A (n.*520+13G>A) c.*435+13G>A (n.*435+13G>A) c.*508+13G>A (n.*508+13G>A) n.2944+13G>A c.*304+13G>A (n.*304+13G>A) n.1071+13G>A c.591+13G>A (n.591+13G>A) n.1465+13G>A c.948+13G>A (n.948+13G>A) c.861+13G>A (n.861+13G>A) c.63+13G>A (n.63+13G>A) n.758+13G>A n.579+13G>A c.741+13G>A (n.741+13G>A) c.282+13G>A (n.282+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749572G>C | CA2739272615 | ACADM | c.849+13G>C (n.849+13G>C) n.2973+13G>C n.1738+13G>C n.1811+13G>C c.*617+13G>C (n.*617+13G>C) n.2864+13G>C c.411+13G>C (n.411+13G>C) c.*615+13G>C (n.*615+13G>C) c.*812+13G>C (n.*812+13G>C) c.*433+13G>C (n.*433+13G>C) n.4138+13G>C c.*237+13G>C (n.*237+13G>C) c.*220+13G>C (n.*220+13G>C) c.*763+13G>C (n.*763+13G>C) c.*512+13G>C (n.*512+13G>C) c.*437+13G>C (n.*437+13G>C) c.*516+13G>C (n.*516+13G>C) c.*134+13G>C (n.*134+13G>C) c.*324+13G>C (n.*324+13G>C) c.709-879G>C (n.709-879G>C) c.*633+13G>C (n.*633+13G>C) c.*716+13G>C (n.*716+13G>C) c.*2333+13G>C (n.*2333+13G>C) c.600-879G>C (n.600-879G>C) c.*504+13G>C (n.*504+13G>C) n.1206+13G>C n.4844+13G>C c.*431+13G>C (n.*431+13G>C) c.*520+13G>C (n.*520+13G>C) c.*435+13G>C (n.*435+13G>C) c.*508+13G>C (n.*508+13G>C) n.2944+13G>C c.*304+13G>C (n.*304+13G>C) n.1071+13G>C c.591+13G>C (n.591+13G>C) n.1465+13G>C c.948+13G>C (n.948+13G>C) c.861+13G>C (n.861+13G>C) c.63+13G>C (n.63+13G>C) n.758+13G>C n.579+13G>C c.741+13G>C (n.741+13G>C) c.282+13G>C (n.282+13G>C) | ClinVar |
1 | g.75749572G= | CA1143826497 | ACADM | c.849+13G= (n.849+13G=) n.2973+13G= n.1738+13G= n.1811+13G= c.*617+13G= (n.*617+13G=) n.2864+13G= c.411+13G= (n.411+13G=) c.*615+13G= (n.*615+13G=) c.*812+13G= (n.*812+13G=) c.*433+13G= (n.*433+13G=) n.4138+13G= c.*237+13G= (n.*237+13G=) c.*220+13G= (n.*220+13G=) c.*763+13G= (n.*763+13G=) c.*512+13G= (n.*512+13G=) c.*437+13G= (n.*437+13G=) c.*516+13G= (n.*516+13G=) c.*134+13G= (n.*134+13G=) c.*324+13G= (n.*324+13G=) c.709-879G= (n.709-879G=) c.*633+13G= (n.*633+13G=) c.*716+13G= (n.*716+13G=) c.*2333+13G= (n.*2333+13G=) c.600-879G= (n.600-879G=) c.*504+13G= (n.*504+13G=) n.1206+13G= n.4844+13G= c.*431+13G= (n.*431+13G=) c.*520+13G= (n.*520+13G=) c.*435+13G= (n.*435+13G=) c.*508+13G= (n.*508+13G=) n.2944+13G= c.*304+13G= (n.*304+13G=) n.1071+13G= c.591+13G= (n.591+13G=) n.1465+13G= c.948+13G= (n.948+13G=) c.861+13G= (n.861+13G=) c.63+13G= (n.63+13G=) n.758+13G= n.579+13G= c.741+13G= (n.741+13G=) c.282+13G= (n.282+13G=) | |
1 | g.75749572G>T | CA24631673 | ACADM | c.849+13G>T (n.849+13G>T) n.2973+13G>T n.1738+13G>T n.1811+13G>T c.*617+13G>T (n.*617+13G>T) n.2864+13G>T c.411+13G>T (n.411+13G>T) c.*615+13G>T (n.*615+13G>T) c.*812+13G>T (n.*812+13G>T) c.*433+13G>T (n.*433+13G>T) n.4138+13G>T c.*237+13G>T (n.*237+13G>T) c.*220+13G>T (n.*220+13G>T) c.*763+13G>T (n.*763+13G>T) c.*512+13G>T (n.*512+13G>T) c.*437+13G>T (n.*437+13G>T) c.*516+13G>T (n.*516+13G>T) c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.*324+13G>T (n.*324+13G>T) c.709-879G>T (n.709-879G>T) c.*633+13G>T (n.*633+13G>T) c.*716+13G>T (n.*716+13G>T) c.*2333+13G>T (n.*2333+13G>T) c.600-879G>T (n.600-879G>T) c.*504+13G>T (n.*504+13G>T) n.1206+13G>T n.4844+13G>T c.*431+13G>T (n.*431+13G>T) c.*520+13G>T (n.*520+13G>T) c.*435+13G>T (n.*435+13G>T) c.*508+13G>T (n.*508+13G>T) n.2944+13G>T c.*304+13G>T (n.*304+13G>T) n.1071+13G>T c.591+13G>T (n.591+13G>T) n.1465+13G>T c.948+13G>T (n.948+13G>T) c.861+13G>T (n.861+13G>T) c.63+13G>T (n.63+13G>T) n.758+13G>T n.579+13G>T c.741+13G>T (n.741+13G>T) c.282+13G>T (n.282+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749573G>A | CA2739272616 | ACADM | c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.2973+14G>A n.1738+14G>A n.1811+14G>A c.*617+14G>A (n.*617+14G>A) n.2864+14G>A c.411+14G>A (n.411+14G>A) c.*615+14G>A (n.*615+14G>A) c.*812+14G>A (n.*812+14G>A) c.*433+14G>A (n.*433+14G>A) n.4138+14G>A c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) c.*220+14G>A (n.*220+14G>A) c.*763+14G>A (n.*763+14G>A) c.*512+14G>A (n.*512+14G>A) c.*437+14G>A (n.*437+14G>A) c.*516+14G>A (n.*516+14G>A) c.*134+14G>A (n.*134+14G>A) c.*324+14G>A (n.*324+14G>A) c.709-878G>A (n.709-878G>A) c.*633+14G>A (n.*633+14G>A) c.*716+14G>A (n.*716+14G>A) c.*2333+14G>A (n.*2333+14G>A) c.600-878G>A (n.600-878G>A) c.*504+14G>A (n.*504+14G>A) n.1206+14G>A n.4844+14G>A c.*431+14G>A (n.*431+14G>A) c.*520+14G>A (n.*520+14G>A) c.*435+14G>A (n.*435+14G>A) c.*508+14G>A (n.*508+14G>A) n.2944+14G>A c.*304+14G>A (n.*304+14G>A) n.1071+14G>A c.591+14G>A (n.591+14G>A) n.1465+14G>A c.948+14G>A (n.948+14G>A) c.861+14G>A (n.861+14G>A) c.63+14G>A (n.63+14G>A) n.758+14G>A n.579+14G>A c.741+14G>A (n.741+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) | ClinVar |
1 | g.75749573G= | CA1176721488 | ACADM | c.849+14G= (n.849+14G=) n.2973+14G= n.1738+14G= n.1811+14G= c.*617+14G= (n.*617+14G=) n.2864+14G= c.411+14G= (n.411+14G=) c.*615+14G= (n.*615+14G=) c.*812+14G= (n.*812+14G=) c.*433+14G= (n.*433+14G=) n.4138+14G= c.*237+14G= (n.*237+14G=) c.*220+14G= (n.*220+14G=) c.*763+14G= (n.*763+14G=) c.*512+14G= (n.*512+14G=) c.*437+14G= (n.*437+14G=) c.*516+14G= (n.*516+14G=) c.*134+14G= (n.*134+14G=) c.*324+14G= (n.*324+14G=) c.709-878G= (n.709-878G=) c.*633+14G= (n.*633+14G=) c.*716+14G= (n.*716+14G=) c.*2333+14G= (n.*2333+14G=) c.600-878G= (n.600-878G=) c.*504+14G= (n.*504+14G=) n.1206+14G= n.4844+14G= c.*431+14G= (n.*431+14G=) c.*520+14G= (n.*520+14G=) c.*435+14G= (n.*435+14G=) c.*508+14G= (n.*508+14G=) n.2944+14G= c.*304+14G= (n.*304+14G=) n.1071+14G= c.591+14G= (n.591+14G=) n.1465+14G= c.948+14G= (n.948+14G=) c.861+14G= (n.861+14G=) c.63+14G= (n.63+14G=) n.758+14G= n.579+14G= c.741+14G= (n.741+14G=) c.282+14G= (n.282+14G=) | |
1 | g.75749573_75749574insCCAT | CA913219 | ACADM | c.849+14_849+15insCCAT (n.849+14_849+15insCCAT) n.2973+14_2973+15insCCAT n.1738+14_1738+15insCCAT n.1811+14_1811+15insCCAT c.*617+14_*617+15insCCAT (n.*617+14_*617+15insCCAT) n.2864+14_2864+15insCCAT c.411+14_411+15insCCAT (n.411+14_411+15insCCAT) c.*615+14_*615+15insCCAT (n.*615+14_*615+15insCCAT) c.*812+14_*812+15insCCAT (n.*812+14_*812+15insCCAT) c.*433+14_*433+15insCCAT (n.*433+14_*433+15insCCAT) n.4138+14_4138+15insCCAT c.*237+14_*237+15insCCAT (n.*237+14_*237+15insCCAT) c.*220+14_*220+15insCCAT (n.*220+14_*220+15insCCAT) c.*763+14_*763+15insCCAT (n.*763+14_*763+15insCCAT) c.*512+14_*512+15insCCAT (n.*512+14_*512+15insCCAT) c.*437+14_*437+15insCCAT (n.*437+14_*437+15insCCAT) c.*516+14_*516+15insCCAT (n.*516+14_*516+15insCCAT) c.*134+14_*134+15insCCAT (n.*134+14_*134+15insCCAT) c.*324+14_*324+15insCCAT (n.*324+14_*324+15insCCAT) c.709-878_709-877insCCAT (n.709-878_709-877insCCAT) c.*633+14_*633+15insCCAT (n.*633+14_*633+15insCCAT) c.*716+14_*716+15insCCAT (n.*716+14_*716+15insCCAT) c.*2333+14_*2333+15insCCAT (n.*2333+14_*2333+15insCCAT) c.600-878_600-877insCCAT (n.600-878_600-877insCCAT) c.*504+14_*504+15insCCAT (n.*504+14_*504+15insCCAT) n.1206+14_1206+15insCCAT n.4844+14_4844+15insCCAT c.*431+14_*431+15insCCAT (n.*431+14_*431+15insCCAT) c.*520+14_*520+15insCCAT (n.*520+14_*520+15insCCAT) c.*435+14_*435+15insCCAT (n.*435+14_*435+15insCCAT) c.*508+14_*508+15insCCAT (n.*508+14_*508+15insCCAT) n.2944+14_2944+15insCCAT c.*304+14_*304+15insCCAT (n.*304+14_*304+15insCCAT) n.1071+14_1071+15insCCAT c.591+14_591+15insCCAT (n.591+14_591+15insCCAT) n.1465+14_1465+15insCCAT c.948+14_948+15insCCAT (n.948+14_948+15insCCAT) c.861+14_861+15insCCAT (n.861+14_861+15insCCAT) c.63+14_63+15insCCAT (n.63+14_63+15insCCAT) n.758+14_758+15insCCAT n.579+14_579+15insCCAT c.741+14_741+15insCCAT (n.741+14_741+15insCCAT) c.282+14_282+15insCCAT (n.282+14_282+15insCCAT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749582C>A | CA2574410328 | ACADM | c.849+23C>A (n.849+23C>A) n.2973+23C>A n.1738+23C>A n.1811+23C>A c.*617+23C>A (n.*617+23C>A) n.2864+23C>A c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.*615+23C>A (n.*615+23C>A) c.*812+23C>A (n.*812+23C>A) c.*433+23C>A (n.*433+23C>A) n.4138+23C>A c.*237+23C>A (n.*237+23C>A) c.*220+23C>A (n.*220+23C>A) c.*763+23C>A (n.*763+23C>A) c.*512+23C>A (n.*512+23C>A) c.*437+23C>A (n.*437+23C>A) c.*516+23C>A (n.*516+23C>A) c.*134+23C>A (n.*134+23C>A) c.*324+23C>A (n.*324+23C>A) c.709-869C>A (n.709-869C>A) c.*633+23C>A (n.*633+23C>A) c.*716+23C>A (n.*716+23C>A) c.*2333+23C>A (n.*2333+23C>A) c.600-869C>A (n.600-869C>A) c.*504+23C>A (n.*504+23C>A) n.1206+23C>A n.4844+23C>A c.*431+23C>A (n.*431+23C>A) c.*520+23C>A (n.*520+23C>A) c.*435+23C>A (n.*435+23C>A) c.*508+23C>A (n.*508+23C>A) n.2944+23C>A c.*304+23C>A (n.*304+23C>A) n.1071+23C>A c.591+23C>A (n.591+23C>A) n.1465+23C>A c.948+23C>A (n.948+23C>A) c.861+23C>A (n.861+23C>A) c.63+23C>A (n.63+23C>A) n.758+23C>A n.579+23C>A c.741+23C>A (n.741+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) | |
1 | g.75749582C= | CA1176721489 | ACADM | c.849+23C= (n.849+23C=) n.2973+23C= n.1738+23C= n.1811+23C= c.*617+23C= (n.*617+23C=) n.2864+23C= c.411+23C= (n.411+23C=) c.*615+23C= (n.*615+23C=) c.*812+23C= (n.*812+23C=) c.*433+23C= (n.*433+23C=) n.4138+23C= c.*237+23C= (n.*237+23C=) c.*220+23C= (n.*220+23C=) c.*763+23C= (n.*763+23C=) c.*512+23C= (n.*512+23C=) c.*437+23C= (n.*437+23C=) c.*516+23C= (n.*516+23C=) c.*134+23C= (n.*134+23C=) c.*324+23C= (n.*324+23C=) c.709-869C= (n.709-869C=) c.*633+23C= (n.*633+23C=) c.*716+23C= (n.*716+23C=) c.*2333+23C= (n.*2333+23C=) c.600-869C= (n.600-869C=) c.*504+23C= (n.*504+23C=) n.1206+23C= n.4844+23C= c.*431+23C= (n.*431+23C=) c.*520+23C= (n.*520+23C=) c.*435+23C= (n.*435+23C=) c.*508+23C= (n.*508+23C=) n.2944+23C= c.*304+23C= (n.*304+23C=) n.1071+23C= c.591+23C= (n.591+23C=) n.1465+23C= c.948+23C= (n.948+23C=) c.861+23C= (n.861+23C=) c.63+23C= (n.63+23C=) n.758+23C= n.579+23C= c.741+23C= (n.741+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) | |
1 | g.75749582C>T | CA24631677 | ACADM | c.849+23C>T (n.849+23C>T) n.2973+23C>T n.1738+23C>T n.1811+23C>T c.*617+23C>T (n.*617+23C>T) n.2864+23C>T c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.*615+23C>T (n.*615+23C>T) c.*812+23C>T (n.*812+23C>T) c.*433+23C>T (n.*433+23C>T) n.4138+23C>T c.*237+23C>T (n.*237+23C>T) c.*220+23C>T (n.*220+23C>T) c.*763+23C>T (n.*763+23C>T) c.*512+23C>T (n.*512+23C>T) c.*437+23C>T (n.*437+23C>T) c.*516+23C>T (n.*516+23C>T) c.*134+23C>T (n.*134+23C>T) c.*324+23C>T (n.*324+23C>T) c.709-869C>T (n.709-869C>T) c.*633+23C>T (n.*633+23C>T) c.*716+23C>T (n.*716+23C>T) c.*2333+23C>T (n.*2333+23C>T) c.600-869C>T (n.600-869C>T) c.*504+23C>T (n.*504+23C>T) n.1206+23C>T n.4844+23C>T c.*431+23C>T (n.*431+23C>T) c.*520+23C>T (n.*520+23C>T) c.*435+23C>T (n.*435+23C>T) c.*508+23C>T (n.*508+23C>T) n.2944+23C>T c.*304+23C>T (n.*304+23C>T) n.1071+23C>T c.591+23C>T (n.591+23C>T) n.1465+23C>T c.948+23C>T (n.948+23C>T) c.861+23C>T (n.861+23C>T) c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.758+23C>T n.579+23C>T c.741+23C>T (n.741+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749583T>A | CA1176721491 | ACADM | c.849+24T>A (n.849+24T>A) n.2973+24T>A n.1738+24T>A n.1811+24T>A c.*617+24T>A (n.*617+24T>A) n.2864+24T>A c.411+24T>A (n.411+24T>A) c.*615+24T>A (n.*615+24T>A) c.*812+24T>A (n.*812+24T>A) c.*433+24T>A (n.*433+24T>A) n.4138+24T>A c.*237+24T>A (n.*237+24T>A) c.*220+24T>A (n.*220+24T>A) c.*763+24T>A (n.*763+24T>A) c.*512+24T>A (n.*512+24T>A) c.*437+24T>A (n.*437+24T>A) c.*516+24T>A (n.*516+24T>A) c.*134+24T>A (n.*134+24T>A) c.*324+24T>A (n.*324+24T>A) c.709-868T>A (n.709-868T>A) c.*633+24T>A (n.*633+24T>A) c.*716+24T>A (n.*716+24T>A) c.*2333+24T>A (n.*2333+24T>A) c.600-868T>A (n.600-868T>A) c.*504+24T>A (n.*504+24T>A) n.1206+24T>A n.4844+24T>A c.*431+24T>A (n.*431+24T>A) c.*520+24T>A (n.*520+24T>A) c.*435+24T>A (n.*435+24T>A) c.*508+24T>A (n.*508+24T>A) n.2944+24T>A c.*304+24T>A (n.*304+24T>A) n.1071+24T>A c.591+24T>A (n.591+24T>A) n.1465+24T>A c.948+24T>A (n.948+24T>A) c.861+24T>A (n.861+24T>A) c.63+24T>A (n.63+24T>A) n.758+24T>A n.579+24T>A c.741+24T>A (n.741+24T>A) c.282+24T>A (n.282+24T>A) | dbSNP |
1 | g.75749583T>C | CA2646246610 | ACADM | c.849+24T>C (n.849+24T>C) n.2973+24T>C n.1738+24T>C n.1811+24T>C c.*617+24T>C (n.*617+24T>C) n.2864+24T>C c.411+24T>C (n.411+24T>C) c.*615+24T>C (n.*615+24T>C) c.*812+24T>C (n.*812+24T>C) c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) n.4138+24T>C c.*237+24T>C (n.*237+24T>C) c.*220+24T>C (n.*220+24T>C) c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.*512+24T>C (n.*512+24T>C) c.*437+24T>C (n.*437+24T>C) c.*516+24T>C (n.*516+24T>C) c.*134+24T>C (n.*134+24T>C) c.*324+24T>C (n.*324+24T>C) c.709-868T>C (n.709-868T>C) c.*633+24T>C (n.*633+24T>C) c.*716+24T>C (n.*716+24T>C) c.*2333+24T>C (n.*2333+24T>C) c.600-868T>C (n.600-868T>C) c.*504+24T>C (n.*504+24T>C) n.1206+24T>C n.4844+24T>C c.*431+24T>C (n.*431+24T>C) c.*520+24T>C (n.*520+24T>C) c.*435+24T>C (n.*435+24T>C) c.*508+24T>C (n.*508+24T>C) n.2944+24T>C c.*304+24T>C (n.*304+24T>C) n.1071+24T>C c.591+24T>C (n.591+24T>C) n.1465+24T>C c.948+24T>C (n.948+24T>C) c.861+24T>C (n.861+24T>C) c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.758+24T>C n.579+24T>C c.741+24T>C (n.741+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749584T>G | CA1176721493 | ACADM | c.849+25T>G (n.849+25T>G) n.2973+25T>G n.1738+25T>G n.1811+25T>G c.*617+25T>G (n.*617+25T>G) n.2864+25T>G c.411+25T>G (n.411+25T>G) c.*615+25T>G (n.*615+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*433+25T>G (n.*433+25T>G) n.4138+25T>G c.*237+25T>G (n.*237+25T>G) c.*220+25T>G (n.*220+25T>G) c.*763+25T>G (n.*763+25T>G) c.*512+25T>G (n.*512+25T>G) c.*437+25T>G (n.*437+25T>G) c.*516+25T>G (n.*516+25T>G) c.*134+25T>G (n.*134+25T>G) c.*324+25T>G (n.*324+25T>G) c.709-867T>G (n.709-867T>G) c.*633+25T>G (n.*633+25T>G) c.*716+25T>G (n.*716+25T>G) c.*2333+25T>G (n.*2333+25T>G) c.600-867T>G (n.600-867T>G) c.*504+25T>G (n.*504+25T>G) n.1206+25T>G n.4844+25T>G c.*431+25T>G (n.*431+25T>G) c.*520+25T>G (n.*520+25T>G) c.*435+25T>G (n.*435+25T>G) c.*508+25T>G (n.*508+25T>G) n.2944+25T>G c.*304+25T>G (n.*304+25T>G) n.1071+25T>G c.591+25T>G (n.591+25T>G) n.1465+25T>G c.948+25T>G (n.948+25T>G) c.861+25T>G (n.861+25T>G) c.63+25T>G (n.63+25T>G) n.758+25T>G n.579+25T>G c.741+25T>G (n.741+25T>G) c.282+25T>G (n.282+25T>G) | dbSNP |
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1 | g.75749587T>C | CA2646246615 | ACADM | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.2973+28T>C n.1738+28T>C n.1811+28T>C c.*617+28T>C (n.*617+28T>C) n.2864+28T>C c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.*615+28T>C (n.*615+28T>C) c.*812+28T>C (n.*812+28T>C) c.*433+28T>C (n.*433+28T>C) n.4138+28T>C c.*237+28T>C (n.*237+28T>C) c.*220+28T>C (n.*220+28T>C) c.*763+28T>C (n.*763+28T>C) c.*512+28T>C (n.*512+28T>C) c.*437+28T>C (n.*437+28T>C) c.*516+28T>C (n.*516+28T>C) c.*134+28T>C (n.*134+28T>C) c.*324+28T>C (n.*324+28T>C) c.709-864T>C (n.709-864T>C) c.*633+28T>C (n.*633+28T>C) c.*716+28T>C (n.*716+28T>C) c.*2333+28T>C (n.*2333+28T>C) c.600-864T>C (n.600-864T>C) c.*504+28T>C (n.*504+28T>C) n.1206+28T>C n.4844+28T>C c.*431+28T>C (n.*431+28T>C) c.*520+28T>C (n.*520+28T>C) c.*435+28T>C (n.*435+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) n.2944+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) n.1071+28T>C c.591+28T>C (n.591+28T>C) n.1465+28T>C c.948+28T>C (n.948+28T>C) c.861+28T>C (n.861+28T>C) c.63+28T>C (n.63+28T>C) n.758+28T>C n.579+28T>C c.741+28T>C (n.741+28T>C) c.282+28T>C (n.282+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>C | CA2646246616 | ACADM | c.849+29A>C (n.849+29A>C) n.2973+29A>C n.1738+29A>C n.1811+29A>C c.*617+29A>C (n.*617+29A>C) n.2864+29A>C c.411+29A>C (n.411+29A>C) c.*615+29A>C (n.*615+29A>C) c.*812+29A>C (n.*812+29A>C) c.*433+29A>C (n.*433+29A>C) n.4138+29A>C c.*237+29A>C (n.*237+29A>C) c.*220+29A>C (n.*220+29A>C) c.*763+29A>C (n.*763+29A>C) c.*512+29A>C (n.*512+29A>C) c.*437+29A>C (n.*437+29A>C) c.*516+29A>C (n.*516+29A>C) c.*134+29A>C (n.*134+29A>C) c.*324+29A>C (n.*324+29A>C) c.709-863A>C (n.709-863A>C) c.*633+29A>C (n.*633+29A>C) c.*716+29A>C (n.*716+29A>C) c.*2333+29A>C (n.*2333+29A>C) c.600-863A>C (n.600-863A>C) c.*504+29A>C (n.*504+29A>C) n.1206+29A>C n.4844+29A>C c.*431+29A>C (n.*431+29A>C) c.*520+29A>C (n.*520+29A>C) c.*435+29A>C (n.*435+29A>C) c.*508+29A>C (n.*508+29A>C) n.2944+29A>C c.*304+29A>C (n.*304+29A>C) n.1071+29A>C c.591+29A>C (n.591+29A>C) n.1465+29A>C c.948+29A>C (n.948+29A>C) c.861+29A>C (n.861+29A>C) c.63+29A>C (n.63+29A>C) n.758+29A>C n.579+29A>C c.741+29A>C (n.741+29A>C) c.282+29A>C (n.282+29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75749588A>G | CA2646246617 | ACADM | c.849+29A>G (n.849+29A>G) n.2973+29A>G n.1738+29A>G n.1811+29A>G c.*617+29A>G (n.*617+29A>G) n.2864+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) c.*615+29A>G (n.*615+29A>G) c.*812+29A>G (n.*812+29A>G) c.*433+29A>G (n.*433+29A>G) n.4138+29A>G c.*237+29A>G (n.*237+29A>G) c.*220+29A>G (n.*220+29A>G) c.*763+29A>G (n.*763+29A>G) c.*512+29A>G (n.*512+29A>G) c.*437+29A>G (n.*437+29A>G) c.*516+29A>G (n.*516+29A>G) c.*134+29A>G (n.*134+29A>G) c.*324+29A>G (n.*324+29A>G) c.709-863A>G (n.709-863A>G) c.*633+29A>G (n.*633+29A>G) c.*716+29A>G (n.*716+29A>G) c.*2333+29A>G (n.*2333+29A>G) c.600-863A>G (n.600-863A>G) c.*504+29A>G (n.*504+29A>G) n.1206+29A>G n.4844+29A>G c.*431+29A>G (n.*431+29A>G) c.*520+29A>G (n.*520+29A>G) c.*435+29A>G (n.*435+29A>G) c.*508+29A>G (n.*508+29A>G) n.2944+29A>G c.*304+29A>G (n.*304+29A>G) n.1071+29A>G c.591+29A>G (n.591+29A>G) n.1465+29A>G c.948+29A>G (n.948+29A>G) c.861+29A>G (n.861+29A>G) c.63+29A>G (n.63+29A>G) n.758+29A>G n.579+29A>G c.741+29A>G (n.741+29A>G) c.282+29A>G (n.282+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749591A>G | CA2646246620 | ACADM | c.849+32A>G (n.849+32A>G) n.2973+32A>G n.1738+32A>G n.1811+32A>G c.*617+32A>G (n.*617+32A>G) n.2864+32A>G c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.*615+32A>G (n.*615+32A>G) c.*812+32A>G (n.*812+32A>G) c.*433+32A>G (n.*433+32A>G) n.4138+32A>G c.*237+32A>G (n.*237+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*763+32A>G (n.*763+32A>G) c.*512+32A>G (n.*512+32A>G) c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.*516+32A>G (n.*516+32A>G) c.*134+32A>G (n.*134+32A>G) c.*324+32A>G (n.*324+32A>G) c.709-860A>G (n.709-860A>G) c.*633+32A>G (n.*633+32A>G) c.*716+32A>G (n.*716+32A>G) c.*2333+32A>G (n.*2333+32A>G) c.600-860A>G (n.600-860A>G) c.*504+32A>G (n.*504+32A>G) n.1206+32A>G n.4844+32A>G c.*431+32A>G (n.*431+32A>G) c.*520+32A>G (n.*520+32A>G) c.*435+32A>G (n.*435+32A>G) c.*508+32A>G (n.*508+32A>G) n.2944+32A>G c.*304+32A>G (n.*304+32A>G) n.1071+32A>G c.591+32A>G (n.591+32A>G) n.1465+32A>G c.948+32A>G (n.948+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.63+32A>G (n.63+32A>G) n.758+32A>G n.579+32A>G c.741+32A>G (n.741+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749593C>A | CA523818610 | ACADM | c.849+34C>A (n.849+34C>A) n.2973+34C>A n.1738+34C>A n.1811+34C>A c.*617+34C>A (n.*617+34C>A) n.2864+34C>A c.411+34C>A (n.411+34C>A) c.*615+34C>A (n.*615+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) c.*433+34C>A (n.*433+34C>A) n.4138+34C>A c.*237+34C>A (n.*237+34C>A) c.*220+34C>A (n.*220+34C>A) c.*763+34C>A (n.*763+34C>A) c.*512+34C>A (n.*512+34C>A) c.*437+34C>A (n.*437+34C>A) c.*516+34C>A (n.*516+34C>A) c.*134+34C>A (n.*134+34C>A) c.*324+34C>A (n.*324+34C>A) c.709-858C>A (n.709-858C>A) c.*633+34C>A (n.*633+34C>A) c.*716+34C>A (n.*716+34C>A) c.*2333+34C>A (n.*2333+34C>A) c.600-858C>A (n.600-858C>A) c.*504+34C>A (n.*504+34C>A) n.1206+34C>A n.4844+34C>A c.*431+34C>A (n.*431+34C>A) c.*520+34C>A (n.*520+34C>A) c.*435+34C>A (n.*435+34C>A) c.*508+34C>A (n.*508+34C>A) n.2944+34C>A c.*304+34C>A (n.*304+34C>A) n.1071+34C>A c.591+34C>A (n.591+34C>A) n.1465+34C>A c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.758+34C>A n.579+34C>A c.741+34C>A (n.741+34C>A) c.282+34C>A (n.282+34C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749594_75749598delinsTTTTA | CA1176721495 | ACADM | c.849+35_849+39delinsTTTTA (n.849+35_849+39delinsTTTTA) n.2973+35_2973+39delinsTTTTA n.1738+35_1738+39delinsTTTTA n.1811+35_1811+39delinsTTTTA c.*617+35_*617+39delinsTTTTA (n.*617+35_*617+39delinsTTTTA) n.2864+35_2864+39delinsTTTTA c.411+35_411+39delinsTTTTA (n.411+35_411+39delinsTTTTA) c.*615+35_*615+39delinsTTTTA (n.*615+35_*615+39delinsTTTTA) c.*812+35_*812+39delinsTTTTA (n.*812+35_*812+39delinsTTTTA) c.*433+35_*433+39delinsTTTTA (n.*433+35_*433+39delinsTTTTA) n.4138+35_4138+39delinsTTTTA c.*237+35_*237+39delinsTTTTA (n.*237+35_*237+39delinsTTTTA) c.*220+35_*220+39delinsTTTTA (n.*220+35_*220+39delinsTTTTA) c.*763+35_*763+39delinsTTTTA (n.*763+35_*763+39delinsTTTTA) c.*512+35_*512+39delinsTTTTA (n.*512+35_*512+39delinsTTTTA) c.*437+35_*437+39delinsTTTTA (n.*437+35_*437+39delinsTTTTA) c.*516+35_*516+39delinsTTTTA (n.*516+35_*516+39delinsTTTTA) c.*134+35_*134+39delinsTTTTA (n.*134+35_*134+39delinsTTTTA) c.*324+35_*324+39delinsTTTTA (n.*324+35_*324+39delinsTTTTA) c.709-857_709-853delinsTTTTA (n.709-857_709-853delinsTTTTA) c.*633+35_*633+39delinsTTTTA (n.*633+35_*633+39delinsTTTTA) c.*716+35_*716+39delinsTTTTA (n.*716+35_*716+39delinsTTTTA) c.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA (n.*2333+35_*2333+39delinsTTTTA) c.600-857_600-853delinsTTTTA (n.600-857_600-853delinsTTTTA) c.*504+35_*504+39delinsTTTTA (n.*504+35_*504+39delinsTTTTA) n.1206+35_1206+39delinsTTTTA n.4844+35_4844+39delinsTTTTA c.*431+35_*431+39delinsTTTTA (n.*431+35_*431+39delinsTTTTA) c.*520+35_*520+39delinsTTTTA (n.*520+35_*520+39delinsTTTTA) c.*435+35_*435+39delinsTTTTA (n.*435+35_*435+39delinsTTTTA) c.*508+35_*508+39delinsTTTTA (n.*508+35_*508+39delinsTTTTA) n.2944+35_2944+39delinsTTTTA c.*304+35_*304+39delinsTTTTA (n.*304+35_*304+39delinsTTTTA) n.1071+35_1071+39delinsTTTTA c.591+35_591+39delinsTTTTA (n.591+35_591+39delinsTTTTA) n.1465+35_1465+39delinsTTTTA c.948+35_948+39delinsTTTTA (n.948+35_948+39delinsTTTTA) c.861+35_861+39delinsTTTTA (n.861+35_861+39delinsTTTTA) c.63+35_63+39delinsTTTTA (n.63+35_63+39delinsTTTTA) n.758+35_758+39delinsTTTTA n.579+35_579+39delinsTTTTA c.741+35_741+39delinsTTTTA (n.741+35_741+39delinsTTTTA) c.282+35_282+39delinsTTTTA (n.282+35_282+39delinsTTTTA) | |
1 | g.75749594_75749601dup | CA913220 | ACADM | c.849+35_849+42dup (n.849+35_849+42dup) n.2973+35_2973+42dup n.1738+35_1738+42dup n.1811+35_1811+42dup c.*617+35_*617+42dup (n.*617+35_*617+42dup) n.2864+35_2864+42dup c.411+35_411+42dup (n.411+35_411+42dup) c.*615+35_*615+42dup (n.*615+35_*615+42dup) c.*812+35_*812+42dup (n.*812+35_*812+42dup) c.*433+35_*433+42dup (n.*433+35_*433+42dup) n.4138+35_4138+42dup c.*237+35_*237+42dup (n.*237+35_*237+42dup) c.*220+35_*220+42dup (n.*220+35_*220+42dup) c.*763+35_*763+42dup (n.*763+35_*763+42dup) c.*512+35_*512+42dup (n.*512+35_*512+42dup) c.*437+35_*437+42dup (n.*437+35_*437+42dup) c.*516+35_*516+42dup (n.*516+35_*516+42dup) c.*134+35_*134+42dup (n.*134+35_*134+42dup) c.*324+35_*324+42dup (n.*324+35_*324+42dup) c.709-857_709-850dup (n.709-857_709-850dup) c.*633+35_*633+42dup (n.*633+35_*633+42dup) c.*716+35_*716+42dup (n.*716+35_*716+42dup) c.*2333+35_*2333+42dup (n.*2333+35_*2333+42dup) c.600-857_600-850dup (n.600-857_600-850dup) c.*504+35_*504+42dup (n.*504+35_*504+42dup) n.1206+35_1206+42dup n.4844+35_4844+42dup c.*431+35_*431+42dup (n.*431+35_*431+42dup) c.*520+35_*520+42dup (n.*520+35_*520+42dup) c.*435+35_*435+42dup (n.*435+35_*435+42dup) c.*508+35_*508+42dup (n.*508+35_*508+42dup) n.2944+35_2944+42dup c.*304+35_*304+42dup (n.*304+35_*304+42dup) n.1071+35_1071+42dup c.591+35_591+42dup (n.591+35_591+42dup) n.1465+35_1465+42dup c.948+35_948+42dup (n.948+35_948+42dup) c.861+35_861+42dup (n.861+35_861+42dup) c.63+35_63+42dup (n.63+35_63+42dup) n.758+35_758+42dup n.579+35_579+42dup c.741+35_741+42dup (n.741+35_741+42dup) c.282+35_282+42dup (n.282+35_282+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749596T>C | CA1176721496 | ACADM | c.849+37T>C (n.849+37T>C) n.2973+37T>C n.1738+37T>C n.1811+37T>C c.*617+37T>C (n.*617+37T>C) n.2864+37T>C c.411+37T>C (n.411+37T>C) c.*615+37T>C (n.*615+37T>C) c.*812+37T>C (n.*812+37T>C) c.*433+37T>C (n.*433+37T>C) n.4138+37T>C c.*237+37T>C (n.*237+37T>C) c.*220+37T>C (n.*220+37T>C) c.*763+37T>C (n.*763+37T>C) c.*512+37T>C (n.*512+37T>C) c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.*516+37T>C (n.*516+37T>C) c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.*324+37T>C (n.*324+37T>C) c.709-855T>C (n.709-855T>C) c.*633+37T>C (n.*633+37T>C) c.*716+37T>C (n.*716+37T>C) c.*2333+37T>C (n.*2333+37T>C) c.600-855T>C (n.600-855T>C) c.*504+37T>C (n.*504+37T>C) n.1206+37T>C n.4844+37T>C c.*431+37T>C (n.*431+37T>C) c.*520+37T>C (n.*520+37T>C) c.*435+37T>C (n.*435+37T>C) c.*508+37T>C (n.*508+37T>C) n.2944+37T>C c.*304+37T>C (n.*304+37T>C) n.1071+37T>C c.591+37T>C (n.591+37T>C) n.1465+37T>C c.948+37T>C (n.948+37T>C) c.861+37T>C (n.861+37T>C) c.63+37T>C (n.63+37T>C) n.758+37T>C n.579+37T>C c.741+37T>C (n.741+37T>C) c.282+37T>C (n.282+37T>C) | dbSNP |
1 | g.75749596T>G | CA738870146 | ACADM | c.849+37T>G (n.849+37T>G) n.2973+37T>G n.1738+37T>G n.1811+37T>G c.*617+37T>G (n.*617+37T>G) n.2864+37T>G c.411+37T>G (n.411+37T>G) c.*615+37T>G (n.*615+37T>G) c.*812+37T>G (n.*812+37T>G) c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) n.4138+37T>G c.*237+37T>G (n.*237+37T>G) c.*220+37T>G (n.*220+37T>G) c.*763+37T>G (n.*763+37T>G) c.*512+37T>G (n.*512+37T>G) c.*437+37T>G (n.*437+37T>G) c.*516+37T>G (n.*516+37T>G) c.*134+37T>G (n.*134+37T>G) c.*324+37T>G (n.*324+37T>G) c.709-855T>G (n.709-855T>G) c.*633+37T>G (n.*633+37T>G) c.*716+37T>G (n.*716+37T>G) c.*2333+37T>G (n.*2333+37T>G) c.600-855T>G (n.600-855T>G) c.*504+37T>G (n.*504+37T>G) n.1206+37T>G n.4844+37T>G c.*431+37T>G (n.*431+37T>G) c.*520+37T>G (n.*520+37T>G) c.*435+37T>G (n.*435+37T>G) c.*508+37T>G (n.*508+37T>G) n.2944+37T>G c.*304+37T>G (n.*304+37T>G) n.1071+37T>G c.591+37T>G (n.591+37T>G) n.1465+37T>G c.948+37T>G (n.948+37T>G) c.861+37T>G (n.861+37T>G) c.63+37T>G (n.63+37T>G) n.758+37T>G n.579+37T>G c.741+37T>G (n.741+37T>G) c.282+37T>G (n.282+37T>G) | dbSNP |