Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75749545A>G	CA913210	ACADM	c.835A>G (p.Lys279Glu) n.2959A>G n.1724A>G n.1797A>G c.603A>G (n.603A>G) n.2850A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.601A>G (n.601A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.419A>G (n.419A>G) n.4124A>G c.223A>G (n.223A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.709-906A>G (n.709-906A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.2319A>G (n.2319A>G) c.600-906A>G (n.600-906A>G) c.490A>G (n.490A>G) n.1192A>G n.4830A>G c.417A>G (n.417A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.494A>G (n.494A>G) n.2930A>G c.290A>G (n.290A>G) n.1057A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1451A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.744A>G n.565A>G c.599A>G (n.599A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75749545A>T	CA340816809	ACADM	c.835A>T (p.Lys279Ter) n.2959A>T n.1724A>T n.1797A>T c.603A>T (n.603A>T) n.2850A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.601A>T (n.601A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.419A>T (n.419A>T) n.4124A>T c.223A>T (n.223A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.709-906A>T (n.709-906A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.2319A>T (n.2319A>T) c.600-906A>T (n.600-906A>T) c.490A>T (n.490A>T) n.1192A>T n.4830A>T c.417A>T (n.417A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.494A>T (n.494A>T) n.2930A>T c.290A>T (n.290A>T) n.1057A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1451A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) n.744A>T n.565A>T c.599A>T (n.599A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter)	ClinVar
1	g.75749546A>C	CA340816810	ACADM	c.836A>C (p.Lys279Thr) n.2960A>C n.1725A>C n.1798A>C c.604A>C (n.604A>C) n.2851A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.602A>C (n.602A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.420A>C (n.420A>C) n.4125A>C c.224A>C (n.224A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.503A>C (n.503A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.709-905A>C (n.709-905A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.2320A>C (n.2320A>C) c.600-905A>C (n.600-905A>C) c.491A>C (n.491A>C) n.1193A>C n.4831A>C c.418A>C (n.418A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.495A>C (n.495A>C) n.2931A>C c.291A>C (n.291A>C) n.1058A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1452A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) n.745A>C n.566A>C c.600A>C (n.600A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr)
1	g.75749546A>G	CA340816811	ACADM	c.836A>G (p.Lys279Arg) n.2960A>G n.1725A>G n.1798A>G c.604A>G (n.604A>G) n.2851A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.602A>G (n.602A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.420A>G (n.420A>G) n.4125A>G c.224A>G (n.224A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.503A>G (n.503A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.709-905A>G (n.709-905A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.2320A>G (n.2320A>G) c.600-905A>G (n.600-905A>G) c.491A>G (n.491A>G) n.1193A>G n.4831A>G c.418A>G (n.418A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.495A>G (n.495A>G) n.2931A>G c.291A>G (n.291A>G) n.1058A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1452A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.745A>G n.566A>G c.600A>G (n.600A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg)
1	g.75749546A>T	CA340816812	ACADM	c.836A>T (p.Lys279Ile) n.2960A>T n.1725A>T n.1798A>T c.604A>T (n.604A>T) n.2851A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.602A>T (n.602A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.420A>T (n.420A>T) n.4125A>T c.224A>T (n.224A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.503A>T (n.503A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.709-905A>T (n.709-905A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.2320A>T (n.2320A>T) c.600-905A>T (n.600-905A>T) c.491A>T (n.491A>T) n.1193A>T n.4831A>T c.418A>T (n.418A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.495A>T (n.495A>T) n.2931A>T c.291A>T (n.291A>T) n.1058A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) n.1452A>T c.935A>T (p.Lys312Ile) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) n.745A>T n.566A>T c.600A>T (n.600A>T) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile)
1	g.75749547A>C	CA340816813	ACADM	c.837A>C (p.Lys279Asn) n.2961A>C n.1726A>C n.1799A>C c.605A>C (n.605A>C) n.2852A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.603A>C (n.603A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.4126A>C c.225A>C (n.225A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.709-904A>C (n.709-904A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.2321A>C (n.2321A>C) c.600-904A>C (n.600-904A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.1194A>C n.4832A>C c.419A>C (n.419A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.496A>C (n.496A>C) n.2932A>C c.292A>C (n.292A>C) n.1059A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1453A>C c.936A>C (p.Lys312Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) n.746A>C n.567A>C c.601A>C (n.601A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn)
1	g.75749547A>G	CA418544953	ACADM	c.837A>G (p.Lys279=) n.2961A>G n.1726A>G n.1799A>G c.605A>G (n.605A>G) n.2852A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.603A>G (n.603A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.4126A>G c.225A>G (n.225A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.709-904A>G (n.709-904A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.2321A>G (n.2321A>G) c.600-904A>G (n.600-904A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.1194A>G n.4832A>G c.419A>G (n.419A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.496A>G (n.496A>G) n.2932A>G c.292A>G (n.292A>G) n.1059A>G c.579A>G (p.Lys193=) n.1453A>G c.936A>G (p.Lys312=) c.849A>G (p.Lys283=) c.51A>G (p.Lys17=) n.746A>G n.567A>G c.601A>G (n.601A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.270A>G (p.Lys90=)
1	g.75749547A>T	CA340816814	ACADM	c.837A>T (p.Lys279Asn) n.2961A>T n.1726A>T n.1799A>T c.605A>T (n.605A>T) n.2852A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.603A>T (n.603A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.4126A>T c.225A>T (n.225A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.709-904A>T (n.709-904A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.2321A>T (n.2321A>T) c.600-904A>T (n.600-904A>T) c.492A>T (n.492A>T) n.1194A>T n.4832A>T c.419A>T (n.419A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.496A>T (n.496A>T) n.2932A>T c.292A>T (n.292A>T) n.1059A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1453A>T c.936A>T (p.Lys312Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) n.746A>T n.567A>T c.601A>T (n.601A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn)
1	g.75749548A>C	CA340816815	ACADM	c.838A>C (p.Thr280Pro) n.2962A>C n.1727A>C n.1800A>C c.606A>C (n.606A>C) n.2853A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.604A>C (n.604A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.422A>C (n.422A>C) n.4127A>C c.226A>C (n.226A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.709-903A>C (n.709-903A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.2322A>C (n.2322A>C) c.600-903A>C (n.600-903A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.1195A>C n.4833A>C c.420A>C (n.420A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.497A>C (n.497A>C) n.2933A>C c.293A>C (n.293A>C) n.1060A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1454A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.747A>C n.568A>C c.602A>C (n.602A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro)
1	g.75749548A>G	CA340816816	ACADM	c.838A>G (p.Thr280Ala) n.2962A>G n.1727A>G n.1800A>G c.606A>G (n.606A>G) n.2853A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.604A>G (n.604A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.422A>G (n.422A>G) n.4127A>G c.226A>G (n.226A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.709-903A>G (n.709-903A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.2322A>G (n.2322A>G) c.600-903A>G (n.600-903A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.1195A>G n.4833A>G c.420A>G (n.420A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.497A>G (n.497A>G) n.2933A>G c.293A>G (n.293A>G) n.1060A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1454A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.747A>G n.568A>G c.602A>G (n.602A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala)
1	g.75749548A>T	CA340816817	ACADM	c.838A>T (p.Thr280Ser) n.2962A>T n.1727A>T n.1800A>T c.606A>T (n.606A>T) n.2853A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.604A>T (n.604A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.422A>T (n.422A>T) n.4127A>T c.226A>T (n.226A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.709-903A>T (n.709-903A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.2322A>T (n.2322A>T) c.600-903A>T (n.600-903A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.1195A>T n.4833A>T c.420A>T (n.420A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.497A>T (n.497A>T) n.2933A>T c.293A>T (n.293A>T) n.1060A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1454A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.747A>T n.568A>T c.602A>T (n.602A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser)
1	g.75749549C>A	CA340816818	ACADM	c.839C>A (p.Thr280Asn) n.2963C>A n.1728C>A n.1801C>A c.607C>A (n.607C>A) n.2854C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.605C>A (n.605C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.423C>A (n.423C>A) n.4128C>A c.227C>A (n.227C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.709-902C>A (n.709-902C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.2323C>A (n.2323C>A) c.600-902C>A (n.600-902C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.1196C>A n.4834C>A c.421C>A (n.421C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.2934C>A c.294C>A (n.294C>A) n.1061C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1455C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.748C>A n.569C>A c.603C>A (n.603C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn)
1	g.75749549C>G	CA340816820	ACADM	c.839C>G (p.Thr280Ser) n.2963C>G n.1728C>G n.1801C>G c.607C>G (n.607C>G) n.2854C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) c.605C>G (n.605C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.423C>G (n.423C>G) n.4128C>G c.227C>G (n.227C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.709-902C>G (n.709-902C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.2323C>G (n.2323C>G) c.600-902C>G (n.600-902C>G) c.494C>G (n.494C>G) n.1196C>G n.4834C>G c.421C>G (n.421C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.498C>G (n.498C>G) n.2934C>G c.294C>G (n.294C>G) n.1061C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1455C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.748C>G n.569C>G c.603C>G (n.603C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser)	ClinVar
1	g.75749549C>T	CA340816822	ACADM	c.839C>T (p.Thr280Ile) n.2963C>T n.1728C>T n.1801C>T c.607C>T (n.607C>T) n.2854C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.605C>T (n.605C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.423C>T (n.423C>T) n.4128C>T c.227C>T (n.227C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.709-902C>T (n.709-902C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.2323C>T (n.2323C>T) c.600-902C>T (n.600-902C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.1196C>T n.4834C>T c.421C>T (n.421C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.2934C>T c.294C>T (n.294C>T) n.1061C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1455C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.748C>T n.569C>T c.603C>T (n.603C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile)
1	g.75749550C>A	CA418544957	ACADM	c.840C>A (p.Thr280=) n.2964C>A n.1729C>A n.1802C>A c.608C>A (n.608C>A) n.2855C>A c.402C>A (p.Thr134=) c.606C>A (n.606C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.424C>A (n.424C>A) n.4129C>A c.228C>A (n.228C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.125C>A (n.125C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.709-901C>A (n.709-901C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.2324C>A (n.2324C>A) c.600-901C>A (n.600-901C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.1197C>A n.4835C>A c.422C>A (n.422C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.2935C>A c.295C>A (n.295C>A) n.1062C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.1456C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.852C>A (p.Thr284=) c.54C>A (p.Thr18=) n.749C>A n.570C>A c.604C>A (n.604C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.273C>A (p.Thr91=)
1	g.75749550C>G	CA418544958	ACADM	c.840C>G (p.Thr280=) n.2964C>G n.1729C>G n.1802C>G c.608C>G (n.608C>G) n.2855C>G c.402C>G (p.Thr134=) c.606C>G (n.606C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.424C>G (n.424C>G) n.4129C>G c.228C>G (n.228C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.125C>G (n.125C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.709-901C>G (n.709-901C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.2324C>G (n.2324C>G) c.600-901C>G (n.600-901C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.1197C>G n.4835C>G c.422C>G (n.422C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.2935C>G c.295C>G (n.295C>G) n.1062C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.1456C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.852C>G (p.Thr284=) c.54C>G (p.Thr18=) n.749C>G n.570C>G c.604C>G (n.604C>G) c.732C>G (p.Thr244=) c.273C>G (p.Thr91=)
1	g.75749550C>T	CA418544960	ACADM	c.840C>T (p.Thr280=) n.2964C>T n.1729C>T n.1802C>T c.608C>T (n.608C>T) n.2855C>T c.402C>T (p.Thr134=) c.606C>T (n.606C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.424C>T (n.424C>T) n.4129C>T c.228C>T (n.228C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.125C>T (n.125C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.709-901C>T (n.709-901C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.2324C>T (n.2324C>T) c.600-901C>T (n.600-901C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.1197C>T n.4835C>T c.422C>T (n.422C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.2935C>T c.295C>T (n.295C>T) n.1062C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.1456C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.852C>T (p.Thr284=) c.54C>T (p.Thr18=) n.749C>T n.570C>T c.604C>T (n.604C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.273C>T (p.Thr91=)
1	g.75749551A>C	CA418544961	ACADM	c.841A>C (p.Arg281=) n.2965A>C n.1730A>C n.1803A>C c.609A>C (n.609A>C) n.2856A>C c.403A>C (p.Arg135=) c.607A>C (n.607A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.425A>C (n.425A>C) n.4130A>C c.229A>C (n.229A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.709-900A>C (n.709-900A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.2325A>C (n.2325A>C) c.600-900A>C (n.600-900A>C) c.496A>C (n.496A>C) n.1198A>C n.4836A>C c.423A>C (n.423A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.500A>C (n.500A>C) n.2936A>C c.296A>C (n.296A>C) n.1063A>C c.583A>C (p.Arg195=) n.1457A>C c.940A>C (p.Arg314=) c.853A>C (p.Arg285=) c.55A>C (p.Arg19=) n.750A>C n.571A>C c.605A>C (n.605A>C) c.733A>C (p.Arg245=) c.274A>C (p.Arg92=)
1	g.75749551A>G	CA340816824	ACADM	c.841A>G (p.Arg281Gly) n.2965A>G n.1730A>G n.1803A>G c.609A>G (n.609A>G) n.2856A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) c.607A>G (n.607A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.425A>G (n.425A>G) n.4130A>G c.229A>G (n.229A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.709-900A>G (n.709-900A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.2325A>G (n.2325A>G) c.600-900A>G (n.600-900A>G) c.496A>G (n.496A>G) n.1198A>G n.4836A>G c.423A>G (n.423A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.500A>G (n.500A>G) n.2936A>G c.296A>G (n.296A>G) n.1063A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) n.1457A>G c.940A>G (p.Arg314Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) n.750A>G n.571A>G c.605A>G (n.605A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly)	gnomAD v4
1	g.75749551A>T	CA340816826	ACADM	c.841A>T (p.Arg281Ter) n.2965A>T n.1730A>T n.1803A>T c.609A>T (n.609A>T) n.2856A>T c.403A>T (p.Arg135Ter) c.607A>T (n.607A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.425A>T (n.425A>T) n.4130A>T c.229A>T (n.229A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.709-900A>T (n.709-900A>T) c.625A>T (n.625A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.2325A>T (n.2325A>T) c.600-900A>T (n.600-900A>T) c.496A>T (n.496A>T) n.1198A>T n.4836A>T c.423A>T (n.423A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.500A>T (n.500A>T) n.2936A>T c.296A>T (n.296A>T) n.1063A>T c.583A>T (p.Arg195Ter) n.1457A>T c.940A>T (p.Arg314Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) n.750A>T n.571A>T c.605A>T (n.605A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter)
1	g.75749552G>A	CA340816828	ACADM	c.842G>A (p.Arg281Lys) n.2966G>A n.1731G>A n.1804G>A c.610G>A (n.610G>A) n.2857G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) c.608G>A (n.608G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.426G>A (n.426G>A) n.4131G>A c.230G>A (n.230G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.709-899G>A (n.709-899G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.2326G>A (n.2326G>A) c.600-899G>A (n.600-899G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.1199G>A n.4837G>A c.424G>A (n.424G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.2937G>A c.297G>A (n.297G>A) n.1064G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) n.1458G>A c.941G>A (p.Arg314Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) n.751G>A n.572G>A c.606G>A (n.606G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys)
1	g.75749552G>C	CA252834	ACADM	c.842G>C (p.Arg281Thr) n.2966G>C n.1731G>C n.1804G>C c.610G>C (n.610G>C) n.2857G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) c.608G>C (n.608G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.426G>C (n.426G>C) n.4131G>C c.230G>C (n.230G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.709-899G>C (n.709-899G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.2326G>C (n.2326G>C) c.600-899G>C (n.600-899G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.1199G>C n.4837G>C c.424G>C (n.424G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.2937G>C c.297G>C (n.297G>C) n.1064G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) n.1458G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) n.751G>C n.572G>C c.606G>C (n.606G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75749552G=	CA1141580874	ACADM	c.842G= (p.Arg281=) n.2966G= n.1731G= n.1804G= c.610G= (n.610G=) n.2857G= c.404G= (p.Arg135=) c.608G= (n.608G=) c.805G= (n.805G=) c.426G= (n.426G=) n.4131G= c.230G= (n.230G=) c.213G= (n.213G=) c.756G= (n.756G=) c.505G= (n.505G=) c.430G= (n.430G=) c.509G= (n.509G=) c.127G= (n.127G=) c.317G= (n.317G=) c.709-899G= (n.709-899G=) c.626G= (n.626G=) c.709G= (n.709G=) c.2326G= (n.2326G=) c.600-899G= (n.600-899G=) c.497G= (n.497G=) n.1199G= n.4837G= c.424G= (n.424G=) c.513G= (n.513G=) c.428G= (n.428G=) c.501G= (n.501G=) n.2937G= c.297G= (n.297G=) n.1064G= c.584G= (p.Arg195=) n.1458G= c.941G= (p.Arg314=) c.854G= (p.Arg285=) c.56G= (p.Arg19=) n.751G= n.572G= c.606G= (n.606G=) c.734G= (p.Arg245=) c.275G= (p.Arg92=)
1	g.75749552G>T	CA340816830	ACADM	c.842G>T (p.Arg281Ile) n.2966G>T n.1731G>T n.1804G>T c.610G>T (n.610G>T) n.2857G>T c.404G>T (p.Arg135Ile) c.608G>T (n.608G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.426G>T (n.426G>T) n.4131G>T c.230G>T (n.230G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.709-899G>T (n.709-899G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.2326G>T (n.2326G>T) c.600-899G>T (n.600-899G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.1199G>T n.4837G>T c.424G>T (n.424G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.2937G>T c.297G>T (n.297G>T) n.1064G>T c.584G>T (p.Arg195Ile) n.1458G>T c.941G>T (p.Arg314Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) n.751G>T n.572G>T c.606G>T (n.606G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile)
1	g.75749553A=	CA1176721475	ACADM	c.843A= (p.Arg281=) n.2967A= n.1732A= n.1805A= c.611A= (n.611A=) n.2858A= c.405A= (p.Arg135=) c.609A= (n.609A=) c.806A= (n.806A=) c.427A= (n.427A=) n.4132A= c.231A= (n.231A=) c.214A= (n.214A=) c.757A= (n.757A=) c.506A= (n.506A=) c.431A= (n.431A=) c.510A= (n.510A=) c.128A= (n.128A=) c.318A= (n.318A=) c.709-898A= (n.709-898A=) c.627A= (n.627A=) c.710A= (n.710A=) c.2327A= (n.2327A=) c.600-898A= (n.600-898A=) c.498A= (n.498A=) n.1200A= n.4838A= c.425A= (n.425A=) c.514A= (n.514A=) c.429A= (n.429A=) c.502A= (n.502A=) n.2938A= c.298A= (n.298A=) n.1065A= c.585A= (p.Arg195=) n.1459A= c.942A= (p.Arg314=) c.855A= (p.Arg285=) c.57A= (p.Arg19=) n.752A= n.573A= c.607A= (n.607A=) c.735A= (p.Arg245=) c.276A= (p.Arg92=)
1	g.75749553A>C	CA340816831	ACADM	c.843A>C (p.Arg281Ser) n.2967A>C n.1732A>C n.1805A>C c.611A>C (n.611A>C) n.2858A>C c.405A>C (p.Arg135Ser) c.609A>C (n.609A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.4132A>C c.231A>C (n.231A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.709-898A>C (n.709-898A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.2327A>C (n.2327A>C) c.600-898A>C (n.600-898A>C) c.498A>C (n.498A>C) n.1200A>C n.4838A>C c.425A>C (n.425A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.2938A>C c.298A>C (n.298A>C) n.1065A>C c.585A>C (p.Arg195Ser) n.1459A>C c.942A>C (p.Arg314Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) n.752A>C n.573A>C c.607A>C (n.607A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser)
1	g.75749553A>G	CA418544963	ACADM	c.843A>G (p.Arg281=) n.2967A>G n.1732A>G n.1805A>G c.611A>G (n.611A>G) n.2858A>G c.405A>G (p.Arg135=) c.609A>G (n.609A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.4132A>G c.231A>G (n.231A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.709-898A>G (n.709-898A>G) c.627A>G (n.627A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.2327A>G (n.2327A>G) c.600-898A>G (n.600-898A>G) c.498A>G (n.498A>G) n.1200A>G n.4838A>G c.425A>G (n.425A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.2938A>G c.298A>G (n.298A>G) n.1065A>G c.585A>G (p.Arg195=) n.1459A>G c.942A>G (p.Arg314=) c.855A>G (p.Arg285=) c.57A>G (p.Arg19=) n.752A>G n.573A>G c.607A>G (n.607A>G) c.735A>G (p.Arg245=) c.276A>G (p.Arg92=)
1	g.75749553A>T	CA913211	ACADM	c.843A>T (p.Arg281Ser) n.2967A>T n.1732A>T n.1805A>T c.611A>T (n.611A>T) n.2858A>T c.405A>T (p.Arg135Ser) c.609A>T (n.609A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.427A>T (n.427A>T) n.4132A>T c.231A>T (n.231A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.709-898A>T (n.709-898A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.2327A>T (n.2327A>T) c.600-898A>T (n.600-898A>T) c.498A>T (n.498A>T) n.1200A>T n.4838A>T c.425A>T (n.425A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.502A>T (n.502A>T) n.2938A>T c.298A>T (n.298A>T) n.1065A>T c.585A>T (p.Arg195Ser) n.1459A>T c.942A>T (p.Arg314Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) n.752A>T n.573A>T c.607A>T (n.607A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75749554C>A	CA340816834	ACADM	c.844C>A (p.Pro282Thr) n.2968C>A n.1733C>A n.1806C>A c.612C>A (n.612C>A) n.2859C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.610C>A (n.610C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.428C>A (n.428C>A) n.4133C>A c.232C>A (n.232C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.129C>A (n.129C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.709-897C>A (n.709-897C>A) c.628C>A (n.628C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.2328C>A (n.2328C>A) c.600-897C>A (n.600-897C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.1201C>A n.4839C>A c.426C>A (n.426C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.503C>A (n.503C>A) n.2939C>A c.299C>A (n.299C>A) n.1066C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) n.1460C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.753C>A n.574C>A c.608C>A (n.608C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr)
1	g.75749554C>G	CA340816838	ACADM	c.844C>G (p.Pro282Ala) n.2968C>G n.1733C>G n.1806C>G c.612C>G (n.612C>G) n.2859C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) c.610C>G (n.610C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.428C>G (n.428C>G) n.4133C>G c.232C>G (n.232C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.129C>G (n.129C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.709-897C>G (n.709-897C>G) c.628C>G (n.628C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.2328C>G (n.2328C>G) c.600-897C>G (n.600-897C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.1201C>G n.4839C>G c.426C>G (n.426C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.503C>G (n.503C>G) n.2939C>G c.299C>G (n.299C>G) n.1066C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) n.1460C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.753C>G n.574C>G c.608C>G (n.608C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala)
1	g.75749554C>T	CA340816835	ACADM	c.844C>T (p.Pro282Ser) n.2968C>T n.1733C>T n.1806C>T c.612C>T (n.612C>T) n.2859C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) c.610C>T (n.610C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.428C>T (n.428C>T) n.4133C>T c.232C>T (n.232C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.129C>T (n.129C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.709-897C>T (n.709-897C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.2328C>T (n.2328C>T) c.600-897C>T (n.600-897C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.1201C>T n.4839C>T c.426C>T (n.426C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.503C>T (n.503C>T) n.2939C>T c.299C>T (n.299C>T) n.1066C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) n.1460C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.753C>T n.574C>T c.608C>T (n.608C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser)	gnomAD v4
1	g.75749555C>A	CA340816839	ACADM	c.845C>A (p.Pro282His) n.2969C>A n.1734C>A n.1807C>A c.613C>A (n.613C>A) n.2860C>A c.407C>A (p.Pro136His) c.611C>A (n.611C>A) c.808C>A (n.808C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.4134C>A c.233C>A (n.233C>A) c.216C>A (n.216C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.130C>A (n.130C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.709-896C>A (n.709-896C>A) c.629C>A (n.629C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.2329C>A (n.2329C>A) c.600-896C>A (n.600-896C>A) c.500C>A (n.500C>A) n.1202C>A n.4840C>A c.427C>A (n.427C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.2940C>A c.300C>A (n.300C>A) n.1067C>A c.587C>A (p.Pro196His) n.1461C>A c.944C>A (p.Pro315His) c.857C>A (p.Pro286His) c.59C>A (p.Pro20His) n.754C>A n.575C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.278C>A (p.Pro93His)
1	g.75749555C>G	CA340816840	ACADM	c.845C>G (p.Pro282Arg) n.2969C>G n.1734C>G n.1807C>G c.613C>G (n.613C>G) n.2860C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) c.611C>G (n.611C>G) c.808C>G (n.808C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.4134C>G c.233C>G (n.233C>G) c.216C>G (n.216C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.130C>G (n.130C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.709-896C>G (n.709-896C>G) c.629C>G (n.629C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.2329C>G (n.2329C>G) c.600-896C>G (n.600-896C>G) c.500C>G (n.500C>G) n.1202C>G n.4840C>G c.427C>G (n.427C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.504C>G (n.504C>G) n.2940C>G c.300C>G (n.300C>G) n.1067C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) n.1461C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.754C>G n.575C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg)
1	g.75749555C>T	CA340816842	ACADM	c.845C>T (p.Pro282Leu) n.2969C>T n.1734C>T n.1807C>T c.613C>T (n.613C>T) n.2860C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) c.611C>T (n.611C>T) c.808C>T (n.808C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.4134C>T c.233C>T (n.233C>T) c.216C>T (n.216C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.130C>T (n.130C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.709-896C>T (n.709-896C>T) c.629C>T (n.629C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.2329C>T (n.2329C>T) c.600-896C>T (n.600-896C>T) c.500C>T (n.500C>T) n.1202C>T n.4840C>T c.427C>T (n.427C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.2940C>T c.300C>T (n.300C>T) n.1067C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) n.1461C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.754C>T n.575C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu)
1	g.75749556T>A	CA418544965	ACADM	c.846T>A (p.Pro282=) n.2970T>A n.1735T>A n.1808T>A c.614T>A (n.614T>A) n.2861T>A c.408T>A (p.Pro136=) c.612T>A (n.612T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.430T>A (n.430T>A) n.4135T>A c.234T>A (n.234T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.709-895T>A (n.709-895T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.2330T>A (n.2330T>A) c.600-895T>A (n.600-895T>A) c.501T>A (n.501T>A) n.1203T>A n.4841T>A c.428T>A (n.428T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.505T>A (n.505T>A) n.2941T>A c.301T>A (n.301T>A) n.1068T>A c.588T>A (p.Pro196=) n.1462T>A c.945T>A (p.Pro315=) c.858T>A (p.Pro286=) c.60T>A (p.Pro20=) n.755T>A n.576T>A c.738T>A (p.Pro246=) c.279T>A (p.Pro93=)
1	g.75749556T>C	CA418544966	ACADM	c.846T>C (p.Pro282=) n.2970T>C n.1735T>C n.1808T>C c.614T>C (n.614T>C) n.2861T>C c.408T>C (p.Pro136=) c.612T>C (n.612T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.430T>C (n.430T>C) n.4135T>C c.234T>C (n.234T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.709-895T>C (n.709-895T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.2330T>C (n.2330T>C) c.600-895T>C (n.600-895T>C) c.501T>C (n.501T>C) n.1203T>C n.4841T>C c.428T>C (n.428T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.505T>C (n.505T>C) n.2941T>C c.301T>C (n.301T>C) n.1068T>C c.588T>C (p.Pro196=) n.1462T>C c.945T>C (p.Pro315=) c.858T>C (p.Pro286=) c.60T>C (p.Pro20=) n.755T>C n.576T>C c.738T>C (p.Pro246=) c.279T>C (p.Pro93=)
1	g.75749556T>G	CA418544967	ACADM	c.846T>G (p.Pro282=) n.2970T>G n.1735T>G n.1808T>G c.614T>G (n.614T>G) n.2861T>G c.408T>G (p.Pro136=) c.612T>G (n.612T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.430T>G (n.430T>G) n.4135T>G c.234T>G (n.234T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.709-895T>G (n.709-895T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.2330T>G (n.2330T>G) c.600-895T>G (n.600-895T>G) c.501T>G (n.501T>G) n.1203T>G n.4841T>G c.428T>G (n.428T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.505T>G (n.505T>G) n.2941T>G c.301T>G (n.301T>G) n.1068T>G c.588T>G (p.Pro196=) n.1462T>G c.945T>G (p.Pro315=) c.858T>G (p.Pro286=) c.60T>G (p.Pro20=) n.755T>G n.576T>G c.738T>G (p.Pro246=) c.279T>G (p.Pro93=)
1	g.75749557G>A	CA913212	ACADM	c.847G>A (p.Val283Ile) n.2971G>A n.1736G>A n.1809G>A c.615G>A (n.615G>A) n.2862G>A c.409G>A (p.Val137Ile) c.613G>A (n.613G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.431G>A (n.431G>A) n.4136G>A c.235G>A (n.235G>A) c.218G>A (n.218G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.709-894G>A (n.709-894G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.2331G>A (n.2331G>A) c.600-894G>A (n.600-894G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.1204G>A n.4842G>A c.429G>A (n.429G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.506G>A (n.506G>A) n.2942G>A c.302G>A (n.302G>A) n.1069G>A c.589G>A (p.Val197Ile) n.1463G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) n.756G>A n.577G>A c.739G>A (p.Val247Ile) c.280G>A (p.Val94Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.75749557G>C	CA340816844	ACADM	c.847G>C (p.Val283Leu) n.2971G>C n.1736G>C n.1809G>C c.615G>C (n.615G>C) n.2862G>C c.409G>C (p.Val137Leu) c.613G>C (n.613G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.431G>C (n.431G>C) n.4136G>C c.235G>C (n.235G>C) c.218G>C (n.218G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.709-894G>C (n.709-894G>C) c.631G>C (n.631G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.2331G>C (n.2331G>C) c.600-894G>C (n.600-894G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.1204G>C n.4842G>C c.429G>C (n.429G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.506G>C (n.506G>C) n.2942G>C c.302G>C (n.302G>C) n.1069G>C c.589G>C (p.Val197Leu) n.1463G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.756G>C n.577G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.280G>C (p.Val94Leu)

Number of alleles fetched