Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75749538T>C	CA418544940	ACADM	c.828T>C (p.Ala276=) n.2952T>C n.1717T>C n.1790T>C c.596T>C (n.596T>C) n.2843T>C c.390T>C (p.Ala130=) c.594T>C (n.594T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.412T>C (n.412T>C) n.4117T>C c.216T>C (n.216T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.491T>C (n.491T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.113T>C (n.113T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.709-913T>C (n.709-913T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.2312T>C (n.2312T>C) c.600-913T>C (n.600-913T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.1185T>C n.4823T>C c.410T>C (n.410T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.487T>C (n.487T>C) n.2923T>C c.283T>C (n.283T>C) n.1050T>C c.570T>C (p.Ala190=) n.1444T>C c.927T>C (p.Ala309=) c.840T>C (p.Ala280=) c.42T>C (p.Ala14=) n.737T>C c.325T>C (n.325T>C) n.558T>C c.592T>C (n.592T>C) c.720T>C (p.Ala240=) c.261T>C (p.Ala87=)
1	g.75749538T>G	CA418544942	ACADM	c.828T>G (p.Ala276=) n.2952T>G n.1717T>G n.1790T>G c.596T>G (n.596T>G) n.2843T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.594T>G (n.594T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.412T>G (n.412T>G) n.4117T>G c.216T>G (n.216T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.491T>G (n.491T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.113T>G (n.113T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.709-913T>G (n.709-913T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.2312T>G (n.2312T>G) c.600-913T>G (n.600-913T>G) c.483T>G (n.483T>G) n.1185T>G n.4823T>G c.410T>G (n.410T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.487T>G (n.487T>G) n.2923T>G c.283T>G (n.283T>G) n.1050T>G c.570T>G (p.Ala190=) n.1444T>G c.927T>G (p.Ala309=) c.840T>G (p.Ala280=) c.42T>G (p.Ala14=) n.737T>G c.325T>G (n.325T>G) n.558T>G c.592T>G (n.592T>G) c.720T>G (p.Ala240=) c.261T>G (p.Ala87=)
1	g.75749540_75749541dup	CA2646246547	ACADM	c.830_831dup (p.Asp278LeufsTer7) n.2954_2955dup n.1719_1720dup c.830_831dup (p.Asp278LeufsTer20) n.1792_1793dup c.598_599dup (n.598_599dup) n.2845_2846dup c.392_393dup (p.Asp132LeufsTer7) c.596_597dup (n.596_597dup) c.793_794dup (n.793_794dup) c.414_415dup (n.414_415dup) n.4119_4120dup c.218_219dup (n.218_219dup) c.201_202dup (n.201_202dup) c.744_745dup (n.744_745dup) c.493_494dup (n.493_494dup) c.418_419dup (n.418_419dup) c.497_498dup (n.497_498dup) c.115_116dup (n.115_116dup) c.305_306dup (n.305_306dup) c.709-911_709-910dup (n.709-911_709-910dup) c.614_615dup (n.614_615dup) c.697_698dup (n.697_698dup) c.2314_2315dup (n.2314_2315dup) c.600-911_600-910dup (n.600-911_600-910dup) c.485_486dup (n.485_486dup) n.1187_1188dup n.4825_4826dup c.412_413dup (n.412_413dup) c.501_502dup (n.501_502dup) c.416_417dup (n.416_417dup) c.489_490dup (n.489_490dup) n.2925_2926dup c.285_286dup (n.285_286dup) n.1052_1053dup c.572_573dup (p.Asp192LeufsTer7) n.1446_1447dup c.929_930dup (p.Asp311LeufsTer7) c.842_843dup (p.Asp282LeufsTer7) c.44_45dup (p.Asp16LeufsTer7) n.739_740dup n.560_561dup c.594_595dup (n.594_595dup) c.722_723dup (p.Asp242LeufsTer7) c.263_264dup (p.Asp89LeufsTer7)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75749539T>A	CA340816792	ACADM	c.829T>A (p.Phe277Ile) n.2953T>A n.1718T>A n.1791T>A c.597T>A (n.597T>A) n.2844T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.595T>A (n.595T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.413T>A (n.413T>A) n.4118T>A c.217T>A (n.217T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.114T>A (n.114T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.709-912T>A (n.709-912T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.2313T>A (n.2313T>A) c.600-912T>A (n.600-912T>A) c.484T>A (n.484T>A) n.1186T>A n.4824T>A c.411T>A (n.411T>A) c.500T>A (n.500T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.488T>A (n.488T>A) n.2924T>A c.284T>A (n.284T>A) n.1051T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1445T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.738T>A c.326T>A (n.326T>A) n.559T>A c.593T>A (n.593T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile)
1	g.75749539T>C	CA340816793	ACADM	c.829T>C (p.Phe277Leu) n.2953T>C n.1718T>C n.1791T>C c.597T>C (n.597T>C) n.2844T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.595T>C (n.595T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.413T>C (n.413T>C) n.4118T>C c.217T>C (n.217T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.114T>C (n.114T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.709-912T>C (n.709-912T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.2313T>C (n.2313T>C) c.600-912T>C (n.600-912T>C) c.484T>C (n.484T>C) n.1186T>C n.4824T>C c.411T>C (n.411T>C) c.500T>C (n.500T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.488T>C (n.488T>C) n.2924T>C c.284T>C (n.284T>C) n.1051T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1445T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.738T>C c.326T>C (n.326T>C) n.559T>C c.593T>C (n.593T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu)
1	g.75749539T>G	CA340816794	ACADM	c.829T>G (p.Phe277Val) n.2953T>G n.1718T>G n.1791T>G c.597T>G (n.597T>G) n.2844T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.595T>G (n.595T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.413T>G (n.413T>G) n.4118T>G c.217T>G (n.217T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.743T>G (n.743T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.114T>G (n.114T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.709-912T>G (n.709-912T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.2313T>G (n.2313T>G) c.600-912T>G (n.600-912T>G) c.484T>G (n.484T>G) n.1186T>G n.4824T>G c.411T>G (n.411T>G) c.500T>G (n.500T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.488T>G (n.488T>G) n.2924T>G c.284T>G (n.284T>G) n.1051T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.1445T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.738T>G c.326T>G (n.326T>G) n.559T>G c.593T>G (n.593T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.262T>G (p.Phe88Val)
1	g.75749540T>A	CA340816797	ACADM	c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.2954T>A n.1719T>A n.1792T>A c.598T>A (n.598T>A) n.2845T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.596T>A (n.596T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.414T>A (n.414T>A) n.4119T>A c.218T>A (n.218T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.744T>A (n.744T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.115T>A (n.115T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.709-911T>A (n.709-911T>A) c.614T>A (n.614T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.2314T>A (n.2314T>A) c.600-911T>A (n.600-911T>A) c.485T>A (n.485T>A) n.1187T>A n.4825T>A c.412T>A (n.412T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.489T>A (n.489T>A) n.2925T>A c.285T>A (n.285T>A) n.1052T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1446T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.739T>A c.327T>A (n.327T>A) n.560T>A c.594T>A (n.594T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr)
1	g.75749540T>C	CA340816796	ACADM	c.830T>C (p.Phe277Ser) n.2954T>C n.1719T>C n.1792T>C c.598T>C (n.598T>C) n.2845T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.596T>C (n.596T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.414T>C (n.414T>C) n.4119T>C c.218T>C (n.218T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.709-911T>C (n.709-911T>C) c.614T>C (n.614T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.2314T>C (n.2314T>C) c.600-911T>C (n.600-911T>C) c.485T>C (n.485T>C) n.1187T>C n.4825T>C c.412T>C (n.412T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.489T>C (n.489T>C) n.2925T>C c.285T>C (n.285T>C) n.1052T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1446T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.739T>C c.327T>C (n.327T>C) n.560T>C c.594T>C (n.594T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser)
1	g.75749540T>G	CA340816795	ACADM	c.830T>G (p.Phe277Cys) n.2954T>G n.1719T>G n.1792T>G c.598T>G (n.598T>G) n.2845T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.596T>G (n.596T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.414T>G (n.414T>G) n.4119T>G c.218T>G (n.218T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.744T>G (n.744T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.115T>G (n.115T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.709-911T>G (n.709-911T>G) c.614T>G (n.614T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.2314T>G (n.2314T>G) c.600-911T>G (n.600-911T>G) c.485T>G (n.485T>G) n.1187T>G n.4825T>G c.412T>G (n.412T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.489T>G (n.489T>G) n.2925T>G c.285T>G (n.285T>G) n.1052T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1446T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.739T>G c.327T>G (n.327T>G) n.560T>G c.594T>G (n.594T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys)
1	g.75749541T>A	CA340816799	ACADM	c.831T>A (p.Phe277Leu) n.2955T>A n.1720T>A n.1793T>A c.599T>A (n.599T>A) n.2846T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.597T>A (n.597T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.415T>A (n.415T>A) n.4120T>A c.219T>A (n.219T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.709-910T>A (n.709-910T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.2315T>A (n.2315T>A) c.600-910T>A (n.600-910T>A) c.486T>A (n.486T>A) n.1188T>A n.4826T>A c.413T>A (n.413T>A) c.502T>A (n.502T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.490T>A (n.490T>A) n.2926T>A c.286T>A (n.286T>A) n.1053T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.1447T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.843T>A (p.Phe281Leu) c.45T>A (p.Phe15Leu) n.740T>A c.328T>A (n.328T>A) n.561T>A c.595T>A (n.595T>A) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu)
1	g.75749541T>C	CA418544948	ACADM	c.831T>C (p.Phe277=) n.2955T>C n.1720T>C n.1793T>C c.599T>C (n.599T>C) n.2846T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.597T>C (n.597T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.415T>C (n.415T>C) n.4120T>C c.219T>C (n.219T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.709-910T>C (n.709-910T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.2315T>C (n.2315T>C) c.600-910T>C (n.600-910T>C) c.486T>C (n.486T>C) n.1188T>C n.4826T>C c.413T>C (n.413T>C) c.502T>C (n.502T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.490T>C (n.490T>C) n.2926T>C c.286T>C (n.286T>C) n.1053T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.1447T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.843T>C (p.Phe281=) c.45T>C (p.Phe15=) n.740T>C c.328T>C (n.328T>C) n.561T>C c.595T>C (n.595T>C) c.723T>C (p.Phe241=) c.264T>C (p.Phe88=)
1	g.75749541T>G	CA340816798	ACADM	c.831T>G (p.Phe277Leu) n.2955T>G n.1720T>G n.1793T>G c.599T>G (n.599T>G) n.2846T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.597T>G (n.597T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.415T>G (n.415T>G) n.4120T>G c.219T>G (n.219T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.709-910T>G (n.709-910T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.2315T>G (n.2315T>G) c.600-910T>G (n.600-910T>G) c.486T>G (n.486T>G) n.1188T>G n.4826T>G c.413T>G (n.413T>G) c.502T>G (n.502T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.490T>G (n.490T>G) n.2926T>G c.286T>G (n.286T>G) n.1053T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1447T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.843T>G (p.Phe281Leu) c.45T>G (p.Phe15Leu) n.740T>G c.328T>G (n.328T>G) n.561T>G c.595T>G (n.595T>G) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu)
1	g.75749542G>A	CA340816800	ACADM	c.832G>A (p.Asp278Asn) n.2956G>A n.1721G>A n.1794G>A c.600G>A (n.600G>A) n.2847G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) c.598G>A (n.598G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.416G>A (n.416G>A) n.4121G>A c.220G>A (n.220G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.709-909G>A (n.709-909G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.2316G>A (n.2316G>A) c.600-909G>A (n.600-909G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.1189G>A n.4827G>A c.414G>A (n.414G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.491G>A (n.491G>A) n.2927G>A c.287G>A (n.287G>A) n.1054G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) n.1448G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.741G>A n.562G>A c.596G>A (n.596G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn)
1	g.75749542G>C	CA340816801	ACADM	c.832G>C (p.Asp278His) n.2956G>C n.1721G>C n.1794G>C c.600G>C (n.600G>C) n.2847G>C c.394G>C (p.Asp132His) c.598G>C (n.598G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.416G>C (n.416G>C) n.4121G>C c.220G>C (n.220G>C) c.203G>C (n.203G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.709-909G>C (n.709-909G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.2316G>C (n.2316G>C) c.600-909G>C (n.600-909G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.1189G>C n.4827G>C c.414G>C (n.414G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.491G>C (n.491G>C) n.2927G>C c.287G>C (n.287G>C) n.1054G>C c.574G>C (p.Asp192His) n.1448G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.844G>C (p.Asp282His) c.46G>C (p.Asp16His) n.741G>C n.562G>C c.596G>C (n.596G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.265G>C (p.Asp89His)
1	g.75749542G>T	CA340816802	ACADM	c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.2956G>T n.1721G>T n.1794G>T c.600G>T (n.600G>T) n.2847G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.598G>T (n.598G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.416G>T (n.416G>T) n.4121G>T c.220G>T (n.220G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.709-909G>T (n.709-909G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.2316G>T (n.2316G>T) c.600-909G>T (n.600-909G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.1189G>T n.4827G>T c.414G>T (n.414G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.491G>T (n.491G>T) n.2927G>T c.287G>T (n.287G>T) n.1054G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.1448G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.741G>T n.562G>T c.596G>T (n.596G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr)
1	g.75749543A>C	CA340816803	ACADM	c.833A>C (p.Asp278Ala) n.2957A>C n.1722A>C n.1795A>C c.601A>C (n.601A>C) n.2848A>C c.395A>C (p.Asp132Ala) c.599A>C (n.599A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.417A>C (n.417A>C) n.4122A>C c.221A>C (n.221A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.118A>C (n.118A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.709-908A>C (n.709-908A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.2317A>C (n.2317A>C) c.600-908A>C (n.600-908A>C) c.488A>C (n.488A>C) n.1190A>C n.4828A>C c.415A>C (n.415A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.2928A>C c.288A>C (n.288A>C) n.1055A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1449A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.742A>C n.563A>C c.597A>C (n.597A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala)
1	g.75749543A>G	CA340816804	ACADM	c.833A>G (p.Asp278Gly) n.2957A>G n.1722A>G n.1795A>G c.601A>G (n.601A>G) n.2848A>G c.395A>G (p.Asp132Gly) c.599A>G (n.599A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.417A>G (n.417A>G) n.4122A>G c.221A>G (n.221A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.118A>G (n.118A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.709-908A>G (n.709-908A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.2317A>G (n.2317A>G) c.600-908A>G (n.600-908A>G) c.488A>G (n.488A>G) n.1190A>G n.4828A>G c.415A>G (n.415A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.2928A>G c.288A>G (n.288A>G) n.1055A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1449A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.742A>G n.563A>G c.597A>G (n.597A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly)
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1	g.75749545A>G	CA913210	ACADM	c.835A>G (p.Lys279Glu) n.2959A>G n.1724A>G n.1797A>G c.603A>G (n.603A>G) n.2850A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.601A>G (n.601A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.419A>G (n.419A>G) n.4124A>G c.223A>G (n.223A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.709-906A>G (n.709-906A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.2319A>G (n.2319A>G) c.600-906A>G (n.600-906A>G) c.490A>G (n.490A>G) n.1192A>G n.4830A>G c.417A>G (n.417A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.494A>G (n.494A>G) n.2930A>G c.290A>G (n.290A>G) n.1057A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1451A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.744A>G n.565A>G c.599A>G (n.599A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.75749547A>C	CA340816813	ACADM	c.837A>C (p.Lys279Asn) n.2961A>C n.1726A>C n.1799A>C c.605A>C (n.605A>C) n.2852A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.603A>C (n.603A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.4126A>C c.225A>C (n.225A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.709-904A>C (n.709-904A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.2321A>C (n.2321A>C) c.600-904A>C (n.600-904A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.1194A>C n.4832A>C c.419A>C (n.419A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.496A>C (n.496A>C) n.2932A>C c.292A>C (n.292A>C) n.1059A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) n.1453A>C c.936A>C (p.Lys312Asn) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) n.746A>C n.567A>C c.601A>C (n.601A>C) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn)
1	g.75749547A>G	CA418544953	ACADM	c.837A>G (p.Lys279=) n.2961A>G n.1726A>G n.1799A>G c.605A>G (n.605A>G) n.2852A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.603A>G (n.603A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.4126A>G c.225A>G (n.225A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.709-904A>G (n.709-904A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.2321A>G (n.2321A>G) c.600-904A>G (n.600-904A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.1194A>G n.4832A>G c.419A>G (n.419A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.496A>G (n.496A>G) n.2932A>G c.292A>G (n.292A>G) n.1059A>G c.579A>G (p.Lys193=) n.1453A>G c.936A>G (p.Lys312=) c.849A>G (p.Lys283=) c.51A>G (p.Lys17=) n.746A>G n.567A>G c.601A>G (n.601A>G) c.729A>G (p.Lys243=) c.270A>G (p.Lys90=)
1	g.75749547A>T	CA340816814	ACADM	c.837A>T (p.Lys279Asn) n.2961A>T n.1726A>T n.1799A>T c.605A>T (n.605A>T) n.2852A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.603A>T (n.603A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.4126A>T c.225A>T (n.225A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.709-904A>T (n.709-904A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.2321A>T (n.2321A>T) c.600-904A>T (n.600-904A>T) c.492A>T (n.492A>T) n.1194A>T n.4832A>T c.419A>T (n.419A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.496A>T (n.496A>T) n.2932A>T c.292A>T (n.292A>T) n.1059A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) n.1453A>T c.936A>T (p.Lys312Asn) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) n.746A>T n.567A>T c.601A>T (n.601A>T) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn)
1	g.75749548A>C	CA340816815	ACADM	c.838A>C (p.Thr280Pro) n.2962A>C n.1727A>C n.1800A>C c.606A>C (n.606A>C) n.2853A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.604A>C (n.604A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.422A>C (n.422A>C) n.4127A>C c.226A>C (n.226A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.709-903A>C (n.709-903A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.2322A>C (n.2322A>C) c.600-903A>C (n.600-903A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.1195A>C n.4833A>C c.420A>C (n.420A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.497A>C (n.497A>C) n.2933A>C c.293A>C (n.293A>C) n.1060A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1454A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.747A>C n.568A>C c.602A>C (n.602A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro)
1	g.75749548A>G	CA340816816	ACADM	c.838A>G (p.Thr280Ala) n.2962A>G n.1727A>G n.1800A>G c.606A>G (n.606A>G) n.2853A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.604A>G (n.604A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.422A>G (n.422A>G) n.4127A>G c.226A>G (n.226A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.709-903A>G (n.709-903A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.2322A>G (n.2322A>G) c.600-903A>G (n.600-903A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.1195A>G n.4833A>G c.420A>G (n.420A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.497A>G (n.497A>G) n.2933A>G c.293A>G (n.293A>G) n.1060A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1454A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.747A>G n.568A>G c.602A>G (n.602A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala)
1	g.75749548A>T	CA340816817	ACADM	c.838A>T (p.Thr280Ser) n.2962A>T n.1727A>T n.1800A>T c.606A>T (n.606A>T) n.2853A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.604A>T (n.604A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.422A>T (n.422A>T) n.4127A>T c.226A>T (n.226A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.709-903A>T (n.709-903A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.2322A>T (n.2322A>T) c.600-903A>T (n.600-903A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.1195A>T n.4833A>T c.420A>T (n.420A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.497A>T (n.497A>T) n.2933A>T c.293A>T (n.293A>T) n.1060A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1454A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.747A>T n.568A>T c.602A>T (n.602A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser)
1	g.75749549C>A	CA340816818	ACADM	c.839C>A (p.Thr280Asn) n.2963C>A n.1728C>A n.1801C>A c.607C>A (n.607C>A) n.2854C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.605C>A (n.605C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.423C>A (n.423C>A) n.4128C>A c.227C>A (n.227C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.709-902C>A (n.709-902C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.2323C>A (n.2323C>A) c.600-902C>A (n.600-902C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.1196C>A n.4834C>A c.421C>A (n.421C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.2934C>A c.294C>A (n.294C>A) n.1061C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1455C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.748C>A n.569C>A c.603C>A (n.603C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn)

Number of alleles fetched