Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75749524G>T | CA340816764 | ACADM | c.814G>T (p.Val272Phe) n.2938G>T n.1703G>T n.1776G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.2829G>T c.376G>T (p.Val126Phe) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.4103G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.709-927G>T (n.709-927G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.600-927G>T (n.600-927G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1171G>T n.4809G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.2909G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.1036G>T c.556G>T (p.Val186Phe) n.1430G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) n.723G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.544G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) | |
1 | g.75749524_75749537delinsGTTGCAATGGGAGC | CA1176721466 | ACADM | c.814_827delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val272=) n.2938_2951delinsGTTGCAATGGGAGC n.1703_1716delinsGTTGCAATGGGAGC n.1776_1789delinsGTTGCAATGGGAGC c.*582_*595delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*582_*595delinsGTTGCAATGGGAGC) n.2829_2842delinsGTTGCAATGGGAGC c.376_389delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val126=) c.*580_*593delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*580_*593delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*777_*790delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*777_*790delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*398_*411delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*398_*411delinsGTTGCAATGGGAGC) n.4103_4116delinsGTTGCAATGGGAGC c.*202_*215delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*202_*215delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*185_*198delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*185_*198delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*728_*741delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*728_*741delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*477_*490delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*477_*490delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*402_*415delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*402_*415delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*481_*494delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*481_*494delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*99_*112delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*99_*112delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*289_*302delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*289_*302delinsGTTGCAATGGGAGC) c.709-927_709-914delinsGTTGCAATGGGAGC (n.709-927_709-914delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*598_*611delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*598_*611delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*681_*694delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*681_*694delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*2298_*2311delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*2298_*2311delinsGTTGCAATGGGAGC) c.600-927_600-914delinsGTTGCAATGGGAGC (n.600-927_600-914delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*469_*482delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*469_*482delinsGTTGCAATGGGAGC) n.1171_1184delinsGTTGCAATGGGAGC n.4809_4822delinsGTTGCAATGGGAGC c.*396_*409delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*396_*409delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*485_*498delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*485_*498delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*400_*413delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*400_*413delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*473_*486delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*473_*486delinsGTTGCAATGGGAGC) n.2909_2922delinsGTTGCAATGGGAGC c.*269_*282delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*269_*282delinsGTTGCAATGGGAGC) n.1036_1049delinsGTTGCAATGGGAGC c.556_569delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val186=) n.1430_1443delinsGTTGCAATGGGAGC c.913_926delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val305=) c.826_839delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val276=) c.28_41delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val10=) n.723_736delinsGTTGCAATGGGAGC c.*311_*324delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*311_*324delinsGTTGCAATGGGAGC) n.544_557delinsGTTGCAATGGGAGC c.*578_*591delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*578_*591delinsGTTGCAATGGGAGC) c.706_719delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val236=) c.247_260delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val83=) | |
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1 | g.75749525T>C | CA340816766 | ACADM | c.815T>C (p.Val272Ala) n.2939T>C n.1704T>C n.1777T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.2830T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.4104T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.709-926T>C (n.709-926T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.600-926T>C (n.600-926T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1172T>C n.4810T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2910T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.1037T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1431T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.724T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.545T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) | dbSNP |
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1 | g.75749526T>A | CA418544915 | ACADM | c.816T>A (p.Val272=) n.2940T>A n.1705T>A n.1778T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.2831T>A c.378T>A (p.Val126=) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.4105T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.709-925T>A (n.709-925T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.600-925T>A (n.600-925T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.1173T>A n.4811T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.2911T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1038T>A c.558T>A (p.Val186=) n.1432T>A c.915T>A (p.Val305=) c.828T>A (p.Val276=) c.30T>A (p.Val10=) n.725T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.546T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.708T>A (p.Val236=) c.249T>A (p.Val83=) | |
1 | g.75749526T>C | CA913208 | ACADM | c.816T>C (p.Val272=) n.2940T>C n.1705T>C n.1778T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.2831T>C c.378T>C (p.Val126=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.4105T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.709-925T>C (n.709-925T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.600-925T>C (n.600-925T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1173T>C n.4811T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.2911T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1038T>C c.558T>C (p.Val186=) n.1432T>C c.915T>C (p.Val305=) c.828T>C (p.Val276=) c.30T>C (p.Val10=) n.725T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.546T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.708T>C (p.Val236=) c.249T>C (p.Val83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749526T>G | CA418544916 | ACADM | c.816T>G (p.Val272=) n.2940T>G n.1705T>G n.1778T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.2831T>G c.378T>G (p.Val126=) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.4105T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.709-925T>G (n.709-925T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.600-925T>G (n.600-925T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1173T>G n.4811T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.2911T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1038T>G c.558T>G (p.Val186=) n.1432T>G c.915T>G (p.Val305=) c.828T>G (p.Val276=) c.30T>G (p.Val10=) n.725T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.546T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.708T>G (p.Val236=) c.249T>G (p.Val83=) | |
1 | g.75749526T= | CA1145093304 | ACADM | c.816T= (p.Val272=) n.2940T= n.1705T= n.1778T= c.*584T= (n.*584T=) n.2831T= c.378T= (p.Val126=) c.*582T= (n.*582T=) c.*779T= (n.*779T=) c.*400T= (n.*400T=) n.4105T= c.*204T= (n.*204T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*404T= (n.*404T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*101T= (n.*101T=) c.*291T= (n.*291T=) c.709-925T= (n.709-925T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*2300T= (n.*2300T=) c.600-925T= (n.600-925T=) c.*471T= (n.*471T=) n.1173T= n.4811T= c.*398T= (n.*398T=) c.*487T= (n.*487T=) c.*402T= (n.*402T=) c.*475T= (n.*475T=) n.2911T= c.*271T= (n.*271T=) n.1038T= c.558T= (p.Val186=) n.1432T= c.915T= (p.Val305=) c.828T= (p.Val276=) c.30T= (p.Val10=) n.725T= c.*313T= (n.*313T=) n.546T= c.*580T= (n.*580T=) c.708T= (p.Val236=) c.249T= (p.Val83=) | |
1 | g.75749527G>A | CA340816768 | ACADM | c.817G>A (p.Ala273Thr) n.2941G>A n.1706G>A n.1779G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.2832G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.4106G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.709-924G>A (n.709-924G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.600-924G>A (n.600-924G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1174G>A n.4812G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.2912G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1039G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1433G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.726G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.547G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749527G>C | CA340816769 | ACADM | c.817G>C (p.Ala273Pro) n.2941G>C n.1706G>C n.1779G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.2832G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.4106G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.709-924G>C (n.709-924G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.600-924G>C (n.600-924G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1174G>C n.4812G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.2912G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1039G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1433G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.726G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.547G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) | |
1 | g.75749527G= | CA1176721467 | ACADM | c.817G= (p.Ala273=) n.2941G= n.1706G= n.1779G= c.*585G= (n.*585G=) n.2832G= c.379G= (p.Ala127=) c.*583G= (n.*583G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*401G= (n.*401G=) n.4106G= c.*205G= (n.*205G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*480G= (n.*480G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*292G= (n.*292G=) c.709-924G= (n.709-924G=) c.*601G= (n.*601G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*2301G= (n.*2301G=) c.600-924G= (n.600-924G=) c.*472G= (n.*472G=) n.1174G= n.4812G= c.*399G= (n.*399G=) c.*488G= (n.*488G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*476G= (n.*476G=) n.2912G= c.*272G= (n.*272G=) n.1039G= c.559G= (p.Ala187=) n.1433G= c.916G= (p.Ala306=) c.829G= (p.Ala277=) c.31G= (p.Ala11=) n.726G= c.*314G= (n.*314G=) n.547G= c.*581G= (n.*581G=) c.709G= (p.Ala237=) c.250G= (p.Ala84=) | |
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1 | g.75749528C>T | CA340816772 | ACADM | c.818C>T (p.Ala273Val) n.2942C>T n.1707C>T n.1780C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.2833C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.4107C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.709-923C>T (n.709-923C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.600-923C>T (n.600-923C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1175C>T n.4813C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.2913C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.1040C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.1434C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.32C>T (p.Ala11Val) n.727C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.548C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.251C>T (p.Ala84Val) | |
1 | g.75749529A>C | CA418544919 | ACADM | c.819A>C (p.Ala273=) n.2943A>C n.1708A>C n.1781A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.2834A>C c.381A>C (p.Ala127=) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.4108A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.709-922A>C (n.709-922A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.600-922A>C (n.600-922A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1176A>C n.4814A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.2914A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.1041A>C c.561A>C (p.Ala187=) n.1435A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.831A>C (p.Ala277=) c.33A>C (p.Ala11=) n.728A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.549A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.711A>C (p.Ala237=) c.252A>C (p.Ala84=) | |
1 | g.75749529A>G | CA418544920 | ACADM | c.819A>G (p.Ala273=) n.2943A>G n.1708A>G n.1781A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.2834A>G c.381A>G (p.Ala127=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.4108A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.709-922A>G (n.709-922A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.600-922A>G (n.600-922A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1176A>G n.4814A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.2914A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.1041A>G c.561A>G (p.Ala187=) n.1435A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.831A>G (p.Ala277=) c.33A>G (p.Ala11=) n.728A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.549A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.711A>G (p.Ala237=) c.252A>G (p.Ala84=) | |
1 | g.75749529A>T | CA418544921 | ACADM | c.819A>T (p.Ala273=) n.2943A>T n.1708A>T n.1781A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.2834A>T c.381A>T (p.Ala127=) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.4108A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.709-922A>T (n.709-922A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.600-922A>T (n.600-922A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1176A>T n.4814A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.2914A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.1041A>T c.561A>T (p.Ala187=) n.1435A>T c.918A>T (p.Ala306=) c.831A>T (p.Ala277=) c.33A>T (p.Ala11=) n.728A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.549A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.711A>T (p.Ala237=) c.252A>T (p.Ala84=) | |
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1 | g.75749530A>C | CA340816773 | ACADM | c.820A>C (p.Met274Leu) n.2944A>C n.1709A>C n.1782A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2835A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.4109A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.709-921A>C (n.709-921A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.600-921A>C (n.600-921A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1177A>C n.4815A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2915A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.1042A>C c.562A>C (p.Met188Leu) n.1436A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) n.729A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.550A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.253A>C (p.Met85Leu) | |
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1 | g.75749533G>C | CA340816780 | ACADM | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.2947G>C n.1712G>C n.1785G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2838G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.4112G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.709-918G>C (n.709-918G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.600-918G>C (n.600-918G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1180G>C n.4818G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2918G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.1045G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1439G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.732G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.553G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749533G= | CA1176721471 | ACADM | c.823G= (p.Gly275=) n.2947G= n.1712G= n.1785G= c.*591G= (n.*591G=) n.2838G= c.385G= (p.Gly129=) c.*589G= (n.*589G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*407G= (n.*407G=) n.4112G= c.*211G= (n.*211G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*108G= (n.*108G=) c.*298G= (n.*298G=) c.709-918G= (n.709-918G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.600-918G= (n.600-918G=) c.*478G= (n.*478G=) n.1180G= n.4818G= c.*405G= (n.*405G=) c.*494G= (n.*494G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2918G= c.*278G= (n.*278G=) n.1045G= c.565G= (p.Gly189=) n.1439G= c.922G= (p.Gly308=) c.835G= (p.Gly279=) c.37G= (p.Gly13=) n.732G= c.*320G= (n.*320G=) n.553G= c.*587G= (n.*587G=) c.715G= (p.Gly239=) c.256G= (p.Gly86=) | |
1 | g.75749533G>T | CA340816781 | ACADM | c.823G>T (p.Gly275Ter) n.2947G>T n.1712G>T n.1785G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2838G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.4112G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.709-918G>T (n.709-918G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.600-918G>T (n.600-918G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1180G>T n.4818G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2918G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.1045G>T c.565G>T (p.Gly189Ter) n.1439G>T c.922G>T (p.Gly308Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) c.37G>T (p.Gly13Ter) n.732G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.553G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.75749534G>A | CA340816783 | ACADM | c.824G>A (p.Gly275Glu) n.2948G>A n.1713G>A n.1786G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.2839G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.4113G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.709-917G>A (n.709-917G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.600-917G>A (n.600-917G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1181G>A n.4819G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.2919G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1046G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1440G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) n.733G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.554G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) | |
1 | g.75749534G>C | CA340816784 | ACADM | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.2948G>C n.1713G>C n.1786G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2839G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.4113G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.709-917G>C (n.709-917G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.600-917G>C (n.600-917G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1181G>C n.4819G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.2919G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1046G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1440G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.733G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.554G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
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1 | g.75749535A>C | CA418544930 | ACADM | c.825A>C (p.Gly275=) n.2949A>C n.1714A>C n.1787A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.2840A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.4114A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.709-916A>C (n.709-916A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.600-916A>C (n.600-916A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1182A>C n.4820A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.2920A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1047A>C c.567A>C (p.Gly189=) n.1441A>C c.924A>C (p.Gly308=) c.837A>C (p.Gly279=) c.39A>C (p.Gly13=) n.734A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.555A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.717A>C (p.Gly239=) c.258A>C (p.Gly86=) | |
1 | g.75749535A>G | CA418544931 | ACADM | c.825A>G (p.Gly275=) n.2949A>G n.1714A>G n.1787A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.2840A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.4114A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.709-916A>G (n.709-916A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.600-916A>G (n.600-916A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1182A>G n.4820A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.2920A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1047A>G c.567A>G (p.Gly189=) n.1441A>G c.924A>G (p.Gly308=) c.837A>G (p.Gly279=) c.39A>G (p.Gly13=) n.734A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.555A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.717A>G (p.Gly239=) c.258A>G (p.Gly86=) | |
1 | g.75749535A>T | CA418544932 | ACADM | c.825A>T (p.Gly275=) n.2949A>T n.1714A>T n.1787A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.2840A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.4114A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.709-916A>T (n.709-916A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.600-916A>T (n.600-916A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1182A>T n.4820A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.2920A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1047A>T c.567A>T (p.Gly189=) n.1441A>T c.924A>T (p.Gly308=) c.837A>T (p.Gly279=) c.39A>T (p.Gly13=) n.734A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.555A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.717A>T (p.Gly239=) c.258A>T (p.Gly86=) | |
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