WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749519T>A | CA340816747 | ACADM | c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.2933T>A n.1698T>A n.1771T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.2824T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.4098T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.709-932T>A (n.709-932T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.600-932T>A (n.600-932T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1166T>A n.4804T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.2904T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1031T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.1425T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.718T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.539T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) | |
| 1 | g.75749519T>C | CA340816749 | ACADM | c.809T>C (p.Phe270Ser) n.2933T>C n.1698T>C n.1771T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.2824T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.4098T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.709-932T>C (n.709-932T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.600-932T>C (n.600-932T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1166T>C n.4804T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2904T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1031T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) n.1425T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) n.718T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.539T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) | |
| 1 | g.75749519T>G | CA340816751 | ACADM | c.809T>G (p.Phe270Cys) n.2933T>G n.1698T>G n.1771T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.2824T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.4098T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.709-932T>G (n.709-932T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.600-932T>G (n.600-932T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1166T>G n.4804T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.2904T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1031T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) n.1425T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) n.718T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.539T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) | |
| 1 | g.75749520C>A | CA340816752 | ACADM | c.810C>A (p.Phe270Leu) n.2934C>A n.1699C>A n.1772C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.2825C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.4099C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.709-931C>A (n.709-931C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.600-931C>A (n.600-931C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1167C>A n.4805C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.2905C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1032C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) n.1426C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) n.719C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.540C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu) | |
| 1 | g.75749520C>G | CA340816753 | ACADM | c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2934C>G n.1699C>G n.1772C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.2825C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.4099C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.709-931C>G (n.709-931C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.600-931C>G (n.600-931C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1167C>G n.4805C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.2905C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1032C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) n.1426C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) n.719C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.540C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu) | |
| 1 | g.75749520C>T | CA418544907 | ACADM | c.810C>T (p.Phe270=) n.2934C>T n.1699C>T n.1772C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.2825C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.4099C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.709-931C>T (n.709-931C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.600-931C>T (n.600-931C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1167C>T n.4805C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.2905C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1032C>T c.552C>T (p.Phe184=) n.1426C>T c.909C>T (p.Phe303=) c.822C>T (p.Phe274=) c.24C>T (p.Phe8=) n.719C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.540C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.702C>T (p.Phe234=) c.243C>T (p.Phe81=) | |
| 1 | g.75749521A>C | CA340816754 | ACADM | c.811A>C (p.Lys271Gln) n.2935A>C n.1700A>C n.1773A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.2826A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.4100A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.709-930A>C (n.709-930A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.600-930A>C (n.600-930A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1168A>C n.4806A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.2906A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.1033A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1427A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.720A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.541A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) | |
| 1 | g.75749521A>G | CA340816755 | ACADM | c.811A>G (p.Lys271Glu) n.2935A>G n.1700A>G n.1773A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2826A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.4100A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.709-930A>G (n.709-930A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.600-930A>G (n.600-930A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1168A>G n.4806A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2906A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.1033A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1427A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.720A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.541A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) | |
| 1 | g.75749521A>T | CA340816756 | ACADM | c.811A>T (p.Lys271Ter) n.2935A>T n.1700A>T n.1773A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.2826A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.4100A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.709-930A>T (n.709-930A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.600-930A>T (n.600-930A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1168A>T n.4806A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.2906A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.1033A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1427A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.720A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.541A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
| 1 | g.75749522A>C | CA340816759 | ACADM | c.812A>C (p.Lys271Thr) n.2936A>C n.1701A>C n.1774A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.2827A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.4101A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.709-929A>C (n.709-929A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.600-929A>C (n.600-929A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1169A>C n.4807A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.2907A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.1034A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1428A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.721A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.542A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
| 1 | g.75749522A>G | CA340816757 | ACADM | c.812A>G (p.Lys271Arg) n.2936A>G n.1701A>G n.1774A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.2827A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.4101A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.709-929A>G (n.709-929A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.600-929A>G (n.600-929A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.1169A>G n.4807A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.2907A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.1034A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1428A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.721A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.542A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) | |
| 1 | g.75749522A>T | CA340816758 | ACADM | c.812A>T (p.Lys271Ile) n.2936A>T n.1701A>T n.1774A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.2827A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.4101A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.709-929A>T (n.709-929A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.600-929A>T (n.600-929A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.1169A>T n.4807A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.2907A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.1034A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.1428A>T c.911A>T (p.Lys304Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) n.721A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.542A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) | |
| 1 | g.75749523A= | CA1176721465 | ACADM | c.813A= (p.Lys271=) n.2937A= n.1702A= n.1775A= c.*581A= (n.*581A=) n.2828A= c.375A= (p.Lys125=) c.*579A= (n.*579A=) c.*776A= (n.*776A=) c.*397A= (n.*397A=) n.4102A= c.*201A= (n.*201A=) c.*184A= (n.*184A=) c.*727A= (n.*727A=) c.*476A= (n.*476A=) c.*401A= (n.*401A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*288A= (n.*288A=) c.709-928A= (n.709-928A=) c.*597A= (n.*597A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*2297A= (n.*2297A=) c.600-928A= (n.600-928A=) c.*468A= (n.*468A=) n.1170A= n.4808A= c.*395A= (n.*395A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*472A= (n.*472A=) n.2908A= c.*268A= (n.*268A=) n.1035A= c.555A= (p.Lys185=) n.1429A= c.912A= (p.Lys304=) c.825A= (p.Lys275=) c.27A= (p.Lys9=) n.722A= c.*310A= (n.*310A=) n.543A= c.*577A= (n.*577A=) c.705A= (p.Lys235=) c.246A= (p.Lys82=) | |
| 1 | g.75749523A>C | CA340816760 | ACADM | c.813A>C (p.Lys271Asn) n.2937A>C n.1702A>C n.1775A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.2828A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.4102A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.709-928A>C (n.709-928A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.600-928A>C (n.600-928A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1170A>C n.4808A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.2908A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.1035A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.1429A>C c.912A>C (p.Lys304Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) n.722A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.543A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749523A>G | CA418544909 | ACADM | c.813A>G (p.Lys271=) n.2937A>G n.1702A>G n.1775A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.2828A>G c.375A>G (p.Lys125=) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.4102A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.709-928A>G (n.709-928A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.600-928A>G (n.600-928A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1170A>G n.4808A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.2908A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.1035A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.1429A>G c.912A>G (p.Lys304=) c.825A>G (p.Lys275=) c.27A>G (p.Lys9=) n.722A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.543A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.705A>G (p.Lys235=) c.246A>G (p.Lys82=) | |
| 1 | g.75749523A>T | CA340816761 | ACADM | c.813A>T (p.Lys271Asn) n.2937A>T n.1702A>T n.1775A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.2828A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.4102A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.709-928A>T (n.709-928A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.600-928A>T (n.600-928A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1170A>T n.4808A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.2908A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.1035A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.1429A>T c.912A>T (p.Lys304Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) n.722A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.543A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) | |
| 1 | g.75749524G>A | CA340816762 | ACADM | c.814G>A (p.Val272Ile) n.2938G>A n.1703G>A n.1776G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.2829G>A c.376G>A (p.Val126Ile) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.4103G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.709-927G>A (n.709-927G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.600-927G>A (n.600-927G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1171G>A n.4809G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.2909G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.1036G>A c.556G>A (p.Val186Ile) n.1430G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) n.723G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.544G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) | |
| 1 | g.75749524G>C | CA340816763 | ACADM | c.814G>C (p.Val272Leu) n.2938G>C n.1703G>C n.1776G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.2829G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.4103G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.709-927G>C (n.709-927G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.600-927G>C (n.600-927G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1171G>C n.4809G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.2909G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.1036G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.1430G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.723G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.544G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) | |
| 1 | g.75749524G>T | CA340816764 | ACADM | c.814G>T (p.Val272Phe) n.2938G>T n.1703G>T n.1776G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.2829G>T c.376G>T (p.Val126Phe) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.4103G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.709-927G>T (n.709-927G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.600-927G>T (n.600-927G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1171G>T n.4809G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.2909G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.1036G>T c.556G>T (p.Val186Phe) n.1430G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) n.723G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.544G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) | |
| 1 | g.75749524_75749537delinsGTTGCAATGGGAGC | CA1176721466 | ACADM | c.814_827delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val272=) n.2938_2951delinsGTTGCAATGGGAGC n.1703_1716delinsGTTGCAATGGGAGC n.1776_1789delinsGTTGCAATGGGAGC c.*582_*595delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*582_*595delinsGTTGCAATGGGAGC) n.2829_2842delinsGTTGCAATGGGAGC c.376_389delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val126=) c.*580_*593delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*580_*593delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*777_*790delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*777_*790delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*398_*411delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*398_*411delinsGTTGCAATGGGAGC) n.4103_4116delinsGTTGCAATGGGAGC c.*202_*215delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*202_*215delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*185_*198delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*185_*198delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*728_*741delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*728_*741delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*477_*490delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*477_*490delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*402_*415delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*402_*415delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*481_*494delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*481_*494delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*99_*112delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*99_*112delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*289_*302delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*289_*302delinsGTTGCAATGGGAGC) c.709-927_709-914delinsGTTGCAATGGGAGC (n.709-927_709-914delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*598_*611delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*598_*611delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*681_*694delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*681_*694delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*2298_*2311delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*2298_*2311delinsGTTGCAATGGGAGC) c.600-927_600-914delinsGTTGCAATGGGAGC (n.600-927_600-914delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*469_*482delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*469_*482delinsGTTGCAATGGGAGC) n.1171_1184delinsGTTGCAATGGGAGC n.4809_4822delinsGTTGCAATGGGAGC c.*396_*409delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*396_*409delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*485_*498delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*485_*498delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*400_*413delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*400_*413delinsGTTGCAATGGGAGC) c.*473_*486delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*473_*486delinsGTTGCAATGGGAGC) n.2909_2922delinsGTTGCAATGGGAGC c.*269_*282delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*269_*282delinsGTTGCAATGGGAGC) n.1036_1049delinsGTTGCAATGGGAGC c.556_569delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val186=) n.1430_1443delinsGTTGCAATGGGAGC c.913_926delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val305=) c.826_839delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val276=) c.28_41delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val10=) n.723_736delinsGTTGCAATGGGAGC c.*311_*324delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*311_*324delinsGTTGCAATGGGAGC) n.544_557delinsGTTGCAATGGGAGC c.*578_*591delinsGTTGCAATGGGAGC (n.*578_*591delinsGTTGCAATGGGAGC) c.706_719delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val236=) c.247_260delinsGTTGCAATGGGAGC (p.Val83=) | |
| 1 | g.75749525T>A | CA340816765 | ACADM | c.815T>A (p.Val272Asp) n.2939T>A n.1704T>A n.1777T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.2830T>A c.377T>A (p.Val126Asp) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.4104T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.709-926T>A (n.709-926T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.600-926T>A (n.600-926T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1172T>A n.4810T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.2910T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.1037T>A c.557T>A (p.Val186Asp) n.1431T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) n.724T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.545T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) | |
| 1 | g.75749525T>C | CA340816766 | ACADM | c.815T>C (p.Val272Ala) n.2939T>C n.1704T>C n.1777T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.2830T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.4104T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.709-926T>C (n.709-926T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.600-926T>C (n.600-926T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1172T>C n.4810T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2910T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.1037T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1431T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.724T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.545T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) | dbSNP |
| 1 | g.75749525T>G | CA913207 | ACADM | c.815T>G (p.Val272Gly) n.2939T>G n.1704T>G n.1777T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.2830T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.4104T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.709-926T>G (n.709-926T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.600-926T>G (n.600-926T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.1172T>G n.4810T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.2910T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.1037T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.1431T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.724T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.545T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749525T= | CA1141757538 | ACADM | c.815T= (p.Val272=) n.2939T= n.1704T= n.1777T= c.*583T= (n.*583T=) n.2830T= c.377T= (p.Val126=) c.*581T= (n.*581T=) c.*778T= (n.*778T=) c.*399T= (n.*399T=) n.4104T= c.*203T= (n.*203T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*100T= (n.*100T=) c.*290T= (n.*290T=) c.709-926T= (n.709-926T=) c.*599T= (n.*599T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*2299T= (n.*2299T=) c.600-926T= (n.600-926T=) c.*470T= (n.*470T=) n.1172T= n.4810T= c.*397T= (n.*397T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*474T= (n.*474T=) n.2910T= c.*270T= (n.*270T=) n.1037T= c.557T= (p.Val186=) n.1431T= c.914T= (p.Val305=) c.827T= (p.Val276=) c.29T= (p.Val10=) n.724T= c.*312T= (n.*312T=) n.545T= c.*579T= (n.*579T=) c.707T= (p.Val236=) c.248T= (p.Val83=) | |
| 1 | g.75749527_75749539del | CA913206 | ACADM | c.817_829del (p.Ala273LeufsTer7) n.2941_2953del n.1706_1718del c.817_829del (p.Ala273LeufsTer20) n.1779_1791del c.*585_*597del (n.*585_*597del) n.2832_2844del c.379_391del (p.Ala127LeufsTer7) c.*583_*595del (n.*583_*595del) c.*780_*792del (n.*780_*792del) c.*401_*413del (n.*401_*413del) n.4106_4118del c.*205_*217del (n.*205_*217del) c.*188_*200del (n.*188_*200del) c.*731_*743del (n.*731_*743del) c.*480_*492del (n.*480_*492del) c.*405_*417del (n.*405_*417del) c.*484_*496del (n.*484_*496del) c.*102_*114del (n.*102_*114del) c.*292_*304del (n.*292_*304del) c.709-924_709-912del (n.709-924_709-912del) c.*601_*613del (n.*601_*613del) c.*684_*696del (n.*684_*696del) c.*2301_*2313del (n.*2301_*2313del) c.600-924_600-912del (n.600-924_600-912del) c.*472_*484del (n.*472_*484del) n.1174_1186del n.4812_4824del c.*399_*411del (n.*399_*411del) c.*488_*500del (n.*488_*500del) c.*403_*415del (n.*403_*415del) c.*476_*488del (n.*476_*488del) n.2912_2924del c.*272_*284del (n.*272_*284del) n.1039_1051del c.559_571del (p.Ala187LeufsTer7) n.1433_1445del c.916_928del (p.Ala306LeufsTer7) c.829_841del (p.Ala277LeufsTer7) c.31_43del (p.Ala11LeufsTer7) n.726_738del c.*314_*326del (n.*314_*326del) n.547_559del c.*581_*593del (n.*581_*593del) c.709_721del (p.Ala237LeufsTer7) c.250_262del (p.Ala84LeufsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749526T>A | CA418544915 | ACADM | c.816T>A (p.Val272=) n.2940T>A n.1705T>A n.1778T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.2831T>A c.378T>A (p.Val126=) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.4105T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.709-925T>A (n.709-925T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.600-925T>A (n.600-925T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.1173T>A n.4811T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.2911T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.1038T>A c.558T>A (p.Val186=) n.1432T>A c.915T>A (p.Val305=) c.828T>A (p.Val276=) c.30T>A (p.Val10=) n.725T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.546T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.708T>A (p.Val236=) c.249T>A (p.Val83=) | |
| 1 | g.75749526T>C | CA913208 | ACADM | c.816T>C (p.Val272=) n.2940T>C n.1705T>C n.1778T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.2831T>C c.378T>C (p.Val126=) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.4105T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.709-925T>C (n.709-925T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.600-925T>C (n.600-925T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1173T>C n.4811T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.2911T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.1038T>C c.558T>C (p.Val186=) n.1432T>C c.915T>C (p.Val305=) c.828T>C (p.Val276=) c.30T>C (p.Val10=) n.725T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.546T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.708T>C (p.Val236=) c.249T>C (p.Val83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749526T>G | CA418544916 | ACADM | c.816T>G (p.Val272=) n.2940T>G n.1705T>G n.1778T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.2831T>G c.378T>G (p.Val126=) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.4105T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.709-925T>G (n.709-925T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.600-925T>G (n.600-925T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1173T>G n.4811T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.2911T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.1038T>G c.558T>G (p.Val186=) n.1432T>G c.915T>G (p.Val305=) c.828T>G (p.Val276=) c.30T>G (p.Val10=) n.725T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.546T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.708T>G (p.Val236=) c.249T>G (p.Val83=) | |
| 1 | g.75749526T= | CA1145093304 | ACADM | c.816T= (p.Val272=) n.2940T= n.1705T= n.1778T= c.*584T= (n.*584T=) n.2831T= c.378T= (p.Val126=) c.*582T= (n.*582T=) c.*779T= (n.*779T=) c.*400T= (n.*400T=) n.4105T= c.*204T= (n.*204T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*479T= (n.*479T=) c.*404T= (n.*404T=) c.*483T= (n.*483T=) c.*101T= (n.*101T=) c.*291T= (n.*291T=) c.709-925T= (n.709-925T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*2300T= (n.*2300T=) c.600-925T= (n.600-925T=) c.*471T= (n.*471T=) n.1173T= n.4811T= c.*398T= (n.*398T=) c.*487T= (n.*487T=) c.*402T= (n.*402T=) c.*475T= (n.*475T=) n.2911T= c.*271T= (n.*271T=) n.1038T= c.558T= (p.Val186=) n.1432T= c.915T= (p.Val305=) c.828T= (p.Val276=) c.30T= (p.Val10=) n.725T= c.*313T= (n.*313T=) n.546T= c.*580T= (n.*580T=) c.708T= (p.Val236=) c.249T= (p.Val83=) | |
| 1 | g.75749527G>A | CA340816768 | ACADM | c.817G>A (p.Ala273Thr) n.2941G>A n.1706G>A n.1779G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.2832G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.4106G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.709-924G>A (n.709-924G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.600-924G>A (n.600-924G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1174G>A n.4812G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.2912G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1039G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1433G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.726G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.547G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749527G>C | CA340816769 | ACADM | c.817G>C (p.Ala273Pro) n.2941G>C n.1706G>C n.1779G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.2832G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.4106G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.709-924G>C (n.709-924G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.600-924G>C (n.600-924G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1174G>C n.4812G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.2912G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.1039G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1433G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) n.726G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.547G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) | |
| 1 | g.75749527G= | CA1176721467 | ACADM | c.817G= (p.Ala273=) n.2941G= n.1706G= n.1779G= c.*585G= (n.*585G=) n.2832G= c.379G= (p.Ala127=) c.*583G= (n.*583G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*401G= (n.*401G=) n.4106G= c.*205G= (n.*205G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*480G= (n.*480G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*292G= (n.*292G=) c.709-924G= (n.709-924G=) c.*601G= (n.*601G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*2301G= (n.*2301G=) c.600-924G= (n.600-924G=) c.*472G= (n.*472G=) n.1174G= n.4812G= c.*399G= (n.*399G=) c.*488G= (n.*488G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*476G= (n.*476G=) n.2912G= c.*272G= (n.*272G=) n.1039G= c.559G= (p.Ala187=) n.1433G= c.916G= (p.Ala306=) c.829G= (p.Ala277=) c.31G= (p.Ala11=) n.726G= c.*314G= (n.*314G=) n.547G= c.*581G= (n.*581G=) c.709G= (p.Ala237=) c.250G= (p.Ala84=) | |
| 1 | g.75749527G>T | CA340816767 | ACADM | c.817G>T (p.Ala273Ser) n.2941G>T n.1706G>T n.1779G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.2832G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.4106G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.709-924G>T (n.709-924G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.600-924G>T (n.600-924G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1174G>T n.4812G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.2912G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.1039G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1433G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.726G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.547G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) | |
| 1 | g.75749528C>A | CA340816770 | ACADM | c.818C>A (p.Ala273Glu) n.2942C>A n.1707C>A n.1780C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.2833C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.4107C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.709-923C>A (n.709-923C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.600-923C>A (n.600-923C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1175C>A n.4813C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.2913C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.1040C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) n.1434C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.32C>A (p.Ala11Glu) n.727C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.548C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) | |
| 1 | g.75749528C>G | CA340816771 | ACADM | c.818C>G (p.Ala273Gly) n.2942C>G n.1707C>G n.1780C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.2833C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.4107C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.709-923C>G (n.709-923C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.600-923C>G (n.600-923C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1175C>G n.4813C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.2913C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.1040C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1434C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) n.727C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.548C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) | |
| 1 | g.75749528C>T | CA340816772 | ACADM | c.818C>T (p.Ala273Val) n.2942C>T n.1707C>T n.1780C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.2833C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.4107C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.709-923C>T (n.709-923C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.600-923C>T (n.600-923C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1175C>T n.4813C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.2913C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.1040C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.1434C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.32C>T (p.Ala11Val) n.727C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.548C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.251C>T (p.Ala84Val) | |
| 1 | g.75749529A>C | CA418544919 | ACADM | c.819A>C (p.Ala273=) n.2943A>C n.1708A>C n.1781A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.2834A>C c.381A>C (p.Ala127=) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.4108A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.709-922A>C (n.709-922A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.600-922A>C (n.600-922A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1176A>C n.4814A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.2914A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.1041A>C c.561A>C (p.Ala187=) n.1435A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.831A>C (p.Ala277=) c.33A>C (p.Ala11=) n.728A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.549A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.711A>C (p.Ala237=) c.252A>C (p.Ala84=) | |
| 1 | g.75749529A>G | CA418544920 | ACADM | c.819A>G (p.Ala273=) n.2943A>G n.1708A>G n.1781A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.2834A>G c.381A>G (p.Ala127=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.4108A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.709-922A>G (n.709-922A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.600-922A>G (n.600-922A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1176A>G n.4814A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.2914A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.1041A>G c.561A>G (p.Ala187=) n.1435A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.831A>G (p.Ala277=) c.33A>G (p.Ala11=) n.728A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.549A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.711A>G (p.Ala237=) c.252A>G (p.Ala84=) | |
| 1 | g.75749529A>T | CA418544921 | ACADM | c.819A>T (p.Ala273=) n.2943A>T n.1708A>T n.1781A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.2834A>T c.381A>T (p.Ala127=) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.4108A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.709-922A>T (n.709-922A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.600-922A>T (n.600-922A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1176A>T n.4814A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.2914A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.1041A>T c.561A>T (p.Ala187=) n.1435A>T c.918A>T (p.Ala306=) c.831A>T (p.Ala277=) c.33A>T (p.Ala11=) n.728A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.549A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.711A>T (p.Ala237=) c.252A>T (p.Ala84=) | |
| 1 | g.75749530A= | CA1176721468 | ACADM | c.820A= (p.Met274=) n.2944A= n.1709A= n.1782A= c.*588A= (n.*588A=) n.2835A= c.382A= (p.Met128=) c.*586A= (n.*586A=) c.*783A= (n.*783A=) c.*404A= (n.*404A=) n.4109A= c.*208A= (n.*208A=) c.*191A= (n.*191A=) c.*734A= (n.*734A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*105A= (n.*105A=) c.*295A= (n.*295A=) c.709-921A= (n.709-921A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.600-921A= (n.600-921A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1177A= n.4815A= c.*402A= (n.*402A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2915A= c.*275A= (n.*275A=) n.1042A= c.562A= (p.Met188=) n.1436A= c.919A= (p.Met307=) c.832A= (p.Met278=) c.34A= (p.Met12=) n.729A= c.*317A= (n.*317A=) n.550A= c.*584A= (n.*584A=) c.712A= (p.Met238=) c.253A= (p.Met85=) | |
| 1 | g.75749530A>C | CA340816773 | ACADM | c.820A>C (p.Met274Leu) n.2944A>C n.1709A>C n.1782A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2835A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.4109A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.709-921A>C (n.709-921A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.600-921A>C (n.600-921A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1177A>C n.4815A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2915A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.1042A>C c.562A>C (p.Met188Leu) n.1436A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) n.729A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.550A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.712A>C (p.Met238Leu) c.253A>C (p.Met85Leu) | |
| 1 | g.75749530A>G | CA913209 | ACADM | c.820A>G (p.Met274Val) n.2944A>G n.1709A>G n.1782A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2835A>G c.382A>G (p.Met128Val) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.4109A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.709-921A>G (n.709-921A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.600-921A>G (n.600-921A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1177A>G n.4815A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2915A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.1042A>G c.562A>G (p.Met188Val) n.1436A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.34A>G (p.Met12Val) n.729A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.550A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.712A>G (p.Met238Val) c.253A>G (p.Met85Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749530A>T | CA340816774 | ACADM | c.820A>T (p.Met274Leu) n.2944A>T n.1709A>T n.1782A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2835A>T c.382A>T (p.Met128Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.4109A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.709-921A>T (n.709-921A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.600-921A>T (n.600-921A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1177A>T n.4815A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2915A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.1042A>T c.562A>T (p.Met188Leu) n.1436A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) n.729A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.550A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.712A>T (p.Met238Leu) c.253A>T (p.Met85Leu) | |
| 1 | g.75749531T>A | CA340816775 | ACADM | c.821T>A (p.Met274Lys) n.2945T>A n.1710T>A n.1783T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.2836T>A c.383T>A (p.Met128Lys) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.4110T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.709-920T>A (n.709-920T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.600-920T>A (n.600-920T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1178T>A n.4816T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.2916T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1043T>A c.563T>A (p.Met188Lys) n.1437T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) n.730T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.551T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.713T>A (p.Met238Lys) c.254T>A (p.Met85Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749531T>C | CA340816776 | ACADM | c.821T>C (p.Met274Thr) n.2945T>C n.1710T>C n.1783T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.2836T>C c.383T>C (p.Met128Thr) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.4110T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.709-920T>C (n.709-920T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.600-920T>C (n.600-920T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1178T>C n.4816T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.2916T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1043T>C c.563T>C (p.Met188Thr) n.1437T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) n.730T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.551T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.713T>C (p.Met238Thr) c.254T>C (p.Met85Thr) | |
| 1 | g.75749531T>G | CA340816777 | ACADM | c.821T>G (p.Met274Arg) n.2945T>G n.1710T>G n.1783T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.2836T>G c.383T>G (p.Met128Arg) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.4110T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.709-920T>G (n.709-920T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.600-920T>G (n.600-920T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1178T>G n.4816T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.2916T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1043T>G c.563T>G (p.Met188Arg) n.1437T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) n.730T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.551T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.713T>G (p.Met238Arg) c.254T>G (p.Met85Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749531T= | CA1176721469 | ACADM | c.821T= (p.Met274=) n.2945T= n.1710T= n.1783T= c.*589T= (n.*589T=) n.2836T= c.383T= (p.Met128=) c.*587T= (n.*587T=) c.*784T= (n.*784T=) c.*405T= (n.*405T=) n.4110T= c.*209T= (n.*209T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*735T= (n.*735T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*296T= (n.*296T=) c.709-920T= (n.709-920T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*688T= (n.*688T=) c.*2305T= (n.*2305T=) c.600-920T= (n.600-920T=) c.*476T= (n.*476T=) n.1178T= n.4816T= c.*403T= (n.*403T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*407T= (n.*407T=) c.*480T= (n.*480T=) n.2916T= c.*276T= (n.*276T=) n.1043T= c.563T= (p.Met188=) n.1437T= c.920T= (p.Met307=) c.833T= (p.Met278=) c.35T= (p.Met12=) n.730T= c.*318T= (n.*318T=) n.551T= c.*585T= (n.*585T=) c.713T= (p.Met238=) c.254T= (p.Met85=) | |
| 1 | g.75749532G>A | CA24631651 | ACADM | c.822G>A (p.Met274Ile) n.2946G>A n.1711G>A n.1784G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2837G>A c.384G>A (p.Met128Ile) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.4111G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.709-919G>A (n.709-919G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.600-919G>A (n.600-919G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1179G>A n.4817G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.2917G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1044G>A c.564G>A (p.Met188Ile) n.1438G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) n.731G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.552G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) c.255G>A (p.Met85Ile) | dbSNP |
| 1 | g.75749532G>C | CA340816778 | ACADM | c.822G>C (p.Met274Ile) n.2946G>C n.1711G>C n.1784G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.2837G>C c.384G>C (p.Met128Ile) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.4111G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.709-919G>C (n.709-919G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.600-919G>C (n.600-919G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.1179G>C n.4817G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.2917G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.1044G>C c.564G>C (p.Met188Ile) n.1438G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) n.731G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.552G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) c.255G>C (p.Met85Ile) | |
| 1 | g.75749532G= | CA1176721470 | ACADM | c.822G= (p.Met274=) n.2946G= n.1711G= n.1784G= c.*590G= (n.*590G=) n.2837G= c.384G= (p.Met128=) c.*588G= (n.*588G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*406G= (n.*406G=) n.4111G= c.*210G= (n.*210G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*410G= (n.*410G=) c.*489G= (n.*489G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*297G= (n.*297G=) c.709-919G= (n.709-919G=) c.*606G= (n.*606G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*2306G= (n.*2306G=) c.600-919G= (n.600-919G=) c.*477G= (n.*477G=) n.1179G= n.4817G= c.*404G= (n.*404G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*481G= (n.*481G=) n.2917G= c.*277G= (n.*277G=) n.1044G= c.564G= (p.Met188=) n.1438G= c.921G= (p.Met307=) c.834G= (p.Met278=) c.36G= (p.Met12=) n.731G= c.*319G= (n.*319G=) n.552G= c.*586G= (n.*586G=) c.714G= (p.Met238=) c.255G= (p.Met85=) |