Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75749517T=	CA1176721464	ACADM	c.807T= (p.Gly269=) n.2931T= n.1696T= n.1769T= c.575T= (n.575T=) n.2822T= c.369T= (p.Gly123=) c.573T= (n.573T=) c.770T= (n.770T=) c.391T= (n.391T=) n.4096T= c.195T= (n.195T=) c.178T= (n.178T=) c.721T= (n.721T=) c.470T= (n.470T=) c.395T= (n.395T=) c.474T= (n.474T=) c.92T= (n.92T=) c.282T= (n.282T=) c.709-934T= (n.709-934T=) c.591T= (n.591T=) c.674T= (n.674T=) c.2291T= (n.2291T=) c.600-934T= (n.600-934T=) c.462T= (n.462T=) n.1164T= n.4802T= c.389T= (n.389T=) c.478T= (n.478T=) c.393T= (n.393T=) c.466T= (n.466T=) n.2902T= c.262T= (n.262T=) n.1029T= c.549T= (p.Gly183=) n.1423T= c.906T= (p.Gly302=) c.819T= (p.Gly273=) n.580T= c.21T= (p.Gly7=) n.716T= c.304T= (n.304T=) n.537T= c.571T= (n.571T=) c.699T= (p.Gly233=) c.240T= (p.Gly80=)
1	g.75749518T>A	CA340816741	ACADM	c.808T>A (p.Phe270Ile) n.2932T>A n.1697T>A n.1770T>A c.576T>A (n.576T>A) n.2823T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) c.574T>A (n.574T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.392T>A (n.392T>A) n.4097T>A c.196T>A (n.196T>A) c.179T>A (n.179T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.475T>A (n.475T>A) c.93T>A (n.93T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.709-933T>A (n.709-933T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.2292T>A (n.2292T>A) c.600-933T>A (n.600-933T>A) c.463T>A (n.463T>A) n.1165T>A n.4803T>A c.390T>A (n.390T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.467T>A (n.467T>A) n.2903T>A c.263T>A (n.263T>A) n.1030T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) n.1424T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.581T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.717T>A c.305T>A (n.305T>A) n.538T>A c.572T>A (n.572T>A) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile)
1	g.75749518T>C	CA340816743	ACADM	c.808T>C (p.Phe270Leu) n.2932T>C n.1697T>C n.1770T>C c.576T>C (n.576T>C) n.2823T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) c.574T>C (n.574T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.392T>C (n.392T>C) n.4097T>C c.196T>C (n.196T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.475T>C (n.475T>C) c.93T>C (n.93T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.709-933T>C (n.709-933T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.2292T>C (n.2292T>C) c.600-933T>C (n.600-933T>C) c.463T>C (n.463T>C) n.1165T>C n.4803T>C c.390T>C (n.390T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.467T>C (n.467T>C) n.2903T>C c.263T>C (n.263T>C) n.1030T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) n.1424T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.581T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.717T>C c.305T>C (n.305T>C) n.538T>C c.572T>C (n.572T>C) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu)
1	g.75749518T>G	CA340816745	ACADM	c.808T>G (p.Phe270Val) n.2932T>G n.1697T>G n.1770T>G c.576T>G (n.576T>G) n.2823T>G c.370T>G (p.Phe124Val) c.574T>G (n.574T>G) c.771T>G (n.771T>G) c.392T>G (n.392T>G) n.4097T>G c.196T>G (n.196T>G) c.179T>G (n.179T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.475T>G (n.475T>G) c.93T>G (n.93T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.709-933T>G (n.709-933T>G) c.592T>G (n.592T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.2292T>G (n.2292T>G) c.600-933T>G (n.600-933T>G) c.463T>G (n.463T>G) n.1165T>G n.4803T>G c.390T>G (n.390T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.467T>G (n.467T>G) n.2903T>G c.263T>G (n.263T>G) n.1030T>G c.550T>G (p.Phe184Val) n.1424T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.581T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.717T>G c.305T>G (n.305T>G) n.538T>G c.572T>G (n.572T>G) c.700T>G (p.Phe234Val) c.241T>G (p.Phe81Val)
1	g.75749519T>A	CA340816747	ACADM	c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.2933T>A n.1698T>A n.1771T>A c.577T>A (n.577T>A) n.2824T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.575T>A (n.575T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.393T>A (n.393T>A) n.4098T>A c.197T>A (n.197T>A) c.180T>A (n.180T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.94T>A (n.94T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.709-932T>A (n.709-932T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.2293T>A (n.2293T>A) c.600-932T>A (n.600-932T>A) c.464T>A (n.464T>A) n.1166T>A n.4804T>A c.391T>A (n.391T>A) c.480T>A (n.480T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.468T>A (n.468T>A) n.2904T>A c.264T>A (n.264T>A) n.1031T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.1425T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.718T>A c.306T>A (n.306T>A) n.539T>A c.573T>A (n.573T>A) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr)
1	g.75749519T>C	CA340816749	ACADM	c.809T>C (p.Phe270Ser) n.2933T>C n.1698T>C n.1771T>C c.577T>C (n.577T>C) n.2824T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) c.575T>C (n.575T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.393T>C (n.393T>C) n.4098T>C c.197T>C (n.197T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.94T>C (n.94T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.709-932T>C (n.709-932T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.2293T>C (n.2293T>C) c.600-932T>C (n.600-932T>C) c.464T>C (n.464T>C) n.1166T>C n.4804T>C c.391T>C (n.391T>C) c.480T>C (n.480T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.468T>C (n.468T>C) n.2904T>C c.264T>C (n.264T>C) n.1031T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) n.1425T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) n.718T>C c.306T>C (n.306T>C) n.539T>C c.573T>C (n.573T>C) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser)
1	g.75749519T>G	CA340816751	ACADM	c.809T>G (p.Phe270Cys) n.2933T>G n.1698T>G n.1771T>G c.577T>G (n.577T>G) n.2824T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) c.575T>G (n.575T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.393T>G (n.393T>G) n.4098T>G c.197T>G (n.197T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.94T>G (n.94T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.709-932T>G (n.709-932T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.2293T>G (n.2293T>G) c.600-932T>G (n.600-932T>G) c.464T>G (n.464T>G) n.1166T>G n.4804T>G c.391T>G (n.391T>G) c.480T>G (n.480T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.468T>G (n.468T>G) n.2904T>G c.264T>G (n.264T>G) n.1031T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) n.1425T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) n.718T>G c.306T>G (n.306T>G) n.539T>G c.573T>G (n.573T>G) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys)
1	g.75749520C>A	CA340816752	ACADM	c.810C>A (p.Phe270Leu) n.2934C>A n.1699C>A n.1772C>A c.578C>A (n.578C>A) n.2825C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) c.576C>A (n.576C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.4099C>A c.198C>A (n.198C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.95C>A (n.95C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.709-931C>A (n.709-931C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.2294C>A (n.2294C>A) c.600-931C>A (n.600-931C>A) c.465C>A (n.465C>A) n.1167C>A n.4805C>A c.392C>A (n.392C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.2905C>A c.265C>A (n.265C>A) n.1032C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) n.1426C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) n.719C>A c.307C>A (n.307C>A) n.540C>A c.574C>A (n.574C>A) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.243C>A (p.Phe81Leu)
1	g.75749520C>G	CA340816753	ACADM	c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2934C>G n.1699C>G n.1772C>G c.578C>G (n.578C>G) n.2825C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) c.576C>G (n.576C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.4099C>G c.198C>G (n.198C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.95C>G (n.95C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.709-931C>G (n.709-931C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.2294C>G (n.2294C>G) c.600-931C>G (n.600-931C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.1167C>G n.4805C>G c.392C>G (n.392C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.469C>G (n.469C>G) n.2905C>G c.265C>G (n.265C>G) n.1032C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) n.1426C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) n.719C>G c.307C>G (n.307C>G) n.540C>G c.574C>G (n.574C>G) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.243C>G (p.Phe81Leu)
1	g.75749520C>T	CA418544907	ACADM	c.810C>T (p.Phe270=) n.2934C>T n.1699C>T n.1772C>T c.578C>T (n.578C>T) n.2825C>T c.372C>T (p.Phe124=) c.576C>T (n.576C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.4099C>T c.198C>T (n.198C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.95C>T (n.95C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.709-931C>T (n.709-931C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.2294C>T (n.2294C>T) c.600-931C>T (n.600-931C>T) c.465C>T (n.465C>T) n.1167C>T n.4805C>T c.392C>T (n.392C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.2905C>T c.265C>T (n.265C>T) n.1032C>T c.552C>T (p.Phe184=) n.1426C>T c.909C>T (p.Phe303=) c.822C>T (p.Phe274=) c.24C>T (p.Phe8=) n.719C>T c.307C>T (n.307C>T) n.540C>T c.574C>T (n.574C>T) c.702C>T (p.Phe234=) c.243C>T (p.Phe81=)
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1	g.75749521A>T	CA340816756	ACADM	c.811A>T (p.Lys271Ter) n.2935A>T n.1700A>T n.1773A>T c.579A>T (n.579A>T) n.2826A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.577A>T (n.577A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.395A>T (n.395A>T) n.4100A>T c.199A>T (n.199A>T) c.182A>T (n.182A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.709-930A>T (n.709-930A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.2295A>T (n.2295A>T) c.600-930A>T (n.600-930A>T) c.466A>T (n.466A>T) n.1168A>T n.4806A>T c.393A>T (n.393A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.2906A>T c.266A>T (n.266A>T) n.1033A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1427A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.720A>T c.308A>T (n.308A>T) n.541A>T c.575A>T (n.575A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter)
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1	g.75749522A>T	CA340816758	ACADM	c.812A>T (p.Lys271Ile) n.2936A>T n.1701A>T n.1774A>T c.580A>T (n.580A>T) n.2827A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) c.578A>T (n.578A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.396A>T (n.396A>T) n.4101A>T c.200A>T (n.200A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.709-929A>T (n.709-929A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.2296A>T (n.2296A>T) c.600-929A>T (n.600-929A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.1169A>T n.4807A>T c.394A>T (n.394A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.2907A>T c.267A>T (n.267A>T) n.1034A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.1428A>T c.911A>T (p.Lys304Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) n.721A>T c.309A>T (n.309A>T) n.542A>T c.576A>T (n.576A>T) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile)
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1	g.75749527_75749539del	CA913206	ACADM	c.817_829del (p.Ala273LeufsTer7) n.2941_2953del n.1706_1718del c.817_829del (p.Ala273LeufsTer20) n.1779_1791del c.585_597del (n.585_597del) n.2832_2844del c.379_391del (p.Ala127LeufsTer7) c.583_595del (n.583_595del) c.780_792del (n.780_792del) c.401_413del (n.401_413del) n.4106_4118del c.205_217del (n.205_217del) c.188_200del (n.188_200del) c.731_743del (n.731_743del) c.480_492del (n.480_492del) c.405_417del (n.405_417del) c.484_496del (n.484_496del) c.102_114del (n.102_114del) c.292_304del (n.292_304del) c.709-924_709-912del (n.709-924_709-912del) c.601_613del (n.601_613del) c.684_696del (n.684_696del) c.2301_2313del (n.2301_2313del) c.600-924_600-912del (n.600-924_600-912del) c.472_484del (n.472_484del) n.1174_1186del n.4812_4824del c.399_411del (n.399_411del) c.488_500del (n.488_500del) c.403_415del (n.403_415del) c.476_488del (n.476_488del) n.2912_2924del c.272_284del (n.272_284del) n.1039_1051del c.559_571del (p.Ala187LeufsTer7) n.1433_1445del c.916_928del (p.Ala306LeufsTer7) c.829_841del (p.Ala277LeufsTer7) c.31_43del (p.Ala11LeufsTer7) n.726_738del c.314_326del (n.314_326del) n.547_559del c.581_593del (n.581_593del) c.709_721del (p.Ala237LeufsTer7) c.250_262del (p.Ala84LeufsTer7)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75749526T>C	CA913208	ACADM	c.816T>C (p.Val272=) n.2940T>C n.1705T>C n.1778T>C c.584T>C (n.584T>C) n.2831T>C c.378T>C (p.Val126=) c.582T>C (n.582T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.400T>C (n.400T>C) n.4105T>C c.204T>C (n.204T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.101T>C (n.101T>C) c.291T>C (n.291T>C) c.709-925T>C (n.709-925T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.2300T>C (n.2300T>C) c.600-925T>C (n.600-925T>C) c.471T>C (n.471T>C) n.1173T>C n.4811T>C c.398T>C (n.398T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.475T>C (n.475T>C) n.2911T>C c.271T>C (n.271T>C) n.1038T>C c.558T>C (p.Val186=) n.1432T>C c.915T>C (p.Val305=) c.828T>C (p.Val276=) c.30T>C (p.Val10=) n.725T>C c.313T>C (n.313T>C) n.546T>C c.580T>C (n.580T>C) c.708T>C (p.Val236=) c.249T>C (p.Val83=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75749526T>G	CA418544916	ACADM	c.816T>G (p.Val272=) n.2940T>G n.1705T>G n.1778T>G c.584T>G (n.584T>G) n.2831T>G c.378T>G (p.Val126=) c.582T>G (n.582T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.400T>G (n.400T>G) n.4105T>G c.204T>G (n.204T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.101T>G (n.101T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.709-925T>G (n.709-925T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.2300T>G (n.2300T>G) c.600-925T>G (n.600-925T>G) c.471T>G (n.471T>G) n.1173T>G n.4811T>G c.398T>G (n.398T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.475T>G (n.475T>G) n.2911T>G c.271T>G (n.271T>G) n.1038T>G c.558T>G (p.Val186=) n.1432T>G c.915T>G (p.Val305=) c.828T>G (p.Val276=) c.30T>G (p.Val10=) n.725T>G c.313T>G (n.313T>G) n.546T>G c.580T>G (n.580T>G) c.708T>G (p.Val236=) c.249T>G (p.Val83=)
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1	g.75749527G>A	CA340816768	ACADM	c.817G>A (p.Ala273Thr) n.2941G>A n.1706G>A n.1779G>A c.585G>A (n.585G>A) n.2832G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.583G>A (n.583G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.4106G>A c.205G>A (n.205G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.709-924G>A (n.709-924G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.2301G>A (n.2301G>A) c.600-924G>A (n.600-924G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.1174G>A n.4812G>A c.399G>A (n.399G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.476G>A (n.476G>A) n.2912G>A c.272G>A (n.272G>A) n.1039G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1433G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.726G>A c.314G>A (n.314G>A) n.547G>A c.581G>A (n.581G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched