Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75749508C>G	CA340816705	ACADM	c.798C>G (p.Asp266Glu) n.2922C>G n.1687C>G n.1760C>G c.566C>G (n.566C>G) n.2813C>G c.360C>G (p.Asp120Glu) c.564C>G (n.564C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.4087C>G c.186C>G (n.186C>G) c.169C>G (n.169C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.709-943C>G (n.709-943C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.600-943C>G (n.600-943C>G) c.453C>G (n.453C>G) n.1155C>G n.4793C>G c.380C>G (n.380C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.457C>G (n.457C>G) n.2893C>G c.253C>G (n.253C>G) n.1020C>G c.540C>G (p.Asp180Glu) n.1414C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) n.571C>G c.12C>G (p.Asp4Glu) n.707C>G c.295C>G (n.295C>G) n.528C>G c.562C>G (n.562C>G) c.690C>G (p.Asp230Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu)
1	g.75749508C>T	CA913205	ACADM	c.798C>T (p.Asp266=) n.2922C>T n.1687C>T n.1760C>T c.566C>T (n.566C>T) n.2813C>T c.360C>T (p.Asp120=) c.564C>T (n.564C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.4087C>T c.186C>T (n.186C>T) c.169C>T (n.169C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.709-943C>T (n.709-943C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.600-943C>T (n.600-943C>T) c.453C>T (n.453C>T) n.1155C>T n.4793C>T c.380C>T (n.380C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.457C>T (n.457C>T) n.2893C>T c.253C>T (n.253C>T) n.1020C>T c.540C>T (p.Asp180=) n.1414C>T c.897C>T (p.Asp299=) c.810C>T (p.Asp270=) n.571C>T c.12C>T (p.Asp4=) n.707C>T c.295C>T (n.295C>T) n.528C>T c.562C>T (n.562C>T) c.690C>T (p.Asp230=) c.231C>T (p.Asp77=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.75749508_75749510del	CA2646246502	ACADM	c.798_800del (p.Asp266_Gly267delinsGlu) n.2922_2924del n.1687_1689del n.1760_1762del c.566_568del (n.566_568del) n.2813_2815del c.360_362del (p.Asp120_Gly121delinsGlu) c.564_566del (n.564_566del) c.761_763del (n.761_763del) c.382_384del (n.382_384del) n.4087_4089del c.186_188del (n.186_188del) c.169_171del (n.169_171del) c.712_714del (n.712_714del) c.461_463del (n.461_463del) c.386_388del (n.386_388del) c.465_467del (n.465_467del) c.83_85del (n.83_85del) c.273_275del (n.273_275del) c.709-943_709-941del (n.709-943_709-941del) c.582_584del (n.582_584del) c.665_667del (n.665_667del) c.2282_2284del (n.2282_2284del) c.600-943_600-941del (n.600-943_600-941del) c.453_455del (n.453_455del) n.1155_1157del n.4793_4795del c.380_382del (n.380_382del) c.469_471del (n.469_471del) c.384_386del (n.384_386del) c.457_459del (n.457_459del) n.2893_2895del c.253_255del (n.253_255del) n.1020_1022del c.540_542del (p.Asp180_Gly181delinsGlu) n.1414_1416del c.897_899del (p.Asp299_Gly300delinsGlu) c.810_812del (p.Asp270_Gly271delinsGlu) n.571_573del c.12_14del (p.Asp4_Gly5delinsGlu) n.707_709del c.295_297del (n.295_297del) n.528_530del c.562_564del (n.562_564del) c.690_692del (p.Asp230_Gly231delinsGlu) c.231_233del (p.Asp77_Gly78delinsGlu)	gnomAD v4
1	g.75749509_75749513del	CA2499214855	ACADM	c.799_803del (p.Gly267TrpfsTer10) n.2923_2927del n.1688_1692del n.1761_1765del c.567_571del (n.567_571del) n.2814_2818del c.361_365del (p.Gly121TrpfsTer10) c.565_569del (n.565_569del) c.762_766del (n.762_766del) c.383_387del (n.383_387del) n.4088_4092del c.187_191del (n.187_191del) c.170_174del (n.170_174del) c.713_717del (n.713_717del) c.462_466del (n.462_466del) c.387_391del (n.387_391del) c.466_470del (n.466_470del) c.84_88del (n.84_88del) c.274_278del (n.274_278del) c.709-942_709-938del (n.709-942_709-938del) c.583_587del (n.583_587del) c.666_670del (n.666_670del) c.2283_2287del (n.2283_2287del) c.600-942_600-938del (n.600-942_600-938del) c.454_458del (n.454_458del) n.1156_1160del n.4794_4798del c.381_385del (n.381_385del) c.470_474del (n.470_474del) c.385_389del (n.385_389del) c.458_462del (n.458_462del) n.2894_2898del c.254_258del (n.254_258del) n.1021_1025del c.541_545del (p.Gly181TrpfsTer10) n.1415_1419del c.898_902del (p.Gly300TrpfsTer10) c.811_815del (p.Gly271TrpfsTer10) n.572_576del c.13_17del (p.Gly5TrpfsTer10) n.708_712del c.296_300del (n.296_300del) n.529_533del c.563_567del (n.563_567del) c.691_695del (p.Gly231TrpfsTer10) c.232_236del (p.Gly78TrpfsTer10)	ClinVar dbSNP
1	g.75749509G>A	CA252824	ACADM	c.799G>A (p.Gly267Arg) n.2923G>A n.1688G>A n.1761G>A c.567G>A (n.567G>A) n.2814G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.565G>A (n.565G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.383G>A (n.383G>A) n.4088G>A c.187G>A (n.187G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.84G>A (n.84G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.709-942G>A (n.709-942G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) c.600-942G>A (n.600-942G>A) c.454G>A (n.454G>A) n.1156G>A n.4794G>A c.381G>A (n.381G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.2894G>A c.254G>A (n.254G>A) n.1021G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) n.1415G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.572G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.708G>A c.296G>A (n.296G>A) n.529G>A c.563G>A (n.563G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75749509G>C	CA340816708	ACADM	c.799G>C (p.Gly267Arg) n.2923G>C n.1688G>C n.1761G>C c.567G>C (n.567G>C) n.2814G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.565G>C (n.565G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.383G>C (n.383G>C) n.4088G>C c.187G>C (n.187G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.84G>C (n.84G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.709-942G>C (n.709-942G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) c.600-942G>C (n.600-942G>C) c.454G>C (n.454G>C) n.1156G>C n.4794G>C c.381G>C (n.381G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.2894G>C c.254G>C (n.254G>C) n.1021G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1415G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.572G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.708G>C c.296G>C (n.296G>C) n.529G>C c.563G>C (n.563G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg)
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1	g.75749509G>T	CA340816710	ACADM	c.799G>T (p.Gly267Ter) n.2923G>T n.1688G>T n.1761G>T c.567G>T (n.567G>T) n.2814G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) c.565G>T (n.565G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.383G>T (n.383G>T) n.4088G>T c.187G>T (n.187G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.84G>T (n.84G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.709-942G>T (n.709-942G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) c.600-942G>T (n.600-942G>T) c.454G>T (n.454G>T) n.1156G>T n.4794G>T c.381G>T (n.381G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.2894G>T c.254G>T (n.254G>T) n.1021G>T c.541G>T (p.Gly181Ter) n.1415G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.572G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.708G>T c.296G>T (n.296G>T) n.529G>T c.563G>T (n.563G>T) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter)	ClinVar
1	g.75749510G>A	CA340816712	ACADM	c.800G>A (p.Gly267Glu) n.2924G>A n.1689G>A n.1762G>A c.568G>A (n.568G>A) n.2815G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.566G>A (n.566G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.384G>A (n.384G>A) n.4089G>A c.188G>A (n.188G>A) c.171G>A (n.171G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.85G>A (n.85G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.709-941G>A (n.709-941G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.2284G>A (n.2284G>A) c.600-941G>A (n.600-941G>A) c.455G>A (n.455G>A) n.1157G>A n.4795G>A c.382G>A (n.382G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.2895G>A c.255G>A (n.255G>A) n.1022G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) n.1416G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) n.573G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.709G>A c.297G>A (n.297G>A) n.530G>A c.564G>A (n.564G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu)	gnomAD v4
1	g.75749510G>C	CA340816714	ACADM	c.800G>C (p.Gly267Ala) n.2924G>C n.1689G>C n.1762G>C c.568G>C (n.568G>C) n.2815G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.566G>C (n.566G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.384G>C (n.384G>C) n.4089G>C c.188G>C (n.188G>C) c.171G>C (n.171G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.85G>C (n.85G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.709-941G>C (n.709-941G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.2284G>C (n.2284G>C) c.600-941G>C (n.600-941G>C) c.455G>C (n.455G>C) n.1157G>C n.4795G>C c.382G>C (n.382G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.2895G>C c.255G>C (n.255G>C) n.1022G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1416G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) n.573G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.709G>C c.297G>C (n.297G>C) n.530G>C c.564G>C (n.564G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala)
1	g.75749510G>T	CA340816716	ACADM	c.800G>T (p.Gly267Val) n.2924G>T n.1689G>T n.1762G>T c.568G>T (n.568G>T) n.2815G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.566G>T (n.566G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.384G>T (n.384G>T) n.4089G>T c.188G>T (n.188G>T) c.171G>T (n.171G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.85G>T (n.85G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.709-941G>T (n.709-941G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.2284G>T (n.2284G>T) c.600-941G>T (n.600-941G>T) c.455G>T (n.455G>T) n.1157G>T n.4795G>T c.382G>T (n.382G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.2895G>T c.255G>T (n.255G>T) n.1022G>T c.542G>T (p.Gly181Val) n.1416G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.812G>T (p.Gly271Val) n.573G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.709G>T c.297G>T (n.297G>T) n.530G>T c.564G>T (n.564G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.233G>T (p.Gly78Val)
1	g.75749511del	CA2573132610	ACADM	c.801del (p.Ala268LeufsTer16) n.2925del n.1690del c.801del (p.Ala268LeufsTer29) n.1763del c.569del (n.569del) n.2816del c.363del (p.Ala122LeufsTer16) c.567del (n.567del) c.764del (n.764del) c.385del (n.385del) n.4090del c.189del (n.189del) c.172del (n.172del) c.715del (n.715del) c.464del (n.464del) c.389del (n.389del) c.468del (n.468del) c.86del (n.86del) c.276del (n.276del) c.709-940del (n.709-940del) c.585del (n.585del) c.668del (n.668del) c.2285del (n.2285del) c.600-940del (n.600-940del) c.456del (n.456del) n.1158del n.4796del c.383del (n.383del) c.472del (n.472del) c.387del (n.387del) c.460del (n.460del) n.2896del c.256del (n.256del) n.1023del c.543del (p.Ala182LeufsTer16) n.1417del c.900del (p.Ala301LeufsTer16) c.813del (p.Ala272LeufsTer16) n.574del c.15del (p.Ala6LeufsTer16) n.710del c.298del (n.298del) n.531del c.565del (n.565del) c.693del (p.Ala232LeufsTer16) c.234del (p.Ala79LeufsTer16)	ClinVar dbSNP
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1	g.75749511A>G	CA418544890	ACADM	c.801A>G (p.Gly267=) n.2925A>G n.1690A>G n.1763A>G c.569A>G (n.569A>G) n.2816A>G c.363A>G (p.Gly121=) c.567A>G (n.567A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.385A>G (n.385A>G) n.4090A>G c.189A>G (n.189A>G) c.172A>G (n.172A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.86A>G (n.86A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.709-940A>G (n.709-940A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.600-940A>G (n.600-940A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.1158A>G n.4796A>G c.383A>G (n.383A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.460A>G (n.460A>G) n.2896A>G c.256A>G (n.256A>G) n.1023A>G c.543A>G (p.Gly181=) n.1417A>G c.900A>G (p.Gly300=) c.813A>G (p.Gly271=) n.574A>G c.15A>G (p.Gly5=) n.710A>G c.298A>G (n.298A>G) n.531A>G c.565A>G (n.565A>G) c.693A>G (p.Gly231=) c.234A>G (p.Gly78=)
1	g.75749511A>T	CA418544891	ACADM	c.801A>T (p.Gly267=) n.2925A>T n.1690A>T n.1763A>T c.569A>T (n.569A>T) n.2816A>T c.363A>T (p.Gly121=) c.567A>T (n.567A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.385A>T (n.385A>T) n.4090A>T c.189A>T (n.189A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.86A>T (n.86A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.709-940A>T (n.709-940A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.600-940A>T (n.600-940A>T) c.456A>T (n.456A>T) n.1158A>T n.4796A>T c.383A>T (n.383A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.460A>T (n.460A>T) n.2896A>T c.256A>T (n.256A>T) n.1023A>T c.543A>T (p.Gly181=) n.1417A>T c.900A>T (p.Gly300=) c.813A>T (p.Gly271=) n.574A>T c.15A>T (p.Gly5=) n.710A>T c.298A>T (n.298A>T) n.531A>T c.565A>T (n.565A>T) c.693A>T (p.Gly231=) c.234A>T (p.Gly78=)
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Number of alleles fetched