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1 | g.75749498T>C | CA340816673 | ACADM | c.788T>C (p.Leu263Ser) n.2912T>C n.1677T>C n.1750T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2803T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.4077T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.709-953T>C (n.709-953T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.600-953T>C (n.600-953T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1145T>C n.4783T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.2883T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.1010T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) n.1404T>C c.887T>C (p.Leu296Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) n.561T>C c.2T>C (p.Leu1Ser) n.697T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.518T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.221T>C (p.Leu74Ser) | |
1 | g.75749498T>G | CA340816674 | ACADM | c.788T>G (p.Leu263Ter) n.2912T>G n.1677T>G n.1750T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2803T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.4077T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.709-953T>G (n.709-953T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.600-953T>G (n.600-953T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.1145T>G n.4783T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.2883T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.1010T>G c.530T>G (p.Leu177Ter) n.1404T>G c.887T>G (p.Leu296Ter) c.800T>G (p.Leu267Ter) n.561T>G c.2T>G (p.Leu1Ter) n.697T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.518T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.680T>G (p.Leu227Ter) c.221T>G (p.Leu74Ter) | |
1 | g.75749499A>C | CA340816675 | ACADM | c.789A>C (p.Leu263Phe) n.2913A>C n.1678A>C n.1751A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.2804A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.4078A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.709-952A>C (n.709-952A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.600-952A>C (n.600-952A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1146A>C n.4784A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.2884A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1011A>C c.531A>C (p.Leu177Phe) n.1405A>C c.888A>C (p.Leu296Phe) c.801A>C (p.Leu267Phe) n.562A>C c.3A>C (p.Leu1Phe) n.698A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.519A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.681A>C (p.Leu227Phe) c.222A>C (p.Leu74Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.75749499A>G | CA418544871 | ACADM | c.789A>G (p.Leu263=) n.2913A>G n.1678A>G n.1751A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.2804A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.4078A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.709-952A>G (n.709-952A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.600-952A>G (n.600-952A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1146A>G n.4784A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.2884A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.1011A>G c.531A>G (p.Leu177=) n.1405A>G c.888A>G (p.Leu296=) c.801A>G (p.Leu267=) n.562A>G c.3A>G (p.Leu1=) n.698A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.519A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.681A>G (p.Leu227=) c.222A>G (p.Leu74=) | |
1 | g.75749499A>T | CA340816676 | ACADM | c.789A>T (p.Leu263Phe) n.2913A>T n.1678A>T n.1751A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.2804A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.4078A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.709-952A>T (n.709-952A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*2273A>T (n.*2273A>T) c.600-952A>T (n.600-952A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1146A>T n.4784A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.2884A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1011A>T c.531A>T (p.Leu177Phe) n.1405A>T c.888A>T (p.Leu296Phe) c.801A>T (p.Leu267Phe) n.562A>T c.3A>T (p.Leu1Phe) n.698A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.519A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.681A>T (p.Leu227Phe) c.222A>T (p.Leu74Phe) | |
1 | g.75749500A= | CA1176721458 | ACADM | c.790A= (p.Ile264=) n.2914A= n.1679A= n.1752A= c.*558A= (n.*558A=) n.2805A= c.352A= (p.Ile118=) c.*556A= (n.*556A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*374A= (n.*374A=) n.4079A= c.*178A= (n.*178A=) c.*161A= (n.*161A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*453A= (n.*453A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*457A= (n.*457A=) c.*75A= (n.*75A=) c.*265A= (n.*265A=) c.709-951A= (n.709-951A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.600-951A= (n.600-951A=) c.*445A= (n.*445A=) n.1147A= n.4785A= c.*372A= (n.*372A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*449A= (n.*449A=) n.2885A= c.*245A= (n.*245A=) n.1012A= c.532A= (p.Ile178=) n.1406A= c.889A= (p.Ile297=) c.802A= (p.Ile268=) n.563A= c.4A= (p.Ile2=) n.699A= c.*287A= (n.*287A=) n.520A= c.*554A= (n.*554A=) c.682A= (p.Ile228=) c.223A= (p.Ile75=) | |
1 | g.75749500A>C | CA340816679 | ACADM | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.2914A>C n.1679A>C n.1752A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.2805A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.4079A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.709-951A>C (n.709-951A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.600-951A>C (n.600-951A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1147A>C n.4785A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.2885A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.1012A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1406A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.563A>C c.4A>C (p.Ile2Leu) n.699A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.520A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
1 | g.75749500A>G | CA340816678 | ACADM | c.790A>G (p.Ile264Val) n.2914A>G n.1679A>G n.1752A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.2805A>G c.352A>G (p.Ile118Val) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.4079A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.709-951A>G (n.709-951A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.600-951A>G (n.600-951A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1147A>G n.4785A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.2885A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.1012A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.1406A>G c.889A>G (p.Ile297Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.563A>G c.4A>G (p.Ile2Val) n.699A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.520A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.223A>G (p.Ile75Val) | dbSNP |
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1 | g.75749501T>A | CA340816680 | ACADM | c.791T>A (p.Ile264Asn) n.2915T>A n.1680T>A n.1753T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.2806T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.4080T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.709-950T>A (n.709-950T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.600-950T>A (n.600-950T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.1148T>A n.4786T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.2886T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.1013T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1407T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.564T>A c.5T>A (p.Ile2Asn) n.700T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.521T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
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1 | g.75749502T>A | CA418544876 | ACADM | c.792T>A (p.Ile264=) n.2916T>A n.1681T>A n.1754T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.2807T>A c.354T>A (p.Ile118=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.4081T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.709-949T>A (n.709-949T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.600-949T>A (n.600-949T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1149T>A n.4787T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2887T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.1014T>A c.534T>A (p.Ile178=) n.1408T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.804T>A (p.Ile268=) n.565T>A c.6T>A (p.Ile2=) n.701T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.522T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.684T>A (p.Ile228=) c.225T>A (p.Ile75=) | |
1 | g.75749502T>C | CA418544878 | ACADM | c.792T>C (p.Ile264=) n.2916T>C n.1681T>C n.1754T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.2807T>C c.354T>C (p.Ile118=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.4081T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.709-949T>C (n.709-949T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.600-949T>C (n.600-949T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1149T>C n.4787T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2887T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.1014T>C c.534T>C (p.Ile178=) n.1408T>C c.891T>C (p.Ile297=) c.804T>C (p.Ile268=) n.565T>C c.6T>C (p.Ile2=) n.701T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.522T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.684T>C (p.Ile228=) c.225T>C (p.Ile75=) | |
1 | g.75749502T>G | CA340816683 | ACADM | c.792T>G (p.Ile264Met) n.2916T>G n.1681T>G n.1754T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.2807T>G c.354T>G (p.Ile118Met) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.4081T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.709-949T>G (n.709-949T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.600-949T>G (n.600-949T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1149T>G n.4787T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.2887T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.1014T>G c.534T>G (p.Ile178Met) n.1408T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.804T>G (p.Ile268Met) n.565T>G c.6T>G (p.Ile2Met) n.701T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.522T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.684T>G (p.Ile228Met) c.225T>G (p.Ile75Met) | |
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