Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75749483C>A | CA340816639 | ACADM | c.773C>A (p.Pro258His) n.2897C>A n.1662C>A n.1735C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.2788C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.4062C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.709-968C>A (n.709-968C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.600-968C>A (n.600-968C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1130C>A n.4768C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.2868C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.995C>A c.515C>A (p.Pro172His) n.1389C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.785C>A (p.Pro262His) n.546C>A n.682C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.503C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.665C>A (p.Pro222His) c.206C>A (p.Pro69His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75749484T>G | CA418544852 | ACADM | c.774T>G (p.Pro258=) n.2898T>G n.1663T>G n.1736T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.2789T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.4063T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.709-967T>G (n.709-967T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.600-967T>G (n.600-967T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1131T>G n.4769T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.2869T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.996T>G c.516T>G (p.Pro172=) n.1390T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.786T>G (p.Pro262=) n.547T>G n.683T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.504T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.666T>G (p.Pro222=) c.207T>G (p.Pro69=) | |
1 | g.75749485A= | CA1147554173 | ACADM | c.775A= (p.Lys259=) n.2899A= n.1664A= n.1737A= c.*543A= (n.*543A=) n.2790A= c.337A= (p.Lys113=) c.*541A= (n.*541A=) c.*738A= (n.*738A=) c.*359A= (n.*359A=) n.4064A= c.*163A= (n.*163A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*689A= (n.*689A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*250A= (n.*250A=) c.709-966A= (n.709-966A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*2259A= (n.*2259A=) c.600-966A= (n.600-966A=) c.*430A= (n.*430A=) n.1132A= n.4770A= c.*357A= (n.*357A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*434A= (n.*434A=) n.2870A= c.*230A= (n.*230A=) n.997A= c.517A= (p.Lys173=) n.1391A= c.874A= (p.Lys292=) c.787A= (p.Lys263=) n.548A= n.684A= c.*272A= (n.*272A=) n.505A= c.*539A= (n.*539A=) c.667A= (p.Lys223=) c.208A= (p.Lys70=) | |
1 | g.75749485A>C | CA340816641 | ACADM | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.2899A>C n.1664A>C n.1737A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.2790A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.4064A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.709-966A>C (n.709-966A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.600-966A>C (n.600-966A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1132A>C n.4770A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.2870A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.997A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.1391A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.548A>C n.684A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.505A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
1 | g.75749485A>G | CA913203 | ACADM | c.775A>G (p.Lys259Glu) n.2899A>G n.1664A>G n.1737A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.2790A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.4064A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.709-966A>G (n.709-966A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.600-966A>G (n.600-966A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1132A>G n.4770A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.2870A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.997A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.1391A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.548A>G n.684A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.505A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75749485A>T | CA340816642 | ACADM | c.775A>T (p.Lys259Ter) n.2899A>T n.1664A>T n.1737A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.2790A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.4064A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.709-966A>T (n.709-966A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.600-966A>T (n.600-966A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1132A>T n.4770A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.2870A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.997A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.1391A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.548A>T n.684A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.505A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
1 | g.75749488_75749492del | CA2573132608 | ACADM | c.778_782del (p.Glu260CysfsTer5) n.2902_2906del n.1667_1671del n.1740_1744del c.*546_*550del (n.*546_*550del) n.2793_2797del c.340_344del (p.Glu114CysfsTer5) c.*544_*548del (n.*544_*548del) c.*741_*745del (n.*741_*745del) c.*362_*366del (n.*362_*366del) n.4067_4071del c.*166_*170del (n.*166_*170del) c.*149_*153del (n.*149_*153del) c.*692_*696del (n.*692_*696del) c.*441_*445del (n.*441_*445del) c.*366_*370del (n.*366_*370del) c.*445_*449del (n.*445_*449del) c.*63_*67del (n.*63_*67del) c.*253_*257del (n.*253_*257del) c.709-963_709-959del (n.709-963_709-959del) c.*562_*566del (n.*562_*566del) c.*645_*649del (n.*645_*649del) c.*2262_*2266del (n.*2262_*2266del) c.600-963_600-959del (n.600-963_600-959del) c.*433_*437del (n.*433_*437del) n.1135_1139del n.4773_4777del c.*360_*364del (n.*360_*364del) c.*449_*453del (n.*449_*453del) c.*364_*368del (n.*364_*368del) c.*437_*441del (n.*437_*441del) n.2873_2877del c.*233_*237del (n.*233_*237del) n.1000_1004del c.520_524del (p.Glu174CysfsTer5) n.1394_1398del c.877_881del (p.Glu293CysfsTer5) c.790_794del (p.Glu264CysfsTer5) n.551_555del n.687_691del c.*275_*279del (n.*275_*279del) n.508_512del c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.670_674del (p.Glu224CysfsTer5) c.211_215del (p.Glu71CysfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749486A>C | CA340816643 | ACADM | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.2900A>C n.1665A>C n.1738A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.2791A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.4065A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.709-965A>C (n.709-965A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.600-965A>C (n.600-965A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1133A>C n.4771A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2871A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.998A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.1392A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.549A>C n.685A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.506A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
1 | g.75749486A>G | CA340816644 | ACADM | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.2900A>G n.1665A>G n.1738A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.2791A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.4065A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.709-965A>G (n.709-965A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.600-965A>G (n.600-965A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1133A>G n.4771A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2871A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.998A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.1392A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.549A>G n.685A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.506A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) | dbSNP |
1 | g.75749486A>T | CA340816645 | ACADM | c.776A>T (p.Lys259Ile) n.2900A>T n.1665A>T n.1738A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.2791A>T c.338A>T (p.Lys113Ile) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.4065A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.709-965A>T (n.709-965A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.600-965A>T (n.600-965A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1133A>T n.4771A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2871A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.998A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) n.1392A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) n.549A>T n.685A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.506A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) | |
1 | g.75749487A>C | CA340816647 | ACADM | c.777A>C (p.Lys259Asn) n.2901A>C n.1666A>C n.1739A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.2792A>C c.339A>C (p.Lys113Asn) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.4066A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.709-964A>C (n.709-964A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.600-964A>C (n.600-964A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1134A>C n.4772A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.2872A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.999A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) n.1393A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) n.550A>C n.686A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.507A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
1 | g.75749487A>G | CA418544855 | ACADM | c.777A>G (p.Lys259=) n.2901A>G n.1666A>G n.1739A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.2792A>G c.339A>G (p.Lys113=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.4066A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.709-964A>G (n.709-964A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.600-964A>G (n.600-964A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1134A>G n.4772A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.2872A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.999A>G c.519A>G (p.Lys173=) n.1393A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.789A>G (p.Lys263=) n.550A>G n.686A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.507A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.669A>G (p.Lys223=) c.210A>G (p.Lys70=) | |
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1 | g.75749491A>G | CA340816657 | ACADM | c.781A>G (p.Asn261Asp) n.2905A>G n.1670A>G n.1743A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.2796A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.4070A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.709-960A>G (n.709-960A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.600-960A>G (n.600-960A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1138A>G n.4776A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.2876A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.1003A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) n.1397A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.554A>G n.690A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.511A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) | |
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1 | g.75749494G>C | CA340816666 | ACADM | c.784G>C (p.Val262Leu) n.2908G>C n.1673G>C n.1746G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.2799G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.4073G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.709-957G>C (n.709-957G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.600-957G>C (n.600-957G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1141G>C n.4779G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.2879G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.1006G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1400G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.557G>C n.693G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.514G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) | |
1 | g.75749494G>T | CA340816665 | ACADM | c.784G>T (p.Val262Phe) n.2908G>T n.1673G>T n.1746G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.2799G>T c.346G>T (p.Val116Phe) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.4073G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.709-957G>T (n.709-957G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.600-957G>T (n.600-957G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1141G>T n.4779G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.2879G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1006G>T c.526G>T (p.Val176Phe) n.1400G>T c.883G>T (p.Val295Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) n.557G>T n.693G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.514G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.676G>T (p.Val226Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) | |
1 | g.75749495T>A | CA340816667 | ACADM | c.785T>A (p.Val262Asp) n.2909T>A n.1674T>A n.1747T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.2800T>A c.347T>A (p.Val116Asp) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.4074T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.709-956T>A (n.709-956T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) c.600-956T>A (n.600-956T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1142T>A n.4780T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.2880T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.1007T>A c.527T>A (p.Val176Asp) n.1401T>A c.884T>A (p.Val295Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) n.558T>A n.694T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.515T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.677T>A (p.Val226Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) | ClinVar dbSNP |
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