Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75749472T>A	CA340816615	ACADM	c.762T>A (p.Asp254Glu) n.2886T>A n.1651T>A n.1724T>A c.530T>A (n.530T>A) n.2777T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) c.528T>A (n.528T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.4051T>A c.150T>A (n.150T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.709-979T>A (n.709-979T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.2246T>A (n.2246T>A) c.600-979T>A (n.600-979T>A) c.417T>A (n.417T>A) n.1119T>A n.4757T>A c.344T>A (n.344T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.421T>A (n.421T>A) n.2857T>A c.217T>A (n.217T>A) n.984T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) n.1378T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.535T>A n.671T>A c.259T>A (n.259T>A) n.492T>A c.526T>A (n.526T>A) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.195T>A (p.Asp65Glu)
1	g.75749472T>C	CA418544835	ACADM	c.762T>C (p.Asp254=) n.2886T>C n.1651T>C n.1724T>C c.530T>C (n.530T>C) n.2777T>C c.324T>C (p.Asp108=) c.528T>C (n.528T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.4051T>C c.150T>C (n.150T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.350T>C (n.350T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.709-979T>C (n.709-979T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.2246T>C (n.2246T>C) c.600-979T>C (n.600-979T>C) c.417T>C (n.417T>C) n.1119T>C n.4757T>C c.344T>C (n.344T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.348T>C (n.348T>C) c.421T>C (n.421T>C) n.2857T>C c.217T>C (n.217T>C) n.984T>C c.504T>C (p.Asp168=) n.1378T>C c.861T>C (p.Asp287=) c.774T>C (p.Asp258=) n.535T>C n.671T>C c.259T>C (n.259T>C) n.492T>C c.526T>C (n.526T>C) c.654T>C (p.Asp218=) c.195T>C (p.Asp65=)	ClinVar dbSNP
1	g.75749472T>G	CA340816616	ACADM	c.762T>G (p.Asp254Glu) n.2886T>G n.1651T>G n.1724T>G c.530T>G (n.530T>G) n.2777T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) c.528T>G (n.528T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.4051T>G c.150T>G (n.150T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.350T>G (n.350T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.709-979T>G (n.709-979T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.2246T>G (n.2246T>G) c.600-979T>G (n.600-979T>G) c.417T>G (n.417T>G) n.1119T>G n.4757T>G c.344T>G (n.344T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.421T>G (n.421T>G) n.2857T>G c.217T>G (n.217T>G) n.984T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) n.1378T>G c.861T>G (p.Asp287Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.535T>G n.671T>G c.259T>G (n.259T>G) n.492T>G c.526T>G (n.526T>G) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.195T>G (p.Asp65Glu)
1	g.75749472T=	CA1176721451	ACADM	c.762T= (p.Asp254=) n.2886T= n.1651T= n.1724T= c.530T= (n.530T=) n.2777T= c.324T= (p.Asp108=) c.528T= (n.528T=) c.725T= (n.725T=) c.346T= (n.346T=) n.4051T= c.150T= (n.150T=) c.133T= (n.133T=) c.676T= (n.676T=) c.425T= (n.425T=) c.350T= (n.350T=) c.429T= (n.429T=) c.47T= (n.47T=) c.237T= (n.237T=) c.709-979T= (n.709-979T=) c.546T= (n.546T=) c.629T= (n.629T=) c.2246T= (n.2246T=) c.600-979T= (n.600-979T=) c.417T= (n.417T=) n.1119T= n.4757T= c.344T= (n.344T=) c.433T= (n.433T=) c.348T= (n.348T=) c.421T= (n.421T=) n.2857T= c.217T= (n.217T=) n.984T= c.504T= (p.Asp168=) n.1378T= c.861T= (p.Asp287=) c.774T= (p.Asp258=) n.535T= n.671T= c.259T= (n.259T=) n.492T= c.526T= (n.526T=) c.654T= (p.Asp218=) c.195T= (p.Asp65=)
1	g.75749473G>A	CA340816617	ACADM	c.763G>A (p.Val255Met) n.2887G>A n.1652G>A n.1725G>A c.531G>A (n.531G>A) n.2778G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.529G>A (n.529G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.4052G>A c.151G>A (n.151G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.430G>A (n.430G>A) c.48G>A (n.48G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.709-978G>A (n.709-978G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) c.600-978G>A (n.600-978G>A) c.418G>A (n.418G>A) n.1120G>A n.4758G>A c.345G>A (n.345G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.422G>A (n.422G>A) n.2858G>A c.218G>A (n.218G>A) n.985G>A c.505G>A (p.Val169Met) n.1379G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.536G>A n.672G>A c.260G>A (n.260G>A) n.493G>A c.527G>A (n.527G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.196G>A (p.Val66Met)
1	g.75749473G>C	CA340816618	ACADM	c.763G>C (p.Val255Leu) n.2887G>C n.1652G>C n.1725G>C c.531G>C (n.531G>C) n.2778G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.529G>C (n.529G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.347G>C (n.347G>C) n.4052G>C c.151G>C (n.151G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.430G>C (n.430G>C) c.48G>C (n.48G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.709-978G>C (n.709-978G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.2247G>C (n.2247G>C) c.600-978G>C (n.600-978G>C) c.418G>C (n.418G>C) n.1120G>C n.4758G>C c.345G>C (n.345G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.422G>C (n.422G>C) n.2858G>C c.218G>C (n.218G>C) n.985G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.1379G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.536G>C n.672G>C c.260G>C (n.260G>C) n.493G>C c.527G>C (n.527G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.196G>C (p.Val66Leu)
1	g.75749473G>T	CA340816619	ACADM	c.763G>T (p.Val255Leu) n.2887G>T n.1652G>T n.1725G>T c.531G>T (n.531G>T) n.2778G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.529G>T (n.529G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.4052G>T c.151G>T (n.151G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.430G>T (n.430G>T) c.48G>T (n.48G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.709-978G>T (n.709-978G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) c.600-978G>T (n.600-978G>T) c.418G>T (n.418G>T) n.1120G>T n.4758G>T c.345G>T (n.345G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.422G>T (n.422G>T) n.2858G>T c.218G>T (n.218G>T) n.985G>T c.505G>T (p.Val169Leu) n.1379G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.536G>T n.672G>T c.260G>T (n.260G>T) n.493G>T c.527G>T (n.527G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.196G>T (p.Val66Leu)
1	g.75749474T>A	CA340816622	ACADM	c.764T>A (p.Val255Glu) n.2888T>A n.1653T>A n.1726T>A c.532T>A (n.532T>A) n.2779T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.530T>A (n.530T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.348T>A (n.348T>A) n.4053T>A c.152T>A (n.152T>A) c.135T>A (n.135T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.49T>A (n.49T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.709-977T>A (n.709-977T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) c.600-977T>A (n.600-977T>A) c.419T>A (n.419T>A) n.1121T>A n.4759T>A c.346T>A (n.346T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.423T>A (n.423T>A) n.2859T>A c.219T>A (n.219T>A) n.986T>A c.506T>A (p.Val169Glu) n.1380T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.537T>A n.673T>A c.261T>A (n.261T>A) n.494T>A c.528T>A (n.528T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.197T>A (p.Val66Glu)	gnomAD v4
1	g.75749474T>C	CA340816621	ACADM	c.764T>C (p.Val255Ala) n.2888T>C n.1653T>C n.1726T>C c.532T>C (n.532T>C) n.2779T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.530T>C (n.530T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.348T>C (n.348T>C) n.4053T>C c.152T>C (n.152T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.49T>C (n.49T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.709-977T>C (n.709-977T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.600-977T>C (n.600-977T>C) c.419T>C (n.419T>C) n.1121T>C n.4759T>C c.346T>C (n.346T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.350T>C (n.350T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.2859T>C c.219T>C (n.219T>C) n.986T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.1380T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.537T>C n.673T>C c.261T>C (n.261T>C) n.494T>C c.528T>C (n.528T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.197T>C (p.Val66Ala)
1	g.75749474T>G	CA340816620	ACADM	c.764T>G (p.Val255Gly) n.2888T>G n.1653T>G n.1726T>G c.532T>G (n.532T>G) n.2779T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.530T>G (n.530T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.4053T>G c.152T>G (n.152T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.678T>G (n.678T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.49T>G (n.49T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.709-977T>G (n.709-977T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.600-977T>G (n.600-977T>G) c.419T>G (n.419T>G) n.1121T>G n.4759T>G c.346T>G (n.346T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.350T>G (n.350T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.2859T>G c.219T>G (n.219T>G) n.986T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.1380T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.537T>G n.673T>G c.261T>G (n.261T>G) n.494T>G c.528T>G (n.528T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.197T>G (p.Val66Gly)
1	g.75749475G>A	CA418544838	ACADM	c.765G>A (p.Val255=) n.2889G>A n.1654G>A n.1727G>A c.533G>A (n.533G>A) n.2780G>A c.327G>A (p.Val109=) c.531G>A (n.531G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.4054G>A c.153G>A (n.153G>A) c.136G>A (n.136G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.50G>A (n.50G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.709-976G>A (n.709-976G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.600-976G>A (n.600-976G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.1122G>A n.4760G>A c.347G>A (n.347G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.2860G>A c.220G>A (n.220G>A) n.987G>A c.507G>A (p.Val169=) n.1381G>A c.864G>A (p.Val288=) c.777G>A (p.Val259=) n.538G>A n.674G>A c.262G>A (n.262G>A) n.495G>A c.529G>A (n.529G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.198G>A (p.Val66=)	COSMIC
1	g.75749475G>C	CA418544839	ACADM	c.765G>C (p.Val255=) n.2889G>C n.1654G>C n.1727G>C c.533G>C (n.533G>C) n.2780G>C c.327G>C (p.Val109=) c.531G>C (n.531G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.4054G>C c.153G>C (n.153G>C) c.136G>C (n.136G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.50G>C (n.50G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.709-976G>C (n.709-976G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.600-976G>C (n.600-976G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.1122G>C n.4760G>C c.347G>C (n.347G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.2860G>C c.220G>C (n.220G>C) n.987G>C c.507G>C (p.Val169=) n.1381G>C c.864G>C (p.Val288=) c.777G>C (p.Val259=) n.538G>C n.674G>C c.262G>C (n.262G>C) n.495G>C c.529G>C (n.529G>C) c.657G>C (p.Val219=) c.198G>C (p.Val66=)	gnomAD v4
1	g.75749475G>T	CA418544840	ACADM	c.765G>T (p.Val255=) n.2889G>T n.1654G>T n.1727G>T c.533G>T (n.533G>T) n.2780G>T c.327G>T (p.Val109=) c.531G>T (n.531G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.4054G>T c.153G>T (n.153G>T) c.136G>T (n.136G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.50G>T (n.50G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.709-976G>T (n.709-976G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.600-976G>T (n.600-976G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.1122G>T n.4760G>T c.347G>T (n.347G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.2860G>T c.220G>T (n.220G>T) n.987G>T c.507G>T (p.Val169=) n.1381G>T c.864G>T (p.Val288=) c.777G>T (p.Val259=) n.538G>T n.674G>T c.262G>T (n.262G>T) n.495G>T c.529G>T (n.529G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.198G>T (p.Val66=)
1	g.75749476A>C	CA340816623	ACADM	c.766A>C (p.Lys256Gln) n.2890A>C n.1655A>C n.1728A>C c.534A>C (n.534A>C) n.2781A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) c.532A>C (n.532A>C) c.729A>C (n.729A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.4055A>C c.154A>C (n.154A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.51A>C (n.51A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.709-975A>C (n.709-975A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.2250A>C (n.2250A>C) c.600-975A>C (n.600-975A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.1123A>C n.4761A>C c.348A>C (n.348A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.425A>C (n.425A>C) n.2861A>C c.221A>C (n.221A>C) n.988A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1382A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.539A>C n.675A>C c.263A>C (n.263A>C) n.496A>C c.530A>C (n.530A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln)
1	g.75749476A>G	CA340816624	ACADM	c.766A>G (p.Lys256Glu) n.2890A>G n.1655A>G n.1728A>G c.534A>G (n.534A>G) n.2781A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) c.532A>G (n.532A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.4055A>G c.154A>G (n.154A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.51A>G (n.51A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.709-975A>G (n.709-975A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.600-975A>G (n.600-975A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.1123A>G n.4761A>G c.348A>G (n.348A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.425A>G (n.425A>G) n.2861A>G c.221A>G (n.221A>G) n.988A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1382A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.539A>G n.675A>G c.263A>G (n.263A>G) n.496A>G c.530A>G (n.530A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu)	COSMIC
1	g.75749476A>T	CA340816625	ACADM	c.766A>T (p.Lys256Ter) n.2890A>T n.1655A>T n.1728A>T c.534A>T (n.534A>T) n.2781A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) c.532A>T (n.532A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.350A>T (n.350A>T) n.4055A>T c.154A>T (n.154A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.51A>T (n.51A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.709-975A>T (n.709-975A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.2250A>T (n.2250A>T) c.600-975A>T (n.600-975A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.1123A>T n.4761A>T c.348A>T (n.348A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.425A>T (n.425A>T) n.2861A>T c.221A>T (n.221A>T) n.988A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1382A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.539A>T n.675A>T c.263A>T (n.263A>T) n.496A>T c.530A>T (n.530A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter)
1	g.75749477A>C	CA340816626	ACADM	c.767A>C (p.Lys256Thr) n.2891A>C n.1656A>C n.1729A>C c.535A>C (n.535A>C) n.2782A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) c.533A>C (n.533A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.351A>C (n.351A>C) n.4056A>C c.155A>C (n.155A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.709-974A>C (n.709-974A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.2251A>C (n.2251A>C) c.600-974A>C (n.600-974A>C) c.422A>C (n.422A>C) n.1124A>C n.4762A>C c.349A>C (n.349A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.353A>C (n.353A>C) c.426A>C (n.426A>C) n.2862A>C c.222A>C (n.222A>C) n.989A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1383A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.540A>C n.676A>C c.264A>C (n.264A>C) n.497A>C c.531A>C (n.531A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr)
1	g.75749477A>G	CA340816627	ACADM	c.767A>G (p.Lys256Arg) n.2891A>G n.1656A>G n.1729A>G c.535A>G (n.535A>G) n.2782A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) c.533A>G (n.533A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.4056A>G c.155A>G (n.155A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.709-974A>G (n.709-974A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.600-974A>G (n.600-974A>G) c.422A>G (n.422A>G) n.1124A>G n.4762A>G c.349A>G (n.349A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.353A>G (n.353A>G) c.426A>G (n.426A>G) n.2862A>G c.222A>G (n.222A>G) n.989A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1383A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.540A>G n.676A>G c.264A>G (n.264A>G) n.497A>G c.531A>G (n.531A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg)
1	g.75749477A>T	CA340816628	ACADM	c.767A>T (p.Lys256Ile) n.2891A>T n.1656A>T n.1729A>T c.535A>T (n.535A>T) n.2782A>T c.329A>T (p.Lys110Ile) c.533A>T (n.533A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.351A>T (n.351A>T) n.4056A>T c.155A>T (n.155A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.355A>T (n.355A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.709-974A>T (n.709-974A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.2251A>T (n.2251A>T) c.600-974A>T (n.600-974A>T) c.422A>T (n.422A>T) n.1124A>T n.4762A>T c.349A>T (n.349A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.353A>T (n.353A>T) c.426A>T (n.426A>T) n.2862A>T c.222A>T (n.222A>T) n.989A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) n.1383A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.540A>T n.676A>T c.264A>T (n.264A>T) n.497A>T c.531A>T (n.531A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile)
1	g.75749478A>C	CA340816629	ACADM	c.768A>C (p.Lys256Asn) n.2892A>C n.1657A>C n.1730A>C c.536A>C (n.536A>C) n.2783A>C c.330A>C (p.Lys110Asn) c.534A>C (n.534A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.352A>C (n.352A>C) n.4057A>C c.156A>C (n.156A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.709-973A>C (n.709-973A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.2252A>C (n.2252A>C) c.600-973A>C (n.600-973A>C) c.423A>C (n.423A>C) n.1125A>C n.4763A>C c.350A>C (n.350A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.2863A>C c.223A>C (n.223A>C) n.990A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1384A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.541A>C n.677A>C c.265A>C (n.265A>C) n.498A>C c.532A>C (n.532A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn)
1	g.75749478A>G	CA418544842	ACADM	c.768A>G (p.Lys256=) n.2892A>G n.1657A>G n.1730A>G c.536A>G (n.536A>G) n.2783A>G c.330A>G (p.Lys110=) c.534A>G (n.534A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.352A>G (n.352A>G) n.4057A>G c.156A>G (n.156A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.709-973A>G (n.709-973A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.2252A>G (n.2252A>G) c.600-973A>G (n.600-973A>G) c.423A>G (n.423A>G) n.1125A>G n.4763A>G c.350A>G (n.350A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.2863A>G c.223A>G (n.223A>G) n.990A>G c.510A>G (p.Lys170=) n.1384A>G c.867A>G (p.Lys289=) c.780A>G (p.Lys260=) n.541A>G n.677A>G c.265A>G (n.265A>G) n.498A>G c.532A>G (n.532A>G) c.660A>G (p.Lys220=) c.201A>G (p.Lys67=)	gnomAD v4
1	g.75749478A>T	CA340816630	ACADM	c.768A>T (p.Lys256Asn) n.2892A>T n.1657A>T n.1730A>T c.536A>T (n.536A>T) n.2783A>T c.330A>T (p.Lys110Asn) c.534A>T (n.534A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.352A>T (n.352A>T) n.4057A>T c.156A>T (n.156A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.356A>T (n.356A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.709-973A>T (n.709-973A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.2252A>T (n.2252A>T) c.600-973A>T (n.600-973A>T) c.423A>T (n.423A>T) n.1125A>T n.4763A>T c.350A>T (n.350A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.427A>T (n.427A>T) n.2863A>T c.223A>T (n.223A>T) n.990A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) n.1384A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.541A>T n.677A>T c.265A>T (n.265A>T) n.498A>T c.532A>T (n.532A>T) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn)
1	g.75749479G>A	CA340816631	ACADM	c.769G>A (p.Val257Met) n.2893G>A n.1658G>A n.1731G>A c.537G>A (n.537G>A) n.2784G>A c.331G>A (p.Val111Met) c.535G>A (n.535G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.4058G>A c.157G>A (n.157G>A) c.140G>A (n.140G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.432G>A (n.432G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.54G>A (n.54G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.709-972G>A (n.709-972G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.600-972G>A (n.600-972G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.1126G>A n.4764G>A c.351G>A (n.351G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.428G>A (n.428G>A) n.2864G>A c.224G>A (n.224G>A) n.991G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.1385G>A c.868G>A (p.Val290Met) c.781G>A (p.Val261Met) n.542G>A n.678G>A c.266G>A (n.266G>A) n.499G>A c.533G>A (n.533G>A) c.661G>A (p.Val221Met) c.202G>A (p.Val68Met)
1	g.75749479G>C	CA340816632	ACADM	c.769G>C (p.Val257Leu) n.2893G>C n.1658G>C n.1731G>C c.537G>C (n.537G>C) n.2784G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.535G>C (n.535G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.4058G>C c.157G>C (n.157G>C) c.140G>C (n.140G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.432G>C (n.432G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.54G>C (n.54G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.709-972G>C (n.709-972G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.2253G>C (n.2253G>C) c.600-972G>C (n.600-972G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.1126G>C n.4764G>C c.351G>C (n.351G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.428G>C (n.428G>C) n.2864G>C c.224G>C (n.224G>C) n.991G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.1385G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.542G>C n.678G>C c.266G>C (n.266G>C) n.499G>C c.533G>C (n.533G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.202G>C (p.Val68Leu)
1	g.75749479G=	CA1176721452	ACADM	c.769G= (p.Val257=) n.2893G= n.1658G= n.1731G= c.537G= (n.537G=) n.2784G= c.331G= (p.Val111=) c.535G= (n.535G=) c.732G= (n.732G=) c.353G= (n.353G=) n.4058G= c.157G= (n.157G=) c.140G= (n.140G=) c.683G= (n.683G=) c.432G= (n.432G=) c.357G= (n.357G=) c.436G= (n.436G=) c.54G= (n.54G=) c.244G= (n.244G=) c.709-972G= (n.709-972G=) c.553G= (n.553G=) c.636G= (n.636G=) c.2253G= (n.2253G=) c.600-972G= (n.600-972G=) c.424G= (n.424G=) n.1126G= n.4764G= c.351G= (n.351G=) c.440G= (n.440G=) c.355G= (n.355G=) c.428G= (n.428G=) n.2864G= c.224G= (n.224G=) n.991G= c.511G= (p.Val171=) n.1385G= c.868G= (p.Val290=) c.781G= (p.Val261=) n.542G= n.678G= c.266G= (n.266G=) n.499G= c.533G= (n.533G=) c.661G= (p.Val221=) c.202G= (p.Val68=)
1	g.75749479G>T	CA913201	ACADM	c.769G>T (p.Val257Leu) n.2893G>T n.1658G>T n.1731G>T c.537G>T (n.537G>T) n.2784G>T c.331G>T (p.Val111Leu) c.535G>T (n.535G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.4058G>T c.157G>T (n.157G>T) c.140G>T (n.140G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.432G>T (n.432G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.54G>T (n.54G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.709-972G>T (n.709-972G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.2253G>T (n.2253G>T) c.600-972G>T (n.600-972G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.1126G>T n.4764G>T c.351G>T (n.351G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.428G>T (n.428G>T) n.2864G>T c.224G>T (n.224G>T) n.991G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.1385G>T c.868G>T (p.Val290Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) n.542G>T n.678G>T c.266G>T (n.266G>T) n.499G>T c.533G>T (n.533G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.202G>T (p.Val68Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75749480T>A	CA340816635	ACADM	c.770T>A (p.Val257Glu) n.2894T>A n.1659T>A n.1732T>A c.538T>A (n.538T>A) n.2785T>A c.332T>A (p.Val111Glu) c.536T>A (n.536T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.4059T>A c.158T>A (n.158T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.709-971T>A (n.709-971T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.637T>A (n.637T>A) c.2254T>A (n.2254T>A) c.600-971T>A (n.600-971T>A) c.425T>A (n.425T>A) n.1127T>A n.4765T>A c.352T>A (n.352T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.429T>A (n.429T>A) n.2865T>A c.225T>A (n.225T>A) n.992T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.1386T>A c.869T>A (p.Val290Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) n.543T>A n.679T>A c.267T>A (n.267T>A) n.500T>A c.534T>A (n.534T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.203T>A (p.Val68Glu)
1	g.75749480T>C	CA340816634	ACADM	c.770T>C (p.Val257Ala) n.2894T>C n.1659T>C n.1732T>C c.538T>C (n.538T>C) n.2785T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.536T>C (n.536T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.4059T>C c.158T>C (n.158T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.55T>C (n.55T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.709-971T>C (n.709-971T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.2254T>C (n.2254T>C) c.600-971T>C (n.600-971T>C) c.425T>C (n.425T>C) n.1127T>C n.4765T>C c.352T>C (n.352T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.429T>C (n.429T>C) n.2865T>C c.225T>C (n.225T>C) n.992T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.1386T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.543T>C n.679T>C c.267T>C (n.267T>C) n.500T>C c.534T>C (n.534T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.203T>C (p.Val68Ala)
1	g.75749480T>G	CA340816633	ACADM	c.770T>G (p.Val257Gly) n.2894T>G n.1659T>G n.1732T>G c.538T>G (n.538T>G) n.2785T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.536T>G (n.536T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.4059T>G c.158T>G (n.158T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.358T>G (n.358T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.55T>G (n.55T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.709-971T>G (n.709-971T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.637T>G (n.637T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) c.600-971T>G (n.600-971T>G) c.425T>G (n.425T>G) n.1127T>G n.4765T>G c.352T>G (n.352T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.429T>G (n.429T>G) n.2865T>G c.225T>G (n.225T>G) n.992T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1386T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.543T>G n.679T>G c.267T>G (n.267T>G) n.500T>G c.534T>G (n.534T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.203T>G (p.Val68Gly)
1	g.75749481G>A	CA913202	ACADM	c.771G>A (p.Val257=) n.2895G>A n.1660G>A n.1733G>A c.539G>A (n.539G>A) n.2786G>A c.333G>A (p.Val111=) c.537G>A (n.537G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.355G>A (n.355G>A) n.4060G>A c.159G>A (n.159G>A) c.142G>A (n.142G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.56G>A (n.56G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.709-970G>A (n.709-970G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.600-970G>A (n.600-970G>A) c.426G>A (n.426G>A) n.1128G>A n.4766G>A c.353G>A (n.353G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.2866G>A c.226G>A (n.226G>A) n.993G>A c.513G>A (p.Val171=) n.1387G>A c.870G>A (p.Val290=) c.783G>A (p.Val261=) n.544G>A n.680G>A c.268G>A (n.268G>A) n.501G>A c.535G>A (n.535G>A) c.663G>A (p.Val221=) c.204G>A (p.Val68=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75749481G>C	CA418544846	ACADM	c.771G>C (p.Val257=) n.2895G>C n.1660G>C n.1733G>C c.539G>C (n.539G>C) n.2786G>C c.333G>C (p.Val111=) c.537G>C (n.537G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.355G>C (n.355G>C) n.4060G>C c.159G>C (n.159G>C) c.142G>C (n.142G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.56G>C (n.56G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.709-970G>C (n.709-970G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.638G>C (n.638G>C) c.2255G>C (n.2255G>C) c.600-970G>C (n.600-970G>C) c.426G>C (n.426G>C) n.1128G>C n.4766G>C c.353G>C (n.353G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.430G>C (n.430G>C) n.2866G>C c.226G>C (n.226G>C) n.993G>C c.513G>C (p.Val171=) n.1387G>C c.870G>C (p.Val290=) c.783G>C (p.Val261=) n.544G>C n.680G>C c.268G>C (n.268G>C) n.501G>C c.535G>C (n.535G>C) c.663G>C (p.Val221=) c.204G>C (p.Val68=)
1	g.75749481G=	CA1176721453	ACADM	c.771G= (p.Val257=) n.2895G= n.1660G= n.1733G= c.539G= (n.539G=) n.2786G= c.333G= (p.Val111=) c.537G= (n.537G=) c.734G= (n.734G=) c.355G= (n.355G=) n.4060G= c.159G= (n.159G=) c.142G= (n.142G=) c.685G= (n.685G=) c.434G= (n.434G=) c.359G= (n.359G=) c.438G= (n.438G=) c.56G= (n.56G=) c.246G= (n.246G=) c.709-970G= (n.709-970G=) c.555G= (n.555G=) c.638G= (n.638G=) c.2255G= (n.2255G=) c.600-970G= (n.600-970G=) c.426G= (n.426G=) n.1128G= n.4766G= c.353G= (n.353G=) c.442G= (n.442G=) c.357G= (n.357G=) c.430G= (n.430G=) n.2866G= c.226G= (n.226G=) n.993G= c.513G= (p.Val171=) n.1387G= c.870G= (p.Val290=) c.783G= (p.Val261=) n.544G= n.680G= c.268G= (n.268G=) n.501G= c.535G= (n.535G=) c.663G= (p.Val221=) c.204G= (p.Val68=)
1	g.75749481G>T	CA418544844	ACADM	c.771G>T (p.Val257=) n.2895G>T n.1660G>T n.1733G>T c.539G>T (n.539G>T) n.2786G>T c.333G>T (p.Val111=) c.537G>T (n.537G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.355G>T (n.355G>T) n.4060G>T c.159G>T (n.159G>T) c.142G>T (n.142G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.56G>T (n.56G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.709-970G>T (n.709-970G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.638G>T (n.638G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.600-970G>T (n.600-970G>T) c.426G>T (n.426G>T) n.1128G>T n.4766G>T c.353G>T (n.353G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.2866G>T c.226G>T (n.226G>T) n.993G>T c.513G>T (p.Val171=) n.1387G>T c.870G>T (p.Val290=) c.783G>T (p.Val261=) n.544G>T n.680G>T c.268G>T (n.268G>T) n.501G>T c.535G>T (n.535G>T) c.663G>T (p.Val221=) c.204G>T (p.Val68=)
1	g.75749482C>A	CA340816636	ACADM	c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2896C>A n.1661C>A n.1734C>A c.540C>A (n.540C>A) n.2787C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.538C>A (n.538C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.356C>A (n.356C>A) n.4061C>A c.160C>A (n.160C>A) c.143C>A (n.143C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.57C>A (n.57C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.709-969C>A (n.709-969C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.2256C>A (n.2256C>A) c.600-969C>A (n.600-969C>A) c.427C>A (n.427C>A) n.1129C>A n.4767C>A c.354C>A (n.354C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.431C>A (n.431C>A) n.2867C>A c.227C>A (n.227C>A) n.994C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1388C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.545C>A n.681C>A c.269C>A (n.269C>A) n.502C>A c.536C>A (n.536C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr)
1	g.75749482C>G	CA340816637	ACADM	c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2896C>G n.1661C>G n.1734C>G c.540C>G (n.540C>G) n.2787C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.538C>G (n.538C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.356C>G (n.356C>G) n.4061C>G c.160C>G (n.160C>G) c.143C>G (n.143C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.57C>G (n.57C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.709-969C>G (n.709-969C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.2256C>G (n.2256C>G) c.600-969C>G (n.600-969C>G) c.427C>G (n.427C>G) n.1129C>G n.4767C>G c.354C>G (n.354C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.431C>G (n.431C>G) n.2867C>G c.227C>G (n.227C>G) n.994C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1388C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.545C>G n.681C>G c.269C>G (n.269C>G) n.502C>G c.536C>G (n.536C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala)
1	g.75749482C>T	CA340816638	ACADM	c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2896C>T n.1661C>T n.1734C>T c.540C>T (n.540C>T) n.2787C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.538C>T (n.538C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.356C>T (n.356C>T) n.4061C>T c.160C>T (n.160C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.57C>T (n.57C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.709-969C>T (n.709-969C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.600-969C>T (n.600-969C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.1129C>T n.4767C>T c.354C>T (n.354C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.431C>T (n.431C>T) n.2867C>T c.227C>T (n.227C>T) n.994C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1388C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.545C>T n.681C>T c.269C>T (n.269C>T) n.502C>T c.536C>T (n.536C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser)
1	g.75749483C>A	CA340816639	ACADM	c.773C>A (p.Pro258His) n.2897C>A n.1662C>A n.1735C>A c.541C>A (n.541C>A) n.2788C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.539C>A (n.539C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.357C>A (n.357C>A) n.4062C>A c.161C>A (n.161C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.709-968C>A (n.709-968C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.2257C>A (n.2257C>A) c.600-968C>A (n.600-968C>A) c.428C>A (n.428C>A) n.1130C>A n.4768C>A c.355C>A (n.355C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.432C>A (n.432C>A) n.2868C>A c.228C>A (n.228C>A) n.995C>A c.515C>A (p.Pro172His) n.1389C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.785C>A (p.Pro262His) n.546C>A n.682C>A c.270C>A (n.270C>A) n.503C>A c.537C>A (n.537C>A) c.665C>A (p.Pro222His) c.206C>A (p.Pro69His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75749483C=	CA1176721454	ACADM	c.773C= (p.Pro258=) n.2897C= n.1662C= n.1735C= c.541C= (n.541C=) n.2788C= c.335C= (p.Pro112=) c.539C= (n.539C=) c.736C= (n.736C=) c.357C= (n.357C=) n.4062C= c.161C= (n.161C=) c.144C= (n.144C=) c.687C= (n.687C=) c.436C= (n.436C=) c.361C= (n.361C=) c.440C= (n.440C=) c.58C= (n.58C=) c.248C= (n.248C=) c.709-968C= (n.709-968C=) c.557C= (n.557C=) c.640C= (n.640C=) c.2257C= (n.2257C=) c.600-968C= (n.600-968C=) c.428C= (n.428C=) n.1130C= n.4768C= c.355C= (n.355C=) c.444C= (n.444C=) c.359C= (n.359C=) c.432C= (n.432C=) n.2868C= c.228C= (n.228C=) n.995C= c.515C= (p.Pro172=) n.1389C= c.872C= (p.Pro291=) c.785C= (p.Pro262=) n.546C= n.682C= c.270C= (n.270C=) n.503C= c.537C= (n.537C=) c.665C= (p.Pro222=) c.206C= (p.Pro69=)
1	g.75749483C>G	CA340816640	ACADM	c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2897C>G n.1662C>G n.1735C>G c.541C>G (n.541C>G) n.2788C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.539C>G (n.539C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.357C>G (n.357C>G) n.4062C>G c.161C>G (n.161C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.709-968C>G (n.709-968C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.2257C>G (n.2257C>G) c.600-968C>G (n.600-968C>G) c.428C>G (n.428C>G) n.1130C>G n.4768C>G c.355C>G (n.355C>G) c.444C>G (n.444C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.432C>G (n.432C>G) n.2868C>G c.228C>G (n.228C>G) n.995C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1389C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.546C>G n.682C>G c.270C>G (n.270C>G) n.503C>G c.537C>G (n.537C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg)
1	g.75749483C>T	CA24631612	ACADM	c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2897C>T n.1662C>T n.1735C>T c.541C>T (n.541C>T) n.2788C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.539C>T (n.539C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.357C>T (n.357C>T) n.4062C>T c.161C>T (n.161C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.709-968C>T (n.709-968C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.2257C>T (n.2257C>T) c.600-968C>T (n.600-968C>T) c.428C>T (n.428C>T) n.1130C>T n.4768C>T c.355C>T (n.355C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.432C>T (n.432C>T) n.2868C>T c.228C>T (n.228C>T) n.995C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1389C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.546C>T n.682C>T c.270C>T (n.270C>T) n.503C>T c.537C>T (n.537C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75749484T>A	CA418544850	ACADM	c.774T>A (p.Pro258=) n.2898T>A n.1663T>A n.1736T>A c.542T>A (n.542T>A) n.2789T>A c.336T>A (p.Pro112=) c.540T>A (n.540T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.358T>A (n.358T>A) n.4063T>A c.162T>A (n.162T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.709-967T>A (n.709-967T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.2258T>A (n.2258T>A) c.600-967T>A (n.600-967T>A) c.429T>A (n.429T>A) n.1131T>A n.4769T>A c.356T>A (n.356T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.433T>A (n.433T>A) n.2869T>A c.229T>A (n.229T>A) n.996T>A c.516T>A (p.Pro172=) n.1390T>A c.873T>A (p.Pro291=) c.786T>A (p.Pro262=) n.547T>A n.683T>A c.271T>A (n.271T>A) n.504T>A c.538T>A (n.538T>A) c.666T>A (p.Pro222=) c.207T>A (p.Pro69=)
1	g.75749484T>C	CA418544851	ACADM	c.774T>C (p.Pro258=) n.2898T>C n.1663T>C n.1736T>C c.542T>C (n.542T>C) n.2789T>C c.336T>C (p.Pro112=) c.540T>C (n.540T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.358T>C (n.358T>C) n.4063T>C c.162T>C (n.162T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.709-967T>C (n.709-967T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.2258T>C (n.2258T>C) c.600-967T>C (n.600-967T>C) c.429T>C (n.429T>C) n.1131T>C n.4769T>C c.356T>C (n.356T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.433T>C (n.433T>C) n.2869T>C c.229T>C (n.229T>C) n.996T>C c.516T>C (p.Pro172=) n.1390T>C c.873T>C (p.Pro291=) c.786T>C (p.Pro262=) n.547T>C n.683T>C c.271T>C (n.271T>C) n.504T>C c.538T>C (n.538T>C) c.666T>C (p.Pro222=) c.207T>C (p.Pro69=)
1	g.75749484T>G	CA418544852	ACADM	c.774T>G (p.Pro258=) n.2898T>G n.1663T>G n.1736T>G c.542T>G (n.542T>G) n.2789T>G c.336T>G (p.Pro112=) c.540T>G (n.540T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.358T>G (n.358T>G) n.4063T>G c.162T>G (n.162T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.709-967T>G (n.709-967T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.2258T>G (n.2258T>G) c.600-967T>G (n.600-967T>G) c.429T>G (n.429T>G) n.1131T>G n.4769T>G c.356T>G (n.356T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.433T>G (n.433T>G) n.2869T>G c.229T>G (n.229T>G) n.996T>G c.516T>G (p.Pro172=) n.1390T>G c.873T>G (p.Pro291=) c.786T>G (p.Pro262=) n.547T>G n.683T>G c.271T>G (n.271T>G) n.504T>G c.538T>G (n.538T>G) c.666T>G (p.Pro222=) c.207T>G (p.Pro69=)
1	g.75749485A=	CA1147554173	ACADM	c.775A= (p.Lys259=) n.2899A= n.1664A= n.1737A= c.543A= (n.543A=) n.2790A= c.337A= (p.Lys113=) c.541A= (n.541A=) c.738A= (n.738A=) c.359A= (n.359A=) n.4064A= c.163A= (n.163A=) c.146A= (n.146A=) c.689A= (n.689A=) c.438A= (n.438A=) c.363A= (n.363A=) c.442A= (n.442A=) c.60A= (n.60A=) c.250A= (n.250A=) c.709-966A= (n.709-966A=) c.559A= (n.559A=) c.642A= (n.642A=) c.2259A= (n.2259A=) c.600-966A= (n.600-966A=) c.430A= (n.430A=) n.1132A= n.4770A= c.357A= (n.357A=) c.446A= (n.446A=) c.361A= (n.361A=) c.434A= (n.434A=) n.2870A= c.230A= (n.230A=) n.997A= c.517A= (p.Lys173=) n.1391A= c.874A= (p.Lys292=) c.787A= (p.Lys263=) n.548A= n.684A= c.272A= (n.272A=) n.505A= c.539A= (n.539A=) c.667A= (p.Lys223=) c.208A= (p.Lys70=)
1	g.75749485A>C	CA340816641	ACADM	c.775A>C (p.Lys259Gln) n.2899A>C n.1664A>C n.1737A>C c.543A>C (n.543A>C) n.2790A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) c.541A>C (n.541A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.4064A>C c.163A>C (n.163A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.60A>C (n.60A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.709-966A>C (n.709-966A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.642A>C (n.642A>C) c.2259A>C (n.2259A>C) c.600-966A>C (n.600-966A>C) c.430A>C (n.430A>C) n.1132A>C n.4770A>C c.357A>C (n.357A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.434A>C (n.434A>C) n.2870A>C c.230A>C (n.230A>C) n.997A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.1391A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.548A>C n.684A>C c.272A>C (n.272A>C) n.505A>C c.539A>C (n.539A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln)
1	g.75749485A>G	CA913203	ACADM	c.775A>G (p.Lys259Glu) n.2899A>G n.1664A>G n.1737A>G c.543A>G (n.543A>G) n.2790A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) c.541A>G (n.541A>G) c.738A>G (n.738A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.4064A>G c.163A>G (n.163A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.60A>G (n.60A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.709-966A>G (n.709-966A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.642A>G (n.642A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.600-966A>G (n.600-966A>G) c.430A>G (n.430A>G) n.1132A>G n.4770A>G c.357A>G (n.357A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.434A>G (n.434A>G) n.2870A>G c.230A>G (n.230A>G) n.997A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.1391A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.548A>G n.684A>G c.272A>G (n.272A>G) n.505A>G c.539A>G (n.539A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75749485A>T	CA340816642	ACADM	c.775A>T (p.Lys259Ter) n.2899A>T n.1664A>T n.1737A>T c.543A>T (n.543A>T) n.2790A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) c.541A>T (n.541A>T) c.738A>T (n.738A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.4064A>T c.163A>T (n.163A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.60A>T (n.60A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.709-966A>T (n.709-966A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.642A>T (n.642A>T) c.2259A>T (n.2259A>T) c.600-966A>T (n.600-966A>T) c.430A>T (n.430A>T) n.1132A>T n.4770A>T c.357A>T (n.357A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.434A>T (n.434A>T) n.2870A>T c.230A>T (n.230A>T) n.997A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.1391A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.548A>T n.684A>T c.272A>T (n.272A>T) n.505A>T c.539A>T (n.539A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter)
1	g.75749488_75749492del	CA2573132608	ACADM	c.778_782del (p.Glu260CysfsTer5) n.2902_2906del n.1667_1671del n.1740_1744del c.546_550del (n.546_550del) n.2793_2797del c.340_344del (p.Glu114CysfsTer5) c.544_548del (n.544_548del) c.741_745del (n.741_745del) c.362_366del (n.362_366del) n.4067_4071del c.166_170del (n.166_170del) c.149_153del (n.149_153del) c.692_696del (n.692_696del) c.441_445del (n.441_445del) c.366_370del (n.366_370del) c.445_449del (n.445_449del) c.63_67del (n.63_67del) c.253_257del (n.253_257del) c.709-963_709-959del (n.709-963_709-959del) c.562_566del (n.562_566del) c.645_649del (n.645_649del) c.2262_2266del (n.2262_2266del) c.600-963_600-959del (n.600-963_600-959del) c.433_437del (n.433_437del) n.1135_1139del n.4773_4777del c.360_364del (n.360_364del) c.449_453del (n.449_453del) c.364_368del (n.364_368del) c.437_441del (n.437_441del) n.2873_2877del c.233_237del (n.233_237del) n.1000_1004del c.520_524del (p.Glu174CysfsTer5) n.1394_1398del c.877_881del (p.Glu293CysfsTer5) c.790_794del (p.Glu264CysfsTer5) n.551_555del n.687_691del c.275_279del (n.275_279del) n.508_512del c.542_546del (n.542_546del) c.670_674del (p.Glu224CysfsTer5) c.211_215del (p.Glu71CysfsTer5)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75749486A>C	CA340816643	ACADM	c.776A>C (p.Lys259Thr) n.2900A>C n.1665A>C n.1738A>C c.544A>C (n.544A>C) n.2791A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) c.542A>C (n.542A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.4065A>C c.164A>C (n.164A>C) c.147A>C (n.147A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.364A>C (n.364A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.61A>C (n.61A>C) c.251A>C (n.251A>C) c.709-965A>C (n.709-965A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.2260A>C (n.2260A>C) c.600-965A>C (n.600-965A>C) c.431A>C (n.431A>C) n.1133A>C n.4771A>C c.358A>C (n.358A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.2871A>C c.231A>C (n.231A>C) n.998A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.1392A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.549A>C n.685A>C c.273A>C (n.273A>C) n.506A>C c.540A>C (n.540A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr)
1	g.75749486A>G	CA340816644	ACADM	c.776A>G (p.Lys259Arg) n.2900A>G n.1665A>G n.1738A>G c.544A>G (n.544A>G) n.2791A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) c.542A>G (n.542A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.4065A>G c.164A>G (n.164A>G) c.147A>G (n.147A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.61A>G (n.61A>G) c.251A>G (n.251A>G) c.709-965A>G (n.709-965A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.2260A>G (n.2260A>G) c.600-965A>G (n.600-965A>G) c.431A>G (n.431A>G) n.1133A>G n.4771A>G c.358A>G (n.358A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.435A>G (n.435A>G) n.2871A>G c.231A>G (n.231A>G) n.998A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.1392A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.549A>G n.685A>G c.273A>G (n.273A>G) n.506A>G c.540A>G (n.540A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg)	dbSNP

Number of alleles fetched