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| 1 | g.75749462T>G | CA340816594 | ACADM | c.752T>G (p.Val251Gly) n.2876T>G n.1641T>G n.1714T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.2767T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.4041T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.709-989T>G (n.709-989T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.600-989T>G (n.600-989T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.1109T>G n.4747T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.2847T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.974T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.1368T>G c.851T>G (p.Val284Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.525T>G n.661T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.482T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) | |
| 1 | g.75749462T= | CA1176721447 | ACADM | c.752T= (p.Val251=) n.2876T= n.1641T= n.1714T= c.*520T= (n.*520T=) n.2767T= c.314T= (p.Val105=) c.*518T= (n.*518T=) c.*715T= (n.*715T=) c.*336T= (n.*336T=) n.4041T= c.*140T= (n.*140T=) c.*123T= (n.*123T=) c.*666T= (n.*666T=) c.*415T= (n.*415T=) c.*340T= (n.*340T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*227T= (n.*227T=) c.709-989T= (n.709-989T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*619T= (n.*619T=) c.*2236T= (n.*2236T=) c.600-989T= (n.600-989T=) c.*407T= (n.*407T=) n.1109T= n.4747T= c.*334T= (n.*334T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*338T= (n.*338T=) c.*411T= (n.*411T=) n.2847T= c.*207T= (n.*207T=) n.974T= c.494T= (p.Val165=) n.1368T= c.851T= (p.Val284=) c.764T= (p.Val255=) n.525T= n.661T= c.*249T= (n.*249T=) n.482T= c.*516T= (n.*516T=) c.644T= (p.Val215=) c.185T= (p.Val62=) | |
| 1 | g.75749463C>A | CA418544826 | ACADM | c.753C>A (p.Val251=) n.2877C>A n.1642C>A n.1715C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.2768C>A c.315C>A (p.Val105=) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.4042C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.709-988C>A (n.709-988C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.600-988C>A (n.600-988C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1110C>A n.4748C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.2848C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.975C>A c.495C>A (p.Val165=) n.1369C>A c.852C>A (p.Val284=) c.765C>A (p.Val255=) n.526C>A n.662C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.483C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.645C>A (p.Val215=) c.186C>A (p.Val62=) | ClinVar |
| 1 | g.75749463C>G | CA418544825 | ACADM | c.753C>G (p.Val251=) n.2877C>G n.1642C>G n.1715C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.2768C>G c.315C>G (p.Val105=) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.4042C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.709-988C>G (n.709-988C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.600-988C>G (n.600-988C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1110C>G n.4748C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.2848C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.975C>G c.495C>G (p.Val165=) n.1369C>G c.852C>G (p.Val284=) c.765C>G (p.Val255=) n.526C>G n.662C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.483C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.645C>G (p.Val215=) c.186C>G (p.Val62=) | |
| 1 | g.75749463C>T | CA418544824 | ACADM | c.753C>T (p.Val251=) n.2877C>T n.1642C>T n.1715C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.2768C>T c.315C>T (p.Val105=) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.4042C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.709-988C>T (n.709-988C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.600-988C>T (n.600-988C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1110C>T n.4748C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.2848C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.975C>T c.495C>T (p.Val165=) n.1369C>T c.852C>T (p.Val284=) c.765C>T (p.Val255=) n.526C>T n.662C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.483C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.645C>T (p.Val215=) c.186C>T (p.Val62=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75749464T>A | CA340816595 | ACADM | c.754T>A (p.Phe252Ile) n.2878T>A n.1643T>A n.1716T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.2769T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.4043T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.709-987T>A (n.709-987T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.600-987T>A (n.600-987T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1111T>A n.4749T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.2849T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.976T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) n.1370T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) n.527T>A n.663T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.484T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) | |
| 1 | g.75749464T>C | CA340816597 | ACADM | c.754T>C (p.Phe252Leu) n.2878T>C n.1643T>C n.1716T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.2769T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.4043T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.709-987T>C (n.709-987T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.600-987T>C (n.600-987T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1111T>C n.4749T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.2849T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.976T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) n.1370T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) n.527T>C n.663T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.484T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) | |
| 1 | g.75749464T>G | CA340816596 | ACADM | c.754T>G (p.Phe252Val) n.2878T>G n.1643T>G n.1716T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.2769T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.4043T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.709-987T>G (n.709-987T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.600-987T>G (n.600-987T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.1111T>G n.4749T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.2849T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.976T>G c.496T>G (p.Phe166Val) n.1370T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.766T>G (p.Phe256Val) n.527T>G n.663T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.484T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) c.187T>G (p.Phe63Val) | |
| 1 | g.75749465T>A | CA340816598 | ACADM | c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.2879T>A n.1644T>A n.1717T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.2770T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.4044T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.709-986T>A (n.709-986T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.600-986T>A (n.600-986T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.1112T>A n.4750T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.2850T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.977T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.1371T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.528T>A n.664T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.485T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) | |
| 1 | g.75749465T>C | CA340816599 | ACADM | c.755T>C (p.Phe252Ser) n.2879T>C n.1644T>C n.1717T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.2770T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.4044T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.709-986T>C (n.709-986T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.600-986T>C (n.600-986T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.1112T>C n.4750T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.2850T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.977T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) n.1371T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) n.528T>C n.664T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.485T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) | |
| 1 | g.75749465T>G | CA913198 | ACADM | c.755T>G (p.Phe252Cys) n.2879T>G n.1644T>G n.1717T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.2770T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.4044T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.709-986T>G (n.709-986T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.600-986T>G (n.600-986T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.1112T>G n.4750T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.2850T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.977T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) n.1371T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) n.528T>G n.664T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.485T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749465T= | CA1176721448 | ACADM | c.755T= (p.Phe252=) n.2879T= n.1644T= n.1717T= c.*523T= (n.*523T=) n.2770T= c.317T= (p.Phe106=) c.*521T= (n.*521T=) c.*718T= (n.*718T=) c.*339T= (n.*339T=) n.4044T= c.*143T= (n.*143T=) c.*126T= (n.*126T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*343T= (n.*343T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*230T= (n.*230T=) c.709-986T= (n.709-986T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*2239T= (n.*2239T=) c.600-986T= (n.600-986T=) c.*410T= (n.*410T=) n.1112T= n.4750T= c.*337T= (n.*337T=) c.*426T= (n.*426T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*414T= (n.*414T=) n.2850T= c.*210T= (n.*210T=) n.977T= c.497T= (p.Phe166=) n.1371T= c.854T= (p.Phe285=) c.767T= (p.Phe256=) n.528T= n.664T= c.*252T= (n.*252T=) n.485T= c.*519T= (n.*519T=) c.647T= (p.Phe216=) c.188T= (p.Phe63=) | |
| 1 | g.75749466C>A | CA340816600 | ACADM | c.756C>A (p.Phe252Leu) n.2880C>A n.1645C>A n.1718C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.2771C>A c.318C>A (p.Phe106Leu) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.4045C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.709-985C>A (n.709-985C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.600-985C>A (n.600-985C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1113C>A n.4751C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.2851C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.978C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) n.1372C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) n.529C>A n.665C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.486C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.189C>A (p.Phe63Leu) | dbSNP |
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| 1 | g.75749466C>G | CA340816601 | ACADM | c.756C>G (p.Phe252Leu) n.2880C>G n.1645C>G n.1718C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.2771C>G c.318C>G (p.Phe106Leu) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.4045C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.709-985C>G (n.709-985C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.600-985C>G (n.600-985C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1113C>G n.4751C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.2851C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.978C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) n.1372C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) n.529C>G n.665C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.486C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.189C>G (p.Phe63Leu) | |
| 1 | g.75749466C>T | CA913199 | ACADM | c.756C>T (p.Phe252=) n.2880C>T n.1645C>T n.1718C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.2771C>T c.318C>T (p.Phe106=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.4045C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.709-985C>T (n.709-985C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.600-985C>T (n.600-985C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1113C>T n.4751C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.2851C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.978C>T c.498C>T (p.Phe166=) n.1372C>T c.855C>T (p.Phe285=) c.768C>T (p.Phe256=) n.529C>T n.665C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.486C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.648C>T (p.Phe216=) c.189C>T (p.Phe63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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