| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749449A= | CA1176721440 | ACADM | c.739A= (p.Thr247=) n.2863A= n.1628A= n.1701A= c.*507A= (n.*507A=) n.2754A= c.301A= (p.Thr101=) c.*505A= (n.*505A=) c.*702A= (n.*702A=) c.*323A= (n.*323A=) n.4028A= c.*127A= (n.*127A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*214A= (n.*214A=) c.709-1002A= (n.709-1002A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*2223A= (n.*2223A=) c.600-1002A= (n.600-1002A=) c.*394A= (n.*394A=) n.1096A= n.4734A= c.*321A= (n.*321A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*398A= (n.*398A=) n.2834A= c.*194A= (n.*194A=) n.961A= c.481A= (p.Thr161=) n.1355A= c.838A= (p.Thr280=) c.751A= (p.Thr251=) n.512A= n.648A= c.*236A= (n.*236A=) n.469A= c.*503A= (n.*503A=) c.631A= (p.Thr211=) c.172A= (p.Thr58=) | |
| 1 | g.75749449A>C | CA340816569 | ACADM | c.739A>C (p.Thr247Pro) n.2863A>C n.1628A>C n.1701A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.2754A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.4028A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.709-1002A>C (n.709-1002A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.600-1002A>C (n.600-1002A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.1096A>C n.4734A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.2834A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.961A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1355A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.512A>C n.648A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.469A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) | |
| 1 | g.75749449A>G | CA16042329 | ACADM | c.739A>G (p.Thr247Ala) n.2863A>G n.1628A>G n.1701A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.2754A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.4028A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.709-1002A>G (n.709-1002A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.600-1002A>G (n.600-1002A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.1096A>G n.4734A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.2834A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.961A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1355A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.512A>G n.648A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.469A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75749449A>T | CA340816570 | ACADM | c.739A>T (p.Thr247Ser) n.2863A>T n.1628A>T n.1701A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.2754A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.4028A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.709-1002A>T (n.709-1002A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.600-1002A>T (n.600-1002A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.1096A>T n.4734A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.2834A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.961A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1355A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.512A>T n.648A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.469A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) | |
| 1 | g.75749449_75749450insTCAT | CA2569405095 | ACADM | c.739_740insTCAT (p.Thr247IlefsTer3) n.2863_2864insTCAT n.1628_1629insTCAT n.1701_1702insTCAT c.*507_*508insTCAT (n.*507_*508insTCAT) n.2754_2755insTCAT c.301_302insTCAT (p.Thr101IlefsTer3) c.*505_*506insTCAT (n.*505_*506insTCAT) c.*702_*703insTCAT (n.*702_*703insTCAT) c.*323_*324insTCAT (n.*323_*324insTCAT) n.4028_4029insTCAT c.*127_*128insTCAT (n.*127_*128insTCAT) c.*110_*111insTCAT (n.*110_*111insTCAT) c.*653_*654insTCAT (n.*653_*654insTCAT) c.*402_*403insTCAT (n.*402_*403insTCAT) c.*327_*328insTCAT (n.*327_*328insTCAT) c.*406_*407insTCAT (n.*406_*407insTCAT) c.*24_*25insTCAT (n.*24_*25insTCAT) c.*214_*215insTCAT (n.*214_*215insTCAT) c.709-1002_709-1001insTCAT (n.709-1002_709-1001insTCAT) c.*523_*524insTCAT (n.*523_*524insTCAT) c.*606_*607insTCAT (n.*606_*607insTCAT) c.*2223_*2224insTCAT (n.*2223_*2224insTCAT) c.600-1002_600-1001insTCAT (n.600-1002_600-1001insTCAT) c.*394_*395insTCAT (n.*394_*395insTCAT) n.1096_1097insTCAT n.4734_4735insTCAT c.*321_*322insTCAT (n.*321_*322insTCAT) c.*410_*411insTCAT (n.*410_*411insTCAT) c.*325_*326insTCAT (n.*325_*326insTCAT) c.*398_*399insTCAT (n.*398_*399insTCAT) n.2834_2835insTCAT c.*194_*195insTCAT (n.*194_*195insTCAT) n.961_962insTCAT c.481_482insTCAT (p.Thr161IlefsTer3) n.1355_1356insTCAT c.838_839insTCAT (p.Thr280IlefsTer3) c.751_752insTCAT (p.Thr251IlefsTer3) n.512_513insTCAT n.648_649insTCAT c.*236_*237insTCAT (n.*236_*237insTCAT) n.469_470insTCAT c.*503_*504insTCAT (n.*503_*504insTCAT) c.631_632insTCAT (p.Thr211IlefsTer3) c.172_173insTCAT (p.Thr58IlefsTer3) | |
| 1 | g.75749450C>A | CA340816571 | ACADM | c.740C>A (p.Thr247Asn) n.2864C>A n.1629C>A n.1702C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.2755C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.4029C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.709-1001C>A (n.709-1001C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.600-1001C>A (n.600-1001C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1097C>A n.4735C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2835C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.962C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) n.1356C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.513C>A n.649C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.470C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) | |
| 1 | g.75749450C>G | CA340816572 | ACADM | c.740C>G (p.Thr247Ser) n.2864C>G n.1629C>G n.1702C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.2755C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.4029C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.709-1001C>G (n.709-1001C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.600-1001C>G (n.600-1001C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1097C>G n.4735C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.2835C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.962C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) n.1356C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.513C>G n.649C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.470C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) | |
| 1 | g.75749450C>T | CA340816573 | ACADM | c.740C>T (p.Thr247Ile) n.2864C>T n.1629C>T n.1702C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.2755C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.4029C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.709-1001C>T (n.709-1001C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.600-1001C>T (n.600-1001C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1097C>T n.4735C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.2835C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.962C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.1356C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.513C>T n.649C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.470C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) | |
| 1 | g.75749451T>A | CA418544802 | ACADM | c.741T>A (p.Thr247=) n.2865T>A n.1630T>A n.1703T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.2756T>A c.303T>A (p.Thr101=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.4030T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.709-1000T>A (n.709-1000T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.600-1000T>A (n.600-1000T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1098T>A n.4736T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.2836T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.963T>A c.483T>A (p.Thr161=) n.1357T>A c.840T>A (p.Thr280=) c.753T>A (p.Thr251=) n.514T>A n.650T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.471T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.174T>A (p.Thr58=) | |
| 1 | g.75749451T>C | CA418544803 | ACADM | c.741T>C (p.Thr247=) n.2865T>C n.1630T>C n.1703T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.2756T>C c.303T>C (p.Thr101=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.4030T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.709-1000T>C (n.709-1000T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.600-1000T>C (n.600-1000T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1098T>C n.4736T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.2836T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.963T>C c.483T>C (p.Thr161=) n.1357T>C c.840T>C (p.Thr280=) c.753T>C (p.Thr251=) n.514T>C n.650T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.471T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.174T>C (p.Thr58=) | |
| 1 | g.75749451T>G | CA418544804 | ACADM | c.741T>G (p.Thr247=) n.2865T>G n.1630T>G n.1703T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.2756T>G c.303T>G (p.Thr101=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.4030T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.709-1000T>G (n.709-1000T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.600-1000T>G (n.600-1000T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1098T>G n.4736T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.2836T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.963T>G c.483T>G (p.Thr161=) n.1357T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.753T>G (p.Thr251=) n.514T>G n.650T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.471T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.174T>G (p.Thr58=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749451_75749452dup | CA2573132606 | ACADM | c.741_742dup (p.Arg248IlefsTer9) n.2865_2866dup n.1630_1631dup n.1703_1704dup c.*509_*510dup (n.*509_*510dup) n.2756_2757dup c.303_304dup (p.Arg102IlefsTer9) c.*507_*508dup (n.*507_*508dup) c.*704_*705dup (n.*704_*705dup) c.*325_*326dup (n.*325_*326dup) n.4030_4031dup c.*129_*130dup (n.*129_*130dup) c.*112_*113dup (n.*112_*113dup) c.*655_*656dup (n.*655_*656dup) c.*404_*405dup (n.*404_*405dup) c.*329_*330dup (n.*329_*330dup) c.*408_*409dup (n.*408_*409dup) c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.*216_*217dup (n.*216_*217dup) c.709-1000_709-999dup (n.709-1000_709-999dup) c.*525_*526dup (n.*525_*526dup) c.*608_*609dup (n.*608_*609dup) c.*2225_*2226dup (n.*2225_*2226dup) c.600-1000_600-999dup (n.600-1000_600-999dup) c.*396_*397dup (n.*396_*397dup) n.1098_1099dup n.4736_4737dup c.*323_*324dup (n.*323_*324dup) c.*412_*413dup (n.*412_*413dup) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) c.*400_*401dup (n.*400_*401dup) n.2836_2837dup c.*196_*197dup (n.*196_*197dup) n.963_964dup c.483_484dup (p.Arg162IlefsTer9) n.1357_1358dup c.840_841dup (p.Arg281IlefsTer9) c.753_754dup (p.Arg252IlefsTer9) n.514_515dup n.650_651dup c.*238_*239dup (n.*238_*239dup) n.471_472dup c.*505_*506dup (n.*505_*506dup) c.633_634dup (p.Arg212IlefsTer9) c.174_175dup (p.Arg59IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75749452A= | CA1176721441 | ACADM | c.742A= (p.Arg248=) n.2866A= n.1631A= n.1704A= c.*510A= (n.*510A=) n.2757A= c.304A= (p.Arg102=) c.*508A= (n.*508A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*326A= (n.*326A=) n.4031A= c.*130A= (n.*130A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*217A= (n.*217A=) c.709-999A= (n.709-999A=) c.*526A= (n.*526A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.600-999A= (n.600-999A=) c.*397A= (n.*397A=) n.1099A= n.4737A= c.*324A= (n.*324A=) c.*413A= (n.*413A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*401A= (n.*401A=) n.2837A= c.*197A= (n.*197A=) n.964A= c.484A= (p.Arg162=) n.1358A= c.841A= (p.Arg281=) c.754A= (p.Arg252=) n.515A= n.651A= c.*239A= (n.*239A=) n.472A= c.*506A= (n.*506A=) c.634A= (p.Arg212=) c.175A= (p.Arg59=) | |
| 1 | g.75749452A>C | CA418544806 | ACADM | c.742A>C (p.Arg248=) n.2866A>C n.1631A>C n.1704A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.2757A>C c.304A>C (p.Arg102=) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.4031A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.709-999A>C (n.709-999A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.600-999A>C (n.600-999A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1099A>C n.4737A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.2837A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.964A>C c.484A>C (p.Arg162=) n.1358A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.754A>C (p.Arg252=) n.515A>C n.651A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.472A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.175A>C (p.Arg59=) | |
| 1 | g.75749452A>G | CA10576237 | ACADM | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.2866A>G n.1631A>G n.1704A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.2757A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.4031A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.709-999A>G (n.709-999A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.600-999A>G (n.600-999A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1099A>G n.4737A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.2837A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.964A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1358A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.515A>G n.651A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.472A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749452A>T | CA340816574 | ACADM | c.742A>T (p.Arg248Ter) n.2866A>T n.1631A>T n.1704A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.2757A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.4031A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.709-999A>T (n.709-999A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.600-999A>T (n.600-999A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1099A>T n.4737A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.2837A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.964A>T c.484A>T (p.Arg162Ter) n.1358A>T c.841A>T (p.Arg281Ter) c.754A>T (p.Arg252Ter) n.515A>T n.651A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.472A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.175A>T (p.Arg59Ter) | |
| 1 | g.75749453G>A | CA340816575 | ACADM | c.743G>A (p.Arg248Lys) n.2867G>A n.1632G>A n.1705G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2758G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.4032G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.709-998G>A (n.709-998G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.600-998G>A (n.600-998G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.1100G>A n.4738G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.2838G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.965G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1359G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.516G>A n.652G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.473G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.176G>A (p.Arg59Lys) | |
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