Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75749440T>A	CA340816550	ACADM	c.730T>A (p.Cys244Ser) n.2854T>A n.1619T>A n.1692T>A c.498T>A (n.498T>A) n.2745T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) c.496T>A (n.496T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.314T>A (n.314T>A) n.4019T>A c.118T>A (n.118T>A) c.101T>A (n.101T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.205T>A (n.205T>A) c.709-1011T>A (n.709-1011T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.2214T>A (n.2214T>A) c.600-1011T>A (n.600-1011T>A) c.385T>A (n.385T>A) n.1087T>A n.4725T>A c.312T>A (n.312T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.389T>A (n.389T>A) n.2825T>A c.185T>A (n.185T>A) n.952T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.1346T>A c.829T>A (p.Cys277Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) n.503T>A n.639T>A c.227T>A (n.227T>A) n.460T>A c.494T>A (n.494T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser)
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1	g.75749440T=	CA1141580870	ACADM	c.730T= (p.Cys244=) n.2854T= n.1619T= n.1692T= c.498T= (n.498T=) n.2745T= c.292T= (p.Cys98=) c.496T= (n.496T=) c.693T= (n.693T=) c.314T= (n.314T=) n.4019T= c.118T= (n.118T=) c.101T= (n.101T=) c.644T= (n.644T=) c.393T= (n.393T=) c.318T= (n.318T=) c.397T= (n.397T=) c.15T= (n.15T=) c.205T= (n.205T=) c.709-1011T= (n.709-1011T=) c.514T= (n.514T=) c.597T= (n.597T=) c.2214T= (n.2214T=) c.600-1011T= (n.600-1011T=) c.385T= (n.385T=) n.1087T= n.4725T= c.312T= (n.312T=) c.401T= (n.401T=) c.316T= (n.316T=) c.389T= (n.389T=) n.2825T= c.185T= (n.185T=) n.952T= c.472T= (p.Cys158=) n.1346T= c.829T= (p.Cys277=) c.742T= (p.Cys248=) n.503T= n.639T= c.227T= (n.227T=) n.460T= c.494T= (n.494T=) c.622T= (p.Cys208=) c.163T= (p.Cys55=)
1	g.75749441G>A	CA340816551	ACADM	c.731G>A (p.Cys244Tyr) n.2855G>A n.1620G>A n.1693G>A c.499G>A (n.499G>A) n.2746G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.497G>A (n.497G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.315G>A (n.315G>A) n.4020G>A c.119G>A (n.119G>A) c.102G>A (n.102G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.709-1010G>A (n.709-1010G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.598G>A (n.598G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) c.600-1010G>A (n.600-1010G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.1088G>A n.4726G>A c.313G>A (n.313G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.390G>A (n.390G>A) n.2826G>A c.186G>A (n.186G>A) n.953G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.1347G>A c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) n.504G>A n.640G>A c.228G>A (n.228G>A) n.461G>A c.495G>A (n.495G>A) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr)
1	g.75749441G>C	CA340816552	ACADM	c.731G>C (p.Cys244Ser) n.2855G>C n.1620G>C n.1693G>C c.499G>C (n.499G>C) n.2746G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) c.497G>C (n.497G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.315G>C (n.315G>C) n.4020G>C c.119G>C (n.119G>C) c.102G>C (n.102G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.709-1010G>C (n.709-1010G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.598G>C (n.598G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) c.600-1010G>C (n.600-1010G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.1088G>C n.4726G>C c.313G>C (n.313G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.390G>C (n.390G>C) n.2826G>C c.186G>C (n.186G>C) n.953G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.1347G>C c.830G>C (p.Cys277Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) n.504G>C n.640G>C c.228G>C (n.228G>C) n.461G>C c.495G>C (n.495G>C) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser)	gnomAD v4
1	g.75749441G>T	CA340816553	ACADM	c.731G>T (p.Cys244Phe) n.2855G>T n.1620G>T n.1693G>T c.499G>T (n.499G>T) n.2746G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) c.497G>T (n.497G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.315G>T (n.315G>T) n.4020G>T c.119G>T (n.119G>T) c.102G>T (n.102G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.319G>T (n.319G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.709-1010G>T (n.709-1010G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.598G>T (n.598G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) c.600-1010G>T (n.600-1010G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.1088G>T n.4726G>T c.313G>T (n.313G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.390G>T (n.390G>T) n.2826G>T c.186G>T (n.186G>T) n.953G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.1347G>T c.830G>T (p.Cys277Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) n.504G>T n.640G>T c.228G>T (n.228G>T) n.461G>T c.495G>T (n.495G>T) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe)
1	g.75749442T>A	CA340816554	ACADM	c.732T>A (p.Cys244Ter) n.2856T>A n.1621T>A n.1694T>A c.500T>A (n.500T>A) n.2747T>A c.294T>A (p.Cys98Ter) c.498T>A (n.498T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.316T>A (n.316T>A) n.4021T>A c.120T>A (n.120T>A) c.103T>A (n.103T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.17T>A (n.17T>A) c.207T>A (n.207T>A) c.709-1009T>A (n.709-1009T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.2216T>A (n.2216T>A) c.600-1009T>A (n.600-1009T>A) c.387T>A (n.387T>A) n.1089T>A n.4727T>A c.314T>A (n.314T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.391T>A (n.391T>A) n.2827T>A c.187T>A (n.187T>A) n.954T>A c.474T>A (p.Cys158Ter) n.1348T>A c.831T>A (p.Cys277Ter) c.744T>A (p.Cys248Ter) n.505T>A n.641T>A c.229T>A (n.229T>A) n.462T>A c.496T>A (n.496T>A) c.624T>A (p.Cys208Ter) c.165T>A (p.Cys55Ter)
1	g.75749442T>C	CA418544790	ACADM	c.732T>C (p.Cys244=) n.2856T>C n.1621T>C n.1694T>C c.500T>C (n.500T>C) n.2747T>C c.294T>C (p.Cys98=) c.498T>C (n.498T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.316T>C (n.316T>C) n.4021T>C c.120T>C (n.120T>C) c.103T>C (n.103T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.17T>C (n.17T>C) c.207T>C (n.207T>C) c.709-1009T>C (n.709-1009T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) c.600-1009T>C (n.600-1009T>C) c.387T>C (n.387T>C) n.1089T>C n.4727T>C c.314T>C (n.314T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.391T>C (n.391T>C) n.2827T>C c.187T>C (n.187T>C) n.954T>C c.474T>C (p.Cys158=) n.1348T>C c.831T>C (p.Cys277=) c.744T>C (p.Cys248=) n.505T>C n.641T>C c.229T>C (n.229T>C) n.462T>C c.496T>C (n.496T>C) c.624T>C (p.Cys208=) c.165T>C (p.Cys55=)	ClinVar dbSNP
1	g.75749442T>G	CA340816555	ACADM	c.732T>G (p.Cys244Trp) n.2856T>G n.1621T>G n.1694T>G c.500T>G (n.500T>G) n.2747T>G c.294T>G (p.Cys98Trp) c.498T>G (n.498T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.316T>G (n.316T>G) n.4021T>G c.120T>G (n.120T>G) c.103T>G (n.103T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.17T>G (n.17T>G) c.207T>G (n.207T>G) c.709-1009T>G (n.709-1009T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) c.600-1009T>G (n.600-1009T>G) c.387T>G (n.387T>G) n.1089T>G n.4727T>G c.314T>G (n.314T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.391T>G (n.391T>G) n.2827T>G c.187T>G (n.187T>G) n.954T>G c.474T>G (p.Cys158Trp) n.1348T>G c.831T>G (p.Cys277Trp) c.744T>G (p.Cys248Trp) n.505T>G n.641T>G c.229T>G (n.229T>G) n.462T>G c.496T>G (n.496T>G) c.624T>G (p.Cys208Trp) c.165T>G (p.Cys55Trp)
1	g.75749443T>A	CA340816556	ACADM	c.733T>A (p.Ser245Thr) n.2857T>A n.1622T>A n.1695T>A c.501T>A (n.501T>A) n.2748T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.499T>A (n.499T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.317T>A (n.317T>A) n.4022T>A c.121T>A (n.121T>A) c.104T>A (n.104T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.18T>A (n.18T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.709-1008T>A (n.709-1008T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.2217T>A (n.2217T>A) c.600-1008T>A (n.600-1008T>A) c.388T>A (n.388T>A) n.1090T>A n.4728T>A c.315T>A (n.315T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.392T>A (n.392T>A) n.2828T>A c.188T>A (n.188T>A) n.955T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1349T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.506T>A n.642T>A c.230T>A (n.230T>A) n.463T>A c.497T>A (n.497T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr)
1	g.75749443T>C	CA340816557	ACADM	c.733T>C (p.Ser245Pro) n.2857T>C n.1622T>C n.1695T>C c.501T>C (n.501T>C) n.2748T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.499T>C (n.499T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.317T>C (n.317T>C) n.4022T>C c.121T>C (n.121T>C) c.104T>C (n.104T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.18T>C (n.18T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.709-1008T>C (n.709-1008T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.2217T>C (n.2217T>C) c.600-1008T>C (n.600-1008T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.1090T>C n.4728T>C c.315T>C (n.315T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.392T>C (n.392T>C) n.2828T>C c.188T>C (n.188T>C) n.955T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1349T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.506T>C n.642T>C c.230T>C (n.230T>C) n.463T>C c.497T>C (n.497T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro)
1	g.75749443T>G	CA340816558	ACADM	c.733T>G (p.Ser245Ala) n.2857T>G n.1622T>G n.1695T>G c.501T>G (n.501T>G) n.2748T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.499T>G (n.499T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.317T>G (n.317T>G) n.4022T>G c.121T>G (n.121T>G) c.104T>G (n.104T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.18T>G (n.18T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.709-1008T>G (n.709-1008T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.2217T>G (n.2217T>G) c.600-1008T>G (n.600-1008T>G) c.388T>G (n.388T>G) n.1090T>G n.4728T>G c.315T>G (n.315T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.392T>G (n.392T>G) n.2828T>G c.188T>G (n.188T>G) n.955T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1349T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.506T>G n.642T>G c.230T>G (n.230T>G) n.463T>G c.497T>G (n.497T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala)
1	g.75749444C>A	CA340816559	ACADM	c.734C>A (p.Ser245Ter) n.2858C>A n.1623C>A n.1696C>A c.502C>A (n.502C>A) n.2749C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) c.500C>A (n.500C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.318C>A (n.318C>A) n.4023C>A c.122C>A (n.122C>A) c.105C>A (n.105C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.19C>A (n.19C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.709-1007C>A (n.709-1007C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.2218C>A (n.2218C>A) c.600-1007C>A (n.600-1007C>A) c.389C>A (n.389C>A) n.1091C>A n.4729C>A c.316C>A (n.316C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.393C>A (n.393C>A) n.2829C>A c.189C>A (n.189C>A) n.956C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.1350C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.507C>A n.643C>A c.231C>A (n.231C>A) n.464C>A c.498C>A (n.498C>A) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.167C>A (p.Ser56Ter)
1	g.75749444C=	CA1141580872	ACADM	c.734C= (p.Ser245=) n.2858C= n.1623C= n.1696C= c.502C= (n.502C=) n.2749C= c.296C= (p.Ser99=) c.500C= (n.500C=) c.697C= (n.697C=) c.318C= (n.318C=) n.4023C= c.122C= (n.122C=) c.105C= (n.105C=) c.648C= (n.648C=) c.397C= (n.397C=) c.322C= (n.322C=) c.401C= (n.401C=) c.19C= (n.19C=) c.209C= (n.209C=) c.709-1007C= (n.709-1007C=) c.518C= (n.518C=) c.601C= (n.601C=) c.2218C= (n.2218C=) c.600-1007C= (n.600-1007C=) c.389C= (n.389C=) n.1091C= n.4729C= c.316C= (n.316C=) c.405C= (n.405C=) c.320C= (n.320C=) c.393C= (n.393C=) n.2829C= c.189C= (n.189C=) n.956C= c.476C= (p.Ser159=) n.1350C= c.833C= (p.Ser278=) c.746C= (p.Ser249=) n.507C= n.643C= c.231C= (n.231C=) n.464C= c.498C= (n.498C=) c.626C= (p.Ser209=) c.167C= (p.Ser56=)
1	g.75749444C>G	CA340816560	ACADM	c.734C>G (p.Ser245Ter) n.2858C>G n.1623C>G n.1696C>G c.502C>G (n.502C>G) n.2749C>G c.296C>G (p.Ser99Ter) c.500C>G (n.500C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.318C>G (n.318C>G) n.4023C>G c.122C>G (n.122C>G) c.105C>G (n.105C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.19C>G (n.19C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.709-1007C>G (n.709-1007C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.2218C>G (n.2218C>G) c.600-1007C>G (n.600-1007C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.1091C>G n.4729C>G c.316C>G (n.316C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.393C>G (n.393C>G) n.2829C>G c.189C>G (n.189C>G) n.956C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) n.1350C>G c.833C>G (p.Ser278Ter) c.746C>G (p.Ser249Ter) n.507C>G n.643C>G c.231C>G (n.231C>G) n.464C>G c.498C>G (n.498C>G) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.167C>G (p.Ser56Ter)
1	g.75749444C>T	CA220186	ACADM	c.734C>T (p.Ser245Leu) n.2858C>T n.1623C>T n.1696C>T c.502C>T (n.502C>T) n.2749C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) c.500C>T (n.500C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.318C>T (n.318C>T) n.4023C>T c.122C>T (n.122C>T) c.105C>T (n.105C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.709-1007C>T (n.709-1007C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.2218C>T (n.2218C>T) c.600-1007C>T (n.600-1007C>T) c.389C>T (n.389C>T) n.1091C>T n.4729C>T c.316C>T (n.316C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.393C>T (n.393C>T) n.2829C>T c.189C>T (n.189C>T) n.956C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.1350C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) n.507C>T n.643C>T c.231C>T (n.231C>T) n.464C>T c.498C>T (n.498C>T) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.167C>T (p.Ser56Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75749445A=	CA1176721439	ACADM	c.735A= (p.Ser245=) n.2859A= n.1624A= n.1697A= c.503A= (n.503A=) n.2750A= c.297A= (p.Ser99=) c.501A= (n.501A=) c.698A= (n.698A=) c.319A= (n.319A=) n.4024A= c.123A= (n.123A=) c.106A= (n.106A=) c.649A= (n.649A=) c.398A= (n.398A=) c.323A= (n.323A=) c.402A= (n.402A=) c.20A= (n.20A=) c.210A= (n.210A=) c.709-1006A= (n.709-1006A=) c.519A= (n.519A=) c.602A= (n.602A=) c.2219A= (n.2219A=) c.600-1006A= (n.600-1006A=) c.390A= (n.390A=) n.1092A= n.4730A= c.317A= (n.317A=) c.406A= (n.406A=) c.321A= (n.321A=) c.394A= (n.394A=) n.2830A= c.190A= (n.190A=) n.957A= c.477A= (p.Ser159=) n.1351A= c.834A= (p.Ser278=) c.747A= (p.Ser249=) n.508A= n.644A= c.232A= (n.232A=) n.465A= c.499A= (n.499A=) c.627A= (p.Ser209=) c.168A= (p.Ser56=)
1	g.75749445A>C	CA418544796	ACADM	c.735A>C (p.Ser245=) n.2859A>C n.1624A>C n.1697A>C c.503A>C (n.503A>C) n.2750A>C c.297A>C (p.Ser99=) c.501A>C (n.501A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.4024A>C c.123A>C (n.123A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.20A>C (n.20A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.709-1006A>C (n.709-1006A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) c.600-1006A>C (n.600-1006A>C) c.390A>C (n.390A>C) n.1092A>C n.4730A>C c.317A>C (n.317A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.394A>C (n.394A>C) n.2830A>C c.190A>C (n.190A>C) n.957A>C c.477A>C (p.Ser159=) n.1351A>C c.834A>C (p.Ser278=) c.747A>C (p.Ser249=) n.508A>C n.644A>C c.232A>C (n.232A>C) n.465A>C c.499A>C (n.499A>C) c.627A>C (p.Ser209=) c.168A>C (p.Ser56=)
1	g.75749445A>G	CA418544797	ACADM	c.735A>G (p.Ser245=) n.2859A>G n.1624A>G n.1697A>G c.503A>G (n.503A>G) n.2750A>G c.297A>G (p.Ser99=) c.501A>G (n.501A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.4024A>G c.123A>G (n.123A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.20A>G (n.20A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.709-1006A>G (n.709-1006A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) c.600-1006A>G (n.600-1006A>G) c.390A>G (n.390A>G) n.1092A>G n.4730A>G c.317A>G (n.317A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.394A>G (n.394A>G) n.2830A>G c.190A>G (n.190A>G) n.957A>G c.477A>G (p.Ser159=) n.1351A>G c.834A>G (p.Ser278=) c.747A>G (p.Ser249=) n.508A>G n.644A>G c.232A>G (n.232A>G) n.465A>G c.499A>G (n.499A>G) c.627A>G (p.Ser209=) c.168A>G (p.Ser56=)	gnomAD v4
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1	g.75749448T>C	CA418544799	ACADM	c.738T>C (p.Asp246=) n.2862T>C n.1627T>C n.1700T>C c.506T>C (n.506T>C) n.2753T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.504T>C (n.504T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.322T>C (n.322T>C) n.4027T>C c.126T>C (n.126T>C) c.109T>C (n.109T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.23T>C (n.23T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.709-1003T>C (n.709-1003T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.600-1003T>C (n.600-1003T>C) c.393T>C (n.393T>C) n.1095T>C n.4733T>C c.320T>C (n.320T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.397T>C (n.397T>C) n.2833T>C c.193T>C (n.193T>C) n.960T>C c.480T>C (p.Asp160=) n.1354T>C c.837T>C (p.Asp279=) c.750T>C (p.Asp250=) n.511T>C n.647T>C c.235T>C (n.235T>C) n.468T>C c.502T>C (n.502T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.171T>C (p.Asp57=)	ClinVar
1	g.75749448T>G	CA340816568	ACADM	c.738T>G (p.Asp246Glu) n.2862T>G n.1627T>G n.1700T>G c.506T>G (n.506T>G) n.2753T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) c.504T>G (n.504T>G) c.701T>G (n.701T>G) c.322T>G (n.322T>G) n.4027T>G c.126T>G (n.126T>G) c.109T>G (n.109T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.23T>G (n.23T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.709-1003T>G (n.709-1003T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) c.600-1003T>G (n.600-1003T>G) c.393T>G (n.393T>G) n.1095T>G n.4733T>G c.320T>G (n.320T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.397T>G (n.397T>G) n.2833T>G c.193T>G (n.193T>G) n.960T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) n.1354T>G c.837T>G (p.Asp279Glu) c.750T>G (p.Asp250Glu) n.511T>G n.647T>G c.235T>G (n.235T>G) n.468T>G c.502T>G (n.502T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu)
1	g.75749449A=	CA1176721440	ACADM	c.739A= (p.Thr247=) n.2863A= n.1628A= n.1701A= c.507A= (n.507A=) n.2754A= c.301A= (p.Thr101=) c.505A= (n.505A=) c.702A= (n.702A=) c.323A= (n.323A=) n.4028A= c.127A= (n.127A=) c.110A= (n.110A=) c.653A= (n.653A=) c.402A= (n.402A=) c.327A= (n.327A=) c.406A= (n.406A=) c.24A= (n.24A=) c.214A= (n.214A=) c.709-1002A= (n.709-1002A=) c.523A= (n.523A=) c.606A= (n.606A=) c.2223A= (n.2223A=) c.600-1002A= (n.600-1002A=) c.394A= (n.394A=) n.1096A= n.4734A= c.321A= (n.321A=) c.410A= (n.410A=) c.325A= (n.325A=) c.398A= (n.398A=) n.2834A= c.194A= (n.194A=) n.961A= c.481A= (p.Thr161=) n.1355A= c.838A= (p.Thr280=) c.751A= (p.Thr251=) n.512A= n.648A= c.236A= (n.236A=) n.469A= c.503A= (n.503A=) c.631A= (p.Thr211=) c.172A= (p.Thr58=)
1	g.75749449A>C	CA340816569	ACADM	c.739A>C (p.Thr247Pro) n.2863A>C n.1628A>C n.1701A>C c.507A>C (n.507A>C) n.2754A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.505A>C (n.505A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.323A>C (n.323A>C) n.4028A>C c.127A>C (n.127A>C) c.110A>C (n.110A>C) c.653A>C (n.653A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.24A>C (n.24A>C) c.214A>C (n.214A>C) c.709-1002A>C (n.709-1002A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.2223A>C (n.2223A>C) c.600-1002A>C (n.600-1002A>C) c.394A>C (n.394A>C) n.1096A>C n.4734A>C c.321A>C (n.321A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.398A>C (n.398A>C) n.2834A>C c.194A>C (n.194A>C) n.961A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1355A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.512A>C n.648A>C c.236A>C (n.236A>C) n.469A>C c.503A>C (n.503A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro)
1	g.75749449A>G	CA16042329	ACADM	c.739A>G (p.Thr247Ala) n.2863A>G n.1628A>G n.1701A>G c.507A>G (n.507A>G) n.2754A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.505A>G (n.505A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.323A>G (n.323A>G) n.4028A>G c.127A>G (n.127A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.214A>G (n.214A>G) c.709-1002A>G (n.709-1002A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.2223A>G (n.2223A>G) c.600-1002A>G (n.600-1002A>G) c.394A>G (n.394A>G) n.1096A>G n.4734A>G c.321A>G (n.321A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.398A>G (n.398A>G) n.2834A>G c.194A>G (n.194A>G) n.961A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1355A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.512A>G n.648A>G c.236A>G (n.236A>G) n.469A>G c.503A>G (n.503A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala)	ClinVar dbSNP
1	g.75749449A>T	CA340816570	ACADM	c.739A>T (p.Thr247Ser) n.2863A>T n.1628A>T n.1701A>T c.507A>T (n.507A>T) n.2754A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.505A>T (n.505A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.323A>T (n.323A>T) n.4028A>T c.127A>T (n.127A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.653A>T (n.653A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.24A>T (n.24A>T) c.214A>T (n.214A>T) c.709-1002A>T (n.709-1002A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.2223A>T (n.2223A>T) c.600-1002A>T (n.600-1002A>T) c.394A>T (n.394A>T) n.1096A>T n.4734A>T c.321A>T (n.321A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.398A>T (n.398A>T) n.2834A>T c.194A>T (n.194A>T) n.961A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1355A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.512A>T n.648A>T c.236A>T (n.236A>T) n.469A>T c.503A>T (n.503A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser)	ClinVar
1	g.75749449_75749450insTCAT	CA2569405095	ACADM	c.739_740insTCAT (p.Thr247IlefsTer3) n.2863_2864insTCAT n.1628_1629insTCAT n.1701_1702insTCAT c.507_508insTCAT (n.507_508insTCAT) n.2754_2755insTCAT c.301_302insTCAT (p.Thr101IlefsTer3) c.505_506insTCAT (n.505_506insTCAT) c.702_703insTCAT (n.702_703insTCAT) c.323_324insTCAT (n.323_324insTCAT) n.4028_4029insTCAT c.127_128insTCAT (n.127_128insTCAT) c.110_111insTCAT (n.110_111insTCAT) c.653_654insTCAT (n.653_654insTCAT) c.402_403insTCAT (n.402_403insTCAT) c.327_328insTCAT (n.327_328insTCAT) c.406_407insTCAT (n.406_407insTCAT) c.24_25insTCAT (n.24_25insTCAT) c.214_215insTCAT (n.214_215insTCAT) c.709-1002_709-1001insTCAT (n.709-1002_709-1001insTCAT) c.523_524insTCAT (n.523_524insTCAT) c.606_607insTCAT (n.606_607insTCAT) c.2223_2224insTCAT (n.2223_2224insTCAT) c.600-1002_600-1001insTCAT (n.600-1002_600-1001insTCAT) c.394_395insTCAT (n.394_395insTCAT) n.1096_1097insTCAT n.4734_4735insTCAT c.321_322insTCAT (n.321_322insTCAT) c.410_411insTCAT (n.410_411insTCAT) c.325_326insTCAT (n.325_326insTCAT) c.398_399insTCAT (n.398_399insTCAT) n.2834_2835insTCAT c.194_195insTCAT (n.194_195insTCAT) n.961_962insTCAT c.481_482insTCAT (p.Thr161IlefsTer3) n.1355_1356insTCAT c.838_839insTCAT (p.Thr280IlefsTer3) c.751_752insTCAT (p.Thr251IlefsTer3) n.512_513insTCAT n.648_649insTCAT c.236_237insTCAT (n.236_237insTCAT) n.469_470insTCAT c.503_504insTCAT (n.503_504insTCAT) c.631_632insTCAT (p.Thr211IlefsTer3) c.172_173insTCAT (p.Thr58IlefsTer3)
1	g.75749450C>A	CA340816571	ACADM	c.740C>A (p.Thr247Asn) n.2864C>A n.1629C>A n.1702C>A c.508C>A (n.508C>A) n.2755C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) c.506C>A (n.506C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.324C>A (n.324C>A) n.4029C>A c.128C>A (n.128C>A) c.111C>A (n.111C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.407C>A (n.407C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.709-1001C>A (n.709-1001C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) c.600-1001C>A (n.600-1001C>A) c.395C>A (n.395C>A) n.1097C>A n.4735C>A c.322C>A (n.322C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.399C>A (n.399C>A) n.2835C>A c.195C>A (n.195C>A) n.962C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) n.1356C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.513C>A n.649C>A c.237C>A (n.237C>A) n.470C>A c.504C>A (n.504C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn)
1	g.75749450C>G	CA340816572	ACADM	c.740C>G (p.Thr247Ser) n.2864C>G n.1629C>G n.1702C>G c.508C>G (n.508C>G) n.2755C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) c.506C>G (n.506C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.324C>G (n.324C>G) n.4029C>G c.128C>G (n.128C>G) c.111C>G (n.111C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.407C>G (n.407C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.709-1001C>G (n.709-1001C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.2224C>G (n.2224C>G) c.600-1001C>G (n.600-1001C>G) c.395C>G (n.395C>G) n.1097C>G n.4735C>G c.322C>G (n.322C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.399C>G (n.399C>G) n.2835C>G c.195C>G (n.195C>G) n.962C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) n.1356C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.513C>G n.649C>G c.237C>G (n.237C>G) n.470C>G c.504C>G (n.504C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser)
1	g.75749450C>T	CA340816573	ACADM	c.740C>T (p.Thr247Ile) n.2864C>T n.1629C>T n.1702C>T c.508C>T (n.508C>T) n.2755C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) c.506C>T (n.506C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.324C>T (n.324C>T) n.4029C>T c.128C>T (n.128C>T) c.111C>T (n.111C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.407C>T (n.407C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.709-1001C>T (n.709-1001C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) c.600-1001C>T (n.600-1001C>T) c.395C>T (n.395C>T) n.1097C>T n.4735C>T c.322C>T (n.322C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.399C>T (n.399C>T) n.2835C>T c.195C>T (n.195C>T) n.962C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.1356C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.513C>T n.649C>T c.237C>T (n.237C>T) n.470C>T c.504C>T (n.504C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile)
1	g.75749451T>A	CA418544802	ACADM	c.741T>A (p.Thr247=) n.2865T>A n.1630T>A n.1703T>A c.509T>A (n.509T>A) n.2756T>A c.303T>A (p.Thr101=) c.507T>A (n.507T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.325T>A (n.325T>A) n.4030T>A c.129T>A (n.129T>A) c.112T>A (n.112T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.26T>A (n.26T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.709-1000T>A (n.709-1000T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.600-1000T>A (n.600-1000T>A) c.396T>A (n.396T>A) n.1098T>A n.4736T>A c.323T>A (n.323T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.400T>A (n.400T>A) n.2836T>A c.196T>A (n.196T>A) n.963T>A c.483T>A (p.Thr161=) n.1357T>A c.840T>A (p.Thr280=) c.753T>A (p.Thr251=) n.514T>A n.650T>A c.238T>A (n.238T>A) n.471T>A c.505T>A (n.505T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.174T>A (p.Thr58=)
1	g.75749451T>C	CA418544803	ACADM	c.741T>C (p.Thr247=) n.2865T>C n.1630T>C n.1703T>C c.509T>C (n.509T>C) n.2756T>C c.303T>C (p.Thr101=) c.507T>C (n.507T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.325T>C (n.325T>C) n.4030T>C c.129T>C (n.129T>C) c.112T>C (n.112T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.26T>C (n.26T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.709-1000T>C (n.709-1000T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.600-1000T>C (n.600-1000T>C) c.396T>C (n.396T>C) n.1098T>C n.4736T>C c.323T>C (n.323T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.400T>C (n.400T>C) n.2836T>C c.196T>C (n.196T>C) n.963T>C c.483T>C (p.Thr161=) n.1357T>C c.840T>C (p.Thr280=) c.753T>C (p.Thr251=) n.514T>C n.650T>C c.238T>C (n.238T>C) n.471T>C c.505T>C (n.505T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.174T>C (p.Thr58=)
1	g.75749451T>G	CA418544804	ACADM	c.741T>G (p.Thr247=) n.2865T>G n.1630T>G n.1703T>G c.509T>G (n.509T>G) n.2756T>G c.303T>G (p.Thr101=) c.507T>G (n.507T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.325T>G (n.325T>G) n.4030T>G c.129T>G (n.129T>G) c.112T>G (n.112T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.26T>G (n.26T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.709-1000T>G (n.709-1000T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.608T>G (n.608T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.600-1000T>G (n.600-1000T>G) c.396T>G (n.396T>G) n.1098T>G n.4736T>G c.323T>G (n.323T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.400T>G (n.400T>G) n.2836T>G c.196T>G (n.196T>G) n.963T>G c.483T>G (p.Thr161=) n.1357T>G c.840T>G (p.Thr280=) c.753T>G (p.Thr251=) n.514T>G n.650T>G c.238T>G (n.238T>G) n.471T>G c.505T>G (n.505T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.174T>G (p.Thr58=)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched