Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75749398A>C | CA24631550 | ACADM | c.709-21A>C (n.709-21A>C) n.2833-21A>C n.1598-21A>C n.1671-21A>C c.*477-21A>C (n.*477-21A>C) n.2724-21A>C c.271-21A>C (n.271-21A>C) c.*475-21A>C (n.*475-21A>C) c.*672-21A>C (n.*672-21A>C) c.*293-21A>C (n.*293-21A>C) n.3998-21A>C c.*97-21A>C (n.*97-21A>C) c.*80-21A>C (n.*80-21A>C) c.*623-21A>C (n.*623-21A>C) c.*372-21A>C (n.*372-21A>C) c.*297-21A>C (n.*297-21A>C) c.*376-21A>C (n.*376-21A>C) c.600-21A>C (n.600-21A>C) c.*184-21A>C (n.*184-21A>C) c.709-1053A>C (n.709-1053A>C) c.*493-21A>C (n.*493-21A>C) c.*576-21A>C (n.*576-21A>C) c.*2193-21A>C (n.*2193-21A>C) c.600-1053A>C (n.600-1053A>C) c.*364-21A>C (n.*364-21A>C) n.1066-21A>C n.4704-21A>C c.*291-21A>C (n.*291-21A>C) c.*380-21A>C (n.*380-21A>C) c.*295-21A>C (n.*295-21A>C) c.*368-21A>C (n.*368-21A>C) n.2804-21A>C c.*164-21A>C (n.*164-21A>C) n.931-21A>C c.451-21A>C (n.451-21A>C) n.1325-21A>C c.808-21A>C (n.808-21A>C) c.721-21A>C (n.721-21A>C) n.482-21A>C n.618-21A>C c.*206-21A>C (n.*206-21A>C) n.439-21A>C c.*473-21A>C (n.*473-21A>C) c.601-21A>C (n.601-21A>C) c.142-21A>C (n.142-21A>C) | dbSNP |
1 | g.75749398A>G | CA2646246375 | ACADM | c.709-21A>G (n.709-21A>G) n.2833-21A>G n.1598-21A>G n.1671-21A>G c.*477-21A>G (n.*477-21A>G) n.2724-21A>G c.271-21A>G (n.271-21A>G) c.*475-21A>G (n.*475-21A>G) c.*672-21A>G (n.*672-21A>G) c.*293-21A>G (n.*293-21A>G) n.3998-21A>G c.*97-21A>G (n.*97-21A>G) c.*80-21A>G (n.*80-21A>G) c.*623-21A>G (n.*623-21A>G) c.*372-21A>G (n.*372-21A>G) c.*297-21A>G (n.*297-21A>G) c.*376-21A>G (n.*376-21A>G) c.600-21A>G (n.600-21A>G) c.*184-21A>G (n.*184-21A>G) c.709-1053A>G (n.709-1053A>G) c.*493-21A>G (n.*493-21A>G) c.*576-21A>G (n.*576-21A>G) c.*2193-21A>G (n.*2193-21A>G) c.600-1053A>G (n.600-1053A>G) c.*364-21A>G (n.*364-21A>G) n.1066-21A>G n.4704-21A>G c.*291-21A>G (n.*291-21A>G) c.*380-21A>G (n.*380-21A>G) c.*295-21A>G (n.*295-21A>G) c.*368-21A>G (n.*368-21A>G) n.2804-21A>G c.*164-21A>G (n.*164-21A>G) n.931-21A>G c.451-21A>G (n.451-21A>G) n.1325-21A>G c.808-21A>G (n.808-21A>G) c.721-21A>G (n.721-21A>G) n.482-21A>G n.618-21A>G c.*206-21A>G (n.*206-21A>G) n.439-21A>G c.*473-21A>G (n.*473-21A>G) c.601-21A>G (n.601-21A>G) c.142-21A>G (n.142-21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75749398A>T | CA523818579 | ACADM | c.709-21A>T (n.709-21A>T) n.2833-21A>T n.1598-21A>T n.1671-21A>T c.*477-21A>T (n.*477-21A>T) n.2724-21A>T c.271-21A>T (n.271-21A>T) c.*475-21A>T (n.*475-21A>T) c.*672-21A>T (n.*672-21A>T) c.*293-21A>T (n.*293-21A>T) n.3998-21A>T c.*97-21A>T (n.*97-21A>T) c.*80-21A>T (n.*80-21A>T) c.*623-21A>T (n.*623-21A>T) c.*372-21A>T (n.*372-21A>T) c.*297-21A>T (n.*297-21A>T) c.*376-21A>T (n.*376-21A>T) c.600-21A>T (n.600-21A>T) c.*184-21A>T (n.*184-21A>T) c.709-1053A>T (n.709-1053A>T) c.*493-21A>T (n.*493-21A>T) c.*576-21A>T (n.*576-21A>T) c.*2193-21A>T (n.*2193-21A>T) c.600-1053A>T (n.600-1053A>T) c.*364-21A>T (n.*364-21A>T) n.1066-21A>T n.4704-21A>T c.*291-21A>T (n.*291-21A>T) c.*380-21A>T (n.*380-21A>T) c.*295-21A>T (n.*295-21A>T) c.*368-21A>T (n.*368-21A>T) n.2804-21A>T c.*164-21A>T (n.*164-21A>T) n.931-21A>T c.451-21A>T (n.451-21A>T) n.1325-21A>T c.808-21A>T (n.808-21A>T) c.721-21A>T (n.721-21A>T) n.482-21A>T n.618-21A>T c.*206-21A>T (n.*206-21A>T) n.439-21A>T c.*473-21A>T (n.*473-21A>T) c.601-21A>T (n.601-21A>T) c.142-21A>T (n.142-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749400A= | CA1176721423 | ACADM | c.709-19A= (n.709-19A=) n.2833-19A= n.1598-19A= n.1671-19A= c.*477-19A= (n.*477-19A=) n.2724-19A= c.271-19A= (n.271-19A=) c.*475-19A= (n.*475-19A=) c.*672-19A= (n.*672-19A=) c.*293-19A= (n.*293-19A=) n.3998-19A= c.*97-19A= (n.*97-19A=) c.*80-19A= (n.*80-19A=) c.*623-19A= (n.*623-19A=) c.*372-19A= (n.*372-19A=) c.*297-19A= (n.*297-19A=) c.*376-19A= (n.*376-19A=) c.600-19A= (n.600-19A=) c.*184-19A= (n.*184-19A=) c.709-1051A= (n.709-1051A=) c.*493-19A= (n.*493-19A=) c.*576-19A= (n.*576-19A=) c.*2193-19A= (n.*2193-19A=) c.600-1051A= (n.600-1051A=) c.*364-19A= (n.*364-19A=) n.1066-19A= n.4704-19A= c.*291-19A= (n.*291-19A=) c.*380-19A= (n.*380-19A=) c.*295-19A= (n.*295-19A=) c.*368-19A= (n.*368-19A=) n.2804-19A= c.*164-19A= (n.*164-19A=) n.931-19A= c.451-19A= (n.451-19A=) n.1325-19A= c.808-19A= (n.808-19A=) c.721-19A= (n.721-19A=) n.482-19A= n.618-19A= c.*206-19A= (n.*206-19A=) n.439-19A= c.*473-19A= (n.*473-19A=) c.601-19A= (n.601-19A=) c.142-19A= (n.142-19A=) | |
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1 | g.75749405A>T | CA2646246380 | ACADM | c.709-14A>T (n.709-14A>T) n.2833-14A>T n.1598-14A>T n.1671-14A>T c.*477-14A>T (n.*477-14A>T) n.2724-14A>T c.271-14A>T (n.271-14A>T) c.*475-14A>T (n.*475-14A>T) c.*672-14A>T (n.*672-14A>T) c.*293-14A>T (n.*293-14A>T) n.3998-14A>T c.*97-14A>T (n.*97-14A>T) c.*80-14A>T (n.*80-14A>T) c.*623-14A>T (n.*623-14A>T) c.*372-14A>T (n.*372-14A>T) c.*297-14A>T (n.*297-14A>T) c.*376-14A>T (n.*376-14A>T) c.600-14A>T (n.600-14A>T) c.*184-14A>T (n.*184-14A>T) c.709-1046A>T (n.709-1046A>T) c.*493-14A>T (n.*493-14A>T) c.*576-14A>T (n.*576-14A>T) c.*2193-14A>T (n.*2193-14A>T) c.600-1046A>T (n.600-1046A>T) c.*364-14A>T (n.*364-14A>T) n.1066-14A>T n.4704-14A>T c.*291-14A>T (n.*291-14A>T) c.*380-14A>T (n.*380-14A>T) c.*295-14A>T (n.*295-14A>T) c.*368-14A>T (n.*368-14A>T) n.2804-14A>T c.*164-14A>T (n.*164-14A>T) n.931-14A>T c.451-14A>T (n.451-14A>T) n.1325-14A>T c.808-14A>T (n.808-14A>T) c.721-14A>T (n.721-14A>T) n.482-14A>T n.618-14A>T c.*206-14A>T (n.*206-14A>T) n.439-14A>T c.*473-14A>T (n.*473-14A>T) c.601-14A>T (n.601-14A>T) c.142-14A>T (n.142-14A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75749411C>T | CA2646246382 | ACADM | c.709-8C>T (n.709-8C>T) n.2833-8C>T n.1598-8C>T n.1671-8C>T c.*477-8C>T (n.*477-8C>T) n.2724-8C>T c.271-8C>T (n.271-8C>T) c.*475-8C>T (n.*475-8C>T) c.*672-8C>T (n.*672-8C>T) c.*293-8C>T (n.*293-8C>T) n.3998-8C>T c.*97-8C>T (n.*97-8C>T) c.*80-8C>T (n.*80-8C>T) c.*623-8C>T (n.*623-8C>T) c.*372-8C>T (n.*372-8C>T) c.*297-8C>T (n.*297-8C>T) c.*376-8C>T (n.*376-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.*184-8C>T (n.*184-8C>T) c.709-1040C>T (n.709-1040C>T) c.*493-8C>T (n.*493-8C>T) c.*576-8C>T (n.*576-8C>T) c.*2193-8C>T (n.*2193-8C>T) c.600-1040C>T (n.600-1040C>T) c.*364-8C>T (n.*364-8C>T) n.1066-8C>T n.4704-8C>T c.*291-8C>T (n.*291-8C>T) c.*380-8C>T (n.*380-8C>T) c.*295-8C>T (n.*295-8C>T) c.*368-8C>T (n.*368-8C>T) n.2804-8C>T c.*164-8C>T (n.*164-8C>T) n.931-8C>T c.451-8C>T (n.451-8C>T) n.1325-8C>T c.808-8C>T (n.808-8C>T) c.721-8C>T (n.721-8C>T) n.482-8C>T n.618-8C>T c.*206-8C>T (n.*206-8C>T) n.439-8C>T c.*473-8C>T (n.*473-8C>T) c.601-8C>T (n.601-8C>T) c.142-8C>T (n.142-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75749412T>C | CA523818581 | ACADM | c.709-7T>C (n.709-7T>C) n.2833-7T>C n.1598-7T>C n.1671-7T>C c.*477-7T>C (n.*477-7T>C) n.2724-7T>C c.271-7T>C (n.271-7T>C) c.*475-7T>C (n.*475-7T>C) c.*672-7T>C (n.*672-7T>C) c.*293-7T>C (n.*293-7T>C) n.3998-7T>C c.*97-7T>C (n.*97-7T>C) c.*80-7T>C (n.*80-7T>C) c.*623-7T>C (n.*623-7T>C) c.*372-7T>C (n.*372-7T>C) c.*297-7T>C (n.*297-7T>C) c.*376-7T>C (n.*376-7T>C) c.600-7T>C (n.600-7T>C) c.*184-7T>C (n.*184-7T>C) c.709-1039T>C (n.709-1039T>C) c.*493-7T>C (n.*493-7T>C) c.*576-7T>C (n.*576-7T>C) c.*2193-7T>C (n.*2193-7T>C) c.600-1039T>C (n.600-1039T>C) c.*364-7T>C (n.*364-7T>C) n.1066-7T>C n.4704-7T>C c.*291-7T>C (n.*291-7T>C) c.*380-7T>C (n.*380-7T>C) c.*295-7T>C (n.*295-7T>C) c.*368-7T>C (n.*368-7T>C) n.2804-7T>C c.*164-7T>C (n.*164-7T>C) n.931-7T>C c.451-7T>C (n.451-7T>C) n.1325-7T>C c.808-7T>C (n.808-7T>C) c.721-7T>C (n.721-7T>C) n.482-7T>C n.618-7T>C c.*206-7T>C (n.*206-7T>C) n.439-7T>C c.*473-7T>C (n.*473-7T>C) c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.142-7T>C (n.142-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75749412T= | CA1176721425 | ACADM | c.709-7T= (n.709-7T=) n.2833-7T= n.1598-7T= n.1671-7T= c.*477-7T= (n.*477-7T=) n.2724-7T= c.271-7T= (n.271-7T=) c.*475-7T= (n.*475-7T=) c.*672-7T= (n.*672-7T=) c.*293-7T= (n.*293-7T=) n.3998-7T= c.*97-7T= (n.*97-7T=) c.*80-7T= (n.*80-7T=) c.*623-7T= (n.*623-7T=) c.*372-7T= (n.*372-7T=) c.*297-7T= (n.*297-7T=) c.*376-7T= (n.*376-7T=) c.600-7T= (n.600-7T=) c.*184-7T= (n.*184-7T=) c.709-1039T= (n.709-1039T=) c.*493-7T= (n.*493-7T=) c.*576-7T= (n.*576-7T=) c.*2193-7T= (n.*2193-7T=) c.600-1039T= (n.600-1039T=) c.*364-7T= (n.*364-7T=) n.1066-7T= n.4704-7T= c.*291-7T= (n.*291-7T=) c.*380-7T= (n.*380-7T=) c.*295-7T= (n.*295-7T=) c.*368-7T= (n.*368-7T=) n.2804-7T= c.*164-7T= (n.*164-7T=) n.931-7T= c.451-7T= (n.451-7T=) n.1325-7T= c.808-7T= (n.808-7T=) c.721-7T= (n.721-7T=) n.482-7T= n.618-7T= c.*206-7T= (n.*206-7T=) n.439-7T= c.*473-7T= (n.*473-7T=) c.601-7T= (n.601-7T=) c.142-7T= (n.142-7T=) | |
1 | g.75749413T>C | CA523818582 | ACADM | c.709-6T>C (n.709-6T>C) n.2833-6T>C n.1598-6T>C n.1671-6T>C c.*477-6T>C (n.*477-6T>C) n.2724-6T>C c.271-6T>C (n.271-6T>C) c.*475-6T>C (n.*475-6T>C) c.*672-6T>C (n.*672-6T>C) c.*293-6T>C (n.*293-6T>C) n.3998-6T>C c.*97-6T>C (n.*97-6T>C) c.*80-6T>C (n.*80-6T>C) c.*623-6T>C (n.*623-6T>C) c.*372-6T>C (n.*372-6T>C) c.*297-6T>C (n.*297-6T>C) c.*376-6T>C (n.*376-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.*184-6T>C (n.*184-6T>C) c.709-1038T>C (n.709-1038T>C) c.*493-6T>C (n.*493-6T>C) c.*576-6T>C (n.*576-6T>C) c.*2193-6T>C (n.*2193-6T>C) c.600-1038T>C (n.600-1038T>C) c.*364-6T>C (n.*364-6T>C) n.1066-6T>C n.4704-6T>C c.*291-6T>C (n.*291-6T>C) c.*380-6T>C (n.*380-6T>C) c.*295-6T>C (n.*295-6T>C) c.*368-6T>C (n.*368-6T>C) n.2804-6T>C c.*164-6T>C (n.*164-6T>C) n.931-6T>C c.451-6T>C (n.451-6T>C) n.1325-6T>C c.808-6T>C (n.808-6T>C) c.721-6T>C (n.721-6T>C) n.482-6T>C n.618-6T>C c.*206-6T>C (n.*206-6T>C) n.439-6T>C c.*473-6T>C (n.*473-6T>C) c.601-6T>C (n.601-6T>C) c.142-6T>C (n.142-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75749414A= | CA1176721427 | ACADM | c.709-5A= (n.709-5A=) n.2833-5A= n.1598-5A= n.1671-5A= c.*477-5A= (n.*477-5A=) n.2724-5A= c.271-5A= (n.271-5A=) c.*475-5A= (n.*475-5A=) c.*672-5A= (n.*672-5A=) c.*293-5A= (n.*293-5A=) n.3998-5A= c.*97-5A= (n.*97-5A=) c.*80-5A= (n.*80-5A=) c.*623-5A= (n.*623-5A=) c.*372-5A= (n.*372-5A=) c.*297-5A= (n.*297-5A=) c.*376-5A= (n.*376-5A=) c.600-5A= (n.600-5A=) c.*184-5A= (n.*184-5A=) c.709-1037A= (n.709-1037A=) c.*493-5A= (n.*493-5A=) c.*576-5A= (n.*576-5A=) c.*2193-5A= (n.*2193-5A=) c.600-1037A= (n.600-1037A=) c.*364-5A= (n.*364-5A=) n.1066-5A= n.4704-5A= c.*291-5A= (n.*291-5A=) c.*380-5A= (n.*380-5A=) c.*295-5A= (n.*295-5A=) c.*368-5A= (n.*368-5A=) n.2804-5A= c.*164-5A= (n.*164-5A=) n.931-5A= c.451-5A= (n.451-5A=) n.1325-5A= c.808-5A= (n.808-5A=) c.721-5A= (n.721-5A=) n.482-5A= n.618-5A= c.*206-5A= (n.*206-5A=) n.439-5A= c.*473-5A= (n.*473-5A=) c.601-5A= (n.601-5A=) c.142-5A= (n.142-5A=) | |
1 | g.75749414A>C | CA523818583 | ACADM | c.709-5A>C (n.709-5A>C) n.2833-5A>C n.1598-5A>C n.1671-5A>C c.*477-5A>C (n.*477-5A>C) n.2724-5A>C c.271-5A>C (n.271-5A>C) c.*475-5A>C (n.*475-5A>C) c.*672-5A>C (n.*672-5A>C) c.*293-5A>C (n.*293-5A>C) n.3998-5A>C c.*97-5A>C (n.*97-5A>C) c.*80-5A>C (n.*80-5A>C) c.*623-5A>C (n.*623-5A>C) c.*372-5A>C (n.*372-5A>C) c.*297-5A>C (n.*297-5A>C) c.*376-5A>C (n.*376-5A>C) c.600-5A>C (n.600-5A>C) c.*184-5A>C (n.*184-5A>C) c.709-1037A>C (n.709-1037A>C) c.*493-5A>C (n.*493-5A>C) c.*576-5A>C (n.*576-5A>C) c.*2193-5A>C (n.*2193-5A>C) c.600-1037A>C (n.600-1037A>C) c.*364-5A>C (n.*364-5A>C) n.1066-5A>C n.4704-5A>C c.*291-5A>C (n.*291-5A>C) c.*380-5A>C (n.*380-5A>C) c.*295-5A>C (n.*295-5A>C) c.*368-5A>C (n.*368-5A>C) n.2804-5A>C c.*164-5A>C (n.*164-5A>C) n.931-5A>C c.451-5A>C (n.451-5A>C) n.1325-5A>C c.808-5A>C (n.808-5A>C) c.721-5A>C (n.721-5A>C) n.482-5A>C n.618-5A>C c.*206-5A>C (n.*206-5A>C) n.439-5A>C c.*473-5A>C (n.*473-5A>C) c.601-5A>C (n.601-5A>C) c.142-5A>C (n.142-5A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75749414A>G | CA1176721428 | ACADM | c.709-5A>G (n.709-5A>G) n.2833-5A>G n.1598-5A>G n.1671-5A>G c.*477-5A>G (n.*477-5A>G) n.2724-5A>G c.271-5A>G (n.271-5A>G) c.*475-5A>G (n.*475-5A>G) c.*672-5A>G (n.*672-5A>G) c.*293-5A>G (n.*293-5A>G) n.3998-5A>G c.*97-5A>G (n.*97-5A>G) c.*80-5A>G (n.*80-5A>G) c.*623-5A>G (n.*623-5A>G) c.*372-5A>G (n.*372-5A>G) c.*297-5A>G (n.*297-5A>G) c.*376-5A>G (n.*376-5A>G) c.600-5A>G (n.600-5A>G) c.*184-5A>G (n.*184-5A>G) c.709-1037A>G (n.709-1037A>G) c.*493-5A>G (n.*493-5A>G) c.*576-5A>G (n.*576-5A>G) c.*2193-5A>G (n.*2193-5A>G) c.600-1037A>G (n.600-1037A>G) c.*364-5A>G (n.*364-5A>G) n.1066-5A>G n.4704-5A>G c.*291-5A>G (n.*291-5A>G) c.*380-5A>G (n.*380-5A>G) c.*295-5A>G (n.*295-5A>G) c.*368-5A>G (n.*368-5A>G) n.2804-5A>G c.*164-5A>G (n.*164-5A>G) n.931-5A>G c.451-5A>G (n.451-5A>G) n.1325-5A>G c.808-5A>G (n.808-5A>G) c.721-5A>G (n.721-5A>G) n.482-5A>G n.618-5A>G c.*206-5A>G (n.*206-5A>G) n.439-5A>G c.*473-5A>G (n.*473-5A>G) c.601-5A>G (n.601-5A>G) c.142-5A>G (n.142-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749414A>T | CA24631555 | ACADM | c.709-5A>T (n.709-5A>T) n.2833-5A>T n.1598-5A>T n.1671-5A>T c.*477-5A>T (n.*477-5A>T) n.2724-5A>T c.271-5A>T (n.271-5A>T) c.*475-5A>T (n.*475-5A>T) c.*672-5A>T (n.*672-5A>T) c.*293-5A>T (n.*293-5A>T) n.3998-5A>T c.*97-5A>T (n.*97-5A>T) c.*80-5A>T (n.*80-5A>T) c.*623-5A>T (n.*623-5A>T) c.*372-5A>T (n.*372-5A>T) c.*297-5A>T (n.*297-5A>T) c.*376-5A>T (n.*376-5A>T) c.600-5A>T (n.600-5A>T) c.*184-5A>T (n.*184-5A>T) c.709-1037A>T (n.709-1037A>T) c.*493-5A>T (n.*493-5A>T) c.*576-5A>T (n.*576-5A>T) c.*2193-5A>T (n.*2193-5A>T) c.600-1037A>T (n.600-1037A>T) c.*364-5A>T (n.*364-5A>T) n.1066-5A>T n.4704-5A>T c.*291-5A>T (n.*291-5A>T) c.*380-5A>T (n.*380-5A>T) c.*295-5A>T (n.*295-5A>T) c.*368-5A>T (n.*368-5A>T) n.2804-5A>T c.*164-5A>T (n.*164-5A>T) n.931-5A>T c.451-5A>T (n.451-5A>T) n.1325-5A>T c.808-5A>T (n.808-5A>T) c.721-5A>T (n.721-5A>T) n.482-5A>T n.618-5A>T c.*206-5A>T (n.*206-5A>T) n.439-5A>T c.*473-5A>T (n.*473-5A>T) c.601-5A>T (n.601-5A>T) c.142-5A>T (n.142-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749415T>C | CA1176721430 | ACADM | c.709-4T>C (n.709-4T>C) n.2833-4T>C n.1598-4T>C n.1671-4T>C c.*477-4T>C (n.*477-4T>C) n.2724-4T>C c.271-4T>C (n.271-4T>C) c.*475-4T>C (n.*475-4T>C) c.*672-4T>C (n.*672-4T>C) c.*293-4T>C (n.*293-4T>C) n.3998-4T>C c.*97-4T>C (n.*97-4T>C) c.*80-4T>C (n.*80-4T>C) c.*623-4T>C (n.*623-4T>C) c.*372-4T>C (n.*372-4T>C) c.*297-4T>C (n.*297-4T>C) c.*376-4T>C (n.*376-4T>C) c.600-4T>C (n.600-4T>C) c.*184-4T>C (n.*184-4T>C) c.709-1036T>C (n.709-1036T>C) c.*493-4T>C (n.*493-4T>C) c.*576-4T>C (n.*576-4T>C) c.*2193-4T>C (n.*2193-4T>C) c.600-1036T>C (n.600-1036T>C) c.*364-4T>C (n.*364-4T>C) n.1066-4T>C n.4704-4T>C c.*291-4T>C (n.*291-4T>C) c.*380-4T>C (n.*380-4T>C) c.*295-4T>C (n.*295-4T>C) c.*368-4T>C (n.*368-4T>C) n.2804-4T>C c.*164-4T>C (n.*164-4T>C) n.931-4T>C c.451-4T>C (n.451-4T>C) n.1325-4T>C c.808-4T>C (n.808-4T>C) c.721-4T>C (n.721-4T>C) n.482-4T>C n.618-4T>C c.*206-4T>C (n.*206-4T>C) n.439-4T>C c.*473-4T>C (n.*473-4T>C) c.601-4T>C (n.601-4T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749415T= | CA1176721429 | ACADM | c.709-4T= (n.709-4T=) n.2833-4T= n.1598-4T= n.1671-4T= c.*477-4T= (n.*477-4T=) n.2724-4T= c.271-4T= (n.271-4T=) c.*475-4T= (n.*475-4T=) c.*672-4T= (n.*672-4T=) c.*293-4T= (n.*293-4T=) n.3998-4T= c.*97-4T= (n.*97-4T=) c.*80-4T= (n.*80-4T=) c.*623-4T= (n.*623-4T=) c.*372-4T= (n.*372-4T=) c.*297-4T= (n.*297-4T=) c.*376-4T= (n.*376-4T=) c.600-4T= (n.600-4T=) c.*184-4T= (n.*184-4T=) c.709-1036T= (n.709-1036T=) c.*493-4T= (n.*493-4T=) c.*576-4T= (n.*576-4T=) c.*2193-4T= (n.*2193-4T=) c.600-1036T= (n.600-1036T=) c.*364-4T= (n.*364-4T=) n.1066-4T= n.4704-4T= c.*291-4T= (n.*291-4T=) c.*380-4T= (n.*380-4T=) c.*295-4T= (n.*295-4T=) c.*368-4T= (n.*368-4T=) n.2804-4T= c.*164-4T= (n.*164-4T=) n.931-4T= c.451-4T= (n.451-4T=) n.1325-4T= c.808-4T= (n.808-4T=) c.721-4T= (n.721-4T=) n.482-4T= n.618-4T= c.*206-4T= (n.*206-4T=) n.439-4T= c.*473-4T= (n.*473-4T=) c.601-4T= (n.601-4T=) c.142-4T= (n.142-4T=) | |
1 | g.75749417A= | CA1176721431 | ACADM | c.709-2A= (n.709-2A=) n.2833-2A= n.1598-2A= n.1671-2A= c.*477-2A= (n.*477-2A=) n.2724-2A= c.271-2A= (n.271-2A=) c.*475-2A= (n.*475-2A=) c.*672-2A= (n.*672-2A=) c.*293-2A= (n.*293-2A=) n.3998-2A= c.*97-2A= (n.*97-2A=) c.*80-2A= (n.*80-2A=) c.*623-2A= (n.*623-2A=) c.*372-2A= (n.*372-2A=) c.*297-2A= (n.*297-2A=) c.*376-2A= (n.*376-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.*184-2A= (n.*184-2A=) c.709-1034A= (n.709-1034A=) c.*493-2A= (n.*493-2A=) c.*576-2A= (n.*576-2A=) c.*2193-2A= (n.*2193-2A=) c.600-1034A= (n.600-1034A=) c.*364-2A= (n.*364-2A=) n.1066-2A= n.4704-2A= c.*291-2A= (n.*291-2A=) c.*380-2A= (n.*380-2A=) c.*295-2A= (n.*295-2A=) c.*368-2A= (n.*368-2A=) n.2804-2A= c.*164-2A= (n.*164-2A=) n.931-2A= c.451-2A= (n.451-2A=) n.1325-2A= c.808-2A= (n.808-2A=) c.721-2A= (n.721-2A=) n.482-2A= n.618-2A= c.*206-2A= (n.*206-2A=) n.439-2A= c.*473-2A= (n.*473-2A=) c.601-2A= (n.601-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) | |
1 | g.75749417A>C | CA340816495 | ACADM | c.709-2A>C (n.709-2A>C) n.2833-2A>C n.1598-2A>C n.1671-2A>C c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) n.2724-2A>C c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) c.*672-2A>C (n.*672-2A>C) c.*293-2A>C (n.*293-2A>C) n.3998-2A>C c.*97-2A>C (n.*97-2A>C) c.*80-2A>C (n.*80-2A>C) c.*623-2A>C (n.*623-2A>C) c.*372-2A>C (n.*372-2A>C) c.*297-2A>C (n.*297-2A>C) c.*376-2A>C (n.*376-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.*184-2A>C (n.*184-2A>C) c.709-1034A>C (n.709-1034A>C) c.*493-2A>C (n.*493-2A>C) c.*576-2A>C (n.*576-2A>C) c.*2193-2A>C (n.*2193-2A>C) c.600-1034A>C (n.600-1034A>C) c.*364-2A>C (n.*364-2A>C) n.1066-2A>C n.4704-2A>C c.*291-2A>C (n.*291-2A>C) c.*380-2A>C (n.*380-2A>C) c.*295-2A>C (n.*295-2A>C) c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) n.2804-2A>C c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) n.931-2A>C c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.1325-2A>C c.808-2A>C (n.808-2A>C) c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.482-2A>C n.618-2A>C c.*206-2A>C (n.*206-2A>C) n.439-2A>C c.*473-2A>C (n.*473-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749417A>G | CA340816496 | ACADM | c.709-2A>G (n.709-2A>G) n.2833-2A>G n.1598-2A>G n.1671-2A>G c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) n.2724-2A>G c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.*672-2A>G (n.*672-2A>G) c.*293-2A>G (n.*293-2A>G) n.3998-2A>G c.*97-2A>G (n.*97-2A>G) c.*80-2A>G (n.*80-2A>G) c.*623-2A>G (n.*623-2A>G) c.*372-2A>G (n.*372-2A>G) c.*297-2A>G (n.*297-2A>G) c.*376-2A>G (n.*376-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*184-2A>G (n.*184-2A>G) c.709-1034A>G (n.709-1034A>G) c.*493-2A>G (n.*493-2A>G) c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.*2193-2A>G (n.*2193-2A>G) c.600-1034A>G (n.600-1034A>G) c.*364-2A>G (n.*364-2A>G) n.1066-2A>G n.4704-2A>G c.*291-2A>G (n.*291-2A>G) c.*380-2A>G (n.*380-2A>G) c.*295-2A>G (n.*295-2A>G) c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) n.2804-2A>G c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) n.931-2A>G c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.1325-2A>G c.808-2A>G (n.808-2A>G) c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.482-2A>G n.618-2A>G c.*206-2A>G (n.*206-2A>G) n.439-2A>G c.*473-2A>G (n.*473-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) | ClinVar |
1 | g.75749417A>T | CA340816497 | ACADM | c.709-2A>T (n.709-2A>T) n.2833-2A>T n.1598-2A>T n.1671-2A>T c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) n.2724-2A>T c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.*672-2A>T (n.*672-2A>T) c.*293-2A>T (n.*293-2A>T) n.3998-2A>T c.*97-2A>T (n.*97-2A>T) c.*80-2A>T (n.*80-2A>T) c.*623-2A>T (n.*623-2A>T) c.*372-2A>T (n.*372-2A>T) c.*297-2A>T (n.*297-2A>T) c.*376-2A>T (n.*376-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.*184-2A>T (n.*184-2A>T) c.709-1034A>T (n.709-1034A>T) c.*493-2A>T (n.*493-2A>T) c.*576-2A>T (n.*576-2A>T) c.*2193-2A>T (n.*2193-2A>T) c.600-1034A>T (n.600-1034A>T) c.*364-2A>T (n.*364-2A>T) n.1066-2A>T n.4704-2A>T c.*291-2A>T (n.*291-2A>T) c.*380-2A>T (n.*380-2A>T) c.*295-2A>T (n.*295-2A>T) c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) n.2804-2A>T c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) n.931-2A>T c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.1325-2A>T c.808-2A>T (n.808-2A>T) c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.482-2A>T n.618-2A>T c.*206-2A>T (n.*206-2A>T) n.439-2A>T c.*473-2A>T (n.*473-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) | |
1 | g.75749418G>A | CA16040780 | ACADM | c.709-1G>A (n.709-1G>A) n.2833-1G>A n.1598-1G>A n.1671-1G>A c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) n.2724-1G>A c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.*672-1G>A (n.*672-1G>A) c.*293-1G>A (n.*293-1G>A) n.3998-1G>A c.*97-1G>A (n.*97-1G>A) c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) c.*623-1G>A (n.*623-1G>A) c.*372-1G>A (n.*372-1G>A) c.*297-1G>A (n.*297-1G>A) c.*376-1G>A (n.*376-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.*184-1G>A (n.*184-1G>A) c.709-1033G>A (n.709-1033G>A) c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.*576-1G>A (n.*576-1G>A) c.*2193-1G>A (n.*2193-1G>A) c.600-1033G>A (n.600-1033G>A) c.*364-1G>A (n.*364-1G>A) n.1066-1G>A n.4704-1G>A c.*291-1G>A (n.*291-1G>A) c.*380-1G>A (n.*380-1G>A) c.*295-1G>A (n.*295-1G>A) c.*368-1G>A (n.*368-1G>A) n.2804-1G>A c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) n.931-1G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.1325-1G>A c.808-1G>A (n.808-1G>A) c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.482-1G>A n.618-1G>A c.*206-1G>A (n.*206-1G>A) n.439-1G>A c.*473-1G>A (n.*473-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75749418G= | CA1176721432 | ACADM | c.709-1G= (n.709-1G=) n.2833-1G= n.1598-1G= n.1671-1G= c.*477-1G= (n.*477-1G=) n.2724-1G= c.271-1G= (n.271-1G=) c.*475-1G= (n.*475-1G=) c.*672-1G= (n.*672-1G=) c.*293-1G= (n.*293-1G=) n.3998-1G= c.*97-1G= (n.*97-1G=) c.*80-1G= (n.*80-1G=) c.*623-1G= (n.*623-1G=) c.*372-1G= (n.*372-1G=) c.*297-1G= (n.*297-1G=) c.*376-1G= (n.*376-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.*184-1G= (n.*184-1G=) c.709-1033G= (n.709-1033G=) c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.*576-1G= (n.*576-1G=) c.*2193-1G= (n.*2193-1G=) c.600-1033G= (n.600-1033G=) c.*364-1G= (n.*364-1G=) n.1066-1G= n.4704-1G= c.*291-1G= (n.*291-1G=) c.*380-1G= (n.*380-1G=) c.*295-1G= (n.*295-1G=) c.*368-1G= (n.*368-1G=) n.2804-1G= c.*164-1G= (n.*164-1G=) n.931-1G= c.451-1G= (n.451-1G=) n.1325-1G= c.808-1G= (n.808-1G=) c.721-1G= (n.721-1G=) n.482-1G= n.618-1G= c.*206-1G= (n.*206-1G=) n.439-1G= c.*473-1G= (n.*473-1G=) c.601-1G= (n.601-1G=) c.142-1G= (n.142-1G=) | |
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1 | g.75749419G= | CA1176721433 | ACADM | c.709G= (p.Glu237=) n.2833G= n.1598G= n.1671G= c.*477G= (n.*477G=) n.2724G= c.271G= (p.Glu91=) c.*475G= (n.*475G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*293G= (n.*293G=) n.3998G= c.*97G= (n.*97G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*376G= (n.*376G=) c.600G= (p.Trp200=) c.*184G= (n.*184G=) c.709-1032G= (n.709-1032G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.600-1032G= (n.600-1032G=) c.*364G= (n.*364G=) n.1066G= n.4704G= c.*291G= (n.*291G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*295G= (n.*295G=) c.*368G= (n.*368G=) n.2804G= c.*164G= (n.*164G=) n.931G= c.451G= (p.Glu151=) n.1325G= c.808G= (p.Glu270=) c.721G= (p.Glu241=) n.482G= n.618G= c.*206G= (n.*206G=) n.439G= c.*473G= (n.*473G=) c.601G= (p.Glu201=) c.142G= (p.Glu48=) | |
1 | g.75749419G>T | CA340816502 | ACADM | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.2833G>T n.1598G>T n.1671G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.2724G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.3998G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) c.*184G>T (n.*184G>T) c.709-1032G>T (n.709-1032G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.600-1032G>T (n.600-1032G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.1066G>T n.4704G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.2804G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.931G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1325G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.482G>T n.618G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.439G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75749420A>C | CA340816504 | ACADM | c.710A>C (p.Glu237Ala) n.2834A>C n.1599A>C n.1672A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.2725A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.3999A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.601A>C (p.Asn201His) c.*185A>C (n.*185A>C) c.709-1031A>C (n.709-1031A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.600-1031A>C (n.600-1031A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.1067A>C n.4705A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2805A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.932A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1326A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.483A>C n.619A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.440A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) | |
1 | g.75749420A>G | CA340816505 | ACADM | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.2834A>G n.1599A>G n.1672A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.2725A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.3999A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.*185A>G (n.*185A>G) c.709-1031A>G (n.709-1031A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.600-1031A>G (n.600-1031A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1067A>G n.4705A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2805A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.932A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1326A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.483A>G n.619A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.440A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) | |
1 | g.75749420A>T | CA340816503 | ACADM | c.710A>T (p.Glu237Val) n.2834A>T n.1599A>T n.1672A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.2725A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.3999A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.*185A>T (n.*185A>T) c.709-1031A>T (n.709-1031A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.600-1031A>T (n.600-1031A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1067A>T n.4705A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2805A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.932A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1326A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.483A>T n.619A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.440A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.143A>T (p.Glu48Val) | |
1 | g.75749421A>C | CA340816506 | ACADM | c.711A>C (p.Glu237Asp) n.2835A>C n.1600A>C n.1673A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.2726A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.4000A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.709-1030A>C (n.709-1030A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.600-1030A>C (n.600-1030A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1068A>C n.4706A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.2806A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.933A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.1327A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.484A>C n.620A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.441A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75749421A>G | CA418544764 | ACADM | c.711A>G (p.Glu237=) n.2835A>G n.1600A>G n.1673A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2726A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.4000A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.*186A>G (n.*186A>G) c.709-1030A>G (n.709-1030A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.600-1030A>G (n.600-1030A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1068A>G n.4706A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.2806A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.933A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.1327A>G c.810A>G (p.Glu270=) c.723A>G (p.Glu241=) n.484A>G n.620A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.441A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.603A>G (p.Glu201=) c.144A>G (p.Glu48=) | gnomAD v4 |
1 | g.75749421A>T | CA340816507 | ACADM | c.711A>T (p.Glu237Asp) n.2835A>T n.1600A>T n.1673A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.2726A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.4000A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) c.709-1030A>T (n.709-1030A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.600-1030A>T (n.600-1030A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1068A>T n.4706A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.2806A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.933A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.1327A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.484A>T n.620A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.441A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) | |
1 | g.75749422T>A | CA340816508 | ACADM | c.712T>A (p.Leu238Ile) n.2836T>A n.1601T>A n.1674T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.2727T>A c.274T>A (p.Leu92Ile) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.4001T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.709-1029T>A (n.709-1029T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.600-1029T>A (n.600-1029T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.1069T>A n.4707T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.2807T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.934T>A c.454T>A (p.Leu152Ile) n.1328T>A c.811T>A (p.Leu271Ile) c.724T>A (p.Leu242Ile) n.485T>A n.621T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.442T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.604T>A (p.Leu202Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) | |
1 | g.75749422T>C | CA418544766 | ACADM | c.712T>C (p.Leu238=) n.2836T>C n.1601T>C n.1674T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.2727T>C c.274T>C (p.Leu92=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.4001T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.603T>C (p.Asn201=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.709-1029T>C (n.709-1029T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.600-1029T>C (n.600-1029T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.1069T>C n.4707T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2807T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.934T>C c.454T>C (p.Leu152=) n.1328T>C c.811T>C (p.Leu271=) c.724T>C (p.Leu242=) n.485T>C n.621T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.442T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.604T>C (p.Leu202=) c.145T>C (p.Leu49=) | ClinVar |
1 | g.75749422T>G | CA340816509 | ACADM | c.712T>G (p.Leu238Val) n.2836T>G n.1601T>G n.1674T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2727T>G c.274T>G (p.Leu92Val) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.4001T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.709-1029T>G (n.709-1029T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.600-1029T>G (n.600-1029T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.1069T>G n.4707T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.2807T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.934T>G c.454T>G (p.Leu152Val) n.1328T>G c.811T>G (p.Leu271Val) c.724T>G (p.Leu242Val) n.485T>G n.621T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.442T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.604T>G (p.Leu202Val) c.145T>G (p.Leu49Val) | |
1 | g.75749423T>A | CA340816510 | ACADM | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.2837T>A n.1602T>A n.1675T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.2728T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.4002T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.604T>A (p.Ter202Lys) c.*188T>A (n.*188T>A) c.709-1028T>A (n.709-1028T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.600-1028T>A (n.600-1028T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1070T>A n.4708T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.2808T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.935T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) n.1329T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) n.486T>A n.622T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.443T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) | |
1 | g.75749423T>C | CA340816511 | ACADM | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.2837T>C n.1602T>C n.1675T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.2728T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.4002T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.604T>C (p.Ter202Gln) c.*188T>C (n.*188T>C) c.709-1028T>C (n.709-1028T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.600-1028T>C (n.600-1028T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1070T>C n.4708T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.2808T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.935T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) n.1329T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) n.486T>C n.622T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.443T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) | |
1 | g.75749423T>G | CA340816512 | ACADM | c.713T>G (p.Leu238Ter) n.2837T>G n.1602T>G n.1675T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.2728T>G c.275T>G (p.Leu92Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.4002T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.604T>G (p.Ter202Glu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.709-1028T>G (n.709-1028T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.600-1028T>G (n.600-1028T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1070T>G n.4708T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.2808T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.935T>G c.455T>G (p.Leu152Ter) n.1329T>G c.812T>G (p.Leu271Ter) c.725T>G (p.Leu242Ter) n.486T>G n.622T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.443T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.605T>G (p.Leu202Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.75749424A>C | CA340816513 | ACADM | c.714A>C (p.Leu238Phe) n.2838A>C n.1603A>C n.1676A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.2729A>C c.276A>C (p.Leu92Phe) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.4003A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.605A>C (p.Ter202Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.709-1027A>C (n.709-1027A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.600-1027A>C (n.600-1027A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1071A>C n.4709A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.2809A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.936A>C c.456A>C (p.Leu152Phe) n.1330A>C c.813A>C (p.Leu271Phe) c.726A>C (p.Leu242Phe) n.487A>C n.623A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.444A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.606A>C (p.Leu202Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) |