Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75749374C>T | CA24631537 | ACADM | c.709-45C>T (n.709-45C>T) n.2833-45C>T n.1598-45C>T n.1671-45C>T c.*477-45C>T (n.*477-45C>T) n.2724-45C>T c.271-45C>T (n.271-45C>T) c.*475-45C>T (n.*475-45C>T) c.*672-45C>T (n.*672-45C>T) c.*293-45C>T (n.*293-45C>T) n.3998-45C>T c.*97-45C>T (n.*97-45C>T) c.*80-45C>T (n.*80-45C>T) c.*623-45C>T (n.*623-45C>T) c.*372-45C>T (n.*372-45C>T) c.*297-45C>T (n.*297-45C>T) c.*376-45C>T (n.*376-45C>T) c.600-45C>T (n.600-45C>T) c.*184-45C>T (n.*184-45C>T) c.709-1077C>T (n.709-1077C>T) c.*493-45C>T (n.*493-45C>T) c.*576-45C>T (n.*576-45C>T) c.*2193-45C>T (n.*2193-45C>T) c.600-1077C>T (n.600-1077C>T) c.*364-45C>T (n.*364-45C>T) n.1066-45C>T n.4704-45C>T c.*291-45C>T (n.*291-45C>T) c.*380-45C>T (n.*380-45C>T) c.*295-45C>T (n.*295-45C>T) c.*368-45C>T (n.*368-45C>T) n.2804-45C>T c.*164-45C>T (n.*164-45C>T) n.931-45C>T c.451-45C>T (n.451-45C>T) n.1325-45C>T c.808-45C>T (n.808-45C>T) c.721-45C>T (n.721-45C>T) n.482-45C>T n.618-45C>T c.*206-45C>T (n.*206-45C>T) n.439-45C>T c.*473-45C>T (n.*473-45C>T) c.601-45C>T (n.601-45C>T) c.142-45C>T (n.142-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75749388A>C | CA2646246370 | ACADM | c.709-31A>C (n.709-31A>C) n.2833-31A>C n.1598-31A>C n.1671-31A>C c.*477-31A>C (n.*477-31A>C) n.2724-31A>C c.271-31A>C (n.271-31A>C) c.*475-31A>C (n.*475-31A>C) c.*672-31A>C (n.*672-31A>C) c.*293-31A>C (n.*293-31A>C) n.3998-31A>C c.*97-31A>C (n.*97-31A>C) c.*80-31A>C (n.*80-31A>C) c.*623-31A>C (n.*623-31A>C) c.*372-31A>C (n.*372-31A>C) c.*297-31A>C (n.*297-31A>C) c.*376-31A>C (n.*376-31A>C) c.600-31A>C (n.600-31A>C) c.*184-31A>C (n.*184-31A>C) c.709-1063A>C (n.709-1063A>C) c.*493-31A>C (n.*493-31A>C) c.*576-31A>C (n.*576-31A>C) c.*2193-31A>C (n.*2193-31A>C) c.600-1063A>C (n.600-1063A>C) c.*364-31A>C (n.*364-31A>C) n.1066-31A>C n.4704-31A>C c.*291-31A>C (n.*291-31A>C) c.*380-31A>C (n.*380-31A>C) c.*295-31A>C (n.*295-31A>C) c.*368-31A>C (n.*368-31A>C) n.2804-31A>C c.*164-31A>C (n.*164-31A>C) n.931-31A>C c.451-31A>C (n.451-31A>C) n.1325-31A>C c.808-31A>C (n.808-31A>C) c.721-31A>C (n.721-31A>C) n.482-31A>C n.618-31A>C c.*206-31A>C (n.*206-31A>C) n.439-31A>C c.*473-31A>C (n.*473-31A>C) c.601-31A>C (n.601-31A>C) c.142-31A>C (n.142-31A>C) | gnomAD v4 |
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