WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749298C>A | CA2646246327 | ACADM | c.709-121C>A (n.709-121C>A) n.2833-121C>A n.1598-121C>A n.1671-121C>A c.*477-121C>A (n.*477-121C>A) n.2724-121C>A c.271-121C>A (n.271-121C>A) c.*475-121C>A (n.*475-121C>A) c.*672-121C>A (n.*672-121C>A) c.*293-121C>A (n.*293-121C>A) n.3998-121C>A c.*97-121C>A (n.*97-121C>A) c.*80-121C>A (n.*80-121C>A) c.*623-121C>A (n.*623-121C>A) c.*372-121C>A (n.*372-121C>A) c.*297-121C>A (n.*297-121C>A) c.*376-121C>A (n.*376-121C>A) c.600-121C>A (n.600-121C>A) c.*184-121C>A (n.*184-121C>A) c.709-1153C>A (n.709-1153C>A) c.*493-121C>A (n.*493-121C>A) c.*576-121C>A (n.*576-121C>A) c.*2193-121C>A (n.*2193-121C>A) c.600-1153C>A (n.600-1153C>A) c.*364-121C>A (n.*364-121C>A) n.1066-121C>A n.4704-121C>A c.*291-121C>A (n.*291-121C>A) c.*380-121C>A (n.*380-121C>A) c.*295-121C>A (n.*295-121C>A) c.*368-121C>A (n.*368-121C>A) n.2804-121C>A c.*164-121C>A (n.*164-121C>A) n.931-121C>A c.451-121C>A (n.451-121C>A) n.1325-121C>A c.808-121C>A (n.808-121C>A) c.721-121C>A (n.721-121C>A) n.482-121C>A n.618-121C>A c.*206-121C>A (n.*206-121C>A) n.439-121C>A c.*473-121C>A (n.*473-121C>A) c.601-121C>A (n.601-121C>A) c.142-121C>A (n.142-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749298C>T | CA2646246328 | ACADM | c.709-121C>T (n.709-121C>T) n.2833-121C>T n.1598-121C>T n.1671-121C>T c.*477-121C>T (n.*477-121C>T) n.2724-121C>T c.271-121C>T (n.271-121C>T) c.*475-121C>T (n.*475-121C>T) c.*672-121C>T (n.*672-121C>T) c.*293-121C>T (n.*293-121C>T) n.3998-121C>T c.*97-121C>T (n.*97-121C>T) c.*80-121C>T (n.*80-121C>T) c.*623-121C>T (n.*623-121C>T) c.*372-121C>T (n.*372-121C>T) c.*297-121C>T (n.*297-121C>T) c.*376-121C>T (n.*376-121C>T) c.600-121C>T (n.600-121C>T) c.*184-121C>T (n.*184-121C>T) c.709-1153C>T (n.709-1153C>T) c.*493-121C>T (n.*493-121C>T) c.*576-121C>T (n.*576-121C>T) c.*2193-121C>T (n.*2193-121C>T) c.600-1153C>T (n.600-1153C>T) c.*364-121C>T (n.*364-121C>T) n.1066-121C>T n.4704-121C>T c.*291-121C>T (n.*291-121C>T) c.*380-121C>T (n.*380-121C>T) c.*295-121C>T (n.*295-121C>T) c.*368-121C>T (n.*368-121C>T) n.2804-121C>T c.*164-121C>T (n.*164-121C>T) n.931-121C>T c.451-121C>T (n.451-121C>T) n.1325-121C>T c.808-121C>T (n.808-121C>T) c.721-121C>T (n.721-121C>T) n.482-121C>T n.618-121C>T c.*206-121C>T (n.*206-121C>T) n.439-121C>T c.*473-121C>T (n.*473-121C>T) c.601-121C>T (n.601-121C>T) c.142-121C>T (n.142-121C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749300G>A | CA24631517 | ACADM | c.709-119G>A (n.709-119G>A) n.2833-119G>A n.1598-119G>A n.1671-119G>A c.*477-119G>A (n.*477-119G>A) n.2724-119G>A c.271-119G>A (n.271-119G>A) c.*475-119G>A (n.*475-119G>A) c.*672-119G>A (n.*672-119G>A) c.*293-119G>A (n.*293-119G>A) n.3998-119G>A c.*97-119G>A (n.*97-119G>A) c.*80-119G>A (n.*80-119G>A) c.*623-119G>A (n.*623-119G>A) c.*372-119G>A (n.*372-119G>A) c.*297-119G>A (n.*297-119G>A) c.*376-119G>A (n.*376-119G>A) c.600-119G>A (n.600-119G>A) c.*184-119G>A (n.*184-119G>A) c.709-1151G>A (n.709-1151G>A) c.*493-119G>A (n.*493-119G>A) c.*576-119G>A (n.*576-119G>A) c.*2193-119G>A (n.*2193-119G>A) c.600-1151G>A (n.600-1151G>A) c.*364-119G>A (n.*364-119G>A) n.1066-119G>A n.4704-119G>A c.*291-119G>A (n.*291-119G>A) c.*380-119G>A (n.*380-119G>A) c.*295-119G>A (n.*295-119G>A) c.*368-119G>A (n.*368-119G>A) n.2804-119G>A c.*164-119G>A (n.*164-119G>A) n.931-119G>A c.451-119G>A (n.451-119G>A) n.1325-119G>A c.808-119G>A (n.808-119G>A) c.721-119G>A (n.721-119G>A) n.482-119G>A n.618-119G>A c.*206-119G>A (n.*206-119G>A) n.439-119G>A c.*473-119G>A (n.*473-119G>A) c.601-119G>A (n.601-119G>A) c.142-119G>A (n.142-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749300G= | CA1176721385 | ACADM | c.709-119G= (n.709-119G=) n.2833-119G= n.1598-119G= n.1671-119G= c.*477-119G= (n.*477-119G=) n.2724-119G= c.271-119G= (n.271-119G=) c.*475-119G= (n.*475-119G=) c.*672-119G= (n.*672-119G=) c.*293-119G= (n.*293-119G=) n.3998-119G= c.*97-119G= (n.*97-119G=) c.*80-119G= (n.*80-119G=) c.*623-119G= (n.*623-119G=) c.*372-119G= (n.*372-119G=) c.*297-119G= (n.*297-119G=) c.*376-119G= (n.*376-119G=) c.600-119G= (n.600-119G=) c.*184-119G= (n.*184-119G=) c.709-1151G= (n.709-1151G=) c.*493-119G= (n.*493-119G=) c.*576-119G= (n.*576-119G=) c.*2193-119G= (n.*2193-119G=) c.600-1151G= (n.600-1151G=) c.*364-119G= (n.*364-119G=) n.1066-119G= n.4704-119G= c.*291-119G= (n.*291-119G=) c.*380-119G= (n.*380-119G=) c.*295-119G= (n.*295-119G=) c.*368-119G= (n.*368-119G=) n.2804-119G= c.*164-119G= (n.*164-119G=) n.931-119G= c.451-119G= (n.451-119G=) n.1325-119G= c.808-119G= (n.808-119G=) c.721-119G= (n.721-119G=) n.482-119G= n.618-119G= c.*206-119G= (n.*206-119G=) n.439-119G= c.*473-119G= (n.*473-119G=) c.601-119G= (n.601-119G=) c.142-119G= (n.142-119G=) | |
| 1 | g.75749301A>T | CA2646246329 | ACADM | c.709-118A>T (n.709-118A>T) n.2833-118A>T n.1598-118A>T n.1671-118A>T c.*477-118A>T (n.*477-118A>T) n.2724-118A>T c.271-118A>T (n.271-118A>T) c.*475-118A>T (n.*475-118A>T) c.*672-118A>T (n.*672-118A>T) c.*293-118A>T (n.*293-118A>T) n.3998-118A>T c.*97-118A>T (n.*97-118A>T) c.*80-118A>T (n.*80-118A>T) c.*623-118A>T (n.*623-118A>T) c.*372-118A>T (n.*372-118A>T) c.*297-118A>T (n.*297-118A>T) c.*376-118A>T (n.*376-118A>T) c.600-118A>T (n.600-118A>T) c.*184-118A>T (n.*184-118A>T) c.709-1150A>T (n.709-1150A>T) c.*493-118A>T (n.*493-118A>T) c.*576-118A>T (n.*576-118A>T) c.*2193-118A>T (n.*2193-118A>T) c.600-1150A>T (n.600-1150A>T) c.*364-118A>T (n.*364-118A>T) n.1066-118A>T n.4704-118A>T c.*291-118A>T (n.*291-118A>T) c.*380-118A>T (n.*380-118A>T) c.*295-118A>T (n.*295-118A>T) c.*368-118A>T (n.*368-118A>T) n.2804-118A>T c.*164-118A>T (n.*164-118A>T) n.931-118A>T c.451-118A>T (n.451-118A>T) n.1325-118A>T c.808-118A>T (n.808-118A>T) c.721-118A>T (n.721-118A>T) n.482-118A>T n.618-118A>T c.*206-118A>T (n.*206-118A>T) n.439-118A>T c.*473-118A>T (n.*473-118A>T) c.601-118A>T (n.601-118A>T) c.142-118A>T (n.142-118A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749302C>A | CA2646246330 | ACADM | c.709-117C>A (n.709-117C>A) n.2833-117C>A n.1598-117C>A n.1671-117C>A c.*477-117C>A (n.*477-117C>A) n.2724-117C>A c.271-117C>A (n.271-117C>A) c.*475-117C>A (n.*475-117C>A) c.*672-117C>A (n.*672-117C>A) c.*293-117C>A (n.*293-117C>A) n.3998-117C>A c.*97-117C>A (n.*97-117C>A) c.*80-117C>A (n.*80-117C>A) c.*623-117C>A (n.*623-117C>A) c.*372-117C>A (n.*372-117C>A) c.*297-117C>A (n.*297-117C>A) c.*376-117C>A (n.*376-117C>A) c.600-117C>A (n.600-117C>A) c.*184-117C>A (n.*184-117C>A) c.709-1149C>A (n.709-1149C>A) c.*493-117C>A (n.*493-117C>A) c.*576-117C>A (n.*576-117C>A) c.*2193-117C>A (n.*2193-117C>A) c.600-1149C>A (n.600-1149C>A) c.*364-117C>A (n.*364-117C>A) n.1066-117C>A n.4704-117C>A c.*291-117C>A (n.*291-117C>A) c.*380-117C>A (n.*380-117C>A) c.*295-117C>A (n.*295-117C>A) c.*368-117C>A (n.*368-117C>A) n.2804-117C>A c.*164-117C>A (n.*164-117C>A) n.931-117C>A c.451-117C>A (n.451-117C>A) n.1325-117C>A c.808-117C>A (n.808-117C>A) c.721-117C>A (n.721-117C>A) n.482-117C>A n.618-117C>A c.*206-117C>A (n.*206-117C>A) n.439-117C>A c.*473-117C>A (n.*473-117C>A) c.601-117C>A (n.601-117C>A) c.142-117C>A (n.142-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749302C= | CA1176721386 | ACADM | c.709-117C= (n.709-117C=) n.2833-117C= n.1598-117C= n.1671-117C= c.*477-117C= (n.*477-117C=) n.2724-117C= c.271-117C= (n.271-117C=) c.*475-117C= (n.*475-117C=) c.*672-117C= (n.*672-117C=) c.*293-117C= (n.*293-117C=) n.3998-117C= c.*97-117C= (n.*97-117C=) c.*80-117C= (n.*80-117C=) c.*623-117C= (n.*623-117C=) c.*372-117C= (n.*372-117C=) c.*297-117C= (n.*297-117C=) c.*376-117C= (n.*376-117C=) c.600-117C= (n.600-117C=) c.*184-117C= (n.*184-117C=) c.709-1149C= (n.709-1149C=) c.*493-117C= (n.*493-117C=) c.*576-117C= (n.*576-117C=) c.*2193-117C= (n.*2193-117C=) c.600-1149C= (n.600-1149C=) c.*364-117C= (n.*364-117C=) n.1066-117C= n.4704-117C= c.*291-117C= (n.*291-117C=) c.*380-117C= (n.*380-117C=) c.*295-117C= (n.*295-117C=) c.*368-117C= (n.*368-117C=) n.2804-117C= c.*164-117C= (n.*164-117C=) n.931-117C= c.451-117C= (n.451-117C=) n.1325-117C= c.808-117C= (n.808-117C=) c.721-117C= (n.721-117C=) n.482-117C= n.618-117C= c.*206-117C= (n.*206-117C=) n.439-117C= c.*473-117C= (n.*473-117C=) c.601-117C= (n.601-117C=) c.142-117C= (n.142-117C=) | |
| 1 | g.75749302C>T | CA24631520 | ACADM | c.709-117C>T (n.709-117C>T) n.2833-117C>T n.1598-117C>T n.1671-117C>T c.*477-117C>T (n.*477-117C>T) n.2724-117C>T c.271-117C>T (n.271-117C>T) c.*475-117C>T (n.*475-117C>T) c.*672-117C>T (n.*672-117C>T) c.*293-117C>T (n.*293-117C>T) n.3998-117C>T c.*97-117C>T (n.*97-117C>T) c.*80-117C>T (n.*80-117C>T) c.*623-117C>T (n.*623-117C>T) c.*372-117C>T (n.*372-117C>T) c.*297-117C>T (n.*297-117C>T) c.*376-117C>T (n.*376-117C>T) c.600-117C>T (n.600-117C>T) c.*184-117C>T (n.*184-117C>T) c.709-1149C>T (n.709-1149C>T) c.*493-117C>T (n.*493-117C>T) c.*576-117C>T (n.*576-117C>T) c.*2193-117C>T (n.*2193-117C>T) c.600-1149C>T (n.600-1149C>T) c.*364-117C>T (n.*364-117C>T) n.1066-117C>T n.4704-117C>T c.*291-117C>T (n.*291-117C>T) c.*380-117C>T (n.*380-117C>T) c.*295-117C>T (n.*295-117C>T) c.*368-117C>T (n.*368-117C>T) n.2804-117C>T c.*164-117C>T (n.*164-117C>T) n.931-117C>T c.451-117C>T (n.451-117C>T) n.1325-117C>T c.808-117C>T (n.808-117C>T) c.721-117C>T (n.721-117C>T) n.482-117C>T n.618-117C>T c.*206-117C>T (n.*206-117C>T) n.439-117C>T c.*473-117C>T (n.*473-117C>T) c.601-117C>T (n.601-117C>T) c.142-117C>T (n.142-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749304A>G | CA2646246331 | ACADM | c.709-115A>G (n.709-115A>G) n.2833-115A>G n.1598-115A>G n.1671-115A>G c.*477-115A>G (n.*477-115A>G) n.2724-115A>G c.271-115A>G (n.271-115A>G) c.*475-115A>G (n.*475-115A>G) c.*672-115A>G (n.*672-115A>G) c.*293-115A>G (n.*293-115A>G) n.3998-115A>G c.*97-115A>G (n.*97-115A>G) c.*80-115A>G (n.*80-115A>G) c.*623-115A>G (n.*623-115A>G) c.*372-115A>G (n.*372-115A>G) c.*297-115A>G (n.*297-115A>G) c.*376-115A>G (n.*376-115A>G) c.600-115A>G (n.600-115A>G) c.*184-115A>G (n.*184-115A>G) c.709-1147A>G (n.709-1147A>G) c.*493-115A>G (n.*493-115A>G) c.*576-115A>G (n.*576-115A>G) c.*2193-115A>G (n.*2193-115A>G) c.600-1147A>G (n.600-1147A>G) c.*364-115A>G (n.*364-115A>G) n.1066-115A>G n.4704-115A>G c.*291-115A>G (n.*291-115A>G) c.*380-115A>G (n.*380-115A>G) c.*295-115A>G (n.*295-115A>G) c.*368-115A>G (n.*368-115A>G) n.2804-115A>G c.*164-115A>G (n.*164-115A>G) n.931-115A>G c.451-115A>G (n.451-115A>G) n.1325-115A>G c.808-115A>G (n.808-115A>G) c.721-115A>G (n.721-115A>G) n.482-115A>G n.618-115A>G c.*206-115A>G (n.*206-115A>G) n.439-115A>G c.*473-115A>G (n.*473-115A>G) c.601-115A>G (n.601-115A>G) c.142-115A>G (n.142-115A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749304A>T | CA2646246332 | ACADM | c.709-115A>T (n.709-115A>T) n.2833-115A>T n.1598-115A>T n.1671-115A>T c.*477-115A>T (n.*477-115A>T) n.2724-115A>T c.271-115A>T (n.271-115A>T) c.*475-115A>T (n.*475-115A>T) c.*672-115A>T (n.*672-115A>T) c.*293-115A>T (n.*293-115A>T) n.3998-115A>T c.*97-115A>T (n.*97-115A>T) c.*80-115A>T (n.*80-115A>T) c.*623-115A>T (n.*623-115A>T) c.*372-115A>T (n.*372-115A>T) c.*297-115A>T (n.*297-115A>T) c.*376-115A>T (n.*376-115A>T) c.600-115A>T (n.600-115A>T) c.*184-115A>T (n.*184-115A>T) c.709-1147A>T (n.709-1147A>T) c.*493-115A>T (n.*493-115A>T) c.*576-115A>T (n.*576-115A>T) c.*2193-115A>T (n.*2193-115A>T) c.600-1147A>T (n.600-1147A>T) c.*364-115A>T (n.*364-115A>T) n.1066-115A>T n.4704-115A>T c.*291-115A>T (n.*291-115A>T) c.*380-115A>T (n.*380-115A>T) c.*295-115A>T (n.*295-115A>T) c.*368-115A>T (n.*368-115A>T) n.2804-115A>T c.*164-115A>T (n.*164-115A>T) n.931-115A>T c.451-115A>T (n.451-115A>T) n.1325-115A>T c.808-115A>T (n.808-115A>T) c.721-115A>T (n.721-115A>T) n.482-115A>T n.618-115A>T c.*206-115A>T (n.*206-115A>T) n.439-115A>T c.*473-115A>T (n.*473-115A>T) c.601-115A>T (n.601-115A>T) c.142-115A>T (n.142-115A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749305C>T | CA2646246333 | ACADM | c.709-114C>T (n.709-114C>T) n.2833-114C>T n.1598-114C>T n.1671-114C>T c.*477-114C>T (n.*477-114C>T) n.2724-114C>T c.271-114C>T (n.271-114C>T) c.*475-114C>T (n.*475-114C>T) c.*672-114C>T (n.*672-114C>T) c.*293-114C>T (n.*293-114C>T) n.3998-114C>T c.*97-114C>T (n.*97-114C>T) c.*80-114C>T (n.*80-114C>T) c.*623-114C>T (n.*623-114C>T) c.*372-114C>T (n.*372-114C>T) c.*297-114C>T (n.*297-114C>T) c.*376-114C>T (n.*376-114C>T) c.600-114C>T (n.600-114C>T) c.*184-114C>T (n.*184-114C>T) c.709-1146C>T (n.709-1146C>T) c.*493-114C>T (n.*493-114C>T) c.*576-114C>T (n.*576-114C>T) c.*2193-114C>T (n.*2193-114C>T) c.600-1146C>T (n.600-1146C>T) c.*364-114C>T (n.*364-114C>T) n.1066-114C>T n.4704-114C>T c.*291-114C>T (n.*291-114C>T) c.*380-114C>T (n.*380-114C>T) c.*295-114C>T (n.*295-114C>T) c.*368-114C>T (n.*368-114C>T) n.2804-114C>T c.*164-114C>T (n.*164-114C>T) n.931-114C>T c.451-114C>T (n.451-114C>T) n.1325-114C>T c.808-114C>T (n.808-114C>T) c.721-114C>T (n.721-114C>T) n.482-114C>T n.618-114C>T c.*206-114C>T (n.*206-114C>T) n.439-114C>T c.*473-114C>T (n.*473-114C>T) c.601-114C>T (n.601-114C>T) c.142-114C>T (n.142-114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749306A>G | CA2646246334 | ACADM | c.709-113A>G (n.709-113A>G) n.2833-113A>G n.1598-113A>G n.1671-113A>G c.*477-113A>G (n.*477-113A>G) n.2724-113A>G c.271-113A>G (n.271-113A>G) c.*475-113A>G (n.*475-113A>G) c.*672-113A>G (n.*672-113A>G) c.*293-113A>G (n.*293-113A>G) n.3998-113A>G c.*97-113A>G (n.*97-113A>G) c.*80-113A>G (n.*80-113A>G) c.*623-113A>G (n.*623-113A>G) c.*372-113A>G (n.*372-113A>G) c.*297-113A>G (n.*297-113A>G) c.*376-113A>G (n.*376-113A>G) c.600-113A>G (n.600-113A>G) c.*184-113A>G (n.*184-113A>G) c.709-1145A>G (n.709-1145A>G) c.*493-113A>G (n.*493-113A>G) c.*576-113A>G (n.*576-113A>G) c.*2193-113A>G (n.*2193-113A>G) c.600-1145A>G (n.600-1145A>G) c.*364-113A>G (n.*364-113A>G) n.1066-113A>G n.4704-113A>G c.*291-113A>G (n.*291-113A>G) c.*380-113A>G (n.*380-113A>G) c.*295-113A>G (n.*295-113A>G) c.*368-113A>G (n.*368-113A>G) n.2804-113A>G c.*164-113A>G (n.*164-113A>G) n.931-113A>G c.451-113A>G (n.451-113A>G) n.1325-113A>G c.808-113A>G (n.808-113A>G) c.721-113A>G (n.721-113A>G) n.482-113A>G n.618-113A>G c.*206-113A>G (n.*206-113A>G) n.439-113A>G c.*473-113A>G (n.*473-113A>G) c.601-113A>G (n.601-113A>G) c.142-113A>G (n.142-113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749311G>C | CA2646246335 | ACADM | c.709-108G>C (n.709-108G>C) n.2833-108G>C n.1598-108G>C n.1671-108G>C c.*477-108G>C (n.*477-108G>C) n.2724-108G>C c.271-108G>C (n.271-108G>C) c.*475-108G>C (n.*475-108G>C) c.*672-108G>C (n.*672-108G>C) c.*293-108G>C (n.*293-108G>C) n.3998-108G>C c.*97-108G>C (n.*97-108G>C) c.*80-108G>C (n.*80-108G>C) c.*623-108G>C (n.*623-108G>C) c.*372-108G>C (n.*372-108G>C) c.*297-108G>C (n.*297-108G>C) c.*376-108G>C (n.*376-108G>C) c.600-108G>C (n.600-108G>C) c.*184-108G>C (n.*184-108G>C) c.709-1140G>C (n.709-1140G>C) c.*493-108G>C (n.*493-108G>C) c.*576-108G>C (n.*576-108G>C) c.*2193-108G>C (n.*2193-108G>C) c.600-1140G>C (n.600-1140G>C) c.*364-108G>C (n.*364-108G>C) n.1066-108G>C n.4704-108G>C c.*291-108G>C (n.*291-108G>C) c.*380-108G>C (n.*380-108G>C) c.*295-108G>C (n.*295-108G>C) c.*368-108G>C (n.*368-108G>C) n.2804-108G>C c.*164-108G>C (n.*164-108G>C) n.931-108G>C c.451-108G>C (n.451-108G>C) n.1325-108G>C c.808-108G>C (n.808-108G>C) c.721-108G>C (n.721-108G>C) n.482-108G>C n.618-108G>C c.*206-108G>C (n.*206-108G>C) n.439-108G>C c.*473-108G>C (n.*473-108G>C) c.601-108G>C (n.601-108G>C) c.142-108G>C (n.142-108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749312T>C | CA2646246336 | ACADM | c.709-107T>C (n.709-107T>C) n.2833-107T>C n.1598-107T>C n.1671-107T>C c.*477-107T>C (n.*477-107T>C) n.2724-107T>C c.271-107T>C (n.271-107T>C) c.*475-107T>C (n.*475-107T>C) c.*672-107T>C (n.*672-107T>C) c.*293-107T>C (n.*293-107T>C) n.3998-107T>C c.*97-107T>C (n.*97-107T>C) c.*80-107T>C (n.*80-107T>C) c.*623-107T>C (n.*623-107T>C) c.*372-107T>C (n.*372-107T>C) c.*297-107T>C (n.*297-107T>C) c.*376-107T>C (n.*376-107T>C) c.600-107T>C (n.600-107T>C) c.*184-107T>C (n.*184-107T>C) c.709-1139T>C (n.709-1139T>C) c.*493-107T>C (n.*493-107T>C) c.*576-107T>C (n.*576-107T>C) c.*2193-107T>C (n.*2193-107T>C) c.600-1139T>C (n.600-1139T>C) c.*364-107T>C (n.*364-107T>C) n.1066-107T>C n.4704-107T>C c.*291-107T>C (n.*291-107T>C) c.*380-107T>C (n.*380-107T>C) c.*295-107T>C (n.*295-107T>C) c.*368-107T>C (n.*368-107T>C) n.2804-107T>C c.*164-107T>C (n.*164-107T>C) n.931-107T>C c.451-107T>C (n.451-107T>C) n.1325-107T>C c.808-107T>C (n.808-107T>C) c.721-107T>C (n.721-107T>C) n.482-107T>C n.618-107T>C c.*206-107T>C (n.*206-107T>C) n.439-107T>C c.*473-107T>C (n.*473-107T>C) c.601-107T>C (n.601-107T>C) c.142-107T>C (n.142-107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749313T>C | CA2646246337 | ACADM | c.709-106T>C (n.709-106T>C) n.2833-106T>C n.1598-106T>C n.1671-106T>C c.*477-106T>C (n.*477-106T>C) n.2724-106T>C c.271-106T>C (n.271-106T>C) c.*475-106T>C (n.*475-106T>C) c.*672-106T>C (n.*672-106T>C) c.*293-106T>C (n.*293-106T>C) n.3998-106T>C c.*97-106T>C (n.*97-106T>C) c.*80-106T>C (n.*80-106T>C) c.*623-106T>C (n.*623-106T>C) c.*372-106T>C (n.*372-106T>C) c.*297-106T>C (n.*297-106T>C) c.*376-106T>C (n.*376-106T>C) c.600-106T>C (n.600-106T>C) c.*184-106T>C (n.*184-106T>C) c.709-1138T>C (n.709-1138T>C) c.*493-106T>C (n.*493-106T>C) c.*576-106T>C (n.*576-106T>C) c.*2193-106T>C (n.*2193-106T>C) c.600-1138T>C (n.600-1138T>C) c.*364-106T>C (n.*364-106T>C) n.1066-106T>C n.4704-106T>C c.*291-106T>C (n.*291-106T>C) c.*380-106T>C (n.*380-106T>C) c.*295-106T>C (n.*295-106T>C) c.*368-106T>C (n.*368-106T>C) n.2804-106T>C c.*164-106T>C (n.*164-106T>C) n.931-106T>C c.451-106T>C (n.451-106T>C) n.1325-106T>C c.808-106T>C (n.808-106T>C) c.721-106T>C (n.721-106T>C) n.482-106T>C n.618-106T>C c.*206-106T>C (n.*206-106T>C) n.439-106T>C c.*473-106T>C (n.*473-106T>C) c.601-106T>C (n.601-106T>C) c.142-106T>C (n.142-106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749314G>T | CA2646246338 | ACADM | c.709-105G>T (n.709-105G>T) n.2833-105G>T n.1598-105G>T n.1671-105G>T c.*477-105G>T (n.*477-105G>T) n.2724-105G>T c.271-105G>T (n.271-105G>T) c.*475-105G>T (n.*475-105G>T) c.*672-105G>T (n.*672-105G>T) c.*293-105G>T (n.*293-105G>T) n.3998-105G>T c.*97-105G>T (n.*97-105G>T) c.*80-105G>T (n.*80-105G>T) c.*623-105G>T (n.*623-105G>T) c.*372-105G>T (n.*372-105G>T) c.*297-105G>T (n.*297-105G>T) c.*376-105G>T (n.*376-105G>T) c.600-105G>T (n.600-105G>T) c.*184-105G>T (n.*184-105G>T) c.709-1137G>T (n.709-1137G>T) c.*493-105G>T (n.*493-105G>T) c.*576-105G>T (n.*576-105G>T) c.*2193-105G>T (n.*2193-105G>T) c.600-1137G>T (n.600-1137G>T) c.*364-105G>T (n.*364-105G>T) n.1066-105G>T n.4704-105G>T c.*291-105G>T (n.*291-105G>T) c.*380-105G>T (n.*380-105G>T) c.*295-105G>T (n.*295-105G>T) c.*368-105G>T (n.*368-105G>T) n.2804-105G>T c.*164-105G>T (n.*164-105G>T) n.931-105G>T c.451-105G>T (n.451-105G>T) n.1325-105G>T c.808-105G>T (n.808-105G>T) c.721-105G>T (n.721-105G>T) n.482-105G>T n.618-105G>T c.*206-105G>T (n.*206-105G>T) n.439-105G>T c.*473-105G>T (n.*473-105G>T) c.601-105G>T (n.601-105G>T) c.142-105G>T (n.142-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749315A>G | CA2646246339 | ACADM | c.709-104A>G (n.709-104A>G) n.2833-104A>G n.1598-104A>G n.1671-104A>G c.*477-104A>G (n.*477-104A>G) n.2724-104A>G c.271-104A>G (n.271-104A>G) c.*475-104A>G (n.*475-104A>G) c.*672-104A>G (n.*672-104A>G) c.*293-104A>G (n.*293-104A>G) n.3998-104A>G c.*97-104A>G (n.*97-104A>G) c.*80-104A>G (n.*80-104A>G) c.*623-104A>G (n.*623-104A>G) c.*372-104A>G (n.*372-104A>G) c.*297-104A>G (n.*297-104A>G) c.*376-104A>G (n.*376-104A>G) c.600-104A>G (n.600-104A>G) c.*184-104A>G (n.*184-104A>G) c.709-1136A>G (n.709-1136A>G) c.*493-104A>G (n.*493-104A>G) c.*576-104A>G (n.*576-104A>G) c.*2193-104A>G (n.*2193-104A>G) c.600-1136A>G (n.600-1136A>G) c.*364-104A>G (n.*364-104A>G) n.1066-104A>G n.4704-104A>G c.*291-104A>G (n.*291-104A>G) c.*380-104A>G (n.*380-104A>G) c.*295-104A>G (n.*295-104A>G) c.*368-104A>G (n.*368-104A>G) n.2804-104A>G c.*164-104A>G (n.*164-104A>G) n.931-104A>G c.451-104A>G (n.451-104A>G) n.1325-104A>G c.808-104A>G (n.808-104A>G) c.721-104A>G (n.721-104A>G) n.482-104A>G n.618-104A>G c.*206-104A>G (n.*206-104A>G) n.439-104A>G c.*473-104A>G (n.*473-104A>G) c.601-104A>G (n.601-104A>G) c.142-104A>G (n.142-104A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749315_75749316del | CA2646246340 | ACADM | c.709-104_709-103del (n.709-104_709-103del) n.2833-104_2833-103del n.1598-104_1598-103del n.1671-104_1671-103del c.*477-104_*477-103del (n.*477-104_*477-103del) n.2724-104_2724-103del c.271-104_271-103del (n.271-104_271-103del) c.*475-104_*475-103del (n.*475-104_*475-103del) c.*672-104_*672-103del (n.*672-104_*672-103del) c.*293-104_*293-103del (n.*293-104_*293-103del) n.3998-104_3998-103del c.*97-104_*97-103del (n.*97-104_*97-103del) c.*80-104_*80-103del (n.*80-104_*80-103del) c.*623-104_*623-103del (n.*623-104_*623-103del) c.*372-104_*372-103del (n.*372-104_*372-103del) c.*297-104_*297-103del (n.*297-104_*297-103del) c.*376-104_*376-103del (n.*376-104_*376-103del) c.600-104_600-103del (n.600-104_600-103del) c.*184-104_*184-103del (n.*184-104_*184-103del) c.709-1136_709-1135del (n.709-1136_709-1135del) c.*493-104_*493-103del (n.*493-104_*493-103del) c.*576-104_*576-103del (n.*576-104_*576-103del) c.*2193-104_*2193-103del (n.*2193-104_*2193-103del) c.600-1136_600-1135del (n.600-1136_600-1135del) c.*364-104_*364-103del (n.*364-104_*364-103del) n.1066-104_1066-103del n.4704-104_4704-103del c.*291-104_*291-103del (n.*291-104_*291-103del) c.*380-104_*380-103del (n.*380-104_*380-103del) c.*295-104_*295-103del (n.*295-104_*295-103del) c.*368-104_*368-103del (n.*368-104_*368-103del) n.2804-104_2804-103del c.*164-104_*164-103del (n.*164-104_*164-103del) n.931-104_931-103del c.451-104_451-103del (n.451-104_451-103del) n.1325-104_1325-103del c.808-104_808-103del (n.808-104_808-103del) c.721-104_721-103del (n.721-104_721-103del) n.482-104_482-103del n.618-104_618-103del c.*206-104_*206-103del (n.*206-104_*206-103del) n.439-104_439-103del c.*473-104_*473-103del (n.*473-104_*473-103del) c.601-104_601-103del (n.601-104_601-103del) c.142-104_142-103del (n.142-104_142-103del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749316T>A | CA2646246341 | ACADM | c.709-103T>A (n.709-103T>A) n.2833-103T>A n.1598-103T>A n.1671-103T>A c.*477-103T>A (n.*477-103T>A) n.2724-103T>A c.271-103T>A (n.271-103T>A) c.*475-103T>A (n.*475-103T>A) c.*672-103T>A (n.*672-103T>A) c.*293-103T>A (n.*293-103T>A) n.3998-103T>A c.*97-103T>A (n.*97-103T>A) c.*80-103T>A (n.*80-103T>A) c.*623-103T>A (n.*623-103T>A) c.*372-103T>A (n.*372-103T>A) c.*297-103T>A (n.*297-103T>A) c.*376-103T>A (n.*376-103T>A) c.600-103T>A (n.600-103T>A) c.*184-103T>A (n.*184-103T>A) c.709-1135T>A (n.709-1135T>A) c.*493-103T>A (n.*493-103T>A) c.*576-103T>A (n.*576-103T>A) c.*2193-103T>A (n.*2193-103T>A) c.600-1135T>A (n.600-1135T>A) c.*364-103T>A (n.*364-103T>A) n.1066-103T>A n.4704-103T>A c.*291-103T>A (n.*291-103T>A) c.*380-103T>A (n.*380-103T>A) c.*295-103T>A (n.*295-103T>A) c.*368-103T>A (n.*368-103T>A) n.2804-103T>A c.*164-103T>A (n.*164-103T>A) n.931-103T>A c.451-103T>A (n.451-103T>A) n.1325-103T>A c.808-103T>A (n.808-103T>A) c.721-103T>A (n.721-103T>A) n.482-103T>A n.618-103T>A c.*206-103T>A (n.*206-103T>A) n.439-103T>A c.*473-103T>A (n.*473-103T>A) c.601-103T>A (n.601-103T>A) c.142-103T>A (n.142-103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749316T>G | CA2646246342 | ACADM | c.709-103T>G (n.709-103T>G) n.2833-103T>G n.1598-103T>G n.1671-103T>G c.*477-103T>G (n.*477-103T>G) n.2724-103T>G c.271-103T>G (n.271-103T>G) c.*475-103T>G (n.*475-103T>G) c.*672-103T>G (n.*672-103T>G) c.*293-103T>G (n.*293-103T>G) n.3998-103T>G c.*97-103T>G (n.*97-103T>G) c.*80-103T>G (n.*80-103T>G) c.*623-103T>G (n.*623-103T>G) c.*372-103T>G (n.*372-103T>G) c.*297-103T>G (n.*297-103T>G) c.*376-103T>G (n.*376-103T>G) c.600-103T>G (n.600-103T>G) c.*184-103T>G (n.*184-103T>G) c.709-1135T>G (n.709-1135T>G) c.*493-103T>G (n.*493-103T>G) c.*576-103T>G (n.*576-103T>G) c.*2193-103T>G (n.*2193-103T>G) c.600-1135T>G (n.600-1135T>G) c.*364-103T>G (n.*364-103T>G) n.1066-103T>G n.4704-103T>G c.*291-103T>G (n.*291-103T>G) c.*380-103T>G (n.*380-103T>G) c.*295-103T>G (n.*295-103T>G) c.*368-103T>G (n.*368-103T>G) n.2804-103T>G c.*164-103T>G (n.*164-103T>G) n.931-103T>G c.451-103T>G (n.451-103T>G) n.1325-103T>G c.808-103T>G (n.808-103T>G) c.721-103T>G (n.721-103T>G) n.482-103T>G n.618-103T>G c.*206-103T>G (n.*206-103T>G) n.439-103T>G c.*473-103T>G (n.*473-103T>G) c.601-103T>G (n.601-103T>G) c.142-103T>G (n.142-103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749317C>A | CA2550568032 | ACADM | c.709-102C>A (n.709-102C>A) n.2833-102C>A n.1598-102C>A n.1671-102C>A c.*477-102C>A (n.*477-102C>A) n.2724-102C>A c.271-102C>A (n.271-102C>A) c.*475-102C>A (n.*475-102C>A) c.*672-102C>A (n.*672-102C>A) c.*293-102C>A (n.*293-102C>A) n.3998-102C>A c.*97-102C>A (n.*97-102C>A) c.*80-102C>A (n.*80-102C>A) c.*623-102C>A (n.*623-102C>A) c.*372-102C>A (n.*372-102C>A) c.*297-102C>A (n.*297-102C>A) c.*376-102C>A (n.*376-102C>A) c.600-102C>A (n.600-102C>A) c.*184-102C>A (n.*184-102C>A) c.709-1134C>A (n.709-1134C>A) c.*493-102C>A (n.*493-102C>A) c.*576-102C>A (n.*576-102C>A) c.*2193-102C>A (n.*2193-102C>A) c.600-1134C>A (n.600-1134C>A) c.*364-102C>A (n.*364-102C>A) n.1066-102C>A n.4704-102C>A c.*291-102C>A (n.*291-102C>A) c.*380-102C>A (n.*380-102C>A) c.*295-102C>A (n.*295-102C>A) c.*368-102C>A (n.*368-102C>A) n.2804-102C>A c.*164-102C>A (n.*164-102C>A) n.931-102C>A c.451-102C>A (n.451-102C>A) n.1325-102C>A c.808-102C>A (n.808-102C>A) c.721-102C>A (n.721-102C>A) n.482-102C>A n.618-102C>A c.*206-102C>A (n.*206-102C>A) n.439-102C>A c.*473-102C>A (n.*473-102C>A) c.601-102C>A (n.601-102C>A) c.142-102C>A (n.142-102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749317C>T | CA2646246343 | ACADM | c.709-102C>T (n.709-102C>T) n.2833-102C>T n.1598-102C>T n.1671-102C>T c.*477-102C>T (n.*477-102C>T) n.2724-102C>T c.271-102C>T (n.271-102C>T) c.*475-102C>T (n.*475-102C>T) c.*672-102C>T (n.*672-102C>T) c.*293-102C>T (n.*293-102C>T) n.3998-102C>T c.*97-102C>T (n.*97-102C>T) c.*80-102C>T (n.*80-102C>T) c.*623-102C>T (n.*623-102C>T) c.*372-102C>T (n.*372-102C>T) c.*297-102C>T (n.*297-102C>T) c.*376-102C>T (n.*376-102C>T) c.600-102C>T (n.600-102C>T) c.*184-102C>T (n.*184-102C>T) c.709-1134C>T (n.709-1134C>T) c.*493-102C>T (n.*493-102C>T) c.*576-102C>T (n.*576-102C>T) c.*2193-102C>T (n.*2193-102C>T) c.600-1134C>T (n.600-1134C>T) c.*364-102C>T (n.*364-102C>T) n.1066-102C>T n.4704-102C>T c.*291-102C>T (n.*291-102C>T) c.*380-102C>T (n.*380-102C>T) c.*295-102C>T (n.*295-102C>T) c.*368-102C>T (n.*368-102C>T) n.2804-102C>T c.*164-102C>T (n.*164-102C>T) n.931-102C>T c.451-102C>T (n.451-102C>T) n.1325-102C>T c.808-102C>T (n.808-102C>T) c.721-102C>T (n.721-102C>T) n.482-102C>T n.618-102C>T c.*206-102C>T (n.*206-102C>T) n.439-102C>T c.*473-102C>T (n.*473-102C>T) c.601-102C>T (n.601-102C>T) c.142-102C>T (n.142-102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749318C>A | CA2646246344 | ACADM | c.709-101C>A (n.709-101C>A) n.2833-101C>A n.1598-101C>A n.1671-101C>A c.*477-101C>A (n.*477-101C>A) n.2724-101C>A c.271-101C>A (n.271-101C>A) c.*475-101C>A (n.*475-101C>A) c.*672-101C>A (n.*672-101C>A) c.*293-101C>A (n.*293-101C>A) n.3998-101C>A c.*97-101C>A (n.*97-101C>A) c.*80-101C>A (n.*80-101C>A) c.*623-101C>A (n.*623-101C>A) c.*372-101C>A (n.*372-101C>A) c.*297-101C>A (n.*297-101C>A) c.*376-101C>A (n.*376-101C>A) c.600-101C>A (n.600-101C>A) c.*184-101C>A (n.*184-101C>A) c.709-1133C>A (n.709-1133C>A) c.*493-101C>A (n.*493-101C>A) c.*576-101C>A (n.*576-101C>A) c.*2193-101C>A (n.*2193-101C>A) c.600-1133C>A (n.600-1133C>A) c.*364-101C>A (n.*364-101C>A) n.1066-101C>A n.4704-101C>A c.*291-101C>A (n.*291-101C>A) c.*380-101C>A (n.*380-101C>A) c.*295-101C>A (n.*295-101C>A) c.*368-101C>A (n.*368-101C>A) n.2804-101C>A c.*164-101C>A (n.*164-101C>A) n.931-101C>A c.451-101C>A (n.451-101C>A) n.1325-101C>A c.808-101C>A (n.808-101C>A) c.721-101C>A (n.721-101C>A) n.482-101C>A n.618-101C>A c.*206-101C>A (n.*206-101C>A) n.439-101C>A c.*473-101C>A (n.*473-101C>A) c.601-101C>A (n.601-101C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749318C= | CA1176721387 | ACADM | c.709-101C= (n.709-101C=) n.2833-101C= n.1598-101C= n.1671-101C= c.*477-101C= (n.*477-101C=) n.2724-101C= c.271-101C= (n.271-101C=) c.*475-101C= (n.*475-101C=) c.*672-101C= (n.*672-101C=) c.*293-101C= (n.*293-101C=) n.3998-101C= c.*97-101C= (n.*97-101C=) c.*80-101C= (n.*80-101C=) c.*623-101C= (n.*623-101C=) c.*372-101C= (n.*372-101C=) c.*297-101C= (n.*297-101C=) c.*376-101C= (n.*376-101C=) c.600-101C= (n.600-101C=) c.*184-101C= (n.*184-101C=) c.709-1133C= (n.709-1133C=) c.*493-101C= (n.*493-101C=) c.*576-101C= (n.*576-101C=) c.*2193-101C= (n.*2193-101C=) c.600-1133C= (n.600-1133C=) c.*364-101C= (n.*364-101C=) n.1066-101C= n.4704-101C= c.*291-101C= (n.*291-101C=) c.*380-101C= (n.*380-101C=) c.*295-101C= (n.*295-101C=) c.*368-101C= (n.*368-101C=) n.2804-101C= c.*164-101C= (n.*164-101C=) n.931-101C= c.451-101C= (n.451-101C=) n.1325-101C= c.808-101C= (n.808-101C=) c.721-101C= (n.721-101C=) n.482-101C= n.618-101C= c.*206-101C= (n.*206-101C=) n.439-101C= c.*473-101C= (n.*473-101C=) c.601-101C= (n.601-101C=) c.142-101C= (n.142-101C=) | |
| 1 | g.75749318C>T | CA523818353 | ACADM | c.709-101C>T (n.709-101C>T) n.2833-101C>T n.1598-101C>T n.1671-101C>T c.*477-101C>T (n.*477-101C>T) n.2724-101C>T c.271-101C>T (n.271-101C>T) c.*475-101C>T (n.*475-101C>T) c.*672-101C>T (n.*672-101C>T) c.*293-101C>T (n.*293-101C>T) n.3998-101C>T c.*97-101C>T (n.*97-101C>T) c.*80-101C>T (n.*80-101C>T) c.*623-101C>T (n.*623-101C>T) c.*372-101C>T (n.*372-101C>T) c.*297-101C>T (n.*297-101C>T) c.*376-101C>T (n.*376-101C>T) c.600-101C>T (n.600-101C>T) c.*184-101C>T (n.*184-101C>T) c.709-1133C>T (n.709-1133C>T) c.*493-101C>T (n.*493-101C>T) c.*576-101C>T (n.*576-101C>T) c.*2193-101C>T (n.*2193-101C>T) c.600-1133C>T (n.600-1133C>T) c.*364-101C>T (n.*364-101C>T) n.1066-101C>T n.4704-101C>T c.*291-101C>T (n.*291-101C>T) c.*380-101C>T (n.*380-101C>T) c.*295-101C>T (n.*295-101C>T) c.*368-101C>T (n.*368-101C>T) n.2804-101C>T c.*164-101C>T (n.*164-101C>T) n.931-101C>T c.451-101C>T (n.451-101C>T) n.1325-101C>T c.808-101C>T (n.808-101C>T) c.721-101C>T (n.721-101C>T) n.482-101C>T n.618-101C>T c.*206-101C>T (n.*206-101C>T) n.439-101C>T c.*473-101C>T (n.*473-101C>T) c.601-101C>T (n.601-101C>T) c.142-101C>T (n.142-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749319C>A | CA2574410320 | ACADM | c.709-100C>A (n.709-100C>A) n.2833-100C>A n.1598-100C>A n.1671-100C>A c.*477-100C>A (n.*477-100C>A) n.2724-100C>A c.271-100C>A (n.271-100C>A) c.*475-100C>A (n.*475-100C>A) c.*672-100C>A (n.*672-100C>A) c.*293-100C>A (n.*293-100C>A) n.3998-100C>A c.*97-100C>A (n.*97-100C>A) c.*80-100C>A (n.*80-100C>A) c.*623-100C>A (n.*623-100C>A) c.*372-100C>A (n.*372-100C>A) c.*297-100C>A (n.*297-100C>A) c.*376-100C>A (n.*376-100C>A) c.600-100C>A (n.600-100C>A) c.*184-100C>A (n.*184-100C>A) c.709-1132C>A (n.709-1132C>A) c.*493-100C>A (n.*493-100C>A) c.*576-100C>A (n.*576-100C>A) c.*2193-100C>A (n.*2193-100C>A) c.600-1132C>A (n.600-1132C>A) c.*364-100C>A (n.*364-100C>A) n.1066-100C>A n.4704-100C>A c.*291-100C>A (n.*291-100C>A) c.*380-100C>A (n.*380-100C>A) c.*295-100C>A (n.*295-100C>A) c.*368-100C>A (n.*368-100C>A) n.2804-100C>A c.*164-100C>A (n.*164-100C>A) n.931-100C>A c.451-100C>A (n.451-100C>A) n.1325-100C>A c.808-100C>A (n.808-100C>A) c.721-100C>A (n.721-100C>A) n.482-100C>A n.618-100C>A c.*206-100C>A (n.*206-100C>A) n.439-100C>A c.*473-100C>A (n.*473-100C>A) c.601-100C>A (n.601-100C>A) c.142-100C>A (n.142-100C>A) | |
| 1 | g.75749319C= | CA1176721388 | ACADM | c.709-100C= (n.709-100C=) n.2833-100C= n.1598-100C= n.1671-100C= c.*477-100C= (n.*477-100C=) n.2724-100C= c.271-100C= (n.271-100C=) c.*475-100C= (n.*475-100C=) c.*672-100C= (n.*672-100C=) c.*293-100C= (n.*293-100C=) n.3998-100C= c.*97-100C= (n.*97-100C=) c.*80-100C= (n.*80-100C=) c.*623-100C= (n.*623-100C=) c.*372-100C= (n.*372-100C=) c.*297-100C= (n.*297-100C=) c.*376-100C= (n.*376-100C=) c.600-100C= (n.600-100C=) c.*184-100C= (n.*184-100C=) c.709-1132C= (n.709-1132C=) c.*493-100C= (n.*493-100C=) c.*576-100C= (n.*576-100C=) c.*2193-100C= (n.*2193-100C=) c.600-1132C= (n.600-1132C=) c.*364-100C= (n.*364-100C=) n.1066-100C= n.4704-100C= c.*291-100C= (n.*291-100C=) c.*380-100C= (n.*380-100C=) c.*295-100C= (n.*295-100C=) c.*368-100C= (n.*368-100C=) n.2804-100C= c.*164-100C= (n.*164-100C=) n.931-100C= c.451-100C= (n.451-100C=) n.1325-100C= c.808-100C= (n.808-100C=) c.721-100C= (n.721-100C=) n.482-100C= n.618-100C= c.*206-100C= (n.*206-100C=) n.439-100C= c.*473-100C= (n.*473-100C=) c.601-100C= (n.601-100C=) c.142-100C= (n.142-100C=) | |
| 1 | g.75749319C>T | CA738869778 | ACADM | c.709-100C>T (n.709-100C>T) n.2833-100C>T n.1598-100C>T n.1671-100C>T c.*477-100C>T (n.*477-100C>T) n.2724-100C>T c.271-100C>T (n.271-100C>T) c.*475-100C>T (n.*475-100C>T) c.*672-100C>T (n.*672-100C>T) c.*293-100C>T (n.*293-100C>T) n.3998-100C>T c.*97-100C>T (n.*97-100C>T) c.*80-100C>T (n.*80-100C>T) c.*623-100C>T (n.*623-100C>T) c.*372-100C>T (n.*372-100C>T) c.*297-100C>T (n.*297-100C>T) c.*376-100C>T (n.*376-100C>T) c.600-100C>T (n.600-100C>T) c.*184-100C>T (n.*184-100C>T) c.709-1132C>T (n.709-1132C>T) c.*493-100C>T (n.*493-100C>T) c.*576-100C>T (n.*576-100C>T) c.*2193-100C>T (n.*2193-100C>T) c.600-1132C>T (n.600-1132C>T) c.*364-100C>T (n.*364-100C>T) n.1066-100C>T n.4704-100C>T c.*291-100C>T (n.*291-100C>T) c.*380-100C>T (n.*380-100C>T) c.*295-100C>T (n.*295-100C>T) c.*368-100C>T (n.*368-100C>T) n.2804-100C>T c.*164-100C>T (n.*164-100C>T) n.931-100C>T c.451-100C>T (n.451-100C>T) n.1325-100C>T c.808-100C>T (n.808-100C>T) c.721-100C>T (n.721-100C>T) n.482-100C>T n.618-100C>T c.*206-100C>T (n.*206-100C>T) n.439-100C>T c.*473-100C>T (n.*473-100C>T) c.601-100C>T (n.601-100C>T) c.142-100C>T (n.142-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749320T>G | CA2646246345 | ACADM | c.709-99T>G (n.709-99T>G) n.2833-99T>G n.1598-99T>G n.1671-99T>G c.*477-99T>G (n.*477-99T>G) n.2724-99T>G c.271-99T>G (n.271-99T>G) c.*475-99T>G (n.*475-99T>G) c.*672-99T>G (n.*672-99T>G) c.*293-99T>G (n.*293-99T>G) n.3998-99T>G c.*97-99T>G (n.*97-99T>G) c.*80-99T>G (n.*80-99T>G) c.*623-99T>G (n.*623-99T>G) c.*372-99T>G (n.*372-99T>G) c.*297-99T>G (n.*297-99T>G) c.*376-99T>G (n.*376-99T>G) c.600-99T>G (n.600-99T>G) c.*184-99T>G (n.*184-99T>G) c.709-1131T>G (n.709-1131T>G) c.*493-99T>G (n.*493-99T>G) c.*576-99T>G (n.*576-99T>G) c.*2193-99T>G (n.*2193-99T>G) c.600-1131T>G (n.600-1131T>G) c.*364-99T>G (n.*364-99T>G) n.1066-99T>G n.4704-99T>G c.*291-99T>G (n.*291-99T>G) c.*380-99T>G (n.*380-99T>G) c.*295-99T>G (n.*295-99T>G) c.*368-99T>G (n.*368-99T>G) n.2804-99T>G c.*164-99T>G (n.*164-99T>G) n.931-99T>G c.451-99T>G (n.451-99T>G) n.1325-99T>G c.808-99T>G (n.808-99T>G) c.721-99T>G (n.721-99T>G) n.482-99T>G n.618-99T>G c.*206-99T>G (n.*206-99T>G) n.439-99T>G c.*473-99T>G (n.*473-99T>G) c.601-99T>G (n.601-99T>G) c.142-99T>G (n.142-99T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749321G>A | CA24631522 | ACADM | c.709-98G>A (n.709-98G>A) n.2833-98G>A n.1598-98G>A n.1671-98G>A c.*477-98G>A (n.*477-98G>A) n.2724-98G>A c.271-98G>A (n.271-98G>A) c.*475-98G>A (n.*475-98G>A) c.*672-98G>A (n.*672-98G>A) c.*293-98G>A (n.*293-98G>A) n.3998-98G>A c.*97-98G>A (n.*97-98G>A) c.*80-98G>A (n.*80-98G>A) c.*623-98G>A (n.*623-98G>A) c.*372-98G>A (n.*372-98G>A) c.*297-98G>A (n.*297-98G>A) c.*376-98G>A (n.*376-98G>A) c.600-98G>A (n.600-98G>A) c.*184-98G>A (n.*184-98G>A) c.709-1130G>A (n.709-1130G>A) c.*493-98G>A (n.*493-98G>A) c.*576-98G>A (n.*576-98G>A) c.*2193-98G>A (n.*2193-98G>A) c.600-1130G>A (n.600-1130G>A) c.*364-98G>A (n.*364-98G>A) n.1066-98G>A n.4704-98G>A c.*291-98G>A (n.*291-98G>A) c.*380-98G>A (n.*380-98G>A) c.*295-98G>A (n.*295-98G>A) c.*368-98G>A (n.*368-98G>A) n.2804-98G>A c.*164-98G>A (n.*164-98G>A) n.931-98G>A c.451-98G>A (n.451-98G>A) n.1325-98G>A c.808-98G>A (n.808-98G>A) c.721-98G>A (n.721-98G>A) n.482-98G>A n.618-98G>A c.*206-98G>A (n.*206-98G>A) n.439-98G>A c.*473-98G>A (n.*473-98G>A) c.601-98G>A (n.601-98G>A) c.142-98G>A (n.142-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749321G= | CA1176721389 | ACADM | c.709-98G= (n.709-98G=) n.2833-98G= n.1598-98G= n.1671-98G= c.*477-98G= (n.*477-98G=) n.2724-98G= c.271-98G= (n.271-98G=) c.*475-98G= (n.*475-98G=) c.*672-98G= (n.*672-98G=) c.*293-98G= (n.*293-98G=) n.3998-98G= c.*97-98G= (n.*97-98G=) c.*80-98G= (n.*80-98G=) c.*623-98G= (n.*623-98G=) c.*372-98G= (n.*372-98G=) c.*297-98G= (n.*297-98G=) c.*376-98G= (n.*376-98G=) c.600-98G= (n.600-98G=) c.*184-98G= (n.*184-98G=) c.709-1130G= (n.709-1130G=) c.*493-98G= (n.*493-98G=) c.*576-98G= (n.*576-98G=) c.*2193-98G= (n.*2193-98G=) c.600-1130G= (n.600-1130G=) c.*364-98G= (n.*364-98G=) n.1066-98G= n.4704-98G= c.*291-98G= (n.*291-98G=) c.*380-98G= (n.*380-98G=) c.*295-98G= (n.*295-98G=) c.*368-98G= (n.*368-98G=) n.2804-98G= c.*164-98G= (n.*164-98G=) n.931-98G= c.451-98G= (n.451-98G=) n.1325-98G= c.808-98G= (n.808-98G=) c.721-98G= (n.721-98G=) n.482-98G= n.618-98G= c.*206-98G= (n.*206-98G=) n.439-98G= c.*473-98G= (n.*473-98G=) c.601-98G= (n.601-98G=) c.142-98G= (n.142-98G=) | |
| 1 | g.75749321G>T | CA2646246346 | ACADM | c.709-98G>T (n.709-98G>T) n.2833-98G>T n.1598-98G>T n.1671-98G>T c.*477-98G>T (n.*477-98G>T) n.2724-98G>T c.271-98G>T (n.271-98G>T) c.*475-98G>T (n.*475-98G>T) c.*672-98G>T (n.*672-98G>T) c.*293-98G>T (n.*293-98G>T) n.3998-98G>T c.*97-98G>T (n.*97-98G>T) c.*80-98G>T (n.*80-98G>T) c.*623-98G>T (n.*623-98G>T) c.*372-98G>T (n.*372-98G>T) c.*297-98G>T (n.*297-98G>T) c.*376-98G>T (n.*376-98G>T) c.600-98G>T (n.600-98G>T) c.*184-98G>T (n.*184-98G>T) c.709-1130G>T (n.709-1130G>T) c.*493-98G>T (n.*493-98G>T) c.*576-98G>T (n.*576-98G>T) c.*2193-98G>T (n.*2193-98G>T) c.600-1130G>T (n.600-1130G>T) c.*364-98G>T (n.*364-98G>T) n.1066-98G>T n.4704-98G>T c.*291-98G>T (n.*291-98G>T) c.*380-98G>T (n.*380-98G>T) c.*295-98G>T (n.*295-98G>T) c.*368-98G>T (n.*368-98G>T) n.2804-98G>T c.*164-98G>T (n.*164-98G>T) n.931-98G>T c.451-98G>T (n.451-98G>T) n.1325-98G>T c.808-98G>T (n.808-98G>T) c.721-98G>T (n.721-98G>T) n.482-98G>T n.618-98G>T c.*206-98G>T (n.*206-98G>T) n.439-98G>T c.*473-98G>T (n.*473-98G>T) c.601-98G>T (n.601-98G>T) c.142-98G>T (n.142-98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749322T>G | CA2574410321 | ACADM | c.709-97T>G (n.709-97T>G) n.2833-97T>G n.1598-97T>G n.1671-97T>G c.*477-97T>G (n.*477-97T>G) n.2724-97T>G c.271-97T>G (n.271-97T>G) c.*475-97T>G (n.*475-97T>G) c.*672-97T>G (n.*672-97T>G) c.*293-97T>G (n.*293-97T>G) n.3998-97T>G c.*97-97T>G (n.*97-97T>G) c.*80-97T>G (n.*80-97T>G) c.*623-97T>G (n.*623-97T>G) c.*372-97T>G (n.*372-97T>G) c.*297-97T>G (n.*297-97T>G) c.*376-97T>G (n.*376-97T>G) c.600-97T>G (n.600-97T>G) c.*184-97T>G (n.*184-97T>G) c.709-1129T>G (n.709-1129T>G) c.*493-97T>G (n.*493-97T>G) c.*576-97T>G (n.*576-97T>G) c.*2193-97T>G (n.*2193-97T>G) c.600-1129T>G (n.600-1129T>G) c.*364-97T>G (n.*364-97T>G) n.1066-97T>G n.4704-97T>G c.*291-97T>G (n.*291-97T>G) c.*380-97T>G (n.*380-97T>G) c.*295-97T>G (n.*295-97T>G) c.*368-97T>G (n.*368-97T>G) n.2804-97T>G c.*164-97T>G (n.*164-97T>G) n.931-97T>G c.451-97T>G (n.451-97T>G) n.1325-97T>G c.808-97T>G (n.808-97T>G) c.721-97T>G (n.721-97T>G) n.482-97T>G n.618-97T>G c.*206-97T>G (n.*206-97T>G) n.439-97T>G c.*473-97T>G (n.*473-97T>G) c.601-97T>G (n.601-97T>G) c.142-97T>G (n.142-97T>G) | |
| 1 | g.75749325T>C | CA2696203912 | ACADM | c.709-94T>C (n.709-94T>C) n.2833-94T>C n.1598-94T>C n.1671-94T>C c.*477-94T>C (n.*477-94T>C) n.2724-94T>C c.271-94T>C (n.271-94T>C) c.*475-94T>C (n.*475-94T>C) c.*672-94T>C (n.*672-94T>C) c.*293-94T>C (n.*293-94T>C) n.3998-94T>C c.*97-94T>C (n.*97-94T>C) c.*80-94T>C (n.*80-94T>C) c.*623-94T>C (n.*623-94T>C) c.*372-94T>C (n.*372-94T>C) c.*297-94T>C (n.*297-94T>C) c.*376-94T>C (n.*376-94T>C) c.600-94T>C (n.600-94T>C) c.*184-94T>C (n.*184-94T>C) c.709-1126T>C (n.709-1126T>C) c.*493-94T>C (n.*493-94T>C) c.*576-94T>C (n.*576-94T>C) c.*2193-94T>C (n.*2193-94T>C) c.600-1126T>C (n.600-1126T>C) c.*364-94T>C (n.*364-94T>C) n.1066-94T>C n.4704-94T>C c.*291-94T>C (n.*291-94T>C) c.*380-94T>C (n.*380-94T>C) c.*295-94T>C (n.*295-94T>C) c.*368-94T>C (n.*368-94T>C) n.2804-94T>C c.*164-94T>C (n.*164-94T>C) n.931-94T>C c.451-94T>C (n.451-94T>C) n.1325-94T>C c.808-94T>C (n.808-94T>C) c.721-94T>C (n.721-94T>C) n.482-94T>C n.618-94T>C c.*206-94T>C (n.*206-94T>C) n.439-94T>C c.*473-94T>C (n.*473-94T>C) c.601-94T>C (n.601-94T>C) c.142-94T>C (n.142-94T>C) | dbSNP |
| 1 | g.75749326A>T | CA2646246347 | ACADM | c.709-93A>T (n.709-93A>T) n.2833-93A>T n.1598-93A>T n.1671-93A>T c.*477-93A>T (n.*477-93A>T) n.2724-93A>T c.271-93A>T (n.271-93A>T) c.*475-93A>T (n.*475-93A>T) c.*672-93A>T (n.*672-93A>T) c.*293-93A>T (n.*293-93A>T) n.3998-93A>T c.*97-93A>T (n.*97-93A>T) c.*80-93A>T (n.*80-93A>T) c.*623-93A>T (n.*623-93A>T) c.*372-93A>T (n.*372-93A>T) c.*297-93A>T (n.*297-93A>T) c.*376-93A>T (n.*376-93A>T) c.600-93A>T (n.600-93A>T) c.*184-93A>T (n.*184-93A>T) c.709-1125A>T (n.709-1125A>T) c.*493-93A>T (n.*493-93A>T) c.*576-93A>T (n.*576-93A>T) c.*2193-93A>T (n.*2193-93A>T) c.600-1125A>T (n.600-1125A>T) c.*364-93A>T (n.*364-93A>T) n.1066-93A>T n.4704-93A>T c.*291-93A>T (n.*291-93A>T) c.*380-93A>T (n.*380-93A>T) c.*295-93A>T (n.*295-93A>T) c.*368-93A>T (n.*368-93A>T) n.2804-93A>T c.*164-93A>T (n.*164-93A>T) n.931-93A>T c.451-93A>T (n.451-93A>T) n.1325-93A>T c.808-93A>T (n.808-93A>T) c.721-93A>T (n.721-93A>T) n.482-93A>T n.618-93A>T c.*206-93A>T (n.*206-93A>T) n.439-93A>T c.*473-93A>T (n.*473-93A>T) c.601-93A>T (n.601-93A>T) c.142-93A>T (n.142-93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749328G>A | CA2646246348 | ACADM | c.709-91G>A (n.709-91G>A) n.2833-91G>A n.1598-91G>A n.1671-91G>A c.*477-91G>A (n.*477-91G>A) n.2724-91G>A c.271-91G>A (n.271-91G>A) c.*475-91G>A (n.*475-91G>A) c.*672-91G>A (n.*672-91G>A) c.*293-91G>A (n.*293-91G>A) n.3998-91G>A c.*97-91G>A (n.*97-91G>A) c.*80-91G>A (n.*80-91G>A) c.*623-91G>A (n.*623-91G>A) c.*372-91G>A (n.*372-91G>A) c.*297-91G>A (n.*297-91G>A) c.*376-91G>A (n.*376-91G>A) c.600-91G>A (n.600-91G>A) c.*184-91G>A (n.*184-91G>A) c.709-1123G>A (n.709-1123G>A) c.*493-91G>A (n.*493-91G>A) c.*576-91G>A (n.*576-91G>A) c.*2193-91G>A (n.*2193-91G>A) c.600-1123G>A (n.600-1123G>A) c.*364-91G>A (n.*364-91G>A) n.1066-91G>A n.4704-91G>A c.*291-91G>A (n.*291-91G>A) c.*380-91G>A (n.*380-91G>A) c.*295-91G>A (n.*295-91G>A) c.*368-91G>A (n.*368-91G>A) n.2804-91G>A c.*164-91G>A (n.*164-91G>A) n.931-91G>A c.451-91G>A (n.451-91G>A) n.1325-91G>A c.808-91G>A (n.808-91G>A) c.721-91G>A (n.721-91G>A) n.482-91G>A n.618-91G>A c.*206-91G>A (n.*206-91G>A) n.439-91G>A c.*473-91G>A (n.*473-91G>A) c.601-91G>A (n.601-91G>A) c.142-91G>A (n.142-91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749330A>T | CA2646246349 | ACADM | c.709-89A>T (n.709-89A>T) n.2833-89A>T n.1598-89A>T n.1671-89A>T c.*477-89A>T (n.*477-89A>T) n.2724-89A>T c.271-89A>T (n.271-89A>T) c.*475-89A>T (n.*475-89A>T) c.*672-89A>T (n.*672-89A>T) c.*293-89A>T (n.*293-89A>T) n.3998-89A>T c.*97-89A>T (n.*97-89A>T) c.*80-89A>T (n.*80-89A>T) c.*623-89A>T (n.*623-89A>T) c.*372-89A>T (n.*372-89A>T) c.*297-89A>T (n.*297-89A>T) c.*376-89A>T (n.*376-89A>T) c.600-89A>T (n.600-89A>T) c.*184-89A>T (n.*184-89A>T) c.709-1121A>T (n.709-1121A>T) c.*493-89A>T (n.*493-89A>T) c.*576-89A>T (n.*576-89A>T) c.*2193-89A>T (n.*2193-89A>T) c.600-1121A>T (n.600-1121A>T) c.*364-89A>T (n.*364-89A>T) n.1066-89A>T n.4704-89A>T c.*291-89A>T (n.*291-89A>T) c.*380-89A>T (n.*380-89A>T) c.*295-89A>T (n.*295-89A>T) c.*368-89A>T (n.*368-89A>T) n.2804-89A>T c.*164-89A>T (n.*164-89A>T) n.931-89A>T c.451-89A>T (n.451-89A>T) n.1325-89A>T c.808-89A>T (n.808-89A>T) c.721-89A>T (n.721-89A>T) n.482-89A>T n.618-89A>T c.*206-89A>T (n.*206-89A>T) n.439-89A>T c.*473-89A>T (n.*473-89A>T) c.601-89A>T (n.601-89A>T) c.142-89A>T (n.142-89A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749331del | CA2574410322 | ACADM | c.709-88del (n.709-88del) n.2833-88del n.1598-88del n.1671-88del c.*477-88del (n.*477-88del) n.2724-88del c.271-88del (n.271-88del) c.*475-88del (n.*475-88del) c.*672-88del (n.*672-88del) c.*293-88del (n.*293-88del) n.3998-88del c.*97-88del (n.*97-88del) c.*80-88del (n.*80-88del) c.*623-88del (n.*623-88del) c.*372-88del (n.*372-88del) c.*297-88del (n.*297-88del) c.*376-88del (n.*376-88del) c.600-88del (n.600-88del) c.*184-88del (n.*184-88del) c.709-1120del (n.709-1120del) c.*493-88del (n.*493-88del) c.*576-88del (n.*576-88del) c.*2193-88del (n.*2193-88del) c.600-1120del (n.600-1120del) c.*364-88del (n.*364-88del) n.1066-88del n.4704-88del c.*291-88del (n.*291-88del) c.*380-88del (n.*380-88del) c.*295-88del (n.*295-88del) c.*368-88del (n.*368-88del) n.2804-88del c.*164-88del (n.*164-88del) n.931-88del c.451-88del (n.451-88del) n.1325-88del c.808-88del (n.808-88del) c.721-88del (n.721-88del) n.482-88del n.618-88del c.*206-88del (n.*206-88del) n.439-88del c.*473-88del (n.*473-88del) c.601-88del (n.601-88del) c.142-88del (n.142-88del) | |
| 1 | g.75749331A= | CA1176721390 | ACADM | c.709-88A= (n.709-88A=) n.2833-88A= n.1598-88A= n.1671-88A= c.*477-88A= (n.*477-88A=) n.2724-88A= c.271-88A= (n.271-88A=) c.*475-88A= (n.*475-88A=) c.*672-88A= (n.*672-88A=) c.*293-88A= (n.*293-88A=) n.3998-88A= c.*97-88A= (n.*97-88A=) c.*80-88A= (n.*80-88A=) c.*623-88A= (n.*623-88A=) c.*372-88A= (n.*372-88A=) c.*297-88A= (n.*297-88A=) c.*376-88A= (n.*376-88A=) c.600-88A= (n.600-88A=) c.*184-88A= (n.*184-88A=) c.709-1120A= (n.709-1120A=) c.*493-88A= (n.*493-88A=) c.*576-88A= (n.*576-88A=) c.*2193-88A= (n.*2193-88A=) c.600-1120A= (n.600-1120A=) c.*364-88A= (n.*364-88A=) n.1066-88A= n.4704-88A= c.*291-88A= (n.*291-88A=) c.*380-88A= (n.*380-88A=) c.*295-88A= (n.*295-88A=) c.*368-88A= (n.*368-88A=) n.2804-88A= c.*164-88A= (n.*164-88A=) n.931-88A= c.451-88A= (n.451-88A=) n.1325-88A= c.808-88A= (n.808-88A=) c.721-88A= (n.721-88A=) n.482-88A= n.618-88A= c.*206-88A= (n.*206-88A=) n.439-88A= c.*473-88A= (n.*473-88A=) c.601-88A= (n.601-88A=) c.142-88A= (n.142-88A=) | |
| 1 | g.75749331A>G | CA1176721391 | ACADM | c.709-88A>G (n.709-88A>G) n.2833-88A>G n.1598-88A>G n.1671-88A>G c.*477-88A>G (n.*477-88A>G) n.2724-88A>G c.271-88A>G (n.271-88A>G) c.*475-88A>G (n.*475-88A>G) c.*672-88A>G (n.*672-88A>G) c.*293-88A>G (n.*293-88A>G) n.3998-88A>G c.*97-88A>G (n.*97-88A>G) c.*80-88A>G (n.*80-88A>G) c.*623-88A>G (n.*623-88A>G) c.*372-88A>G (n.*372-88A>G) c.*297-88A>G (n.*297-88A>G) c.*376-88A>G (n.*376-88A>G) c.600-88A>G (n.600-88A>G) c.*184-88A>G (n.*184-88A>G) c.709-1120A>G (n.709-1120A>G) c.*493-88A>G (n.*493-88A>G) c.*576-88A>G (n.*576-88A>G) c.*2193-88A>G (n.*2193-88A>G) c.600-1120A>G (n.600-1120A>G) c.*364-88A>G (n.*364-88A>G) n.1066-88A>G n.4704-88A>G c.*291-88A>G (n.*291-88A>G) c.*380-88A>G (n.*380-88A>G) c.*295-88A>G (n.*295-88A>G) c.*368-88A>G (n.*368-88A>G) n.2804-88A>G c.*164-88A>G (n.*164-88A>G) n.931-88A>G c.451-88A>G (n.451-88A>G) n.1325-88A>G c.808-88A>G (n.808-88A>G) c.721-88A>G (n.721-88A>G) n.482-88A>G n.618-88A>G c.*206-88A>G (n.*206-88A>G) n.439-88A>G c.*473-88A>G (n.*473-88A>G) c.601-88A>G (n.601-88A>G) c.142-88A>G (n.142-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749334G>A | CA2646246350 | ACADM | c.709-85G>A (n.709-85G>A) n.2833-85G>A n.1598-85G>A n.1671-85G>A c.*477-85G>A (n.*477-85G>A) n.2724-85G>A c.271-85G>A (n.271-85G>A) c.*475-85G>A (n.*475-85G>A) c.*672-85G>A (n.*672-85G>A) c.*293-85G>A (n.*293-85G>A) n.3998-85G>A c.*97-85G>A (n.*97-85G>A) c.*80-85G>A (n.*80-85G>A) c.*623-85G>A (n.*623-85G>A) c.*372-85G>A (n.*372-85G>A) c.*297-85G>A (n.*297-85G>A) c.*376-85G>A (n.*376-85G>A) c.600-85G>A (n.600-85G>A) c.*184-85G>A (n.*184-85G>A) c.709-1117G>A (n.709-1117G>A) c.*493-85G>A (n.*493-85G>A) c.*576-85G>A (n.*576-85G>A) c.*2193-85G>A (n.*2193-85G>A) c.600-1117G>A (n.600-1117G>A) c.*364-85G>A (n.*364-85G>A) n.1066-85G>A n.4704-85G>A c.*291-85G>A (n.*291-85G>A) c.*380-85G>A (n.*380-85G>A) c.*295-85G>A (n.*295-85G>A) c.*368-85G>A (n.*368-85G>A) n.2804-85G>A c.*164-85G>A (n.*164-85G>A) n.931-85G>A c.451-85G>A (n.451-85G>A) n.1325-85G>A c.808-85G>A (n.808-85G>A) c.721-85G>A (n.721-85G>A) n.482-85G>A n.618-85G>A c.*206-85G>A (n.*206-85G>A) n.439-85G>A c.*473-85G>A (n.*473-85G>A) c.601-85G>A (n.601-85G>A) c.142-85G>A (n.142-85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749335C>A | CA2646246351 | ACADM | c.709-84C>A (n.709-84C>A) n.2833-84C>A n.1598-84C>A n.1671-84C>A c.*477-84C>A (n.*477-84C>A) n.2724-84C>A c.271-84C>A (n.271-84C>A) c.*475-84C>A (n.*475-84C>A) c.*672-84C>A (n.*672-84C>A) c.*293-84C>A (n.*293-84C>A) n.3998-84C>A c.*97-84C>A (n.*97-84C>A) c.*80-84C>A (n.*80-84C>A) c.*623-84C>A (n.*623-84C>A) c.*372-84C>A (n.*372-84C>A) c.*297-84C>A (n.*297-84C>A) c.*376-84C>A (n.*376-84C>A) c.600-84C>A (n.600-84C>A) c.*184-84C>A (n.*184-84C>A) c.709-1116C>A (n.709-1116C>A) c.*493-84C>A (n.*493-84C>A) c.*576-84C>A (n.*576-84C>A) c.*2193-84C>A (n.*2193-84C>A) c.600-1116C>A (n.600-1116C>A) c.*364-84C>A (n.*364-84C>A) n.1066-84C>A n.4704-84C>A c.*291-84C>A (n.*291-84C>A) c.*380-84C>A (n.*380-84C>A) c.*295-84C>A (n.*295-84C>A) c.*368-84C>A (n.*368-84C>A) n.2804-84C>A c.*164-84C>A (n.*164-84C>A) n.931-84C>A c.451-84C>A (n.451-84C>A) n.1325-84C>A c.808-84C>A (n.808-84C>A) c.721-84C>A (n.721-84C>A) n.482-84C>A n.618-84C>A c.*206-84C>A (n.*206-84C>A) n.439-84C>A c.*473-84C>A (n.*473-84C>A) c.601-84C>A (n.601-84C>A) c.142-84C>A (n.142-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749335C>T | CA2574410323 | ACADM | c.709-84C>T (n.709-84C>T) n.2833-84C>T n.1598-84C>T n.1671-84C>T c.*477-84C>T (n.*477-84C>T) n.2724-84C>T c.271-84C>T (n.271-84C>T) c.*475-84C>T (n.*475-84C>T) c.*672-84C>T (n.*672-84C>T) c.*293-84C>T (n.*293-84C>T) n.3998-84C>T c.*97-84C>T (n.*97-84C>T) c.*80-84C>T (n.*80-84C>T) c.*623-84C>T (n.*623-84C>T) c.*372-84C>T (n.*372-84C>T) c.*297-84C>T (n.*297-84C>T) c.*376-84C>T (n.*376-84C>T) c.600-84C>T (n.600-84C>T) c.*184-84C>T (n.*184-84C>T) c.709-1116C>T (n.709-1116C>T) c.*493-84C>T (n.*493-84C>T) c.*576-84C>T (n.*576-84C>T) c.*2193-84C>T (n.*2193-84C>T) c.600-1116C>T (n.600-1116C>T) c.*364-84C>T (n.*364-84C>T) n.1066-84C>T n.4704-84C>T c.*291-84C>T (n.*291-84C>T) c.*380-84C>T (n.*380-84C>T) c.*295-84C>T (n.*295-84C>T) c.*368-84C>T (n.*368-84C>T) n.2804-84C>T c.*164-84C>T (n.*164-84C>T) n.931-84C>T c.451-84C>T (n.451-84C>T) n.1325-84C>T c.808-84C>T (n.808-84C>T) c.721-84C>T (n.721-84C>T) n.482-84C>T n.618-84C>T c.*206-84C>T (n.*206-84C>T) n.439-84C>T c.*473-84C>T (n.*473-84C>T) c.601-84C>T (n.601-84C>T) c.142-84C>T (n.142-84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749339A= | CA1176721392 | ACADM | c.709-80A= (n.709-80A=) n.2833-80A= n.1598-80A= n.1671-80A= c.*477-80A= (n.*477-80A=) n.2724-80A= c.271-80A= (n.271-80A=) c.*475-80A= (n.*475-80A=) c.*672-80A= (n.*672-80A=) c.*293-80A= (n.*293-80A=) n.3998-80A= c.*97-80A= (n.*97-80A=) c.*80-80A= (n.*80-80A=) c.*623-80A= (n.*623-80A=) c.*372-80A= (n.*372-80A=) c.*297-80A= (n.*297-80A=) c.*376-80A= (n.*376-80A=) c.600-80A= (n.600-80A=) c.*184-80A= (n.*184-80A=) c.709-1112A= (n.709-1112A=) c.*493-80A= (n.*493-80A=) c.*576-80A= (n.*576-80A=) c.*2193-80A= (n.*2193-80A=) c.600-1112A= (n.600-1112A=) c.*364-80A= (n.*364-80A=) n.1066-80A= n.4704-80A= c.*291-80A= (n.*291-80A=) c.*380-80A= (n.*380-80A=) c.*295-80A= (n.*295-80A=) c.*368-80A= (n.*368-80A=) n.2804-80A= c.*164-80A= (n.*164-80A=) n.931-80A= c.451-80A= (n.451-80A=) n.1325-80A= c.808-80A= (n.808-80A=) c.721-80A= (n.721-80A=) n.482-80A= n.618-80A= c.*206-80A= (n.*206-80A=) n.439-80A= c.*473-80A= (n.*473-80A=) c.601-80A= (n.601-80A=) c.142-80A= (n.142-80A=) | |
| 1 | g.75749339A>C | CA2646246352 | ACADM | c.709-80A>C (n.709-80A>C) n.2833-80A>C n.1598-80A>C n.1671-80A>C c.*477-80A>C (n.*477-80A>C) n.2724-80A>C c.271-80A>C (n.271-80A>C) c.*475-80A>C (n.*475-80A>C) c.*672-80A>C (n.*672-80A>C) c.*293-80A>C (n.*293-80A>C) n.3998-80A>C c.*97-80A>C (n.*97-80A>C) c.*80-80A>C (n.*80-80A>C) c.*623-80A>C (n.*623-80A>C) c.*372-80A>C (n.*372-80A>C) c.*297-80A>C (n.*297-80A>C) c.*376-80A>C (n.*376-80A>C) c.600-80A>C (n.600-80A>C) c.*184-80A>C (n.*184-80A>C) c.709-1112A>C (n.709-1112A>C) c.*493-80A>C (n.*493-80A>C) c.*576-80A>C (n.*576-80A>C) c.*2193-80A>C (n.*2193-80A>C) c.600-1112A>C (n.600-1112A>C) c.*364-80A>C (n.*364-80A>C) n.1066-80A>C n.4704-80A>C c.*291-80A>C (n.*291-80A>C) c.*380-80A>C (n.*380-80A>C) c.*295-80A>C (n.*295-80A>C) c.*368-80A>C (n.*368-80A>C) n.2804-80A>C c.*164-80A>C (n.*164-80A>C) n.931-80A>C c.451-80A>C (n.451-80A>C) n.1325-80A>C c.808-80A>C (n.808-80A>C) c.721-80A>C (n.721-80A>C) n.482-80A>C n.618-80A>C c.*206-80A>C (n.*206-80A>C) n.439-80A>C c.*473-80A>C (n.*473-80A>C) c.601-80A>C (n.601-80A>C) c.142-80A>C (n.142-80A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749339A>G | CA738869781 | ACADM | c.709-80A>G (n.709-80A>G) n.2833-80A>G n.1598-80A>G n.1671-80A>G c.*477-80A>G (n.*477-80A>G) n.2724-80A>G c.271-80A>G (n.271-80A>G) c.*475-80A>G (n.*475-80A>G) c.*672-80A>G (n.*672-80A>G) c.*293-80A>G (n.*293-80A>G) n.3998-80A>G c.*97-80A>G (n.*97-80A>G) c.*80-80A>G (n.*80-80A>G) c.*623-80A>G (n.*623-80A>G) c.*372-80A>G (n.*372-80A>G) c.*297-80A>G (n.*297-80A>G) c.*376-80A>G (n.*376-80A>G) c.600-80A>G (n.600-80A>G) c.*184-80A>G (n.*184-80A>G) c.709-1112A>G (n.709-1112A>G) c.*493-80A>G (n.*493-80A>G) c.*576-80A>G (n.*576-80A>G) c.*2193-80A>G (n.*2193-80A>G) c.600-1112A>G (n.600-1112A>G) c.*364-80A>G (n.*364-80A>G) n.1066-80A>G n.4704-80A>G c.*291-80A>G (n.*291-80A>G) c.*380-80A>G (n.*380-80A>G) c.*295-80A>G (n.*295-80A>G) c.*368-80A>G (n.*368-80A>G) n.2804-80A>G c.*164-80A>G (n.*164-80A>G) n.931-80A>G c.451-80A>G (n.451-80A>G) n.1325-80A>G c.808-80A>G (n.808-80A>G) c.721-80A>G (n.721-80A>G) n.482-80A>G n.618-80A>G c.*206-80A>G (n.*206-80A>G) n.439-80A>G c.*473-80A>G (n.*473-80A>G) c.601-80A>G (n.601-80A>G) c.142-80A>G (n.142-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749341G>A | CA1176721394 | ACADM | c.709-78G>A (n.709-78G>A) n.2833-78G>A n.1598-78G>A n.1671-78G>A c.*477-78G>A (n.*477-78G>A) n.2724-78G>A c.271-78G>A (n.271-78G>A) c.*475-78G>A (n.*475-78G>A) c.*672-78G>A (n.*672-78G>A) c.*293-78G>A (n.*293-78G>A) n.3998-78G>A c.*97-78G>A (n.*97-78G>A) c.*80-78G>A (n.*80-78G>A) c.*623-78G>A (n.*623-78G>A) c.*372-78G>A (n.*372-78G>A) c.*297-78G>A (n.*297-78G>A) c.*376-78G>A (n.*376-78G>A) c.600-78G>A (n.600-78G>A) c.*184-78G>A (n.*184-78G>A) c.709-1110G>A (n.709-1110G>A) c.*493-78G>A (n.*493-78G>A) c.*576-78G>A (n.*576-78G>A) c.*2193-78G>A (n.*2193-78G>A) c.600-1110G>A (n.600-1110G>A) c.*364-78G>A (n.*364-78G>A) n.1066-78G>A n.4704-78G>A c.*291-78G>A (n.*291-78G>A) c.*380-78G>A (n.*380-78G>A) c.*295-78G>A (n.*295-78G>A) c.*368-78G>A (n.*368-78G>A) n.2804-78G>A c.*164-78G>A (n.*164-78G>A) n.931-78G>A c.451-78G>A (n.451-78G>A) n.1325-78G>A c.808-78G>A (n.808-78G>A) c.721-78G>A (n.721-78G>A) n.482-78G>A n.618-78G>A c.*206-78G>A (n.*206-78G>A) n.439-78G>A c.*473-78G>A (n.*473-78G>A) c.601-78G>A (n.601-78G>A) c.142-78G>A (n.142-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749341G= | CA1176721393 | ACADM | c.709-78G= (n.709-78G=) n.2833-78G= n.1598-78G= n.1671-78G= c.*477-78G= (n.*477-78G=) n.2724-78G= c.271-78G= (n.271-78G=) c.*475-78G= (n.*475-78G=) c.*672-78G= (n.*672-78G=) c.*293-78G= (n.*293-78G=) n.3998-78G= c.*97-78G= (n.*97-78G=) c.*80-78G= (n.*80-78G=) c.*623-78G= (n.*623-78G=) c.*372-78G= (n.*372-78G=) c.*297-78G= (n.*297-78G=) c.*376-78G= (n.*376-78G=) c.600-78G= (n.600-78G=) c.*184-78G= (n.*184-78G=) c.709-1110G= (n.709-1110G=) c.*493-78G= (n.*493-78G=) c.*576-78G= (n.*576-78G=) c.*2193-78G= (n.*2193-78G=) c.600-1110G= (n.600-1110G=) c.*364-78G= (n.*364-78G=) n.1066-78G= n.4704-78G= c.*291-78G= (n.*291-78G=) c.*380-78G= (n.*380-78G=) c.*295-78G= (n.*295-78G=) c.*368-78G= (n.*368-78G=) n.2804-78G= c.*164-78G= (n.*164-78G=) n.931-78G= c.451-78G= (n.451-78G=) n.1325-78G= c.808-78G= (n.808-78G=) c.721-78G= (n.721-78G=) n.482-78G= n.618-78G= c.*206-78G= (n.*206-78G=) n.439-78G= c.*473-78G= (n.*473-78G=) c.601-78G= (n.601-78G=) c.142-78G= (n.142-78G=) | |
| 1 | g.75749342T>C | CA2646246353 | ACADM | c.709-77T>C (n.709-77T>C) n.2833-77T>C n.1598-77T>C n.1671-77T>C c.*477-77T>C (n.*477-77T>C) n.2724-77T>C c.271-77T>C (n.271-77T>C) c.*475-77T>C (n.*475-77T>C) c.*672-77T>C (n.*672-77T>C) c.*293-77T>C (n.*293-77T>C) n.3998-77T>C c.*97-77T>C (n.*97-77T>C) c.*80-77T>C (n.*80-77T>C) c.*623-77T>C (n.*623-77T>C) c.*372-77T>C (n.*372-77T>C) c.*297-77T>C (n.*297-77T>C) c.*376-77T>C (n.*376-77T>C) c.600-77T>C (n.600-77T>C) c.*184-77T>C (n.*184-77T>C) c.709-1109T>C (n.709-1109T>C) c.*493-77T>C (n.*493-77T>C) c.*576-77T>C (n.*576-77T>C) c.*2193-77T>C (n.*2193-77T>C) c.600-1109T>C (n.600-1109T>C) c.*364-77T>C (n.*364-77T>C) n.1066-77T>C n.4704-77T>C c.*291-77T>C (n.*291-77T>C) c.*380-77T>C (n.*380-77T>C) c.*295-77T>C (n.*295-77T>C) c.*368-77T>C (n.*368-77T>C) n.2804-77T>C c.*164-77T>C (n.*164-77T>C) n.931-77T>C c.451-77T>C (n.451-77T>C) n.1325-77T>C c.808-77T>C (n.808-77T>C) c.721-77T>C (n.721-77T>C) n.482-77T>C n.618-77T>C c.*206-77T>C (n.*206-77T>C) n.439-77T>C c.*473-77T>C (n.*473-77T>C) c.601-77T>C (n.601-77T>C) c.142-77T>C (n.142-77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749343C>A | CA2646246354 | ACADM | c.709-76C>A (n.709-76C>A) n.2833-76C>A n.1598-76C>A n.1671-76C>A c.*477-76C>A (n.*477-76C>A) n.2724-76C>A c.271-76C>A (n.271-76C>A) c.*475-76C>A (n.*475-76C>A) c.*672-76C>A (n.*672-76C>A) c.*293-76C>A (n.*293-76C>A) n.3998-76C>A c.*97-76C>A (n.*97-76C>A) c.*80-76C>A (n.*80-76C>A) c.*623-76C>A (n.*623-76C>A) c.*372-76C>A (n.*372-76C>A) c.*297-76C>A (n.*297-76C>A) c.*376-76C>A (n.*376-76C>A) c.600-76C>A (n.600-76C>A) c.*184-76C>A (n.*184-76C>A) c.709-1108C>A (n.709-1108C>A) c.*493-76C>A (n.*493-76C>A) c.*576-76C>A (n.*576-76C>A) c.*2193-76C>A (n.*2193-76C>A) c.600-1108C>A (n.600-1108C>A) c.*364-76C>A (n.*364-76C>A) n.1066-76C>A n.4704-76C>A c.*291-76C>A (n.*291-76C>A) c.*380-76C>A (n.*380-76C>A) c.*295-76C>A (n.*295-76C>A) c.*368-76C>A (n.*368-76C>A) n.2804-76C>A c.*164-76C>A (n.*164-76C>A) n.931-76C>A c.451-76C>A (n.451-76C>A) n.1325-76C>A c.808-76C>A (n.808-76C>A) c.721-76C>A (n.721-76C>A) n.482-76C>A n.618-76C>A c.*206-76C>A (n.*206-76C>A) n.439-76C>A c.*473-76C>A (n.*473-76C>A) c.601-76C>A (n.601-76C>A) c.142-76C>A (n.142-76C>A) | gnomAD v4 |