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| 1 | g.75749316T>A | CA2646246341 | ACADM | c.709-103T>A (n.709-103T>A) n.2833-103T>A n.1598-103T>A n.1671-103T>A c.*477-103T>A (n.*477-103T>A) n.2724-103T>A c.271-103T>A (n.271-103T>A) c.*475-103T>A (n.*475-103T>A) c.*672-103T>A (n.*672-103T>A) c.*293-103T>A (n.*293-103T>A) n.3998-103T>A c.*97-103T>A (n.*97-103T>A) c.*80-103T>A (n.*80-103T>A) c.*623-103T>A (n.*623-103T>A) c.*372-103T>A (n.*372-103T>A) c.*297-103T>A (n.*297-103T>A) c.*376-103T>A (n.*376-103T>A) c.600-103T>A (n.600-103T>A) c.*184-103T>A (n.*184-103T>A) c.709-1135T>A (n.709-1135T>A) c.*493-103T>A (n.*493-103T>A) c.*576-103T>A (n.*576-103T>A) c.*2193-103T>A (n.*2193-103T>A) c.600-1135T>A (n.600-1135T>A) c.*364-103T>A (n.*364-103T>A) n.1066-103T>A n.4704-103T>A c.*291-103T>A (n.*291-103T>A) c.*380-103T>A (n.*380-103T>A) c.*295-103T>A (n.*295-103T>A) c.*368-103T>A (n.*368-103T>A) n.2804-103T>A c.*164-103T>A (n.*164-103T>A) n.931-103T>A c.451-103T>A (n.451-103T>A) n.1325-103T>A c.808-103T>A (n.808-103T>A) c.721-103T>A (n.721-103T>A) n.482-103T>A n.618-103T>A c.*206-103T>A (n.*206-103T>A) n.439-103T>A c.*473-103T>A (n.*473-103T>A) c.601-103T>A (n.601-103T>A) c.142-103T>A (n.142-103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749316T>G | CA2646246342 | ACADM | c.709-103T>G (n.709-103T>G) n.2833-103T>G n.1598-103T>G n.1671-103T>G c.*477-103T>G (n.*477-103T>G) n.2724-103T>G c.271-103T>G (n.271-103T>G) c.*475-103T>G (n.*475-103T>G) c.*672-103T>G (n.*672-103T>G) c.*293-103T>G (n.*293-103T>G) n.3998-103T>G c.*97-103T>G (n.*97-103T>G) c.*80-103T>G (n.*80-103T>G) c.*623-103T>G (n.*623-103T>G) c.*372-103T>G (n.*372-103T>G) c.*297-103T>G (n.*297-103T>G) c.*376-103T>G (n.*376-103T>G) c.600-103T>G (n.600-103T>G) c.*184-103T>G (n.*184-103T>G) c.709-1135T>G (n.709-1135T>G) c.*493-103T>G (n.*493-103T>G) c.*576-103T>G (n.*576-103T>G) c.*2193-103T>G (n.*2193-103T>G) c.600-1135T>G (n.600-1135T>G) c.*364-103T>G (n.*364-103T>G) n.1066-103T>G n.4704-103T>G c.*291-103T>G (n.*291-103T>G) c.*380-103T>G (n.*380-103T>G) c.*295-103T>G (n.*295-103T>G) c.*368-103T>G (n.*368-103T>G) n.2804-103T>G c.*164-103T>G (n.*164-103T>G) n.931-103T>G c.451-103T>G (n.451-103T>G) n.1325-103T>G c.808-103T>G (n.808-103T>G) c.721-103T>G (n.721-103T>G) n.482-103T>G n.618-103T>G c.*206-103T>G (n.*206-103T>G) n.439-103T>G c.*473-103T>G (n.*473-103T>G) c.601-103T>G (n.601-103T>G) c.142-103T>G (n.142-103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75749317C>A | CA2550568032 | ACADM | c.709-102C>A (n.709-102C>A) n.2833-102C>A n.1598-102C>A n.1671-102C>A c.*477-102C>A (n.*477-102C>A) n.2724-102C>A c.271-102C>A (n.271-102C>A) c.*475-102C>A (n.*475-102C>A) c.*672-102C>A (n.*672-102C>A) c.*293-102C>A (n.*293-102C>A) n.3998-102C>A c.*97-102C>A (n.*97-102C>A) c.*80-102C>A (n.*80-102C>A) c.*623-102C>A (n.*623-102C>A) c.*372-102C>A (n.*372-102C>A) c.*297-102C>A (n.*297-102C>A) c.*376-102C>A (n.*376-102C>A) c.600-102C>A (n.600-102C>A) c.*184-102C>A (n.*184-102C>A) c.709-1134C>A (n.709-1134C>A) c.*493-102C>A (n.*493-102C>A) c.*576-102C>A (n.*576-102C>A) c.*2193-102C>A (n.*2193-102C>A) c.600-1134C>A (n.600-1134C>A) c.*364-102C>A (n.*364-102C>A) n.1066-102C>A n.4704-102C>A c.*291-102C>A (n.*291-102C>A) c.*380-102C>A (n.*380-102C>A) c.*295-102C>A (n.*295-102C>A) c.*368-102C>A (n.*368-102C>A) n.2804-102C>A c.*164-102C>A (n.*164-102C>A) n.931-102C>A c.451-102C>A (n.451-102C>A) n.1325-102C>A c.808-102C>A (n.808-102C>A) c.721-102C>A (n.721-102C>A) n.482-102C>A n.618-102C>A c.*206-102C>A (n.*206-102C>A) n.439-102C>A c.*473-102C>A (n.*473-102C>A) c.601-102C>A (n.601-102C>A) c.142-102C>A (n.142-102C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75749318C>A | CA2646246344 | ACADM | c.709-101C>A (n.709-101C>A) n.2833-101C>A n.1598-101C>A n.1671-101C>A c.*477-101C>A (n.*477-101C>A) n.2724-101C>A c.271-101C>A (n.271-101C>A) c.*475-101C>A (n.*475-101C>A) c.*672-101C>A (n.*672-101C>A) c.*293-101C>A (n.*293-101C>A) n.3998-101C>A c.*97-101C>A (n.*97-101C>A) c.*80-101C>A (n.*80-101C>A) c.*623-101C>A (n.*623-101C>A) c.*372-101C>A (n.*372-101C>A) c.*297-101C>A (n.*297-101C>A) c.*376-101C>A (n.*376-101C>A) c.600-101C>A (n.600-101C>A) c.*184-101C>A (n.*184-101C>A) c.709-1133C>A (n.709-1133C>A) c.*493-101C>A (n.*493-101C>A) c.*576-101C>A (n.*576-101C>A) c.*2193-101C>A (n.*2193-101C>A) c.600-1133C>A (n.600-1133C>A) c.*364-101C>A (n.*364-101C>A) n.1066-101C>A n.4704-101C>A c.*291-101C>A (n.*291-101C>A) c.*380-101C>A (n.*380-101C>A) c.*295-101C>A (n.*295-101C>A) c.*368-101C>A (n.*368-101C>A) n.2804-101C>A c.*164-101C>A (n.*164-101C>A) n.931-101C>A c.451-101C>A (n.451-101C>A) n.1325-101C>A c.808-101C>A (n.808-101C>A) c.721-101C>A (n.721-101C>A) n.482-101C>A n.618-101C>A c.*206-101C>A (n.*206-101C>A) n.439-101C>A c.*473-101C>A (n.*473-101C>A) c.601-101C>A (n.601-101C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) | gnomAD v4 |
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