WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75745828G>A | CA340815848 | ACADM | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.2746G>A n.1511G>A n.1584G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.2724-3591G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.3911G>A c.*97-3591G>A (n.*97-3591G>A) c.600-7G>A (n.600-7G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.600-3591G>A (n.600-3591G>A) c.*184-3591G>A (n.*184-3591G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*2113-7G>A (n.*2113-7G>A) c.600-4623G>A (n.600-4623G>A) c.*364-3591G>A (n.*364-3591G>A) n.979G>A n.4617G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*368-3591G>A (n.*368-3591G>A) n.2724-7G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.844G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.1238G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.395G>A n.531G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.352G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) | |
| 1 | g.75745828G>C | CA24630414 | ACADM | c.622G>C (p.Asp208His) n.2746G>C n.1511G>C n.1584G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.2724-3591G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.3911G>C c.*97-3591G>C (n.*97-3591G>C) c.600-7G>C (n.600-7G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.600-3591G>C (n.600-3591G>C) c.*184-3591G>C (n.*184-3591G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*2113-7G>C (n.*2113-7G>C) c.600-4623G>C (n.600-4623G>C) c.*364-3591G>C (n.*364-3591G>C) n.979G>C n.4617G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*368-3591G>C (n.*368-3591G>C) n.2724-7G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.844G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.1238G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.634G>C (p.Asp212His) n.395G>C n.531G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.352G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.514G>C (p.Asp172His) c.55G>C (p.Asp19His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75745828G= | CA1176720026 | ACADM | c.622G= (p.Asp208=) n.2746G= n.1511G= n.1584G= c.*390G= (n.*390G=) n.2724-3591G= c.184G= (p.Asp62=) c.*388G= (n.*388G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*206G= (n.*206G=) n.3911G= c.*97-3591G= (n.*97-3591G=) c.600-7G= (n.600-7G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*210G= (n.*210G=) c.*289G= (n.*289G=) c.600-3591G= (n.600-3591G=) c.*184-3591G= (n.*184-3591G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*489G= (n.*489G=) c.*2113-7G= (n.*2113-7G=) c.600-4623G= (n.600-4623G=) c.*364-3591G= (n.*364-3591G=) n.979G= n.4617G= c.*204G= (n.*204G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*368-3591G= (n.*368-3591G=) n.2724-7G= c.*77G= (n.*77G=) n.844G= c.364G= (p.Asp122=) n.1238G= c.721G= (p.Asp241=) c.634G= (p.Asp212=) n.395G= n.531G= c.*119G= (n.*119G=) n.352G= c.*386G= (n.*386G=) c.514G= (p.Asp172=) c.55G= (p.Asp19=) | |
| 1 | g.75745828G>T | CA340815850 | ACADM | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.2746G>T n.1511G>T n.1584G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.2724-3591G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.3911G>T c.*97-3591G>T (n.*97-3591G>T) c.600-7G>T (n.600-7G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.600-3591G>T (n.600-3591G>T) c.*184-3591G>T (n.*184-3591G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*2113-7G>T (n.*2113-7G>T) c.600-4623G>T (n.600-4623G>T) c.*364-3591G>T (n.*364-3591G>T) n.979G>T n.4617G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*368-3591G>T (n.*368-3591G>T) n.2724-7G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.844G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.1238G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.395G>T n.531G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.352G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75745829A= | CA1176720027 | ACADM | c.623A= (p.Asp208=) n.2747A= n.1512A= n.1585A= c.*391A= (n.*391A=) n.2724-3590A= c.185A= (p.Asp62=) c.*389A= (n.*389A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*207A= (n.*207A=) n.3912A= c.*97-3590A= (n.*97-3590A=) c.600-6A= (n.600-6A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*286A= (n.*286A=) c.*211A= (n.*211A=) c.*290A= (n.*290A=) c.600-3590A= (n.600-3590A=) c.*184-3590A= (n.*184-3590A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*2113-6A= (n.*2113-6A=) c.600-4622A= (n.600-4622A=) c.*364-3590A= (n.*364-3590A=) n.980A= n.4618A= c.*205A= (n.*205A=) c.*294A= (n.*294A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*368-3590A= (n.*368-3590A=) n.2724-6A= c.*78A= (n.*78A=) n.845A= c.365A= (p.Asp122=) n.1239A= c.722A= (p.Asp241=) c.635A= (p.Asp212=) n.396A= n.532A= c.*120A= (n.*120A=) n.353A= c.*387A= (n.*387A=) c.515A= (p.Asp172=) c.56A= (p.Asp19=) | |
| 1 | g.75745829A>C | CA340815858 | ACADM | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.2747A>C n.1512A>C n.1585A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.2724-3590A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.3912A>C c.*97-3590A>C (n.*97-3590A>C) c.600-6A>C (n.600-6A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.600-3590A>C (n.600-3590A>C) c.*184-3590A>C (n.*184-3590A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*2113-6A>C (n.*2113-6A>C) c.600-4622A>C (n.600-4622A>C) c.*364-3590A>C (n.*364-3590A>C) n.980A>C n.4618A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*368-3590A>C (n.*368-3590A>C) n.2724-6A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.845A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.1239A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.396A>C n.532A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.353A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) | |
| 1 | g.75745829A>G | CA340815855 | ACADM | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.2747A>G n.1512A>G n.1585A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.2724-3590A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.3912A>G c.*97-3590A>G (n.*97-3590A>G) c.600-6A>G (n.600-6A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.600-3590A>G (n.600-3590A>G) c.*184-3590A>G (n.*184-3590A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*2113-6A>G (n.*2113-6A>G) c.600-4622A>G (n.600-4622A>G) c.*364-3590A>G (n.*364-3590A>G) n.980A>G n.4618A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*368-3590A>G (n.*368-3590A>G) n.2724-6A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.845A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.1239A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.396A>G n.532A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.353A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75745830T>C | CA10611480 | ACADM | c.624T>C (p.Asp208=) n.2748T>C n.1513T>C n.1586T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.2724-3589T>C c.186T>C (p.Asp62=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.3913T>C c.*97-3589T>C (n.*97-3589T>C) c.600-5T>C (n.600-5T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.600-3589T>C (n.600-3589T>C) c.*184-3589T>C (n.*184-3589T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*2113-5T>C (n.*2113-5T>C) c.600-4621T>C (n.600-4621T>C) c.*364-3589T>C (n.*364-3589T>C) n.981T>C n.4619T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*368-3589T>C (n.*368-3589T>C) n.2724-5T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.846T>C c.366T>C (p.Asp122=) n.1240T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.636T>C (p.Asp212=) n.397T>C n.533T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.354T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.516T>C (p.Asp172=) c.57T>C (p.Asp19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75745830T>G | CA340815864 | ACADM | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.2748T>G n.1513T>G n.1586T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.2724-3589T>G c.186T>G (p.Asp62Glu) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.3913T>G c.*97-3589T>G (n.*97-3589T>G) c.600-5T>G (n.600-5T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.600-3589T>G (n.600-3589T>G) c.*184-3589T>G (n.*184-3589T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*2113-5T>G (n.*2113-5T>G) c.600-4621T>G (n.600-4621T>G) c.*364-3589T>G (n.*364-3589T>G) n.981T>G n.4619T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*368-3589T>G (n.*368-3589T>G) n.2724-5T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.846T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) n.1240T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) n.397T>G n.533T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.354T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) | |
| 1 | g.75745830T= | CA1176720028 | ACADM | c.624T= (p.Asp208=) n.2748T= n.1513T= n.1586T= c.*392T= (n.*392T=) n.2724-3589T= c.186T= (p.Asp62=) c.*390T= (n.*390T=) c.*587T= (n.*587T=) c.*208T= (n.*208T=) n.3913T= c.*97-3589T= (n.*97-3589T=) c.600-5T= (n.600-5T=) c.*538T= (n.*538T=) c.*287T= (n.*287T=) c.*212T= (n.*212T=) c.*291T= (n.*291T=) c.600-3589T= (n.600-3589T=) c.*184-3589T= (n.*184-3589T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*2113-5T= (n.*2113-5T=) c.600-4621T= (n.600-4621T=) c.*364-3589T= (n.*364-3589T=) n.981T= n.4619T= c.*206T= (n.*206T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*210T= (n.*210T=) c.*368-3589T= (n.*368-3589T=) n.2724-5T= c.*79T= (n.*79T=) n.846T= c.366T= (p.Asp122=) n.1240T= c.723T= (p.Asp241=) c.636T= (p.Asp212=) n.397T= n.533T= c.*121T= (n.*121T=) n.354T= c.*388T= (n.*388T=) c.516T= (p.Asp172=) c.57T= (p.Asp19=) | |
| 1 | g.75745831C>A | CA340815867 | ACADM | c.625C>A (p.Pro209Thr) n.2749C>A n.1514C>A n.1587C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.2724-3588C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.3914C>A c.*97-3588C>A (n.*97-3588C>A) c.600-4C>A (n.600-4C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.600-3588C>A (n.600-3588C>A) c.*184-3588C>A (n.*184-3588C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*2113-4C>A (n.*2113-4C>A) c.600-4620C>A (n.600-4620C>A) c.*364-3588C>A (n.*364-3588C>A) n.982C>A n.4620C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*368-3588C>A (n.*368-3588C>A) n.2724-4C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.847C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) n.1241C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.398C>A n.534C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.355C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
| 1 | g.75745831C= | CA1176720029 | ACADM | c.625C= (p.Pro209=) n.2749C= n.1514C= n.1587C= c.*393C= (n.*393C=) n.2724-3588C= c.187C= (p.Pro63=) c.*391C= (n.*391C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*209C= (n.*209C=) n.3914C= c.*97-3588C= (n.*97-3588C=) c.600-4C= (n.600-4C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*292C= (n.*292C=) c.600-3588C= (n.600-3588C=) c.*184-3588C= (n.*184-3588C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*2113-4C= (n.*2113-4C=) c.600-4620C= (n.600-4620C=) c.*364-3588C= (n.*364-3588C=) n.982C= n.4620C= c.*207C= (n.*207C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*368-3588C= (n.*368-3588C=) n.2724-4C= c.*80C= (n.*80C=) n.847C= c.367C= (p.Pro123=) n.1241C= c.724C= (p.Pro242=) c.637C= (p.Pro213=) n.398C= n.534C= c.*122C= (n.*122C=) n.355C= c.*389C= (n.*389C=) c.517C= (p.Pro173=) c.58C= (p.Pro20=) | |
| 1 | g.75745831C>G | CA913161 | ACADM | c.625C>G (p.Pro209Ala) n.2749C>G n.1514C>G n.1587C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.2724-3588C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.3914C>G c.*97-3588C>G (n.*97-3588C>G) c.600-4C>G (n.600-4C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.600-3588C>G (n.600-3588C>G) c.*184-3588C>G (n.*184-3588C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*2113-4C>G (n.*2113-4C>G) c.600-4620C>G (n.600-4620C>G) c.*364-3588C>G (n.*364-3588C>G) n.982C>G n.4620C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*368-3588C>G (n.*368-3588C>G) n.2724-4C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.847C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.1241C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.398C>G n.534C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.355C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75745831C>T | CA340815871 | ACADM | c.625C>T (p.Pro209Ser) n.2749C>T n.1514C>T n.1587C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.2724-3588C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.3914C>T c.*97-3588C>T (n.*97-3588C>T) c.600-4C>T (n.600-4C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.600-3588C>T (n.600-3588C>T) c.*184-3588C>T (n.*184-3588C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*2113-4C>T (n.*2113-4C>T) c.600-4620C>T (n.600-4620C>T) c.*364-3588C>T (n.*364-3588C>T) n.982C>T n.4620C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*368-3588C>T (n.*368-3588C>T) n.2724-4C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.847C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.1241C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.398C>T n.534C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.355C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | dbSNP |
| 1 | g.75745832C>A | CA340815874 | ACADM | c.626C>A (p.Pro209Gln) n.2750C>A n.1515C>A n.1588C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.2724-3587C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.3915C>A c.*97-3587C>A (n.*97-3587C>A) c.600-3C>A (n.600-3C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.600-3587C>A (n.600-3587C>A) c.*184-3587C>A (n.*184-3587C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*2113-3C>A (n.*2113-3C>A) c.600-4619C>A (n.600-4619C>A) c.*364-3587C>A (n.*364-3587C>A) n.983C>A n.4621C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*368-3587C>A (n.*368-3587C>A) n.2724-3C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.848C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) n.1242C>A c.725C>A (p.Pro242Gln) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.399C>A n.535C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.356C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) | |
| 1 | g.75745832C= | CA1176720030 | ACADM | c.626C= (p.Pro209=) n.2750C= n.1515C= n.1588C= c.*394C= (n.*394C=) n.2724-3587C= c.188C= (p.Pro63=) c.*392C= (n.*392C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*210C= (n.*210C=) n.3915C= c.*97-3587C= (n.*97-3587C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.*540C= (n.*540C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*214C= (n.*214C=) c.*293C= (n.*293C=) c.600-3587C= (n.600-3587C=) c.*184-3587C= (n.*184-3587C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*2113-3C= (n.*2113-3C=) c.600-4619C= (n.600-4619C=) c.*364-3587C= (n.*364-3587C=) n.983C= n.4621C= c.*208C= (n.*208C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*368-3587C= (n.*368-3587C=) n.2724-3C= c.*81C= (n.*81C=) n.848C= c.368C= (p.Pro123=) n.1242C= c.725C= (p.Pro242=) c.638C= (p.Pro213=) n.399C= n.535C= c.*123C= (n.*123C=) n.356C= c.*390C= (n.*390C=) c.518C= (p.Pro173=) c.59C= (p.Pro20=) | |
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| 1 | g.75745832C>T | CA340815876 | ACADM | c.626C>T (p.Pro209Leu) n.2750C>T n.1515C>T n.1588C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.2724-3587C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.3915C>T c.*97-3587C>T (n.*97-3587C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.600-3587C>T (n.600-3587C>T) c.*184-3587C>T (n.*184-3587C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*2113-3C>T (n.*2113-3C>T) c.600-4619C>T (n.600-4619C>T) c.*364-3587C>T (n.*364-3587C>T) n.983C>T n.4621C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*368-3587C>T (n.*368-3587C>T) n.2724-3C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.848C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.1242C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.399C>T n.535C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.356C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75745833A>G | CA418544582 | ACADM | c.627A>G (p.Pro209=) n.2751A>G n.1516A>G n.1589A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.2724-3586A>G c.189A>G (p.Pro63=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3916A>G c.*97-3586A>G (n.*97-3586A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.600-3586A>G (n.600-3586A>G) c.*184-3586A>G (n.*184-3586A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*2113-2A>G (n.*2113-2A>G) c.600-4618A>G (n.600-4618A>G) c.*364-3586A>G (n.*364-3586A>G) n.984A>G n.4622A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*368-3586A>G (n.*368-3586A>G) n.2724-2A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.849A>G c.369A>G (p.Pro123=) n.1243A>G c.726A>G (p.Pro242=) c.639A>G (p.Pro213=) n.400A>G n.536A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.357A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.519A>G (p.Pro173=) c.60A>G (p.Pro20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.75745835A>G | CA913162 | ACADM | c.629A>G (p.Asp210Gly) n.2753A>G n.1518A>G n.1591A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.2724-3584A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3918A>G c.*97-3584A>G (n.*97-3584A>G) c.600A>G (p.Ter200Trp) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.600-3584A>G (n.600-3584A>G) c.*184-3584A>G (n.*184-3584A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.600-4616A>G (n.600-4616A>G) c.*364-3584A>G (n.*364-3584A>G) n.986A>G n.4624A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*368-3584A>G (n.*368-3584A>G) n.2724A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.851A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1245A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.402A>G n.538A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.359A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75745837C>A | CA340815908 | ACADM | c.631C>A (p.Pro211Thr) n.2755C>A n.1520C>A n.1593C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.2724-3582C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3920C>A c.*97-3582C>A (n.*97-3582C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.600-3582C>A (n.600-3582C>A) c.*184-3582C>A (n.*184-3582C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.600-4614C>A (n.600-4614C>A) c.*364-3582C>A (n.*364-3582C>A) n.988C>A n.4626C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*368-3582C>A (n.*368-3582C>A) n.2726C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.853C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1247C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.404C>A n.540C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.361C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) | |
| 1 | g.75745837C>G | CA340815910 | ACADM | c.631C>G (p.Pro211Ala) n.2755C>G n.1520C>G n.1593C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.2724-3582C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.3920C>G c.*97-3582C>G (n.*97-3582C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.600-3582C>G (n.600-3582C>G) c.*184-3582C>G (n.*184-3582C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.600-4614C>G (n.600-4614C>G) c.*364-3582C>G (n.*364-3582C>G) n.988C>G n.4626C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*368-3582C>G (n.*368-3582C>G) n.2726C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.853C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1247C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.404C>G n.540C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.361C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75745837C>T | CA340815913 | ACADM | c.631C>T (p.Pro211Ser) n.2755C>T n.1520C>T n.1593C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.2724-3582C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3920C>T c.*97-3582C>T (n.*97-3582C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.600-3582C>T (n.600-3582C>T) c.*184-3582C>T (n.*184-3582C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.600-4614C>T (n.600-4614C>T) c.*364-3582C>T (n.*364-3582C>T) n.988C>T n.4626C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*368-3582C>T (n.*368-3582C>T) n.2726C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.853C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1247C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.404C>T n.540C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.361C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75745838C>A | CA340815916 | ACADM | c.632C>A (p.Pro211His) n.2756C>A n.1521C>A n.1594C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.2724-3581C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3921C>A c.*97-3581C>A (n.*97-3581C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.600-3581C>A (n.600-3581C>A) c.*184-3581C>A (n.*184-3581C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.600-4613C>A (n.600-4613C>A) c.*364-3581C>A (n.*364-3581C>A) n.989C>A n.4627C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*368-3581C>A (n.*368-3581C>A) n.2727C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.854C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.1248C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.644C>A (p.Pro215His) n.405C>A n.541C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.362C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.65C>A (p.Pro22His) | |
| 1 | g.75745838C= | CA1176720033 | ACADM | c.632C= (p.Pro211=) n.2756C= n.1521C= n.1594C= c.*400C= (n.*400C=) n.2724-3581C= c.194C= (p.Pro65=) c.*398C= (n.*398C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*216C= (n.*216C=) n.3921C= c.*97-3581C= (n.*97-3581C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*299C= (n.*299C=) c.600-3581C= (n.600-3581C=) c.*184-3581C= (n.*184-3581C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*2116C= (n.*2116C=) c.600-4613C= (n.600-4613C=) c.*364-3581C= (n.*364-3581C=) n.989C= n.4627C= c.*214C= (n.*214C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*368-3581C= (n.*368-3581C=) n.2727C= c.*87C= (n.*87C=) n.854C= c.374C= (p.Pro125=) n.1248C= c.731C= (p.Pro244=) c.644C= (p.Pro215=) n.405C= n.541C= c.*129C= (n.*129C=) n.362C= c.*396C= (n.*396C=) c.524C= (p.Pro175=) c.65C= (p.Pro22=) | |
| 1 | g.75745838C>G | CA340815920 | ACADM | c.632C>G (p.Pro211Arg) n.2756C>G n.1521C>G n.1594C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.2724-3581C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3921C>G c.*97-3581C>G (n.*97-3581C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.600-3581C>G (n.600-3581C>G) c.*184-3581C>G (n.*184-3581C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.600-4613C>G (n.600-4613C>G) c.*364-3581C>G (n.*364-3581C>G) n.989C>G n.4627C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*368-3581C>G (n.*368-3581C>G) n.2727C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.854C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1248C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.405C>G n.541C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.362C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75745838C>T | CA340815918 | ACADM | c.632C>T (p.Pro211Leu) n.2756C>T n.1521C>T n.1594C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.2724-3581C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.3921C>T c.*97-3581C>T (n.*97-3581C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.600-3581C>T (n.600-3581C>T) c.*184-3581C>T (n.*184-3581C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.600-4613C>T (n.600-4613C>T) c.*364-3581C>T (n.*364-3581C>T) n.989C>T n.4627C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*368-3581C>T (n.*368-3581C>T) n.2727C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.854C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1248C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.405C>T n.541C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.362C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) | |
| 1 | g.75745839T>A | CA418544587 | ACADM | c.633T>A (p.Pro211=) n.2757T>A n.1522T>A n.1595T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.2724-3580T>A c.195T>A (p.Pro65=) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.3922T>A c.*97-3580T>A (n.*97-3580T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.600-3580T>A (n.600-3580T>A) c.*184-3580T>A (n.*184-3580T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.600-4612T>A (n.600-4612T>A) c.*364-3580T>A (n.*364-3580T>A) n.990T>A n.4628T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*368-3580T>A (n.*368-3580T>A) n.2728T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.855T>A c.375T>A (p.Pro125=) n.1249T>A c.732T>A (p.Pro244=) c.645T>A (p.Pro215=) n.406T>A n.542T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.363T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.66T>A (p.Pro22=) | |
| 1 | g.75745839T>C | CA418544590 | ACADM | c.633T>C (p.Pro211=) n.2757T>C n.1522T>C n.1595T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.2724-3580T>C c.195T>C (p.Pro65=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.3922T>C c.*97-3580T>C (n.*97-3580T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.600-3580T>C (n.600-3580T>C) c.*184-3580T>C (n.*184-3580T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.600-4612T>C (n.600-4612T>C) c.*364-3580T>C (n.*364-3580T>C) n.990T>C n.4628T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*368-3580T>C (n.*368-3580T>C) n.2728T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.855T>C c.375T>C (p.Pro125=) n.1249T>C c.732T>C (p.Pro244=) c.645T>C (p.Pro215=) n.406T>C n.542T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.363T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.66T>C (p.Pro22=) | |
| 1 | g.75745839T>G | CA418544589 | ACADM | c.633T>G (p.Pro211=) n.2757T>G n.1522T>G n.1595T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.2724-3580T>G c.195T>G (p.Pro65=) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.3922T>G c.*97-3580T>G (n.*97-3580T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.600-3580T>G (n.600-3580T>G) c.*184-3580T>G (n.*184-3580T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.600-4612T>G (n.600-4612T>G) c.*364-3580T>G (n.*364-3580T>G) n.990T>G n.4628T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*368-3580T>G (n.*368-3580T>G) n.2728T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.855T>G c.375T>G (p.Pro125=) n.1249T>G c.732T>G (p.Pro244=) c.645T>G (p.Pro215=) n.406T>G n.542T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.363T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.66T>G (p.Pro22=) | |
| 1 | g.75745839dup | CA2646249268 | ACADM | c.633dup (p.Lys212Ter) n.2757dup n.1522dup n.1595dup c.*401dup (n.*401dup) n.2724-3580dup c.195dup (p.Lys66Ter) c.*399dup (n.*399dup) c.*596dup (n.*596dup) c.*217dup (n.*217dup) n.3922dup c.*97-3580dup (n.*97-3580dup) c.*4dup (n.*4dup) c.*547dup (n.*547dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*221dup (n.*221dup) c.*300dup (n.*300dup) c.600-3580dup (n.600-3580dup) c.*184-3580dup (n.*184-3580dup) c.*417dup (n.*417dup) c.*500dup (n.*500dup) c.*2117dup (n.*2117dup) c.600-4612dup (n.600-4612dup) c.*364-3580dup (n.*364-3580dup) n.990dup n.4628dup c.*215dup (n.*215dup) c.*304dup (n.*304dup) c.*219dup (n.*219dup) c.*368-3580dup (n.*368-3580dup) n.2728dup c.*88dup (n.*88dup) n.855dup c.375dup (p.Lys126Ter) n.1249dup c.732dup (p.Lys245Ter) c.645dup (p.Lys216Ter) n.406dup n.542dup c.*130dup (n.*130dup) n.363dup c.*397dup (n.*397dup) c.525dup (p.Lys176Ter) c.66dup (p.Lys23Ter) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.75745840A>T | CA340815924 | ACADM | c.634A>T (p.Lys212Ter) n.2758A>T n.1523A>T n.1596A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.2724-3579A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.3923A>T c.*97-3579A>T (n.*97-3579A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.600-3579A>T (n.600-3579A>T) c.*184-3579A>T (n.*184-3579A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.600-4611A>T (n.600-4611A>T) c.*364-3579A>T (n.*364-3579A>T) n.991A>T n.4629A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*368-3579A>T (n.*368-3579A>T) n.2729A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.856A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1250A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.407A>T n.543A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.364A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) | |
| 1 | g.75745841A>C | CA340815925 | ACADM | c.635A>C (p.Lys212Thr) n.2759A>C n.1524A>C n.1597A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.2724-3578A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.3924A>C c.*97-3578A>C (n.*97-3578A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.600-3578A>C (n.600-3578A>C) c.*184-3578A>C (n.*184-3578A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.600-4610A>C (n.600-4610A>C) c.*364-3578A>C (n.*364-3578A>C) n.992A>C n.4630A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*368-3578A>C (n.*368-3578A>C) n.2730A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.857A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1251A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.408A>C n.544A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.365A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) |