Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75745814dup | CA2695198050 | ACADM | c.608dup (p.Leu203PhefsTer6) n.2732dup n.1497dup n.1570dup c.*376dup (n.*376dup) n.2724-3605dup c.170dup (p.Leu57PhefsTer6) c.*374dup (n.*374dup) c.*571dup (n.*571dup) c.*192dup (n.*192dup) n.3897dup c.*97-3605dup (n.*97-3605dup) c.600-21dup (n.600-21dup) c.*522dup (n.*522dup) c.*271dup (n.*271dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*275dup (n.*275dup) c.600-3605dup (n.600-3605dup) c.*184-3605dup (n.*184-3605dup) c.*392dup (n.*392dup) c.*475dup (n.*475dup) c.*2113-21dup (n.*2113-21dup) c.600-4637dup (n.600-4637dup) c.*364-3605dup (n.*364-3605dup) n.965dup n.4603dup c.*190dup (n.*190dup) c.*279dup (n.*279dup) c.*194dup (n.*194dup) c.*368-3605dup (n.*368-3605dup) n.2724-21dup c.*63dup (n.*63dup) n.830dup c.350dup (p.Leu117PhefsTer6) n.1224dup c.707dup (p.Leu236PhefsTer6) c.620dup (p.Leu207PhefsTer6) n.381dup n.517dup c.*105dup (n.*105dup) n.338dup c.*372dup (n.*372dup) c.500dup (p.Leu167PhefsTer6) c.41dup (p.Leu14PhefsTer6) | ClinVar |
1 | g.75745814del | CA645534526 | ACADM | c.608del (p.Leu203TyrfsTer?) n.2732del n.1497del n.1570del c.*376del (n.*376del) n.2724-3605del c.170del (p.Leu57TyrfsTer?) c.*374del (n.*374del) c.*571del (n.*571del) c.*192del (n.*192del) n.3897del c.*97-3605del (n.*97-3605del) c.600-21del (n.600-21del) c.*522del (n.*522del) c.*271del (n.*271del) c.*196del (n.*196del) c.*275del (n.*275del) c.600-3605del (n.600-3605del) c.*184-3605del (n.*184-3605del) c.*392del (n.*392del) c.*475del (n.*475del) c.*2113-21del (n.*2113-21del) c.600-4637del (n.600-4637del) c.*364-3605del (n.*364-3605del) n.965del n.4603del c.*190del (n.*190del) c.*279del (n.*279del) c.*194del (n.*194del) c.*368-3605del (n.*368-3605del) n.2724-21del c.*63del (n.*63del) n.830del c.350del (p.Leu117TyrfsTer?) n.1224del c.707del (p.Leu236TyrfsTer?) c.620del (p.Leu207TyrfsTer?) n.381del n.517del c.*105del (n.*105del) n.338del c.*372del (n.*372del) c.500del (p.Leu167TyrfsTer?) c.41del (p.Leu14TyrfsTer?) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75745814T>A | CA340815804 | ACADM | c.608T>A (p.Leu203Ter) n.2732T>A n.1497T>A n.1570T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2724-3605T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.3897T>A c.*97-3605T>A (n.*97-3605T>A) c.600-21T>A (n.600-21T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.600-3605T>A (n.600-3605T>A) c.*184-3605T>A (n.*184-3605T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*2113-21T>A (n.*2113-21T>A) c.600-4637T>A (n.600-4637T>A) c.*364-3605T>A (n.*364-3605T>A) n.965T>A n.4603T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*368-3605T>A (n.*368-3605T>A) n.2724-21T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.830T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.1224T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) n.381T>A n.517T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.338T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.41T>A (p.Leu14Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75745814T>C | CA340815806 | ACADM | c.608T>C (p.Leu203Ser) n.2732T>C n.1497T>C n.1570T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2724-3605T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.3897T>C c.*97-3605T>C (n.*97-3605T>C) c.600-21T>C (n.600-21T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.600-3605T>C (n.600-3605T>C) c.*184-3605T>C (n.*184-3605T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*2113-21T>C (n.*2113-21T>C) c.600-4637T>C (n.600-4637T>C) c.*364-3605T>C (n.*364-3605T>C) n.965T>C n.4603T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*368-3605T>C (n.*368-3605T>C) n.2724-21T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.830T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.1224T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) n.381T>C n.517T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.338T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.41T>C (p.Leu14Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.75745814T>G | CA340815808 | ACADM | c.608T>G (p.Leu203Ter) n.2732T>G n.1497T>G n.1570T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2724-3605T>G c.170T>G (p.Leu57Ter) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.3897T>G c.*97-3605T>G (n.*97-3605T>G) c.600-21T>G (n.600-21T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.600-3605T>G (n.600-3605T>G) c.*184-3605T>G (n.*184-3605T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*2113-21T>G (n.*2113-21T>G) c.600-4637T>G (n.600-4637T>G) c.*364-3605T>G (n.*364-3605T>G) n.965T>G n.4603T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*368-3605T>G (n.*368-3605T>G) n.2724-21T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.830T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) n.1224T>G c.707T>G (p.Leu236Ter) c.620T>G (p.Leu207Ter) n.381T>G n.517T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.338T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.500T>G (p.Leu167Ter) c.41T>G (p.Leu14Ter) | dbSNP |
1 | g.75745814T= | CA1176720020 | ACADM | c.608T= (p.Leu203=) n.2732T= n.1497T= n.1570T= c.*376T= (n.*376T=) n.2724-3605T= c.170T= (p.Leu57=) c.*374T= (n.*374T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*192T= (n.*192T=) n.3897T= c.*97-3605T= (n.*97-3605T=) c.600-21T= (n.600-21T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*275T= (n.*275T=) c.600-3605T= (n.600-3605T=) c.*184-3605T= (n.*184-3605T=) c.*392T= (n.*392T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*2113-21T= (n.*2113-21T=) c.600-4637T= (n.600-4637T=) c.*364-3605T= (n.*364-3605T=) n.965T= n.4603T= c.*190T= (n.*190T=) c.*279T= (n.*279T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*368-3605T= (n.*368-3605T=) n.2724-21T= c.*63T= (n.*63T=) n.830T= c.350T= (p.Leu117=) n.1224T= c.707T= (p.Leu236=) c.620T= (p.Leu207=) n.381T= n.517T= c.*105T= (n.*105T=) n.338T= c.*372T= (n.*372T=) c.500T= (p.Leu167=) c.41T= (p.Leu14=) | |
1 | g.75745815A= | CA1176720021 | ACADM | c.609A= (p.Leu203=) n.2733A= n.1498A= n.1571A= c.*377A= (n.*377A=) n.2724-3604A= c.171A= (p.Leu57=) c.*375A= (n.*375A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*193A= (n.*193A=) n.3898A= c.*97-3604A= (n.*97-3604A=) c.600-20A= (n.600-20A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*276A= (n.*276A=) c.600-3604A= (n.600-3604A=) c.*184-3604A= (n.*184-3604A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*476A= (n.*476A=) c.*2113-20A= (n.*2113-20A=) c.600-4636A= (n.600-4636A=) c.*364-3604A= (n.*364-3604A=) n.966A= n.4604A= c.*191A= (n.*191A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*368-3604A= (n.*368-3604A=) n.2724-20A= c.*64A= (n.*64A=) n.831A= c.351A= (p.Leu117=) n.1225A= c.708A= (p.Leu236=) c.621A= (p.Leu207=) n.382A= n.518A= c.*106A= (n.*106A=) n.339A= c.*373A= (n.*373A=) c.501A= (p.Leu167=) c.42A= (p.Leu14=) | |
1 | g.75745815A>C | CA10576236 | ACADM | c.609A>C (p.Leu203Phe) n.2733A>C n.1498A>C n.1571A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.2724-3604A>C c.171A>C (p.Leu57Phe) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.3898A>C c.*97-3604A>C (n.*97-3604A>C) c.600-20A>C (n.600-20A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.600-3604A>C (n.600-3604A>C) c.*184-3604A>C (n.*184-3604A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*2113-20A>C (n.*2113-20A>C) c.600-4636A>C (n.600-4636A>C) c.*364-3604A>C (n.*364-3604A>C) n.966A>C n.4604A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*368-3604A>C (n.*368-3604A>C) n.2724-20A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.831A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) n.1225A>C c.708A>C (p.Leu236Phe) c.621A>C (p.Leu207Phe) n.382A>C n.518A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.339A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.501A>C (p.Leu167Phe) c.42A>C (p.Leu14Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745815A>G | CA418544549 | ACADM | c.609A>G (p.Leu203=) n.2733A>G n.1498A>G n.1571A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.2724-3604A>G c.171A>G (p.Leu57=) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.3898A>G c.*97-3604A>G (n.*97-3604A>G) c.600-20A>G (n.600-20A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.600-3604A>G (n.600-3604A>G) c.*184-3604A>G (n.*184-3604A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*2113-20A>G (n.*2113-20A>G) c.600-4636A>G (n.600-4636A>G) c.*364-3604A>G (n.*364-3604A>G) n.966A>G n.4604A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*368-3604A>G (n.*368-3604A>G) n.2724-20A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.831A>G c.351A>G (p.Leu117=) n.1225A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.621A>G (p.Leu207=) n.382A>G n.518A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.339A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.501A>G (p.Leu167=) c.42A>G (p.Leu14=) | |
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1 | g.75745816T>A | CA340815811 | ACADM | c.610T>A (p.Leu204Met) n.2734T>A n.1499T>A n.1572T>A c.*378T>A (n.*378T>A) n.2724-3603T>A c.172T>A (p.Leu58Met) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.3899T>A c.*97-3603T>A (n.*97-3603T>A) c.600-19T>A (n.600-19T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.600-3603T>A (n.600-3603T>A) c.*184-3603T>A (n.*184-3603T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*2113-19T>A (n.*2113-19T>A) c.600-4635T>A (n.600-4635T>A) c.*364-3603T>A (n.*364-3603T>A) n.967T>A n.4605T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*368-3603T>A (n.*368-3603T>A) n.2724-19T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.832T>A c.352T>A (p.Leu118Met) n.1226T>A c.709T>A (p.Leu237Met) c.622T>A (p.Leu208Met) n.383T>A n.519T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.340T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.502T>A (p.Leu168Met) c.43T>A (p.Leu15Met) | |
1 | g.75745816T>C | CA913160 | ACADM | c.610T>C (p.Leu204=) n.2734T>C n.1499T>C n.1572T>C c.*378T>C (n.*378T>C) n.2724-3603T>C c.172T>C (p.Leu58=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.3899T>C c.*97-3603T>C (n.*97-3603T>C) c.600-19T>C (n.600-19T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.600-3603T>C (n.600-3603T>C) c.*184-3603T>C (n.*184-3603T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*2113-19T>C (n.*2113-19T>C) c.600-4635T>C (n.600-4635T>C) c.*364-3603T>C (n.*364-3603T>C) n.967T>C n.4605T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*368-3603T>C (n.*368-3603T>C) n.2724-19T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.832T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.1226T>C c.709T>C (p.Leu237=) c.622T>C (p.Leu208=) n.383T>C n.519T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.340T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.502T>C (p.Leu168=) c.43T>C (p.Leu15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745816T>G | CA340815812 | ACADM | c.610T>G (p.Leu204Val) n.2734T>G n.1499T>G n.1572T>G c.*378T>G (n.*378T>G) n.2724-3603T>G c.172T>G (p.Leu58Val) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.3899T>G c.*97-3603T>G (n.*97-3603T>G) c.600-19T>G (n.600-19T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.600-3603T>G (n.600-3603T>G) c.*184-3603T>G (n.*184-3603T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*2113-19T>G (n.*2113-19T>G) c.600-4635T>G (n.600-4635T>G) c.*364-3603T>G (n.*364-3603T>G) n.967T>G n.4605T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*368-3603T>G (n.*368-3603T>G) n.2724-19T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.832T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.1226T>G c.709T>G (p.Leu237Val) c.622T>G (p.Leu208Val) n.383T>G n.519T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.340T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.502T>G (p.Leu168Val) c.43T>G (p.Leu15Val) | |
1 | g.75745816T= | CA1176720022 | ACADM | c.610T= (p.Leu204=) n.2734T= n.1499T= n.1572T= c.*378T= (n.*378T=) n.2724-3603T= c.172T= (p.Leu58=) c.*376T= (n.*376T=) c.*573T= (n.*573T=) c.*194T= (n.*194T=) n.3899T= c.*97-3603T= (n.*97-3603T=) c.600-19T= (n.600-19T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*273T= (n.*273T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*277T= (n.*277T=) c.600-3603T= (n.600-3603T=) c.*184-3603T= (n.*184-3603T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*2113-19T= (n.*2113-19T=) c.600-4635T= (n.600-4635T=) c.*364-3603T= (n.*364-3603T=) n.967T= n.4605T= c.*192T= (n.*192T=) c.*281T= (n.*281T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*368-3603T= (n.*368-3603T=) n.2724-19T= c.*65T= (n.*65T=) n.832T= c.352T= (p.Leu118=) n.1226T= c.709T= (p.Leu237=) c.622T= (p.Leu208=) n.383T= n.519T= c.*107T= (n.*107T=) n.340T= c.*374T= (n.*374T=) c.502T= (p.Leu168=) c.43T= (p.Leu15=) | |
1 | g.75745817T>A | CA340815813 | ACADM | c.611T>A (p.Leu204Ter) n.2735T>A n.1500T>A n.1573T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.2724-3602T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.3900T>A c.*97-3602T>A (n.*97-3602T>A) c.600-18T>A (n.600-18T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.600-3602T>A (n.600-3602T>A) c.*184-3602T>A (n.*184-3602T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*2113-18T>A (n.*2113-18T>A) c.600-4634T>A (n.600-4634T>A) c.*364-3602T>A (n.*364-3602T>A) n.968T>A n.4606T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*368-3602T>A (n.*368-3602T>A) n.2724-18T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.833T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.1227T>A c.710T>A (p.Leu237Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) n.384T>A n.520T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.341T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.503T>A (p.Leu168Ter) c.44T>A (p.Leu15Ter) | |
1 | g.75745817T>C | CA340815815 | ACADM | c.611T>C (p.Leu204Ser) n.2735T>C n.1500T>C n.1573T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.2724-3602T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.3900T>C c.*97-3602T>C (n.*97-3602T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.600-3602T>C (n.600-3602T>C) c.*184-3602T>C (n.*184-3602T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*2113-18T>C (n.*2113-18T>C) c.600-4634T>C (n.600-4634T>C) c.*364-3602T>C (n.*364-3602T>C) n.968T>C n.4606T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*368-3602T>C (n.*368-3602T>C) n.2724-18T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.833T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.1227T>C c.710T>C (p.Leu237Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) n.384T>C n.520T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.341T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.503T>C (p.Leu168Ser) c.44T>C (p.Leu15Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745817T>G | CA340815816 | ACADM | c.611T>G (p.Leu204Trp) n.2735T>G n.1500T>G n.1573T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.2724-3602T>G c.173T>G (p.Leu58Trp) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.3900T>G c.*97-3602T>G (n.*97-3602T>G) c.600-18T>G (n.600-18T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.600-3602T>G (n.600-3602T>G) c.*184-3602T>G (n.*184-3602T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*2113-18T>G (n.*2113-18T>G) c.600-4634T>G (n.600-4634T>G) c.*364-3602T>G (n.*364-3602T>G) n.968T>G n.4606T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*368-3602T>G (n.*368-3602T>G) n.2724-18T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.833T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) n.1227T>G c.710T>G (p.Leu237Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) n.384T>G n.520T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.341T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.503T>G (p.Leu168Trp) c.44T>G (p.Leu15Trp) | |
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1 | g.75745818G>C | CA340815817 | ACADM | c.612G>C (p.Leu204Phe) n.2736G>C n.1501G>C n.1574G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.2724-3601G>C c.174G>C (p.Leu58Phe) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.3901G>C c.*97-3601G>C (n.*97-3601G>C) c.600-17G>C (n.600-17G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.600-3601G>C (n.600-3601G>C) c.*184-3601G>C (n.*184-3601G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*2113-17G>C (n.*2113-17G>C) c.600-4633G>C (n.600-4633G>C) c.*364-3601G>C (n.*364-3601G>C) n.969G>C n.4607G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*368-3601G>C (n.*368-3601G>C) n.2724-17G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.834G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) n.1228G>C c.711G>C (p.Leu237Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) n.385G>C n.521G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.342G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.504G>C (p.Leu168Phe) c.45G>C (p.Leu15Phe) | |
1 | g.75745818G>T | CA340815819 | ACADM | c.612G>T (p.Leu204Phe) n.2736G>T n.1501G>T n.1574G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.2724-3601G>T c.174G>T (p.Leu58Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.3901G>T c.*97-3601G>T (n.*97-3601G>T) c.600-17G>T (n.600-17G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.600-3601G>T (n.600-3601G>T) c.*184-3601G>T (n.*184-3601G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*2113-17G>T (n.*2113-17G>T) c.600-4633G>T (n.600-4633G>T) c.*364-3601G>T (n.*364-3601G>T) n.969G>T n.4607G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*368-3601G>T (n.*368-3601G>T) n.2724-17G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.834G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) n.1228G>T c.711G>T (p.Leu237Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) n.385G>T n.521G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.342G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.504G>T (p.Leu168Phe) c.45G>T (p.Leu15Phe) | |
1 | g.75745819G>A | CA340815821 | ACADM | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.2737G>A n.1502G>A n.1575G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.2724-3600G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.3902G>A c.*97-3600G>A (n.*97-3600G>A) c.600-16G>A (n.600-16G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.600-3600G>A (n.600-3600G>A) c.*184-3600G>A (n.*184-3600G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*2113-16G>A (n.*2113-16G>A) c.600-4632G>A (n.600-4632G>A) c.*364-3600G>A (n.*364-3600G>A) n.970G>A n.4608G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*368-3600G>A (n.*368-3600G>A) n.2724-16G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.835G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1229G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.386G>A n.522G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.343G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) | |
1 | g.75745819G>C | CA340815822 | ACADM | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.2737G>C n.1502G>C n.1575G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.2724-3600G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.3902G>C c.*97-3600G>C (n.*97-3600G>C) c.600-16G>C (n.600-16G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.600-3600G>C (n.600-3600G>C) c.*184-3600G>C (n.*184-3600G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*2113-16G>C (n.*2113-16G>C) c.600-4632G>C (n.600-4632G>C) c.*364-3600G>C (n.*364-3600G>C) n.970G>C n.4608G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*368-3600G>C (n.*368-3600G>C) n.2724-16G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.835G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1229G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.386G>C n.522G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.343G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745819G= | CA1176720024 | ACADM | c.613G= (p.Ala205=) n.2737G= n.1502G= n.1575G= c.*381G= (n.*381G=) n.2724-3600G= c.175G= (p.Ala59=) c.*379G= (n.*379G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*197G= (n.*197G=) n.3902G= c.*97-3600G= (n.*97-3600G=) c.600-16G= (n.600-16G=) c.*527G= (n.*527G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*280G= (n.*280G=) c.600-3600G= (n.600-3600G=) c.*184-3600G= (n.*184-3600G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*480G= (n.*480G=) c.*2113-16G= (n.*2113-16G=) c.600-4632G= (n.600-4632G=) c.*364-3600G= (n.*364-3600G=) n.970G= n.4608G= c.*195G= (n.*195G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*368-3600G= (n.*368-3600G=) n.2724-16G= c.*68G= (n.*68G=) n.835G= c.355G= (p.Ala119=) n.1229G= c.712G= (p.Ala238=) c.625G= (p.Ala209=) n.386G= n.522G= c.*110G= (n.*110G=) n.343G= c.*377G= (n.*377G=) c.505G= (p.Ala169=) c.46G= (p.Ala16=) | |
1 | g.75745819G>T | CA340815824 | ACADM | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.2737G>T n.1502G>T n.1575G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.2724-3600G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.3902G>T c.*97-3600G>T (n.*97-3600G>T) c.600-16G>T (n.600-16G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.600-3600G>T (n.600-3600G>T) c.*184-3600G>T (n.*184-3600G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*2113-16G>T (n.*2113-16G>T) c.600-4632G>T (n.600-4632G>T) c.*364-3600G>T (n.*364-3600G>T) n.970G>T n.4608G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*368-3600G>T (n.*368-3600G>T) n.2724-16G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.835G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1229G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.386G>T n.522G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.343G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75745820C>T | CA340815829 | ACADM | c.614C>T (p.Ala205Val) n.2738C>T n.1503C>T n.1576C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.2724-3599C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.3903C>T c.*97-3599C>T (n.*97-3599C>T) c.600-15C>T (n.600-15C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.600-3599C>T (n.600-3599C>T) c.*184-3599C>T (n.*184-3599C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*2113-15C>T (n.*2113-15C>T) c.600-4631C>T (n.600-4631C>T) c.*364-3599C>T (n.*364-3599C>T) n.971C>T n.4609C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*368-3599C>T (n.*368-3599C>T) n.2724-15C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.836C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.1230C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.387C>T n.523C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.344C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.47C>T (p.Ala16Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75745821A>G | CA418544560 | ACADM | c.615A>G (p.Ala205=) n.2739A>G n.1504A>G n.1577A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.2724-3598A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.3904A>G c.*97-3598A>G (n.*97-3598A>G) c.600-14A>G (n.600-14A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.600-3598A>G (n.600-3598A>G) c.*184-3598A>G (n.*184-3598A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*2113-14A>G (n.*2113-14A>G) c.600-4630A>G (n.600-4630A>G) c.*364-3598A>G (n.*364-3598A>G) n.972A>G n.4610A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*368-3598A>G (n.*368-3598A>G) n.2724-14A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.837A>G c.357A>G (p.Ala119=) n.1231A>G c.714A>G (p.Ala238=) c.627A>G (p.Ala209=) n.388A>G n.524A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.345A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.507A>G (p.Ala169=) c.48A>G (p.Ala16=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75745822C>T | CA275410 | ACADM | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.2740C>T n.1505C>T n.1578C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2724-3597C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.3905C>T c.*97-3597C>T (n.*97-3597C>T) c.600-13C>T (n.600-13C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.600-3597C>T (n.600-3597C>T) c.*184-3597C>T (n.*184-3597C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*2113-13C>T (n.*2113-13C>T) c.600-4629C>T (n.600-4629C>T) c.*364-3597C>T (n.*364-3597C>T) n.973C>T n.4611C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*368-3597C>T (n.*368-3597C>T) n.2724-13C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.838C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.1232C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.389C>T n.525C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.346C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.508C>T (p.Arg170Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745823G>A | CA220183 | ACADM | c.617G>A (p.Arg206His) n.2741G>A n.1506G>A n.1579G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.2724-3596G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.3906G>A c.*97-3596G>A (n.*97-3596G>A) c.600-12G>A (n.600-12G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.600-3596G>A (n.600-3596G>A) c.*184-3596G>A (n.*184-3596G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*2113-12G>A (n.*2113-12G>A) c.600-4628G>A (n.600-4628G>A) c.*364-3596G>A (n.*364-3596G>A) n.974G>A n.4612G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*368-3596G>A (n.*368-3596G>A) n.2724-12G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.839G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.1233G>A c.716G>A (p.Arg239His) c.629G>A (p.Arg210His) n.390G>A n.526G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.347G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.509G>A (p.Arg170His) c.50G>A (p.Arg17His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745823G>C | CA340815833 | ACADM | c.617G>C (p.Arg206Pro) n.2741G>C n.1506G>C n.1579G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.2724-3596G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.3906G>C c.*97-3596G>C (n.*97-3596G>C) c.600-12G>C (n.600-12G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.600-3596G>C (n.600-3596G>C) c.*184-3596G>C (n.*184-3596G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*2113-12G>C (n.*2113-12G>C) c.600-4628G>C (n.600-4628G>C) c.*364-3596G>C (n.*364-3596G>C) n.974G>C n.4612G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*368-3596G>C (n.*368-3596G>C) n.2724-12G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.839G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1233G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.390G>C n.526G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.347G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) | |
1 | g.75745823G= | CA1143435756 | ACADM | c.617G= (p.Arg206=) n.2741G= n.1506G= n.1579G= c.*385G= (n.*385G=) n.2724-3596G= c.179G= (p.Arg60=) c.*383G= (n.*383G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*201G= (n.*201G=) n.3906G= c.*97-3596G= (n.*97-3596G=) c.600-12G= (n.600-12G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*280G= (n.*280G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*284G= (n.*284G=) c.600-3596G= (n.600-3596G=) c.*184-3596G= (n.*184-3596G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*2113-12G= (n.*2113-12G=) c.600-4628G= (n.600-4628G=) c.*364-3596G= (n.*364-3596G=) n.974G= n.4612G= c.*199G= (n.*199G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*368-3596G= (n.*368-3596G=) n.2724-12G= c.*72G= (n.*72G=) n.839G= c.359G= (p.Arg120=) n.1233G= c.716G= (p.Arg239=) c.629G= (p.Arg210=) n.390G= n.526G= c.*114G= (n.*114G=) n.347G= c.*381G= (n.*381G=) c.509G= (p.Arg170=) c.50G= (p.Arg17=) | |
1 | g.75745823G>T | CA340815834 | ACADM | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.2741G>T n.1506G>T n.1579G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.2724-3596G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.3906G>T c.*97-3596G>T (n.*97-3596G>T) c.600-12G>T (n.600-12G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.600-3596G>T (n.600-3596G>T) c.*184-3596G>T (n.*184-3596G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*2113-12G>T (n.*2113-12G>T) c.600-4628G>T (n.600-4628G>T) c.*364-3596G>T (n.*364-3596G>T) n.974G>T n.4612G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*368-3596G>T (n.*368-3596G>T) n.2724-12G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.839G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1233G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.390G>T n.526G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.347G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745824T>A | CA418544566 | ACADM | c.618T>A (p.Arg206=) n.2742T>A n.1507T>A n.1580T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2724-3595T>A c.180T>A (p.Arg60=) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.3907T>A c.*97-3595T>A (n.*97-3595T>A) c.600-11T>A (n.600-11T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.600-3595T>A (n.600-3595T>A) c.*184-3595T>A (n.*184-3595T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*2113-11T>A (n.*2113-11T>A) c.600-4627T>A (n.600-4627T>A) c.*364-3595T>A (n.*364-3595T>A) n.975T>A n.4613T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*368-3595T>A (n.*368-3595T>A) n.2724-11T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.840T>A c.360T>A (p.Arg120=) n.1234T>A c.717T>A (p.Arg239=) c.630T>A (p.Arg210=) n.391T>A n.527T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.348T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.510T>A (p.Arg170=) c.51T>A (p.Arg17=) | |
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