Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745806G>CCA340815775ACADMc.600G>C (p.Trp200Cys)
n.2724G>C
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c.*271G>C (n.*271G>C)
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n.958del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75745807T>ACA340815779ACADMc.601T>A (p.Tyr201Asn)
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1g.75745807T>CCA340815780ACADMc.601T>C (p.Tyr201His)
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 gnomAD v4
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1g.75745808A>GCA10576235ACADMc.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.2726A>G
n.1491A>G
n.1564A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.2724-3611A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.3891A>G
c.*97-3611A>G (n.*97-3611A>G)
c.600-27A>G (n.600-27A>G)
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c.600-3611A>G (n.600-3611A>G)
c.*184-3611A>G (n.*184-3611A>G)
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c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*2113-27A>G (n.*2113-27A>G)
c.600-4643A>G (n.600-4643A>G)
c.*364-3611A>G (n.*364-3611A>G)
n.959A>G
n.4597A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
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n.2724-27A>G
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 ClinVar dbSNP
1g.75745808A>TCA340815784ACADMc.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.2726A>T
n.1491A>T
n.1564A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
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c.*184-3611A>T (n.*184-3611A>T)
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c.*469A>T (n.*469A>T)
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c.600-4643A>T (n.600-4643A>T)
c.*364-3611A>T (n.*364-3611A>T)
n.959A>T
n.4597A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*368-3611A>T (n.*368-3611A>T)
n.2724-27A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.824A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.1218A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.375A>T
n.511A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.332A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745809T>ACA340815786ACADMc.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.2727T>A
n.1492T>A
n.1565T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.2724-3610T>A
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c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
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n.3892T>A
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c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*2113-26T>A (n.*2113-26T>A)
c.600-4642T>A (n.600-4642T>A)
c.*364-3610T>A (n.*364-3610T>A)
n.960T>A
n.4598T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
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n.2724-26T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.825T>A
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n.1219T>A
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n.376T>A
n.512T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.333T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745809T>CCA24630407ACADMc.603T>C (p.Tyr201=)
n.2727T>C
n.1492T>C
n.1565T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.2724-3610T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.3892T>C
c.*97-3610T>C (n.*97-3610T>C)
c.600-26T>C (n.600-26T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.600-3610T>C (n.600-3610T>C)
c.*184-3610T>C (n.*184-3610T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
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n.960T>C
n.4598T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*368-3610T>C (n.*368-3610T>C)
n.2724-26T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
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c.345T>C (p.Tyr115=)
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c.36T>C (p.Tyr12=)
 dbSNP
1g.75745809T>GCA340815788ACADMc.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.2727T>G
n.1492T>G
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n.2724-3610T>G
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c.*566T>G (n.*566T>G)
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n.3892T>G
c.*97-3610T>G (n.*97-3610T>G)
c.600-26T>G (n.600-26T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.600-3610T>G (n.600-3610T>G)
c.*184-3610T>G (n.*184-3610T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
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c.600-4642T>G (n.600-4642T>G)
c.*364-3610T>G (n.*364-3610T>G)
n.960T>G
n.4598T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*368-3610T>G (n.*368-3610T>G)
n.2724-26T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.825T>G
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
n.1219T>G
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n.376T>G
n.512T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.333T>G
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c.36T>G (p.Tyr12Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75745809T=CA1176720019ACADMc.603T= (p.Tyr201=)
n.2727T=
n.1492T=
n.1565T=
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n.2724-3610T=
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c.*387T= (n.*387T=)
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n.960T=
n.4598T=
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n.2724-26T=
c.*58T= (n.*58T=)
n.825T=
c.345T= (p.Tyr115=)
n.1219T=
c.702T= (p.Tyr234=)
c.615T= (p.Tyr205=)
n.376T=
n.512T=
c.*100T= (n.*100T=)
n.333T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.495T= (p.Tyr165=)
c.36T= (p.Tyr12=)
1g.75745814dupCA2695198050ACADMc.608dup (p.Leu203PhefsTer6)
n.2732dup
n.1497dup
n.1570dup
c.*376dup (n.*376dup)
n.2724-3605dup
c.170dup (p.Leu57PhefsTer6)
c.*374dup (n.*374dup)
c.*571dup (n.*571dup)
c.*192dup (n.*192dup)
n.3897dup
c.*97-3605dup (n.*97-3605dup)
c.600-21dup (n.600-21dup)
c.*522dup (n.*522dup)
c.*271dup (n.*271dup)
c.*196dup (n.*196dup)
c.*275dup (n.*275dup)
c.600-3605dup (n.600-3605dup)
c.*184-3605dup (n.*184-3605dup)
c.*392dup (n.*392dup)
c.*475dup (n.*475dup)
c.*2113-21dup (n.*2113-21dup)
c.600-4637dup (n.600-4637dup)
c.*364-3605dup (n.*364-3605dup)
n.965dup
n.4603dup
c.*190dup (n.*190dup)
c.*279dup (n.*279dup)
c.*194dup (n.*194dup)
c.*368-3605dup (n.*368-3605dup)
n.2724-21dup
c.*63dup (n.*63dup)
n.830dup
c.350dup (p.Leu117PhefsTer6)
n.1224dup
c.707dup (p.Leu236PhefsTer6)
c.620dup (p.Leu207PhefsTer6)
n.381dup
n.517dup
c.*105dup (n.*105dup)
n.338dup
c.*372dup (n.*372dup)
c.500dup (p.Leu167PhefsTer6)
c.41dup (p.Leu14PhefsTer6)
 ClinVar
1g.75745814delCA645534526ACADMc.608del (p.Leu203TyrfsTer?)
n.2732del
n.1497del
n.1570del
c.*376del (n.*376del)
n.2724-3605del
c.170del (p.Leu57TyrfsTer?)
c.*374del (n.*374del)
c.*571del (n.*571del)
c.*192del (n.*192del)
n.3897del
c.*97-3605del (n.*97-3605del)
c.600-21del (n.600-21del)
c.*522del (n.*522del)
c.*271del (n.*271del)
c.*196del (n.*196del)
c.*275del (n.*275del)
c.600-3605del (n.600-3605del)
c.*184-3605del (n.*184-3605del)
c.*392del (n.*392del)
c.*475del (n.*475del)
c.*2113-21del (n.*2113-21del)
c.600-4637del (n.600-4637del)
c.*364-3605del (n.*364-3605del)
n.965del
n.4603del
c.*190del (n.*190del)
c.*279del (n.*279del)
c.*194del (n.*194del)
c.*368-3605del (n.*368-3605del)
n.2724-21del
c.*63del (n.*63del)
n.830del
c.350del (p.Leu117TyrfsTer?)
n.1224del
c.707del (p.Leu236TyrfsTer?)
c.620del (p.Leu207TyrfsTer?)
n.381del
n.517del
c.*105del (n.*105del)
n.338del
c.*372del (n.*372del)
c.500del (p.Leu167TyrfsTer?)
c.41del (p.Leu14TyrfsTer?)
 COSMIC COSMIC
1g.75745810T>ACA340815789ACADMc.604T>A (p.Phe202Ile)
n.2728T>A
n.1493T>A
n.1566T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.2724-3609T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.3893T>A
c.*97-3609T>A (n.*97-3609T>A)
c.600-25T>A (n.600-25T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.600-3609T>A (n.600-3609T>A)
c.*184-3609T>A (n.*184-3609T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*2113-25T>A (n.*2113-25T>A)
c.600-4641T>A (n.600-4641T>A)
c.*364-3609T>A (n.*364-3609T>A)
n.961T>A
n.4599T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*368-3609T>A (n.*368-3609T>A)
n.2724-25T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.826T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.1220T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.377T>A
n.513T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.334T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
1g.75745810T>CCA340815791ACADMc.604T>C (p.Phe202Leu)
n.2728T>C
n.1493T>C
n.1566T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.2724-3609T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.3893T>C
c.*97-3609T>C (n.*97-3609T>C)
c.600-25T>C (n.600-25T>C)
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c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.600-3609T>C (n.600-3609T>C)
c.*184-3609T>C (n.*184-3609T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*2113-25T>C (n.*2113-25T>C)
c.600-4641T>C (n.600-4641T>C)
c.*364-3609T>C (n.*364-3609T>C)
n.961T>C
n.4599T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*368-3609T>C (n.*368-3609T>C)
n.2724-25T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.826T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.1220T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.377T>C
n.513T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.334T>C
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c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.600-3608T>G (n.600-3608T>G)
c.*184-3608T>G (n.*184-3608T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*2113-24T>G (n.*2113-24T>G)
c.600-4640T>G (n.600-4640T>G)
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n.962T>G
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c.38T>G (p.Phe13Cys)
1g.75745812T>ACA340815799ACADMc.606T>A (p.Phe202Leu)
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n.3895T>A
c.*97-3607T>A (n.*97-3607T>A)
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c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.600-3607T>A (n.600-3607T>A)
c.*184-3607T>A (n.*184-3607T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*2113-23T>A (n.*2113-23T>A)
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c.*364-3607T>A (n.*364-3607T>A)
n.963T>A
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c.*277T>A (n.*277T>A)
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c.*368-3607T>A (n.*368-3607T>A)
n.2724-23T>A
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c.39T>A (p.Phe13Leu)
1g.75745812T>CCA418544544ACADMc.606T>C (p.Phe202=)
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n.3895T>C
c.*97-3607T>C (n.*97-3607T>C)
c.600-23T>C (n.600-23T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
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c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.600-3607T>C (n.600-3607T>C)
c.*184-3607T>C (n.*184-3607T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*2113-23T>C (n.*2113-23T>C)
c.600-4639T>C (n.600-4639T>C)
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n.963T>C
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n.2724-23T>C
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n.828T>C
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n.1222T>C
c.705T>C (p.Phe235=)
c.618T>C (p.Phe206=)
n.379T>C
n.515T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.336T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
c.39T>C (p.Phe13=)
1g.75745812T>GCA340815797ACADMc.606T>G (p.Phe202Leu)
n.2730T>G
n.1495T>G
n.1568T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.2724-3607T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.3895T>G
c.*97-3607T>G (n.*97-3607T>G)
c.600-23T>G (n.600-23T>G)
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c.*269T>G (n.*269T>G)
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c.*273T>G (n.*273T>G)
c.600-3607T>G (n.600-3607T>G)
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c.*2113-23T>G (n.*2113-23T>G)
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n.963T>G
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n.2724-23T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.828T>G
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n.1222T>G
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c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.379T>G
n.515T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.336T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.39T>G (p.Phe13Leu)
1g.75745813T>ACA340815801ACADMc.607T>A (p.Leu203Ile)
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n.2724-3606T>A
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.3896T>A
c.*97-3606T>A (n.*97-3606T>A)
c.600-22T>A (n.600-22T>A)
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c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.600-3606T>A (n.600-3606T>A)
c.*184-3606T>A (n.*184-3606T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*2113-22T>A (n.*2113-22T>A)
c.600-4638T>A (n.600-4638T>A)
c.*364-3606T>A (n.*364-3606T>A)
n.964T>A
n.4602T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*368-3606T>A (n.*368-3606T>A)
n.2724-22T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.829T>A
c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.1223T>A
c.706T>A (p.Leu236Ile)
c.619T>A (p.Leu207Ile)
n.380T>A
n.516T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.337T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.40T>A (p.Leu14Ile)
1g.75745813T>CCA418544545ACADMc.607T>C (p.Leu203=)
n.2731T>C
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c.*375T>C (n.*375T>C)
n.2724-3606T>C
c.169T>C (p.Leu57=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.3896T>C
c.*97-3606T>C (n.*97-3606T>C)
c.600-22T>C (n.600-22T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.600-3606T>C (n.600-3606T>C)
c.*184-3606T>C (n.*184-3606T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*2113-22T>C (n.*2113-22T>C)
c.600-4638T>C (n.600-4638T>C)
c.*364-3606T>C (n.*364-3606T>C)
n.964T>C
n.4602T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*368-3606T>C (n.*368-3606T>C)
n.2724-22T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.829T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
n.1223T>C
c.706T>C (p.Leu236=)
c.619T>C (p.Leu207=)
n.380T>C
n.516T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.337T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.40T>C (p.Leu14=)
1g.75745813T>GCA340815802ACADMc.607T>G (p.Leu203Val)
n.2731T>G
n.1496T>G
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c.*375T>G (n.*375T>G)
n.2724-3606T>G
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.3896T>G
c.*97-3606T>G (n.*97-3606T>G)
c.600-22T>G (n.600-22T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.600-3606T>G (n.600-3606T>G)
c.*184-3606T>G (n.*184-3606T>G)
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c.*474T>G (n.*474T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched