Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75745747C>A | CA1176719991 | ACADM | c.600-59C>A (n.600-59C>A) n.2724-59C>A n.1430C>A n.1562-59C>A c.*368-59C>A (n.*368-59C>A) n.2724-3672C>A c.162-59C>A (n.162-59C>A) c.*366-59C>A (n.*366-59C>A) c.*563-59C>A (n.*563-59C>A) c.*184-59C>A (n.*184-59C>A) n.3889-59C>A c.*97-3672C>A (n.*97-3672C>A) c.600-88C>A (n.600-88C>A) c.*514-59C>A (n.*514-59C>A) c.*263-59C>A (n.*263-59C>A) c.*188-59C>A (n.*188-59C>A) c.*267-59C>A (n.*267-59C>A) c.600-3672C>A (n.600-3672C>A) c.*184-3672C>A (n.*184-3672C>A) c.*384-59C>A (n.*384-59C>A) c.*467-59C>A (n.*467-59C>A) c.*2113-88C>A (n.*2113-88C>A) c.600-4704C>A (n.600-4704C>A) c.*364-3672C>A (n.*364-3672C>A) n.957-59C>A n.4536C>A c.*182-59C>A (n.*182-59C>A) c.*271-59C>A (n.*271-59C>A) c.*186-59C>A (n.*186-59C>A) c.*368-3672C>A (n.*368-3672C>A) n.2724-88C>A c.*55-59C>A (n.*55-59C>A) n.822-59C>A c.342-59C>A (n.342-59C>A) n.1216-59C>A c.699-59C>A (n.699-59C>A) c.612-59C>A (n.612-59C>A) n.373-59C>A n.509-59C>A c.*97-59C>A (n.*97-59C>A) n.271C>A c.*364-59C>A (n.*364-59C>A) c.492-59C>A (n.492-59C>A) c.33-59C>A (n.33-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745747C= | CA1176719992 | ACADM | c.600-59C= (n.600-59C=) n.2724-59C= n.1430C= n.1562-59C= c.*368-59C= (n.*368-59C=) n.2724-3672C= c.162-59C= (n.162-59C=) c.*366-59C= (n.*366-59C=) c.*563-59C= (n.*563-59C=) c.*184-59C= (n.*184-59C=) n.3889-59C= c.*97-3672C= (n.*97-3672C=) c.600-88C= (n.600-88C=) c.*514-59C= (n.*514-59C=) c.*263-59C= (n.*263-59C=) c.*188-59C= (n.*188-59C=) c.*267-59C= (n.*267-59C=) c.600-3672C= (n.600-3672C=) c.*184-3672C= (n.*184-3672C=) c.*384-59C= (n.*384-59C=) c.*467-59C= (n.*467-59C=) c.*2113-88C= (n.*2113-88C=) c.600-4704C= (n.600-4704C=) c.*364-3672C= (n.*364-3672C=) n.957-59C= n.4536C= c.*182-59C= (n.*182-59C=) c.*271-59C= (n.*271-59C=) c.*186-59C= (n.*186-59C=) c.*368-3672C= (n.*368-3672C=) n.2724-88C= c.*55-59C= (n.*55-59C=) n.822-59C= c.342-59C= (n.342-59C=) n.1216-59C= c.699-59C= (n.699-59C=) c.612-59C= (n.612-59C=) n.373-59C= n.509-59C= c.*97-59C= (n.*97-59C=) n.271C= c.*364-59C= (n.*364-59C=) c.492-59C= (n.492-59C=) c.33-59C= (n.33-59C=) | |
1 | g.75745747C>T | CA2646249242 | ACADM | c.600-59C>T (n.600-59C>T) n.2724-59C>T n.1430C>T n.1562-59C>T c.*368-59C>T (n.*368-59C>T) n.2724-3672C>T c.162-59C>T (n.162-59C>T) c.*366-59C>T (n.*366-59C>T) c.*563-59C>T (n.*563-59C>T) c.*184-59C>T (n.*184-59C>T) n.3889-59C>T c.*97-3672C>T (n.*97-3672C>T) c.600-88C>T (n.600-88C>T) c.*514-59C>T (n.*514-59C>T) c.*263-59C>T (n.*263-59C>T) c.*188-59C>T (n.*188-59C>T) c.*267-59C>T (n.*267-59C>T) c.600-3672C>T (n.600-3672C>T) c.*184-3672C>T (n.*184-3672C>T) c.*384-59C>T (n.*384-59C>T) c.*467-59C>T (n.*467-59C>T) c.*2113-88C>T (n.*2113-88C>T) c.600-4704C>T (n.600-4704C>T) c.*364-3672C>T (n.*364-3672C>T) n.957-59C>T n.4536C>T c.*182-59C>T (n.*182-59C>T) c.*271-59C>T (n.*271-59C>T) c.*186-59C>T (n.*186-59C>T) c.*368-3672C>T (n.*368-3672C>T) n.2724-88C>T c.*55-59C>T (n.*55-59C>T) n.822-59C>T c.342-59C>T (n.342-59C>T) n.1216-59C>T c.699-59C>T (n.699-59C>T) c.612-59C>T (n.612-59C>T) n.373-59C>T n.509-59C>T c.*97-59C>T (n.*97-59C>T) n.271C>T c.*364-59C>T (n.*364-59C>T) c.492-59C>T (n.492-59C>T) c.33-59C>T (n.33-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745748A>G | CA2646249243 | ACADM | c.600-58A>G (n.600-58A>G) n.2724-58A>G n.1431A>G n.1562-58A>G c.*368-58A>G (n.*368-58A>G) n.2724-3671A>G c.162-58A>G (n.162-58A>G) c.*366-58A>G (n.*366-58A>G) c.*563-58A>G (n.*563-58A>G) c.*184-58A>G (n.*184-58A>G) n.3889-58A>G c.*97-3671A>G (n.*97-3671A>G) c.600-87A>G (n.600-87A>G) c.*514-58A>G (n.*514-58A>G) c.*263-58A>G (n.*263-58A>G) c.*188-58A>G (n.*188-58A>G) c.*267-58A>G (n.*267-58A>G) c.600-3671A>G (n.600-3671A>G) c.*184-3671A>G (n.*184-3671A>G) c.*384-58A>G (n.*384-58A>G) c.*467-58A>G (n.*467-58A>G) c.*2113-87A>G (n.*2113-87A>G) c.600-4703A>G (n.600-4703A>G) c.*364-3671A>G (n.*364-3671A>G) n.957-58A>G n.4537A>G c.*182-58A>G (n.*182-58A>G) c.*271-58A>G (n.*271-58A>G) c.*186-58A>G (n.*186-58A>G) c.*368-3671A>G (n.*368-3671A>G) n.2724-87A>G c.*55-58A>G (n.*55-58A>G) n.822-58A>G c.342-58A>G (n.342-58A>G) n.1216-58A>G c.699-58A>G (n.699-58A>G) c.612-58A>G (n.612-58A>G) n.373-58A>G n.509-58A>G c.*97-58A>G (n.*97-58A>G) n.272A>G c.*364-58A>G (n.*364-58A>G) c.492-58A>G (n.492-58A>G) c.33-58A>G (n.33-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75745749A= | CA1176719993 | ACADM | c.600-57A= (n.600-57A=) n.2724-57A= n.1432A= n.1562-57A= c.*368-57A= (n.*368-57A=) n.2724-3670A= c.162-57A= (n.162-57A=) c.*366-57A= (n.*366-57A=) c.*563-57A= (n.*563-57A=) c.*184-57A= (n.*184-57A=) n.3889-57A= c.*97-3670A= (n.*97-3670A=) c.600-86A= (n.600-86A=) c.*514-57A= (n.*514-57A=) c.*263-57A= (n.*263-57A=) c.*188-57A= (n.*188-57A=) c.*267-57A= (n.*267-57A=) c.600-3670A= (n.600-3670A=) c.*184-3670A= (n.*184-3670A=) c.*384-57A= (n.*384-57A=) c.*467-57A= (n.*467-57A=) c.*2113-86A= (n.*2113-86A=) c.600-4702A= (n.600-4702A=) c.*364-3670A= (n.*364-3670A=) n.957-57A= n.4538A= c.*182-57A= (n.*182-57A=) c.*271-57A= (n.*271-57A=) c.*186-57A= (n.*186-57A=) c.*368-3670A= (n.*368-3670A=) n.2724-86A= c.*55-57A= (n.*55-57A=) n.822-57A= c.342-57A= (n.342-57A=) n.1216-57A= c.699-57A= (n.699-57A=) c.612-57A= (n.612-57A=) n.373-57A= n.509-57A= c.*97-57A= (n.*97-57A=) n.273A= c.*364-57A= (n.*364-57A=) c.492-57A= (n.492-57A=) c.33-57A= (n.33-57A=) | |
1 | g.75745749A>T | CA1003308987 | ACADM | c.600-57A>T (n.600-57A>T) n.2724-57A>T n.1432A>T n.1562-57A>T c.*368-57A>T (n.*368-57A>T) n.2724-3670A>T c.162-57A>T (n.162-57A>T) c.*366-57A>T (n.*366-57A>T) c.*563-57A>T (n.*563-57A>T) c.*184-57A>T (n.*184-57A>T) n.3889-57A>T c.*97-3670A>T (n.*97-3670A>T) c.600-86A>T (n.600-86A>T) c.*514-57A>T (n.*514-57A>T) c.*263-57A>T (n.*263-57A>T) c.*188-57A>T (n.*188-57A>T) c.*267-57A>T (n.*267-57A>T) c.600-3670A>T (n.600-3670A>T) c.*184-3670A>T (n.*184-3670A>T) c.*384-57A>T (n.*384-57A>T) c.*467-57A>T (n.*467-57A>T) c.*2113-86A>T (n.*2113-86A>T) c.600-4702A>T (n.600-4702A>T) c.*364-3670A>T (n.*364-3670A>T) n.957-57A>T n.4538A>T c.*182-57A>T (n.*182-57A>T) c.*271-57A>T (n.*271-57A>T) c.*186-57A>T (n.*186-57A>T) c.*368-3670A>T (n.*368-3670A>T) n.2724-86A>T c.*55-57A>T (n.*55-57A>T) n.822-57A>T c.342-57A>T (n.342-57A>T) n.1216-57A>T c.699-57A>T (n.699-57A>T) c.612-57A>T (n.612-57A>T) n.373-57A>T n.509-57A>T c.*97-57A>T (n.*97-57A>T) n.273A>T c.*364-57A>T (n.*364-57A>T) c.492-57A>T (n.492-57A>T) c.33-57A>T (n.33-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745750T>C | CA738867935 | ACADM | c.600-56T>C (n.600-56T>C) n.2724-56T>C n.1433T>C n.1562-56T>C c.*368-56T>C (n.*368-56T>C) n.2724-3669T>C c.162-56T>C (n.162-56T>C) c.*366-56T>C (n.*366-56T>C) c.*563-56T>C (n.*563-56T>C) c.*184-56T>C (n.*184-56T>C) n.3889-56T>C c.*97-3669T>C (n.*97-3669T>C) c.600-85T>C (n.600-85T>C) c.*514-56T>C (n.*514-56T>C) c.*263-56T>C (n.*263-56T>C) c.*188-56T>C (n.*188-56T>C) c.*267-56T>C (n.*267-56T>C) c.600-3669T>C (n.600-3669T>C) c.*184-3669T>C (n.*184-3669T>C) c.*384-56T>C (n.*384-56T>C) c.*467-56T>C (n.*467-56T>C) c.*2113-85T>C (n.*2113-85T>C) c.600-4701T>C (n.600-4701T>C) c.*364-3669T>C (n.*364-3669T>C) n.957-56T>C n.4539T>C c.*182-56T>C (n.*182-56T>C) c.*271-56T>C (n.*271-56T>C) c.*186-56T>C (n.*186-56T>C) c.*368-3669T>C (n.*368-3669T>C) n.2724-85T>C c.*55-56T>C (n.*55-56T>C) n.822-56T>C c.342-56T>C (n.342-56T>C) n.1216-56T>C c.699-56T>C (n.699-56T>C) c.612-56T>C (n.612-56T>C) n.373-56T>C n.509-56T>C c.*97-56T>C (n.*97-56T>C) n.274T>C c.*364-56T>C (n.*364-56T>C) c.492-56T>C (n.492-56T>C) c.33-56T>C (n.33-56T>C) | dbSNP |
1 | g.75745750T= | CA1176719994 | ACADM | c.600-56T= (n.600-56T=) n.2724-56T= n.1433T= n.1562-56T= c.*368-56T= (n.*368-56T=) n.2724-3669T= c.162-56T= (n.162-56T=) c.*366-56T= (n.*366-56T=) c.*563-56T= (n.*563-56T=) c.*184-56T= (n.*184-56T=) n.3889-56T= c.*97-3669T= (n.*97-3669T=) c.600-85T= (n.600-85T=) c.*514-56T= (n.*514-56T=) c.*263-56T= (n.*263-56T=) c.*188-56T= (n.*188-56T=) c.*267-56T= (n.*267-56T=) c.600-3669T= (n.600-3669T=) c.*184-3669T= (n.*184-3669T=) c.*384-56T= (n.*384-56T=) c.*467-56T= (n.*467-56T=) c.*2113-85T= (n.*2113-85T=) c.600-4701T= (n.600-4701T=) c.*364-3669T= (n.*364-3669T=) n.957-56T= n.4539T= c.*182-56T= (n.*182-56T=) c.*271-56T= (n.*271-56T=) c.*186-56T= (n.*186-56T=) c.*368-3669T= (n.*368-3669T=) n.2724-85T= c.*55-56T= (n.*55-56T=) n.822-56T= c.342-56T= (n.342-56T=) n.1216-56T= c.699-56T= (n.699-56T=) c.612-56T= (n.612-56T=) n.373-56T= n.509-56T= c.*97-56T= (n.*97-56T=) n.274T= c.*364-56T= (n.*364-56T=) c.492-56T= (n.492-56T=) c.33-56T= (n.33-56T=) | |
1 | g.75745753C= | CA1176719995 | ACADM | c.600-53C= (n.600-53C=) n.2724-53C= n.1436C= n.1562-53C= c.*368-53C= (n.*368-53C=) n.2724-3666C= c.162-53C= (n.162-53C=) c.*366-53C= (n.*366-53C=) c.*563-53C= (n.*563-53C=) c.*184-53C= (n.*184-53C=) n.3889-53C= c.*97-3666C= (n.*97-3666C=) c.600-82C= (n.600-82C=) c.*514-53C= (n.*514-53C=) c.*263-53C= (n.*263-53C=) c.*188-53C= (n.*188-53C=) c.*267-53C= (n.*267-53C=) c.600-3666C= (n.600-3666C=) c.*184-3666C= (n.*184-3666C=) c.*384-53C= (n.*384-53C=) c.*467-53C= (n.*467-53C=) c.*2113-82C= (n.*2113-82C=) c.600-4698C= (n.600-4698C=) c.*364-3666C= (n.*364-3666C=) n.957-53C= n.4542C= c.*182-53C= (n.*182-53C=) c.*271-53C= (n.*271-53C=) c.*186-53C= (n.*186-53C=) c.*368-3666C= (n.*368-3666C=) n.2724-82C= c.*55-53C= (n.*55-53C=) n.822-53C= c.342-53C= (n.342-53C=) n.1216-53C= c.699-53C= (n.699-53C=) c.612-53C= (n.612-53C=) n.373-53C= n.509-53C= c.*97-53C= (n.*97-53C=) n.277C= c.*364-53C= (n.*364-53C=) c.492-53C= (n.492-53C=) c.33-53C= (n.33-53C=) | |
1 | g.75745753C>G | CA738867938 | ACADM | c.600-53C>G (n.600-53C>G) n.2724-53C>G n.1436C>G n.1562-53C>G c.*368-53C>G (n.*368-53C>G) n.2724-3666C>G c.162-53C>G (n.162-53C>G) c.*366-53C>G (n.*366-53C>G) c.*563-53C>G (n.*563-53C>G) c.*184-53C>G (n.*184-53C>G) n.3889-53C>G c.*97-3666C>G (n.*97-3666C>G) c.600-82C>G (n.600-82C>G) c.*514-53C>G (n.*514-53C>G) c.*263-53C>G (n.*263-53C>G) c.*188-53C>G (n.*188-53C>G) c.*267-53C>G (n.*267-53C>G) c.600-3666C>G (n.600-3666C>G) c.*184-3666C>G (n.*184-3666C>G) c.*384-53C>G (n.*384-53C>G) c.*467-53C>G (n.*467-53C>G) c.*2113-82C>G (n.*2113-82C>G) c.600-4698C>G (n.600-4698C>G) c.*364-3666C>G (n.*364-3666C>G) n.957-53C>G n.4542C>G c.*182-53C>G (n.*182-53C>G) c.*271-53C>G (n.*271-53C>G) c.*186-53C>G (n.*186-53C>G) c.*368-3666C>G (n.*368-3666C>G) n.2724-82C>G c.*55-53C>G (n.*55-53C>G) n.822-53C>G c.342-53C>G (n.342-53C>G) n.1216-53C>G c.699-53C>G (n.699-53C>G) c.612-53C>G (n.612-53C>G) n.373-53C>G n.509-53C>G c.*97-53C>G (n.*97-53C>G) n.277C>G c.*364-53C>G (n.*364-53C>G) c.492-53C>G (n.492-53C>G) c.33-53C>G (n.33-53C>G) | dbSNP |
1 | g.75745753C>T | CA2646249244 | ACADM | c.600-53C>T (n.600-53C>T) n.2724-53C>T n.1436C>T n.1562-53C>T c.*368-53C>T (n.*368-53C>T) n.2724-3666C>T c.162-53C>T (n.162-53C>T) c.*366-53C>T (n.*366-53C>T) c.*563-53C>T (n.*563-53C>T) c.*184-53C>T (n.*184-53C>T) n.3889-53C>T c.*97-3666C>T (n.*97-3666C>T) c.600-82C>T (n.600-82C>T) c.*514-53C>T (n.*514-53C>T) c.*263-53C>T (n.*263-53C>T) c.*188-53C>T (n.*188-53C>T) c.*267-53C>T (n.*267-53C>T) c.600-3666C>T (n.600-3666C>T) c.*184-3666C>T (n.*184-3666C>T) c.*384-53C>T (n.*384-53C>T) c.*467-53C>T (n.*467-53C>T) c.*2113-82C>T (n.*2113-82C>T) c.600-4698C>T (n.600-4698C>T) c.*364-3666C>T (n.*364-3666C>T) n.957-53C>T n.4542C>T c.*182-53C>T (n.*182-53C>T) c.*271-53C>T (n.*271-53C>T) c.*186-53C>T (n.*186-53C>T) c.*368-3666C>T (n.*368-3666C>T) n.2724-82C>T c.*55-53C>T (n.*55-53C>T) n.822-53C>T c.342-53C>T (n.342-53C>T) n.1216-53C>T c.699-53C>T (n.699-53C>T) c.612-53C>T (n.612-53C>T) n.373-53C>T n.509-53C>T c.*97-53C>T (n.*97-53C>T) n.277C>T c.*364-53C>T (n.*364-53C>T) c.492-53C>T (n.492-53C>T) c.33-53C>T (n.33-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75745754C>A | CA2646249245 | ACADM | c.600-52C>A (n.600-52C>A) n.2724-52C>A n.1437C>A n.1562-52C>A c.*368-52C>A (n.*368-52C>A) n.2724-3665C>A c.162-52C>A (n.162-52C>A) c.*366-52C>A (n.*366-52C>A) c.*563-52C>A (n.*563-52C>A) c.*184-52C>A (n.*184-52C>A) n.3889-52C>A c.*97-3665C>A (n.*97-3665C>A) c.600-81C>A (n.600-81C>A) c.*514-52C>A (n.*514-52C>A) c.*263-52C>A (n.*263-52C>A) c.*188-52C>A (n.*188-52C>A) c.*267-52C>A (n.*267-52C>A) c.600-3665C>A (n.600-3665C>A) c.*184-3665C>A (n.*184-3665C>A) c.*384-52C>A (n.*384-52C>A) c.*467-52C>A (n.*467-52C>A) c.*2113-81C>A (n.*2113-81C>A) c.600-4697C>A (n.600-4697C>A) c.*364-3665C>A (n.*364-3665C>A) n.957-52C>A n.4543C>A c.*182-52C>A (n.*182-52C>A) c.*271-52C>A (n.*271-52C>A) c.*186-52C>A (n.*186-52C>A) c.*368-3665C>A (n.*368-3665C>A) n.2724-81C>A c.*55-52C>A (n.*55-52C>A) n.822-52C>A c.342-52C>A (n.342-52C>A) n.1216-52C>A c.699-52C>A (n.699-52C>A) c.612-52C>A (n.612-52C>A) n.373-52C>A n.509-52C>A c.*97-52C>A (n.*97-52C>A) n.278C>A c.*364-52C>A (n.*364-52C>A) c.492-52C>A (n.492-52C>A) c.33-52C>A (n.33-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75745755del | CA2744179709 | ACADM | c.600-51del (n.600-51del) n.2724-51del n.1438del n.1562-51del c.*368-51del (n.*368-51del) n.2724-3664del c.162-51del (n.162-51del) c.*366-51del (n.*366-51del) c.*563-51del (n.*563-51del) c.*184-51del (n.*184-51del) n.3889-51del c.*97-3664del (n.*97-3664del) c.600-80del (n.600-80del) c.*514-51del (n.*514-51del) c.*263-51del (n.*263-51del) c.*188-51del (n.*188-51del) c.*267-51del (n.*267-51del) c.600-3664del (n.600-3664del) c.*184-3664del (n.*184-3664del) c.*384-51del (n.*384-51del) c.*467-51del (n.*467-51del) c.*2113-80del (n.*2113-80del) c.600-4696del (n.600-4696del) c.*364-3664del (n.*364-3664del) n.957-51del n.4544del c.*182-51del (n.*182-51del) c.*271-51del (n.*271-51del) c.*186-51del (n.*186-51del) c.*368-3664del (n.*368-3664del) n.2724-80del c.*55-51del (n.*55-51del) n.822-51del c.342-51del (n.342-51del) n.1216-51del c.699-51del (n.699-51del) c.612-51del (n.612-51del) n.373-51del n.509-51del c.*97-51del (n.*97-51del) n.279del c.*364-51del (n.*364-51del) c.492-51del (n.492-51del) c.33-51del (n.33-51del) | |
1 | g.75745755A= | CA1176719996 | ACADM | c.600-51A= (n.600-51A=) n.2724-51A= n.1438A= n.1562-51A= c.*368-51A= (n.*368-51A=) n.2724-3664A= c.162-51A= (n.162-51A=) c.*366-51A= (n.*366-51A=) c.*563-51A= (n.*563-51A=) c.*184-51A= (n.*184-51A=) n.3889-51A= c.*97-3664A= (n.*97-3664A=) c.600-80A= (n.600-80A=) c.*514-51A= (n.*514-51A=) c.*263-51A= (n.*263-51A=) c.*188-51A= (n.*188-51A=) c.*267-51A= (n.*267-51A=) c.600-3664A= (n.600-3664A=) c.*184-3664A= (n.*184-3664A=) c.*384-51A= (n.*384-51A=) c.*467-51A= (n.*467-51A=) c.*2113-80A= (n.*2113-80A=) c.600-4696A= (n.600-4696A=) c.*364-3664A= (n.*364-3664A=) n.957-51A= n.4544A= c.*182-51A= (n.*182-51A=) c.*271-51A= (n.*271-51A=) c.*186-51A= (n.*186-51A=) c.*368-3664A= (n.*368-3664A=) n.2724-80A= c.*55-51A= (n.*55-51A=) n.822-51A= c.342-51A= (n.342-51A=) n.1216-51A= c.699-51A= (n.699-51A=) c.612-51A= (n.612-51A=) n.373-51A= n.509-51A= c.*97-51A= (n.*97-51A=) n.279A= c.*364-51A= (n.*364-51A=) c.492-51A= (n.492-51A=) c.33-51A= (n.33-51A=) | |
1 | g.75745755A>C | CA1176719997 | ACADM | c.600-51A>C (n.600-51A>C) n.2724-51A>C n.1438A>C n.1562-51A>C c.*368-51A>C (n.*368-51A>C) n.2724-3664A>C c.162-51A>C (n.162-51A>C) c.*366-51A>C (n.*366-51A>C) c.*563-51A>C (n.*563-51A>C) c.*184-51A>C (n.*184-51A>C) n.3889-51A>C c.*97-3664A>C (n.*97-3664A>C) c.600-80A>C (n.600-80A>C) c.*514-51A>C (n.*514-51A>C) c.*263-51A>C (n.*263-51A>C) c.*188-51A>C (n.*188-51A>C) c.*267-51A>C (n.*267-51A>C) c.600-3664A>C (n.600-3664A>C) c.*184-3664A>C (n.*184-3664A>C) c.*384-51A>C (n.*384-51A>C) c.*467-51A>C (n.*467-51A>C) c.*2113-80A>C (n.*2113-80A>C) c.600-4696A>C (n.600-4696A>C) c.*364-3664A>C (n.*364-3664A>C) n.957-51A>C n.4544A>C c.*182-51A>C (n.*182-51A>C) c.*271-51A>C (n.*271-51A>C) c.*186-51A>C (n.*186-51A>C) c.*368-3664A>C (n.*368-3664A>C) n.2724-80A>C c.*55-51A>C (n.*55-51A>C) n.822-51A>C c.342-51A>C (n.342-51A>C) n.1216-51A>C c.699-51A>C (n.699-51A>C) c.612-51A>C (n.612-51A>C) n.373-51A>C n.509-51A>C c.*97-51A>C (n.*97-51A>C) n.279A>C c.*364-51A>C (n.*364-51A>C) c.492-51A>C (n.492-51A>C) c.33-51A>C (n.33-51A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745755A>G | CA2646249246 | ACADM | c.600-51A>G (n.600-51A>G) n.2724-51A>G n.1438A>G n.1562-51A>G c.*368-51A>G (n.*368-51A>G) n.2724-3664A>G c.162-51A>G (n.162-51A>G) c.*366-51A>G (n.*366-51A>G) c.*563-51A>G (n.*563-51A>G) c.*184-51A>G (n.*184-51A>G) n.3889-51A>G c.*97-3664A>G (n.*97-3664A>G) c.600-80A>G (n.600-80A>G) c.*514-51A>G (n.*514-51A>G) c.*263-51A>G (n.*263-51A>G) c.*188-51A>G (n.*188-51A>G) c.*267-51A>G (n.*267-51A>G) c.600-3664A>G (n.600-3664A>G) c.*184-3664A>G (n.*184-3664A>G) c.*384-51A>G (n.*384-51A>G) c.*467-51A>G (n.*467-51A>G) c.*2113-80A>G (n.*2113-80A>G) c.600-4696A>G (n.600-4696A>G) c.*364-3664A>G (n.*364-3664A>G) n.957-51A>G n.4544A>G c.*182-51A>G (n.*182-51A>G) c.*271-51A>G (n.*271-51A>G) c.*186-51A>G (n.*186-51A>G) c.*368-3664A>G (n.*368-3664A>G) n.2724-80A>G c.*55-51A>G (n.*55-51A>G) n.822-51A>G c.342-51A>G (n.342-51A>G) n.1216-51A>G c.699-51A>G (n.699-51A>G) c.612-51A>G (n.612-51A>G) n.373-51A>G n.509-51A>G c.*97-51A>G (n.*97-51A>G) n.279A>G c.*364-51A>G (n.*364-51A>G) c.492-51A>G (n.492-51A>G) c.33-51A>G (n.33-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75745755A>T | CA2574410298 | ACADM | c.600-51A>T (n.600-51A>T) n.2724-51A>T n.1438A>T n.1562-51A>T c.*368-51A>T (n.*368-51A>T) n.2724-3664A>T c.162-51A>T (n.162-51A>T) c.*366-51A>T (n.*366-51A>T) c.*563-51A>T (n.*563-51A>T) c.*184-51A>T (n.*184-51A>T) n.3889-51A>T c.*97-3664A>T (n.*97-3664A>T) c.600-80A>T (n.600-80A>T) c.*514-51A>T (n.*514-51A>T) c.*263-51A>T (n.*263-51A>T) c.*188-51A>T (n.*188-51A>T) c.*267-51A>T (n.*267-51A>T) c.600-3664A>T (n.600-3664A>T) c.*184-3664A>T (n.*184-3664A>T) c.*384-51A>T (n.*384-51A>T) c.*467-51A>T (n.*467-51A>T) c.*2113-80A>T (n.*2113-80A>T) c.600-4696A>T (n.600-4696A>T) c.*364-3664A>T (n.*364-3664A>T) n.957-51A>T n.4544A>T c.*182-51A>T (n.*182-51A>T) c.*271-51A>T (n.*271-51A>T) c.*186-51A>T (n.*186-51A>T) c.*368-3664A>T (n.*368-3664A>T) n.2724-80A>T c.*55-51A>T (n.*55-51A>T) n.822-51A>T c.342-51A>T (n.342-51A>T) n.1216-51A>T c.699-51A>T (n.699-51A>T) c.612-51A>T (n.612-51A>T) n.373-51A>T n.509-51A>T c.*97-51A>T (n.*97-51A>T) n.279A>T c.*364-51A>T (n.*364-51A>T) c.492-51A>T (n.492-51A>T) c.33-51A>T (n.33-51A>T) | |
1 | g.75745756T>C | CA2646249247 | ACADM | c.600-50T>C (n.600-50T>C) n.2724-50T>C n.1439T>C n.1562-50T>C c.*368-50T>C (n.*368-50T>C) n.2724-3663T>C c.162-50T>C (n.162-50T>C) c.*366-50T>C (n.*366-50T>C) c.*563-50T>C (n.*563-50T>C) c.*184-50T>C (n.*184-50T>C) n.3889-50T>C c.*97-3663T>C (n.*97-3663T>C) c.600-79T>C (n.600-79T>C) c.*514-50T>C (n.*514-50T>C) c.*263-50T>C (n.*263-50T>C) c.*188-50T>C (n.*188-50T>C) c.*267-50T>C (n.*267-50T>C) c.600-3663T>C (n.600-3663T>C) c.*184-3663T>C (n.*184-3663T>C) c.*384-50T>C (n.*384-50T>C) c.*467-50T>C (n.*467-50T>C) c.*2113-79T>C (n.*2113-79T>C) c.600-4695T>C (n.600-4695T>C) c.*364-3663T>C (n.*364-3663T>C) n.957-50T>C n.4545T>C c.*182-50T>C (n.*182-50T>C) c.*271-50T>C (n.*271-50T>C) c.*186-50T>C (n.*186-50T>C) c.*368-3663T>C (n.*368-3663T>C) n.2724-79T>C c.*55-50T>C (n.*55-50T>C) n.822-50T>C c.342-50T>C (n.342-50T>C) n.1216-50T>C c.699-50T>C (n.699-50T>C) c.612-50T>C (n.612-50T>C) n.373-50T>C n.509-50T>C c.*97-50T>C (n.*97-50T>C) n.280T>C c.*364-50T>C (n.*364-50T>C) c.492-50T>C (n.492-50T>C) c.33-50T>C (n.33-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75745756T>G | CA2646249248 | ACADM | c.600-50T>G (n.600-50T>G) n.2724-50T>G n.1439T>G n.1562-50T>G c.*368-50T>G (n.*368-50T>G) n.2724-3663T>G c.162-50T>G (n.162-50T>G) c.*366-50T>G (n.*366-50T>G) c.*563-50T>G (n.*563-50T>G) c.*184-50T>G (n.*184-50T>G) n.3889-50T>G c.*97-3663T>G (n.*97-3663T>G) c.600-79T>G (n.600-79T>G) c.*514-50T>G (n.*514-50T>G) c.*263-50T>G (n.*263-50T>G) c.*188-50T>G (n.*188-50T>G) c.*267-50T>G (n.*267-50T>G) c.600-3663T>G (n.600-3663T>G) c.*184-3663T>G (n.*184-3663T>G) c.*384-50T>G (n.*384-50T>G) c.*467-50T>G (n.*467-50T>G) c.*2113-79T>G (n.*2113-79T>G) c.600-4695T>G (n.600-4695T>G) c.*364-3663T>G (n.*364-3663T>G) n.957-50T>G n.4545T>G c.*182-50T>G (n.*182-50T>G) c.*271-50T>G (n.*271-50T>G) c.*186-50T>G (n.*186-50T>G) c.*368-3663T>G (n.*368-3663T>G) n.2724-79T>G c.*55-50T>G (n.*55-50T>G) n.822-50T>G c.342-50T>G (n.342-50T>G) n.1216-50T>G c.699-50T>G (n.699-50T>G) c.612-50T>G (n.612-50T>G) n.373-50T>G n.509-50T>G c.*97-50T>G (n.*97-50T>G) n.280T>G c.*364-50T>G (n.*364-50T>G) c.492-50T>G (n.492-50T>G) c.33-50T>G (n.33-50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75745758T>G | CA2646249249 | ACADM | c.600-48T>G (n.600-48T>G) n.2724-48T>G n.1441T>G n.1562-48T>G c.*368-48T>G (n.*368-48T>G) n.2724-3661T>G c.162-48T>G (n.162-48T>G) c.*366-48T>G (n.*366-48T>G) c.*563-48T>G (n.*563-48T>G) c.*184-48T>G (n.*184-48T>G) n.3889-48T>G c.*97-3661T>G (n.*97-3661T>G) c.600-77T>G (n.600-77T>G) c.*514-48T>G (n.*514-48T>G) c.*263-48T>G (n.*263-48T>G) c.*188-48T>G (n.*188-48T>G) c.*267-48T>G (n.*267-48T>G) c.600-3661T>G (n.600-3661T>G) c.*184-3661T>G (n.*184-3661T>G) c.*384-48T>G (n.*384-48T>G) c.*467-48T>G (n.*467-48T>G) c.*2113-77T>G (n.*2113-77T>G) c.600-4693T>G (n.600-4693T>G) c.*364-3661T>G (n.*364-3661T>G) n.957-48T>G n.4547T>G c.*182-48T>G (n.*182-48T>G) c.*271-48T>G (n.*271-48T>G) c.*186-48T>G (n.*186-48T>G) c.*368-3661T>G (n.*368-3661T>G) n.2724-77T>G c.*55-48T>G (n.*55-48T>G) n.822-48T>G c.342-48T>G (n.342-48T>G) n.1216-48T>G c.699-48T>G (n.699-48T>G) c.612-48T>G (n.612-48T>G) n.373-48T>G n.509-48T>G c.*97-48T>G (n.*97-48T>G) n.282T>G c.*364-48T>G (n.*364-48T>G) c.492-48T>G (n.492-48T>G) c.33-48T>G (n.33-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75745760T>C | CA2646249250 | ACADM | c.600-46T>C (n.600-46T>C) n.2724-46T>C n.1443T>C n.1562-46T>C c.*368-46T>C (n.*368-46T>C) n.2724-3659T>C c.162-46T>C (n.162-46T>C) c.*366-46T>C (n.*366-46T>C) c.*563-46T>C (n.*563-46T>C) c.*184-46T>C (n.*184-46T>C) n.3889-46T>C c.*97-3659T>C (n.*97-3659T>C) c.600-75T>C (n.600-75T>C) c.*514-46T>C (n.*514-46T>C) c.*263-46T>C (n.*263-46T>C) c.*188-46T>C (n.*188-46T>C) c.*267-46T>C (n.*267-46T>C) c.600-3659T>C (n.600-3659T>C) c.*184-3659T>C (n.*184-3659T>C) c.*384-46T>C (n.*384-46T>C) c.*467-46T>C (n.*467-46T>C) c.*2113-75T>C (n.*2113-75T>C) c.600-4691T>C (n.600-4691T>C) c.*364-3659T>C (n.*364-3659T>C) n.957-46T>C n.4549T>C c.*182-46T>C (n.*182-46T>C) c.*271-46T>C (n.*271-46T>C) c.*186-46T>C (n.*186-46T>C) c.*368-3659T>C (n.*368-3659T>C) n.2724-75T>C c.*55-46T>C (n.*55-46T>C) n.822-46T>C c.342-46T>C (n.342-46T>C) n.1216-46T>C c.699-46T>C (n.699-46T>C) c.612-46T>C (n.612-46T>C) n.373-46T>C n.509-46T>C c.*97-46T>C (n.*97-46T>C) n.284T>C c.*364-46T>C (n.*364-46T>C) c.492-46T>C (n.492-46T>C) c.33-46T>C (n.33-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75745763T>C | CA523817839 | ACADM | c.600-43T>C (n.600-43T>C) n.2724-43T>C n.1446T>C n.1562-43T>C c.*368-43T>C (n.*368-43T>C) n.2724-3656T>C c.162-43T>C (n.162-43T>C) c.*366-43T>C (n.*366-43T>C) c.*563-43T>C (n.*563-43T>C) c.*184-43T>C (n.*184-43T>C) n.3889-43T>C c.*97-3656T>C (n.*97-3656T>C) c.600-72T>C (n.600-72T>C) c.*514-43T>C (n.*514-43T>C) c.*263-43T>C (n.*263-43T>C) c.*188-43T>C (n.*188-43T>C) c.*267-43T>C (n.*267-43T>C) c.600-3656T>C (n.600-3656T>C) c.*184-3656T>C (n.*184-3656T>C) c.*384-43T>C (n.*384-43T>C) c.*467-43T>C (n.*467-43T>C) c.*2113-72T>C (n.*2113-72T>C) c.600-4688T>C (n.600-4688T>C) c.*364-3656T>C (n.*364-3656T>C) n.957-43T>C n.4552T>C c.*182-43T>C (n.*182-43T>C) c.*271-43T>C (n.*271-43T>C) c.*186-43T>C (n.*186-43T>C) c.*368-3656T>C (n.*368-3656T>C) n.2724-72T>C c.*55-43T>C (n.*55-43T>C) n.822-43T>C c.342-43T>C (n.342-43T>C) n.1216-43T>C c.699-43T>C (n.699-43T>C) c.612-43T>C (n.612-43T>C) n.373-43T>C n.509-43T>C c.*97-43T>C (n.*97-43T>C) n.287T>C c.*364-43T>C (n.*364-43T>C) c.492-43T>C (n.492-43T>C) c.33-43T>C (n.33-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745763T= | CA1176719998 | ACADM | c.600-43T= (n.600-43T=) n.2724-43T= n.1446T= n.1562-43T= c.*368-43T= (n.*368-43T=) n.2724-3656T= c.162-43T= (n.162-43T=) c.*366-43T= (n.*366-43T=) c.*563-43T= (n.*563-43T=) c.*184-43T= (n.*184-43T=) n.3889-43T= c.*97-3656T= (n.*97-3656T=) c.600-72T= (n.600-72T=) c.*514-43T= (n.*514-43T=) c.*263-43T= (n.*263-43T=) c.*188-43T= (n.*188-43T=) c.*267-43T= (n.*267-43T=) c.600-3656T= (n.600-3656T=) c.*184-3656T= (n.*184-3656T=) c.*384-43T= (n.*384-43T=) c.*467-43T= (n.*467-43T=) c.*2113-72T= (n.*2113-72T=) c.600-4688T= (n.600-4688T=) c.*364-3656T= (n.*364-3656T=) n.957-43T= n.4552T= c.*182-43T= (n.*182-43T=) c.*271-43T= (n.*271-43T=) c.*186-43T= (n.*186-43T=) c.*368-3656T= (n.*368-3656T=) n.2724-72T= c.*55-43T= (n.*55-43T=) n.822-43T= c.342-43T= (n.342-43T=) n.1216-43T= c.699-43T= (n.699-43T=) c.612-43T= (n.612-43T=) n.373-43T= n.509-43T= c.*97-43T= (n.*97-43T=) n.287T= c.*364-43T= (n.*364-43T=) c.492-43T= (n.492-43T=) c.33-43T= (n.33-43T=) | |
1 | g.75745766G>T | CA2646249251 | ACADM | c.600-40G>T (n.600-40G>T) n.2724-40G>T n.1449G>T n.1562-40G>T c.*368-40G>T (n.*368-40G>T) n.2724-3653G>T c.162-40G>T (n.162-40G>T) c.*366-40G>T (n.*366-40G>T) c.*563-40G>T (n.*563-40G>T) c.*184-40G>T (n.*184-40G>T) n.3889-40G>T c.*97-3653G>T (n.*97-3653G>T) c.600-69G>T (n.600-69G>T) c.*514-40G>T (n.*514-40G>T) c.*263-40G>T (n.*263-40G>T) c.*188-40G>T (n.*188-40G>T) c.*267-40G>T (n.*267-40G>T) c.600-3653G>T (n.600-3653G>T) c.*184-3653G>T (n.*184-3653G>T) c.*384-40G>T (n.*384-40G>T) c.*467-40G>T (n.*467-40G>T) c.*2113-69G>T (n.*2113-69G>T) c.600-4685G>T (n.600-4685G>T) c.*364-3653G>T (n.*364-3653G>T) n.957-40G>T n.4555G>T c.*182-40G>T (n.*182-40G>T) c.*271-40G>T (n.*271-40G>T) c.*186-40G>T (n.*186-40G>T) c.*368-3653G>T (n.*368-3653G>T) n.2724-69G>T c.*55-40G>T (n.*55-40G>T) n.822-40G>T c.342-40G>T (n.342-40G>T) n.1216-40G>T c.699-40G>T (n.699-40G>T) c.612-40G>T (n.612-40G>T) n.373-40G>T n.509-40G>T c.*97-40G>T (n.*97-40G>T) n.290G>T c.*364-40G>T (n.*364-40G>T) c.492-40G>T (n.492-40G>T) c.33-40G>T (n.33-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75745767C>A | CA523817840 | ACADM | c.600-39C>A (n.600-39C>A) n.2724-39C>A n.1450C>A n.1562-39C>A c.*368-39C>A (n.*368-39C>A) n.2724-3652C>A c.162-39C>A (n.162-39C>A) c.*366-39C>A (n.*366-39C>A) c.*563-39C>A (n.*563-39C>A) c.*184-39C>A (n.*184-39C>A) n.3889-39C>A c.*97-3652C>A (n.*97-3652C>A) c.600-68C>A (n.600-68C>A) c.*514-39C>A (n.*514-39C>A) c.*263-39C>A (n.*263-39C>A) c.*188-39C>A (n.*188-39C>A) c.*267-39C>A (n.*267-39C>A) c.600-3652C>A (n.600-3652C>A) c.*184-3652C>A (n.*184-3652C>A) c.*384-39C>A (n.*384-39C>A) c.*467-39C>A (n.*467-39C>A) c.*2113-68C>A (n.*2113-68C>A) c.600-4684C>A (n.600-4684C>A) c.*364-3652C>A (n.*364-3652C>A) n.957-39C>A n.4556C>A c.*182-39C>A (n.*182-39C>A) c.*271-39C>A (n.*271-39C>A) c.*186-39C>A (n.*186-39C>A) c.*368-3652C>A (n.*368-3652C>A) n.2724-68C>A c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) n.822-39C>A c.342-39C>A (n.342-39C>A) n.1216-39C>A c.699-39C>A (n.699-39C>A) c.612-39C>A (n.612-39C>A) n.373-39C>A n.509-39C>A c.*97-39C>A (n.*97-39C>A) n.291C>A c.*364-39C>A (n.*364-39C>A) c.492-39C>A (n.492-39C>A) c.33-39C>A (n.33-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745767C= | CA1176719999 | ACADM | c.600-39C= (n.600-39C=) n.2724-39C= n.1450C= n.1562-39C= c.*368-39C= (n.*368-39C=) n.2724-3652C= c.162-39C= (n.162-39C=) c.*366-39C= (n.*366-39C=) c.*563-39C= (n.*563-39C=) c.*184-39C= (n.*184-39C=) n.3889-39C= c.*97-3652C= (n.*97-3652C=) c.600-68C= (n.600-68C=) c.*514-39C= (n.*514-39C=) c.*263-39C= (n.*263-39C=) c.*188-39C= (n.*188-39C=) c.*267-39C= (n.*267-39C=) c.600-3652C= (n.600-3652C=) c.*184-3652C= (n.*184-3652C=) c.*384-39C= (n.*384-39C=) c.*467-39C= (n.*467-39C=) c.*2113-68C= (n.*2113-68C=) c.600-4684C= (n.600-4684C=) c.*364-3652C= (n.*364-3652C=) n.957-39C= n.4556C= c.*182-39C= (n.*182-39C=) c.*271-39C= (n.*271-39C=) c.*186-39C= (n.*186-39C=) c.*368-3652C= (n.*368-3652C=) n.2724-68C= c.*55-39C= (n.*55-39C=) n.822-39C= c.342-39C= (n.342-39C=) n.1216-39C= c.699-39C= (n.699-39C=) c.612-39C= (n.612-39C=) n.373-39C= n.509-39C= c.*97-39C= (n.*97-39C=) n.291C= c.*364-39C= (n.*364-39C=) c.492-39C= (n.492-39C=) c.33-39C= (n.33-39C=) | |
1 | g.75745767C>T | CA2646249252 | ACADM | c.600-39C>T (n.600-39C>T) n.2724-39C>T n.1450C>T n.1562-39C>T c.*368-39C>T (n.*368-39C>T) n.2724-3652C>T c.162-39C>T (n.162-39C>T) c.*366-39C>T (n.*366-39C>T) c.*563-39C>T (n.*563-39C>T) c.*184-39C>T (n.*184-39C>T) n.3889-39C>T c.*97-3652C>T (n.*97-3652C>T) c.600-68C>T (n.600-68C>T) c.*514-39C>T (n.*514-39C>T) c.*263-39C>T (n.*263-39C>T) c.*188-39C>T (n.*188-39C>T) c.*267-39C>T (n.*267-39C>T) c.600-3652C>T (n.600-3652C>T) c.*184-3652C>T (n.*184-3652C>T) c.*384-39C>T (n.*384-39C>T) c.*467-39C>T (n.*467-39C>T) c.*2113-68C>T (n.*2113-68C>T) c.600-4684C>T (n.600-4684C>T) c.*364-3652C>T (n.*364-3652C>T) n.957-39C>T n.4556C>T c.*182-39C>T (n.*182-39C>T) c.*271-39C>T (n.*271-39C>T) c.*186-39C>T (n.*186-39C>T) c.*368-3652C>T (n.*368-3652C>T) n.2724-68C>T c.*55-39C>T (n.*55-39C>T) n.822-39C>T c.342-39C>T (n.342-39C>T) n.1216-39C>T c.699-39C>T (n.699-39C>T) c.612-39C>T (n.612-39C>T) n.373-39C>T n.509-39C>T c.*97-39C>T (n.*97-39C>T) n.291C>T c.*364-39C>T (n.*364-39C>T) c.492-39C>T (n.492-39C>T) c.33-39C>T (n.33-39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75745768C>A | CA2646249253 | ACADM | c.600-38C>A (n.600-38C>A) n.2724-38C>A n.1451C>A n.1562-38C>A c.*368-38C>A (n.*368-38C>A) n.2724-3651C>A c.162-38C>A (n.162-38C>A) c.*366-38C>A (n.*366-38C>A) c.*563-38C>A (n.*563-38C>A) c.*184-38C>A (n.*184-38C>A) n.3889-38C>A c.*97-3651C>A (n.*97-3651C>A) c.600-67C>A (n.600-67C>A) c.*514-38C>A (n.*514-38C>A) c.*263-38C>A (n.*263-38C>A) c.*188-38C>A (n.*188-38C>A) c.*267-38C>A (n.*267-38C>A) c.600-3651C>A (n.600-3651C>A) c.*184-3651C>A (n.*184-3651C>A) c.*384-38C>A (n.*384-38C>A) c.*467-38C>A (n.*467-38C>A) c.*2113-67C>A (n.*2113-67C>A) c.600-4683C>A (n.600-4683C>A) c.*364-3651C>A (n.*364-3651C>A) n.957-38C>A n.4557C>A c.*182-38C>A (n.*182-38C>A) c.*271-38C>A (n.*271-38C>A) c.*186-38C>A (n.*186-38C>A) c.*368-3651C>A (n.*368-3651C>A) n.2724-67C>A c.*55-38C>A (n.*55-38C>A) n.822-38C>A c.342-38C>A (n.342-38C>A) n.1216-38C>A c.699-38C>A (n.699-38C>A) c.612-38C>A (n.612-38C>A) n.373-38C>A n.509-38C>A c.*97-38C>A (n.*97-38C>A) n.292C>A c.*364-38C>A (n.*364-38C>A) c.492-38C>A (n.492-38C>A) c.33-38C>A (n.33-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75745768C= | CA1176720000 | ACADM | c.600-38C= (n.600-38C=) n.2724-38C= n.1451C= n.1562-38C= c.*368-38C= (n.*368-38C=) n.2724-3651C= c.162-38C= (n.162-38C=) c.*366-38C= (n.*366-38C=) c.*563-38C= (n.*563-38C=) c.*184-38C= (n.*184-38C=) n.3889-38C= c.*97-3651C= (n.*97-3651C=) c.600-67C= (n.600-67C=) c.*514-38C= (n.*514-38C=) c.*263-38C= (n.*263-38C=) c.*188-38C= (n.*188-38C=) c.*267-38C= (n.*267-38C=) c.600-3651C= (n.600-3651C=) c.*184-3651C= (n.*184-3651C=) c.*384-38C= (n.*384-38C=) c.*467-38C= (n.*467-38C=) c.*2113-67C= (n.*2113-67C=) c.600-4683C= (n.600-4683C=) c.*364-3651C= (n.*364-3651C=) n.957-38C= n.4557C= c.*182-38C= (n.*182-38C=) c.*271-38C= (n.*271-38C=) c.*186-38C= (n.*186-38C=) c.*368-3651C= (n.*368-3651C=) n.2724-67C= c.*55-38C= (n.*55-38C=) n.822-38C= c.342-38C= (n.342-38C=) n.1216-38C= c.699-38C= (n.699-38C=) c.612-38C= (n.612-38C=) n.373-38C= n.509-38C= c.*97-38C= (n.*97-38C=) n.292C= c.*364-38C= (n.*364-38C=) c.492-38C= (n.492-38C=) c.33-38C= (n.33-38C=) | |
1 | g.75745768C>T | CA913148 | ACADM | c.600-38C>T (n.600-38C>T) n.2724-38C>T n.1451C>T n.1562-38C>T c.*368-38C>T (n.*368-38C>T) n.2724-3651C>T c.162-38C>T (n.162-38C>T) c.*366-38C>T (n.*366-38C>T) c.*563-38C>T (n.*563-38C>T) c.*184-38C>T (n.*184-38C>T) n.3889-38C>T c.*97-3651C>T (n.*97-3651C>T) c.600-67C>T (n.600-67C>T) c.*514-38C>T (n.*514-38C>T) c.*263-38C>T (n.*263-38C>T) c.*188-38C>T (n.*188-38C>T) c.*267-38C>T (n.*267-38C>T) c.600-3651C>T (n.600-3651C>T) c.*184-3651C>T (n.*184-3651C>T) c.*384-38C>T (n.*384-38C>T) c.*467-38C>T (n.*467-38C>T) c.*2113-67C>T (n.*2113-67C>T) c.600-4683C>T (n.600-4683C>T) c.*364-3651C>T (n.*364-3651C>T) n.957-38C>T n.4557C>T c.*182-38C>T (n.*182-38C>T) c.*271-38C>T (n.*271-38C>T) c.*186-38C>T (n.*186-38C>T) c.*368-3651C>T (n.*368-3651C>T) n.2724-67C>T c.*55-38C>T (n.*55-38C>T) n.822-38C>T c.342-38C>T (n.342-38C>T) n.1216-38C>T c.699-38C>T (n.699-38C>T) c.612-38C>T (n.612-38C>T) n.373-38C>T n.509-38C>T c.*97-38C>T (n.*97-38C>T) n.292C>T c.*364-38C>T (n.*364-38C>T) c.492-38C>T (n.492-38C>T) c.33-38C>T (n.33-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745769G>A | CA913149 | ACADM | c.600-37G>A (n.600-37G>A) n.2724-37G>A n.1452G>A n.1562-37G>A c.*368-37G>A (n.*368-37G>A) n.2724-3650G>A c.162-37G>A (n.162-37G>A) c.*366-37G>A (n.*366-37G>A) c.*563-37G>A (n.*563-37G>A) c.*184-37G>A (n.*184-37G>A) n.3889-37G>A c.*97-3650G>A (n.*97-3650G>A) c.600-66G>A (n.600-66G>A) c.*514-37G>A (n.*514-37G>A) c.*263-37G>A (n.*263-37G>A) c.*188-37G>A (n.*188-37G>A) c.*267-37G>A (n.*267-37G>A) c.600-3650G>A (n.600-3650G>A) c.*184-3650G>A (n.*184-3650G>A) c.*384-37G>A (n.*384-37G>A) c.*467-37G>A (n.*467-37G>A) c.*2113-66G>A (n.*2113-66G>A) c.600-4682G>A (n.600-4682G>A) c.*364-3650G>A (n.*364-3650G>A) n.957-37G>A n.4558G>A c.*182-37G>A (n.*182-37G>A) c.*271-37G>A (n.*271-37G>A) c.*186-37G>A (n.*186-37G>A) c.*368-3650G>A (n.*368-3650G>A) n.2724-66G>A c.*55-37G>A (n.*55-37G>A) n.822-37G>A c.342-37G>A (n.342-37G>A) n.1216-37G>A c.699-37G>A (n.699-37G>A) c.612-37G>A (n.612-37G>A) n.373-37G>A n.509-37G>A c.*97-37G>A (n.*97-37G>A) n.293G>A c.*364-37G>A (n.*364-37G>A) c.492-37G>A (n.492-37G>A) c.33-37G>A (n.33-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745769G= | CA1176720001 | ACADM | c.600-37G= (n.600-37G=) n.2724-37G= n.1452G= n.1562-37G= c.*368-37G= (n.*368-37G=) n.2724-3650G= c.162-37G= (n.162-37G=) c.*366-37G= (n.*366-37G=) c.*563-37G= (n.*563-37G=) c.*184-37G= (n.*184-37G=) n.3889-37G= c.*97-3650G= (n.*97-3650G=) c.600-66G= (n.600-66G=) c.*514-37G= (n.*514-37G=) c.*263-37G= (n.*263-37G=) c.*188-37G= (n.*188-37G=) c.*267-37G= (n.*267-37G=) c.600-3650G= (n.600-3650G=) c.*184-3650G= (n.*184-3650G=) c.*384-37G= (n.*384-37G=) c.*467-37G= (n.*467-37G=) c.*2113-66G= (n.*2113-66G=) c.600-4682G= (n.600-4682G=) c.*364-3650G= (n.*364-3650G=) n.957-37G= n.4558G= c.*182-37G= (n.*182-37G=) c.*271-37G= (n.*271-37G=) c.*186-37G= (n.*186-37G=) c.*368-3650G= (n.*368-3650G=) n.2724-66G= c.*55-37G= (n.*55-37G=) n.822-37G= c.342-37G= (n.342-37G=) n.1216-37G= c.699-37G= (n.699-37G=) c.612-37G= (n.612-37G=) n.373-37G= n.509-37G= c.*97-37G= (n.*97-37G=) n.293G= c.*364-37G= (n.*364-37G=) c.492-37G= (n.492-37G=) c.33-37G= (n.33-37G=) | |
1 | g.75745769G>T | CA2646249254 | ACADM | c.600-37G>T (n.600-37G>T) n.2724-37G>T n.1452G>T n.1562-37G>T c.*368-37G>T (n.*368-37G>T) n.2724-3650G>T c.162-37G>T (n.162-37G>T) c.*366-37G>T (n.*366-37G>T) c.*563-37G>T (n.*563-37G>T) c.*184-37G>T (n.*184-37G>T) n.3889-37G>T c.*97-3650G>T (n.*97-3650G>T) c.600-66G>T (n.600-66G>T) c.*514-37G>T (n.*514-37G>T) c.*263-37G>T (n.*263-37G>T) c.*188-37G>T (n.*188-37G>T) c.*267-37G>T (n.*267-37G>T) c.600-3650G>T (n.600-3650G>T) c.*184-3650G>T (n.*184-3650G>T) c.*384-37G>T (n.*384-37G>T) c.*467-37G>T (n.*467-37G>T) c.*2113-66G>T (n.*2113-66G>T) c.600-4682G>T (n.600-4682G>T) c.*364-3650G>T (n.*364-3650G>T) n.957-37G>T n.4558G>T c.*182-37G>T (n.*182-37G>T) c.*271-37G>T (n.*271-37G>T) c.*186-37G>T (n.*186-37G>T) c.*368-3650G>T (n.*368-3650G>T) n.2724-66G>T c.*55-37G>T (n.*55-37G>T) n.822-37G>T c.342-37G>T (n.342-37G>T) n.1216-37G>T c.699-37G>T (n.699-37G>T) c.612-37G>T (n.612-37G>T) n.373-37G>T n.509-37G>T c.*97-37G>T (n.*97-37G>T) n.293G>T c.*364-37G>T (n.*364-37G>T) c.492-37G>T (n.492-37G>T) c.33-37G>T (n.33-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75745770_75745773delinsATAT | CA1176720002 | ACADM | c.600-36_600-33delinsATAT (n.600-36_600-33delinsATAT) n.2724-36_2724-33delinsATAT n.1453_1456delinsATAT n.1562-36_1562-33delinsATAT c.*368-36_*368-33delinsATAT (n.*368-36_*368-33delinsATAT) n.2724-3649_2724-3646delinsATAT c.162-36_162-33delinsATAT (n.162-36_162-33delinsATAT) c.*366-36_*366-33delinsATAT (n.*366-36_*366-33delinsATAT) c.*563-36_*563-33delinsATAT (n.*563-36_*563-33delinsATAT) c.*184-36_*184-33delinsATAT (n.*184-36_*184-33delinsATAT) n.3889-36_3889-33delinsATAT c.*97-3649_*97-3646delinsATAT (n.*97-3649_*97-3646delinsATAT) c.600-65_600-62delinsATAT (n.600-65_600-62delinsATAT) c.*514-36_*514-33delinsATAT (n.*514-36_*514-33delinsATAT) c.*263-36_*263-33delinsATAT (n.*263-36_*263-33delinsATAT) c.*188-36_*188-33delinsATAT (n.*188-36_*188-33delinsATAT) c.*267-36_*267-33delinsATAT (n.*267-36_*267-33delinsATAT) c.600-3649_600-3646delinsATAT (n.600-3649_600-3646delinsATAT) c.*184-3649_*184-3646delinsATAT (n.*184-3649_*184-3646delinsATAT) c.*384-36_*384-33delinsATAT (n.*384-36_*384-33delinsATAT) c.*467-36_*467-33delinsATAT (n.*467-36_*467-33delinsATAT) c.*2113-65_*2113-62delinsATAT (n.*2113-65_*2113-62delinsATAT) c.600-4681_600-4678delinsATAT (n.600-4681_600-4678delinsATAT) c.*364-3649_*364-3646delinsATAT (n.*364-3649_*364-3646delinsATAT) n.957-36_957-33delinsATAT n.4559_4562delinsATAT c.*182-36_*182-33delinsATAT (n.*182-36_*182-33delinsATAT) c.*271-36_*271-33delinsATAT (n.*271-36_*271-33delinsATAT) c.*186-36_*186-33delinsATAT (n.*186-36_*186-33delinsATAT) c.*368-3649_*368-3646delinsATAT (n.*368-3649_*368-3646delinsATAT) n.2724-65_2724-62delinsATAT c.*55-36_*55-33delinsATAT (n.*55-36_*55-33delinsATAT) n.822-36_822-33delinsATAT c.342-36_342-33delinsATAT (n.342-36_342-33delinsATAT) n.1216-36_1216-33delinsATAT c.699-36_699-33delinsATAT (n.699-36_699-33delinsATAT) c.612-36_612-33delinsATAT (n.612-36_612-33delinsATAT) n.373-36_373-33delinsATAT n.509-36_509-33delinsATAT c.*97-36_*97-33delinsATAT (n.*97-36_*97-33delinsATAT) n.294_297delinsATAT c.*364-36_*364-33delinsATAT (n.*364-36_*364-33delinsATAT) c.492-36_492-33delinsATAT (n.492-36_492-33delinsATAT) c.33-36_33-33delinsATAT (n.33-36_33-33delinsATAT) | |
1 | g.75745771T>C | CA2646249255 | ACADM | c.600-35T>C (n.600-35T>C) n.2724-35T>C n.1454T>C n.1562-35T>C c.*368-35T>C (n.*368-35T>C) n.2724-3648T>C c.162-35T>C (n.162-35T>C) c.*366-35T>C (n.*366-35T>C) c.*563-35T>C (n.*563-35T>C) c.*184-35T>C (n.*184-35T>C) n.3889-35T>C c.*97-3648T>C (n.*97-3648T>C) c.600-64T>C (n.600-64T>C) c.*514-35T>C (n.*514-35T>C) c.*263-35T>C (n.*263-35T>C) c.*188-35T>C (n.*188-35T>C) c.*267-35T>C (n.*267-35T>C) c.600-3648T>C (n.600-3648T>C) c.*184-3648T>C (n.*184-3648T>C) c.*384-35T>C (n.*384-35T>C) c.*467-35T>C (n.*467-35T>C) c.*2113-64T>C (n.*2113-64T>C) c.600-4680T>C (n.600-4680T>C) c.*364-3648T>C (n.*364-3648T>C) n.957-35T>C n.4560T>C c.*182-35T>C (n.*182-35T>C) c.*271-35T>C (n.*271-35T>C) c.*186-35T>C (n.*186-35T>C) c.*368-3648T>C (n.*368-3648T>C) n.2724-64T>C c.*55-35T>C (n.*55-35T>C) n.822-35T>C c.342-35T>C (n.342-35T>C) n.1216-35T>C c.699-35T>C (n.699-35T>C) c.612-35T>C (n.612-35T>C) n.373-35T>C n.509-35T>C c.*97-35T>C (n.*97-35T>C) n.295T>C c.*364-35T>C (n.*364-35T>C) c.492-35T>C (n.492-35T>C) c.33-35T>C (n.33-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75745771T>G | CA2574410299 | ACADM | c.600-35T>G (n.600-35T>G) n.2724-35T>G n.1454T>G n.1562-35T>G c.*368-35T>G (n.*368-35T>G) n.2724-3648T>G c.162-35T>G (n.162-35T>G) c.*366-35T>G (n.*366-35T>G) c.*563-35T>G (n.*563-35T>G) c.*184-35T>G (n.*184-35T>G) n.3889-35T>G c.*97-3648T>G (n.*97-3648T>G) c.600-64T>G (n.600-64T>G) c.*514-35T>G (n.*514-35T>G) c.*263-35T>G (n.*263-35T>G) c.*188-35T>G (n.*188-35T>G) c.*267-35T>G (n.*267-35T>G) c.600-3648T>G (n.600-3648T>G) c.*184-3648T>G (n.*184-3648T>G) c.*384-35T>G (n.*384-35T>G) c.*467-35T>G (n.*467-35T>G) c.*2113-64T>G (n.*2113-64T>G) c.600-4680T>G (n.600-4680T>G) c.*364-3648T>G (n.*364-3648T>G) n.957-35T>G n.4560T>G c.*182-35T>G (n.*182-35T>G) c.*271-35T>G (n.*271-35T>G) c.*186-35T>G (n.*186-35T>G) c.*368-3648T>G (n.*368-3648T>G) n.2724-64T>G c.*55-35T>G (n.*55-35T>G) n.822-35T>G c.342-35T>G (n.342-35T>G) n.1216-35T>G c.699-35T>G (n.699-35T>G) c.612-35T>G (n.612-35T>G) n.373-35T>G n.509-35T>G c.*97-35T>G (n.*97-35T>G) n.295T>G c.*364-35T>G (n.*364-35T>G) c.492-35T>G (n.492-35T>G) c.33-35T>G (n.33-35T>G) | |
1 | g.75745774_75745776del | CA523817842 | ACADM | c.600-32_600-30del (n.600-32_600-30del) n.2724-32_2724-30del n.1457_1459del n.1562-32_1562-30del c.*368-32_*368-30del (n.*368-32_*368-30del) n.2724-3645_2724-3643del c.162-32_162-30del (n.162-32_162-30del) c.*366-32_*366-30del (n.*366-32_*366-30del) c.*563-32_*563-30del (n.*563-32_*563-30del) c.*184-32_*184-30del (n.*184-32_*184-30del) n.3889-32_3889-30del c.*97-3645_*97-3643del (n.*97-3645_*97-3643del) c.600-61_600-59del (n.600-61_600-59del) c.*514-32_*514-30del (n.*514-32_*514-30del) c.*263-32_*263-30del (n.*263-32_*263-30del) c.*188-32_*188-30del (n.*188-32_*188-30del) c.*267-32_*267-30del (n.*267-32_*267-30del) c.600-3645_600-3643del (n.600-3645_600-3643del) c.*184-3645_*184-3643del (n.*184-3645_*184-3643del) c.*384-32_*384-30del (n.*384-32_*384-30del) c.*467-32_*467-30del (n.*467-32_*467-30del) c.*2113-61_*2113-59del (n.*2113-61_*2113-59del) c.600-4677_600-4675del (n.600-4677_600-4675del) c.*364-3645_*364-3643del (n.*364-3645_*364-3643del) n.957-32_957-30del n.4563_4565del c.*182-32_*182-30del (n.*182-32_*182-30del) c.*271-32_*271-30del (n.*271-32_*271-30del) c.*186-32_*186-30del (n.*186-32_*186-30del) c.*368-3645_*368-3643del (n.*368-3645_*368-3643del) n.2724-61_2724-59del c.*55-32_*55-30del (n.*55-32_*55-30del) n.822-32_822-30del c.342-32_342-30del (n.342-32_342-30del) n.1216-32_1216-30del c.699-32_699-30del (n.699-32_699-30del) c.612-32_612-30del (n.612-32_612-30del) n.373-32_373-30del n.509-32_509-30del c.*97-32_*97-30del (n.*97-32_*97-30del) n.298_300del c.*364-32_*364-30del (n.*364-32_*364-30del) c.492-32_492-30del (n.492-32_492-30del) c.33-32_33-30del (n.33-32_33-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745772A= | CA1146150136 | ACADM | c.600-34A= (n.600-34A=) n.2724-34A= n.1455A= n.1562-34A= c.*368-34A= (n.*368-34A=) n.2724-3647A= c.162-34A= (n.162-34A=) c.*366-34A= (n.*366-34A=) c.*563-34A= (n.*563-34A=) c.*184-34A= (n.*184-34A=) n.3889-34A= c.*97-3647A= (n.*97-3647A=) c.600-63A= (n.600-63A=) c.*514-34A= (n.*514-34A=) c.*263-34A= (n.*263-34A=) c.*188-34A= (n.*188-34A=) c.*267-34A= (n.*267-34A=) c.600-3647A= (n.600-3647A=) c.*184-3647A= (n.*184-3647A=) c.*384-34A= (n.*384-34A=) c.*467-34A= (n.*467-34A=) c.*2113-63A= (n.*2113-63A=) c.600-4679A= (n.600-4679A=) c.*364-3647A= (n.*364-3647A=) n.957-34A= n.4561A= c.*182-34A= (n.*182-34A=) c.*271-34A= (n.*271-34A=) c.*186-34A= (n.*186-34A=) c.*368-3647A= (n.*368-3647A=) n.2724-63A= c.*55-34A= (n.*55-34A=) n.822-34A= c.342-34A= (n.342-34A=) n.1216-34A= c.699-34A= (n.699-34A=) c.612-34A= (n.612-34A=) n.373-34A= n.509-34A= c.*97-34A= (n.*97-34A=) n.296A= c.*364-34A= (n.*364-34A=) c.492-34A= (n.492-34A=) c.33-34A= (n.33-34A=) | |
1 | g.75745772A>G | CA913150 | ACADM | c.600-34A>G (n.600-34A>G) n.2724-34A>G n.1455A>G n.1562-34A>G c.*368-34A>G (n.*368-34A>G) n.2724-3647A>G c.162-34A>G (n.162-34A>G) c.*366-34A>G (n.*366-34A>G) c.*563-34A>G (n.*563-34A>G) c.*184-34A>G (n.*184-34A>G) n.3889-34A>G c.*97-3647A>G (n.*97-3647A>G) c.600-63A>G (n.600-63A>G) c.*514-34A>G (n.*514-34A>G) c.*263-34A>G (n.*263-34A>G) c.*188-34A>G (n.*188-34A>G) c.*267-34A>G (n.*267-34A>G) c.600-3647A>G (n.600-3647A>G) c.*184-3647A>G (n.*184-3647A>G) c.*384-34A>G (n.*384-34A>G) c.*467-34A>G (n.*467-34A>G) c.*2113-63A>G (n.*2113-63A>G) c.600-4679A>G (n.600-4679A>G) c.*364-3647A>G (n.*364-3647A>G) n.957-34A>G n.4561A>G c.*182-34A>G (n.*182-34A>G) c.*271-34A>G (n.*271-34A>G) c.*186-34A>G (n.*186-34A>G) c.*368-3647A>G (n.*368-3647A>G) n.2724-63A>G c.*55-34A>G (n.*55-34A>G) n.822-34A>G c.342-34A>G (n.342-34A>G) n.1216-34A>G c.699-34A>G (n.699-34A>G) c.612-34A>G (n.612-34A>G) n.373-34A>G n.509-34A>G c.*97-34A>G (n.*97-34A>G) n.296A>G c.*364-34A>G (n.*364-34A>G) c.492-34A>G (n.492-34A>G) c.33-34A>G (n.33-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75745774T>C | CA2646249256 | ACADM | c.600-32T>C (n.600-32T>C) n.2724-32T>C n.1457T>C n.1562-32T>C c.*368-32T>C (n.*368-32T>C) n.2724-3645T>C c.162-32T>C (n.162-32T>C) c.*366-32T>C (n.*366-32T>C) c.*563-32T>C (n.*563-32T>C) c.*184-32T>C (n.*184-32T>C) n.3889-32T>C c.*97-3645T>C (n.*97-3645T>C) c.600-61T>C (n.600-61T>C) c.*514-32T>C (n.*514-32T>C) c.*263-32T>C (n.*263-32T>C) c.*188-32T>C (n.*188-32T>C) c.*267-32T>C (n.*267-32T>C) c.600-3645T>C (n.600-3645T>C) c.*184-3645T>C (n.*184-3645T>C) c.*384-32T>C (n.*384-32T>C) c.*467-32T>C (n.*467-32T>C) c.*2113-61T>C (n.*2113-61T>C) c.600-4677T>C (n.600-4677T>C) c.*364-3645T>C (n.*364-3645T>C) n.957-32T>C n.4563T>C c.*182-32T>C (n.*182-32T>C) c.*271-32T>C (n.*271-32T>C) c.*186-32T>C (n.*186-32T>C) c.*368-3645T>C (n.*368-3645T>C) n.2724-61T>C c.*55-32T>C (n.*55-32T>C) n.822-32T>C c.342-32T>C (n.342-32T>C) n.1216-32T>C c.699-32T>C (n.699-32T>C) c.612-32T>C (n.612-32T>C) n.373-32T>C n.509-32T>C c.*97-32T>C (n.*97-32T>C) n.298T>C c.*364-32T>C (n.*364-32T>C) c.492-32T>C (n.492-32T>C) c.33-32T>C (n.33-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75745775A= | CA1176720004 | ACADM | c.600-31A= (n.600-31A=) n.2724-31A= n.1458A= n.1562-31A= c.*368-31A= (n.*368-31A=) n.2724-3644A= c.162-31A= (n.162-31A=) c.*366-31A= (n.*366-31A=) c.*563-31A= (n.*563-31A=) c.*184-31A= (n.*184-31A=) n.3889-31A= c.*97-3644A= (n.*97-3644A=) c.600-60A= (n.600-60A=) c.*514-31A= (n.*514-31A=) c.*263-31A= (n.*263-31A=) c.*188-31A= (n.*188-31A=) c.*267-31A= (n.*267-31A=) c.600-3644A= (n.600-3644A=) c.*184-3644A= (n.*184-3644A=) c.*384-31A= (n.*384-31A=) c.*467-31A= (n.*467-31A=) c.*2113-60A= (n.*2113-60A=) c.600-4676A= (n.600-4676A=) c.*364-3644A= (n.*364-3644A=) n.957-31A= n.4564A= c.*182-31A= (n.*182-31A=) c.*271-31A= (n.*271-31A=) c.*186-31A= (n.*186-31A=) c.*368-3644A= (n.*368-3644A=) n.2724-60A= c.*55-31A= (n.*55-31A=) n.822-31A= c.342-31A= (n.342-31A=) n.1216-31A= c.699-31A= (n.699-31A=) c.612-31A= (n.612-31A=) n.373-31A= n.509-31A= c.*97-31A= (n.*97-31A=) n.299A= c.*364-31A= (n.*364-31A=) c.492-31A= (n.492-31A=) c.33-31A= (n.33-31A=) | |
1 | g.75745775A>G | CA1176720003 | ACADM | c.600-31A>G (n.600-31A>G) n.2724-31A>G n.1458A>G n.1562-31A>G c.*368-31A>G (n.*368-31A>G) n.2724-3644A>G c.162-31A>G (n.162-31A>G) c.*366-31A>G (n.*366-31A>G) c.*563-31A>G (n.*563-31A>G) c.*184-31A>G (n.*184-31A>G) n.3889-31A>G c.*97-3644A>G (n.*97-3644A>G) c.600-60A>G (n.600-60A>G) c.*514-31A>G (n.*514-31A>G) c.*263-31A>G (n.*263-31A>G) c.*188-31A>G (n.*188-31A>G) c.*267-31A>G (n.*267-31A>G) c.600-3644A>G (n.600-3644A>G) c.*184-3644A>G (n.*184-3644A>G) c.*384-31A>G (n.*384-31A>G) c.*467-31A>G (n.*467-31A>G) c.*2113-60A>G (n.*2113-60A>G) c.600-4676A>G (n.600-4676A>G) c.*364-3644A>G (n.*364-3644A>G) n.957-31A>G n.4564A>G c.*182-31A>G (n.*182-31A>G) c.*271-31A>G (n.*271-31A>G) c.*186-31A>G (n.*186-31A>G) c.*368-3644A>G (n.*368-3644A>G) n.2724-60A>G c.*55-31A>G (n.*55-31A>G) n.822-31A>G c.342-31A>G (n.342-31A>G) n.1216-31A>G c.699-31A>G (n.699-31A>G) c.612-31A>G (n.612-31A>G) n.373-31A>G n.509-31A>G c.*97-31A>G (n.*97-31A>G) n.299A>G c.*364-31A>G (n.*364-31A>G) c.492-31A>G (n.492-31A>G) c.33-31A>G (n.33-31A>G) | dbSNP |
1 | g.75745777C>A | CA2574410300 | ACADM | c.600-29C>A (n.600-29C>A) n.2724-29C>A n.1460C>A n.1562-29C>A c.*368-29C>A (n.*368-29C>A) n.2724-3642C>A c.162-29C>A (n.162-29C>A) c.*366-29C>A (n.*366-29C>A) c.*563-29C>A (n.*563-29C>A) c.*184-29C>A (n.*184-29C>A) n.3889-29C>A c.*97-3642C>A (n.*97-3642C>A) c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.*514-29C>A (n.*514-29C>A) c.*263-29C>A (n.*263-29C>A) c.*188-29C>A (n.*188-29C>A) c.*267-29C>A (n.*267-29C>A) c.600-3642C>A (n.600-3642C>A) c.*184-3642C>A (n.*184-3642C>A) c.*384-29C>A (n.*384-29C>A) c.*467-29C>A (n.*467-29C>A) c.*2113-58C>A (n.*2113-58C>A) c.600-4674C>A (n.600-4674C>A) c.*364-3642C>A (n.*364-3642C>A) n.957-29C>A n.4566C>A c.*182-29C>A (n.*182-29C>A) c.*271-29C>A (n.*271-29C>A) c.*186-29C>A (n.*186-29C>A) c.*368-3642C>A (n.*368-3642C>A) n.2724-58C>A c.*55-29C>A (n.*55-29C>A) n.822-29C>A c.342-29C>A (n.342-29C>A) n.1216-29C>A c.699-29C>A (n.699-29C>A) c.612-29C>A (n.612-29C>A) n.373-29C>A n.509-29C>A c.*97-29C>A (n.*97-29C>A) n.301C>A c.*364-29C>A (n.*364-29C>A) c.492-29C>A (n.492-29C>A) c.33-29C>A (n.33-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75745780C>A | CA2646249257 | ACADM | c.600-26C>A (n.600-26C>A) n.2724-26C>A n.1463C>A n.1562-26C>A c.*368-26C>A (n.*368-26C>A) n.2724-3639C>A c.162-26C>A (n.162-26C>A) c.*366-26C>A (n.*366-26C>A) c.*563-26C>A (n.*563-26C>A) c.*184-26C>A (n.*184-26C>A) n.3889-26C>A c.*97-3639C>A (n.*97-3639C>A) c.600-55C>A (n.600-55C>A) c.*514-26C>A (n.*514-26C>A) c.*263-26C>A (n.*263-26C>A) c.*188-26C>A (n.*188-26C>A) c.*267-26C>A (n.*267-26C>A) c.600-3639C>A (n.600-3639C>A) c.*184-3639C>A (n.*184-3639C>A) c.*384-26C>A (n.*384-26C>A) c.*467-26C>A (n.*467-26C>A) c.*2113-55C>A (n.*2113-55C>A) c.600-4671C>A (n.600-4671C>A) c.*364-3639C>A (n.*364-3639C>A) n.957-26C>A n.4569C>A c.*182-26C>A (n.*182-26C>A) c.*271-26C>A (n.*271-26C>A) c.*186-26C>A (n.*186-26C>A) c.*368-3639C>A (n.*368-3639C>A) n.2724-55C>A c.*55-26C>A (n.*55-26C>A) n.822-26C>A c.342-26C>A (n.342-26C>A) n.1216-26C>A c.699-26C>A (n.699-26C>A) c.612-26C>A (n.612-26C>A) n.373-26C>A n.509-26C>A c.*97-26C>A (n.*97-26C>A) n.304C>A c.*364-26C>A (n.*364-26C>A) c.492-26C>A (n.492-26C>A) c.33-26C>A (n.33-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75745780C= | CA1176720005 | ACADM | c.600-26C= (n.600-26C=) n.2724-26C= n.1463C= n.1562-26C= c.*368-26C= (n.*368-26C=) n.2724-3639C= c.162-26C= (n.162-26C=) c.*366-26C= (n.*366-26C=) c.*563-26C= (n.*563-26C=) c.*184-26C= (n.*184-26C=) n.3889-26C= c.*97-3639C= (n.*97-3639C=) c.600-55C= (n.600-55C=) c.*514-26C= (n.*514-26C=) c.*263-26C= (n.*263-26C=) c.*188-26C= (n.*188-26C=) c.*267-26C= (n.*267-26C=) c.600-3639C= (n.600-3639C=) c.*184-3639C= (n.*184-3639C=) c.*384-26C= (n.*384-26C=) c.*467-26C= (n.*467-26C=) c.*2113-55C= (n.*2113-55C=) c.600-4671C= (n.600-4671C=) c.*364-3639C= (n.*364-3639C=) n.957-26C= n.4569C= c.*182-26C= (n.*182-26C=) c.*271-26C= (n.*271-26C=) c.*186-26C= (n.*186-26C=) c.*368-3639C= (n.*368-3639C=) n.2724-55C= c.*55-26C= (n.*55-26C=) n.822-26C= c.342-26C= (n.342-26C=) n.1216-26C= c.699-26C= (n.699-26C=) c.612-26C= (n.612-26C=) n.373-26C= n.509-26C= c.*97-26C= (n.*97-26C=) n.304C= c.*364-26C= (n.*364-26C=) c.492-26C= (n.492-26C=) c.33-26C= (n.33-26C=) | |
1 | g.75745780C>T | CA1003308992 | ACADM | c.600-26C>T (n.600-26C>T) n.2724-26C>T n.1463C>T n.1562-26C>T c.*368-26C>T (n.*368-26C>T) n.2724-3639C>T c.162-26C>T (n.162-26C>T) c.*366-26C>T (n.*366-26C>T) c.*563-26C>T (n.*563-26C>T) c.*184-26C>T (n.*184-26C>T) n.3889-26C>T c.*97-3639C>T (n.*97-3639C>T) c.600-55C>T (n.600-55C>T) c.*514-26C>T (n.*514-26C>T) c.*263-26C>T (n.*263-26C>T) c.*188-26C>T (n.*188-26C>T) c.*267-26C>T (n.*267-26C>T) c.600-3639C>T (n.600-3639C>T) c.*184-3639C>T (n.*184-3639C>T) c.*384-26C>T (n.*384-26C>T) c.*467-26C>T (n.*467-26C>T) c.*2113-55C>T (n.*2113-55C>T) c.600-4671C>T (n.600-4671C>T) c.*364-3639C>T (n.*364-3639C>T) n.957-26C>T n.4569C>T c.*182-26C>T (n.*182-26C>T) c.*271-26C>T (n.*271-26C>T) c.*186-26C>T (n.*186-26C>T) c.*368-3639C>T (n.*368-3639C>T) n.2724-55C>T c.*55-26C>T (n.*55-26C>T) n.822-26C>T c.342-26C>T (n.342-26C>T) n.1216-26C>T c.699-26C>T (n.699-26C>T) c.612-26C>T (n.612-26C>T) n.373-26C>T n.509-26C>T c.*97-26C>T (n.*97-26C>T) n.304C>T c.*364-26C>T (n.*364-26C>T) c.492-26C>T (n.492-26C>T) c.33-26C>T (n.33-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745781A= | CA1176720007 | ACADM | c.600-25A= (n.600-25A=) n.2724-25A= n.1464A= n.1562-25A= c.*368-25A= (n.*368-25A=) n.2724-3638A= c.162-25A= (n.162-25A=) c.*366-25A= (n.*366-25A=) c.*563-25A= (n.*563-25A=) c.*184-25A= (n.*184-25A=) n.3889-25A= c.*97-3638A= (n.*97-3638A=) c.600-54A= (n.600-54A=) c.*514-25A= (n.*514-25A=) c.*263-25A= (n.*263-25A=) c.*188-25A= (n.*188-25A=) c.*267-25A= (n.*267-25A=) c.600-3638A= (n.600-3638A=) c.*184-3638A= (n.*184-3638A=) c.*384-25A= (n.*384-25A=) c.*467-25A= (n.*467-25A=) c.*2113-54A= (n.*2113-54A=) c.600-4670A= (n.600-4670A=) c.*364-3638A= (n.*364-3638A=) n.957-25A= n.4570A= c.*182-25A= (n.*182-25A=) c.*271-25A= (n.*271-25A=) c.*186-25A= (n.*186-25A=) c.*368-3638A= (n.*368-3638A=) n.2724-54A= c.*55-25A= (n.*55-25A=) n.822-25A= c.342-25A= (n.342-25A=) n.1216-25A= c.699-25A= (n.699-25A=) c.612-25A= (n.612-25A=) n.373-25A= n.509-25A= c.*97-25A= (n.*97-25A=) n.305A= c.*364-25A= (n.*364-25A=) c.492-25A= (n.492-25A=) c.33-25A= (n.33-25A=) | |
1 | g.75745781A>G | CA1176720006 | ACADM | c.600-25A>G (n.600-25A>G) n.2724-25A>G n.1464A>G n.1562-25A>G c.*368-25A>G (n.*368-25A>G) n.2724-3638A>G c.162-25A>G (n.162-25A>G) c.*366-25A>G (n.*366-25A>G) c.*563-25A>G (n.*563-25A>G) c.*184-25A>G (n.*184-25A>G) n.3889-25A>G c.*97-3638A>G (n.*97-3638A>G) c.600-54A>G (n.600-54A>G) c.*514-25A>G (n.*514-25A>G) c.*263-25A>G (n.*263-25A>G) c.*188-25A>G (n.*188-25A>G) c.*267-25A>G (n.*267-25A>G) c.600-3638A>G (n.600-3638A>G) c.*184-3638A>G (n.*184-3638A>G) c.*384-25A>G (n.*384-25A>G) c.*467-25A>G (n.*467-25A>G) c.*2113-54A>G (n.*2113-54A>G) c.600-4670A>G (n.600-4670A>G) c.*364-3638A>G (n.*364-3638A>G) n.957-25A>G n.4570A>G c.*182-25A>G (n.*182-25A>G) c.*271-25A>G (n.*271-25A>G) c.*186-25A>G (n.*186-25A>G) c.*368-3638A>G (n.*368-3638A>G) n.2724-54A>G c.*55-25A>G (n.*55-25A>G) n.822-25A>G c.342-25A>G (n.342-25A>G) n.1216-25A>G c.699-25A>G (n.699-25A>G) c.612-25A>G (n.612-25A>G) n.373-25A>G n.509-25A>G c.*97-25A>G (n.*97-25A>G) n.305A>G c.*364-25A>G (n.*364-25A>G) c.492-25A>G (n.492-25A>G) c.33-25A>G (n.33-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75745782T>G | CA913151 | ACADM | c.600-24T>G (n.600-24T>G) n.2724-24T>G n.1465T>G n.1562-24T>G c.*368-24T>G (n.*368-24T>G) n.2724-3637T>G c.162-24T>G (n.162-24T>G) c.*366-24T>G (n.*366-24T>G) c.*563-24T>G (n.*563-24T>G) c.*184-24T>G (n.*184-24T>G) n.3889-24T>G c.*97-3637T>G (n.*97-3637T>G) c.600-53T>G (n.600-53T>G) c.*514-24T>G (n.*514-24T>G) c.*263-24T>G (n.*263-24T>G) c.*188-24T>G (n.*188-24T>G) c.*267-24T>G (n.*267-24T>G) c.600-3637T>G (n.600-3637T>G) c.*184-3637T>G (n.*184-3637T>G) c.*384-24T>G (n.*384-24T>G) c.*467-24T>G (n.*467-24T>G) c.*2113-53T>G (n.*2113-53T>G) c.600-4669T>G (n.600-4669T>G) c.*364-3637T>G (n.*364-3637T>G) n.957-24T>G n.4571T>G c.*182-24T>G (n.*182-24T>G) c.*271-24T>G (n.*271-24T>G) c.*186-24T>G (n.*186-24T>G) c.*368-3637T>G (n.*368-3637T>G) n.2724-53T>G c.*55-24T>G (n.*55-24T>G) n.822-24T>G c.342-24T>G (n.342-24T>G) n.1216-24T>G c.699-24T>G (n.699-24T>G) c.612-24T>G (n.612-24T>G) n.373-24T>G n.509-24T>G c.*97-24T>G (n.*97-24T>G) n.306T>G c.*364-24T>G (n.*364-24T>G) c.492-24T>G (n.492-24T>G) c.33-24T>G (n.33-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.75745782T= | CA1176720008 | ACADM | c.600-24T= (n.600-24T=) n.2724-24T= n.1465T= n.1562-24T= c.*368-24T= (n.*368-24T=) n.2724-3637T= c.162-24T= (n.162-24T=) c.*366-24T= (n.*366-24T=) c.*563-24T= (n.*563-24T=) c.*184-24T= (n.*184-24T=) n.3889-24T= c.*97-3637T= (n.*97-3637T=) c.600-53T= (n.600-53T=) c.*514-24T= (n.*514-24T=) c.*263-24T= (n.*263-24T=) c.*188-24T= (n.*188-24T=) c.*267-24T= (n.*267-24T=) c.600-3637T= (n.600-3637T=) c.*184-3637T= (n.*184-3637T=) c.*384-24T= (n.*384-24T=) c.*467-24T= (n.*467-24T=) c.*2113-53T= (n.*2113-53T=) c.600-4669T= (n.600-4669T=) c.*364-3637T= (n.*364-3637T=) n.957-24T= n.4571T= c.*182-24T= (n.*182-24T=) c.*271-24T= (n.*271-24T=) c.*186-24T= (n.*186-24T=) c.*368-3637T= (n.*368-3637T=) n.2724-53T= c.*55-24T= (n.*55-24T=) n.822-24T= c.342-24T= (n.342-24T=) n.1216-24T= c.699-24T= (n.699-24T=) c.612-24T= (n.612-24T=) n.373-24T= n.509-24T= c.*97-24T= (n.*97-24T=) n.306T= c.*364-24T= (n.*364-24T=) c.492-24T= (n.492-24T=) c.33-24T= (n.33-24T=) |