Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75745690C>A | CA2646249206 | ACADM | c.600-116C>A (n.600-116C>A) n.2724-116C>A n.1373C>A n.1562-116C>A c.*368-116C>A (n.*368-116C>A) n.2724-3729C>A c.162-116C>A (n.162-116C>A) c.*366-116C>A (n.*366-116C>A) c.*563-116C>A (n.*563-116C>A) c.*184-116C>A (n.*184-116C>A) n.3889-116C>A c.*97-3729C>A (n.*97-3729C>A) c.600-145C>A (n.600-145C>A) c.*514-116C>A (n.*514-116C>A) c.*263-116C>A (n.*263-116C>A) c.*188-116C>A (n.*188-116C>A) c.*267-116C>A (n.*267-116C>A) c.600-3729C>A (n.600-3729C>A) c.*184-3729C>A (n.*184-3729C>A) c.*384-116C>A (n.*384-116C>A) c.*467-116C>A (n.*467-116C>A) c.*2113-145C>A (n.*2113-145C>A) c.600-4761C>A (n.600-4761C>A) c.*364-3729C>A (n.*364-3729C>A) n.957-116C>A n.4479C>A c.*182-116C>A (n.*182-116C>A) c.*271-116C>A (n.*271-116C>A) c.*186-116C>A (n.*186-116C>A) c.*368-3729C>A (n.*368-3729C>A) n.2724-145C>A c.*55-116C>A (n.*55-116C>A) n.822-116C>A c.342-116C>A (n.342-116C>A) n.1216-116C>A c.699-116C>A (n.699-116C>A) c.612-116C>A (n.612-116C>A) n.373-116C>A n.509-116C>A c.*97-116C>A (n.*97-116C>A) n.214C>A c.*364-116C>A (n.*364-116C>A) c.492-116C>A (n.492-116C>A) c.33-116C>A (n.33-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75745690C= | CA1176719968 | ACADM | c.600-116C= (n.600-116C=) n.2724-116C= n.1373C= n.1562-116C= c.*368-116C= (n.*368-116C=) n.2724-3729C= c.162-116C= (n.162-116C=) c.*366-116C= (n.*366-116C=) c.*563-116C= (n.*563-116C=) c.*184-116C= (n.*184-116C=) n.3889-116C= c.*97-3729C= (n.*97-3729C=) c.600-145C= (n.600-145C=) c.*514-116C= (n.*514-116C=) c.*263-116C= (n.*263-116C=) c.*188-116C= (n.*188-116C=) c.*267-116C= (n.*267-116C=) c.600-3729C= (n.600-3729C=) c.*184-3729C= (n.*184-3729C=) c.*384-116C= (n.*384-116C=) c.*467-116C= (n.*467-116C=) c.*2113-145C= (n.*2113-145C=) c.600-4761C= (n.600-4761C=) c.*364-3729C= (n.*364-3729C=) n.957-116C= n.4479C= c.*182-116C= (n.*182-116C=) c.*271-116C= (n.*271-116C=) c.*186-116C= (n.*186-116C=) c.*368-3729C= (n.*368-3729C=) n.2724-145C= c.*55-116C= (n.*55-116C=) n.822-116C= c.342-116C= (n.342-116C=) n.1216-116C= c.699-116C= (n.699-116C=) c.612-116C= (n.612-116C=) n.373-116C= n.509-116C= c.*97-116C= (n.*97-116C=) n.214C= c.*364-116C= (n.*364-116C=) c.492-116C= (n.492-116C=) c.33-116C= (n.33-116C=) | |
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