Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75745614_75745615del | CA1176719940 | ACADM | c.600-192_600-191del (n.600-192_600-191del) n.2724-192_2724-191del n.1297_1298del n.1562-192_1562-191del c.*368-192_*368-191del (n.*368-192_*368-191del) n.2724-3805_2724-3804del c.162-192_162-191del (n.162-192_162-191del) c.*366-192_*366-191del (n.*366-192_*366-191del) c.*563-192_*563-191del (n.*563-192_*563-191del) c.*184-192_*184-191del (n.*184-192_*184-191del) n.3889-192_3889-191del c.*97-3805_*97-3804del (n.*97-3805_*97-3804del) c.600-221_600-220del (n.600-221_600-220del) c.*514-192_*514-191del (n.*514-192_*514-191del) c.*263-192_*263-191del (n.*263-192_*263-191del) c.*188-192_*188-191del (n.*188-192_*188-191del) c.*267-192_*267-191del (n.*267-192_*267-191del) c.600-3805_600-3804del (n.600-3805_600-3804del) c.*184-3805_*184-3804del (n.*184-3805_*184-3804del) c.*384-192_*384-191del (n.*384-192_*384-191del) c.*467-192_*467-191del (n.*467-192_*467-191del) c.*2113-221_*2113-220del (n.*2113-221_*2113-220del) c.600-4837_600-4836del (n.600-4837_600-4836del) c.*364-3805_*364-3804del (n.*364-3805_*364-3804del) n.957-192_957-191del n.4403_4404del c.*182-192_*182-191del (n.*182-192_*182-191del) c.*271-192_*271-191del (n.*271-192_*271-191del) c.*186-192_*186-191del (n.*186-192_*186-191del) c.*368-3805_*368-3804del (n.*368-3805_*368-3804del) n.2724-221_2724-220del c.*55-192_*55-191del (n.*55-192_*55-191del) n.822-192_822-191del c.342-192_342-191del (n.342-192_342-191del) n.1216-192_1216-191del c.699-192_699-191del (n.699-192_699-191del) c.612-192_612-191del (n.612-192_612-191del) n.373-192_373-191del n.509-192_509-191del c.*97-192_*97-191del (n.*97-192_*97-191del) n.138_139del c.*364-192_*364-191del (n.*364-192_*364-191del) c.492-192_492-191del (n.492-192_492-191del) c.33-192_33-191del (n.33-192_33-191del) | dbSNP |
1 | g.75745614T>C | CA523817828 | ACADM | c.600-192T>C (n.600-192T>C) n.2724-192T>C n.1297T>C n.1562-192T>C c.*368-192T>C (n.*368-192T>C) n.2724-3805T>C c.162-192T>C (n.162-192T>C) c.*366-192T>C (n.*366-192T>C) c.*563-192T>C (n.*563-192T>C) c.*184-192T>C (n.*184-192T>C) n.3889-192T>C c.*97-3805T>C (n.*97-3805T>C) c.600-221T>C (n.600-221T>C) c.*514-192T>C (n.*514-192T>C) c.*263-192T>C (n.*263-192T>C) c.*188-192T>C (n.*188-192T>C) c.*267-192T>C (n.*267-192T>C) c.600-3805T>C (n.600-3805T>C) c.*184-3805T>C (n.*184-3805T>C) c.*384-192T>C (n.*384-192T>C) c.*467-192T>C (n.*467-192T>C) c.*2113-221T>C (n.*2113-221T>C) c.600-4837T>C (n.600-4837T>C) c.*364-3805T>C (n.*364-3805T>C) n.957-192T>C n.4403T>C c.*182-192T>C (n.*182-192T>C) c.*271-192T>C (n.*271-192T>C) c.*186-192T>C (n.*186-192T>C) c.*368-3805T>C (n.*368-3805T>C) n.2724-221T>C c.*55-192T>C (n.*55-192T>C) n.822-192T>C c.342-192T>C (n.342-192T>C) n.1216-192T>C c.699-192T>C (n.699-192T>C) c.612-192T>C (n.612-192T>C) n.373-192T>C n.509-192T>C c.*97-192T>C (n.*97-192T>C) n.138T>C c.*364-192T>C (n.*364-192T>C) c.492-192T>C (n.492-192T>C) c.33-192T>C (n.33-192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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