Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.821+53A>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740163A>TCA738864810ACADMc.599+53A>T (n.599+53A>T)
n.2723+53A>T
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n.956+53A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.75740164A>GCA1003306791ACADMc.599+54A>G (n.599+54A>G)
n.2723+54A>G
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n.392A>G
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n.956+54A>G
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n.821+54A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740170_75740171delCA2646246539ACADMc.599+60_599+61del (n.599+60_599+61del)
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n.1561+60_1561+61del
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n.398_399del
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c.*513+60_*513+61del (n.*513+60_*513+61del)
c.*262+60_*262+61del (n.*262+60_*262+61del)
c.*187+60_*187+61del (n.*187+60_*187+61del)
c.*266+60_*266+61del (n.*266+60_*266+61del)
c.*383+60_*383+61del (n.*383+60_*383+61del)
c.*466+60_*466+61del (n.*466+60_*466+61del)
c.*363+60_*363+61del (n.*363+60_*363+61del)
n.956+60_956+61del
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c.*270+60_*270+61del (n.*270+60_*270+61del)
c.*185+60_*185+61del (n.*185+60_*185+61del)
c.*55-5636_*55-5635del (n.*55-5636_*55-5635del)
n.821+60_821+61del
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n.372+60_372+61del
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gnomAD v4
1g.75740166C>TCA2696201021ACADMc.599+56C>T (n.599+56C>T)
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c.*363+56C>T (n.*363+56C>T)
n.956+56C>T
c.*181+56C>T (n.*181+56C>T)
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n.1215+56C>T
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n.372+56C>T
n.508+56C>T
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c.32+56C>T (n.32+56C>T)
dbSNP
1g.75740168C=CA1176715930ACADMc.599+58C= (n.599+58C=)
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n.396C=
c.*183+58C= (n.*183+58C=)
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c.*96+58C= (n.*96+58C=)
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Number of alleles fetched