Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75740108_75740124del | CA913141 | ACADM | c.597_599+14del n.2721_2723+14del n.1559_1561+14del c.*365_*367+14del c.159_161+14del c.*363_*365+14del c.*560_*562+14del n.336_352del c.*181_*183+14del n.3886_3888+14del c.*94_*96+14del c.*511_*513+14del c.*260_*262+14del c.*185_*187+14del c.*264_*266+14del c.*381_*383+14del c.*464_*466+14del c.*361_*363+14del n.954_956+14del c.*179_*181+14del c.*268_*270+14del c.*183_*185+14del c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del) n.819_821+14del c.339_341+14del n.1213_1215+14del c.696_698+14del c.609_611+14del n.370_372+14del n.506_508+14del c.489_491+14del c.30_32+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>C | CA2646246508 | ACADM | c.599+13A>C (n.599+13A>C) n.2723+13A>C n.1561+13A>C c.*367+13A>C (n.*367+13A>C) c.161+13A>C (n.161+13A>C) c.*365+13A>C (n.*365+13A>C) c.*562+13A>C (n.*562+13A>C) n.351A>C c.*183+13A>C (n.*183+13A>C) n.3888+13A>C c.*96+13A>C (n.*96+13A>C) c.*513+13A>C (n.*513+13A>C) c.*262+13A>C (n.*262+13A>C) c.*187+13A>C (n.*187+13A>C) c.*266+13A>C (n.*266+13A>C) c.*383+13A>C (n.*383+13A>C) c.*466+13A>C (n.*466+13A>C) c.*363+13A>C (n.*363+13A>C) n.956+13A>C c.*181+13A>C (n.*181+13A>C) c.*270+13A>C (n.*270+13A>C) c.*185+13A>C (n.*185+13A>C) c.*55-5683A>C (n.*55-5683A>C) n.821+13A>C c.341+13A>C (n.341+13A>C) n.1215+13A>C c.698+13A>C (n.698+13A>C) c.611+13A>C (n.611+13A>C) n.372+13A>C n.508+13A>C c.491+13A>C (n.491+13A>C) c.32+13A>C (n.32+13A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>G | CA2646246509 | ACADM | c.599+13A>G (n.599+13A>G) n.2723+13A>G n.1561+13A>G c.*367+13A>G (n.*367+13A>G) c.161+13A>G (n.161+13A>G) c.*365+13A>G (n.*365+13A>G) c.*562+13A>G (n.*562+13A>G) n.351A>G c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) n.3888+13A>G c.*96+13A>G (n.*96+13A>G) c.*513+13A>G (n.*513+13A>G) c.*262+13A>G (n.*262+13A>G) c.*187+13A>G (n.*187+13A>G) c.*266+13A>G (n.*266+13A>G) c.*383+13A>G (n.*383+13A>G) c.*466+13A>G (n.*466+13A>G) c.*363+13A>G (n.*363+13A>G) n.956+13A>G c.*181+13A>G (n.*181+13A>G) c.*270+13A>G (n.*270+13A>G) c.*185+13A>G (n.*185+13A>G) c.*55-5683A>G (n.*55-5683A>G) n.821+13A>G c.341+13A>G (n.341+13A>G) n.1215+13A>G c.698+13A>G (n.698+13A>G) c.611+13A>G (n.611+13A>G) n.372+13A>G n.508+13A>G c.491+13A>G (n.491+13A>G) c.32+13A>G (n.32+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740126C>T | CA2646246510 | ACADM | c.599+16C>T (n.599+16C>T) n.2723+16C>T n.1561+16C>T c.*367+16C>T (n.*367+16C>T) c.161+16C>T (n.161+16C>T) c.*365+16C>T (n.*365+16C>T) c.*562+16C>T (n.*562+16C>T) n.354C>T c.*183+16C>T (n.*183+16C>T) n.3888+16C>T c.*96+16C>T (n.*96+16C>T) c.*513+16C>T (n.*513+16C>T) c.*262+16C>T (n.*262+16C>T) c.*187+16C>T (n.*187+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.*383+16C>T (n.*383+16C>T) c.*466+16C>T (n.*466+16C>T) c.*363+16C>T (n.*363+16C>T) n.956+16C>T c.*181+16C>T (n.*181+16C>T) c.*270+16C>T (n.*270+16C>T) c.*185+16C>T (n.*185+16C>T) c.*55-5680C>T (n.*55-5680C>T) n.821+16C>T c.341+16C>T (n.341+16C>T) n.1215+16C>T c.698+16C>T (n.698+16C>T) c.611+16C>T (n.611+16C>T) n.372+16C>T n.508+16C>T c.491+16C>T (n.491+16C>T) c.32+16C>T (n.32+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740127A>T | CA2646246511 | ACADM | c.599+17A>T (n.599+17A>T) n.2723+17A>T n.1561+17A>T c.*367+17A>T (n.*367+17A>T) c.161+17A>T (n.161+17A>T) c.*365+17A>T (n.*365+17A>T) c.*562+17A>T (n.*562+17A>T) n.355A>T c.*183+17A>T (n.*183+17A>T) n.3888+17A>T c.*96+17A>T (n.*96+17A>T) c.*513+17A>T (n.*513+17A>T) c.*262+17A>T (n.*262+17A>T) c.*187+17A>T (n.*187+17A>T) c.*266+17A>T (n.*266+17A>T) c.*383+17A>T (n.*383+17A>T) c.*466+17A>T (n.*466+17A>T) c.*363+17A>T (n.*363+17A>T) n.956+17A>T c.*181+17A>T (n.*181+17A>T) c.*270+17A>T (n.*270+17A>T) c.*185+17A>T (n.*185+17A>T) c.*55-5679A>T (n.*55-5679A>T) n.821+17A>T c.341+17A>T (n.341+17A>T) n.1215+17A>T c.698+17A>T (n.698+17A>T) c.611+17A>T (n.611+17A>T) n.372+17A>T n.508+17A>T c.491+17A>T (n.491+17A>T) c.32+17A>T (n.32+17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740129C>T | CA2580063239 | ACADM | c.599+19C>T (n.599+19C>T) n.2723+19C>T n.1561+19C>T c.*367+19C>T (n.*367+19C>T) c.161+19C>T (n.161+19C>T) c.*365+19C>T (n.*365+19C>T) c.*562+19C>T (n.*562+19C>T) n.357C>T c.*183+19C>T (n.*183+19C>T) n.3888+19C>T c.*96+19C>T (n.*96+19C>T) c.*513+19C>T (n.*513+19C>T) c.*262+19C>T (n.*262+19C>T) c.*187+19C>T (n.*187+19C>T) c.*266+19C>T (n.*266+19C>T) c.*383+19C>T (n.*383+19C>T) c.*466+19C>T (n.*466+19C>T) c.*363+19C>T (n.*363+19C>T) n.956+19C>T c.*181+19C>T (n.*181+19C>T) c.*270+19C>T (n.*270+19C>T) c.*185+19C>T (n.*185+19C>T) c.*55-5677C>T (n.*55-5677C>T) n.821+19C>T c.341+19C>T (n.341+19C>T) n.1215+19C>T c.698+19C>T (n.698+19C>T) c.611+19C>T (n.611+19C>T) n.372+19C>T n.508+19C>T c.491+19C>T (n.491+19C>T) c.32+19C>T (n.32+19C>T) | ClinVar |
1 | g.75740130T>C | CA2646246512 | ACADM | c.599+20T>C (n.599+20T>C) n.2723+20T>C n.1561+20T>C c.*367+20T>C (n.*367+20T>C) c.161+20T>C (n.161+20T>C) c.*365+20T>C (n.*365+20T>C) c.*562+20T>C (n.*562+20T>C) n.358T>C c.*183+20T>C (n.*183+20T>C) n.3888+20T>C c.*96+20T>C (n.*96+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.*262+20T>C (n.*262+20T>C) c.*187+20T>C (n.*187+20T>C) c.*266+20T>C (n.*266+20T>C) c.*383+20T>C (n.*383+20T>C) c.*466+20T>C (n.*466+20T>C) c.*363+20T>C (n.*363+20T>C) n.956+20T>C c.*181+20T>C (n.*181+20T>C) c.*270+20T>C (n.*270+20T>C) c.*185+20T>C (n.*185+20T>C) c.*55-5676T>C (n.*55-5676T>C) n.821+20T>C c.341+20T>C (n.341+20T>C) n.1215+20T>C c.698+20T>C (n.698+20T>C) c.611+20T>C (n.611+20T>C) n.372+20T>C n.508+20T>C c.491+20T>C (n.491+20T>C) c.32+20T>C (n.32+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740132T>C | CA24627739 | ACADM | c.599+22T>C (n.599+22T>C) n.2723+22T>C n.1561+22T>C c.*367+22T>C (n.*367+22T>C) c.161+22T>C (n.161+22T>C) c.*365+22T>C (n.*365+22T>C) c.*562+22T>C (n.*562+22T>C) n.360T>C c.*183+22T>C (n.*183+22T>C) n.3888+22T>C c.*96+22T>C (n.*96+22T>C) c.*513+22T>C (n.*513+22T>C) c.*262+22T>C (n.*262+22T>C) c.*187+22T>C (n.*187+22T>C) c.*266+22T>C (n.*266+22T>C) c.*383+22T>C (n.*383+22T>C) c.*466+22T>C (n.*466+22T>C) c.*363+22T>C (n.*363+22T>C) n.956+22T>C c.*181+22T>C (n.*181+22T>C) c.*270+22T>C (n.*270+22T>C) c.*185+22T>C (n.*185+22T>C) c.*55-5674T>C (n.*55-5674T>C) n.821+22T>C c.341+22T>C (n.341+22T>C) n.1215+22T>C c.698+22T>C (n.698+22T>C) c.611+22T>C (n.611+22T>C) n.372+22T>C n.508+22T>C c.491+22T>C (n.491+22T>C) c.32+22T>C (n.32+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740132T= | CA1176715891 | ACADM | c.599+22T= (n.599+22T=) n.2723+22T= n.1561+22T= c.*367+22T= (n.*367+22T=) c.161+22T= (n.161+22T=) c.*365+22T= (n.*365+22T=) c.*562+22T= (n.*562+22T=) n.360T= c.*183+22T= (n.*183+22T=) n.3888+22T= c.*96+22T= (n.*96+22T=) c.*513+22T= (n.*513+22T=) c.*262+22T= (n.*262+22T=) c.*187+22T= (n.*187+22T=) c.*266+22T= (n.*266+22T=) c.*383+22T= (n.*383+22T=) c.*466+22T= (n.*466+22T=) c.*363+22T= (n.*363+22T=) n.956+22T= c.*181+22T= (n.*181+22T=) c.*270+22T= (n.*270+22T=) c.*185+22T= (n.*185+22T=) c.*55-5674T= (n.*55-5674T=) n.821+22T= c.341+22T= (n.341+22T=) n.1215+22T= c.698+22T= (n.698+22T=) c.611+22T= (n.611+22T=) n.372+22T= n.508+22T= c.491+22T= (n.491+22T=) c.32+22T= (n.32+22T=) | |
1 | g.75740135A= | CA1176715896 | ACADM | c.599+25A= (n.599+25A=) n.2723+25A= n.1561+25A= c.*367+25A= (n.*367+25A=) c.161+25A= (n.161+25A=) c.*365+25A= (n.*365+25A=) c.*562+25A= (n.*562+25A=) n.363A= c.*183+25A= (n.*183+25A=) n.3888+25A= c.*96+25A= (n.*96+25A=) c.*513+25A= (n.*513+25A=) c.*262+25A= (n.*262+25A=) c.*187+25A= (n.*187+25A=) c.*266+25A= (n.*266+25A=) c.*383+25A= (n.*383+25A=) c.*466+25A= (n.*466+25A=) c.*363+25A= (n.*363+25A=) n.956+25A= c.*181+25A= (n.*181+25A=) c.*270+25A= (n.*270+25A=) c.*185+25A= (n.*185+25A=) c.*55-5671A= (n.*55-5671A=) n.821+25A= c.341+25A= (n.341+25A=) n.1215+25A= c.698+25A= (n.698+25A=) c.611+25A= (n.611+25A=) n.372+25A= n.508+25A= c.491+25A= (n.491+25A=) c.32+25A= (n.32+25A=) | |
1 | g.75740135A>G | CA913145 | ACADM | c.599+25A>G (n.599+25A>G) n.2723+25A>G n.1561+25A>G c.*367+25A>G (n.*367+25A>G) c.161+25A>G (n.161+25A>G) c.*365+25A>G (n.*365+25A>G) c.*562+25A>G (n.*562+25A>G) n.363A>G c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) n.3888+25A>G c.*96+25A>G (n.*96+25A>G) c.*513+25A>G (n.*513+25A>G) c.*262+25A>G (n.*262+25A>G) c.*187+25A>G (n.*187+25A>G) c.*266+25A>G (n.*266+25A>G) c.*383+25A>G (n.*383+25A>G) c.*466+25A>G (n.*466+25A>G) c.*363+25A>G (n.*363+25A>G) n.956+25A>G c.*181+25A>G (n.*181+25A>G) c.*270+25A>G (n.*270+25A>G) c.*185+25A>G (n.*185+25A>G) c.*55-5671A>G (n.*55-5671A>G) n.821+25A>G c.341+25A>G (n.341+25A>G) n.1215+25A>G c.698+25A>G (n.698+25A>G) c.611+25A>G (n.611+25A>G) n.372+25A>G n.508+25A>G c.491+25A>G (n.491+25A>G) c.32+25A>G (n.32+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740136T>C | CA2646246515 | ACADM | c.599+26T>C (n.599+26T>C) n.2723+26T>C n.1561+26T>C c.*367+26T>C (n.*367+26T>C) c.161+26T>C (n.161+26T>C) c.*365+26T>C (n.*365+26T>C) c.*562+26T>C (n.*562+26T>C) n.364T>C c.*183+26T>C (n.*183+26T>C) n.3888+26T>C c.*96+26T>C (n.*96+26T>C) c.*513+26T>C (n.*513+26T>C) c.*262+26T>C (n.*262+26T>C) c.*187+26T>C (n.*187+26T>C) c.*266+26T>C (n.*266+26T>C) c.*383+26T>C (n.*383+26T>C) c.*466+26T>C (n.*466+26T>C) c.*363+26T>C (n.*363+26T>C) n.956+26T>C c.*181+26T>C (n.*181+26T>C) c.*270+26T>C (n.*270+26T>C) c.*185+26T>C (n.*185+26T>C) c.*55-5670T>C (n.*55-5670T>C) n.821+26T>C c.341+26T>C (n.341+26T>C) n.1215+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.611+26T>C (n.611+26T>C) n.372+26T>C n.508+26T>C c.491+26T>C (n.491+26T>C) c.32+26T>C (n.32+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740137del | CA2646246517 | ACADM | c.599+27del (n.599+27del) n.2723+27del n.1561+27del c.*367+27del (n.*367+27del) c.161+27del (n.161+27del) c.*365+27del (n.*365+27del) c.*562+27del (n.*562+27del) n.365del c.*183+27del (n.*183+27del) n.3888+27del c.*96+27del (n.*96+27del) c.*513+27del (n.*513+27del) c.*262+27del (n.*262+27del) c.*187+27del (n.*187+27del) c.*266+27del (n.*266+27del) c.*383+27del (n.*383+27del) c.*466+27del (n.*466+27del) c.*363+27del (n.*363+27del) n.956+27del c.*181+27del (n.*181+27del) c.*270+27del (n.*270+27del) c.*185+27del (n.*185+27del) c.*55-5669del (n.*55-5669del) n.821+27del c.341+27del (n.341+27del) n.1215+27del c.698+27del (n.698+27del) c.611+27del (n.611+27del) n.372+27del n.508+27del c.491+27del (n.491+27del) c.32+27del (n.32+27del) | gnomAD v4 |
1 | g.75740137A>G | CA2574410283 | ACADM | c.599+27A>G (n.599+27A>G) n.2723+27A>G n.1561+27A>G c.*367+27A>G (n.*367+27A>G) c.161+27A>G (n.161+27A>G) c.*365+27A>G (n.*365+27A>G) c.*562+27A>G (n.*562+27A>G) n.365A>G c.*183+27A>G (n.*183+27A>G) n.3888+27A>G c.*96+27A>G (n.*96+27A>G) c.*513+27A>G (n.*513+27A>G) c.*262+27A>G (n.*262+27A>G) c.*187+27A>G (n.*187+27A>G) c.*266+27A>G (n.*266+27A>G) c.*383+27A>G (n.*383+27A>G) c.*466+27A>G (n.*466+27A>G) c.*363+27A>G (n.*363+27A>G) n.956+27A>G c.*181+27A>G (n.*181+27A>G) c.*270+27A>G (n.*270+27A>G) c.*185+27A>G (n.*185+27A>G) c.*55-5669A>G (n.*55-5669A>G) n.821+27A>G c.341+27A>G (n.341+27A>G) n.1215+27A>G c.698+27A>G (n.698+27A>G) c.611+27A>G (n.611+27A>G) n.372+27A>G n.508+27A>G c.491+27A>G (n.491+27A>G) c.32+27A>G (n.32+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740138T>C | CA1176715899 | ACADM | c.599+28T>C (n.599+28T>C) n.2723+28T>C n.1561+28T>C c.*367+28T>C (n.*367+28T>C) c.161+28T>C (n.161+28T>C) c.*365+28T>C (n.*365+28T>C) c.*562+28T>C (n.*562+28T>C) n.366T>C c.*183+28T>C (n.*183+28T>C) n.3888+28T>C c.*96+28T>C (n.*96+28T>C) c.*513+28T>C (n.*513+28T>C) c.*262+28T>C (n.*262+28T>C) c.*187+28T>C (n.*187+28T>C) c.*266+28T>C (n.*266+28T>C) c.*383+28T>C (n.*383+28T>C) c.*466+28T>C (n.*466+28T>C) c.*363+28T>C (n.*363+28T>C) n.956+28T>C c.*181+28T>C (n.*181+28T>C) c.*270+28T>C (n.*270+28T>C) c.*185+28T>C (n.*185+28T>C) c.*55-5668T>C (n.*55-5668T>C) n.821+28T>C c.341+28T>C (n.341+28T>C) n.1215+28T>C c.698+28T>C (n.698+28T>C) c.611+28T>C (n.611+28T>C) n.372+28T>C n.508+28T>C c.491+28T>C (n.491+28T>C) c.32+28T>C (n.32+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740138T= | CA1176715898 | ACADM | c.599+28T= (n.599+28T=) n.2723+28T= n.1561+28T= c.*367+28T= (n.*367+28T=) c.161+28T= (n.161+28T=) c.*365+28T= (n.*365+28T=) c.*562+28T= (n.*562+28T=) n.366T= c.*183+28T= (n.*183+28T=) n.3888+28T= c.*96+28T= (n.*96+28T=) c.*513+28T= (n.*513+28T=) c.*262+28T= (n.*262+28T=) c.*187+28T= (n.*187+28T=) c.*266+28T= (n.*266+28T=) c.*383+28T= (n.*383+28T=) c.*466+28T= (n.*466+28T=) c.*363+28T= (n.*363+28T=) n.956+28T= c.*181+28T= (n.*181+28T=) c.*270+28T= (n.*270+28T=) c.*185+28T= (n.*185+28T=) c.*55-5668T= (n.*55-5668T=) n.821+28T= c.341+28T= (n.341+28T=) n.1215+28T= c.698+28T= (n.698+28T=) c.611+28T= (n.611+28T=) n.372+28T= n.508+28T= c.491+28T= (n.491+28T=) c.32+28T= (n.32+28T=) | |
1 | g.75740145T>A | CA646175527 | ACADM | c.599+35T>A (n.599+35T>A) n.2723+35T>A n.1561+35T>A c.*367+35T>A (n.*367+35T>A) c.161+35T>A (n.161+35T>A) c.*365+35T>A (n.*365+35T>A) c.*562+35T>A (n.*562+35T>A) n.373T>A c.*183+35T>A (n.*183+35T>A) n.3888+35T>A c.*96+35T>A (n.*96+35T>A) c.*513+35T>A (n.*513+35T>A) c.*262+35T>A (n.*262+35T>A) c.*187+35T>A (n.*187+35T>A) c.*266+35T>A (n.*266+35T>A) c.*383+35T>A (n.*383+35T>A) c.*466+35T>A (n.*466+35T>A) c.*363+35T>A (n.*363+35T>A) n.956+35T>A c.*181+35T>A (n.*181+35T>A) c.*270+35T>A (n.*270+35T>A) c.*185+35T>A (n.*185+35T>A) c.*55-5661T>A (n.*55-5661T>A) n.821+35T>A c.341+35T>A (n.341+35T>A) n.1215+35T>A c.698+35T>A (n.698+35T>A) c.611+35T>A (n.611+35T>A) n.372+35T>A n.508+35T>A c.491+35T>A (n.491+35T>A) c.32+35T>A (n.32+35T>A) | COSMIC |
1 | g.75740145T>C | CA2646246520 | ACADM | c.599+35T>C (n.599+35T>C) n.2723+35T>C n.1561+35T>C c.*367+35T>C (n.*367+35T>C) c.161+35T>C (n.161+35T>C) c.*365+35T>C (n.*365+35T>C) c.*562+35T>C (n.*562+35T>C) n.373T>C c.*183+35T>C (n.*183+35T>C) n.3888+35T>C c.*96+35T>C (n.*96+35T>C) c.*513+35T>C (n.*513+35T>C) c.*262+35T>C (n.*262+35T>C) c.*187+35T>C (n.*187+35T>C) c.*266+35T>C (n.*266+35T>C) c.*383+35T>C (n.*383+35T>C) c.*466+35T>C (n.*466+35T>C) c.*363+35T>C (n.*363+35T>C) n.956+35T>C c.*181+35T>C (n.*181+35T>C) c.*270+35T>C (n.*270+35T>C) c.*185+35T>C (n.*185+35T>C) c.*55-5661T>C (n.*55-5661T>C) n.821+35T>C c.341+35T>C (n.341+35T>C) n.1215+35T>C c.698+35T>C (n.698+35T>C) c.611+35T>C (n.611+35T>C) n.372+35T>C n.508+35T>C c.491+35T>C (n.491+35T>C) c.32+35T>C (n.32+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740145T>G | CA523817188 | ACADM | c.599+35T>G (n.599+35T>G) n.2723+35T>G n.1561+35T>G c.*367+35T>G (n.*367+35T>G) c.161+35T>G (n.161+35T>G) c.*365+35T>G (n.*365+35T>G) c.*562+35T>G (n.*562+35T>G) n.373T>G c.*183+35T>G (n.*183+35T>G) n.3888+35T>G c.*96+35T>G (n.*96+35T>G) c.*513+35T>G (n.*513+35T>G) c.*262+35T>G (n.*262+35T>G) c.*187+35T>G (n.*187+35T>G) c.*266+35T>G (n.*266+35T>G) c.*383+35T>G (n.*383+35T>G) c.*466+35T>G (n.*466+35T>G) c.*363+35T>G (n.*363+35T>G) n.956+35T>G c.*181+35T>G (n.*181+35T>G) c.*270+35T>G (n.*270+35T>G) c.*185+35T>G (n.*185+35T>G) c.*55-5661T>G (n.*55-5661T>G) n.821+35T>G c.341+35T>G (n.341+35T>G) n.1215+35T>G c.698+35T>G (n.698+35T>G) c.611+35T>G (n.611+35T>G) n.372+35T>G n.508+35T>G c.491+35T>G (n.491+35T>G) c.32+35T>G (n.32+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75740147A>G | CA2646246523 | ACADM | c.599+37A>G (n.599+37A>G) n.2723+37A>G n.1561+37A>G c.*367+37A>G (n.*367+37A>G) c.161+37A>G (n.161+37A>G) c.*365+37A>G (n.*365+37A>G) c.*562+37A>G (n.*562+37A>G) n.375A>G c.*183+37A>G (n.*183+37A>G) n.3888+37A>G c.*96+37A>G (n.*96+37A>G) c.*513+37A>G (n.*513+37A>G) c.*262+37A>G (n.*262+37A>G) c.*187+37A>G (n.*187+37A>G) c.*266+37A>G (n.*266+37A>G) c.*383+37A>G (n.*383+37A>G) c.*466+37A>G (n.*466+37A>G) c.*363+37A>G (n.*363+37A>G) n.956+37A>G c.*181+37A>G (n.*181+37A>G) c.*270+37A>G (n.*270+37A>G) c.*185+37A>G (n.*185+37A>G) c.*55-5659A>G (n.*55-5659A>G) n.821+37A>G c.341+37A>G (n.341+37A>G) n.1215+37A>G c.698+37A>G (n.698+37A>G) c.611+37A>G (n.611+37A>G) n.372+37A>G n.508+37A>G c.491+37A>G (n.491+37A>G) c.32+37A>G (n.32+37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740149T>C | CA2574410284 | ACADM | c.599+39T>C (n.599+39T>C) n.2723+39T>C n.1561+39T>C c.*367+39T>C (n.*367+39T>C) c.161+39T>C (n.161+39T>C) c.*365+39T>C (n.*365+39T>C) c.*562+39T>C (n.*562+39T>C) n.377T>C c.*183+39T>C (n.*183+39T>C) n.3888+39T>C c.*96+39T>C (n.*96+39T>C) c.*513+39T>C (n.*513+39T>C) c.*262+39T>C (n.*262+39T>C) c.*187+39T>C (n.*187+39T>C) c.*266+39T>C (n.*266+39T>C) c.*383+39T>C (n.*383+39T>C) c.*466+39T>C (n.*466+39T>C) c.*363+39T>C (n.*363+39T>C) n.956+39T>C c.*181+39T>C (n.*181+39T>C) c.*270+39T>C (n.*270+39T>C) c.*185+39T>C (n.*185+39T>C) c.*55-5657T>C (n.*55-5657T>C) n.821+39T>C c.341+39T>C (n.341+39T>C) n.1215+39T>C c.698+39T>C (n.698+39T>C) c.611+39T>C (n.611+39T>C) n.372+39T>C n.508+39T>C c.491+39T>C (n.491+39T>C) c.32+39T>C (n.32+39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740150T>G | CA1176715902 | ACADM | c.599+40T>G (n.599+40T>G) n.2723+40T>G n.1561+40T>G c.*367+40T>G (n.*367+40T>G) c.161+40T>G (n.161+40T>G) c.*365+40T>G (n.*365+40T>G) c.*562+40T>G (n.*562+40T>G) n.378T>G c.*183+40T>G (n.*183+40T>G) n.3888+40T>G c.*96+40T>G (n.*96+40T>G) c.*513+40T>G (n.*513+40T>G) c.*262+40T>G (n.*262+40T>G) c.*187+40T>G (n.*187+40T>G) c.*266+40T>G (n.*266+40T>G) c.*383+40T>G (n.*383+40T>G) c.*466+40T>G (n.*466+40T>G) c.*363+40T>G (n.*363+40T>G) n.956+40T>G c.*181+40T>G (n.*181+40T>G) c.*270+40T>G (n.*270+40T>G) c.*185+40T>G (n.*185+40T>G) c.*55-5656T>G (n.*55-5656T>G) n.821+40T>G c.341+40T>G (n.341+40T>G) n.1215+40T>G c.698+40T>G (n.698+40T>G) c.611+40T>G (n.611+40T>G) n.372+40T>G n.508+40T>G c.491+40T>G (n.491+40T>G) c.32+40T>G (n.32+40T>G) | dbSNP |
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1 | g.75740151G>A | CA24627746 | ACADM | c.599+41G>A (n.599+41G>A) n.2723+41G>A n.1561+41G>A c.*367+41G>A (n.*367+41G>A) c.161+41G>A (n.161+41G>A) c.*365+41G>A (n.*365+41G>A) c.*562+41G>A (n.*562+41G>A) n.379G>A c.*183+41G>A (n.*183+41G>A) n.3888+41G>A c.*96+41G>A (n.*96+41G>A) c.*513+41G>A (n.*513+41G>A) c.*262+41G>A (n.*262+41G>A) c.*187+41G>A (n.*187+41G>A) c.*266+41G>A (n.*266+41G>A) c.*383+41G>A (n.*383+41G>A) c.*466+41G>A (n.*466+41G>A) c.*363+41G>A (n.*363+41G>A) n.956+41G>A c.*181+41G>A (n.*181+41G>A) c.*270+41G>A (n.*270+41G>A) c.*185+41G>A (n.*185+41G>A) c.*55-5655G>A (n.*55-5655G>A) n.821+41G>A c.341+41G>A (n.341+41G>A) n.1215+41G>A c.698+41G>A (n.698+41G>A) c.611+41G>A (n.611+41G>A) n.372+41G>A n.508+41G>A c.491+41G>A (n.491+41G>A) c.32+41G>A (n.32+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740154T>C | CA523817189 | ACADM | c.599+44T>C (n.599+44T>C) n.2723+44T>C n.1561+44T>C c.*367+44T>C (n.*367+44T>C) c.161+44T>C (n.161+44T>C) c.*365+44T>C (n.*365+44T>C) c.*562+44T>C (n.*562+44T>C) n.382T>C c.*183+44T>C (n.*183+44T>C) n.3888+44T>C c.*96+44T>C (n.*96+44T>C) c.*513+44T>C (n.*513+44T>C) c.*262+44T>C (n.*262+44T>C) c.*187+44T>C (n.*187+44T>C) c.*266+44T>C (n.*266+44T>C) c.*383+44T>C (n.*383+44T>C) c.*466+44T>C (n.*466+44T>C) c.*363+44T>C (n.*363+44T>C) n.956+44T>C c.*181+44T>C (n.*181+44T>C) c.*270+44T>C (n.*270+44T>C) c.*185+44T>C (n.*185+44T>C) c.*55-5652T>C (n.*55-5652T>C) n.821+44T>C c.341+44T>C (n.341+44T>C) n.1215+44T>C c.698+44T>C (n.698+44T>C) c.611+44T>C (n.611+44T>C) n.372+44T>C n.508+44T>C c.491+44T>C (n.491+44T>C) c.32+44T>C (n.32+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740154T>G | CA523817190 | ACADM | c.599+44T>G (n.599+44T>G) n.2723+44T>G n.1561+44T>G c.*367+44T>G (n.*367+44T>G) c.161+44T>G (n.161+44T>G) c.*365+44T>G (n.*365+44T>G) c.*562+44T>G (n.*562+44T>G) n.382T>G c.*183+44T>G (n.*183+44T>G) n.3888+44T>G c.*96+44T>G (n.*96+44T>G) c.*513+44T>G (n.*513+44T>G) c.*262+44T>G (n.*262+44T>G) c.*187+44T>G (n.*187+44T>G) c.*266+44T>G (n.*266+44T>G) c.*383+44T>G (n.*383+44T>G) c.*466+44T>G (n.*466+44T>G) c.*363+44T>G (n.*363+44T>G) n.956+44T>G c.*181+44T>G (n.*181+44T>G) c.*270+44T>G (n.*270+44T>G) c.*185+44T>G (n.*185+44T>G) c.*55-5652T>G (n.*55-5652T>G) n.821+44T>G c.341+44T>G (n.341+44T>G) n.1215+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.611+44T>G (n.611+44T>G) n.372+44T>G n.508+44T>G c.491+44T>G (n.491+44T>G) c.32+44T>G (n.32+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740154T= | CA1176715906 | ACADM | c.599+44T= (n.599+44T=) n.2723+44T= n.1561+44T= c.*367+44T= (n.*367+44T=) c.161+44T= (n.161+44T=) c.*365+44T= (n.*365+44T=) c.*562+44T= (n.*562+44T=) n.382T= c.*183+44T= (n.*183+44T=) n.3888+44T= c.*96+44T= (n.*96+44T=) c.*513+44T= (n.*513+44T=) c.*262+44T= (n.*262+44T=) c.*187+44T= (n.*187+44T=) c.*266+44T= (n.*266+44T=) c.*383+44T= (n.*383+44T=) c.*466+44T= (n.*466+44T=) c.*363+44T= (n.*363+44T=) n.956+44T= c.*181+44T= (n.*181+44T=) c.*270+44T= (n.*270+44T=) c.*185+44T= (n.*185+44T=) c.*55-5652T= (n.*55-5652T=) n.821+44T= c.341+44T= (n.341+44T=) n.1215+44T= c.698+44T= (n.698+44T=) c.611+44T= (n.611+44T=) n.372+44T= n.508+44T= c.491+44T= (n.491+44T=) c.32+44T= (n.32+44T=) | |
1 | g.75740155T>G | CA2646246528 | ACADM | c.599+45T>G (n.599+45T>G) n.2723+45T>G n.1561+45T>G c.*367+45T>G (n.*367+45T>G) c.161+45T>G (n.161+45T>G) c.*365+45T>G (n.*365+45T>G) c.*562+45T>G (n.*562+45T>G) n.383T>G c.*183+45T>G (n.*183+45T>G) n.3888+45T>G c.*96+45T>G (n.*96+45T>G) c.*513+45T>G (n.*513+45T>G) c.*262+45T>G (n.*262+45T>G) c.*187+45T>G (n.*187+45T>G) c.*266+45T>G (n.*266+45T>G) c.*383+45T>G (n.*383+45T>G) c.*466+45T>G (n.*466+45T>G) c.*363+45T>G (n.*363+45T>G) n.956+45T>G c.*181+45T>G (n.*181+45T>G) c.*270+45T>G (n.*270+45T>G) c.*185+45T>G (n.*185+45T>G) c.*55-5651T>G (n.*55-5651T>G) n.821+45T>G c.341+45T>G (n.341+45T>G) n.1215+45T>G c.698+45T>G (n.698+45T>G) c.611+45T>G (n.611+45T>G) n.372+45T>G n.508+45T>G c.491+45T>G (n.491+45T>G) c.32+45T>G (n.32+45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740156A= | CA1176715907 | ACADM | c.599+46A= (n.599+46A=) n.2723+46A= n.1561+46A= c.*367+46A= (n.*367+46A=) c.161+46A= (n.161+46A=) c.*365+46A= (n.*365+46A=) c.*562+46A= (n.*562+46A=) n.384A= c.*183+46A= (n.*183+46A=) n.3888+46A= c.*96+46A= (n.*96+46A=) c.*513+46A= (n.*513+46A=) c.*262+46A= (n.*262+46A=) c.*187+46A= (n.*187+46A=) c.*266+46A= (n.*266+46A=) c.*383+46A= (n.*383+46A=) c.*466+46A= (n.*466+46A=) c.*363+46A= (n.*363+46A=) n.956+46A= c.*181+46A= (n.*181+46A=) c.*270+46A= (n.*270+46A=) c.*185+46A= (n.*185+46A=) c.*55-5650A= (n.*55-5650A=) n.821+46A= c.341+46A= (n.341+46A=) n.1215+46A= c.698+46A= (n.698+46A=) c.611+46A= (n.611+46A=) n.372+46A= n.508+46A= c.491+46A= (n.491+46A=) c.32+46A= (n.32+46A=) | |
1 | g.75740156A>G | CA523817191 | ACADM | c.599+46A>G (n.599+46A>G) n.2723+46A>G n.1561+46A>G c.*367+46A>G (n.*367+46A>G) c.161+46A>G (n.161+46A>G) c.*365+46A>G (n.*365+46A>G) c.*562+46A>G (n.*562+46A>G) n.384A>G c.*183+46A>G (n.*183+46A>G) n.3888+46A>G c.*96+46A>G (n.*96+46A>G) c.*513+46A>G (n.*513+46A>G) c.*262+46A>G (n.*262+46A>G) c.*187+46A>G (n.*187+46A>G) c.*266+46A>G (n.*266+46A>G) c.*383+46A>G (n.*383+46A>G) c.*466+46A>G (n.*466+46A>G) c.*363+46A>G (n.*363+46A>G) n.956+46A>G c.*181+46A>G (n.*181+46A>G) c.*270+46A>G (n.*270+46A>G) c.*185+46A>G (n.*185+46A>G) c.*55-5650A>G (n.*55-5650A>G) n.821+46A>G c.341+46A>G (n.341+46A>G) n.1215+46A>G c.698+46A>G (n.698+46A>G) c.611+46A>G (n.611+46A>G) n.372+46A>G n.508+46A>G c.491+46A>G (n.491+46A>G) c.32+46A>G (n.32+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740156A>T | CA1176715909 | ACADM | c.599+46A>T (n.599+46A>T) n.2723+46A>T n.1561+46A>T c.*367+46A>T (n.*367+46A>T) c.161+46A>T (n.161+46A>T) c.*365+46A>T (n.*365+46A>T) c.*562+46A>T (n.*562+46A>T) n.384A>T c.*183+46A>T (n.*183+46A>T) n.3888+46A>T c.*96+46A>T (n.*96+46A>T) c.*513+46A>T (n.*513+46A>T) c.*262+46A>T (n.*262+46A>T) c.*187+46A>T (n.*187+46A>T) c.*266+46A>T (n.*266+46A>T) c.*383+46A>T (n.*383+46A>T) c.*466+46A>T (n.*466+46A>T) c.*363+46A>T (n.*363+46A>T) n.956+46A>T c.*181+46A>T (n.*181+46A>T) c.*270+46A>T (n.*270+46A>T) c.*185+46A>T (n.*185+46A>T) c.*55-5650A>T (n.*55-5650A>T) n.821+46A>T c.341+46A>T (n.341+46A>T) n.1215+46A>T c.698+46A>T (n.698+46A>T) c.611+46A>T (n.611+46A>T) n.372+46A>T n.508+46A>T c.491+46A>T (n.491+46A>T) c.32+46A>T (n.32+46A>T) | dbSNP |
1 | g.75740157T>A | CA913146 | ACADM | c.599+47T>A (n.599+47T>A) n.2723+47T>A n.1561+47T>A c.*367+47T>A (n.*367+47T>A) c.161+47T>A (n.161+47T>A) c.*365+47T>A (n.*365+47T>A) c.*562+47T>A (n.*562+47T>A) n.385T>A c.*183+47T>A (n.*183+47T>A) n.3888+47T>A c.*96+47T>A (n.*96+47T>A) c.*513+47T>A (n.*513+47T>A) c.*262+47T>A (n.*262+47T>A) c.*187+47T>A (n.*187+47T>A) c.*266+47T>A (n.*266+47T>A) c.*383+47T>A (n.*383+47T>A) c.*466+47T>A (n.*466+47T>A) c.*363+47T>A (n.*363+47T>A) n.956+47T>A c.*181+47T>A (n.*181+47T>A) c.*270+47T>A (n.*270+47T>A) c.*185+47T>A (n.*185+47T>A) c.*55-5649T>A (n.*55-5649T>A) n.821+47T>A c.341+47T>A (n.341+47T>A) n.1215+47T>A c.698+47T>A (n.698+47T>A) c.611+47T>A (n.611+47T>A) n.372+47T>A n.508+47T>A c.491+47T>A (n.491+47T>A) c.32+47T>A (n.32+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740157T>C | CA2646246531 | ACADM | c.599+47T>C (n.599+47T>C) n.2723+47T>C n.1561+47T>C c.*367+47T>C (n.*367+47T>C) c.161+47T>C (n.161+47T>C) c.*365+47T>C (n.*365+47T>C) c.*562+47T>C (n.*562+47T>C) n.385T>C c.*183+47T>C (n.*183+47T>C) n.3888+47T>C c.*96+47T>C (n.*96+47T>C) c.*513+47T>C (n.*513+47T>C) c.*262+47T>C (n.*262+47T>C) c.*187+47T>C (n.*187+47T>C) c.*266+47T>C (n.*266+47T>C) c.*383+47T>C (n.*383+47T>C) c.*466+47T>C (n.*466+47T>C) c.*363+47T>C (n.*363+47T>C) n.956+47T>C c.*181+47T>C (n.*181+47T>C) c.*270+47T>C (n.*270+47T>C) c.*185+47T>C (n.*185+47T>C) c.*55-5649T>C (n.*55-5649T>C) n.821+47T>C c.341+47T>C (n.341+47T>C) n.1215+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.611+47T>C (n.611+47T>C) n.372+47T>C n.508+47T>C c.491+47T>C (n.491+47T>C) c.32+47T>C (n.32+47T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740157T= | CA1176715911 | ACADM | c.599+47T= (n.599+47T=) n.2723+47T= n.1561+47T= c.*367+47T= (n.*367+47T=) c.161+47T= (n.161+47T=) c.*365+47T= (n.*365+47T=) c.*562+47T= (n.*562+47T=) n.385T= c.*183+47T= (n.*183+47T=) n.3888+47T= c.*96+47T= (n.*96+47T=) c.*513+47T= (n.*513+47T=) c.*262+47T= (n.*262+47T=) c.*187+47T= (n.*187+47T=) c.*266+47T= (n.*266+47T=) c.*383+47T= (n.*383+47T=) c.*466+47T= (n.*466+47T=) c.*363+47T= (n.*363+47T=) n.956+47T= c.*181+47T= (n.*181+47T=) c.*270+47T= (n.*270+47T=) c.*185+47T= (n.*185+47T=) c.*55-5649T= (n.*55-5649T=) n.821+47T= c.341+47T= (n.341+47T=) n.1215+47T= c.698+47T= (n.698+47T=) c.611+47T= (n.611+47T=) n.372+47T= n.508+47T= c.491+47T= (n.491+47T=) c.32+47T= (n.32+47T=) | |
1 | g.75740158C>A | CA2646246533 | ACADM | c.599+48C>A (n.599+48C>A) n.2723+48C>A n.1561+48C>A c.*367+48C>A (n.*367+48C>A) c.161+48C>A (n.161+48C>A) c.*365+48C>A (n.*365+48C>A) c.*562+48C>A (n.*562+48C>A) n.386C>A c.*183+48C>A (n.*183+48C>A) n.3888+48C>A c.*96+48C>A (n.*96+48C>A) c.*513+48C>A (n.*513+48C>A) c.*262+48C>A (n.*262+48C>A) c.*187+48C>A (n.*187+48C>A) c.*266+48C>A (n.*266+48C>A) c.*383+48C>A (n.*383+48C>A) c.*466+48C>A (n.*466+48C>A) c.*363+48C>A (n.*363+48C>A) n.956+48C>A c.*181+48C>A (n.*181+48C>A) c.*270+48C>A (n.*270+48C>A) c.*185+48C>A (n.*185+48C>A) c.*55-5648C>A (n.*55-5648C>A) n.821+48C>A c.341+48C>A (n.341+48C>A) n.1215+48C>A c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.611+48C>A (n.611+48C>A) n.372+48C>A n.508+48C>A c.491+48C>A (n.491+48C>A) c.32+48C>A (n.32+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740158C= | CA1176715913 | ACADM | c.599+48C= (n.599+48C=) n.2723+48C= n.1561+48C= c.*367+48C= (n.*367+48C=) c.161+48C= (n.161+48C=) c.*365+48C= (n.*365+48C=) c.*562+48C= (n.*562+48C=) n.386C= c.*183+48C= (n.*183+48C=) n.3888+48C= c.*96+48C= (n.*96+48C=) c.*513+48C= (n.*513+48C=) c.*262+48C= (n.*262+48C=) c.*187+48C= (n.*187+48C=) c.*266+48C= (n.*266+48C=) c.*383+48C= (n.*383+48C=) c.*466+48C= (n.*466+48C=) c.*363+48C= (n.*363+48C=) n.956+48C= c.*181+48C= (n.*181+48C=) c.*270+48C= (n.*270+48C=) c.*185+48C= (n.*185+48C=) c.*55-5648C= (n.*55-5648C=) n.821+48C= c.341+48C= (n.341+48C=) n.1215+48C= c.698+48C= (n.698+48C=) c.611+48C= (n.611+48C=) n.372+48C= n.508+48C= c.491+48C= (n.491+48C=) c.32+48C= (n.32+48C=) | |
1 | g.75740158C>T | CA523817192 | ACADM | c.599+48C>T (n.599+48C>T) n.2723+48C>T n.1561+48C>T c.*367+48C>T (n.*367+48C>T) c.161+48C>T (n.161+48C>T) c.*365+48C>T (n.*365+48C>T) c.*562+48C>T (n.*562+48C>T) n.386C>T c.*183+48C>T (n.*183+48C>T) n.3888+48C>T c.*96+48C>T (n.*96+48C>T) c.*513+48C>T (n.*513+48C>T) c.*262+48C>T (n.*262+48C>T) c.*187+48C>T (n.*187+48C>T) c.*266+48C>T (n.*266+48C>T) c.*383+48C>T (n.*383+48C>T) c.*466+48C>T (n.*466+48C>T) c.*363+48C>T (n.*363+48C>T) n.956+48C>T c.*181+48C>T (n.*181+48C>T) c.*270+48C>T (n.*270+48C>T) c.*185+48C>T (n.*185+48C>T) c.*55-5648C>T (n.*55-5648C>T) n.821+48C>T c.341+48C>T (n.341+48C>T) n.1215+48C>T c.698+48C>T (n.698+48C>T) c.611+48C>T (n.611+48C>T) n.372+48C>T n.508+48C>T c.491+48C>T (n.491+48C>T) c.32+48C>T (n.32+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75740159T>A | CA2646246534 | ACADM | c.599+49T>A (n.599+49T>A) n.2723+49T>A n.1561+49T>A c.*367+49T>A (n.*367+49T>A) c.161+49T>A (n.161+49T>A) c.*365+49T>A (n.*365+49T>A) c.*562+49T>A (n.*562+49T>A) n.387T>A c.*183+49T>A (n.*183+49T>A) n.3888+49T>A c.*96+49T>A (n.*96+49T>A) c.*513+49T>A (n.*513+49T>A) c.*262+49T>A (n.*262+49T>A) c.*187+49T>A (n.*187+49T>A) c.*266+49T>A (n.*266+49T>A) c.*383+49T>A (n.*383+49T>A) c.*466+49T>A (n.*466+49T>A) c.*363+49T>A (n.*363+49T>A) n.956+49T>A c.*181+49T>A (n.*181+49T>A) c.*270+49T>A (n.*270+49T>A) c.*185+49T>A (n.*185+49T>A) c.*55-5647T>A (n.*55-5647T>A) n.821+49T>A c.341+49T>A (n.341+49T>A) n.1215+49T>A c.698+49T>A (n.698+49T>A) c.611+49T>A (n.611+49T>A) n.372+49T>A n.508+49T>A c.491+49T>A (n.491+49T>A) c.32+49T>A (n.32+49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740159T>C | CA1176715917 | ACADM | c.599+49T>C (n.599+49T>C) n.2723+49T>C n.1561+49T>C c.*367+49T>C (n.*367+49T>C) c.161+49T>C (n.161+49T>C) c.*365+49T>C (n.*365+49T>C) c.*562+49T>C (n.*562+49T>C) n.387T>C c.*183+49T>C (n.*183+49T>C) n.3888+49T>C c.*96+49T>C (n.*96+49T>C) c.*513+49T>C (n.*513+49T>C) c.*262+49T>C (n.*262+49T>C) c.*187+49T>C (n.*187+49T>C) c.*266+49T>C (n.*266+49T>C) c.*383+49T>C (n.*383+49T>C) c.*466+49T>C (n.*466+49T>C) c.*363+49T>C (n.*363+49T>C) n.956+49T>C c.*181+49T>C (n.*181+49T>C) c.*270+49T>C (n.*270+49T>C) c.*185+49T>C (n.*185+49T>C) c.*55-5647T>C (n.*55-5647T>C) n.821+49T>C c.341+49T>C (n.341+49T>C) n.1215+49T>C c.698+49T>C (n.698+49T>C) c.611+49T>C (n.611+49T>C) n.372+49T>C n.508+49T>C c.491+49T>C (n.491+49T>C) c.32+49T>C (n.32+49T>C) | dbSNP |
1 | g.75740159T= | CA1176715916 | ACADM | c.599+49T= (n.599+49T=) n.2723+49T= n.1561+49T= c.*367+49T= (n.*367+49T=) c.161+49T= (n.161+49T=) c.*365+49T= (n.*365+49T=) c.*562+49T= (n.*562+49T=) n.387T= c.*183+49T= (n.*183+49T=) n.3888+49T= c.*96+49T= (n.*96+49T=) c.*513+49T= (n.*513+49T=) c.*262+49T= (n.*262+49T=) c.*187+49T= (n.*187+49T=) c.*266+49T= (n.*266+49T=) c.*383+49T= (n.*383+49T=) c.*466+49T= (n.*466+49T=) c.*363+49T= (n.*363+49T=) n.956+49T= c.*181+49T= (n.*181+49T=) c.*270+49T= (n.*270+49T=) c.*185+49T= (n.*185+49T=) c.*55-5647T= (n.*55-5647T=) n.821+49T= c.341+49T= (n.341+49T=) n.1215+49T= c.698+49T= (n.698+49T=) c.611+49T= (n.611+49T=) n.372+49T= n.508+49T= c.491+49T= (n.491+49T=) c.32+49T= (n.32+49T=) | |
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1 | g.75740161C>T | CA523817241 | ACADM | c.599+51C>T (n.599+51C>T) n.2723+51C>T n.1561+51C>T c.*367+51C>T (n.*367+51C>T) c.161+51C>T (n.161+51C>T) c.*365+51C>T (n.*365+51C>T) c.*562+51C>T (n.*562+51C>T) n.389C>T c.*183+51C>T (n.*183+51C>T) n.3888+51C>T c.*96+51C>T (n.*96+51C>T) c.*513+51C>T (n.*513+51C>T) c.*262+51C>T (n.*262+51C>T) c.*187+51C>T (n.*187+51C>T) c.*266+51C>T (n.*266+51C>T) c.*383+51C>T (n.*383+51C>T) c.*466+51C>T (n.*466+51C>T) c.*363+51C>T (n.*363+51C>T) n.956+51C>T c.*181+51C>T (n.*181+51C>T) c.*270+51C>T (n.*270+51C>T) c.*185+51C>T (n.*185+51C>T) c.*55-5645C>T (n.*55-5645C>T) n.821+51C>T c.341+51C>T (n.341+51C>T) n.1215+51C>T c.698+51C>T (n.698+51C>T) c.611+51C>T (n.611+51C>T) n.372+51C>T n.508+51C>T c.491+51C>T (n.491+51C>T) c.32+51C>T (n.32+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75740162A= | CA1176715921 | ACADM | c.599+52A= (n.599+52A=) n.2723+52A= n.1561+52A= c.*367+52A= (n.*367+52A=) c.161+52A= (n.161+52A=) c.*365+52A= (n.*365+52A=) c.*562+52A= (n.*562+52A=) n.390A= c.*183+52A= (n.*183+52A=) n.3888+52A= c.*96+52A= (n.*96+52A=) c.*513+52A= (n.*513+52A=) c.*262+52A= (n.*262+52A=) c.*187+52A= (n.*187+52A=) c.*266+52A= (n.*266+52A=) c.*383+52A= (n.*383+52A=) c.*466+52A= (n.*466+52A=) c.*363+52A= (n.*363+52A=) n.956+52A= c.*181+52A= (n.*181+52A=) c.*270+52A= (n.*270+52A=) c.*185+52A= (n.*185+52A=) c.*55-5644A= (n.*55-5644A=) n.821+52A= c.341+52A= (n.341+52A=) n.1215+52A= c.698+52A= (n.698+52A=) c.611+52A= (n.611+52A=) n.372+52A= n.508+52A= c.491+52A= (n.491+52A=) c.32+52A= (n.32+52A=) | |
1 | g.75740162A>G | CA913147 | ACADM | c.599+52A>G (n.599+52A>G) n.2723+52A>G n.1561+52A>G c.*367+52A>G (n.*367+52A>G) c.161+52A>G (n.161+52A>G) c.*365+52A>G (n.*365+52A>G) c.*562+52A>G (n.*562+52A>G) n.390A>G c.*183+52A>G (n.*183+52A>G) n.3888+52A>G c.*96+52A>G (n.*96+52A>G) c.*513+52A>G (n.*513+52A>G) c.*262+52A>G (n.*262+52A>G) c.*187+52A>G (n.*187+52A>G) c.*266+52A>G (n.*266+52A>G) c.*383+52A>G (n.*383+52A>G) c.*466+52A>G (n.*466+52A>G) c.*363+52A>G (n.*363+52A>G) n.956+52A>G c.*181+52A>G (n.*181+52A>G) c.*270+52A>G (n.*270+52A>G) c.*185+52A>G (n.*185+52A>G) c.*55-5644A>G (n.*55-5644A>G) n.821+52A>G c.341+52A>G (n.341+52A>G) n.1215+52A>G c.698+52A>G (n.698+52A>G) c.611+52A>G (n.611+52A>G) n.372+52A>G n.508+52A>G c.491+52A>G (n.491+52A>G) c.32+52A>G (n.32+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740163A>C | CA1176715925 | ACADM | c.599+53A>C (n.599+53A>C) n.2723+53A>C n.1561+53A>C c.*367+53A>C (n.*367+53A>C) c.161+53A>C (n.161+53A>C) c.*365+53A>C (n.*365+53A>C) c.*562+53A>C (n.*562+53A>C) n.391A>C c.*183+53A>C (n.*183+53A>C) n.3888+53A>C c.*96+53A>C (n.*96+53A>C) c.*513+53A>C (n.*513+53A>C) c.*262+53A>C (n.*262+53A>C) c.*187+53A>C (n.*187+53A>C) c.*266+53A>C (n.*266+53A>C) c.*383+53A>C (n.*383+53A>C) c.*466+53A>C (n.*466+53A>C) c.*363+53A>C (n.*363+53A>C) n.956+53A>C c.*181+53A>C (n.*181+53A>C) c.*270+53A>C (n.*270+53A>C) c.*185+53A>C (n.*185+53A>C) c.*55-5643A>C (n.*55-5643A>C) n.821+53A>C c.341+53A>C (n.341+53A>C) n.1215+53A>C c.698+53A>C (n.698+53A>C) c.611+53A>C (n.611+53A>C) n.372+53A>C n.508+53A>C c.491+53A>C (n.491+53A>C) c.32+53A>C (n.32+53A>C) | dbSNP |
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