Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75740105_75740122delinsTAATTGGTATGTTGTTCACA1176715849ACADMc.594_599+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
n.2718_2723+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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n.333_350delinsTAATTGGTATGTTGTTCA
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1g.75740108_75740124delCA913141ACADMc.597_599+14del
n.2721_2723+14del
n.1559_1561+14del
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c.159_161+14del
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c.*560_*562+14del
n.336_352del
c.*181_*183+14del
n.3886_3888+14del
c.*94_*96+14del
c.*511_*513+14del
c.*260_*262+14del
c.*185_*187+14del
c.*264_*266+14del
c.*381_*383+14del
c.*464_*466+14del
c.*361_*363+14del
n.954_956+14del
c.*179_*181+14del
c.*268_*270+14del
c.*183_*185+14del
c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del)
n.819_821+14del
c.339_341+14del
n.1213_1215+14del
c.696_698+14del
c.609_611+14del
n.370_372+14del
n.506_508+14del
c.489_491+14del
c.30_32+14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75740108T>ACA340815477ACADMc.597T>A (p.Asn199Lys)
n.2721T>A
n.1559T>A
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n.336T>A
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n.3886T>A
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c.*260T>A (n.*260T>A)
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c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.954T>A
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c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*55-5698T>A (n.*55-5698T>A)
n.819T>A
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.1213T>A
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.370T>A
n.506T>A
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c.30T>A (p.Asn10Lys)
1g.75740108T>CCA418539993ACADMc.597T>C (p.Asn199=)
n.2721T>C
n.1559T>C
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c.159T>C (p.Asn53=)
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n.336T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.3886T>C
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c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.954T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*55-5698T>C (n.*55-5698T>C)
n.819T>C
c.339T>C (p.Asn113=)
n.1213T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
c.609T>C (p.Asn203=)
n.370T>C
n.506T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
c.30T>C (p.Asn10=)
1g.75740108T>GCA340815478ACADMc.597T>G (p.Asn199Lys)
n.2721T>G
n.1559T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.336T>G
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n.3886T>G
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n.954T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
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c.*183T>G (n.*183T>G)
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n.819T>G
c.339T>G (p.Asn113Lys)
n.1213T>G
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c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.370T>G
n.506T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.30T>G (p.Asn10Lys)
1g.75740109T>ACA340815480ACADMc.598T>A (p.Trp200Arg)
n.2722T>A
n.1560T>A
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c.160T>A (p.Trp54Arg)
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n.337T>A
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n.3887T>A
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c.*265T>A (n.*265T>A)
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c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.955T>A
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c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
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n.820T>A
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c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.371T>A
n.507T>A
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1g.75740109T>CCA24627728ACADMc.598T>C (p.Trp200Arg)
n.2722T>C
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n.337T>C
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n.3887T>C
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c.*261T>C (n.*261T>C)
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c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.955T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
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n.820T>C
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.1214T>C
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c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.371T>C
n.507T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740109T>GCA340815482ACADMc.598T>G (p.Trp200Gly)
n.2722T>G
n.1560T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.160T>G (p.Trp54Gly)
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n.337T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.3887T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.598T>G (p.Ter200Gly)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
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c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.955T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*55-5697T>G (n.*55-5697T>G)
n.820T>G
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.1214T>G
c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.371T>G
n.507T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
1g.75740109T=CA1176715860ACADMc.598T= (p.Trp200=)
n.2722T=
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c.160T= (p.Trp54=)
c.*364T= (n.*364T=)
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c.*182T= (n.*182T=)
n.3887T=
c.*95T= (n.*95T=)
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n.955T=
c.*180T= (n.*180T=)
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c.*184T= (n.*184T=)
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n.820T=
c.340T= (p.Trp114=)
n.1214T=
c.697T= (p.Trp233=)
c.610T= (p.Trp204=)
n.371T=
n.507T=
c.490T= (p.Trp164=)
c.31T= (p.Trp11=)
1g.75740110G>ACA340815484ACADMc.599G>A (p.Trp200Ter)
n.2723G>A
n.1561G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.338G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.3888G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.599G>A (p.Ter200=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.956G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*55-5696G>A (n.*55-5696G>A)
n.821G>A
c.341G>A (p.Trp114Ter)
n.1215G>A
c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.372G>A
n.508G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
 ClinVar
1g.75740110G>CCA340815485ACADMc.599G>C (p.Trp200Ser)
n.2723G>C
n.1561G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.161G>C (p.Trp54Ser)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.338G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.3888G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.599G>C (p.Ter200Ser)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.956G>C
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*55-5696G>C (n.*55-5696G>C)
n.821G>C
c.341G>C (p.Trp114Ser)
n.1215G>C
c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.372G>C
n.508G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
1g.75740110G>TCA340815487ACADMc.599G>T (p.Trp200Leu)
n.2723G>T
n.1561G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.161G>T (p.Trp54Leu)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.338G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.3888G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.599G>T (p.Ter200Leu)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.956G>T
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*55-5696G>T (n.*55-5696G>T)
n.821G>T
c.341G>T (p.Trp114Leu)
n.1215G>T
c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.372G>T
n.508G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
1g.75740111G>ACA10576233ACADMc.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.2723+1G>A
n.1561+1G>A
c.*367+1G>A (n.*367+1G>A)
c.161+1G>A (n.161+1G>A)
c.*365+1G>A (n.*365+1G>A)
c.*562+1G>A (n.*562+1G>A)
n.339G>A
c.*183+1G>A (n.*183+1G>A)
n.3888+1G>A
c.*96+1G>A (n.*96+1G>A)
c.*513+1G>A (n.*513+1G>A)
c.*262+1G>A (n.*262+1G>A)
c.*187+1G>A (n.*187+1G>A)
c.*266+1G>A (n.*266+1G>A)
c.*383+1G>A (n.*383+1G>A)
c.*466+1G>A (n.*466+1G>A)
c.*363+1G>A (n.*363+1G>A)
n.956+1G>A
c.*181+1G>A (n.*181+1G>A)
c.*270+1G>A (n.*270+1G>A)
c.*185+1G>A (n.*185+1G>A)
c.*55-5695G>A (n.*55-5695G>A)
n.821+1G>A
c.341+1G>A (n.341+1G>A)
n.1215+1G>A
c.698+1G>A (n.698+1G>A)
c.611+1G>A (n.611+1G>A)
n.372+1G>A
n.508+1G>A
c.491+1G>A (n.491+1G>A)
c.32+1G>A (n.32+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740111G>CCA340815489ACADMc.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.2723+1G>C
n.1561+1G>C
c.*367+1G>C (n.*367+1G>C)
c.161+1G>C (n.161+1G>C)
c.*365+1G>C (n.*365+1G>C)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.508+16C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.956+17A>T
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n.821+17A>T
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n.372+17A>T
n.508+17A>T
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c.32+17A>T (n.32+17A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.75740129C>TCA2580063239ACADMc.599+19C>T (n.599+19C>T)
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 ClinVar
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n.821+25A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.956+26T>C
c.*181+26T>C (n.*181+26T>C)
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n.821+26T>C
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c.611+26T>C (n.611+26T>C)
n.372+26T>C
n.508+26T>C
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 gnomAD v4
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n.821+27del
c.341+27del (n.341+27del)
n.1215+27del
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c.611+27del (n.611+27del)
n.372+27del
n.508+27del
c.491+27del (n.491+27del)
c.32+27del (n.32+27del)
 gnomAD v4
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n.956+27A>G
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n.821+27A>G
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n.1215+27A>G
c.698+27A>G (n.698+27A>G)
c.611+27A>G (n.611+27A>G)
n.372+27A>G
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c.491+27A>G (n.491+27A>G)
c.32+27A>G (n.32+27A>G)
 gnomAD v4
1g.75740138T>CCA1176715899ACADMc.599+28T>C (n.599+28T>C)
n.2723+28T>C
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n.3888+28T>C
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c.*266+28T>C (n.*266+28T>C)
c.*383+28T>C (n.*383+28T>C)
c.*466+28T>C (n.*466+28T>C)
c.*363+28T>C (n.*363+28T>C)
n.956+28T>C
c.*181+28T>C (n.*181+28T>C)
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n.821+28T>C
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c.611+28T>C (n.611+28T>C)
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 COSMIC

Number of alleles fetched