Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75740105T>C | CA418539992 | ACADM | c.594T>C (p.Ala198=) n.2718T>C n.1556T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.156T>C (p.Ala52=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.333T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.3883T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.951T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*55-5701T>C (n.*55-5701T>C) n.816T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.1210T>C c.693T>C (p.Ala231=) c.606T>C (p.Ala202=) n.367T>C n.503T>C c.486T>C (p.Ala162=) c.27T>C (p.Ala9=) | |
1 | g.75740105T>G | CA418539991 | ACADM | c.594T>G (p.Ala198=) n.2718T>G n.1556T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.156T>G (p.Ala52=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.333T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.3883T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.951T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*55-5701T>G (n.*55-5701T>G) n.816T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.1210T>G c.693T>G (p.Ala231=) c.606T>G (p.Ala202=) n.367T>G n.503T>G c.486T>G (p.Ala162=) c.27T>G (p.Ala9=) | |
1 | g.75740105_75740122delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | CA1176715849 | ACADM | c.594_599+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.2718_2723+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1556_1561+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*362_*367+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.156_161+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*360_*365+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*557_*562+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.333_350delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*178_*183+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.3883_3888+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*91_*96+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*508_*513+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*257_*262+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*182_*187+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*261_*266+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*378_*383+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*461_*466+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*358_*363+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.951_956+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*176_*181+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*265_*270+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*180_*185+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA (n.*55-5701_*55-5684delinsTAATTGGTATGTTGTTCA) n.816_821+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.336_341+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.1210_1215+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.693_698+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.606_611+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.367_372+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA n.503_508+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.486_491+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA c.27_32+12delinsTAATTGGTATGTTGTTCA | |
1 | g.75740106A= | CA1176715857 | ACADM | c.595A= (p.Asn199=) n.2719A= n.1557A= c.*363A= (n.*363A=) c.157A= (p.Asn53=) c.*361A= (n.*361A=) c.*558A= (n.*558A=) n.334A= c.*179A= (n.*179A=) n.3884A= c.*92A= (n.*92A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*262A= (n.*262A=) c.*379A= (n.*379A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*359A= (n.*359A=) n.952A= c.*177A= (n.*177A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*55-5700A= (n.*55-5700A=) n.817A= c.337A= (p.Asn113=) n.1211A= c.694A= (p.Asn232=) c.607A= (p.Asn203=) n.368A= n.504A= c.487A= (p.Asn163=) c.28A= (p.Asn10=) | |
1 | g.75740106A>C | CA340815467 | ACADM | c.595A>C (p.Asn199His) n.2719A>C n.1557A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.157A>C (p.Asn53His) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) n.334A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.3884A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.952A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*55-5700A>C (n.*55-5700A>C) n.817A>C c.337A>C (p.Asn113His) n.1211A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.607A>C (p.Asn203His) n.368A>C n.504A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.28A>C (p.Asn10His) | |
1 | g.75740106A>G | CA340815468 | ACADM | c.595A>G (p.Asn199Asp) n.2719A>G n.1557A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) n.334A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.3884A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.952A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*55-5700A>G (n.*55-5700A>G) n.817A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) n.1211A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.368A>G n.504A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75740108_75740124del | CA913141 | ACADM | c.597_599+14del n.2721_2723+14del n.1559_1561+14del c.*365_*367+14del c.159_161+14del c.*363_*365+14del c.*560_*562+14del n.336_352del c.*181_*183+14del n.3886_3888+14del c.*94_*96+14del c.*511_*513+14del c.*260_*262+14del c.*185_*187+14del c.*264_*266+14del c.*381_*383+14del c.*464_*466+14del c.*361_*363+14del n.954_956+14del c.*179_*181+14del c.*268_*270+14del c.*183_*185+14del c.*55-5698_*55-5682del (n.*55-5698_*55-5682del) n.819_821+14del c.339_341+14del n.1213_1215+14del c.696_698+14del c.609_611+14del n.370_372+14del n.506_508+14del c.489_491+14del c.30_32+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740107A>C | CA340815471 | ACADM | c.596A>C (p.Asn199Thr) n.2720A>C n.1558A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.335A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.3885A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.953A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*55-5699A>C (n.*55-5699A>C) n.818A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) n.1212A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.369A>C n.505A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) | |
1 | g.75740107A>G | CA340815473 | ACADM | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.2720A>G n.1558A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.335A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.3885A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.953A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*55-5699A>G (n.*55-5699A>G) n.818A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1212A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.369A>G n.505A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) | |
1 | g.75740107A>T | CA340815475 | ACADM | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.2720A>T n.1558A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.335A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.3885A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.953A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*55-5699A>T (n.*55-5699A>T) n.818A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1212A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.369A>T n.505A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) | |
1 | g.75740108T>A | CA340815477 | ACADM | c.597T>A (p.Asn199Lys) n.2721T>A n.1559T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.159T>A (p.Asn53Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.336T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.3886T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.954T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*55-5698T>A (n.*55-5698T>A) n.819T>A c.339T>A (p.Asn113Lys) n.1213T>A c.696T>A (p.Asn232Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.370T>A n.506T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) c.30T>A (p.Asn10Lys) | |
1 | g.75740108T>C | CA418539993 | ACADM | c.597T>C (p.Asn199=) n.2721T>C n.1559T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.159T>C (p.Asn53=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.336T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.3886T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.954T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*55-5698T>C (n.*55-5698T>C) n.819T>C c.339T>C (p.Asn113=) n.1213T>C c.696T>C (p.Asn232=) c.609T>C (p.Asn203=) n.370T>C n.506T>C c.489T>C (p.Asn163=) c.30T>C (p.Asn10=) | |
1 | g.75740108T>G | CA340815478 | ACADM | c.597T>G (p.Asn199Lys) n.2721T>G n.1559T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.159T>G (p.Asn53Lys) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.336T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.3886T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.954T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*55-5698T>G (n.*55-5698T>G) n.819T>G c.339T>G (p.Asn113Lys) n.1213T>G c.696T>G (p.Asn232Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.370T>G n.506T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) c.30T>G (p.Asn10Lys) | |
1 | g.75740109T>A | CA340815480 | ACADM | c.598T>A (p.Trp200Arg) n.2722T>A n.1560T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.337T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.3887T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.598T>A (p.Ter200Arg) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.955T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*55-5697T>A (n.*55-5697T>A) n.820T>A c.340T>A (p.Trp114Arg) n.1214T>A c.697T>A (p.Trp233Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.371T>A n.507T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) | |
1 | g.75740109T>C | CA24627728 | ACADM | c.598T>C (p.Trp200Arg) n.2722T>C n.1560T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.337T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.3887T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.598T>C (p.Ter200Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.955T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*55-5697T>C (n.*55-5697T>C) n.820T>C c.340T>C (p.Trp114Arg) n.1214T>C c.697T>C (p.Trp233Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.371T>C n.507T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740109T>G | CA340815482 | ACADM | c.598T>G (p.Trp200Gly) n.2722T>G n.1560T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.337T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.3887T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.598T>G (p.Ter200Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.955T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*55-5697T>G (n.*55-5697T>G) n.820T>G c.340T>G (p.Trp114Gly) n.1214T>G c.697T>G (p.Trp233Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.371T>G n.507T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) | |
1 | g.75740109T= | CA1176715860 | ACADM | c.598T= (p.Trp200=) n.2722T= n.1560T= c.*366T= (n.*366T=) c.160T= (p.Trp54=) c.*364T= (n.*364T=) c.*561T= (n.*561T=) n.337T= c.*182T= (n.*182T=) n.3887T= c.*95T= (n.*95T=) c.598T= (p.Ter200=) c.*512T= (n.*512T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*265T= (n.*265T=) c.*382T= (n.*382T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*362T= (n.*362T=) n.955T= c.*180T= (n.*180T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*184T= (n.*184T=) c.*55-5697T= (n.*55-5697T=) n.820T= c.340T= (p.Trp114=) n.1214T= c.697T= (p.Trp233=) c.610T= (p.Trp204=) n.371T= n.507T= c.490T= (p.Trp164=) c.31T= (p.Trp11=) | |
1 | g.75740110G>A | CA340815484 | ACADM | c.599G>A (p.Trp200Ter) n.2723G>A n.1561G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.338G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.3888G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.599G>A (p.Ter200=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.956G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*55-5696G>A (n.*55-5696G>A) n.821G>A c.341G>A (p.Trp114Ter) n.1215G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.372G>A n.508G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) | ClinVar |
1 | g.75740110G>C | CA340815485 | ACADM | c.599G>C (p.Trp200Ser) n.2723G>C n.1561G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.338G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.3888G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.599G>C (p.Ter200Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.956G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*55-5696G>C (n.*55-5696G>C) n.821G>C c.341G>C (p.Trp114Ser) n.1215G>C c.698G>C (p.Trp233Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.372G>C n.508G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) | |
1 | g.75740110G>T | CA340815487 | ACADM | c.599G>T (p.Trp200Leu) n.2723G>T n.1561G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.338G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.3888G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.599G>T (p.Ter200Leu) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.956G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*55-5696G>T (n.*55-5696G>T) n.821G>T c.341G>T (p.Trp114Leu) n.1215G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.372G>T n.508G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) | |
1 | g.75740111G>A | CA10576233 | ACADM | c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.2723+1G>A n.1561+1G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) c.*562+1G>A (n.*562+1G>A) n.339G>A c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.3888+1G>A c.*96+1G>A (n.*96+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.*187+1G>A (n.*187+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.*383+1G>A (n.*383+1G>A) c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) c.*363+1G>A (n.*363+1G>A) n.956+1G>A c.*181+1G>A (n.*181+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.*185+1G>A (n.*185+1G>A) c.*55-5695G>A (n.*55-5695G>A) n.821+1G>A c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.1215+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.372+1G>A n.508+1G>A c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740111G>C | CA340815489 | ACADM | c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.2723+1G>C n.1561+1G>C c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.161+1G>C (n.161+1G>C) c.*365+1G>C (n.*365+1G>C) c.*562+1G>C (n.*562+1G>C) n.339G>C c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) n.3888+1G>C c.*96+1G>C (n.*96+1G>C) c.*513+1G>C (n.*513+1G>C) c.*262+1G>C (n.*262+1G>C) c.*187+1G>C (n.*187+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.*383+1G>C (n.*383+1G>C) c.*466+1G>C (n.*466+1G>C) c.*363+1G>C (n.*363+1G>C) n.956+1G>C c.*181+1G>C (n.*181+1G>C) c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) c.*185+1G>C (n.*185+1G>C) c.*55-5695G>C (n.*55-5695G>C) n.821+1G>C c.341+1G>C (n.341+1G>C) n.1215+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.611+1G>C (n.611+1G>C) n.372+1G>C n.508+1G>C c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.32+1G>C (n.32+1G>C) | |
1 | g.75740111G= | CA1176715864 | ACADM | c.599+1G= (n.599+1G=) n.2723+1G= n.1561+1G= c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.161+1G= (n.161+1G=) c.*365+1G= (n.*365+1G=) c.*562+1G= (n.*562+1G=) n.339G= c.*183+1G= (n.*183+1G=) n.3888+1G= c.*96+1G= (n.*96+1G=) c.*513+1G= (n.*513+1G=) c.*262+1G= (n.*262+1G=) c.*187+1G= (n.*187+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.*383+1G= (n.*383+1G=) c.*466+1G= (n.*466+1G=) c.*363+1G= (n.*363+1G=) n.956+1G= c.*181+1G= (n.*181+1G=) c.*270+1G= (n.*270+1G=) c.*185+1G= (n.*185+1G=) c.*55-5695G= (n.*55-5695G=) n.821+1G= c.341+1G= (n.341+1G=) n.1215+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.611+1G= (n.611+1G=) n.372+1G= n.508+1G= c.491+1G= (n.491+1G=) c.32+1G= (n.32+1G=) | |
1 | g.75740111G>T | CA340815491 | ACADM | c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.2723+1G>T n.1561+1G>T c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.161+1G>T (n.161+1G>T) c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) c.*562+1G>T (n.*562+1G>T) n.339G>T c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) n.3888+1G>T c.*96+1G>T (n.*96+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) c.*187+1G>T (n.*187+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.*383+1G>T (n.*383+1G>T) c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) c.*363+1G>T (n.*363+1G>T) n.956+1G>T c.*181+1G>T (n.*181+1G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) c.*185+1G>T (n.*185+1G>T) c.*55-5695G>T (n.*55-5695G>T) n.821+1G>T c.341+1G>T (n.341+1G>T) n.1215+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.611+1G>T (n.611+1G>T) n.372+1G>T n.508+1G>T c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.32+1G>T (n.32+1G>T) | |
1 | g.75740112T>A | CA340815492 | ACADM | c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.2723+2T>A n.1561+2T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.161+2T>A (n.161+2T>A) c.*365+2T>A (n.*365+2T>A) c.*562+2T>A (n.*562+2T>A) n.340T>A c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) n.3888+2T>A c.*96+2T>A (n.*96+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) c.*187+2T>A (n.*187+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.*383+2T>A (n.*383+2T>A) c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) c.*363+2T>A (n.*363+2T>A) n.956+2T>A c.*181+2T>A (n.*181+2T>A) c.*270+2T>A (n.*270+2T>A) c.*185+2T>A (n.*185+2T>A) c.*55-5694T>A (n.*55-5694T>A) n.821+2T>A c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.1215+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.611+2T>A (n.611+2T>A) n.372+2T>A n.508+2T>A c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) | |
1 | g.75740112T>C | CA913142 | ACADM | c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.2723+2T>C n.1561+2T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) c.*562+2T>C (n.*562+2T>C) n.340T>C c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.3888+2T>C c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.*187+2T>C (n.*187+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.*383+2T>C (n.*383+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) n.956+2T>C c.*181+2T>C (n.*181+2T>C) c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) c.*185+2T>C (n.*185+2T>C) c.*55-5694T>C (n.*55-5694T>C) n.821+2T>C c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.1215+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.372+2T>C n.508+2T>C c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740112T>G | CA340815494 | ACADM | c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.2723+2T>G n.1561+2T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.161+2T>G (n.161+2T>G) c.*365+2T>G (n.*365+2T>G) c.*562+2T>G (n.*562+2T>G) n.340T>G c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) n.3888+2T>G c.*96+2T>G (n.*96+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) c.*187+2T>G (n.*187+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.*383+2T>G (n.*383+2T>G) c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) c.*363+2T>G (n.*363+2T>G) n.956+2T>G c.*181+2T>G (n.*181+2T>G) c.*270+2T>G (n.*270+2T>G) c.*185+2T>G (n.*185+2T>G) c.*55-5694T>G (n.*55-5694T>G) n.821+2T>G c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.1215+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.611+2T>G (n.611+2T>G) n.372+2T>G n.508+2T>G c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.32+2T>G (n.32+2T>G) | |
1 | g.75740112T= | CA1142229132 | ACADM | c.599+2T= (n.599+2T=) n.2723+2T= n.1561+2T= c.*367+2T= (n.*367+2T=) c.161+2T= (n.161+2T=) c.*365+2T= (n.*365+2T=) c.*562+2T= (n.*562+2T=) n.340T= c.*183+2T= (n.*183+2T=) n.3888+2T= c.*96+2T= (n.*96+2T=) c.*513+2T= (n.*513+2T=) c.*262+2T= (n.*262+2T=) c.*187+2T= (n.*187+2T=) c.*266+2T= (n.*266+2T=) c.*383+2T= (n.*383+2T=) c.*466+2T= (n.*466+2T=) c.*363+2T= (n.*363+2T=) n.956+2T= c.*181+2T= (n.*181+2T=) c.*270+2T= (n.*270+2T=) c.*185+2T= (n.*185+2T=) c.*55-5694T= (n.*55-5694T=) n.821+2T= c.341+2T= (n.341+2T=) n.1215+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.611+2T= (n.611+2T=) n.372+2T= n.508+2T= c.491+2T= (n.491+2T=) c.32+2T= (n.32+2T=) | |
1 | g.75740113A= | CA1144092302 | ACADM | c.599+3A= (n.599+3A=) n.2723+3A= n.1561+3A= c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.161+3A= (n.161+3A=) c.*365+3A= (n.*365+3A=) c.*562+3A= (n.*562+3A=) n.341A= c.*183+3A= (n.*183+3A=) n.3888+3A= c.*96+3A= (n.*96+3A=) c.*513+3A= (n.*513+3A=) c.*262+3A= (n.*262+3A=) c.*187+3A= (n.*187+3A=) c.*266+3A= (n.*266+3A=) c.*383+3A= (n.*383+3A=) c.*466+3A= (n.*466+3A=) c.*363+3A= (n.*363+3A=) n.956+3A= c.*181+3A= (n.*181+3A=) c.*270+3A= (n.*270+3A=) c.*185+3A= (n.*185+3A=) c.*55-5693A= (n.*55-5693A=) n.821+3A= c.341+3A= (n.341+3A=) n.1215+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.611+3A= (n.611+3A=) n.372+3A= n.508+3A= c.491+3A= (n.491+3A=) c.32+3A= (n.32+3A=) | |
1 | g.75740113A>G | CA913143 | ACADM | c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.2723+3A>G n.1561+3A>G c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.161+3A>G (n.161+3A>G) c.*365+3A>G (n.*365+3A>G) c.*562+3A>G (n.*562+3A>G) n.341A>G c.*183+3A>G (n.*183+3A>G) n.3888+3A>G c.*96+3A>G (n.*96+3A>G) c.*513+3A>G (n.*513+3A>G) c.*262+3A>G (n.*262+3A>G) c.*187+3A>G (n.*187+3A>G) c.*266+3A>G (n.*266+3A>G) c.*383+3A>G (n.*383+3A>G) c.*466+3A>G (n.*466+3A>G) c.*363+3A>G (n.*363+3A>G) n.956+3A>G c.*181+3A>G (n.*181+3A>G) c.*270+3A>G (n.*270+3A>G) c.*185+3A>G (n.*185+3A>G) c.*55-5693A>G (n.*55-5693A>G) n.821+3A>G c.341+3A>G (n.341+3A>G) n.1215+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.611+3A>G (n.611+3A>G) n.372+3A>G n.508+3A>G c.491+3A>G (n.491+3A>G) c.32+3A>G (n.32+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740113A>T | CA2744179607 | ACADM | c.599+3A>T (n.599+3A>T) n.2723+3A>T n.1561+3A>T c.*367+3A>T (n.*367+3A>T) c.161+3A>T (n.161+3A>T) c.*365+3A>T (n.*365+3A>T) c.*562+3A>T (n.*562+3A>T) n.341A>T c.*183+3A>T (n.*183+3A>T) n.3888+3A>T c.*96+3A>T (n.*96+3A>T) c.*513+3A>T (n.*513+3A>T) c.*262+3A>T (n.*262+3A>T) c.*187+3A>T (n.*187+3A>T) c.*266+3A>T (n.*266+3A>T) c.*383+3A>T (n.*383+3A>T) c.*466+3A>T (n.*466+3A>T) c.*363+3A>T (n.*363+3A>T) n.956+3A>T c.*181+3A>T (n.*181+3A>T) c.*270+3A>T (n.*270+3A>T) c.*185+3A>T (n.*185+3A>T) c.*55-5693A>T (n.*55-5693A>T) n.821+3A>T c.341+3A>T (n.341+3A>T) n.1215+3A>T c.698+3A>T (n.698+3A>T) c.611+3A>T (n.611+3A>T) n.372+3A>T n.508+3A>T c.491+3A>T (n.491+3A>T) c.32+3A>T (n.32+3A>T) | |
1 | g.75740115G>A | CA10576234 | ACADM | c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.2723+5G>A n.1561+5G>A c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.161+5G>A (n.161+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) c.*562+5G>A (n.*562+5G>A) n.343G>A c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) n.3888+5G>A c.*96+5G>A (n.*96+5G>A) c.*513+5G>A (n.*513+5G>A) c.*262+5G>A (n.*262+5G>A) c.*187+5G>A (n.*187+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.*383+5G>A (n.*383+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) c.*363+5G>A (n.*363+5G>A) n.956+5G>A c.*181+5G>A (n.*181+5G>A) c.*270+5G>A (n.*270+5G>A) c.*185+5G>A (n.*185+5G>A) c.*55-5691G>A (n.*55-5691G>A) n.821+5G>A c.341+5G>A (n.341+5G>A) n.1215+5G>A c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.611+5G>A (n.611+5G>A) n.372+5G>A n.508+5G>A c.491+5G>A (n.491+5G>A) c.32+5G>A (n.32+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740115G= | CA1176715879 | ACADM | c.599+5G= (n.599+5G=) n.2723+5G= n.1561+5G= c.*367+5G= (n.*367+5G=) c.161+5G= (n.161+5G=) c.*365+5G= (n.*365+5G=) c.*562+5G= (n.*562+5G=) n.343G= c.*183+5G= (n.*183+5G=) n.3888+5G= c.*96+5G= (n.*96+5G=) c.*513+5G= (n.*513+5G=) c.*262+5G= (n.*262+5G=) c.*187+5G= (n.*187+5G=) c.*266+5G= (n.*266+5G=) c.*383+5G= (n.*383+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) c.*363+5G= (n.*363+5G=) n.956+5G= c.*181+5G= (n.*181+5G=) c.*270+5G= (n.*270+5G=) c.*185+5G= (n.*185+5G=) c.*55-5691G= (n.*55-5691G=) n.821+5G= c.341+5G= (n.341+5G=) n.1215+5G= c.698+5G= (n.698+5G=) c.611+5G= (n.611+5G=) n.372+5G= n.508+5G= c.491+5G= (n.491+5G=) c.32+5G= (n.32+5G=) | |
1 | g.75740116T>C | CA2646246501 | ACADM | c.599+6T>C (n.599+6T>C) n.2723+6T>C n.1561+6T>C c.*367+6T>C (n.*367+6T>C) c.161+6T>C (n.161+6T>C) c.*365+6T>C (n.*365+6T>C) c.*562+6T>C (n.*562+6T>C) n.344T>C c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) n.3888+6T>C c.*96+6T>C (n.*96+6T>C) c.*513+6T>C (n.*513+6T>C) c.*262+6T>C (n.*262+6T>C) c.*187+6T>C (n.*187+6T>C) c.*266+6T>C (n.*266+6T>C) c.*383+6T>C (n.*383+6T>C) c.*466+6T>C (n.*466+6T>C) c.*363+6T>C (n.*363+6T>C) n.956+6T>C c.*181+6T>C (n.*181+6T>C) c.*270+6T>C (n.*270+6T>C) c.*185+6T>C (n.*185+6T>C) c.*55-5690T>C (n.*55-5690T>C) n.821+6T>C c.341+6T>C (n.341+6T>C) n.1215+6T>C c.698+6T>C (n.698+6T>C) c.611+6T>C (n.611+6T>C) n.372+6T>C n.508+6T>C c.491+6T>C (n.491+6T>C) c.32+6T>C (n.32+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740119T>C | CA913144 | ACADM | c.599+9T>C (n.599+9T>C) n.2723+9T>C n.1561+9T>C c.*367+9T>C (n.*367+9T>C) c.161+9T>C (n.161+9T>C) c.*365+9T>C (n.*365+9T>C) c.*562+9T>C (n.*562+9T>C) n.347T>C c.*183+9T>C (n.*183+9T>C) n.3888+9T>C c.*96+9T>C (n.*96+9T>C) c.*513+9T>C (n.*513+9T>C) c.*262+9T>C (n.*262+9T>C) c.*187+9T>C (n.*187+9T>C) c.*266+9T>C (n.*266+9T>C) c.*383+9T>C (n.*383+9T>C) c.*466+9T>C (n.*466+9T>C) c.*363+9T>C (n.*363+9T>C) n.956+9T>C c.*181+9T>C (n.*181+9T>C) c.*270+9T>C (n.*270+9T>C) c.*185+9T>C (n.*185+9T>C) c.*55-5687T>C (n.*55-5687T>C) n.821+9T>C c.341+9T>C (n.341+9T>C) n.1215+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.611+9T>C (n.611+9T>C) n.372+9T>C n.508+9T>C c.491+9T>C (n.491+9T>C) c.32+9T>C (n.32+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740119T= | CA1176715886 | ACADM | c.599+9T= (n.599+9T=) n.2723+9T= n.1561+9T= c.*367+9T= (n.*367+9T=) c.161+9T= (n.161+9T=) c.*365+9T= (n.*365+9T=) c.*562+9T= (n.*562+9T=) n.347T= c.*183+9T= (n.*183+9T=) n.3888+9T= c.*96+9T= (n.*96+9T=) c.*513+9T= (n.*513+9T=) c.*262+9T= (n.*262+9T=) c.*187+9T= (n.*187+9T=) c.*266+9T= (n.*266+9T=) c.*383+9T= (n.*383+9T=) c.*466+9T= (n.*466+9T=) c.*363+9T= (n.*363+9T=) n.956+9T= c.*181+9T= (n.*181+9T=) c.*270+9T= (n.*270+9T=) c.*185+9T= (n.*185+9T=) c.*55-5687T= (n.*55-5687T=) n.821+9T= c.341+9T= (n.341+9T=) n.1215+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.611+9T= (n.611+9T=) n.372+9T= n.508+9T= c.491+9T= (n.491+9T=) c.32+9T= (n.32+9T=) | |
1 | g.75740121C>A | CA2646246506 | ACADM | c.599+11C>A (n.599+11C>A) n.2723+11C>A n.1561+11C>A c.*367+11C>A (n.*367+11C>A) c.161+11C>A (n.161+11C>A) c.*365+11C>A (n.*365+11C>A) c.*562+11C>A (n.*562+11C>A) n.349C>A c.*183+11C>A (n.*183+11C>A) n.3888+11C>A c.*96+11C>A (n.*96+11C>A) c.*513+11C>A (n.*513+11C>A) c.*262+11C>A (n.*262+11C>A) c.*187+11C>A (n.*187+11C>A) c.*266+11C>A (n.*266+11C>A) c.*383+11C>A (n.*383+11C>A) c.*466+11C>A (n.*466+11C>A) c.*363+11C>A (n.*363+11C>A) n.956+11C>A c.*181+11C>A (n.*181+11C>A) c.*270+11C>A (n.*270+11C>A) c.*185+11C>A (n.*185+11C>A) c.*55-5685C>A (n.*55-5685C>A) n.821+11C>A c.341+11C>A (n.341+11C>A) n.1215+11C>A c.698+11C>A (n.698+11C>A) c.611+11C>A (n.611+11C>A) n.372+11C>A n.508+11C>A c.491+11C>A (n.491+11C>A) c.32+11C>A (n.32+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740121C>G | CA2739272612 | ACADM | c.599+11C>G (n.599+11C>G) n.2723+11C>G n.1561+11C>G c.*367+11C>G (n.*367+11C>G) c.161+11C>G (n.161+11C>G) c.*365+11C>G (n.*365+11C>G) c.*562+11C>G (n.*562+11C>G) n.349C>G c.*183+11C>G (n.*183+11C>G) n.3888+11C>G c.*96+11C>G (n.*96+11C>G) c.*513+11C>G (n.*513+11C>G) c.*262+11C>G (n.*262+11C>G) c.*187+11C>G (n.*187+11C>G) c.*266+11C>G (n.*266+11C>G) c.*383+11C>G (n.*383+11C>G) c.*466+11C>G (n.*466+11C>G) c.*363+11C>G (n.*363+11C>G) n.956+11C>G c.*181+11C>G (n.*181+11C>G) c.*270+11C>G (n.*270+11C>G) c.*185+11C>G (n.*185+11C>G) c.*55-5685C>G (n.*55-5685C>G) n.821+11C>G c.341+11C>G (n.341+11C>G) n.1215+11C>G c.698+11C>G (n.698+11C>G) c.611+11C>G (n.611+11C>G) n.372+11C>G n.508+11C>G c.491+11C>G (n.491+11C>G) c.32+11C>G (n.32+11C>G) | ClinVar |
1 | g.75740121C>T | CA2566677646 | ACADM | c.599+11C>T (n.599+11C>T) n.2723+11C>T n.1561+11C>T c.*367+11C>T (n.*367+11C>T) c.161+11C>T (n.161+11C>T) c.*365+11C>T (n.*365+11C>T) c.*562+11C>T (n.*562+11C>T) n.349C>T c.*183+11C>T (n.*183+11C>T) n.3888+11C>T c.*96+11C>T (n.*96+11C>T) c.*513+11C>T (n.*513+11C>T) c.*262+11C>T (n.*262+11C>T) c.*187+11C>T (n.*187+11C>T) c.*266+11C>T (n.*266+11C>T) c.*383+11C>T (n.*383+11C>T) c.*466+11C>T (n.*466+11C>T) c.*363+11C>T (n.*363+11C>T) n.956+11C>T c.*181+11C>T (n.*181+11C>T) c.*270+11C>T (n.*270+11C>T) c.*185+11C>T (n.*185+11C>T) c.*55-5685C>T (n.*55-5685C>T) n.821+11C>T c.341+11C>T (n.341+11C>T) n.1215+11C>T c.698+11C>T (n.698+11C>T) c.611+11C>T (n.611+11C>T) n.372+11C>T n.508+11C>T c.491+11C>T (n.491+11C>T) c.32+11C>T (n.32+11C>T) | |
1 | g.75740122A= | CA1176715888 | ACADM | c.599+12A= (n.599+12A=) n.2723+12A= n.1561+12A= c.*367+12A= (n.*367+12A=) c.161+12A= (n.161+12A=) c.*365+12A= (n.*365+12A=) c.*562+12A= (n.*562+12A=) n.350A= c.*183+12A= (n.*183+12A=) n.3888+12A= c.*96+12A= (n.*96+12A=) c.*513+12A= (n.*513+12A=) c.*262+12A= (n.*262+12A=) c.*187+12A= (n.*187+12A=) c.*266+12A= (n.*266+12A=) c.*383+12A= (n.*383+12A=) c.*466+12A= (n.*466+12A=) c.*363+12A= (n.*363+12A=) n.956+12A= c.*181+12A= (n.*181+12A=) c.*270+12A= (n.*270+12A=) c.*185+12A= (n.*185+12A=) c.*55-5684A= (n.*55-5684A=) n.821+12A= c.341+12A= (n.341+12A=) n.1215+12A= c.698+12A= (n.698+12A=) c.611+12A= (n.611+12A=) n.372+12A= n.508+12A= c.491+12A= (n.491+12A=) c.32+12A= (n.32+12A=) | |
1 | g.75740122A>C | CA2646246507 | ACADM | c.599+12A>C (n.599+12A>C) n.2723+12A>C n.1561+12A>C c.*367+12A>C (n.*367+12A>C) c.161+12A>C (n.161+12A>C) c.*365+12A>C (n.*365+12A>C) c.*562+12A>C (n.*562+12A>C) n.350A>C c.*183+12A>C (n.*183+12A>C) n.3888+12A>C c.*96+12A>C (n.*96+12A>C) c.*513+12A>C (n.*513+12A>C) c.*262+12A>C (n.*262+12A>C) c.*187+12A>C (n.*187+12A>C) c.*266+12A>C (n.*266+12A>C) c.*383+12A>C (n.*383+12A>C) c.*466+12A>C (n.*466+12A>C) c.*363+12A>C (n.*363+12A>C) n.956+12A>C c.*181+12A>C (n.*181+12A>C) c.*270+12A>C (n.*270+12A>C) c.*185+12A>C (n.*185+12A>C) c.*55-5684A>C (n.*55-5684A>C) n.821+12A>C c.341+12A>C (n.341+12A>C) n.1215+12A>C c.698+12A>C (n.698+12A>C) c.611+12A>C (n.611+12A>C) n.372+12A>C n.508+12A>C c.491+12A>C (n.491+12A>C) c.32+12A>C (n.32+12A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740122A>G | CA523817187 | ACADM | c.599+12A>G (n.599+12A>G) n.2723+12A>G n.1561+12A>G c.*367+12A>G (n.*367+12A>G) c.161+12A>G (n.161+12A>G) c.*365+12A>G (n.*365+12A>G) c.*562+12A>G (n.*562+12A>G) n.350A>G c.*183+12A>G (n.*183+12A>G) n.3888+12A>G c.*96+12A>G (n.*96+12A>G) c.*513+12A>G (n.*513+12A>G) c.*262+12A>G (n.*262+12A>G) c.*187+12A>G (n.*187+12A>G) c.*266+12A>G (n.*266+12A>G) c.*383+12A>G (n.*383+12A>G) c.*466+12A>G (n.*466+12A>G) c.*363+12A>G (n.*363+12A>G) n.956+12A>G c.*181+12A>G (n.*181+12A>G) c.*270+12A>G (n.*270+12A>G) c.*185+12A>G (n.*185+12A>G) c.*55-5684A>G (n.*55-5684A>G) n.821+12A>G c.341+12A>G (n.341+12A>G) n.1215+12A>G c.698+12A>G (n.698+12A>G) c.611+12A>G (n.611+12A>G) n.372+12A>G n.508+12A>G c.491+12A>G (n.491+12A>G) c.32+12A>G (n.32+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>C | CA2646246508 | ACADM | c.599+13A>C (n.599+13A>C) n.2723+13A>C n.1561+13A>C c.*367+13A>C (n.*367+13A>C) c.161+13A>C (n.161+13A>C) c.*365+13A>C (n.*365+13A>C) c.*562+13A>C (n.*562+13A>C) n.351A>C c.*183+13A>C (n.*183+13A>C) n.3888+13A>C c.*96+13A>C (n.*96+13A>C) c.*513+13A>C (n.*513+13A>C) c.*262+13A>C (n.*262+13A>C) c.*187+13A>C (n.*187+13A>C) c.*266+13A>C (n.*266+13A>C) c.*383+13A>C (n.*383+13A>C) c.*466+13A>C (n.*466+13A>C) c.*363+13A>C (n.*363+13A>C) n.956+13A>C c.*181+13A>C (n.*181+13A>C) c.*270+13A>C (n.*270+13A>C) c.*185+13A>C (n.*185+13A>C) c.*55-5683A>C (n.*55-5683A>C) n.821+13A>C c.341+13A>C (n.341+13A>C) n.1215+13A>C c.698+13A>C (n.698+13A>C) c.611+13A>C (n.611+13A>C) n.372+13A>C n.508+13A>C c.491+13A>C (n.491+13A>C) c.32+13A>C (n.32+13A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740123A>G | CA2646246509 | ACADM | c.599+13A>G (n.599+13A>G) n.2723+13A>G n.1561+13A>G c.*367+13A>G (n.*367+13A>G) c.161+13A>G (n.161+13A>G) c.*365+13A>G (n.*365+13A>G) c.*562+13A>G (n.*562+13A>G) n.351A>G c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) n.3888+13A>G c.*96+13A>G (n.*96+13A>G) c.*513+13A>G (n.*513+13A>G) c.*262+13A>G (n.*262+13A>G) c.*187+13A>G (n.*187+13A>G) c.*266+13A>G (n.*266+13A>G) c.*383+13A>G (n.*383+13A>G) c.*466+13A>G (n.*466+13A>G) c.*363+13A>G (n.*363+13A>G) n.956+13A>G c.*181+13A>G (n.*181+13A>G) c.*270+13A>G (n.*270+13A>G) c.*185+13A>G (n.*185+13A>G) c.*55-5683A>G (n.*55-5683A>G) n.821+13A>G c.341+13A>G (n.341+13A>G) n.1215+13A>G c.698+13A>G (n.698+13A>G) c.611+13A>G (n.611+13A>G) n.372+13A>G n.508+13A>G c.491+13A>G (n.491+13A>G) c.32+13A>G (n.32+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740126C>T | CA2646246510 | ACADM | c.599+16C>T (n.599+16C>T) n.2723+16C>T n.1561+16C>T c.*367+16C>T (n.*367+16C>T) c.161+16C>T (n.161+16C>T) c.*365+16C>T (n.*365+16C>T) c.*562+16C>T (n.*562+16C>T) n.354C>T c.*183+16C>T (n.*183+16C>T) n.3888+16C>T c.*96+16C>T (n.*96+16C>T) c.*513+16C>T (n.*513+16C>T) c.*262+16C>T (n.*262+16C>T) c.*187+16C>T (n.*187+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.*383+16C>T (n.*383+16C>T) c.*466+16C>T (n.*466+16C>T) c.*363+16C>T (n.*363+16C>T) n.956+16C>T c.*181+16C>T (n.*181+16C>T) c.*270+16C>T (n.*270+16C>T) c.*185+16C>T (n.*185+16C>T) c.*55-5680C>T (n.*55-5680C>T) n.821+16C>T c.341+16C>T (n.341+16C>T) n.1215+16C>T c.698+16C>T (n.698+16C>T) c.611+16C>T (n.611+16C>T) n.372+16C>T n.508+16C>T c.491+16C>T (n.491+16C>T) c.32+16C>T (n.32+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740127A>T | CA2646246511 | ACADM | c.599+17A>T (n.599+17A>T) n.2723+17A>T n.1561+17A>T c.*367+17A>T (n.*367+17A>T) c.161+17A>T (n.161+17A>T) c.*365+17A>T (n.*365+17A>T) c.*562+17A>T (n.*562+17A>T) n.355A>T c.*183+17A>T (n.*183+17A>T) n.3888+17A>T c.*96+17A>T (n.*96+17A>T) c.*513+17A>T (n.*513+17A>T) c.*262+17A>T (n.*262+17A>T) c.*187+17A>T (n.*187+17A>T) c.*266+17A>T (n.*266+17A>T) c.*383+17A>T (n.*383+17A>T) c.*466+17A>T (n.*466+17A>T) c.*363+17A>T (n.*363+17A>T) n.956+17A>T c.*181+17A>T (n.*181+17A>T) c.*270+17A>T (n.*270+17A>T) c.*185+17A>T (n.*185+17A>T) c.*55-5679A>T (n.*55-5679A>T) n.821+17A>T c.341+17A>T (n.341+17A>T) n.1215+17A>T c.698+17A>T (n.698+17A>T) c.611+17A>T (n.611+17A>T) n.372+17A>T n.508+17A>T c.491+17A>T (n.491+17A>T) c.32+17A>T (n.32+17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740129C>T | CA2580063239 | ACADM | c.599+19C>T (n.599+19C>T) n.2723+19C>T n.1561+19C>T c.*367+19C>T (n.*367+19C>T) c.161+19C>T (n.161+19C>T) c.*365+19C>T (n.*365+19C>T) c.*562+19C>T (n.*562+19C>T) n.357C>T c.*183+19C>T (n.*183+19C>T) n.3888+19C>T c.*96+19C>T (n.*96+19C>T) c.*513+19C>T (n.*513+19C>T) c.*262+19C>T (n.*262+19C>T) c.*187+19C>T (n.*187+19C>T) c.*266+19C>T (n.*266+19C>T) c.*383+19C>T (n.*383+19C>T) c.*466+19C>T (n.*466+19C>T) c.*363+19C>T (n.*363+19C>T) n.956+19C>T c.*181+19C>T (n.*181+19C>T) c.*270+19C>T (n.*270+19C>T) c.*185+19C>T (n.*185+19C>T) c.*55-5677C>T (n.*55-5677C>T) n.821+19C>T c.341+19C>T (n.341+19C>T) n.1215+19C>T c.698+19C>T (n.698+19C>T) c.611+19C>T (n.611+19C>T) n.372+19C>T n.508+19C>T c.491+19C>T (n.491+19C>T) c.32+19C>T (n.32+19C>T) | ClinVar |
1 | g.75740130T>C | CA2646246512 | ACADM | c.599+20T>C (n.599+20T>C) n.2723+20T>C n.1561+20T>C c.*367+20T>C (n.*367+20T>C) c.161+20T>C (n.161+20T>C) c.*365+20T>C (n.*365+20T>C) c.*562+20T>C (n.*562+20T>C) n.358T>C c.*183+20T>C (n.*183+20T>C) n.3888+20T>C c.*96+20T>C (n.*96+20T>C) c.*513+20T>C (n.*513+20T>C) c.*262+20T>C (n.*262+20T>C) c.*187+20T>C (n.*187+20T>C) c.*266+20T>C (n.*266+20T>C) c.*383+20T>C (n.*383+20T>C) c.*466+20T>C (n.*466+20T>C) c.*363+20T>C (n.*363+20T>C) n.956+20T>C c.*181+20T>C (n.*181+20T>C) c.*270+20T>C (n.*270+20T>C) c.*185+20T>C (n.*185+20T>C) c.*55-5676T>C (n.*55-5676T>C) n.821+20T>C c.341+20T>C (n.341+20T>C) n.1215+20T>C c.698+20T>C (n.698+20T>C) c.611+20T>C (n.611+20T>C) n.372+20T>C n.508+20T>C c.491+20T>C (n.491+20T>C) c.32+20T>C (n.32+20T>C) | gnomAD v4 |