UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75740065_75740097del | CA2586966778 | ACADM | c.554_586del (p.Ile185_Gly196delinsArg) n.2678_2710del n.1516_1548del c.*322_*354del (n.*322_*354del) c.116_148del (p.Ile39_Gly50delinsArg) c.*320_*352del (n.*320_*352del) c.*517_*549del (n.*517_*549del) n.293_325del c.*138_*170del (n.*138_*170del) n.3843_3875del c.*51_*83del (n.*51_*83del) c.*468_*500del (n.*468_*500del) c.*217_*249del (n.*217_*249del) c.*142_*174del (n.*142_*174del) c.*221_*253del (n.*221_*253del) c.*338_*370del (n.*338_*370del) c.*421_*453del (n.*421_*453del) c.*318_*350del (n.*318_*350del) n.911_943del c.*136_*168del (n.*136_*168del) c.*225_*257del (n.*225_*257del) c.*140_*172del (n.*140_*172del) c.*55-5741_*55-5709del (n.*55-5741_*55-5709del) n.776_808del c.296_328del (p.Ile99_Gly110delinsArg) n.1170_1202del c.653_685del (p.Ile218_Gly229delinsArg) c.566_598del (p.Ile189_Gly200delinsArg) n.327_359del n.463_495del c.446_478del (p.Ile149_Gly160delinsArg) c.-14_19del | |
| 1 | g.75740094G>A | CA220181 | ACADM | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.2707G>A n.1545G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.322G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.3872G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.940G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*55-5712G>A (n.*55-5712G>A) n.805G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) n.1199G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.356G>A n.492G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75740094G>C | CA340815426 | ACADM | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.2707G>C n.1545G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.322G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.3872G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.940G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*55-5712G>C (n.*55-5712G>C) n.805G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.1199G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.356G>C n.492G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) | |
| 1 | g.75740094G= | CA1141580869 | ACADM | c.583G= (p.Gly195=) n.2707G= n.1545G= c.*351G= (n.*351G=) c.145G= (p.Gly49=) c.*349G= (n.*349G=) c.*546G= (n.*546G=) n.322G= c.*167G= (n.*167G=) n.3872G= c.*80G= (n.*80G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*250G= (n.*250G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*450G= (n.*450G=) c.*347G= (n.*347G=) n.940G= c.*165G= (n.*165G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*55-5712G= (n.*55-5712G=) n.805G= c.325G= (p.Gly109=) n.1199G= c.682G= (p.Gly228=) c.595G= (p.Gly199=) n.356G= n.492G= c.475G= (p.Gly159=) c.16G= (p.Gly6=) | |
| 1 | g.75740094G>T | CA340815423 | ACADM | c.583G>T (p.Gly195Ter) n.2707G>T n.1545G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.322G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.3872G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.940G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*55-5712G>T (n.*55-5712G>T) n.805G>T c.325G>T (p.Gly109Ter) n.1199G>T c.682G>T (p.Gly228Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) n.356G>T n.492G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) c.16G>T (p.Gly6Ter) | |
| 1 | g.75740095G>A | CA340815428 | ACADM | c.584G>A (p.Gly195Glu) n.2708G>A n.1546G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.323G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.3873G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.941G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*55-5711G>A (n.*55-5711G>A) n.806G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) n.1200G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.357G>A n.493G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75740095G>C | CA913139 | ACADM | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.2708G>C n.1546G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.323G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.3873G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.941G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*55-5711G>C (n.*55-5711G>C) n.806G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.1200G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.357G>C n.493G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75740095G>T | CA340815430 | ACADM | c.584G>T (p.Gly195Val) n.2708G>T n.1546G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.323G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.3873G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.941G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*55-5711G>T (n.*55-5711G>T) n.806G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.1200G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.357G>T n.493G>T c.476G>T (p.Gly159Val) c.17G>T (p.Gly6Val) | |
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| 1 | g.75740096A>G | CA418539978 | ACADM | c.585A>G (p.Gly195=) n.2709A>G n.1547A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.147A>G (p.Gly49=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.324A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.3874A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.942A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*55-5710A>G (n.*55-5710A>G) n.807A>G c.327A>G (p.Gly109=) n.1201A>G c.684A>G (p.Gly228=) c.597A>G (p.Gly199=) n.358A>G n.494A>G c.477A>G (p.Gly159=) c.18A>G (p.Gly6=) | |
| 1 | g.75740096A>T | CA418539980 | ACADM | c.585A>T (p.Gly195=) n.2709A>T n.1547A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.147A>T (p.Gly49=) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.324A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.3874A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.942A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*55-5710A>T (n.*55-5710A>T) n.807A>T c.327A>T (p.Gly109=) n.1201A>T c.684A>T (p.Gly228=) c.597A>T (p.Gly199=) n.358A>T n.494A>T c.477A>T (p.Gly159=) c.18A>T (p.Gly6=) | |
| 1 | g.75740097G>A | CA340815432 | ACADM | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.2710G>A n.1548G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.325G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.3875G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.943G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*55-5709G>A (n.*55-5709G>A) n.808G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.1202G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) n.359G>A n.495G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.19G>A (p.Gly7Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75740097G>C | CA340815433 | ACADM | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.2710G>C n.1548G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.325G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.3875G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.943G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*55-5709G>C (n.*55-5709G>C) n.808G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.1202G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.359G>C n.495G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) | |
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| 1 | g.75740098G>A | CA340815438 | ACADM | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.2711G>A n.1549G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.326G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.3876G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.944G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*55-5708G>A (n.*55-5708G>A) n.809G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.1203G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) n.360G>A n.496G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.20G>A (p.Gly7Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740098G>C | CA340815439 | ACADM | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.2711G>C n.1549G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.326G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.3876G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.944G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*55-5708G>C (n.*55-5708G>C) n.809G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1203G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.360G>C n.496G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
| 1 | g.75740098G>T | CA340815440 | ACADM | c.587G>T (p.Gly196Val) n.2711G>T n.1549G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.326G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.3876G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.944G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*55-5708G>T (n.*55-5708G>T) n.809G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.1203G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.599G>T (p.Gly200Val) n.360G>T n.496G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.20G>T (p.Gly7Val) | |
| 1 | g.75740098_75740099delinsGA | CA1176715833 | ACADM | c.587_588delinsGA (p.Gly196=) n.2711_2712delinsGA n.1549_1550delinsGA c.*355_*356delinsGA (n.*355_*356delinsGA) c.149_150delinsGA (p.Gly50=) c.*353_*354delinsGA (n.*353_*354delinsGA) c.*550_*551delinsGA (n.*550_*551delinsGA) n.326_327delinsGA c.*171_*172delinsGA (n.*171_*172delinsGA) n.3876_3877delinsGA c.*84_*85delinsGA (n.*84_*85delinsGA) c.*501_*502delinsGA (n.*501_*502delinsGA) c.*250_*251delinsGA (n.*250_*251delinsGA) c.*175_*176delinsGA (n.*175_*176delinsGA) c.*254_*255delinsGA (n.*254_*255delinsGA) c.*371_*372delinsGA (n.*371_*372delinsGA) c.*454_*455delinsGA (n.*454_*455delinsGA) c.*351_*352delinsGA (n.*351_*352delinsGA) n.944_945delinsGA c.*169_*170delinsGA (n.*169_*170delinsGA) c.*258_*259delinsGA (n.*258_*259delinsGA) c.*173_*174delinsGA (n.*173_*174delinsGA) c.*55-5708_*55-5707delinsGA (n.*55-5708_*55-5707delinsGA) n.809_810delinsGA c.329_330delinsGA (p.Gly110=) n.1203_1204delinsGA c.686_687delinsGA (p.Gly229=) c.599_600delinsGA (p.Gly200=) n.360_361delinsGA n.496_497delinsGA c.479_480delinsGA (p.Gly160=) c.20_21delinsGA (p.Gly7=) | |
| 1 | g.75740099A>C | CA418539982 | ACADM | c.588A>C (p.Gly196=) n.2712A>C n.1550A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.150A>C (p.Gly50=) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.327A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.3877A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.945A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*55-5707A>C (n.*55-5707A>C) n.810A>C c.330A>C (p.Gly110=) n.1204A>C c.687A>C (p.Gly229=) c.600A>C (p.Gly200=) n.361A>C n.497A>C c.480A>C (p.Gly160=) c.21A>C (p.Gly7=) | |
| 1 | g.75740099A>G | CA418539983 | ACADM | c.588A>G (p.Gly196=) n.2712A>G n.1550A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.150A>G (p.Gly50=) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.327A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.3877A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.945A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*55-5707A>G (n.*55-5707A>G) n.810A>G c.330A>G (p.Gly110=) n.1204A>G c.687A>G (p.Gly229=) c.600A>G (p.Gly200=) n.361A>G n.497A>G c.480A>G (p.Gly160=) c.21A>G (p.Gly7=) | |
| 1 | g.75740099A>T | CA418539984 | ACADM | c.588A>T (p.Gly196=) n.2712A>T n.1550A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.150A>T (p.Gly50=) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.327A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.3877A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.945A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*55-5707A>T (n.*55-5707A>T) n.810A>T c.330A>T (p.Gly110=) n.1204A>T c.687A>T (p.Gly229=) c.600A>T (p.Gly200=) n.361A>T n.497A>T c.480A>T (p.Gly160=) c.21A>T (p.Gly7=) | |
| 1 | g.75740099_75740102delinsAAAA | CA1148463781 | ACADM | c.588_591delinsAAAA (p.Gly196=) n.2712_2715delinsAAAA n.1550_1553delinsAAAA c.*356_*359delinsAAAA (n.*356_*359delinsAAAA) c.150_153delinsAAAA (p.Gly50=) c.*354_*357delinsAAAA (n.*354_*357delinsAAAA) c.*551_*554delinsAAAA (n.*551_*554delinsAAAA) n.327_330delinsAAAA c.*172_*175delinsAAAA (n.*172_*175delinsAAAA) n.3877_3880delinsAAAA c.*85_*88delinsAAAA (n.*85_*88delinsAAAA) c.*502_*505delinsAAAA (n.*502_*505delinsAAAA) c.*251_*254delinsAAAA (n.*251_*254delinsAAAA) c.*176_*179delinsAAAA (n.*176_*179delinsAAAA) c.*255_*258delinsAAAA (n.*255_*258delinsAAAA) c.*372_*375delinsAAAA (n.*372_*375delinsAAAA) c.*455_*458delinsAAAA (n.*455_*458delinsAAAA) c.*352_*355delinsAAAA (n.*352_*355delinsAAAA) n.945_948delinsAAAA c.*170_*173delinsAAAA (n.*170_*173delinsAAAA) c.*259_*262delinsAAAA (n.*259_*262delinsAAAA) c.*174_*177delinsAAAA (n.*174_*177delinsAAAA) c.*55-5707_*55-5704delinsAAAA (n.*55-5707_*55-5704delinsAAAA) n.810_813delinsAAAA c.330_333delinsAAAA (p.Gly110=) n.1204_1207delinsAAAA c.687_690delinsAAAA (p.Gly229=) c.600_603delinsAAAA (p.Gly200=) n.361_364delinsAAAA n.497_500delinsAAAA c.480_483delinsAAAA (p.Gly160=) c.21_24delinsAAAA (p.Gly7=) | |
| 1 | g.75740102del | CA913140 | ACADM | c.591del (p.Ala198LeufsTer?) n.2715del n.1553del c.*359del (n.*359del) c.153del (p.Ala52LeufsTer?) c.*357del (n.*357del) c.*554del (n.*554del) n.330del c.*175del (n.*175del) n.3880del c.*88del (n.*88del) c.*505del (n.*505del) c.*254del (n.*254del) c.*179del (n.*179del) c.*258del (n.*258del) c.591del (p.Ala198LeufsTer14) c.*375del (n.*375del) c.*458del (n.*458del) c.591del (p.Ala198LeufsTer19) c.591del (p.Ala198LeufsTer17) c.*355del (n.*355del) n.948del c.*173del (n.*173del) c.*262del (n.*262del) c.*177del (n.*177del) c.*55-5704del (n.*55-5704del) n.813del c.333del (p.Ala112LeufsTer?) n.1207del c.690del (p.Ala231LeufsTer?) c.603del (p.Ala202LeufsTer?) n.364del n.500del c.483del (p.Ala162LeufsTer?) c.24del (p.Ala9LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740100A= | CA1176715838 | ACADM | c.589A= (p.Lys197=) n.2713A= n.1551A= c.*357A= (n.*357A=) c.151A= (p.Lys51=) c.*355A= (n.*355A=) c.*552A= (n.*552A=) n.328A= c.*173A= (n.*173A=) n.3878A= c.*86A= (n.*86A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*256A= (n.*256A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*353A= (n.*353A=) n.946A= c.*171A= (n.*171A=) c.*260A= (n.*260A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*55-5706A= (n.*55-5706A=) n.811A= c.331A= (p.Lys111=) n.1205A= c.688A= (p.Lys230=) c.601A= (p.Lys201=) n.362A= n.498A= c.481A= (p.Lys161=) c.22A= (p.Lys8=) | |
| 1 | g.75740100A>C | CA340815447 | ACADM | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.2713A>C n.1551A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.328A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.3878A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.946A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*55-5706A>C (n.*55-5706A>C) n.811A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1205A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.362A>C n.498A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) | |
| 1 | g.75740100A>G | CA340815444 | ACADM | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.2713A>G n.1551A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.328A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.3878A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.946A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*55-5706A>G (n.*55-5706A>G) n.811A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1205A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.362A>G n.498A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740100A>T | CA340815445 | ACADM | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.2713A>T n.1551A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.328A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.3878A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.946A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*55-5706A>T (n.*55-5706A>T) n.811A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1205A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.362A>T n.498A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) | |
| 1 | g.75740101A>C | CA340815449 | ACADM | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.2714A>C n.1552A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.329A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.3879A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.947A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*55-5705A>C (n.*55-5705A>C) n.812A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1206A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.363A>C n.499A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) | |
| 1 | g.75740101A>G | CA340815450 | ACADM | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.2714A>G n.1552A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.329A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.3879A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.947A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*55-5705A>G (n.*55-5705A>G) n.812A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1206A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.363A>G n.499A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) | |
| 1 | g.75740101A>T | CA340815452 | ACADM | c.590A>T (p.Lys197Ile) n.2714A>T n.1552A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.152A>T (p.Lys51Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.329A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.3879A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.947A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*55-5705A>T (n.*55-5705A>T) n.812A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) n.1206A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) n.363A>T n.499A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) | |
| 1 | g.75740102A>C | CA340815454 | ACADM | c.591A>C (p.Lys197Asn) n.2715A>C n.1553A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.153A>C (p.Lys51Asn) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.330A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.3880A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.948A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*55-5704A>C (n.*55-5704A>C) n.813A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) n.1207A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) n.364A>C n.500A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) | |
| 1 | g.75740102A>G | CA418539987 | ACADM | c.591A>G (p.Lys197=) n.2715A>G n.1553A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.153A>G (p.Lys51=) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.330A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.3880A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.948A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*55-5704A>G (n.*55-5704A>G) n.813A>G c.333A>G (p.Lys111=) n.1207A>G c.690A>G (p.Lys230=) c.603A>G (p.Lys201=) n.364A>G n.500A>G c.483A>G (p.Lys161=) c.24A>G (p.Lys8=) | |
| 1 | g.75740102A>T | CA340815455 | ACADM | c.591A>T (p.Lys197Asn) n.2715A>T n.1553A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.330A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.3880A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.948A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*55-5704A>T (n.*55-5704A>T) n.813A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) n.1207A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) n.364A>T n.500A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) | |
| 1 | g.75740103G>A | CA340815457 | ACADM | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.2716G>A n.1554G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.331G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.3881G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.949G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*55-5703G>A (n.*55-5703G>A) n.814G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1208G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.365G>A n.501G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.75740103G>T | CA340815458 | ACADM | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.2716G>T n.1554G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.331G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.3881G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.949G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*55-5703G>T (n.*55-5703G>T) n.814G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1208G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.365G>T n.501G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) | |
| 1 | g.75740104C>A | CA340815462 | ACADM | c.593C>A (p.Ala198Asp) n.2717C>A n.1555C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.332C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.3882C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.950C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*55-5702C>A (n.*55-5702C>A) n.815C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1209C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.366C>A n.502C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) | |
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| 1 | g.75740105T>C | CA418539992 | ACADM | c.594T>C (p.Ala198=) n.2718T>C n.1556T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.156T>C (p.Ala52=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.333T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.3883T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.951T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*55-5701T>C (n.*55-5701T>C) n.816T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.1210T>C c.693T>C (p.Ala231=) c.606T>C (p.Ala202=) n.367T>C n.503T>C c.486T>C (p.Ala162=) c.27T>C (p.Ala9=) | |
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