Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75740056A>G	CA340815235	ACADM	c.545A>G (p.Glu182Gly) n.2669A>G n.1507A>G c.313A>G (n.313A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.311A>G (n.311A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.284A>G c.129A>G (n.129A>G) n.3834A>G c.42A>G (n.42A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.133A>G (n.133A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.902A>G c.127A>G (n.127A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.131A>G (n.131A>G) c.55-5750A>G (n.55-5750A>G) n.767A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.1161A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.318A>G n.454A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-23A>G (n.-23A>G)
1	g.75740056A>T	CA340815237	ACADM	c.545A>T (p.Glu182Val) n.2669A>T n.1507A>T c.313A>T (n.313A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.311A>T (n.311A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.284A>T c.129A>T (n.129A>T) n.3834A>T c.42A>T (n.42A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.133A>T (n.133A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.902A>T c.127A>T (n.127A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.131A>T (n.131A>T) c.55-5750A>T (n.55-5750A>T) n.767A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.1161A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.318A>T n.454A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.-23A>T (n.-23A>T)	gnomAD v4
1	g.75740057G>A	CA418539946	ACADM	c.546G>A (p.Glu182=) n.2670G>A n.1508G>A c.314G>A (n.314G>A) c.108G>A (p.Glu36=) c.312G>A (n.312G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.285G>A c.130G>A (n.130G>A) n.3835G>A c.43G>A (n.43G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.330G>A (n.330G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.310G>A (n.310G>A) n.903G>A c.128G>A (n.128G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.55-5749G>A (n.55-5749G>A) n.768G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.1162G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.558G>A (p.Glu186=) n.319G>A n.455G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.-22G>A (n.-22G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75740057G>C	CA340815241	ACADM	c.546G>C (p.Glu182Asp) n.2670G>C n.1508G>C c.314G>C (n.314G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.312G>C (n.312G>C) c.509G>C (n.509G>C) n.285G>C c.130G>C (n.130G>C) n.3835G>C c.43G>C (n.43G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.330G>C (n.330G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.310G>C (n.310G>C) n.903G>C c.128G>C (n.128G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.55-5749G>C (n.55-5749G>C) n.768G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.1162G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.319G>C n.455G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.-22G>C (n.-22G>C)
1	g.75740057G>T	CA340815243	ACADM	c.546G>T (p.Glu182Asp) n.2670G>T n.1508G>T c.314G>T (n.314G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.312G>T (n.312G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.285G>T c.130G>T (n.130G>T) n.3835G>T c.43G>T (n.43G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.330G>T (n.330G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.310G>T (n.310G>T) n.903G>T c.128G>T (n.128G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.55-5749G>T (n.55-5749G>T) n.768G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.1162G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.319G>T n.455G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.-22G>T (n.-22G>T)
1	g.75740058T>A	CA340815250	ACADM	c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.2671T>A n.1509T>A c.315T>A (n.315T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.313T>A (n.313T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.286T>A c.131T>A (n.131T>A) n.3836T>A c.44T>A (n.44T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.135T>A (n.135T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.311T>A (n.311T>A) n.904T>A c.129T>A (n.129T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.55-5748T>A (n.55-5748T>A) n.769T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.1163T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.320T>A n.456T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.-21T>A (n.-21T>A)
1	g.75740058T>C	CA340815252	ACADM	c.547T>C (p.Tyr183His) n.2671T>C n.1509T>C c.315T>C (n.315T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.313T>C (n.313T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.286T>C c.131T>C (n.131T>C) n.3836T>C c.44T>C (n.44T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.311T>C (n.311T>C) n.904T>C c.129T>C (n.129T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.55-5748T>C (n.55-5748T>C) n.769T>C c.289T>C (p.Tyr97His) n.1163T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.320T>C n.456T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.-21T>C (n.-21T>C)
1	g.75740058T>G	CA340815247	ACADM	c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.2671T>G n.1509T>G c.315T>G (n.315T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.313T>G (n.313T>G) c.510T>G (n.510T>G) n.286T>G c.131T>G (n.131T>G) n.3836T>G c.44T>G (n.44T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.311T>G (n.311T>G) n.904T>G c.129T>G (n.129T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.55-5748T>G (n.55-5748T>G) n.769T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.1163T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.320T>G n.456T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.-21T>G (n.-21T>G)
1	g.75740059A>C	CA340815255	ACADM	c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.2672A>C n.1510A>C c.316A>C (n.316A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.314A>C (n.314A>C) c.511A>C (n.511A>C) n.287A>C c.132A>C (n.132A>C) n.3837A>C c.45A>C (n.45A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.136A>C (n.136A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.312A>C (n.312A>C) n.905A>C c.130A>C (n.130A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.134A>C (n.134A>C) c.55-5747A>C (n.55-5747A>C) n.770A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.1164A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.321A>C n.457A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.-20A>C (n.-20A>C)
1	g.75740059A>G	CA340815270	ACADM	c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.2672A>G n.1510A>G c.316A>G (n.316A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.314A>G (n.314A>G) c.511A>G (n.511A>G) n.287A>G c.132A>G (n.132A>G) n.3837A>G c.45A>G (n.45A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.136A>G (n.136A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.312A>G (n.312A>G) n.905A>G c.130A>G (n.130A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.134A>G (n.134A>G) c.55-5747A>G (n.55-5747A>G) n.770A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.1164A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.321A>G n.457A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.-20A>G (n.-20A>G)	gnomAD v4
1	g.75740059A>T	CA340815273	ACADM	c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.2672A>T n.1510A>T c.316A>T (n.316A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.314A>T (n.314A>T) c.511A>T (n.511A>T) n.287A>T c.132A>T (n.132A>T) n.3837A>T c.45A>T (n.45A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.136A>T (n.136A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.312A>T (n.312A>T) n.905A>T c.130A>T (n.130A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.134A>T (n.134A>T) c.55-5747A>T (n.55-5747A>T) n.770A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.1164A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.321A>T n.457A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.-20A>T (n.-20A>T)
1	g.75740060T>A	CA340815276	ACADM	c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.2673T>A n.1511T>A c.317T>A (n.317T>A) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.315T>A (n.315T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.288T>A c.133T>A (n.133T>A) n.3838T>A c.46T>A (n.46T>A) c.463T>A (n.463T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.906T>A c.131T>A (n.131T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.135T>A (n.135T>A) c.55-5746T>A (n.55-5746T>A) n.771T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.1165T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.322T>A n.458T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.-19T>A (n.-19T>A)
1	g.75740060T>C	CA418539948	ACADM	c.549T>C (p.Tyr183=) n.2673T>C n.1511T>C c.317T>C (n.317T>C) c.111T>C (p.Tyr37=) c.315T>C (n.315T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.288T>C c.133T>C (n.133T>C) n.3838T>C c.46T>C (n.46T>C) c.463T>C (n.463T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.137T>C (n.137T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.906T>C c.131T>C (n.131T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.55-5746T>C (n.55-5746T>C) n.771T>C c.291T>C (p.Tyr97=) n.1165T>C c.648T>C (p.Tyr216=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.322T>C n.458T>C c.441T>C (p.Tyr147=) c.-19T>C (n.-19T>C)
1	g.75740060T>G	CA340815280	ACADM	c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.2673T>G n.1511T>G c.317T>G (n.317T>G) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.315T>G (n.315T>G) c.512T>G (n.512T>G) n.288T>G c.133T>G (n.133T>G) n.3838T>G c.46T>G (n.46T>G) c.463T>G (n.463T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.137T>G (n.137T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.906T>G c.131T>G (n.131T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.55-5746T>G (n.55-5746T>G) n.771T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.1165T>G c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.322T>G n.458T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.-19T>G (n.-19T>G)
1	g.75740061A>C	CA340815282	ACADM	c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2674A>C n.1512A>C c.318A>C (n.318A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.316A>C (n.316A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.289A>C c.134A>C (n.134A>C) n.3839A>C c.47A>C (n.47A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.217A>C (n.217A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.314A>C (n.314A>C) n.907A>C c.132A>C (n.132A>C) c.221A>C (n.221A>C) c.136A>C (n.136A>C) c.55-5745A>C (n.55-5745A>C) n.772A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1166A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.323A>C n.459A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.-18A>C (n.-18A>C)
1	g.75740061A>G	CA340815286	ACADM	c.550A>G (p.Ile184Val) n.2674A>G n.1512A>G c.318A>G (n.318A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.316A>G (n.316A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.289A>G c.134A>G (n.134A>G) n.3839A>G c.47A>G (n.47A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.314A>G (n.314A>G) n.907A>G c.132A>G (n.132A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.136A>G (n.136A>G) c.55-5745A>G (n.55-5745A>G) n.772A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.1166A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.323A>G n.459A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.-18A>G (n.-18A>G)
1	g.75740061A>T	CA340815288	ACADM	c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2674A>T n.1512A>T c.318A>T (n.318A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.316A>T (n.316A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.289A>T c.134A>T (n.134A>T) n.3839A>T c.47A>T (n.47A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.217A>T (n.217A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.314A>T (n.314A>T) n.907A>T c.132A>T (n.132A>T) c.221A>T (n.221A>T) c.136A>T (n.136A>T) c.55-5745A>T (n.55-5745A>T) n.772A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1166A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.323A>T n.459A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.-18A>T (n.-18A>T)
1	g.75740062T>A	CA340815290	ACADM	c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2675T>A n.1513T>A c.319T>A (n.319T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.317T>A (n.317T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.290T>A c.135T>A (n.135T>A) n.3840T>A c.48T>A (n.48T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.139T>A (n.139T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.335T>A (n.335T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.315T>A (n.315T>A) n.908T>A c.133T>A (n.133T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.55-5744T>A (n.55-5744T>A) n.773T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1167T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.324T>A n.460T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.-17T>A (n.-17T>A)
1	g.75740062T>C	CA340815292	ACADM	c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2675T>C n.1513T>C c.319T>C (n.319T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.317T>C (n.317T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.290T>C c.135T>C (n.135T>C) n.3840T>C c.48T>C (n.48T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.139T>C (n.139T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.335T>C (n.335T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.315T>C (n.315T>C) n.908T>C c.133T>C (n.133T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.137T>C (n.137T>C) c.55-5744T>C (n.55-5744T>C) n.773T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1167T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.324T>C n.460T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.-17T>C (n.-17T>C)	gnomAD v4
1	g.75740062T>G	CA340815295	ACADM	c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2675T>G n.1513T>G c.319T>G (n.319T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.317T>G (n.317T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.290T>G c.135T>G (n.135T>G) n.3840T>G c.48T>G (n.48T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.139T>G (n.139T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.335T>G (n.335T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.315T>G (n.315T>G) n.908T>G c.133T>G (n.133T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.137T>G (n.137T>G) c.55-5744T>G (n.55-5744T>G) n.773T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1167T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.324T>G n.460T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.-17T>G (n.-17T>G)
1	g.75740063T>A	CA418539949	ACADM	c.552T>A (p.Ile184=) n.2676T>A n.1514T>A c.320T>A (n.320T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.318T>A (n.318T>A) c.515T>A (n.515T>A) n.291T>A c.136T>A (n.136T>A) n.3841T>A c.49T>A (n.49T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.140T>A (n.140T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.316T>A (n.316T>A) n.909T>A c.134T>A (n.134T>A) c.223T>A (n.223T>A) c.138T>A (n.138T>A) c.55-5743T>A (n.55-5743T>A) n.774T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.1168T>A c.651T>A (p.Ile217=) c.564T>A (p.Ile188=) n.325T>A n.461T>A c.444T>A (p.Ile148=) c.-16T>A (n.-16T>A)	gnomAD v4
1	g.75740063T>C	CA418539950	ACADM	c.552T>C (p.Ile184=) n.2676T>C n.1514T>C c.320T>C (n.320T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.318T>C (n.318T>C) c.515T>C (n.515T>C) n.291T>C c.136T>C (n.136T>C) n.3841T>C c.49T>C (n.49T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.140T>C (n.140T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.316T>C (n.316T>C) n.909T>C c.134T>C (n.134T>C) c.223T>C (n.223T>C) c.138T>C (n.138T>C) c.55-5743T>C (n.55-5743T>C) n.774T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.1168T>C c.651T>C (p.Ile217=) c.564T>C (p.Ile188=) n.325T>C n.461T>C c.444T>C (p.Ile148=) c.-16T>C (n.-16T>C)
1	g.75740063T>G	CA340815299	ACADM	c.552T>G (p.Ile184Met) n.2676T>G n.1514T>G c.320T>G (n.320T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.318T>G (n.318T>G) c.515T>G (n.515T>G) n.291T>G c.136T>G (n.136T>G) n.3841T>G c.49T>G (n.49T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.140T>G (n.140T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.316T>G (n.316T>G) n.909T>G c.134T>G (n.134T>G) c.223T>G (n.223T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.55-5743T>G (n.55-5743T>G) n.774T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.1168T>G c.651T>G (p.Ile217Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.325T>G n.461T>G c.444T>G (p.Ile148Met) c.-16T>G (n.-16T>G)
1	g.75740064A=	CA1176715753	ACADM	c.553A= (p.Ile185=) n.2677A= n.1515A= c.321A= (n.321A=) c.115A= (p.Ile39=) c.319A= (n.319A=) c.516A= (n.516A=) n.292A= c.137A= (n.137A=) n.3842A= c.50A= (n.50A=) c.467A= (n.467A=) c.216A= (n.216A=) c.141A= (n.141A=) c.220A= (n.220A=) c.337A= (n.337A=) c.420A= (n.420A=) c.317A= (n.317A=) n.910A= c.135A= (n.135A=) c.224A= (n.224A=) c.139A= (n.139A=) c.55-5742A= (n.55-5742A=) n.775A= c.295A= (p.Ile99=) n.1169A= c.652A= (p.Ile218=) c.565A= (p.Ile189=) n.326A= n.462A= c.445A= (p.Ile149=) c.-15A= (n.-15A=)
1	g.75740064A>C	CA340815308	ACADM	c.553A>C (p.Ile185Leu) n.2677A>C n.1515A>C c.321A>C (n.321A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.319A>C (n.319A>C) c.516A>C (n.516A>C) n.292A>C c.137A>C (n.137A>C) n.3842A>C c.50A>C (n.50A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.141A>C (n.141A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.317A>C (n.317A>C) n.910A>C c.135A>C (n.135A>C) c.224A>C (n.224A>C) c.139A>C (n.139A>C) c.55-5742A>C (n.55-5742A>C) n.775A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) n.1169A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.326A>C n.462A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.-15A>C (n.-15A>C)
1	g.75740064A>G	CA913134	ACADM	c.553A>G (p.Ile185Val) n.2677A>G n.1515A>G c.321A>G (n.321A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.319A>G (n.319A>G) c.516A>G (n.516A>G) n.292A>G c.137A>G (n.137A>G) n.3842A>G c.50A>G (n.50A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.141A>G (n.141A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.317A>G (n.317A>G) n.910A>G c.135A>G (n.135A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.139A>G (n.139A>G) c.55-5742A>G (n.55-5742A>G) n.775A>G c.295A>G (p.Ile99Val) n.1169A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.326A>G n.462A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.-15A>G (n.-15A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740064A>T	CA340815305	ACADM	c.553A>T (p.Ile185Phe) n.2677A>T n.1515A>T c.321A>T (n.321A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.319A>T (n.319A>T) c.516A>T (n.516A>T) n.292A>T c.137A>T (n.137A>T) n.3842A>T c.50A>T (n.50A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.141A>T (n.141A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.337A>T (n.337A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.317A>T (n.317A>T) n.910A>T c.135A>T (n.135A>T) c.224A>T (n.224A>T) c.139A>T (n.139A>T) c.55-5742A>T (n.55-5742A>T) n.775A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) n.1169A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.326A>T n.462A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.-15A>T (n.-15A>T)
1	g.75740065T>A	CA340815310	ACADM	c.554T>A (p.Ile185Asn) n.2678T>A n.1516T>A c.322T>A (n.322T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.320T>A (n.320T>A) c.517T>A (n.517T>A) n.293T>A c.138T>A (n.138T>A) n.3843T>A c.51T>A (n.51T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.142T>A (n.142T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.318T>A (n.318T>A) n.911T>A c.136T>A (n.136T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.140T>A (n.140T>A) c.55-5741T>A (n.55-5741T>A) n.776T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) n.1170T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.327T>A n.463T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.-14T>A (n.-14T>A)
1	g.75740065T>C	CA340815311	ACADM	c.554T>C (p.Ile185Thr) n.2678T>C n.1516T>C c.322T>C (n.322T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.320T>C (n.320T>C) c.517T>C (n.517T>C) n.293T>C c.138T>C (n.138T>C) n.3843T>C c.51T>C (n.51T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.142T>C (n.142T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.318T>C (n.318T>C) n.911T>C c.136T>C (n.136T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.140T>C (n.140T>C) c.55-5741T>C (n.55-5741T>C) n.776T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) n.1170T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.327T>C n.463T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.-14T>C (n.-14T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75740065T>G	CA340815312	ACADM	c.554T>G (p.Ile185Ser) n.2678T>G n.1516T>G c.322T>G (n.322T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.320T>G (n.320T>G) c.517T>G (n.517T>G) n.293T>G c.138T>G (n.138T>G) n.3843T>G c.51T>G (n.51T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.142T>G (n.142T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.318T>G (n.318T>G) n.911T>G c.136T>G (n.136T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.140T>G (n.140T>G) c.55-5741T>G (n.55-5741T>G) n.776T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) n.1170T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.327T>G n.463T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.-14T>G (n.-14T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740065T=	CA1176715756	ACADM	c.554T= (p.Ile185=) n.2678T= n.1516T= c.322T= (n.322T=) c.116T= (p.Ile39=) c.320T= (n.320T=) c.517T= (n.517T=) n.293T= c.138T= (n.138T=) n.3843T= c.51T= (n.51T=) c.468T= (n.468T=) c.217T= (n.217T=) c.142T= (n.142T=) c.221T= (n.221T=) c.338T= (n.338T=) c.421T= (n.421T=) c.318T= (n.318T=) n.911T= c.136T= (n.136T=) c.225T= (n.225T=) c.140T= (n.140T=) c.55-5741T= (n.55-5741T=) n.776T= c.296T= (p.Ile99=) n.1170T= c.653T= (p.Ile218=) c.566T= (p.Ile189=) n.327T= n.463T= c.446T= (p.Ile149=) c.-14T= (n.-14T=)
1	g.75740065_75740097del	CA2586966778	ACADM	c.554_586del (p.Ile185_Gly196delinsArg) n.2678_2710del n.1516_1548del c.322_354del (n.322_354del) c.116_148del (p.Ile39_Gly50delinsArg) c.320_352del (n.320_352del) c.517_549del (n.517_549del) n.293_325del c.138_170del (n.138_170del) n.3843_3875del c.51_83del (n.51_83del) c.468_500del (n.468_500del) c.217_249del (n.217_249del) c.142_174del (n.142_174del) c.221_253del (n.221_253del) c.338_370del (n.338_370del) c.421_453del (n.421_453del) c.318_350del (n.318_350del) n.911_943del c.136_168del (n.136_168del) c.225_257del (n.225_257del) c.140_172del (n.140_172del) c.55-5741_55-5709del (n.55-5741_55-5709del) n.776_808del c.296_328del (p.Ile99_Gly110delinsArg) n.1170_1202del c.653_685del (p.Ile218_Gly229delinsArg) c.566_598del (p.Ile189_Gly200delinsArg) n.327_359del n.463_495del c.446_478del (p.Ile149_Gly160delinsArg) c.-14_19del
1	g.75740066T>A	CA418539952	ACADM	c.555T>A (p.Ile185=) n.2679T>A n.1517T>A c.323T>A (n.323T>A) c.117T>A (p.Ile39=) c.321T>A (n.321T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.294T>A c.139T>A (n.139T>A) n.3844T>A c.52T>A (n.52T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.319T>A (n.319T>A) n.912T>A c.137T>A (n.137T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.55-5740T>A (n.55-5740T>A) n.777T>A c.297T>A (p.Ile99=) n.1171T>A c.654T>A (p.Ile218=) c.567T>A (p.Ile189=) n.328T>A n.464T>A c.447T>A (p.Ile149=) c.-13T>A (n.-13T>A)
1	g.75740066T>C	CA418539953	ACADM	c.555T>C (p.Ile185=) n.2679T>C n.1517T>C c.323T>C (n.323T>C) c.117T>C (p.Ile39=) c.321T>C (n.321T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.294T>C c.139T>C (n.139T>C) n.3844T>C c.52T>C (n.52T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.319T>C (n.319T>C) n.912T>C c.137T>C (n.137T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.55-5740T>C (n.55-5740T>C) n.777T>C c.297T>C (p.Ile99=) n.1171T>C c.654T>C (p.Ile218=) c.567T>C (p.Ile189=) n.328T>C n.464T>C c.447T>C (p.Ile149=) c.-13T>C (n.-13T>C)
1	g.75740066T>G	CA340815313	ACADM	c.555T>G (p.Ile185Met) n.2679T>G n.1517T>G c.323T>G (n.323T>G) c.117T>G (p.Ile39Met) c.321T>G (n.321T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.294T>G c.139T>G (n.139T>G) n.3844T>G c.52T>G (n.52T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.319T>G (n.319T>G) n.912T>G c.137T>G (n.137T>G) c.226T>G (n.226T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.55-5740T>G (n.55-5740T>G) n.777T>G c.297T>G (p.Ile99Met) n.1171T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.567T>G (p.Ile189Met) n.328T>G n.464T>G c.447T>G (p.Ile149Met) c.-13T>G (n.-13T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.75740066T=	CA1176715762	ACADM	c.555T= (p.Ile185=) n.2679T= n.1517T= c.323T= (n.323T=) c.117T= (p.Ile39=) c.321T= (n.321T=) c.518T= (n.518T=) n.294T= c.139T= (n.139T=) n.3844T= c.52T= (n.52T=) c.469T= (n.469T=) c.218T= (n.218T=) c.143T= (n.143T=) c.222T= (n.222T=) c.339T= (n.339T=) c.422T= (n.422T=) c.319T= (n.319T=) n.912T= c.137T= (n.137T=) c.226T= (n.226T=) c.141T= (n.141T=) c.55-5740T= (n.55-5740T=) n.777T= c.297T= (p.Ile99=) n.1171T= c.654T= (p.Ile218=) c.567T= (p.Ile189=) n.328T= n.464T= c.447T= (p.Ile149=) c.-13T= (n.-13T=)
1	g.75740067A>C	CA340815314	ACADM	c.556A>C (p.Asn186His) n.2680A>C n.1518A>C c.324A>C (n.324A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.322A>C (n.322A>C) c.519A>C (n.519A>C) n.295A>C c.140A>C (n.140A>C) n.3845A>C c.53A>C (n.53A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.320A>C (n.320A>C) n.913A>C c.138A>C (n.138A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.142A>C (n.142A>C) c.55-5739A>C (n.55-5739A>C) n.778A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.1172A>C c.655A>C (p.Asn219His) c.568A>C (p.Asn190His) n.329A>C n.465A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.-12A>C (n.-12A>C)
1	g.75740067A>G	CA340815315	ACADM	c.556A>G (p.Asn186Asp) n.2680A>G n.1518A>G c.324A>G (n.324A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.322A>G (n.322A>G) c.519A>G (n.519A>G) n.295A>G c.140A>G (n.140A>G) n.3845A>G c.53A>G (n.53A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.320A>G (n.320A>G) n.913A>G c.138A>G (n.138A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.55-5739A>G (n.55-5739A>G) n.778A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1172A>G c.655A>G (p.Asn219Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.329A>G n.465A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.-12A>G (n.-12A>G)
1	g.75740067A>T	CA340815317	ACADM	c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.2680A>T n.1518A>T c.324A>T (n.324A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.322A>T (n.322A>T) c.519A>T (n.519A>T) n.295A>T c.140A>T (n.140A>T) n.3845A>T c.53A>T (n.53A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.223A>T (n.223A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.320A>T (n.320A>T) n.913A>T c.138A>T (n.138A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.142A>T (n.142A>T) c.55-5739A>T (n.55-5739A>T) n.778A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1172A>T c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.329A>T n.465A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.-12A>T (n.-12A>T)

Number of alleles fetched