Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAGCA1176715710ACADMc.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=)
n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=)
c.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
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c.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
c.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
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n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
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n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG
c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=)
c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
1g.75740044_75740077delCA913077124ACADMc.533_566del (p.Lys178ArgfsTer4)
n.2657_2690del
n.1495_1528del
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c.95_128del (p.Lys32ArgfsTer4)
c.*299_*332del (n.*299_*332del)
c.*496_*529del (n.*496_*529del)
n.272_305del
c.*117_*150del (n.*117_*150del)
n.3822_3855del
c.*30_*63del (n.*30_*63del)
c.*447_*480del (n.*447_*480del)
c.*196_*229del (n.*196_*229del)
c.*121_*154del (n.*121_*154del)
c.*200_*233del (n.*200_*233del)
c.*317_*350del (n.*317_*350del)
c.*400_*433del (n.*400_*433del)
c.*297_*330del (n.*297_*330del)
n.890_923del
c.*115_*148del (n.*115_*148del)
c.*204_*237del (n.*204_*237del)
c.*119_*152del (n.*119_*152del)
c.*55-5762_*55-5729del (n.*55-5762_*55-5729del)
n.755_788del
c.275_308del (p.Lys92ArgfsTer4)
n.1149_1182del
c.632_665del (p.Lys211ArgfsTer4)
c.545_578del (p.Lys182ArgfsTer4)
n.306_339del
n.442_475del
c.425_458del (p.Lys142ArgfsTer4)
c.-35_-2del (n.-35_-2del)
1g.75740047_75740079delCA658821081ACADMc.536_568del (p.Lys179_Lys189del)
n.2660_2692del
n.1498_1530del
c.*304_*336del (n.*304_*336del)
c.98_130del (p.Lys33_Lys43del)
c.*302_*334del (n.*302_*334del)
c.*499_*531del (n.*499_*531del)
n.275_307del
c.*120_*152del (n.*120_*152del)
n.3825_3857del
c.*33_*65del (n.*33_*65del)
c.*450_*482del (n.*450_*482del)
c.*199_*231del (n.*199_*231del)
c.*124_*156del (n.*124_*156del)
c.*203_*235del (n.*203_*235del)
c.*320_*352del (n.*320_*352del)
c.*403_*435del (n.*403_*435del)
c.*300_*332del (n.*300_*332del)
n.893_925del
c.*118_*150del (n.*118_*150del)
c.*207_*239del (n.*207_*239del)
c.*122_*154del (n.*122_*154del)
c.*55-5759_*55-5727del (n.*55-5759_*55-5727del)
n.758_790del
c.278_310del (p.Lys93_Lys103del)
n.1152_1184del
c.635_667del (p.Lys212_Lys222del)
c.548_580del (p.Lys183_Lys193del)
n.309_341del
n.445_477del
c.428_460del (p.Lys143_Lys153del)
c.-32_1del (n.-32_1del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75740048_75740051delCA913077125ACADMc.537_540del (p.Gly180MetfsTer12)
n.2661_2664del
n.1499_1502del
c.*305_*308del (n.*305_*308del)
c.99_102del (p.Gly34MetfsTer12)
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c.*500_*503del (n.*500_*503del)
n.276_279del
c.*121_*124del (n.*121_*124del)
n.3826_3829del
c.*34_*37del (n.*34_*37del)
c.*451_*454del (n.*451_*454del)
c.*200_*203del (n.*200_*203del)
c.*125_*128del (n.*125_*128del)
c.*204_*207del (n.*204_*207del)
c.*321_*324del (n.*321_*324del)
c.*404_*407del (n.*404_*407del)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
n.894_897del
c.*119_*122del (n.*119_*122del)
c.*208_*211del (n.*208_*211del)
c.*123_*126del (n.*123_*126del)
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n.759_762del
c.279_282del (p.Gly94MetfsTer12)
n.1153_1156del
c.636_639del (p.Gly213MetfsTer12)
c.549_552del (p.Gly184MetfsTer12)
n.310_313del
n.446_449del
c.429_432del (p.Gly144MetfsTer12)
c.-31_-28del (n.-31_-28del)
1g.75740050_75740052delCA913133ACADMc.539_541del (p.Gly180del)
n.2663_2665del
n.1501_1503del
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.101_103del (p.Gly34del)
c.*305_*307del (n.*305_*307del)
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
n.278_280del
c.*123_*125del (n.*123_*125del)
n.3828_3830del
c.*36_*38del (n.*36_*38del)
c.*453_*455del (n.*453_*455del)
c.*202_*204del (n.*202_*204del)
c.*127_*129del (n.*127_*129del)
c.*206_*208del (n.*206_*208del)
c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.*406_*408del (n.*406_*408del)
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
n.896_898del
c.*121_*123del (n.*121_*123del)
c.*210_*212del (n.*210_*212del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.*55-5756_*55-5754del (n.*55-5756_*55-5754del)
n.761_763del
c.281_283del (p.Gly94del)
n.1155_1157del
c.638_640del (p.Gly213del)
c.551_553del (p.Gly184del)
n.312_314del
n.448_450del
c.431_433del (p.Gly144del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740049_75740051delinsGGACA1176715729ACADMc.538_540delinsGGA (p.Gly180=)
n.2662_2664delinsGGA
n.1500_1502delinsGGA
c.*306_*308delinsGGA (n.*306_*308delinsGGA)
c.100_102delinsGGA (p.Gly34=)
c.*304_*306delinsGGA (n.*304_*306delinsGGA)
c.*501_*503delinsGGA (n.*501_*503delinsGGA)
n.277_279delinsGGA
c.*122_*124delinsGGA (n.*122_*124delinsGGA)
n.3827_3829delinsGGA
c.*35_*37delinsGGA (n.*35_*37delinsGGA)
c.*452_*454delinsGGA (n.*452_*454delinsGGA)
c.*201_*203delinsGGA (n.*201_*203delinsGGA)
c.*126_*128delinsGGA (n.*126_*128delinsGGA)
c.*205_*207delinsGGA (n.*205_*207delinsGGA)
c.*322_*324delinsGGA (n.*322_*324delinsGGA)
c.*405_*407delinsGGA (n.*405_*407delinsGGA)
c.*302_*304delinsGGA (n.*302_*304delinsGGA)
n.895_897delinsGGA
c.*120_*122delinsGGA (n.*120_*122delinsGGA)
c.*209_*211delinsGGA (n.*209_*211delinsGGA)
c.*124_*126delinsGGA (n.*124_*126delinsGGA)
c.*55-5757_*55-5755delinsGGA (n.*55-5757_*55-5755delinsGGA)
n.760_762delinsGGA
c.280_282delinsGGA (p.Gly94=)
n.1154_1156delinsGGA
c.637_639delinsGGA (p.Gly213=)
c.550_552delinsGGA (p.Gly184=)
n.311_313delinsGGA
n.447_449delinsGGA
c.430_432delinsGGA (p.Gly144=)
c.-30_-28delinsGGA (n.-30_-28delinsGGA)
1g.75740052_75740053delCA913189325ACADMc.541_542del (p.Asp181Ter)
n.2665_2666del
n.1503_1504del
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.103_104del (p.Asp35Ter)
c.*307_*308del (n.*307_*308del)
c.*504_*505del (n.*504_*505del)
n.280_281del
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
n.3830_3831del
c.*38_*39del (n.*38_*39del)
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
c.*204_*205del (n.*204_*205del)
c.*129_*130del (n.*129_*130del)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*408_*409del (n.*408_*409del)
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
n.898_899del
c.*123_*124del (n.*123_*124del)
c.*212_*213del (n.*212_*213del)
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
c.*55-5754_*55-5753del (n.*55-5754_*55-5753del)
n.763_764del
c.283_284del (p.Asp95Ter)
n.1157_1158del
c.640_641del (p.Asp214Ter)
c.553_554del (p.Asp185Ter)
n.314_315del
n.450_451del
c.433_434del (p.Asp145Ter)
c.-27_-26del (n.-27_-26del)
ClinVar dbSNP
1g.75740051A>CCA418539943ACADMc.540A>C (p.Gly180=)
n.2664A>C
n.1502A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.102A>C (p.Gly34=)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.279A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.3829A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.897A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*55-5755A>C (n.*55-5755A>C)
n.762A>C
c.282A>C (p.Gly94=)
n.1156A>C
c.639A>C (p.Gly213=)
c.552A>C (p.Gly184=)
n.313A>C
n.449A>C
c.432A>C (p.Gly144=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
1g.75740051A>GCA418539942ACADMc.540A>G (p.Gly180=)
n.2664A>G
n.1502A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.102A>G (p.Gly34=)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.279A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.3829A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.897A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*55-5755A>G (n.*55-5755A>G)
n.762A>G
c.282A>G (p.Gly94=)
n.1156A>G
c.639A>G (p.Gly213=)
c.552A>G (p.Gly184=)
n.313A>G
n.449A>G
c.432A>G (p.Gly144=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
1g.75740051A>TCA418539941ACADMc.540A>T (p.Gly180=)
n.2664A>T
n.1502A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.102A>T (p.Gly34=)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.279A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.3829A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.897A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*55-5755A>T (n.*55-5755A>T)
n.762A>T
c.282A>T (p.Gly94=)
n.1156A>T
c.639A>T (p.Gly213=)
c.552A>T (p.Gly184=)
n.313A>T
n.449A>T
c.432A>T (p.Gly144=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
1g.75740051dupCA2539497702ACADMc.540dup (p.Asp181ArgfsTer2)
n.2664dup
n.1502dup
c.*308dup (n.*308dup)
c.102dup (p.Asp35ArgfsTer2)
c.*306dup (n.*306dup)
c.*503dup (n.*503dup)
n.279dup
c.*124dup (n.*124dup)
n.3829dup
c.*37dup (n.*37dup)
c.*454dup (n.*454dup)
c.*203dup (n.*203dup)
c.*128dup (n.*128dup)
c.*207dup (n.*207dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.*407dup (n.*407dup)
c.*304dup (n.*304dup)
n.897dup
c.*122dup (n.*122dup)
c.*211dup (n.*211dup)
c.*126dup (n.*126dup)
c.*55-5755dup (n.*55-5755dup)
n.762dup
c.282dup (p.Asp95ArgfsTer2)
n.1156dup
c.639dup (p.Asp214ArgfsTer2)
c.552dup (p.Asp185ArgfsTer2)
n.313dup
n.449dup
c.432dup (p.Asp145ArgfsTer2)
c.-28dup (n.-28dup)
1g.75740052G>ACA340815204ACADMc.541G>A (p.Asp181Asn)
n.2665G>A
n.1503G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.280G>A
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n.3830G>A
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n.898G>A
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c.*212G>A (n.*212G>A)
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n.763G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.1157G>A
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n.450G>A
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c.-27G>A (n.-27G>A)
dbSNP
1g.75740052G>CCA340815208ACADMc.541G>C (p.Asp181His)
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c.*204G>C (n.*204G>C)
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c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.898G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*55-5754G>C (n.*55-5754G>C)
n.763G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.1157G>C
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n.450G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.-27G>C (n.-27G>C)
gnomAD v4
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c.*504G>T (n.*504G>T)
n.280G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.3830G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.898G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*55-5754G>T (n.*55-5754G>T)
n.763G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.1157G>T
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c.553G>T (p.Asp185Tyr)
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n.450G>T
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c.-27G>T (n.-27G>T)
1g.75740053A=CA1176715742ACADMc.542A= (p.Asp181=)
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1g.75740053A>CCA340815217ACADMc.542A>C (p.Asp181Ala)
n.2666A>C
n.1504A>C
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n.281A>C
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n.3831A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
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c.*326A>C (n.*326A>C)
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n.899A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
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n.764A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
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n.315A>C
n.451A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
1g.75740053A>GCA340815215ACADMc.542A>G (p.Asp181Gly)
n.2666A>G
n.1504A>G
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c.*326A>G (n.*326A>G)
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n.899A>G
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c.*128A>G (n.*128A>G)
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n.764A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.1158A>G
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n.451A>G
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c.-26A>G (n.-26A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.75740053A>TCA340815214ACADMc.542A>T (p.Asp181Val)
n.2666A>T
n.1504A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.281A>T
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n.3831A>T
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c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.899A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*55-5753A>T (n.*55-5753A>T)
n.764A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.1158A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.315A>T
n.451A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
1g.75740054T>ACA340815219ACADMc.543T>A (p.Asp181Glu)
n.2667T>A
n.1505T>A
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c.105T>A (p.Asp35Glu)
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n.282T>A
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n.3832T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.900T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*55-5752T>A (n.*55-5752T>A)
n.765T>A
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.1159T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.316T>A
n.452T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.-25T>A (n.-25T>A)
1g.75740054T>CCA418539944ACADMc.543T>C (p.Asp181=)
n.2667T>C
n.1505T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.282T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.3832T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.900T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*55-5752T>C (n.*55-5752T>C)
n.765T>C
c.285T>C (p.Asp95=)
n.1159T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
c.555T>C (p.Asp185=)
n.316T>C
n.452T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
1g.75740054T>GCA340815222ACADMc.543T>G (p.Asp181Glu)
n.2667T>G
n.1505T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.282T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.3832T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.900T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*55-5752T>G (n.*55-5752T>G)
n.765T>G
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.1159T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.316T>G
n.452T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.-25T>G (n.-25T>G)
gnomAD v4
1g.75740055G>ACA340815225ACADMc.544G>A (p.Glu182Lys)
n.2668G>A
n.1506G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.283G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.3833G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.901G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*55-5751G>A (n.*55-5751G>A)
n.766G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.1160G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.317G>A
n.453G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75740055G>CCA340815227ACADMc.544G>C (p.Glu182Gln)
n.2668G>C
n.1506G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.283G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.3833G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.901G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*55-5751G>C (n.*55-5751G>C)
n.766G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.1160G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.317G>C
n.453G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
1g.75740055G=CA1176715748ACADMc.544G= (p.Glu182=)
n.2668G=
n.1506G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.283G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.3833G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.901G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.*55-5751G= (n.*55-5751G=)
n.766G=
c.286G= (p.Glu96=)
n.1160G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.556G= (p.Glu186=)
n.317G=
n.453G=
c.436G= (p.Glu146=)
c.-24G= (n.-24G=)
1g.75740055G>TCA340815229ACADMc.544G>T (p.Glu182Ter)
n.2668G>T
n.1506G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.283G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.3833G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.901G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*55-5751G>T (n.*55-5751G>T)
n.766G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.1160G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.317G>T
n.453G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
1g.75740056A>CCA340815232ACADMc.545A>C (p.Glu182Ala)
n.2669A>C
n.1507A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.284A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.3834A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.902A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*55-5750A>C (n.*55-5750A>C)
n.767A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.1161A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.318A>C
n.454A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
1g.75740056A>GCA340815235ACADMc.545A>G (p.Glu182Gly)
n.2669A>G
n.1507A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.284A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.3834A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.902A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*55-5750A>G (n.*55-5750A>G)
n.767A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.1161A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.318A>G
n.454A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
1g.75740056A>TCA340815237ACADMc.545A>T (p.Glu182Val)
n.2669A>T
n.1507A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.284A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.3834A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.902A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*55-5750A>T (n.*55-5750A>T)
n.767A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.1161A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.318A>T
n.454A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
gnomAD v4
1g.75740057G>ACA418539946ACADMc.546G>A (p.Glu182=)
n.2670G>A
n.1508G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.285G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.3835G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.903G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*55-5749G>A (n.*55-5749G>A)
n.768G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
n.1162G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.319G>A
n.455G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.75740057G>CCA340815241ACADMc.546G>C (p.Glu182Asp)
n.2670G>C
n.1508G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.285G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.3835G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.903G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*55-5749G>C (n.*55-5749G>C)
n.768G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.1162G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.319G>C
n.455G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.-22G>C (n.-22G>C)
1g.75740057G>TCA340815243ACADMc.546G>T (p.Glu182Asp)
n.2670G>T
n.1508G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.285G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.3835G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.903G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*55-5749G>T (n.*55-5749G>T)
n.768G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.1162G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.319G>T
n.455G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.-22G>T (n.-22G>T)
1g.75740058T>ACA340815250ACADMc.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.2671T>A
n.1509T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.286T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.3836T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.904T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*55-5748T>A (n.*55-5748T>A)
n.769T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.1163T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.320T>A
n.456T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.-21T>A (n.-21T>A)
1g.75740058T>CCA340815252ACADMc.547T>C (p.Tyr183His)
n.2671T>C
n.1509T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.286T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.3836T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.904T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*55-5748T>C (n.*55-5748T>C)
n.769T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.1163T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.320T>C
n.456T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.-21T>C (n.-21T>C)
1g.75740058T>GCA340815247ACADMc.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.2671T>G
n.1509T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.286T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.3836T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.904T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*55-5748T>G (n.*55-5748T>G)
n.769T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.1163T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.320T>G
n.456T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.-21T>G (n.-21T>G)
1g.75740059A>CCA340815255ACADMc.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.2672A>C
n.1510A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.287A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.3837A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.905A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*55-5747A>C (n.*55-5747A>C)
n.770A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.1164A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.321A>C
n.457A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.-20A>C (n.-20A>C)
1g.75740059A>GCA340815270ACADMc.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.2672A>G
n.1510A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.287A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.3837A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.905A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*55-5747A>G (n.*55-5747A>G)
n.770A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.1164A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.321A>G
n.457A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.-20A>G (n.-20A>G)
gnomAD v4
1g.75740059A>TCA340815273ACADMc.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.2672A>T
n.1510A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.287A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.3837A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.905A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*55-5747A>T (n.*55-5747A>T)
n.770A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.1164A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.321A>T
n.457A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.-20A>T (n.-20A>T)
1g.75740060T>ACA340815276ACADMc.549T>A (p.Tyr183Ter)
n.2673T>A
n.1511T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.288T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.3838T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.906T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*55-5746T>A (n.*55-5746T>A)
n.771T>A
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.1165T>A
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.322T>A
n.458T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
c.-19T>A (n.-19T>A)
1g.75740060T>CCA418539948ACADMc.549T>C (p.Tyr183=)
n.2673T>C
n.1511T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.288T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.3838T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.906T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*55-5746T>C (n.*55-5746T>C)
n.771T>C
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.1165T>C
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
n.322T>C
n.458T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
1g.75740060T>GCA340815280ACADMc.549T>G (p.Tyr183Ter)
n.2673T>G
n.1511T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.288T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.3838T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.906T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*55-5746T>G (n.*55-5746T>G)
n.771T>G
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.1165T>G
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
n.322T>G
n.458T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
c.-19T>G (n.-19T>G)
1g.75740061A>CCA340815282ACADMc.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2674A>C
n.1512A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.289A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.3839A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.907A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*55-5745A>C (n.*55-5745A>C)
n.772A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.1166A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.323A>C
n.459A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
1g.75740061A>GCA340815286ACADMc.550A>G (p.Ile184Val)
n.2674A>G
n.1512A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.289A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.3839A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.907A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*55-5745A>G (n.*55-5745A>G)
n.772A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.1166A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.323A>G
n.459A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
1g.75740061A>TCA340815288ACADMc.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2674A>T
n.1512A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.289A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.3839A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.907A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*55-5745A>T (n.*55-5745A>T)
n.772A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.1166A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.323A>T
n.459A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
1g.75740062T>ACA340815290ACADMc.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2675T>A
n.1513T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.290T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.3840T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.908T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*55-5744T>A (n.*55-5744T>A)
n.773T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.1167T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.324T>A
n.460T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
1g.75740062T>CCA340815292ACADMc.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2675T>C
n.1513T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.290T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.3840T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.908T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*55-5744T>C (n.*55-5744T>C)
n.773T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.1167T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.324T>C
n.460T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
gnomAD v4
1g.75740062T>GCA340815295ACADMc.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2675T>G
n.1513T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.290T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.3840T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.908T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*55-5744T>G (n.*55-5744T>G)
n.773T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.1167T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.324T>G
n.460T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
1g.75740063T>ACA418539949ACADMc.552T>A (p.Ile184=)
n.2676T>A
n.1514T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.291T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.3841T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.909T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*55-5743T>A (n.*55-5743T>A)
n.774T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.1168T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
c.564T>A (p.Ile188=)
n.325T>A
n.461T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
gnomAD v4
1g.75740063T>CCA418539950ACADMc.552T>C (p.Ile184=)
n.2676T>C
n.1514T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.291T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.3841T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.909T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*55-5743T>C (n.*55-5743T>C)
n.774T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.1168T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
c.564T>C (p.Ile188=)
n.325T>C
n.461T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
1g.75740063T>GCA340815299ACADMc.552T>G (p.Ile184Met)
n.2676T>G
n.1514T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.291T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.3841T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.909T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*55-5743T>G (n.*55-5743T>G)
n.774T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.1168T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.564T>G (p.Ile188Met)
n.325T>G
n.461T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.-16T>G (n.-16T>G)

Number of alleles fetched