Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG | CA1176715710 | ACADM | c.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=) n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=) c.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.273_306delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu91=) n.1147_1180delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.630_663delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu210=) c.543_576delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu181=) n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=) c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) | |
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1 | g.75740047_75740079del | CA658821081 | ACADM | c.536_568del (p.Lys179_Lys189del) n.2660_2692del n.1498_1530del c.*304_*336del (n.*304_*336del) c.98_130del (p.Lys33_Lys43del) c.*302_*334del (n.*302_*334del) c.*499_*531del (n.*499_*531del) n.275_307del c.*120_*152del (n.*120_*152del) n.3825_3857del c.*33_*65del (n.*33_*65del) c.*450_*482del (n.*450_*482del) c.*199_*231del (n.*199_*231del) c.*124_*156del (n.*124_*156del) c.*203_*235del (n.*203_*235del) c.*320_*352del (n.*320_*352del) c.*403_*435del (n.*403_*435del) c.*300_*332del (n.*300_*332del) n.893_925del c.*118_*150del (n.*118_*150del) c.*207_*239del (n.*207_*239del) c.*122_*154del (n.*122_*154del) c.*55-5759_*55-5727del (n.*55-5759_*55-5727del) n.758_790del c.278_310del (p.Lys93_Lys103del) n.1152_1184del c.635_667del (p.Lys212_Lys222del) c.548_580del (p.Lys183_Lys193del) n.309_341del n.445_477del c.428_460del (p.Lys143_Lys153del) c.-32_1del (n.-32_1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75740050_75740052del | CA913133 | ACADM | c.539_541del (p.Gly180del) n.2663_2665del n.1501_1503del c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.101_103del (p.Gly34del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.*502_*504del (n.*502_*504del) n.278_280del c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.3828_3830del c.*36_*38del (n.*36_*38del) c.*453_*455del (n.*453_*455del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.896_898del c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) c.*55-5756_*55-5754del (n.*55-5756_*55-5754del) n.761_763del c.281_283del (p.Gly94del) n.1155_1157del c.638_640del (p.Gly213del) c.551_553del (p.Gly184del) n.312_314del n.448_450del c.431_433del (p.Gly144del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75740052_75740053del | CA913189325 | ACADM | c.541_542del (p.Asp181Ter) n.2665_2666del n.1503_1504del c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.103_104del (p.Asp35Ter) c.*307_*308del (n.*307_*308del) c.*504_*505del (n.*504_*505del) n.280_281del c.*125_*126del (n.*125_*126del) n.3830_3831del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*408_*409del (n.*408_*409del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.898_899del c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*55-5754_*55-5753del (n.*55-5754_*55-5753del) n.763_764del c.283_284del (p.Asp95Ter) n.1157_1158del c.640_641del (p.Asp214Ter) c.553_554del (p.Asp185Ter) n.314_315del n.450_451del c.433_434del (p.Asp145Ter) c.-27_-26del (n.-27_-26del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740051A>C | CA418539943 | ACADM | c.540A>C (p.Gly180=) n.2664A>C n.1502A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.102A>C (p.Gly34=) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.279A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.3829A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.897A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*55-5755A>C (n.*55-5755A>C) n.762A>C c.282A>C (p.Gly94=) n.1156A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.552A>C (p.Gly184=) n.313A>C n.449A>C c.432A>C (p.Gly144=) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
1 | g.75740051A>G | CA418539942 | ACADM | c.540A>G (p.Gly180=) n.2664A>G n.1502A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.102A>G (p.Gly34=) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.279A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.3829A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.897A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*55-5755A>G (n.*55-5755A>G) n.762A>G c.282A>G (p.Gly94=) n.1156A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.552A>G (p.Gly184=) n.313A>G n.449A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
1 | g.75740051A>T | CA418539941 | ACADM | c.540A>T (p.Gly180=) n.2664A>T n.1502A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.102A>T (p.Gly34=) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.279A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.3829A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.897A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*55-5755A>T (n.*55-5755A>T) n.762A>T c.282A>T (p.Gly94=) n.1156A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.552A>T (p.Gly184=) n.313A>T n.449A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
1 | g.75740051dup | CA2539497702 | ACADM | c.540dup (p.Asp181ArgfsTer2) n.2664dup n.1502dup c.*308dup (n.*308dup) c.102dup (p.Asp35ArgfsTer2) c.*306dup (n.*306dup) c.*503dup (n.*503dup) n.279dup c.*124dup (n.*124dup) n.3829dup c.*37dup (n.*37dup) c.*454dup (n.*454dup) c.*203dup (n.*203dup) c.*128dup (n.*128dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*304dup (n.*304dup) n.897dup c.*122dup (n.*122dup) c.*211dup (n.*211dup) c.*126dup (n.*126dup) c.*55-5755dup (n.*55-5755dup) n.762dup c.282dup (p.Asp95ArgfsTer2) n.1156dup c.639dup (p.Asp214ArgfsTer2) c.552dup (p.Asp185ArgfsTer2) n.313dup n.449dup c.432dup (p.Asp145ArgfsTer2) c.-28dup (n.-28dup) | |
1 | g.75740052G>A | CA340815204 | ACADM | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2665G>A n.1503G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.280G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.3830G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.898G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*55-5754G>A (n.*55-5754G>A) n.763G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1157G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.314G>A n.450G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP |
1 | g.75740052G>C | CA340815208 | ACADM | c.541G>C (p.Asp181His) n.2665G>C n.1503G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.280G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.3830G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.898G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*55-5754G>C (n.*55-5754G>C) n.763G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1157G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.553G>C (p.Asp185His) n.314G>C n.450G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.-27G>C (n.-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740052G= | CA1176715736 | ACADM | c.541G= (p.Asp181=) n.2665G= n.1503G= c.*309G= (n.*309G=) c.103G= (p.Asp35=) c.*307G= (n.*307G=) c.*504G= (n.*504G=) n.280G= c.*125G= (n.*125G=) n.3830G= c.*38G= (n.*38G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*305G= (n.*305G=) n.898G= c.*123G= (n.*123G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*55-5754G= (n.*55-5754G=) n.763G= c.283G= (p.Asp95=) n.1157G= c.640G= (p.Asp214=) c.553G= (p.Asp185=) n.314G= n.450G= c.433G= (p.Asp145=) c.-27G= (n.-27G=) | |
1 | g.75740052G>T | CA340815211 | ACADM | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2665G>T n.1503G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.280G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.3830G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.898G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*55-5754G>T (n.*55-5754G>T) n.763G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1157G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.314G>T n.450G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
1 | g.75740053A= | CA1176715742 | ACADM | c.542A= (p.Asp181=) n.2666A= n.1504A= c.*310A= (n.*310A=) c.104A= (p.Asp35=) c.*308A= (n.*308A=) c.*505A= (n.*505A=) n.281A= c.*126A= (n.*126A=) n.3831A= c.*39A= (n.*39A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*130A= (n.*130A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*306A= (n.*306A=) n.899A= c.*124A= (n.*124A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*55-5753A= (n.*55-5753A=) n.764A= c.284A= (p.Asp95=) n.1158A= c.641A= (p.Asp214=) c.554A= (p.Asp185=) n.315A= n.451A= c.434A= (p.Asp145=) c.-26A= (n.-26A=) | |
1 | g.75740053A>C | CA340815217 | ACADM | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2666A>C n.1504A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.281A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.3831A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.899A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*55-5753A>C (n.*55-5753A>C) n.764A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1158A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.315A>C n.451A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
1 | g.75740053A>G | CA340815215 | ACADM | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2666A>G n.1504A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.281A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.3831A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.899A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*55-5753A>G (n.*55-5753A>G) n.764A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1158A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.315A>G n.451A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75740053A>T | CA340815214 | ACADM | c.542A>T (p.Asp181Val) n.2666A>T n.1504A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.281A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.3831A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.899A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*55-5753A>T (n.*55-5753A>T) n.764A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1158A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.315A>T n.451A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.-26A>T (n.-26A>T) | |
1 | g.75740054T>A | CA340815219 | ACADM | c.543T>A (p.Asp181Glu) n.2667T>A n.1505T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.282T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.3832T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.900T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*55-5752T>A (n.*55-5752T>A) n.765T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) n.1159T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.316T>A n.452T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
1 | g.75740054T>C | CA418539944 | ACADM | c.543T>C (p.Asp181=) n.2667T>C n.1505T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.105T>C (p.Asp35=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.282T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.3832T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.900T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*55-5752T>C (n.*55-5752T>C) n.765T>C c.285T>C (p.Asp95=) n.1159T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.555T>C (p.Asp185=) n.316T>C n.452T>C c.435T>C (p.Asp145=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
1 | g.75740054T>G | CA340815222 | ACADM | c.543T>G (p.Asp181Glu) n.2667T>G n.1505T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.282T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.3832T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.900T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*55-5752T>G (n.*55-5752T>G) n.765T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) n.1159T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.316T>G n.452T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) c.-25T>G (n.-25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740055G>A | CA340815225 | ACADM | c.544G>A (p.Glu182Lys) n.2668G>A n.1506G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.283G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.3833G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.901G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*55-5751G>A (n.*55-5751G>A) n.766G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.1160G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.317G>A n.453G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740055G>C | CA340815227 | ACADM | c.544G>C (p.Glu182Gln) n.2668G>C n.1506G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.283G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.3833G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.901G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*55-5751G>C (n.*55-5751G>C) n.766G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.1160G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.317G>C n.453G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
1 | g.75740055G= | CA1176715748 | ACADM | c.544G= (p.Glu182=) n.2668G= n.1506G= c.*312G= (n.*312G=) c.106G= (p.Glu36=) c.*310G= (n.*310G=) c.*507G= (n.*507G=) n.283G= c.*128G= (n.*128G=) n.3833G= c.*41G= (n.*41G=) c.*458G= (n.*458G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*411G= (n.*411G=) c.*308G= (n.*308G=) n.901G= c.*126G= (n.*126G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*130G= (n.*130G=) c.*55-5751G= (n.*55-5751G=) n.766G= c.286G= (p.Glu96=) n.1160G= c.643G= (p.Glu215=) c.556G= (p.Glu186=) n.317G= n.453G= c.436G= (p.Glu146=) c.-24G= (n.-24G=) | |
1 | g.75740055G>T | CA340815229 | ACADM | c.544G>T (p.Glu182Ter) n.2668G>T n.1506G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.283G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.3833G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.901G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*55-5751G>T (n.*55-5751G>T) n.766G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.1160G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.317G>T n.453G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
1 | g.75740056A>C | CA340815232 | ACADM | c.545A>C (p.Glu182Ala) n.2669A>C n.1507A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.284A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.3834A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.902A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*55-5750A>C (n.*55-5750A>C) n.767A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.1161A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.318A>C n.454A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
1 | g.75740056A>G | CA340815235 | ACADM | c.545A>G (p.Glu182Gly) n.2669A>G n.1507A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.284A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.3834A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.902A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*55-5750A>G (n.*55-5750A>G) n.767A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.1161A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.318A>G n.454A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) | |
1 | g.75740056A>T | CA340815237 | ACADM | c.545A>T (p.Glu182Val) n.2669A>T n.1507A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.284A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.3834A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.902A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*55-5750A>T (n.*55-5750A>T) n.767A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.1161A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.318A>T n.454A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740057G>A | CA418539946 | ACADM | c.546G>A (p.Glu182=) n.2670G>A n.1508G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.108G>A (p.Glu36=) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.285G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.3835G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.903G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*55-5749G>A (n.*55-5749G>A) n.768G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.1162G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.558G>A (p.Glu186=) n.319G>A n.455G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75740057G>C | CA340815241 | ACADM | c.546G>C (p.Glu182Asp) n.2670G>C n.1508G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.285G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.3835G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.903G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*55-5749G>C (n.*55-5749G>C) n.768G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.1162G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) n.319G>C n.455G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
1 | g.75740057G>T | CA340815243 | ACADM | c.546G>T (p.Glu182Asp) n.2670G>T n.1508G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.285G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.3835G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.903G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*55-5749G>T (n.*55-5749G>T) n.768G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.1162G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) n.319G>T n.455G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
1 | g.75740058T>A | CA340815250 | ACADM | c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.2671T>A n.1509T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.286T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.3836T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.904T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*55-5748T>A (n.*55-5748T>A) n.769T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.1163T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.320T>A n.456T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.-21T>A (n.-21T>A) | |
1 | g.75740058T>C | CA340815252 | ACADM | c.547T>C (p.Tyr183His) n.2671T>C n.1509T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.286T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.3836T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.904T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*55-5748T>C (n.*55-5748T>C) n.769T>C c.289T>C (p.Tyr97His) n.1163T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.320T>C n.456T>C c.439T>C (p.Tyr147His) c.-21T>C (n.-21T>C) | |
1 | g.75740058T>G | CA340815247 | ACADM | c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.2671T>G n.1509T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.286T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.3836T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.904T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*55-5748T>G (n.*55-5748T>G) n.769T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.1163T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.320T>G n.456T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
1 | g.75740059A>C | CA340815255 | ACADM | c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.2672A>C n.1510A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.287A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.3837A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.905A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*55-5747A>C (n.*55-5747A>C) n.770A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.1164A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.321A>C n.457A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
1 | g.75740059A>G | CA340815270 | ACADM | c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.2672A>G n.1510A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.287A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.3837A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.905A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*55-5747A>G (n.*55-5747A>G) n.770A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.1164A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.321A>G n.457A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740059A>T | CA340815273 | ACADM | c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.2672A>T n.1510A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.287A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.3837A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.905A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*55-5747A>T (n.*55-5747A>T) n.770A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.1164A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.321A>T n.457A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
1 | g.75740060T>A | CA340815276 | ACADM | c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.2673T>A n.1511T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.288T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.3838T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.906T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*55-5746T>A (n.*55-5746T>A) n.771T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.1165T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.322T>A n.458T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
1 | g.75740060T>C | CA418539948 | ACADM | c.549T>C (p.Tyr183=) n.2673T>C n.1511T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.111T>C (p.Tyr37=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.288T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.3838T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.906T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*55-5746T>C (n.*55-5746T>C) n.771T>C c.291T>C (p.Tyr97=) n.1165T>C c.648T>C (p.Tyr216=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.322T>C n.458T>C c.441T>C (p.Tyr147=) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
1 | g.75740060T>G | CA340815280 | ACADM | c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.2673T>G n.1511T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.288T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.3838T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.906T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*55-5746T>G (n.*55-5746T>G) n.771T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.1165T>G c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.322T>G n.458T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
1 | g.75740061A>C | CA340815282 | ACADM | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2674A>C n.1512A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.289A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.3839A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.907A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*55-5745A>C (n.*55-5745A>C) n.772A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1166A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.323A>C n.459A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
1 | g.75740061A>G | CA340815286 | ACADM | c.550A>G (p.Ile184Val) n.2674A>G n.1512A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.289A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.3839A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.907A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*55-5745A>G (n.*55-5745A>G) n.772A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.1166A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.323A>G n.459A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
1 | g.75740061A>T | CA340815288 | ACADM | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2674A>T n.1512A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.289A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.3839A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.907A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*55-5745A>T (n.*55-5745A>T) n.772A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1166A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.323A>T n.459A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
1 | g.75740062T>A | CA340815290 | ACADM | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2675T>A n.1513T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.290T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.3840T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.908T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*55-5744T>A (n.*55-5744T>A) n.773T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1167T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.324T>A n.460T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
1 | g.75740062T>C | CA340815292 | ACADM | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2675T>C n.1513T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.290T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.3840T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.908T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*55-5744T>C (n.*55-5744T>C) n.773T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1167T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.324T>C n.460T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740062T>G | CA340815295 | ACADM | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2675T>G n.1513T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.290T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.3840T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.908T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*55-5744T>G (n.*55-5744T>G) n.773T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1167T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.324T>G n.460T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
1 | g.75740063T>A | CA418539949 | ACADM | c.552T>A (p.Ile184=) n.2676T>A n.1514T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.291T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.3841T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.909T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*55-5743T>A (n.*55-5743T>A) n.774T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.1168T>A c.651T>A (p.Ile217=) c.564T>A (p.Ile188=) n.325T>A n.461T>A c.444T>A (p.Ile148=) c.-16T>A (n.-16T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740063T>C | CA418539950 | ACADM | c.552T>C (p.Ile184=) n.2676T>C n.1514T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.291T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.3841T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.909T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*55-5743T>C (n.*55-5743T>C) n.774T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.1168T>C c.651T>C (p.Ile217=) c.564T>C (p.Ile188=) n.325T>C n.461T>C c.444T>C (p.Ile148=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
1 | g.75740063T>G | CA340815299 | ACADM | c.552T>G (p.Ile184Met) n.2676T>G n.1514T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.291T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.3841T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.909T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*55-5743T>G (n.*55-5743T>G) n.774T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.1168T>G c.651T>G (p.Ile217Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.325T>G n.461T>G c.444T>G (p.Ile148Met) c.-16T>G (n.-16T>G) |