Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75740033_75740045delinsCAAAGCAGAAAAG	CA1176715684	ACADM	c.522_534delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr174=) n.2646_2658delinsCAAAGCAGAAAAG n.1484_1496delinsCAAAGCAGAAAAG c.290_302delinsCAAAGCAGAAAAG (n.290_302delinsCAAAGCAGAAAAG) c.84_96delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr28=) c.288_300delinsCAAAGCAGAAAAG (n.288_300delinsCAAAGCAGAAAAG) c.485_497delinsCAAAGCAGAAAAG (n.485_497delinsCAAAGCAGAAAAG) n.261_273delinsCAAAGCAGAAAAG c.106_118delinsCAAAGCAGAAAAG (n.106_118delinsCAAAGCAGAAAAG) n.3811_3823delinsCAAAGCAGAAAAG c.19_31delinsCAAAGCAGAAAAG (n.19_31delinsCAAAGCAGAAAAG) c.436_448delinsCAAAGCAGAAAAG (n.436_448delinsCAAAGCAGAAAAG) c.185_197delinsCAAAGCAGAAAAG (n.185_197delinsCAAAGCAGAAAAG) c.110_122delinsCAAAGCAGAAAAG (n.110_122delinsCAAAGCAGAAAAG) c.189_201delinsCAAAGCAGAAAAG (n.189_201delinsCAAAGCAGAAAAG) c.306_318delinsCAAAGCAGAAAAG (n.306_318delinsCAAAGCAGAAAAG) c.389_401delinsCAAAGCAGAAAAG (n.389_401delinsCAAAGCAGAAAAG) c.286_298delinsCAAAGCAGAAAAG (n.286_298delinsCAAAGCAGAAAAG) n.879_891delinsCAAAGCAGAAAAG c.104_116delinsCAAAGCAGAAAAG (n.104_116delinsCAAAGCAGAAAAG) c.193_205delinsCAAAGCAGAAAAG (n.193_205delinsCAAAGCAGAAAAG) c.108_120delinsCAAAGCAGAAAAG (n.108_120delinsCAAAGCAGAAAAG) c.55-5773_55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG (n.55-5773_55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG) n.744_756delinsCAAAGCAGAAAAG c.264_276delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr88=) n.1138_1150delinsCAAAGCAGAAAAG c.621_633delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr207=) c.534_546delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr178=) n.295_307delinsCAAAGCAGAAAAG n.431_443delinsCAAAGCAGAAAAG c.414_426delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr138=) c.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG (n.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG)
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1	g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG	CA1176715710	ACADM	c.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=) n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.299_332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.299_332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=) c.297_330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.297_330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.494_527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.494_527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.115_148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.115_148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.28_61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.28_61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.445_478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.445_478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.194_227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.194_227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.119_152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.119_152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.198_231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.198_231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.315_348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.315_348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.398_431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.398_431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.295_328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.295_328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.113_146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.113_146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.202_235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.202_235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.117_150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.117_150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.55-5764_55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.55-5764_55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.273_306delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu91=) n.1147_1180delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.630_663delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu210=) c.543_576delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu181=) n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=) c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
1	g.75740044_75740077del	CA913077124	ACADM	c.533_566del (p.Lys178ArgfsTer4) n.2657_2690del n.1495_1528del c.301_334del (n.301_334del) c.95_128del (p.Lys32ArgfsTer4) c.299_332del (n.299_332del) c.496_529del (n.496_529del) n.272_305del c.117_150del (n.117_150del) n.3822_3855del c.30_63del (n.30_63del) c.447_480del (n.447_480del) c.196_229del (n.196_229del) c.121_154del (n.121_154del) c.200_233del (n.200_233del) c.317_350del (n.317_350del) c.400_433del (n.400_433del) c.297_330del (n.297_330del) n.890_923del c.115_148del (n.115_148del) c.204_237del (n.204_237del) c.119_152del (n.119_152del) c.55-5762_55-5729del (n.55-5762_55-5729del) n.755_788del c.275_308del (p.Lys92ArgfsTer4) n.1149_1182del c.632_665del (p.Lys211ArgfsTer4) c.545_578del (p.Lys182ArgfsTer4) n.306_339del n.442_475del c.425_458del (p.Lys142ArgfsTer4) c.-35_-2del (n.-35_-2del)
1	g.75740047_75740079del	CA658821081	ACADM	c.536_568del (p.Lys179_Lys189del) n.2660_2692del n.1498_1530del c.304_336del (n.304_336del) c.98_130del (p.Lys33_Lys43del) c.302_334del (n.302_334del) c.499_531del (n.499_531del) n.275_307del c.120_152del (n.120_152del) n.3825_3857del c.33_65del (n.33_65del) c.450_482del (n.450_482del) c.199_231del (n.199_231del) c.124_156del (n.124_156del) c.203_235del (n.203_235del) c.320_352del (n.320_352del) c.403_435del (n.403_435del) c.300_332del (n.300_332del) n.893_925del c.118_150del (n.118_150del) c.207_239del (n.207_239del) c.122_154del (n.122_154del) c.55-5759_55-5727del (n.55-5759_55-5727del) n.758_790del c.278_310del (p.Lys93_Lys103del) n.1152_1184del c.635_667del (p.Lys212_Lys222del) c.548_580del (p.Lys183_Lys193del) n.309_341del n.445_477del c.428_460del (p.Lys143_Lys153del) c.-32_1del (n.-32_1del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.75740045G>C	CA340815157	ACADM	c.534G>C (p.Lys178Asn) n.2658G>C n.1496G>C c.302G>C (n.302G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.300G>C (n.300G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.273G>C c.118G>C (n.118G>C) n.3823G>C c.31G>C (n.31G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.122G>C (n.122G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.318G>C (n.318G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.298G>C (n.298G>C) n.891G>C c.116G>C (n.116G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.55-5761G>C (n.55-5761G>C) n.756G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1150G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.307G>C n.443G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-34G>C (n.-34G>C)
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1	g.75740046A>T	CA340815162	ACADM	c.535A>T (p.Lys179Ter) n.2659A>T n.1497A>T c.303A>T (n.303A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.301A>T (n.301A>T) c.498A>T (n.498A>T) n.274A>T c.119A>T (n.119A>T) n.3824A>T c.32A>T (n.32A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.892A>T c.117A>T (n.117A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.55-5760A>T (n.55-5760A>T) n.757A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1151A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.308A>T n.444A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.-33A>T (n.-33A>T)
1	g.75740047A>C	CA340815171	ACADM	c.536A>C (p.Lys179Thr) n.2660A>C n.1498A>C c.304A>C (n.304A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.302A>C (n.302A>C) c.499A>C (n.499A>C) n.275A>C c.120A>C (n.120A>C) n.3825A>C c.33A>C (n.33A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.124A>C (n.124A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.893A>C c.118A>C (n.118A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.55-5759A>C (n.55-5759A>C) n.758A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1152A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.309A>C n.445A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.-32A>C (n.-32A>C)
1	g.75740047A>G	CA340815177	ACADM	c.536A>G (p.Lys179Arg) n.2660A>G n.1498A>G c.304A>G (n.304A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.302A>G (n.302A>G) c.499A>G (n.499A>G) n.275A>G c.120A>G (n.120A>G) n.3825A>G c.33A>G (n.33A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.124A>G (n.124A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.893A>G c.118A>G (n.118A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.55-5759A>G (n.55-5759A>G) n.758A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1152A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.309A>G n.445A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.-32A>G (n.-32A>G)
1	g.75740047A>T	CA340815173	ACADM	c.536A>T (p.Lys179Ile) n.2660A>T n.1498A>T c.304A>T (n.304A>T) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.302A>T (n.302A>T) c.499A>T (n.499A>T) n.275A>T c.120A>T (n.120A>T) n.3825A>T c.33A>T (n.33A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.124A>T (n.124A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.893A>T c.118A>T (n.118A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.55-5759A>T (n.55-5759A>T) n.758A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1152A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.309A>T n.445A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.-32A>T (n.-32A>T)
1	g.75740047_75740050delinsAAGG	CA1176715724	ACADM	c.536_539delinsAAGG (p.Lys179=) n.2660_2663delinsAAGG n.1498_1501delinsAAGG c.304_307delinsAAGG (n.304_307delinsAAGG) c.98_101delinsAAGG (p.Lys33=) c.302_305delinsAAGG (n.302_305delinsAAGG) c.499_502delinsAAGG (n.499_502delinsAAGG) n.275_278delinsAAGG c.120_123delinsAAGG (n.120_123delinsAAGG) n.3825_3828delinsAAGG c.33_36delinsAAGG (n.33_36delinsAAGG) c.450_453delinsAAGG (n.450_453delinsAAGG) c.199_202delinsAAGG (n.199_202delinsAAGG) c.124_127delinsAAGG (n.124_127delinsAAGG) c.203_206delinsAAGG (n.203_206delinsAAGG) c.320_323delinsAAGG (n.320_323delinsAAGG) c.403_406delinsAAGG (n.403_406delinsAAGG) c.300_303delinsAAGG (n.300_303delinsAAGG) n.893_896delinsAAGG c.118_121delinsAAGG (n.118_121delinsAAGG) c.207_210delinsAAGG (n.207_210delinsAAGG) c.122_125delinsAAGG (n.122_125delinsAAGG) c.55-5759_55-5756delinsAAGG (n.55-5759_55-5756delinsAAGG) n.758_761delinsAAGG c.278_281delinsAAGG (p.Lys93=) n.1152_1155delinsAAGG c.635_638delinsAAGG (p.Lys212=) c.548_551delinsAAGG (p.Lys183=) n.309_312delinsAAGG n.445_448delinsAAGG c.428_431delinsAAGG (p.Lys143=) c.-32_-29delinsAAGG (n.-32_-29delinsAAGG)
1	g.75740048_75740051del	CA913077125	ACADM	c.537_540del (p.Gly180MetfsTer12) n.2661_2664del n.1499_1502del c.305_308del (n.305_308del) c.99_102del (p.Gly34MetfsTer12) c.303_306del (n.303_306del) c.500_503del (n.500_503del) n.276_279del c.121_124del (n.121_124del) n.3826_3829del c.34_37del (n.34_37del) c.451_454del (n.451_454del) c.200_203del (n.200_203del) c.125_128del (n.125_128del) c.204_207del (n.204_207del) c.321_324del (n.321_324del) c.404_407del (n.404_407del) c.301_304del (n.301_304del) n.894_897del c.119_122del (n.119_122del) c.208_211del (n.208_211del) c.123_126del (n.123_126del) c.55-5758_55-5755del (n.55-5758_55-5755del) n.759_762del c.279_282del (p.Gly94MetfsTer12) n.1153_1156del c.636_639del (p.Gly213MetfsTer12) c.549_552del (p.Gly184MetfsTer12) n.310_313del n.446_449del c.429_432del (p.Gly144MetfsTer12) c.-31_-28del (n.-31_-28del)
1	g.75740048A>C	CA340815179	ACADM	c.537A>C (p.Lys179Asn) n.2661A>C n.1499A>C c.305A>C (n.305A>C) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.303A>C (n.303A>C) c.500A>C (n.500A>C) n.276A>C c.121A>C (n.121A>C) n.3826A>C c.34A>C (n.34A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.894A>C c.119A>C (n.119A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.55-5758A>C (n.55-5758A>C) n.759A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1153A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.310A>C n.446A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.-31A>C (n.-31A>C)
1	g.75740048A>G	CA418539939	ACADM	c.537A>G (p.Lys179=) n.2661A>G n.1499A>G c.305A>G (n.305A>G) c.99A>G (p.Lys33=) c.303A>G (n.303A>G) c.500A>G (n.500A>G) n.276A>G c.121A>G (n.121A>G) n.3826A>G c.34A>G (n.34A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.894A>G c.119A>G (n.119A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.55-5758A>G (n.55-5758A>G) n.759A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1153A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.549A>G (p.Lys183=) n.310A>G n.446A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.-31A>G (n.-31A>G)	gnomAD v4
1	g.75740048A>T	CA340815190	ACADM	c.537A>T (p.Lys179Asn) n.2661A>T n.1499A>T c.305A>T (n.305A>T) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.303A>T (n.303A>T) c.500A>T (n.500A>T) n.276A>T c.121A>T (n.121A>T) n.3826A>T c.34A>T (n.34A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.894A>T c.119A>T (n.119A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.55-5758A>T (n.55-5758A>T) n.759A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1153A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.310A>T n.446A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.-31A>T (n.-31A>T)
1	g.75740050_75740052del	CA913133	ACADM	c.539_541del (p.Gly180del) n.2663_2665del n.1501_1503del c.307_309del (n.307_309del) c.101_103del (p.Gly34del) c.305_307del (n.305_307del) c.502_504del (n.502_504del) n.278_280del c.123_125del (n.123_125del) n.3828_3830del c.36_38del (n.36_38del) c.453_455del (n.453_455del) c.202_204del (n.202_204del) c.127_129del (n.127_129del) c.206_208del (n.206_208del) c.323_325del (n.323_325del) c.406_408del (n.406_408del) c.303_305del (n.303_305del) n.896_898del c.121_123del (n.121_123del) c.210_212del (n.210_212del) c.125_127del (n.125_127del) c.55-5756_55-5754del (n.55-5756_55-5754del) n.761_763del c.281_283del (p.Gly94del) n.1155_1157del c.638_640del (p.Gly213del) c.551_553del (p.Gly184del) n.312_314del n.448_450del c.431_433del (p.Gly144del) c.-29_-27del (n.-29_-27del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740049G>A	CA340815192	ACADM	c.538G>A (p.Gly180Arg) n.2662G>A n.1500G>A c.306G>A (n.306G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.304G>A (n.304G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.277G>A c.122G>A (n.122G>A) n.3827G>A c.35G>A (n.35G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.126G>A (n.126G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.302G>A (n.302G>A) n.895G>A c.120G>A (n.120G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.124G>A (n.124G>A) c.55-5757G>A (n.55-5757G>A) n.760G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1154G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.311G>A n.447G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) c.-30G>A (n.-30G>A)
1	g.75740049G>C	CA340815194	ACADM	c.538G>C (p.Gly180Arg) n.2662G>C n.1500G>C c.306G>C (n.306G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.304G>C (n.304G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.277G>C c.122G>C (n.122G>C) n.3827G>C c.35G>C (n.35G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.126G>C (n.126G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.302G>C (n.302G>C) n.895G>C c.120G>C (n.120G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.124G>C (n.124G>C) c.55-5757G>C (n.55-5757G>C) n.760G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1154G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.311G>C n.447G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-30G>C (n.-30G>C)
1	g.75740049G>T	CA340815195	ACADM	c.538G>T (p.Gly180Ter) n.2662G>T n.1500G>T c.306G>T (n.306G>T) c.100G>T (p.Gly34Ter) c.304G>T (n.304G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.277G>T c.122G>T (n.122G>T) n.3827G>T c.35G>T (n.35G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.126G>T (n.126G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.302G>T (n.302G>T) n.895G>T c.120G>T (n.120G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.124G>T (n.124G>T) c.55-5757G>T (n.55-5757G>T) n.760G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1154G>T c.637G>T (p.Gly213Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.311G>T n.447G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) c.-30G>T (n.-30G>T)
1	g.75740049_75740051delinsGGA	CA1176715729	ACADM	c.538_540delinsGGA (p.Gly180=) n.2662_2664delinsGGA n.1500_1502delinsGGA c.306_308delinsGGA (n.306_308delinsGGA) c.100_102delinsGGA (p.Gly34=) c.304_306delinsGGA (n.304_306delinsGGA) c.501_503delinsGGA (n.501_503delinsGGA) n.277_279delinsGGA c.122_124delinsGGA (n.122_124delinsGGA) n.3827_3829delinsGGA c.35_37delinsGGA (n.35_37delinsGGA) c.452_454delinsGGA (n.452_454delinsGGA) c.201_203delinsGGA (n.201_203delinsGGA) c.126_128delinsGGA (n.126_128delinsGGA) c.205_207delinsGGA (n.205_207delinsGGA) c.322_324delinsGGA (n.322_324delinsGGA) c.405_407delinsGGA (n.405_407delinsGGA) c.302_304delinsGGA (n.302_304delinsGGA) n.895_897delinsGGA c.120_122delinsGGA (n.120_122delinsGGA) c.209_211delinsGGA (n.209_211delinsGGA) c.124_126delinsGGA (n.124_126delinsGGA) c.55-5757_55-5755delinsGGA (n.55-5757_55-5755delinsGGA) n.760_762delinsGGA c.280_282delinsGGA (p.Gly94=) n.1154_1156delinsGGA c.637_639delinsGGA (p.Gly213=) c.550_552delinsGGA (p.Gly184=) n.311_313delinsGGA n.447_449delinsGGA c.430_432delinsGGA (p.Gly144=) c.-30_-28delinsGGA (n.-30_-28delinsGGA)
1	g.75740050G>A	CA340815197	ACADM	c.539G>A (p.Gly180Glu) n.2663G>A n.1501G>A c.307G>A (n.307G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.305G>A (n.305G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.278G>A c.123G>A (n.123G>A) n.3828G>A c.36G>A (n.36G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.202G>A (n.202G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.303G>A (n.303G>A) n.896G>A c.121G>A (n.121G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.125G>A (n.125G>A) c.55-5756G>A (n.55-5756G>A) n.761G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1155G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.312G>A n.448G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) c.-29G>A (n.-29G>A)
1	g.75740050G>C	CA340815200	ACADM	c.539G>C (p.Gly180Ala) n.2663G>C n.1501G>C c.307G>C (n.307G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.305G>C (n.305G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.278G>C c.123G>C (n.123G>C) n.3828G>C c.36G>C (n.36G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.202G>C (n.202G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.303G>C (n.303G>C) n.896G>C c.121G>C (n.121G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.125G>C (n.125G>C) c.55-5756G>C (n.55-5756G>C) n.761G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1155G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.312G>C n.448G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-29G>C (n.-29G>C)
1	g.75740050G>T	CA340815203	ACADM	c.539G>T (p.Gly180Val) n.2663G>T n.1501G>T c.307G>T (n.307G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.305G>T (n.305G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.278G>T c.123G>T (n.123G>T) n.3828G>T c.36G>T (n.36G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.202G>T (n.202G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.303G>T (n.303G>T) n.896G>T c.121G>T (n.121G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.125G>T (n.125G>T) c.55-5756G>T (n.55-5756G>T) n.761G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.1155G>T c.638G>T (p.Gly213Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.312G>T n.448G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.-29G>T (n.-29G>T)	COSMIC COSMIC
1	g.75740052_75740053del	CA913189325	ACADM	c.541_542del (p.Asp181Ter) n.2665_2666del n.1503_1504del c.309_310del (n.309_310del) c.103_104del (p.Asp35Ter) c.307_308del (n.307_308del) c.504_505del (n.504_505del) n.280_281del c.125_126del (n.125_126del) n.3830_3831del c.38_39del (n.38_39del) c.455_456del (n.455_456del) c.204_205del (n.204_205del) c.129_130del (n.129_130del) c.208_209del (n.208_209del) c.325_326del (n.325_326del) c.408_409del (n.408_409del) c.305_306del (n.305_306del) n.898_899del c.123_124del (n.123_124del) c.212_213del (n.212_213del) c.127_128del (n.127_128del) c.55-5754_55-5753del (n.55-5754_55-5753del) n.763_764del c.283_284del (p.Asp95Ter) n.1157_1158del c.640_641del (p.Asp214Ter) c.553_554del (p.Asp185Ter) n.314_315del n.450_451del c.433_434del (p.Asp145Ter) c.-27_-26del (n.-27_-26del)	ClinVar dbSNP
1	g.75740051A>C	CA418539943	ACADM	c.540A>C (p.Gly180=) n.2664A>C n.1502A>C c.308A>C (n.308A>C) c.102A>C (p.Gly34=) c.306A>C (n.306A>C) c.503A>C (n.503A>C) n.279A>C c.124A>C (n.124A>C) n.3829A>C c.37A>C (n.37A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.304A>C (n.304A>C) n.897A>C c.122A>C (n.122A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.126A>C (n.126A>C) c.55-5755A>C (n.55-5755A>C) n.762A>C c.282A>C (p.Gly94=) n.1156A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.552A>C (p.Gly184=) n.313A>C n.449A>C c.432A>C (p.Gly144=) c.-28A>C (n.-28A>C)
1	g.75740051A>G	CA418539942	ACADM	c.540A>G (p.Gly180=) n.2664A>G n.1502A>G c.308A>G (n.308A>G) c.102A>G (p.Gly34=) c.306A>G (n.306A>G) c.503A>G (n.503A>G) n.279A>G c.124A>G (n.124A>G) n.3829A>G c.37A>G (n.37A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.304A>G (n.304A>G) n.897A>G c.122A>G (n.122A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.126A>G (n.126A>G) c.55-5755A>G (n.55-5755A>G) n.762A>G c.282A>G (p.Gly94=) n.1156A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.552A>G (p.Gly184=) n.313A>G n.449A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.-28A>G (n.-28A>G)
1	g.75740051A>T	CA418539941	ACADM	c.540A>T (p.Gly180=) n.2664A>T n.1502A>T c.308A>T (n.308A>T) c.102A>T (p.Gly34=) c.306A>T (n.306A>T) c.503A>T (n.503A>T) n.279A>T c.124A>T (n.124A>T) n.3829A>T c.37A>T (n.37A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.304A>T (n.304A>T) n.897A>T c.122A>T (n.122A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.126A>T (n.126A>T) c.55-5755A>T (n.55-5755A>T) n.762A>T c.282A>T (p.Gly94=) n.1156A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.552A>T (p.Gly184=) n.313A>T n.449A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.-28A>T (n.-28A>T)
1	g.75740051dup	CA2539497702	ACADM	c.540dup (p.Asp181ArgfsTer2) n.2664dup n.1502dup c.308dup (n.308dup) c.102dup (p.Asp35ArgfsTer2) c.306dup (n.306dup) c.503dup (n.503dup) n.279dup c.124dup (n.124dup) n.3829dup c.37dup (n.37dup) c.454dup (n.454dup) c.203dup (n.203dup) c.128dup (n.128dup) c.207dup (n.207dup) c.324dup (n.324dup) c.407dup (n.407dup) c.304dup (n.304dup) n.897dup c.122dup (n.122dup) c.211dup (n.211dup) c.126dup (n.126dup) c.55-5755dup (n.55-5755dup) n.762dup c.282dup (p.Asp95ArgfsTer2) n.1156dup c.639dup (p.Asp214ArgfsTer2) c.552dup (p.Asp185ArgfsTer2) n.313dup n.449dup c.432dup (p.Asp145ArgfsTer2) c.-28dup (n.-28dup)
1	g.75740052G>A	CA340815204	ACADM	c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2665G>A n.1503G>A c.309G>A (n.309G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.307G>A (n.307G>A) c.504G>A (n.504G>A) n.280G>A c.125G>A (n.125G>A) n.3830G>A c.38G>A (n.38G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.204G>A (n.204G>A) c.129G>A (n.129G>A) c.208G>A (n.208G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.898G>A c.123G>A (n.123G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.127G>A (n.127G>A) c.55-5754G>A (n.55-5754G>A) n.763G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1157G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.314G>A n.450G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-27G>A (n.-27G>A)	dbSNP
1	g.75740052G>C	CA340815208	ACADM	c.541G>C (p.Asp181His) n.2665G>C n.1503G>C c.309G>C (n.309G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.307G>C (n.307G>C) c.504G>C (n.504G>C) n.280G>C c.125G>C (n.125G>C) n.3830G>C c.38G>C (n.38G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.204G>C (n.204G>C) c.129G>C (n.129G>C) c.208G>C (n.208G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.898G>C c.123G>C (n.123G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.55-5754G>C (n.55-5754G>C) n.763G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1157G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.553G>C (p.Asp185His) n.314G>C n.450G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.-27G>C (n.-27G>C)	gnomAD v4
1	g.75740052G=	CA1176715736	ACADM	c.541G= (p.Asp181=) n.2665G= n.1503G= c.309G= (n.309G=) c.103G= (p.Asp35=) c.307G= (n.307G=) c.504G= (n.504G=) n.280G= c.125G= (n.125G=) n.3830G= c.38G= (n.38G=) c.455G= (n.455G=) c.204G= (n.204G=) c.129G= (n.129G=) c.208G= (n.208G=) c.325G= (n.325G=) c.408G= (n.408G=) c.305G= (n.305G=) n.898G= c.123G= (n.123G=) c.212G= (n.212G=) c.127G= (n.127G=) c.55-5754G= (n.55-5754G=) n.763G= c.283G= (p.Asp95=) n.1157G= c.640G= (p.Asp214=) c.553G= (p.Asp185=) n.314G= n.450G= c.433G= (p.Asp145=) c.-27G= (n.-27G=)
1	g.75740052G>T	CA340815211	ACADM	c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2665G>T n.1503G>T c.309G>T (n.309G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.307G>T (n.307G>T) c.504G>T (n.504G>T) n.280G>T c.125G>T (n.125G>T) n.3830G>T c.38G>T (n.38G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.204G>T (n.204G>T) c.129G>T (n.129G>T) c.208G>T (n.208G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.898G>T c.123G>T (n.123G>T) c.212G>T (n.212G>T) c.127G>T (n.127G>T) c.55-5754G>T (n.55-5754G>T) n.763G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1157G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.314G>T n.450G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-27G>T (n.-27G>T)
1	g.75740053A=	CA1176715742	ACADM	c.542A= (p.Asp181=) n.2666A= n.1504A= c.310A= (n.310A=) c.104A= (p.Asp35=) c.308A= (n.308A=) c.505A= (n.505A=) n.281A= c.126A= (n.126A=) n.3831A= c.39A= (n.39A=) c.456A= (n.456A=) c.205A= (n.205A=) c.130A= (n.130A=) c.209A= (n.209A=) c.326A= (n.326A=) c.409A= (n.409A=) c.306A= (n.306A=) n.899A= c.124A= (n.124A=) c.213A= (n.213A=) c.128A= (n.128A=) c.55-5753A= (n.55-5753A=) n.764A= c.284A= (p.Asp95=) n.1158A= c.641A= (p.Asp214=) c.554A= (p.Asp185=) n.315A= n.451A= c.434A= (p.Asp145=) c.-26A= (n.-26A=)
1	g.75740053A>C	CA340815217	ACADM	c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2666A>C n.1504A>C c.310A>C (n.310A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.308A>C (n.308A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.281A>C c.126A>C (n.126A>C) n.3831A>C c.39A>C (n.39A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.205A>C (n.205A>C) c.130A>C (n.130A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.306A>C (n.306A>C) n.899A>C c.124A>C (n.124A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.128A>C (n.128A>C) c.55-5753A>C (n.55-5753A>C) n.764A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1158A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.315A>C n.451A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.-26A>C (n.-26A>C)
1	g.75740053A>G	CA340815215	ACADM	c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2666A>G n.1504A>G c.310A>G (n.310A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.308A>G (n.308A>G) c.505A>G (n.505A>G) n.281A>G c.126A>G (n.126A>G) n.3831A>G c.39A>G (n.39A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.205A>G (n.205A>G) c.130A>G (n.130A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.306A>G (n.306A>G) n.899A>G c.124A>G (n.124A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.128A>G (n.128A>G) c.55-5753A>G (n.55-5753A>G) n.764A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1158A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.315A>G n.451A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.-26A>G (n.-26A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.75740053A>T	CA340815214	ACADM	c.542A>T (p.Asp181Val) n.2666A>T n.1504A>T c.310A>T (n.310A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.308A>T (n.308A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.281A>T c.126A>T (n.126A>T) n.3831A>T c.39A>T (n.39A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.205A>T (n.205A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.209A>T (n.209A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.306A>T (n.306A>T) n.899A>T c.124A>T (n.124A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.128A>T (n.128A>T) c.55-5753A>T (n.55-5753A>T) n.764A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1158A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.315A>T n.451A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.-26A>T (n.-26A>T)
1	g.75740054T>A	CA340815219	ACADM	c.543T>A (p.Asp181Glu) n.2667T>A n.1505T>A c.311T>A (n.311T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.309T>A (n.309T>A) c.506T>A (n.506T>A) n.282T>A c.127T>A (n.127T>A) n.3832T>A c.40T>A (n.40T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.210T>A (n.210T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.307T>A (n.307T>A) n.900T>A c.125T>A (n.125T>A) c.214T>A (n.214T>A) c.129T>A (n.129T>A) c.55-5752T>A (n.55-5752T>A) n.765T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) n.1159T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.316T>A n.452T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) c.-25T>A (n.-25T>A)
1	g.75740054T>C	CA418539944	ACADM	c.543T>C (p.Asp181=) n.2667T>C n.1505T>C c.311T>C (n.311T>C) c.105T>C (p.Asp35=) c.309T>C (n.309T>C) c.506T>C (n.506T>C) n.282T>C c.127T>C (n.127T>C) n.3832T>C c.40T>C (n.40T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.210T>C (n.210T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.307T>C (n.307T>C) n.900T>C c.125T>C (n.125T>C) c.214T>C (n.214T>C) c.129T>C (n.129T>C) c.55-5752T>C (n.55-5752T>C) n.765T>C c.285T>C (p.Asp95=) n.1159T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.555T>C (p.Asp185=) n.316T>C n.452T>C c.435T>C (p.Asp145=) c.-25T>C (n.-25T>C)
1	g.75740054T>G	CA340815222	ACADM	c.543T>G (p.Asp181Glu) n.2667T>G n.1505T>G c.311T>G (n.311T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.309T>G (n.309T>G) c.506T>G (n.506T>G) n.282T>G c.127T>G (n.127T>G) n.3832T>G c.40T>G (n.40T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.210T>G (n.210T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.307T>G (n.307T>G) n.900T>G c.125T>G (n.125T>G) c.214T>G (n.214T>G) c.129T>G (n.129T>G) c.55-5752T>G (n.55-5752T>G) n.765T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) n.1159T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.316T>G n.452T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) c.-25T>G (n.-25T>G)	gnomAD v4
1	g.75740055G>A	CA340815225	ACADM	c.544G>A (p.Glu182Lys) n.2668G>A n.1506G>A c.312G>A (n.312G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.310G>A (n.310G>A) c.507G>A (n.507G>A) n.283G>A c.128G>A (n.128G>A) n.3833G>A c.41G>A (n.41G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.211G>A (n.211G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.308G>A (n.308G>A) n.901G>A c.126G>A (n.126G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.55-5751G>A (n.55-5751G>A) n.766G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.1160G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.317G>A n.453G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.-24G>A (n.-24G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740055G>C	CA340815227	ACADM	c.544G>C (p.Glu182Gln) n.2668G>C n.1506G>C c.312G>C (n.312G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.310G>C (n.310G>C) c.507G>C (n.507G>C) n.283G>C c.128G>C (n.128G>C) n.3833G>C c.41G>C (n.41G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.308G>C (n.308G>C) n.901G>C c.126G>C (n.126G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.55-5751G>C (n.55-5751G>C) n.766G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.1160G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.317G>C n.453G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.-24G>C (n.-24G>C)
1	g.75740055G=	CA1176715748	ACADM	c.544G= (p.Glu182=) n.2668G= n.1506G= c.312G= (n.312G=) c.106G= (p.Glu36=) c.310G= (n.310G=) c.507G= (n.507G=) n.283G= c.128G= (n.128G=) n.3833G= c.41G= (n.41G=) c.458G= (n.458G=) c.207G= (n.207G=) c.132G= (n.132G=) c.211G= (n.211G=) c.328G= (n.328G=) c.411G= (n.411G=) c.308G= (n.308G=) n.901G= c.126G= (n.126G=) c.215G= (n.215G=) c.130G= (n.130G=) c.55-5751G= (n.55-5751G=) n.766G= c.286G= (p.Glu96=) n.1160G= c.643G= (p.Glu215=) c.556G= (p.Glu186=) n.317G= n.453G= c.436G= (p.Glu146=) c.-24G= (n.-24G=)
1	g.75740055G>T	CA340815229	ACADM	c.544G>T (p.Glu182Ter) n.2668G>T n.1506G>T c.312G>T (n.312G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.310G>T (n.310G>T) c.507G>T (n.507G>T) n.283G>T c.128G>T (n.128G>T) n.3833G>T c.41G>T (n.41G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.308G>T (n.308G>T) n.901G>T c.126G>T (n.126G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.55-5751G>T (n.55-5751G>T) n.766G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.1160G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.317G>T n.453G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.-24G>T (n.-24G>T)
1	g.75740056A>C	CA340815232	ACADM	c.545A>C (p.Glu182Ala) n.2669A>C n.1507A>C c.313A>C (n.313A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.311A>C (n.311A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.284A>C c.129A>C (n.129A>C) n.3834A>C c.42A>C (n.42A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.133A>C (n.133A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.902A>C c.127A>C (n.127A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.131A>C (n.131A>C) c.55-5750A>C (n.55-5750A>C) n.767A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.1161A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.318A>C n.454A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.-23A>C (n.-23A>C)
1	g.75740056A>G	CA340815235	ACADM	c.545A>G (p.Glu182Gly) n.2669A>G n.1507A>G c.313A>G (n.313A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.311A>G (n.311A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.284A>G c.129A>G (n.129A>G) n.3834A>G c.42A>G (n.42A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.133A>G (n.133A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.902A>G c.127A>G (n.127A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.131A>G (n.131A>G) c.55-5750A>G (n.55-5750A>G) n.767A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.1161A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.318A>G n.454A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-23A>G (n.-23A>G)
1	g.75740056A>T	CA340815237	ACADM	c.545A>T (p.Glu182Val) n.2669A>T n.1507A>T c.313A>T (n.313A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.311A>T (n.311A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.284A>T c.129A>T (n.129A>T) n.3834A>T c.42A>T (n.42A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.133A>T (n.133A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.902A>T c.127A>T (n.127A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.131A>T (n.131A>T) c.55-5750A>T (n.55-5750A>T) n.767A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.1161A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.318A>T n.454A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.-23A>T (n.-23A>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched