Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75740021_75740038del	CA658821080	ACADM	c.510_527del (p.Gly171_Ala176del) n.2634_2651del n.1472_1489del c.278_295del (n.278_295del) c.72_89del (p.Gly25_Ala30del) c.276_293del (n.276_293del) c.473_490del (n.473_490del) n.249_266del c.94_111del (n.94_111del) n.3799_3816del c.7_24del (n.7_24del) c.424_441del (n.424_441del) c.173_190del (n.173_190del) c.98_115del (n.98_115del) c.177_194del (n.177_194del) c.294_311del (n.294_311del) c.377_394del (n.377_394del) c.274_291del (n.274_291del) n.867_884del c.92_109del (n.92_109del) c.181_198del (n.181_198del) c.96_113del (n.96_113del) c.55-5785_55-5768del (n.55-5785_55-5768del) n.732_749del c.252_269del (p.Gly85_Ala90del) n.1126_1143del c.609_626del (p.Gly204_Ala209del) c.522_539del (p.Gly175_Ala180del) n.283_300del n.419_436del c.402_419del (p.Gly135_Ala140del) c.-58_-41del (n.-58_-41del)	ClinVar dbSNP
1	g.75740033_75740045delinsCAAAGCAGAAAAG	CA1176715684	ACADM	c.522_534delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr174=) n.2646_2658delinsCAAAGCAGAAAAG n.1484_1496delinsCAAAGCAGAAAAG c.290_302delinsCAAAGCAGAAAAG (n.290_302delinsCAAAGCAGAAAAG) c.84_96delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr28=) c.288_300delinsCAAAGCAGAAAAG (n.288_300delinsCAAAGCAGAAAAG) c.485_497delinsCAAAGCAGAAAAG (n.485_497delinsCAAAGCAGAAAAG) n.261_273delinsCAAAGCAGAAAAG c.106_118delinsCAAAGCAGAAAAG (n.106_118delinsCAAAGCAGAAAAG) n.3811_3823delinsCAAAGCAGAAAAG c.19_31delinsCAAAGCAGAAAAG (n.19_31delinsCAAAGCAGAAAAG) c.436_448delinsCAAAGCAGAAAAG (n.436_448delinsCAAAGCAGAAAAG) c.185_197delinsCAAAGCAGAAAAG (n.185_197delinsCAAAGCAGAAAAG) c.110_122delinsCAAAGCAGAAAAG (n.110_122delinsCAAAGCAGAAAAG) c.189_201delinsCAAAGCAGAAAAG (n.189_201delinsCAAAGCAGAAAAG) c.306_318delinsCAAAGCAGAAAAG (n.306_318delinsCAAAGCAGAAAAG) c.389_401delinsCAAAGCAGAAAAG (n.389_401delinsCAAAGCAGAAAAG) c.286_298delinsCAAAGCAGAAAAG (n.286_298delinsCAAAGCAGAAAAG) n.879_891delinsCAAAGCAGAAAAG c.104_116delinsCAAAGCAGAAAAG (n.104_116delinsCAAAGCAGAAAAG) c.193_205delinsCAAAGCAGAAAAG (n.193_205delinsCAAAGCAGAAAAG) c.108_120delinsCAAAGCAGAAAAG (n.108_120delinsCAAAGCAGAAAAG) c.55-5773_55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG (n.55-5773_55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG) n.744_756delinsCAAAGCAGAAAAG c.264_276delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr88=) n.1138_1150delinsCAAAGCAGAAAAG c.621_633delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr207=) c.534_546delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr178=) n.295_307delinsCAAAGCAGAAAAG n.431_443delinsCAAAGCAGAAAAG c.414_426delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr138=) c.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG (n.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG)
1	g.75740038_75740049del	CA913129	ACADM	c.527_538del (p.Ala176_Lys179del) n.2651_2662del n.1489_1500del c.295_306del (n.295_306del) c.89_100del (p.Ala30_Lys33del) c.293_304del (n.293_304del) c.490_501del (n.490_501del) n.266_277del c.111_122del (n.111_122del) n.3816_3827del c.24_35del (n.24_35del) c.441_452del (n.441_452del) c.190_201del (n.190_201del) c.115_126del (n.115_126del) c.194_205del (n.194_205del) c.311_322del (n.311_322del) c.394_405del (n.394_405del) c.291_302del (n.291_302del) n.884_895del c.109_120del (n.109_120del) c.198_209del (n.198_209del) c.113_124del (n.113_124del) c.55-5768_55-5757del (n.55-5768_55-5757del) n.749_760del c.269_280del (p.Ala90_Lys93del) n.1143_1154del c.626_637del (p.Ala209_Lys212del) c.539_550del (p.Ala180_Lys183del) n.300_311del n.436_447del c.419_430del (p.Ala140_Lys143del) c.-41_-30del (n.-41_-30del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75740037G>A	CA340815101	ACADM	c.526G>A (p.Ala176Thr) n.2650G>A n.1488G>A c.294G>A (n.294G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.292G>A (n.292G>A) c.489G>A (n.489G>A) n.265G>A c.110G>A (n.110G>A) n.3815G>A c.23G>A (n.23G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.114G>A (n.114G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.290G>A (n.290G>A) n.883G>A c.108G>A (n.108G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.55-5769G>A (n.55-5769G>A) n.748G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1142G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.299G>A n.435G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-42G>A (n.-42G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740037G>C	CA340815106	ACADM	c.526G>C (p.Ala176Pro) n.2650G>C n.1488G>C c.294G>C (n.294G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.292G>C (n.292G>C) c.489G>C (n.489G>C) n.265G>C c.110G>C (n.110G>C) n.3815G>C c.23G>C (n.23G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.114G>C (n.114G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.290G>C (n.290G>C) n.883G>C c.108G>C (n.108G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.55-5769G>C (n.55-5769G>C) n.748G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1142G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.299G>C n.435G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-42G>C (n.-42G>C)
1	g.75740037G=	CA1143437625	ACADM	c.526G= (p.Ala176=) n.2650G= n.1488G= c.294G= (n.294G=) c.88G= (p.Ala30=) c.292G= (n.292G=) c.489G= (n.489G=) n.265G= c.110G= (n.110G=) n.3815G= c.23G= (n.23G=) c.440G= (n.440G=) c.189G= (n.189G=) c.114G= (n.114G=) c.193G= (n.193G=) c.310G= (n.310G=) c.393G= (n.393G=) c.290G= (n.290G=) n.883G= c.108G= (n.108G=) c.197G= (n.197G=) c.112G= (n.112G=) c.55-5769G= (n.55-5769G=) n.748G= c.268G= (p.Ala90=) n.1142G= c.625G= (p.Ala209=) c.538G= (p.Ala180=) n.299G= n.435G= c.418G= (p.Ala140=) c.-42G= (n.-42G=)
1	g.75740037G>T	CA913130	ACADM	c.526G>T (p.Ala176Ser) n.2650G>T n.1488G>T c.294G>T (n.294G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.292G>T (n.292G>T) c.489G>T (n.489G>T) n.265G>T c.110G>T (n.110G>T) n.3815G>T c.23G>T (n.23G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.114G>T (n.114G>T) c.193G>T (n.193G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.290G>T (n.290G>T) n.883G>T c.108G>T (n.108G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.112G>T (n.112G>T) c.55-5769G>T (n.55-5769G>T) n.748G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1142G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.299G>T n.435G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-42G>T (n.-42G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740038C>A	CA340815113	ACADM	c.527C>A (p.Ala176Glu) n.2651C>A n.1489C>A c.295C>A (n.295C>A) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.293C>A (n.293C>A) c.490C>A (n.490C>A) n.266C>A c.111C>A (n.111C>A) n.3816C>A c.24C>A (n.24C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.884C>A c.109C>A (n.109C>A) c.198C>A (n.198C>A) c.113C>A (n.113C>A) c.55-5768C>A (n.55-5768C>A) n.749C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1143C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.300C>A n.436C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-41C>A (n.-41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75740038C=	CA1176715701	ACADM	c.527C= (p.Ala176=) n.2651C= n.1489C= c.295C= (n.295C=) c.89C= (p.Ala30=) c.293C= (n.293C=) c.490C= (n.490C=) n.266C= c.111C= (n.111C=) n.3816C= c.24C= (n.24C=) c.441C= (n.441C=) c.190C= (n.190C=) c.115C= (n.115C=) c.194C= (n.194C=) c.311C= (n.311C=) c.394C= (n.394C=) c.291C= (n.291C=) n.884C= c.109C= (n.109C=) c.198C= (n.198C=) c.113C= (n.113C=) c.55-5768C= (n.55-5768C=) n.749C= c.269C= (p.Ala90=) n.1143C= c.626C= (p.Ala209=) c.539C= (p.Ala180=) n.300C= n.436C= c.419C= (p.Ala140=) c.-41C= (n.-41C=)
1	g.75740038C>G	CA340815115	ACADM	c.527C>G (p.Ala176Gly) n.2651C>G n.1489C>G c.295C>G (n.295C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.293C>G (n.293C>G) c.490C>G (n.490C>G) n.266C>G c.111C>G (n.111C>G) n.3816C>G c.24C>G (n.24C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.190C>G (n.190C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.884C>G c.109C>G (n.109C>G) c.198C>G (n.198C>G) c.113C>G (n.113C>G) c.55-5768C>G (n.55-5768C>G) n.749C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1143C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.300C>G n.436C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-41C>G (n.-41C>G)
1	g.75740038C>T	CA340815118	ACADM	c.527C>T (p.Ala176Val) n.2651C>T n.1489C>T c.295C>T (n.295C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.293C>T (n.293C>T) c.490C>T (n.490C>T) n.266C>T c.111C>T (n.111C>T) n.3816C>T c.24C>T (n.24C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.884C>T c.109C>T (n.109C>T) c.198C>T (n.198C>T) c.113C>T (n.113C>T) c.55-5768C>T (n.55-5768C>T) n.749C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.1143C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.300C>T n.436C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.-41C>T (n.-41C>T)
1	g.75740039A>C	CA418539930	ACADM	c.528A>C (p.Ala176=) n.2652A>C n.1490A>C c.296A>C (n.296A>C) c.90A>C (p.Ala30=) c.294A>C (n.294A>C) c.491A>C (n.491A>C) n.267A>C c.112A>C (n.112A>C) n.3817A>C c.25A>C (n.25A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.885A>C c.110A>C (n.110A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.55-5767A>C (n.55-5767A>C) n.750A>C c.270A>C (p.Ala90=) n.1144A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.540A>C (p.Ala180=) n.301A>C n.437A>C c.420A>C (p.Ala140=) c.-40A>C (n.-40A>C)
1	g.75740039A>G	CA418539932	ACADM	c.528A>G (p.Ala176=) n.2652A>G n.1490A>G c.296A>G (n.296A>G) c.90A>G (p.Ala30=) c.294A>G (n.294A>G) c.491A>G (n.491A>G) n.267A>G c.112A>G (n.112A>G) n.3817A>G c.25A>G (n.25A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.885A>G c.110A>G (n.110A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.55-5767A>G (n.55-5767A>G) n.750A>G c.270A>G (p.Ala90=) n.1144A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.540A>G (p.Ala180=) n.301A>G n.437A>G c.420A>G (p.Ala140=) c.-40A>G (n.-40A>G)
1	g.75740039A>T	CA418539933	ACADM	c.528A>T (p.Ala176=) n.2652A>T n.1490A>T c.296A>T (n.296A>T) c.90A>T (p.Ala30=) c.294A>T (n.294A>T) c.491A>T (n.491A>T) n.267A>T c.112A>T (n.112A>T) n.3817A>T c.25A>T (n.25A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.885A>T c.110A>T (n.110A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.55-5767A>T (n.55-5767A>T) n.750A>T c.270A>T (p.Ala90=) n.1144A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.540A>T (p.Ala180=) n.301A>T n.437A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.-40A>T (n.-40A>T)
1	g.75740040G>A	CA24627653	ACADM	c.529G>A (p.Glu177Lys) n.2653G>A n.1491G>A c.297G>A (n.297G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.295G>A (n.295G>A) c.492G>A (n.492G>A) n.268G>A c.113G>A (n.113G>A) n.3818G>A c.26G>A (n.26G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.196G>A (n.196G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.293G>A (n.293G>A) n.886G>A c.111G>A (n.111G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.115G>A (n.115G>A) c.55-5766G>A (n.55-5766G>A) n.751G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1145G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.302G>A n.438G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-39G>A (n.-39G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.75740040G>C	CA340815124	ACADM	c.529G>C (p.Glu177Gln) n.2653G>C n.1491G>C c.297G>C (n.297G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.295G>C (n.295G>C) c.492G>C (n.492G>C) n.268G>C c.113G>C (n.113G>C) n.3818G>C c.26G>C (n.26G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.196G>C (n.196G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.293G>C (n.293G>C) n.886G>C c.111G>C (n.111G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.115G>C (n.115G>C) c.55-5766G>C (n.55-5766G>C) n.751G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1145G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.302G>C n.438G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-39G>C (n.-39G>C)
1	g.75740040G=	CA1176715705	ACADM	c.529G= (p.Glu177=) n.2653G= n.1491G= c.297G= (n.297G=) c.91G= (p.Glu31=) c.295G= (n.295G=) c.492G= (n.492G=) n.268G= c.113G= (n.113G=) n.3818G= c.26G= (n.26G=) c.443G= (n.443G=) c.192G= (n.192G=) c.117G= (n.117G=) c.196G= (n.196G=) c.313G= (n.313G=) c.396G= (n.396G=) c.293G= (n.293G=) n.886G= c.111G= (n.111G=) c.200G= (n.200G=) c.115G= (n.115G=) c.55-5766G= (n.55-5766G=) n.751G= c.271G= (p.Glu91=) n.1145G= c.628G= (p.Glu210=) c.541G= (p.Glu181=) n.302G= n.438G= c.421G= (p.Glu141=) c.-39G= (n.-39G=)
1	g.75740040G>T	CA340815121	ACADM	c.529G>T (p.Glu177Ter) n.2653G>T n.1491G>T c.297G>T (n.297G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.295G>T (n.295G>T) c.492G>T (n.492G>T) n.268G>T c.113G>T (n.113G>T) n.3818G>T c.26G>T (n.26G>T) c.443G>T (n.443G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.196G>T (n.196G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.293G>T (n.293G>T) n.886G>T c.111G>T (n.111G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.115G>T (n.115G>T) c.55-5766G>T (n.55-5766G>T) n.751G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1145G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.302G>T n.438G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-39G>T (n.-39G>T)
1	g.75740041A>C	CA340815126	ACADM	c.530A>C (p.Glu177Ala) n.2654A>C n.1492A>C c.298A>C (n.298A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.296A>C (n.296A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.269A>C c.114A>C (n.114A>C) n.3819A>C c.27A>C (n.27A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.118A>C (n.118A>C) c.197A>C (n.197A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.294A>C (n.294A>C) n.887A>C c.112A>C (n.112A>C) c.201A>C (n.201A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.55-5765A>C (n.55-5765A>C) n.752A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1146A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.303A>C n.439A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-38A>C (n.-38A>C)
1	g.75740041A>G	CA340815130	ACADM	c.530A>G (p.Glu177Gly) n.2654A>G n.1492A>G c.298A>G (n.298A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.296A>G (n.296A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.269A>G c.114A>G (n.114A>G) n.3819A>G c.27A>G (n.27A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.118A>G (n.118A>G) c.197A>G (n.197A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.294A>G (n.294A>G) n.887A>G c.112A>G (n.112A>G) c.201A>G (n.201A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.55-5765A>G (n.55-5765A>G) n.752A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1146A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.303A>G n.439A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-38A>G (n.-38A>G)	ClinVar
1	g.75740041A>T	CA340815131	ACADM	c.530A>T (p.Glu177Val) n.2654A>T n.1492A>T c.298A>T (n.298A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.296A>T (n.296A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.269A>T c.114A>T (n.114A>T) n.3819A>T c.27A>T (n.27A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.118A>T (n.118A>T) c.197A>T (n.197A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.294A>T (n.294A>T) n.887A>T c.112A>T (n.112A>T) c.201A>T (n.201A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.55-5765A>T (n.55-5765A>T) n.752A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.1146A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.303A>T n.439A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.-38A>T (n.-38A>T)
1	g.75740042A>C	CA340815133	ACADM	c.531A>C (p.Glu177Asp) n.2655A>C n.1493A>C c.299A>C (n.299A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) c.297A>C (n.297A>C) c.494A>C (n.494A>C) n.270A>C c.115A>C (n.115A>C) n.3820A>C c.28A>C (n.28A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.119A>C (n.119A>C) c.198A>C (n.198A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.295A>C (n.295A>C) n.888A>C c.113A>C (n.113A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.117A>C (n.117A>C) c.55-5764A>C (n.55-5764A>C) n.753A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1147A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.304A>C n.440A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) c.-37A>C (n.-37A>C)
1	g.75740042A>G	CA418539935	ACADM	c.531A>G (p.Glu177=) n.2655A>G n.1493A>G c.299A>G (n.299A>G) c.93A>G (p.Glu31=) c.297A>G (n.297A>G) c.494A>G (n.494A>G) n.270A>G c.115A>G (n.115A>G) n.3820A>G c.28A>G (n.28A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.295A>G (n.295A>G) n.888A>G c.113A>G (n.113A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.117A>G (n.117A>G) c.55-5764A>G (n.55-5764A>G) n.753A>G c.273A>G (p.Glu91=) n.1147A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.543A>G (p.Glu181=) n.304A>G n.440A>G c.423A>G (p.Glu141=) c.-37A>G (n.-37A>G)
1	g.75740042A>T	CA340815136	ACADM	c.531A>T (p.Glu177Asp) n.2655A>T n.1493A>T c.299A>T (n.299A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) c.297A>T (n.297A>T) c.494A>T (n.494A>T) n.270A>T c.115A>T (n.115A>T) n.3820A>T c.28A>T (n.28A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.119A>T (n.119A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.295A>T (n.295A>T) n.888A>T c.113A>T (n.113A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.117A>T (n.117A>T) c.55-5764A>T (n.55-5764A>T) n.753A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1147A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.304A>T n.440A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) c.-37A>T (n.-37A>T)
1	g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG	CA1176715710	ACADM	c.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=) n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.299_332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.299_332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=) c.297_330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.297_330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.494_527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.494_527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.115_148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.115_148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.28_61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.28_61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.445_478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.445_478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.194_227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.194_227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.119_152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.119_152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.198_231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.198_231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.315_348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.315_348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.398_431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.398_431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.295_328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.295_328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.113_146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.113_146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.202_235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.202_235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.117_150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.117_150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.55-5764_55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.55-5764_55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.273_306delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu91=) n.1147_1180delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.630_663delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu210=) c.543_576delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu181=) n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=) c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG)
1	g.75740044_75740077del	CA913077124	ACADM	c.533_566del (p.Lys178ArgfsTer4) n.2657_2690del n.1495_1528del c.301_334del (n.301_334del) c.95_128del (p.Lys32ArgfsTer4) c.299_332del (n.299_332del) c.496_529del (n.496_529del) n.272_305del c.117_150del (n.117_150del) n.3822_3855del c.30_63del (n.30_63del) c.447_480del (n.447_480del) c.196_229del (n.196_229del) c.121_154del (n.121_154del) c.200_233del (n.200_233del) c.317_350del (n.317_350del) c.400_433del (n.400_433del) c.297_330del (n.297_330del) n.890_923del c.115_148del (n.115_148del) c.204_237del (n.204_237del) c.119_152del (n.119_152del) c.55-5762_55-5729del (n.55-5762_55-5729del) n.755_788del c.275_308del (p.Lys92ArgfsTer4) n.1149_1182del c.632_665del (p.Lys211ArgfsTer4) c.545_578del (p.Lys182ArgfsTer4) n.306_339del n.442_475del c.425_458del (p.Lys142ArgfsTer4) c.-35_-2del (n.-35_-2del)
1	g.75740043A=	CA1149055760	ACADM	c.532A= (p.Lys178=) n.2656A= n.1494A= c.300A= (n.300A=) c.94A= (p.Lys32=) c.298A= (n.298A=) c.495A= (n.495A=) n.271A= c.116A= (n.116A=) n.3821A= c.29A= (n.29A=) c.446A= (n.446A=) c.195A= (n.195A=) c.120A= (n.120A=) c.199A= (n.199A=) c.316A= (n.316A=) c.399A= (n.399A=) c.296A= (n.296A=) n.889A= c.114A= (n.114A=) c.203A= (n.203A=) c.118A= (n.118A=) c.55-5763A= (n.55-5763A=) n.754A= c.274A= (p.Lys92=) n.1148A= c.631A= (p.Lys211=) c.544A= (p.Lys182=) n.305A= n.441A= c.424A= (p.Lys142=) c.-36A= (n.-36A=)
1	g.75740043A>C	CA913132	ACADM	c.532A>C (p.Lys178Gln) n.2656A>C n.1494A>C c.300A>C (n.300A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.298A>C (n.298A>C) c.495A>C (n.495A>C) n.271A>C c.116A>C (n.116A>C) n.3821A>C c.29A>C (n.29A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.120A>C (n.120A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.296A>C (n.296A>C) n.889A>C c.114A>C (n.114A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.118A>C (n.118A>C) c.55-5763A>C (n.55-5763A>C) n.754A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1148A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.305A>C n.441A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-36A>C (n.-36A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740043A>G	CA913131	ACADM	c.532A>G (p.Lys178Glu) n.2656A>G n.1494A>G c.300A>G (n.300A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.298A>G (n.298A>G) c.495A>G (n.495A>G) n.271A>G c.116A>G (n.116A>G) n.3821A>G c.29A>G (n.29A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.296A>G (n.296A>G) n.889A>G c.114A>G (n.114A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.118A>G (n.118A>G) c.55-5763A>G (n.55-5763A>G) n.754A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1148A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.305A>G n.441A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-36A>G (n.-36A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75740043A>T	CA340815141	ACADM	c.532A>T (p.Lys178Ter) n.2656A>T n.1494A>T c.300A>T (n.300A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.298A>T (n.298A>T) c.495A>T (n.495A>T) n.271A>T c.116A>T (n.116A>T) n.3821A>T c.29A>T (n.29A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.120A>T (n.120A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.889A>T c.114A>T (n.114A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.118A>T (n.118A>T) c.55-5763A>T (n.55-5763A>T) n.754A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1148A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.305A>T n.441A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-36A>T (n.-36A>T)
1	g.75740047_75740079del	CA658821081	ACADM	c.536_568del (p.Lys179_Lys189del) n.2660_2692del n.1498_1530del c.304_336del (n.304_336del) c.98_130del (p.Lys33_Lys43del) c.302_334del (n.302_334del) c.499_531del (n.499_531del) n.275_307del c.120_152del (n.120_152del) n.3825_3857del c.33_65del (n.33_65del) c.450_482del (n.450_482del) c.199_231del (n.199_231del) c.124_156del (n.124_156del) c.203_235del (n.203_235del) c.320_352del (n.320_352del) c.403_435del (n.403_435del) c.300_332del (n.300_332del) n.893_925del c.118_150del (n.118_150del) c.207_239del (n.207_239del) c.122_154del (n.122_154del) c.55-5759_55-5727del (n.55-5759_55-5727del) n.758_790del c.278_310del (p.Lys93_Lys103del) n.1152_1184del c.635_667del (p.Lys212_Lys222del) c.548_580del (p.Lys183_Lys193del) n.309_341del n.445_477del c.428_460del (p.Lys143_Lys153del) c.-32_1del (n.-32_1del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75740044A=	CA1176715723	ACADM	c.533A= (p.Lys178=) n.2657A= n.1495A= c.301A= (n.301A=) c.95A= (p.Lys32=) c.299A= (n.299A=) c.496A= (n.496A=) n.272A= c.117A= (n.117A=) n.3822A= c.30A= (n.30A=) c.447A= (n.447A=) c.196A= (n.196A=) c.121A= (n.121A=) c.200A= (n.200A=) c.317A= (n.317A=) c.400A= (n.400A=) c.297A= (n.297A=) n.890A= c.115A= (n.115A=) c.204A= (n.204A=) c.119A= (n.119A=) c.55-5762A= (n.55-5762A=) n.755A= c.275A= (p.Lys92=) n.1149A= c.632A= (p.Lys211=) c.545A= (p.Lys182=) n.306A= n.442A= c.425A= (p.Lys142=) c.-35A= (n.-35A=)
1	g.75740044A>C	CA340815150	ACADM	c.533A>C (p.Lys178Thr) n.2657A>C n.1495A>C c.301A>C (n.301A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.299A>C (n.299A>C) c.496A>C (n.496A>C) n.272A>C c.117A>C (n.117A>C) n.3822A>C c.30A>C (n.30A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.297A>C (n.297A>C) n.890A>C c.115A>C (n.115A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.119A>C (n.119A>C) c.55-5762A>C (n.55-5762A>C) n.755A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1149A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.306A>C n.442A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-35A>C (n.-35A>C)
1	g.75740044A>G	CA340815152	ACADM	c.533A>G (p.Lys178Arg) n.2657A>G n.1495A>G c.301A>G (n.301A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.299A>G (n.299A>G) c.496A>G (n.496A>G) n.272A>G c.117A>G (n.117A>G) n.3822A>G c.30A>G (n.30A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.297A>G (n.297A>G) n.890A>G c.115A>G (n.115A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.119A>G (n.119A>G) c.55-5762A>G (n.55-5762A>G) n.755A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.1149A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.306A>G n.442A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-35A>G (n.-35A>G)	dbSNP
1	g.75740044A>T	CA340815154	ACADM	c.533A>T (p.Lys178Met) n.2657A>T n.1495A>T c.301A>T (n.301A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.299A>T (n.299A>T) c.496A>T (n.496A>T) n.272A>T c.117A>T (n.117A>T) n.3822A>T c.30A>T (n.30A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.297A>T (n.297A>T) n.890A>T c.115A>T (n.115A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.119A>T (n.119A>T) c.55-5762A>T (n.55-5762A>T) n.755A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.1149A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.545A>T (p.Lys182Met) n.306A>T n.442A>T c.425A>T (p.Lys142Met) c.-35A>T (n.-35A>T)
1	g.75740045G>A	CA418539938	ACADM	c.534G>A (p.Lys178=) n.2658G>A n.1496G>A c.302G>A (n.302G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.300G>A (n.300G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.273G>A c.118G>A (n.118G>A) n.3823G>A c.31G>A (n.31G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.122G>A (n.122G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.318G>A (n.318G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.298G>A (n.298G>A) n.891G>A c.116G>A (n.116G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.120G>A (n.120G>A) c.55-5761G>A (n.55-5761G>A) n.756G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.1150G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.546G>A (p.Lys182=) n.307G>A n.443G>A c.426G>A (p.Lys142=) c.-34G>A (n.-34G>A)
1	g.75740045G>C	CA340815157	ACADM	c.534G>C (p.Lys178Asn) n.2658G>C n.1496G>C c.302G>C (n.302G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.300G>C (n.300G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.273G>C c.118G>C (n.118G>C) n.3823G>C c.31G>C (n.31G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.122G>C (n.122G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.318G>C (n.318G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.298G>C (n.298G>C) n.891G>C c.116G>C (n.116G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.55-5761G>C (n.55-5761G>C) n.756G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1150G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.307G>C n.443G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-34G>C (n.-34G>C)
1	g.75740045G>T	CA340815160	ACADM	c.534G>T (p.Lys178Asn) n.2658G>T n.1496G>T c.302G>T (n.302G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.300G>T (n.300G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.273G>T c.118G>T (n.118G>T) n.3823G>T c.31G>T (n.31G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.122G>T (n.122G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.318G>T (n.318G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.298G>T (n.298G>T) n.891G>T c.116G>T (n.116G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.120G>T (n.120G>T) c.55-5761G>T (n.55-5761G>T) n.756G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1150G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.307G>T n.443G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-34G>T (n.-34G>T)
1	g.75740046A>C	CA340815167	ACADM	c.535A>C (p.Lys179Gln) n.2659A>C n.1497A>C c.303A>C (n.303A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.301A>C (n.301A>C) c.498A>C (n.498A>C) n.274A>C c.119A>C (n.119A>C) n.3824A>C c.32A>C (n.32A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.198A>C (n.198A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.319A>C (n.319A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.299A>C (n.299A>C) n.892A>C c.117A>C (n.117A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.55-5760A>C (n.55-5760A>C) n.757A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1151A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.308A>C n.444A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.-33A>C (n.-33A>C)
1	g.75740046A>G	CA340815169	ACADM	c.535A>G (p.Lys179Glu) n.2659A>G n.1497A>G c.303A>G (n.303A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.301A>G (n.301A>G) c.498A>G (n.498A>G) n.274A>G c.119A>G (n.119A>G) n.3824A>G c.32A>G (n.32A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.319A>G (n.319A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.299A>G (n.299A>G) n.892A>G c.117A>G (n.117A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.55-5760A>G (n.55-5760A>G) n.757A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1151A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.308A>G n.444A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.-33A>G (n.-33A>G)
1	g.75740046A>T	CA340815162	ACADM	c.535A>T (p.Lys179Ter) n.2659A>T n.1497A>T c.303A>T (n.303A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.301A>T (n.301A>T) c.498A>T (n.498A>T) n.274A>T c.119A>T (n.119A>T) n.3824A>T c.32A>T (n.32A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.299A>T (n.299A>T) n.892A>T c.117A>T (n.117A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.55-5760A>T (n.55-5760A>T) n.757A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1151A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.308A>T n.444A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.-33A>T (n.-33A>T)
1	g.75740047A>C	CA340815171	ACADM	c.536A>C (p.Lys179Thr) n.2660A>C n.1498A>C c.304A>C (n.304A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.302A>C (n.302A>C) c.499A>C (n.499A>C) n.275A>C c.120A>C (n.120A>C) n.3825A>C c.33A>C (n.33A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.199A>C (n.199A>C) c.124A>C (n.124A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.893A>C c.118A>C (n.118A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.55-5759A>C (n.55-5759A>C) n.758A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.1152A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.309A>C n.445A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.-32A>C (n.-32A>C)
1	g.75740047A>G	CA340815177	ACADM	c.536A>G (p.Lys179Arg) n.2660A>G n.1498A>G c.304A>G (n.304A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.302A>G (n.302A>G) c.499A>G (n.499A>G) n.275A>G c.120A>G (n.120A>G) n.3825A>G c.33A>G (n.33A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.199A>G (n.199A>G) c.124A>G (n.124A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.893A>G c.118A>G (n.118A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.55-5759A>G (n.55-5759A>G) n.758A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.1152A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.309A>G n.445A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.-32A>G (n.-32A>G)
1	g.75740047A>T	CA340815173	ACADM	c.536A>T (p.Lys179Ile) n.2660A>T n.1498A>T c.304A>T (n.304A>T) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.302A>T (n.302A>T) c.499A>T (n.499A>T) n.275A>T c.120A>T (n.120A>T) n.3825A>T c.33A>T (n.33A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.199A>T (n.199A>T) c.124A>T (n.124A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.893A>T c.118A>T (n.118A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.55-5759A>T (n.55-5759A>T) n.758A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.1152A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.309A>T n.445A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.-32A>T (n.-32A>T)
1	g.75740047_75740050delinsAAGG	CA1176715724	ACADM	c.536_539delinsAAGG (p.Lys179=) n.2660_2663delinsAAGG n.1498_1501delinsAAGG c.304_307delinsAAGG (n.304_307delinsAAGG) c.98_101delinsAAGG (p.Lys33=) c.302_305delinsAAGG (n.302_305delinsAAGG) c.499_502delinsAAGG (n.499_502delinsAAGG) n.275_278delinsAAGG c.120_123delinsAAGG (n.120_123delinsAAGG) n.3825_3828delinsAAGG c.33_36delinsAAGG (n.33_36delinsAAGG) c.450_453delinsAAGG (n.450_453delinsAAGG) c.199_202delinsAAGG (n.199_202delinsAAGG) c.124_127delinsAAGG (n.124_127delinsAAGG) c.203_206delinsAAGG (n.203_206delinsAAGG) c.320_323delinsAAGG (n.320_323delinsAAGG) c.403_406delinsAAGG (n.403_406delinsAAGG) c.300_303delinsAAGG (n.300_303delinsAAGG) n.893_896delinsAAGG c.118_121delinsAAGG (n.118_121delinsAAGG) c.207_210delinsAAGG (n.207_210delinsAAGG) c.122_125delinsAAGG (n.122_125delinsAAGG) c.55-5759_55-5756delinsAAGG (n.55-5759_55-5756delinsAAGG) n.758_761delinsAAGG c.278_281delinsAAGG (p.Lys93=) n.1152_1155delinsAAGG c.635_638delinsAAGG (p.Lys212=) c.548_551delinsAAGG (p.Lys183=) n.309_312delinsAAGG n.445_448delinsAAGG c.428_431delinsAAGG (p.Lys143=) c.-32_-29delinsAAGG (n.-32_-29delinsAAGG)
1	g.75740048_75740051del	CA913077125	ACADM	c.537_540del (p.Gly180MetfsTer12) n.2661_2664del n.1499_1502del c.305_308del (n.305_308del) c.99_102del (p.Gly34MetfsTer12) c.303_306del (n.303_306del) c.500_503del (n.500_503del) n.276_279del c.121_124del (n.121_124del) n.3826_3829del c.34_37del (n.34_37del) c.451_454del (n.451_454del) c.200_203del (n.200_203del) c.125_128del (n.125_128del) c.204_207del (n.204_207del) c.321_324del (n.321_324del) c.404_407del (n.404_407del) c.301_304del (n.301_304del) n.894_897del c.119_122del (n.119_122del) c.208_211del (n.208_211del) c.123_126del (n.123_126del) c.55-5758_55-5755del (n.55-5758_55-5755del) n.759_762del c.279_282del (p.Gly94MetfsTer12) n.1153_1156del c.636_639del (p.Gly213MetfsTer12) c.549_552del (p.Gly184MetfsTer12) n.310_313del n.446_449del c.429_432del (p.Gly144MetfsTer12) c.-31_-28del (n.-31_-28del)
1	g.75740048A>C	CA340815179	ACADM	c.537A>C (p.Lys179Asn) n.2661A>C n.1499A>C c.305A>C (n.305A>C) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.303A>C (n.303A>C) c.500A>C (n.500A>C) n.276A>C c.121A>C (n.121A>C) n.3826A>C c.34A>C (n.34A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.894A>C c.119A>C (n.119A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.123A>C (n.123A>C) c.55-5758A>C (n.55-5758A>C) n.759A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1153A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.310A>C n.446A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.-31A>C (n.-31A>C)
1	g.75740048A>G	CA418539939	ACADM	c.537A>G (p.Lys179=) n.2661A>G n.1499A>G c.305A>G (n.305A>G) c.99A>G (p.Lys33=) c.303A>G (n.303A>G) c.500A>G (n.500A>G) n.276A>G c.121A>G (n.121A>G) n.3826A>G c.34A>G (n.34A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.894A>G c.119A>G (n.119A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.123A>G (n.123A>G) c.55-5758A>G (n.55-5758A>G) n.759A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.1153A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.549A>G (p.Lys183=) n.310A>G n.446A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.-31A>G (n.-31A>G)	gnomAD v4
1	g.75740048A>T	CA340815190	ACADM	c.537A>T (p.Lys179Asn) n.2661A>T n.1499A>T c.305A>T (n.305A>T) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.303A>T (n.303A>T) c.500A>T (n.500A>T) n.276A>T c.121A>T (n.121A>T) n.3826A>T c.34A>T (n.34A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.894A>T c.119A>T (n.119A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.123A>T (n.123A>T) c.55-5758A>T (n.55-5758A>T) n.759A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1153A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.310A>T n.446A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.-31A>T (n.-31A>T)
1	g.75740050_75740052del	CA913133	ACADM	c.539_541del (p.Gly180del) n.2663_2665del n.1501_1503del c.307_309del (n.307_309del) c.101_103del (p.Gly34del) c.305_307del (n.305_307del) c.502_504del (n.502_504del) n.278_280del c.123_125del (n.123_125del) n.3828_3830del c.36_38del (n.36_38del) c.453_455del (n.453_455del) c.202_204del (n.202_204del) c.127_129del (n.127_129del) c.206_208del (n.206_208del) c.323_325del (n.323_325del) c.406_408del (n.406_408del) c.303_305del (n.303_305del) n.896_898del c.121_123del (n.121_123del) c.210_212del (n.210_212del) c.125_127del (n.125_127del) c.55-5756_55-5754del (n.55-5756_55-5754del) n.761_763del c.281_283del (p.Gly94del) n.1155_1157del c.638_640del (p.Gly213del) c.551_553del (p.Gly184del) n.312_314del n.448_450del c.431_433del (p.Gly144del) c.-29_-27del (n.-29_-27del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched