Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75740017_75740035delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA | CA1176715662 | ACADM | c.506_524delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val169=) n.2630_2648delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA n.1468_1486delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*274_*292delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*274_*292delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.68_86delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val23=) c.*272_*290delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*272_*290delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*469_*487delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*469_*487delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.245_263delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*90_*108delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*90_*108delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.3795_3813delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*3_*21delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*3_*21delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*420_*438delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*420_*438delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*169_*187delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*169_*187delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*94_*112delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*94_*112delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*173_*191delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*173_*191delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*290_*308delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*290_*308delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*373_*391delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*373_*391delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*270_*288delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*270_*288delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.863_881delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*88_*106delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*88_*106delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*177_*195delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*177_*195delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*92_*110delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*92_*110delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*55-5789_*55-5771delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*55-5789_*55-5771delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.728_746delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.248_266delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val83=) n.1122_1140delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.605_623delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val202=) c.518_536delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val173=) n.279_297delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA n.415_433delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.398_416delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val133=) c.-62_-44delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.-62_-44delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) | |
1 | g.75740021_75740038del | CA658821080 | ACADM | c.510_527del (p.Gly171_Ala176del) n.2634_2651del n.1472_1489del c.*278_*295del (n.*278_*295del) c.72_89del (p.Gly25_Ala30del) c.*276_*293del (n.*276_*293del) c.*473_*490del (n.*473_*490del) n.249_266del c.*94_*111del (n.*94_*111del) n.3799_3816del c.*7_*24del (n.*7_*24del) c.*424_*441del (n.*424_*441del) c.*173_*190del (n.*173_*190del) c.*98_*115del (n.*98_*115del) c.*177_*194del (n.*177_*194del) c.*294_*311del (n.*294_*311del) c.*377_*394del (n.*377_*394del) c.*274_*291del (n.*274_*291del) n.867_884del c.*92_*109del (n.*92_*109del) c.*181_*198del (n.*181_*198del) c.*96_*113del (n.*96_*113del) c.*55-5785_*55-5768del (n.*55-5785_*55-5768del) n.732_749del c.252_269del (p.Gly85_Ala90del) n.1126_1143del c.609_626del (p.Gly204_Ala209del) c.522_539del (p.Gly175_Ala180del) n.283_300del n.419_436del c.402_419del (p.Gly135_Ala140del) c.-58_-41del (n.-58_-41del) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75740035A>G | CA340815094 | ACADM | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.2648A>G n.1486A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.263A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.3813A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.881A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*55-5771A>G (n.*55-5771A>G) n.746A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.1140A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.297A>G n.433A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
1 | g.75740035A>T | CA340815097 | ACADM | c.524A>T (p.Lys175Ile) n.2648A>T n.1486A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.263A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.3813A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.881A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*55-5771A>T (n.*55-5771A>T) n.746A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) n.1140A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) n.297A>T n.433A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
1 | g.75740036A= | CA1176715688 | ACADM | c.525A= (p.Lys175=) n.2649A= n.1487A= c.*293A= (n.*293A=) c.87A= (p.Lys29=) c.*291A= (n.*291A=) c.*488A= (n.*488A=) n.264A= c.*109A= (n.*109A=) n.3814A= c.*22A= (n.*22A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*289A= (n.*289A=) n.882A= c.*107A= (n.*107A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*55-5770A= (n.*55-5770A=) n.747A= c.267A= (p.Lys89=) n.1141A= c.624A= (p.Lys208=) c.537A= (p.Lys179=) n.298A= n.434A= c.417A= (p.Lys139=) c.-43A= (n.-43A=) | |
1 | g.75740036A>C | CA340815098 | ACADM | c.525A>C (p.Lys175Asn) n.2649A>C n.1487A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.264A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.3814A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.882A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*55-5770A>C (n.*55-5770A>C) n.747A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) n.1141A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) n.298A>C n.434A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
1 | g.75740036A>G | CA418539927 | ACADM | c.525A>G (p.Lys175=) n.2649A>G n.1487A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.264A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.3814A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.882A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*55-5770A>G (n.*55-5770A>G) n.747A>G c.267A>G (p.Lys89=) n.1141A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.537A>G (p.Lys179=) n.298A>G n.434A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP |
1 | g.75740036A>T | CA340815099 | ACADM | c.525A>T (p.Lys175Asn) n.2649A>T n.1487A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.264A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.3814A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.882A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*55-5770A>T (n.*55-5770A>T) n.747A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) n.1141A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) n.298A>T n.434A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
1 | g.75740037G>A | CA340815101 | ACADM | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.2650G>A n.1488G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.265G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.3815G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.883G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*55-5769G>A (n.*55-5769G>A) n.748G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1142G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.299G>A n.435G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740037G>C | CA340815106 | ACADM | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.2650G>C n.1488G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.265G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.3815G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.883G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*55-5769G>C (n.*55-5769G>C) n.748G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1142G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.299G>C n.435G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
1 | g.75740037G= | CA1143437625 | ACADM | c.526G= (p.Ala176=) n.2650G= n.1488G= c.*294G= (n.*294G=) c.88G= (p.Ala30=) c.*292G= (n.*292G=) c.*489G= (n.*489G=) n.265G= c.*110G= (n.*110G=) n.3815G= c.*23G= (n.*23G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*189G= (n.*189G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*290G= (n.*290G=) n.883G= c.*108G= (n.*108G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*55-5769G= (n.*55-5769G=) n.748G= c.268G= (p.Ala90=) n.1142G= c.625G= (p.Ala209=) c.538G= (p.Ala180=) n.299G= n.435G= c.418G= (p.Ala140=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.75740037G>T | CA913130 | ACADM | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.2650G>T n.1488G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.265G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.3815G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.883G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*55-5769G>T (n.*55-5769G>T) n.748G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1142G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.299G>T n.435G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740038C>A | CA340815113 | ACADM | c.527C>A (p.Ala176Glu) n.2651C>A n.1489C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.266C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.3816C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.884C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*55-5768C>A (n.*55-5768C>A) n.749C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1143C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.300C>A n.436C>A c.419C>A (p.Ala140Glu) c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740038C= | CA1176715701 | ACADM | c.527C= (p.Ala176=) n.2651C= n.1489C= c.*295C= (n.*295C=) c.89C= (p.Ala30=) c.*293C= (n.*293C=) c.*490C= (n.*490C=) n.266C= c.*111C= (n.*111C=) n.3816C= c.*24C= (n.*24C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*190C= (n.*190C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*291C= (n.*291C=) n.884C= c.*109C= (n.*109C=) c.*198C= (n.*198C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*55-5768C= (n.*55-5768C=) n.749C= c.269C= (p.Ala90=) n.1143C= c.626C= (p.Ala209=) c.539C= (p.Ala180=) n.300C= n.436C= c.419C= (p.Ala140=) c.-41C= (n.-41C=) | |
1 | g.75740038C>G | CA340815115 | ACADM | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.2651C>G n.1489C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.266C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.3816C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.884C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*55-5768C>G (n.*55-5768C>G) n.749C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1143C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.300C>G n.436C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
1 | g.75740038C>T | CA340815118 | ACADM | c.527C>T (p.Ala176Val) n.2651C>T n.1489C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.266C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.3816C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.884C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*55-5768C>T (n.*55-5768C>T) n.749C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.1143C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.300C>T n.436C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.-41C>T (n.-41C>T) | |
1 | g.75740039A>C | CA418539930 | ACADM | c.528A>C (p.Ala176=) n.2652A>C n.1490A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.90A>C (p.Ala30=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.267A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.3817A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.885A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*55-5767A>C (n.*55-5767A>C) n.750A>C c.270A>C (p.Ala90=) n.1144A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.540A>C (p.Ala180=) n.301A>C n.437A>C c.420A>C (p.Ala140=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
1 | g.75740039A>G | CA418539932 | ACADM | c.528A>G (p.Ala176=) n.2652A>G n.1490A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.90A>G (p.Ala30=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.267A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.3817A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.885A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*55-5767A>G (n.*55-5767A>G) n.750A>G c.270A>G (p.Ala90=) n.1144A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.540A>G (p.Ala180=) n.301A>G n.437A>G c.420A>G (p.Ala140=) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
1 | g.75740039A>T | CA418539933 | ACADM | c.528A>T (p.Ala176=) n.2652A>T n.1490A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.90A>T (p.Ala30=) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.267A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.3817A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.885A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*55-5767A>T (n.*55-5767A>T) n.750A>T c.270A>T (p.Ala90=) n.1144A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.540A>T (p.Ala180=) n.301A>T n.437A>T c.420A>T (p.Ala140=) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
1 | g.75740040G>A | CA24627653 | ACADM | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.2653G>A n.1491G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.268G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.3818G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.886G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*55-5766G>A (n.*55-5766G>A) n.751G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1145G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.302G>A n.438G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740040G>C | CA340815124 | ACADM | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.2653G>C n.1491G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.268G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.3818G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.886G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*55-5766G>C (n.*55-5766G>C) n.751G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1145G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.302G>C n.438G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
1 | g.75740040G= | CA1176715705 | ACADM | c.529G= (p.Glu177=) n.2653G= n.1491G= c.*297G= (n.*297G=) c.91G= (p.Glu31=) c.*295G= (n.*295G=) c.*492G= (n.*492G=) n.268G= c.*113G= (n.*113G=) n.3818G= c.*26G= (n.*26G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*293G= (n.*293G=) n.886G= c.*111G= (n.*111G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*115G= (n.*115G=) c.*55-5766G= (n.*55-5766G=) n.751G= c.271G= (p.Glu91=) n.1145G= c.628G= (p.Glu210=) c.541G= (p.Glu181=) n.302G= n.438G= c.421G= (p.Glu141=) c.-39G= (n.-39G=) | |
1 | g.75740040G>T | CA340815121 | ACADM | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.2653G>T n.1491G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.268G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.3818G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.886G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*55-5766G>T (n.*55-5766G>T) n.751G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1145G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.302G>T n.438G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
1 | g.75740041A>C | CA340815126 | ACADM | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.2654A>C n.1492A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.269A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.3819A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.887A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*55-5765A>C (n.*55-5765A>C) n.752A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1146A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.303A>C n.439A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
1 | g.75740041A>G | CA340815130 | ACADM | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.2654A>G n.1492A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.269A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.3819A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.887A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*55-5765A>G (n.*55-5765A>G) n.752A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1146A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.303A>G n.439A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar |
1 | g.75740041A>T | CA340815131 | ACADM | c.530A>T (p.Glu177Val) n.2654A>T n.1492A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.269A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.3819A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.887A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*55-5765A>T (n.*55-5765A>T) n.752A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.1146A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.303A>T n.439A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
1 | g.75740042A>C | CA340815133 | ACADM | c.531A>C (p.Glu177Asp) n.2655A>C n.1493A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.270A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.3820A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.888A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*55-5764A>C (n.*55-5764A>C) n.753A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1147A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.304A>C n.440A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
1 | g.75740042A>G | CA418539935 | ACADM | c.531A>G (p.Glu177=) n.2655A>G n.1493A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.93A>G (p.Glu31=) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.270A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.3820A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.888A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*55-5764A>G (n.*55-5764A>G) n.753A>G c.273A>G (p.Glu91=) n.1147A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.543A>G (p.Glu181=) n.304A>G n.440A>G c.423A>G (p.Glu141=) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
1 | g.75740042A>T | CA340815136 | ACADM | c.531A>T (p.Glu177Asp) n.2655A>T n.1493A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.270A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.3820A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.888A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*55-5764A>T (n.*55-5764A>T) n.753A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1147A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.304A>T n.440A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
1 | g.75740042_75740075delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG | CA1176715710 | ACADM | c.531_564delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu177=) n.2655_2688delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.1493_1526delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*299_*332delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.93_126delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu31=) c.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*297_*330delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*494_*527delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.270_303delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*115_*148delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.3820_3853delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*28_*61delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*445_*478delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*194_*227delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*119_*152delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*198_*231delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*315_*348delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*398_*431delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*295_*328delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.888_921delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*113_*146delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*202_*235delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*117_*150delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) c.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.*55-5764_*55-5731delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) n.753_786delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.273_306delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu91=) n.1147_1180delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.630_663delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu210=) c.543_576delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu181=) n.304_337delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG n.440_473delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG c.423_456delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (p.Glu141=) c.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG (n.-37_-4delinsAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAG) | |
1 | g.75740044_75740077del | CA913077124 | ACADM | c.533_566del (p.Lys178ArgfsTer4) n.2657_2690del n.1495_1528del c.*301_*334del (n.*301_*334del) c.95_128del (p.Lys32ArgfsTer4) c.*299_*332del (n.*299_*332del) c.*496_*529del (n.*496_*529del) n.272_305del c.*117_*150del (n.*117_*150del) n.3822_3855del c.*30_*63del (n.*30_*63del) c.*447_*480del (n.*447_*480del) c.*196_*229del (n.*196_*229del) c.*121_*154del (n.*121_*154del) c.*200_*233del (n.*200_*233del) c.*317_*350del (n.*317_*350del) c.*400_*433del (n.*400_*433del) c.*297_*330del (n.*297_*330del) n.890_923del c.*115_*148del (n.*115_*148del) c.*204_*237del (n.*204_*237del) c.*119_*152del (n.*119_*152del) c.*55-5762_*55-5729del (n.*55-5762_*55-5729del) n.755_788del c.275_308del (p.Lys92ArgfsTer4) n.1149_1182del c.632_665del (p.Lys211ArgfsTer4) c.545_578del (p.Lys182ArgfsTer4) n.306_339del n.442_475del c.425_458del (p.Lys142ArgfsTer4) c.-35_-2del (n.-35_-2del) | |
1 | g.75740043A= | CA1149055760 | ACADM | c.532A= (p.Lys178=) n.2656A= n.1494A= c.*300A= (n.*300A=) c.94A= (p.Lys32=) c.*298A= (n.*298A=) c.*495A= (n.*495A=) n.271A= c.*116A= (n.*116A=) n.3821A= c.*29A= (n.*29A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*120A= (n.*120A=) c.*199A= (n.*199A=) c.*316A= (n.*316A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*296A= (n.*296A=) n.889A= c.*114A= (n.*114A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*118A= (n.*118A=) c.*55-5763A= (n.*55-5763A=) n.754A= c.274A= (p.Lys92=) n.1148A= c.631A= (p.Lys211=) c.544A= (p.Lys182=) n.305A= n.441A= c.424A= (p.Lys142=) c.-36A= (n.-36A=) | |
1 | g.75740043A>C | CA913132 | ACADM | c.532A>C (p.Lys178Gln) n.2656A>C n.1494A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.271A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.3821A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.889A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*55-5763A>C (n.*55-5763A>C) n.754A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.1148A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.305A>C n.441A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740043A>G | CA913131 | ACADM | c.532A>G (p.Lys178Glu) n.2656A>G n.1494A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.271A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.3821A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.889A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*55-5763A>G (n.*55-5763A>G) n.754A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.1148A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.305A>G n.441A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75740043A>T | CA340815141 | ACADM | c.532A>T (p.Lys178Ter) n.2656A>T n.1494A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.271A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.3821A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.889A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*55-5763A>T (n.*55-5763A>T) n.754A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.1148A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.305A>T n.441A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
1 | g.75740047_75740079del | CA658821081 | ACADM | c.536_568del (p.Lys179_Lys189del) n.2660_2692del n.1498_1530del c.*304_*336del (n.*304_*336del) c.98_130del (p.Lys33_Lys43del) c.*302_*334del (n.*302_*334del) c.*499_*531del (n.*499_*531del) n.275_307del c.*120_*152del (n.*120_*152del) n.3825_3857del c.*33_*65del (n.*33_*65del) c.*450_*482del (n.*450_*482del) c.*199_*231del (n.*199_*231del) c.*124_*156del (n.*124_*156del) c.*203_*235del (n.*203_*235del) c.*320_*352del (n.*320_*352del) c.*403_*435del (n.*403_*435del) c.*300_*332del (n.*300_*332del) n.893_925del c.*118_*150del (n.*118_*150del) c.*207_*239del (n.*207_*239del) c.*122_*154del (n.*122_*154del) c.*55-5759_*55-5727del (n.*55-5759_*55-5727del) n.758_790del c.278_310del (p.Lys93_Lys103del) n.1152_1184del c.635_667del (p.Lys212_Lys222del) c.548_580del (p.Lys183_Lys193del) n.309_341del n.445_477del c.428_460del (p.Lys143_Lys153del) c.-32_1del (n.-32_1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740044A= | CA1176715723 | ACADM | c.533A= (p.Lys178=) n.2657A= n.1495A= c.*301A= (n.*301A=) c.95A= (p.Lys32=) c.*299A= (n.*299A=) c.*496A= (n.*496A=) n.272A= c.*117A= (n.*117A=) n.3822A= c.*30A= (n.*30A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*121A= (n.*121A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*297A= (n.*297A=) n.890A= c.*115A= (n.*115A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*55-5762A= (n.*55-5762A=) n.755A= c.275A= (p.Lys92=) n.1149A= c.632A= (p.Lys211=) c.545A= (p.Lys182=) n.306A= n.442A= c.425A= (p.Lys142=) c.-35A= (n.-35A=) | |
1 | g.75740044A>C | CA340815150 | ACADM | c.533A>C (p.Lys178Thr) n.2657A>C n.1495A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.272A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.3822A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.890A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*55-5762A>C (n.*55-5762A>C) n.755A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.1149A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.306A>C n.442A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
1 | g.75740044A>G | CA340815152 | ACADM | c.533A>G (p.Lys178Arg) n.2657A>G n.1495A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.272A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.3822A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.890A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*55-5762A>G (n.*55-5762A>G) n.755A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.1149A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.306A>G n.442A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP |
1 | g.75740044A>T | CA340815154 | ACADM | c.533A>T (p.Lys178Met) n.2657A>T n.1495A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.272A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.3822A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.890A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*55-5762A>T (n.*55-5762A>T) n.755A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.1149A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.545A>T (p.Lys182Met) n.306A>T n.442A>T c.425A>T (p.Lys142Met) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
1 | g.75740045G>A | CA418539938 | ACADM | c.534G>A (p.Lys178=) n.2658G>A n.1496G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.273G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.3823G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.891G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*55-5761G>A (n.*55-5761G>A) n.756G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.1150G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.546G>A (p.Lys182=) n.307G>A n.443G>A c.426G>A (p.Lys142=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
1 | g.75740045G>C | CA340815157 | ACADM | c.534G>C (p.Lys178Asn) n.2658G>C n.1496G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.273G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.3823G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.891G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*55-5761G>C (n.*55-5761G>C) n.756G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.1150G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.307G>C n.443G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
1 | g.75740045G>T | CA340815160 | ACADM | c.534G>T (p.Lys178Asn) n.2658G>T n.1496G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.273G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.3823G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.891G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*55-5761G>T (n.*55-5761G>T) n.756G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.1150G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.307G>T n.443G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
1 | g.75740046A>C | CA340815167 | ACADM | c.535A>C (p.Lys179Gln) n.2659A>C n.1497A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.274A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.3824A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.892A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*55-5760A>C (n.*55-5760A>C) n.757A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.1151A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.308A>C n.444A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
1 | g.75740046A>G | CA340815169 | ACADM | c.535A>G (p.Lys179Glu) n.2659A>G n.1497A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.274A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.3824A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.892A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*55-5760A>G (n.*55-5760A>G) n.757A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.1151A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.308A>G n.444A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
1 | g.75740046A>T | CA340815162 | ACADM | c.535A>T (p.Lys179Ter) n.2659A>T n.1497A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.274A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.3824A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.892A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*55-5760A>T (n.*55-5760A>T) n.757A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.1151A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.308A>T n.444A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.-33A>T (n.-33A>T) |