Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75740021_75740038del	CA658821080	ACADM	c.510_527del (p.Gly171_Ala176del) n.2634_2651del n.1472_1489del c.278_295del (n.278_295del) c.72_89del (p.Gly25_Ala30del) c.276_293del (n.276_293del) c.473_490del (n.473_490del) n.249_266del c.94_111del (n.94_111del) n.3799_3816del c.7_24del (n.7_24del) c.424_441del (n.424_441del) c.173_190del (n.173_190del) c.98_115del (n.98_115del) c.177_194del (n.177_194del) c.294_311del (n.294_311del) c.377_394del (n.377_394del) c.274_291del (n.274_291del) n.867_884del c.92_109del (n.92_109del) c.181_198del (n.181_198del) c.96_113del (n.96_113del) c.55-5785_55-5768del (n.55-5785_55-5768del) n.732_749del c.252_269del (p.Gly85_Ala90del) n.1126_1143del c.609_626del (p.Gly204_Ala209del) c.522_539del (p.Gly175_Ala180del) n.283_300del n.419_436del c.402_419del (p.Gly135_Ala140del) c.-58_-41del (n.-58_-41del)	ClinVar dbSNP
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1	g.75740025A>C	CA340815018	ACADM	c.514A>C (p.Ile172Leu) n.2638A>C n.1476A>C c.282A>C (n.282A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.280A>C (n.280A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.253A>C c.98A>C (n.98A>C) n.3803A>C c.11A>C (n.11A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.278A>C (n.278A>C) n.871A>C c.96A>C (n.96A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.100A>C (n.100A>C) c.55-5781A>C (n.55-5781A>C) n.736A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1130A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.287A>C n.423A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-54A>C (n.-54A>C)	gnomAD v4
1	g.75740025A>G	CA340815020	ACADM	c.514A>G (p.Ile172Val) n.2638A>G n.1476A>G c.282A>G (n.282A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.280A>G (n.280A>G) c.477A>G (n.477A>G) n.253A>G c.98A>G (n.98A>G) n.3803A>G c.11A>G (n.11A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.278A>G (n.278A>G) n.871A>G c.96A>G (n.96A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.100A>G (n.100A>G) c.55-5781A>G (n.55-5781A>G) n.736A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.1130A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.287A>G n.423A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.-54A>G (n.-54A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75740026_75740032del	CA2586966777	ACADM	c.515_521del (p.Ile172ThrfsTer19) n.2639_2645del n.1477_1483del c.283_289del (n.283_289del) c.77_83del (p.Ile26ThrfsTer19) c.281_287del (n.281_287del) c.478_484del (n.478_484del) n.254_260del c.99_105del (n.99_105del) n.3804_3810del c.12_18del (n.12_18del) c.429_435del (n.429_435del) c.178_184del (n.178_184del) c.103_109del (n.103_109del) c.182_188del (n.182_188del) c.299_305del (n.299_305del) c.382_388del (n.382_388del) c.279_285del (n.279_285del) n.872_878del c.97_103del (n.97_103del) c.186_192del (n.186_192del) c.101_107del (n.101_107del) c.55-5780_55-5774del (n.55-5780_55-5774del) n.737_743del c.257_263del (p.Ile86ThrfsTer19) n.1131_1137del c.614_620del (p.Ile205ThrfsTer19) c.527_533del (p.Ile176ThrfsTer19) n.288_294del n.424_430del c.407_413del (p.Ile136ThrfsTer19) c.-53_-47del (n.-53_-47del)
1	g.75740027A>C	CA418539917	ACADM	c.516A>C (p.Ile172=) n.2640A>C n.1478A>C c.284A>C (n.284A>C) c.78A>C (p.Ile26=) c.282A>C (n.282A>C) c.479A>C (n.479A>C) n.255A>C c.100A>C (n.100A>C) n.3805A>C c.13A>C (n.13A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.104A>C (n.104A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.280A>C (n.280A>C) n.873A>C c.98A>C (n.98A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.55-5779A>C (n.55-5779A>C) n.738A>C c.258A>C (p.Ile86=) n.1132A>C c.615A>C (p.Ile205=) c.528A>C (p.Ile176=) n.289A>C n.425A>C c.408A>C (p.Ile136=) c.-52A>C (n.-52A>C)
1	g.75740027A>G	CA340815040	ACADM	c.516A>G (p.Ile172Met) n.2640A>G n.1478A>G c.284A>G (n.284A>G) c.78A>G (p.Ile26Met) c.282A>G (n.282A>G) c.479A>G (n.479A>G) n.255A>G c.100A>G (n.100A>G) n.3805A>G c.13A>G (n.13A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.104A>G (n.104A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.280A>G (n.280A>G) n.873A>G c.98A>G (n.98A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.55-5779A>G (n.55-5779A>G) n.738A>G c.258A>G (p.Ile86Met) n.1132A>G c.615A>G (p.Ile205Met) c.528A>G (p.Ile176Met) n.289A>G n.425A>G c.408A>G (p.Ile136Met) c.-52A>G (n.-52A>G)
1	g.75740027A>T	CA418539918	ACADM	c.516A>T (p.Ile172=) n.2640A>T n.1478A>T c.284A>T (n.284A>T) c.78A>T (p.Ile26=) c.282A>T (n.282A>T) c.479A>T (n.479A>T) n.255A>T c.100A>T (n.100A>T) n.3805A>T c.13A>T (n.13A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.280A>T (n.280A>T) n.873A>T c.98A>T (n.98A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.55-5779A>T (n.55-5779A>T) n.738A>T c.258A>T (p.Ile86=) n.1132A>T c.615A>T (p.Ile205=) c.528A>T (p.Ile176=) n.289A>T n.425A>T c.408A>T (p.Ile136=) c.-52A>T (n.-52A>T)
1	g.75740029del	CA2573132614	ACADM	c.518del (p.Lys173ArgfsTer20) n.2642del n.1480del c.286del (n.286del) c.80del (p.Lys27ArgfsTer20) c.284del (n.284del) c.481del (n.481del) n.257del c.102del (n.102del) n.3807del c.15del (n.15del) c.432del (n.432del) c.181del (n.181del) c.106del (n.106del) c.185del (n.185del) c.302del (n.302del) c.385del (n.385del) c.282del (n.282del) n.875del c.100del (n.100del) c.189del (n.189del) c.104del (n.104del) c.55-5777del (n.55-5777del) n.740del c.260del (p.Lys87ArgfsTer20) n.1134del c.617del (p.Lys206ArgfsTer20) c.530del (p.Lys177ArgfsTer20) n.291del n.427del c.410del (p.Lys137ArgfsTer20) c.-50del (n.-50del)	ClinVar dbSNP
1	g.75740028A>C	CA340815055	ACADM	c.517A>C (p.Lys173Gln) n.2641A>C n.1479A>C c.285A>C (n.285A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.283A>C (n.283A>C) c.480A>C (n.480A>C) n.256A>C c.101A>C (n.101A>C) n.3806A>C c.14A>C (n.14A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.874A>C c.99A>C (n.99A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.103A>C (n.103A>C) c.55-5778A>C (n.55-5778A>C) n.739A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.1133A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.290A>C n.426A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-51A>C (n.-51A>C)
1	g.75740028A>G	CA340815050	ACADM	c.517A>G (p.Lys173Glu) n.2641A>G n.1479A>G c.285A>G (n.285A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.283A>G (n.283A>G) c.480A>G (n.480A>G) n.256A>G c.101A>G (n.101A>G) n.3806A>G c.14A>G (n.14A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.281A>G (n.281A>G) n.874A>G c.99A>G (n.99A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.103A>G (n.103A>G) c.55-5778A>G (n.55-5778A>G) n.739A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.1133A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.290A>G n.426A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-51A>G (n.-51A>G)
1	g.75740028A>T	CA340815052	ACADM	c.517A>T (p.Lys173Ter) n.2641A>T n.1479A>T c.285A>T (n.285A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.283A>T (n.283A>T) c.480A>T (n.480A>T) n.256A>T c.101A>T (n.101A>T) n.3806A>T c.14A>T (n.14A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.281A>T (n.281A>T) n.874A>T c.99A>T (n.99A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.103A>T (n.103A>T) c.55-5778A>T (n.55-5778A>T) n.739A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.1133A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.290A>T n.426A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-51A>T (n.-51A>T)
1	g.75740029A>C	CA340815056	ACADM	c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2642A>C n.1480A>C c.286A>C (n.286A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.284A>C (n.284A>C) c.481A>C (n.481A>C) n.257A>C c.102A>C (n.102A>C) n.3807A>C c.15A>C (n.15A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.875A>C c.100A>C (n.100A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.104A>C (n.104A>C) c.55-5777A>C (n.55-5777A>C) n.740A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.1134A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.291A>C n.427A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-50A>C (n.-50A>C)
1	g.75740029A>G	CA340815057	ACADM	c.518A>G (p.Lys173Arg) n.2642A>G n.1480A>G c.286A>G (n.286A>G) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.284A>G (n.284A>G) c.481A>G (n.481A>G) n.257A>G c.102A>G (n.102A>G) n.3807A>G c.15A>G (n.15A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.875A>G c.100A>G (n.100A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.104A>G (n.104A>G) c.55-5777A>G (n.55-5777A>G) n.740A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.1134A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.291A>G n.427A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-50A>G (n.-50A>G)
1	g.75740029A>T	CA340815058	ACADM	c.518A>T (p.Lys173Met) n.2642A>T n.1480A>T c.286A>T (n.286A>T) c.80A>T (p.Lys27Met) c.284A>T (n.284A>T) c.481A>T (n.481A>T) n.257A>T c.102A>T (n.102A>T) n.3807A>T c.15A>T (n.15A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.181A>T (n.181A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.875A>T c.100A>T (n.100A>T) c.189A>T (n.189A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.55-5777A>T (n.55-5777A>T) n.740A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.1134A>T c.617A>T (p.Lys206Met) c.530A>T (p.Lys177Met) n.291A>T n.427A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.-50A>T (n.-50A>T)
1	g.75740030G>A	CA418539921	ACADM	c.519G>A (p.Lys173=) n.2643G>A n.1481G>A c.287G>A (n.287G>A) c.81G>A (p.Lys27=) c.285G>A (n.285G>A) c.482G>A (n.482G>A) n.258G>A c.103G>A (n.103G>A) n.3808G>A c.16G>A (n.16G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.107G>A (n.107G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.283G>A (n.283G>A) n.876G>A c.101G>A (n.101G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.105G>A (n.105G>A) c.55-5776G>A (n.55-5776G>A) n.741G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.1135G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.531G>A (p.Lys177=) n.292G>A n.428G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.-49G>A (n.-49G>A)	gnomAD v4
1	g.75740030G>C	CA340815059	ACADM	c.519G>C (p.Lys173Asn) n.2643G>C n.1481G>C c.287G>C (n.287G>C) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.285G>C (n.285G>C) c.482G>C (n.482G>C) n.258G>C c.103G>C (n.103G>C) n.3808G>C c.16G>C (n.16G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.107G>C (n.107G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.283G>C (n.283G>C) n.876G>C c.101G>C (n.101G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.105G>C (n.105G>C) c.55-5776G>C (n.55-5776G>C) n.741G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.1135G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) n.292G>C n.428G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.-49G>C (n.-49G>C)
1	g.75740030G>T	CA340815061	ACADM	c.519G>T (p.Lys173Asn) n.2643G>T n.1481G>T c.287G>T (n.287G>T) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.285G>T (n.285G>T) c.482G>T (n.482G>T) n.258G>T c.103G>T (n.103G>T) n.3808G>T c.16G>T (n.16G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.107G>T (n.107G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.283G>T (n.283G>T) n.876G>T c.101G>T (n.101G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.105G>T (n.105G>T) c.55-5776G>T (n.55-5776G>T) n.741G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.1135G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) n.292G>T n.428G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.-49G>T (n.-49G>T)	gnomAD v4
1	g.75740031A>C	CA340815064	ACADM	c.520A>C (p.Thr174Pro) n.2644A>C n.1482A>C c.288A>C (n.288A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.286A>C (n.286A>C) c.483A>C (n.483A>C) n.259A>C c.104A>C (n.104A>C) n.3809A>C c.17A>C (n.17A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.284A>C (n.284A>C) n.877A>C c.102A>C (n.102A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.55-5775A>C (n.55-5775A>C) n.742A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1136A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.293A>C n.429A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) c.-48A>C (n.-48A>C)
1	g.75740031A>G	CA340815068	ACADM	c.520A>G (p.Thr174Ala) n.2644A>G n.1482A>G c.288A>G (n.288A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.286A>G (n.286A>G) c.483A>G (n.483A>G) n.259A>G c.104A>G (n.104A>G) n.3809A>G c.17A>G (n.17A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.108A>G (n.108A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.284A>G (n.284A>G) n.877A>G c.102A>G (n.102A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.55-5775A>G (n.55-5775A>G) n.742A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1136A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.293A>G n.429A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) c.-48A>G (n.-48A>G)
1	g.75740031A>T	CA340815072	ACADM	c.520A>T (p.Thr174Ser) n.2644A>T n.1482A>T c.288A>T (n.288A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.286A>T (n.286A>T) c.483A>T (n.483A>T) n.259A>T c.104A>T (n.104A>T) n.3809A>T c.17A>T (n.17A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.284A>T (n.284A>T) n.877A>T c.102A>T (n.102A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.55-5775A>T (n.55-5775A>T) n.742A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1136A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.293A>T n.429A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) c.-48A>T (n.-48A>T)
1	g.75740031dup	CA2697552476	ACADM	c.520dup (p.Thr174AsnfsTer9) n.2644dup n.1482dup c.288dup (n.288dup) c.82dup (p.Thr28AsnfsTer9) c.286dup (n.286dup) c.483dup (n.483dup) n.259dup c.104dup (n.104dup) n.3809dup c.17dup (n.17dup) c.434dup (n.434dup) c.183dup (n.183dup) c.108dup (n.108dup) c.187dup (n.187dup) c.304dup (n.304dup) c.387dup (n.387dup) c.284dup (n.284dup) n.877dup c.102dup (n.102dup) c.191dup (n.191dup) c.106dup (n.106dup) c.55-5775dup (n.55-5775dup) n.742dup c.262dup (p.Thr88AsnfsTer9) n.1136dup c.619dup (p.Thr207AsnfsTer9) c.532dup (p.Thr178AsnfsTer9) n.293dup n.429dup c.412dup (p.Thr138AsnfsTer9) c.-48dup (n.-48dup)	ClinVar
1	g.75740032C>A	CA340815078	ACADM	c.521C>A (p.Thr174Asn) n.2645C>A n.1483C>A c.289C>A (n.289C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) c.287C>A (n.287C>A) c.484C>A (n.484C>A) n.260C>A c.105C>A (n.105C>A) n.3810C>A c.18C>A (n.18C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.109C>A (n.109C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.285C>A (n.285C>A) n.878C>A c.103C>A (n.103C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.107C>A (n.107C>A) c.55-5774C>A (n.55-5774C>A) n.743C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) n.1137C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.294C>A n.430C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) c.-47C>A (n.-47C>A)
1	g.75740032C>G	CA340815080	ACADM	c.521C>G (p.Thr174Ser) n.2645C>G n.1483C>G c.289C>G (n.289C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) c.287C>G (n.287C>G) c.484C>G (n.484C>G) n.260C>G c.105C>G (n.105C>G) n.3810C>G c.18C>G (n.18C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.109C>G (n.109C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.285C>G (n.285C>G) n.878C>G c.103C>G (n.103C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.107C>G (n.107C>G) c.55-5774C>G (n.55-5774C>G) n.743C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) n.1137C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.294C>G n.430C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) c.-47C>G (n.-47C>G)
1	g.75740032C>T	CA340815083	ACADM	c.521C>T (p.Thr174Ile) n.2645C>T n.1483C>T c.289C>T (n.289C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.287C>T (n.287C>T) c.484C>T (n.484C>T) n.260C>T c.105C>T (n.105C>T) n.3810C>T c.18C>T (n.18C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.109C>T (n.109C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.285C>T (n.285C>T) n.878C>T c.103C>T (n.103C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.107C>T (n.107C>T) c.55-5774C>T (n.55-5774C>T) n.743C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1137C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.294C>T n.430C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) c.-47C>T (n.-47C>T)
1	g.75740033C>A	CA418539923	ACADM	c.522C>A (p.Thr174=) n.2646C>A n.1484C>A c.290C>A (n.290C>A) c.84C>A (p.Thr28=) c.288C>A (n.288C>A) c.485C>A (n.485C>A) n.261C>A c.106C>A (n.106C>A) n.3811C>A c.19C>A (n.19C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.110C>A (n.110C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.286C>A (n.286C>A) n.879C>A c.104C>A (n.104C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.108C>A (n.108C>A) c.55-5773C>A (n.55-5773C>A) n.744C>A c.264C>A (p.Thr88=) n.1138C>A c.621C>A (p.Thr207=) c.534C>A (p.Thr178=) n.295C>A n.431C>A c.414C>A (p.Thr138=) c.-46C>A (n.-46C>A)
1	g.75740033C>G	CA418539924	ACADM	c.522C>G (p.Thr174=) n.2646C>G n.1484C>G c.290C>G (n.290C>G) c.84C>G (p.Thr28=) c.288C>G (n.288C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.261C>G c.106C>G (n.106C>G) n.3811C>G c.19C>G (n.19C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.110C>G (n.110C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.286C>G (n.286C>G) n.879C>G c.104C>G (n.104C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.55-5773C>G (n.55-5773C>G) n.744C>G c.264C>G (p.Thr88=) n.1138C>G c.621C>G (p.Thr207=) c.534C>G (p.Thr178=) n.295C>G n.431C>G c.414C>G (p.Thr138=) c.-46C>G (n.-46C>G)
1	g.75740033C>T	CA418539925	ACADM	c.522C>T (p.Thr174=) n.2646C>T n.1484C>T c.290C>T (n.290C>T) c.84C>T (p.Thr28=) c.288C>T (n.288C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.261C>T c.106C>T (n.106C>T) n.3811C>T c.19C>T (n.19C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.110C>T (n.110C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.286C>T (n.286C>T) n.879C>T c.104C>T (n.104C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.108C>T (n.108C>T) c.55-5773C>T (n.55-5773C>T) n.744C>T c.264C>T (p.Thr88=) n.1138C>T c.621C>T (p.Thr207=) c.534C>T (p.Thr178=) n.295C>T n.431C>T c.414C>T (p.Thr138=) c.-46C>T (n.-46C>T)
1	g.75740033_75740045delinsCAAAGCAGAAAAG	CA1176715684	ACADM	c.522_534delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr174=) n.2646_2658delinsCAAAGCAGAAAAG n.1484_1496delinsCAAAGCAGAAAAG c.290_302delinsCAAAGCAGAAAAG (n.290_302delinsCAAAGCAGAAAAG) c.84_96delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr28=) c.288_300delinsCAAAGCAGAAAAG (n.288_300delinsCAAAGCAGAAAAG) c.485_497delinsCAAAGCAGAAAAG (n.485_497delinsCAAAGCAGAAAAG) n.261_273delinsCAAAGCAGAAAAG c.106_118delinsCAAAGCAGAAAAG (n.106_118delinsCAAAGCAGAAAAG) n.3811_3823delinsCAAAGCAGAAAAG c.19_31delinsCAAAGCAGAAAAG (n.19_31delinsCAAAGCAGAAAAG) c.436_448delinsCAAAGCAGAAAAG (n.436_448delinsCAAAGCAGAAAAG) c.185_197delinsCAAAGCAGAAAAG (n.185_197delinsCAAAGCAGAAAAG) c.110_122delinsCAAAGCAGAAAAG (n.110_122delinsCAAAGCAGAAAAG) c.189_201delinsCAAAGCAGAAAAG (n.189_201delinsCAAAGCAGAAAAG) c.306_318delinsCAAAGCAGAAAAG (n.306_318delinsCAAAGCAGAAAAG) c.389_401delinsCAAAGCAGAAAAG (n.389_401delinsCAAAGCAGAAAAG) c.286_298delinsCAAAGCAGAAAAG (n.286_298delinsCAAAGCAGAAAAG) n.879_891delinsCAAAGCAGAAAAG c.104_116delinsCAAAGCAGAAAAG (n.104_116delinsCAAAGCAGAAAAG) c.193_205delinsCAAAGCAGAAAAG (n.193_205delinsCAAAGCAGAAAAG) c.108_120delinsCAAAGCAGAAAAG (n.108_120delinsCAAAGCAGAAAAG) c.55-5773_55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG (n.55-5773_55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG) n.744_756delinsCAAAGCAGAAAAG c.264_276delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr88=) n.1138_1150delinsCAAAGCAGAAAAG c.621_633delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr207=) c.534_546delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr178=) n.295_307delinsCAAAGCAGAAAAG n.431_443delinsCAAAGCAGAAAAG c.414_426delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr138=) c.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG (n.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG)
1	g.75740034A>C	CA340815090	ACADM	c.523A>C (p.Lys175Gln) n.2647A>C n.1485A>C c.291A>C (n.291A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.289A>C (n.289A>C) c.486A>C (n.486A>C) n.262A>C c.107A>C (n.107A>C) n.3812A>C c.20A>C (n.20A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.111A>C (n.111A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.307A>C (n.307A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.287A>C (n.287A>C) n.880A>C c.105A>C (n.105A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.55-5772A>C (n.55-5772A>C) n.745A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.1139A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.296A>C n.432A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-45A>C (n.-45A>C)
1	g.75740034A>G	CA340815088	ACADM	c.523A>G (p.Lys175Glu) n.2647A>G n.1485A>G c.291A>G (n.291A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.289A>G (n.289A>G) c.486A>G (n.486A>G) n.262A>G c.107A>G (n.107A>G) n.3812A>G c.20A>G (n.20A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.111A>G (n.111A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.307A>G (n.307A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.880A>G c.105A>G (n.105A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.55-5772A>G (n.55-5772A>G) n.745A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.1139A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.296A>G n.432A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-45A>G (n.-45A>G)
1	g.75740034A>T	CA340815092	ACADM	c.523A>T (p.Lys175Ter) n.2647A>T n.1485A>T c.291A>T (n.291A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.289A>T (n.289A>T) c.486A>T (n.486A>T) n.262A>T c.107A>T (n.107A>T) n.3812A>T c.20A>T (n.20A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.111A>T (n.111A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.307A>T (n.307A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.287A>T (n.287A>T) n.880A>T c.105A>T (n.105A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.55-5772A>T (n.55-5772A>T) n.745A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.1139A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.296A>T n.432A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-45A>T (n.-45A>T)	gnomAD v4
1	g.75740038_75740049del	CA913129	ACADM	c.527_538del (p.Ala176_Lys179del) n.2651_2662del n.1489_1500del c.295_306del (n.295_306del) c.89_100del (p.Ala30_Lys33del) c.293_304del (n.293_304del) c.490_501del (n.490_501del) n.266_277del c.111_122del (n.111_122del) n.3816_3827del c.24_35del (n.24_35del) c.441_452del (n.441_452del) c.190_201del (n.190_201del) c.115_126del (n.115_126del) c.194_205del (n.194_205del) c.311_322del (n.311_322del) c.394_405del (n.394_405del) c.291_302del (n.291_302del) n.884_895del c.109_120del (n.109_120del) c.198_209del (n.198_209del) c.113_124del (n.113_124del) c.55-5768_55-5757del (n.55-5768_55-5757del) n.749_760del c.269_280del (p.Ala90_Lys93del) n.1143_1154del c.626_637del (p.Ala209_Lys212del) c.539_550del (p.Ala180_Lys183del) n.300_311del n.436_447del c.419_430del (p.Ala140_Lys143del) c.-41_-30del (n.-41_-30del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75740035A>C	CA340815093	ACADM	c.524A>C (p.Lys175Thr) n.2648A>C n.1486A>C c.292A>C (n.292A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.290A>C (n.290A>C) c.487A>C (n.487A>C) n.263A>C c.108A>C (n.108A>C) n.3813A>C c.21A>C (n.21A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.112A>C (n.112A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.288A>C (n.288A>C) n.881A>C c.106A>C (n.106A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.110A>C (n.110A>C) c.55-5771A>C (n.55-5771A>C) n.746A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.1140A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.297A>C n.433A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-44A>C (n.-44A>C)
1	g.75740035A>G	CA340815094	ACADM	c.524A>G (p.Lys175Arg) n.2648A>G n.1486A>G c.292A>G (n.292A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.290A>G (n.290A>G) c.487A>G (n.487A>G) n.263A>G c.108A>G (n.108A>G) n.3813A>G c.21A>G (n.21A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.112A>G (n.112A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.288A>G (n.288A>G) n.881A>G c.106A>G (n.106A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.110A>G (n.110A>G) c.55-5771A>G (n.55-5771A>G) n.746A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.1140A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.297A>G n.433A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-44A>G (n.-44A>G)
1	g.75740035A>T	CA340815097	ACADM	c.524A>T (p.Lys175Ile) n.2648A>T n.1486A>T c.292A>T (n.292A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.290A>T (n.290A>T) c.487A>T (n.487A>T) n.263A>T c.108A>T (n.108A>T) n.3813A>T c.21A>T (n.21A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.112A>T (n.112A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.288A>T (n.288A>T) n.881A>T c.106A>T (n.106A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.110A>T (n.110A>T) c.55-5771A>T (n.55-5771A>T) n.746A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) n.1140A>T c.623A>T (p.Lys208Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) n.297A>T n.433A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.-44A>T (n.-44A>T)
1	g.75740036A=	CA1176715688	ACADM	c.525A= (p.Lys175=) n.2649A= n.1487A= c.293A= (n.293A=) c.87A= (p.Lys29=) c.291A= (n.291A=) c.488A= (n.488A=) n.264A= c.109A= (n.109A=) n.3814A= c.22A= (n.22A=) c.439A= (n.439A=) c.188A= (n.188A=) c.113A= (n.113A=) c.192A= (n.192A=) c.309A= (n.309A=) c.392A= (n.392A=) c.289A= (n.289A=) n.882A= c.107A= (n.107A=) c.196A= (n.196A=) c.111A= (n.111A=) c.55-5770A= (n.55-5770A=) n.747A= c.267A= (p.Lys89=) n.1141A= c.624A= (p.Lys208=) c.537A= (p.Lys179=) n.298A= n.434A= c.417A= (p.Lys139=) c.-43A= (n.-43A=)
1	g.75740036A>C	CA340815098	ACADM	c.525A>C (p.Lys175Asn) n.2649A>C n.1487A>C c.293A>C (n.293A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.291A>C (n.291A>C) c.488A>C (n.488A>C) n.264A>C c.109A>C (n.109A>C) n.3814A>C c.22A>C (n.22A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.113A>C (n.113A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.882A>C c.107A>C (n.107A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.111A>C (n.111A>C) c.55-5770A>C (n.55-5770A>C) n.747A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) n.1141A>C c.624A>C (p.Lys208Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) n.298A>C n.434A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.-43A>C (n.-43A>C)
1	g.75740036A>G	CA418539927	ACADM	c.525A>G (p.Lys175=) n.2649A>G n.1487A>G c.293A>G (n.293A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.291A>G (n.291A>G) c.488A>G (n.488A>G) n.264A>G c.109A>G (n.109A>G) n.3814A>G c.22A>G (n.22A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.113A>G (n.113A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.882A>G c.107A>G (n.107A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.111A>G (n.111A>G) c.55-5770A>G (n.55-5770A>G) n.747A>G c.267A>G (p.Lys89=) n.1141A>G c.624A>G (p.Lys208=) c.537A>G (p.Lys179=) n.298A>G n.434A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.-43A>G (n.-43A>G)	dbSNP
1	g.75740036A>T	CA340815099	ACADM	c.525A>T (p.Lys175Asn) n.2649A>T n.1487A>T c.293A>T (n.293A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.291A>T (n.291A>T) c.488A>T (n.488A>T) n.264A>T c.109A>T (n.109A>T) n.3814A>T c.22A>T (n.22A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.113A>T (n.113A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.882A>T c.107A>T (n.107A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.111A>T (n.111A>T) c.55-5770A>T (n.55-5770A>T) n.747A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) n.1141A>T c.624A>T (p.Lys208Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) n.298A>T n.434A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) c.-43A>T (n.-43A>T)
1	g.75740037G>A	CA340815101	ACADM	c.526G>A (p.Ala176Thr) n.2650G>A n.1488G>A c.294G>A (n.294G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.292G>A (n.292G>A) c.489G>A (n.489G>A) n.265G>A c.110G>A (n.110G>A) n.3815G>A c.23G>A (n.23G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.114G>A (n.114G>A) c.193G>A (n.193G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.290G>A (n.290G>A) n.883G>A c.108G>A (n.108G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.112G>A (n.112G>A) c.55-5769G>A (n.55-5769G>A) n.748G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1142G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.299G>A n.435G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.-42G>A (n.-42G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740037G>C	CA340815106	ACADM	c.526G>C (p.Ala176Pro) n.2650G>C n.1488G>C c.294G>C (n.294G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.292G>C (n.292G>C) c.489G>C (n.489G>C) n.265G>C c.110G>C (n.110G>C) n.3815G>C c.23G>C (n.23G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.114G>C (n.114G>C) c.193G>C (n.193G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.290G>C (n.290G>C) n.883G>C c.108G>C (n.108G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.112G>C (n.112G>C) c.55-5769G>C (n.55-5769G>C) n.748G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1142G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.299G>C n.435G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.-42G>C (n.-42G>C)
1	g.75740037G=	CA1143437625	ACADM	c.526G= (p.Ala176=) n.2650G= n.1488G= c.294G= (n.294G=) c.88G= (p.Ala30=) c.292G= (n.292G=) c.489G= (n.489G=) n.265G= c.110G= (n.110G=) n.3815G= c.23G= (n.23G=) c.440G= (n.440G=) c.189G= (n.189G=) c.114G= (n.114G=) c.193G= (n.193G=) c.310G= (n.310G=) c.393G= (n.393G=) c.290G= (n.290G=) n.883G= c.108G= (n.108G=) c.197G= (n.197G=) c.112G= (n.112G=) c.55-5769G= (n.55-5769G=) n.748G= c.268G= (p.Ala90=) n.1142G= c.625G= (p.Ala209=) c.538G= (p.Ala180=) n.299G= n.435G= c.418G= (p.Ala140=) c.-42G= (n.-42G=)

Number of alleles fetched