Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75740024T>C | CA418539915 | ACADM | c.513T>C (p.Gly171=) n.2637T>C n.1475T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.75T>C (p.Gly25=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.252T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.3802T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.870T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*55-5782T>C (n.*55-5782T>C) n.735T>C c.255T>C (p.Gly85=) n.1129T>C c.612T>C (p.Gly204=) c.525T>C (p.Gly175=) n.286T>C n.422T>C c.405T>C (p.Gly135=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
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1 | g.75740025A= | CA1176715681 | ACADM | c.514A= (p.Ile172=) n.2638A= n.1476A= c.*282A= (n.*282A=) c.76A= (p.Ile26=) c.*280A= (n.*280A=) c.*477A= (n.*477A=) n.253A= c.*98A= (n.*98A=) n.3803A= c.*11A= (n.*11A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*278A= (n.*278A=) n.871A= c.*96A= (n.*96A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*100A= (n.*100A=) c.*55-5781A= (n.*55-5781A=) n.736A= c.256A= (p.Ile86=) n.1130A= c.613A= (p.Ile205=) c.526A= (p.Ile176=) n.287A= n.423A= c.406A= (p.Ile136=) c.-54A= (n.-54A=) | |
1 | g.75740025A>C | CA340815018 | ACADM | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.2638A>C n.1476A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.253A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.3803A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.871A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*55-5781A>C (n.*55-5781A>C) n.736A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1130A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.287A>C n.423A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740025A>G | CA340815020 | ACADM | c.514A>G (p.Ile172Val) n.2638A>G n.1476A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.253A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.3803A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.871A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*55-5781A>G (n.*55-5781A>G) n.736A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.1130A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.287A>G n.423A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740025A>T | CA340815023 | ACADM | c.514A>T (p.Ile172Leu) n.2638A>T n.1476A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.76A>T (p.Ile26Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.253A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.3803A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.871A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*55-5781A>T (n.*55-5781A>T) n.736A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) n.1130A>T c.613A>T (p.Ile205Leu) c.526A>T (p.Ile176Leu) n.287A>T n.423A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
1 | g.75740026T>A | CA340815029 | ACADM | c.515T>A (p.Ile172Lys) n.2639T>A n.1477T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.77T>A (p.Ile26Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.254T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.3804T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.872T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*55-5780T>A (n.*55-5780T>A) n.737T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) n.1131T>A c.614T>A (p.Ile205Lys) c.527T>A (p.Ile176Lys) n.288T>A n.424T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
1 | g.75740026T>C | CA340815032 | ACADM | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.2639T>C n.1477T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.254T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.3804T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.872T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*55-5780T>C (n.*55-5780T>C) n.737T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1131T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.288T>C n.424T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
1 | g.75740026T>G | CA340815035 | ACADM | c.515T>G (p.Ile172Arg) n.2639T>G n.1477T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.77T>G (p.Ile26Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.254T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.3804T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.872T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*55-5780T>G (n.*55-5780T>G) n.737T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) n.1131T>G c.614T>G (p.Ile205Arg) c.527T>G (p.Ile176Arg) n.288T>G n.424T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
1 | g.75740026_75740032del | CA2586966777 | ACADM | c.515_521del (p.Ile172ThrfsTer19) n.2639_2645del n.1477_1483del c.*283_*289del (n.*283_*289del) c.77_83del (p.Ile26ThrfsTer19) c.*281_*287del (n.*281_*287del) c.*478_*484del (n.*478_*484del) n.254_260del c.*99_*105del (n.*99_*105del) n.3804_3810del c.*12_*18del (n.*12_*18del) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.*178_*184del (n.*178_*184del) c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.*182_*188del (n.*182_*188del) c.*299_*305del (n.*299_*305del) c.*382_*388del (n.*382_*388del) c.*279_*285del (n.*279_*285del) n.872_878del c.*97_*103del (n.*97_*103del) c.*186_*192del (n.*186_*192del) c.*101_*107del (n.*101_*107del) c.*55-5780_*55-5774del (n.*55-5780_*55-5774del) n.737_743del c.257_263del (p.Ile86ThrfsTer19) n.1131_1137del c.614_620del (p.Ile205ThrfsTer19) c.527_533del (p.Ile176ThrfsTer19) n.288_294del n.424_430del c.407_413del (p.Ile136ThrfsTer19) c.-53_-47del (n.-53_-47del) | |
1 | g.75740027A>C | CA418539917 | ACADM | c.516A>C (p.Ile172=) n.2640A>C n.1478A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.78A>C (p.Ile26=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.255A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.3805A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.873A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*55-5779A>C (n.*55-5779A>C) n.738A>C c.258A>C (p.Ile86=) n.1132A>C c.615A>C (p.Ile205=) c.528A>C (p.Ile176=) n.289A>C n.425A>C c.408A>C (p.Ile136=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
1 | g.75740027A>G | CA340815040 | ACADM | c.516A>G (p.Ile172Met) n.2640A>G n.1478A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.78A>G (p.Ile26Met) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.255A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.3805A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.873A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*55-5779A>G (n.*55-5779A>G) n.738A>G c.258A>G (p.Ile86Met) n.1132A>G c.615A>G (p.Ile205Met) c.528A>G (p.Ile176Met) n.289A>G n.425A>G c.408A>G (p.Ile136Met) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
1 | g.75740027A>T | CA418539918 | ACADM | c.516A>T (p.Ile172=) n.2640A>T n.1478A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.78A>T (p.Ile26=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.255A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.3805A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.873A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*55-5779A>T (n.*55-5779A>T) n.738A>T c.258A>T (p.Ile86=) n.1132A>T c.615A>T (p.Ile205=) c.528A>T (p.Ile176=) n.289A>T n.425A>T c.408A>T (p.Ile136=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
1 | g.75740029del | CA2573132614 | ACADM | c.518del (p.Lys173ArgfsTer20) n.2642del n.1480del c.*286del (n.*286del) c.80del (p.Lys27ArgfsTer20) c.*284del (n.*284del) c.*481del (n.*481del) n.257del c.*102del (n.*102del) n.3807del c.*15del (n.*15del) c.*432del (n.*432del) c.*181del (n.*181del) c.*106del (n.*106del) c.*185del (n.*185del) c.*302del (n.*302del) c.*385del (n.*385del) c.*282del (n.*282del) n.875del c.*100del (n.*100del) c.*189del (n.*189del) c.*104del (n.*104del) c.*55-5777del (n.*55-5777del) n.740del c.260del (p.Lys87ArgfsTer20) n.1134del c.617del (p.Lys206ArgfsTer20) c.530del (p.Lys177ArgfsTer20) n.291del n.427del c.410del (p.Lys137ArgfsTer20) c.-50del (n.-50del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740028A>C | CA340815055 | ACADM | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.2641A>C n.1479A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.256A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.3806A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.874A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*55-5778A>C (n.*55-5778A>C) n.739A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.1133A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.290A>C n.426A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
1 | g.75740028A>G | CA340815050 | ACADM | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.2641A>G n.1479A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.256A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.3806A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.874A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*55-5778A>G (n.*55-5778A>G) n.739A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.1133A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.290A>G n.426A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
1 | g.75740028A>T | CA340815052 | ACADM | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.2641A>T n.1479A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.256A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.3806A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.874A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*55-5778A>T (n.*55-5778A>T) n.739A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.1133A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.290A>T n.426A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
1 | g.75740029A>C | CA340815056 | ACADM | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2642A>C n.1480A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.257A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.3807A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.875A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*55-5777A>C (n.*55-5777A>C) n.740A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.1134A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.291A>C n.427A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
1 | g.75740029A>G | CA340815057 | ACADM | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.2642A>G n.1480A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.257A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.3807A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.875A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*55-5777A>G (n.*55-5777A>G) n.740A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.1134A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.291A>G n.427A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
1 | g.75740029A>T | CA340815058 | ACADM | c.518A>T (p.Lys173Met) n.2642A>T n.1480A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.80A>T (p.Lys27Met) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.257A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.3807A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.875A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*55-5777A>T (n.*55-5777A>T) n.740A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.1134A>T c.617A>T (p.Lys206Met) c.530A>T (p.Lys177Met) n.291A>T n.427A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
1 | g.75740030G>A | CA418539921 | ACADM | c.519G>A (p.Lys173=) n.2643G>A n.1481G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.81G>A (p.Lys27=) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.258G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.3808G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.876G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*55-5776G>A (n.*55-5776G>A) n.741G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.1135G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.531G>A (p.Lys177=) n.292G>A n.428G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.-49G>A (n.-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75740030G>C | CA340815059 | ACADM | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.2643G>C n.1481G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.258G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.3808G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.876G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*55-5776G>C (n.*55-5776G>C) n.741G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.1135G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) n.292G>C n.428G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
1 | g.75740030G>T | CA340815061 | ACADM | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.2643G>T n.1481G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.258G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.3808G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.876G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*55-5776G>T (n.*55-5776G>T) n.741G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.1135G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) n.292G>T n.428G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740031A>C | CA340815064 | ACADM | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.2644A>C n.1482A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.259A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.3809A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.877A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*55-5775A>C (n.*55-5775A>C) n.742A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.1136A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.293A>C n.429A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
1 | g.75740031A>G | CA340815068 | ACADM | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.2644A>G n.1482A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.259A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.3809A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.877A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*55-5775A>G (n.*55-5775A>G) n.742A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.1136A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.293A>G n.429A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
1 | g.75740031A>T | CA340815072 | ACADM | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.2644A>T n.1482A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.259A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.3809A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.877A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*55-5775A>T (n.*55-5775A>T) n.742A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.1136A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.293A>T n.429A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
1 | g.75740031dup | CA2697552476 | ACADM | c.520dup (p.Thr174AsnfsTer9) n.2644dup n.1482dup c.*288dup (n.*288dup) c.82dup (p.Thr28AsnfsTer9) c.*286dup (n.*286dup) c.*483dup (n.*483dup) n.259dup c.*104dup (n.*104dup) n.3809dup c.*17dup (n.*17dup) c.*434dup (n.*434dup) c.*183dup (n.*183dup) c.*108dup (n.*108dup) c.*187dup (n.*187dup) c.*304dup (n.*304dup) c.*387dup (n.*387dup) c.*284dup (n.*284dup) n.877dup c.*102dup (n.*102dup) c.*191dup (n.*191dup) c.*106dup (n.*106dup) c.*55-5775dup (n.*55-5775dup) n.742dup c.262dup (p.Thr88AsnfsTer9) n.1136dup c.619dup (p.Thr207AsnfsTer9) c.532dup (p.Thr178AsnfsTer9) n.293dup n.429dup c.412dup (p.Thr138AsnfsTer9) c.-48dup (n.-48dup) | ClinVar |
1 | g.75740032C>A | CA340815078 | ACADM | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.2645C>A n.1483C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.260C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.3810C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.878C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*55-5774C>A (n.*55-5774C>A) n.743C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) n.1137C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.294C>A n.430C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
1 | g.75740032C>G | CA340815080 | ACADM | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.2645C>G n.1483C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.260C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.3810C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.878C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*55-5774C>G (n.*55-5774C>G) n.743C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) n.1137C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.294C>G n.430C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
1 | g.75740032C>T | CA340815083 | ACADM | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.2645C>T n.1483C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.260C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.3810C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.878C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*55-5774C>T (n.*55-5774C>T) n.743C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.1137C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.294C>T n.430C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) | |
1 | g.75740033C>A | CA418539923 | ACADM | c.522C>A (p.Thr174=) n.2646C>A n.1484C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.84C>A (p.Thr28=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.261C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.3811C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.879C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*55-5773C>A (n.*55-5773C>A) n.744C>A c.264C>A (p.Thr88=) n.1138C>A c.621C>A (p.Thr207=) c.534C>A (p.Thr178=) n.295C>A n.431C>A c.414C>A (p.Thr138=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
1 | g.75740033C>G | CA418539924 | ACADM | c.522C>G (p.Thr174=) n.2646C>G n.1484C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.84C>G (p.Thr28=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.261C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.3811C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.879C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*55-5773C>G (n.*55-5773C>G) n.744C>G c.264C>G (p.Thr88=) n.1138C>G c.621C>G (p.Thr207=) c.534C>G (p.Thr178=) n.295C>G n.431C>G c.414C>G (p.Thr138=) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
1 | g.75740033C>T | CA418539925 | ACADM | c.522C>T (p.Thr174=) n.2646C>T n.1484C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.84C>T (p.Thr28=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.261C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.3811C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.879C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*55-5773C>T (n.*55-5773C>T) n.744C>T c.264C>T (p.Thr88=) n.1138C>T c.621C>T (p.Thr207=) c.534C>T (p.Thr178=) n.295C>T n.431C>T c.414C>T (p.Thr138=) c.-46C>T (n.-46C>T) | |
1 | g.75740033_75740045delinsCAAAGCAGAAAAG | CA1176715684 | ACADM | c.522_534delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr174=) n.2646_2658delinsCAAAGCAGAAAAG n.1484_1496delinsCAAAGCAGAAAAG c.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*290_*302delinsCAAAGCAGAAAAG) c.84_96delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr28=) c.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*288_*300delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*485_*497delinsCAAAGCAGAAAAG) n.261_273delinsCAAAGCAGAAAAG c.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*106_*118delinsCAAAGCAGAAAAG) n.3811_3823delinsCAAAGCAGAAAAG c.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*19_*31delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*436_*448delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*185_*197delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*110_*122delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*189_*201delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*306_*318delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*389_*401delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*286_*298delinsCAAAGCAGAAAAG) n.879_891delinsCAAAGCAGAAAAG c.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*104_*116delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*193_*205delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*108_*120delinsCAAAGCAGAAAAG) c.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG (n.*55-5773_*55-5761delinsCAAAGCAGAAAAG) n.744_756delinsCAAAGCAGAAAAG c.264_276delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr88=) n.1138_1150delinsCAAAGCAGAAAAG c.621_633delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr207=) c.534_546delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr178=) n.295_307delinsCAAAGCAGAAAAG n.431_443delinsCAAAGCAGAAAAG c.414_426delinsCAAAGCAGAAAAG (p.Thr138=) c.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG (n.-46_-34delinsCAAAGCAGAAAAG) | |
1 | g.75740034A>C | CA340815090 | ACADM | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.2647A>C n.1485A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.262A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.3812A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.880A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*55-5772A>C (n.*55-5772A>C) n.745A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.1139A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.296A>C n.432A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
1 | g.75740034A>G | CA340815088 | ACADM | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.2647A>G n.1485A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.262A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.3812A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.880A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*55-5772A>G (n.*55-5772A>G) n.745A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.1139A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.296A>G n.432A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
1 | g.75740034A>T | CA340815092 | ACADM | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.2647A>T n.1485A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.262A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.3812A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.880A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*55-5772A>T (n.*55-5772A>T) n.745A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.1139A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.296A>T n.432A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740038_75740049del | CA913129 | ACADM | c.527_538del (p.Ala176_Lys179del) n.2651_2662del n.1489_1500del c.*295_*306del (n.*295_*306del) c.89_100del (p.Ala30_Lys33del) c.*293_*304del (n.*293_*304del) c.*490_*501del (n.*490_*501del) n.266_277del c.*111_*122del (n.*111_*122del) n.3816_3827del c.*24_*35del (n.*24_*35del) c.*441_*452del (n.*441_*452del) c.*190_*201del (n.*190_*201del) c.*115_*126del (n.*115_*126del) c.*194_*205del (n.*194_*205del) c.*311_*322del (n.*311_*322del) c.*394_*405del (n.*394_*405del) c.*291_*302del (n.*291_*302del) n.884_895del c.*109_*120del (n.*109_*120del) c.*198_*209del (n.*198_*209del) c.*113_*124del (n.*113_*124del) c.*55-5768_*55-5757del (n.*55-5768_*55-5757del) n.749_760del c.269_280del (p.Ala90_Lys93del) n.1143_1154del c.626_637del (p.Ala209_Lys212del) c.539_550del (p.Ala180_Lys183del) n.300_311del n.436_447del c.419_430del (p.Ala140_Lys143del) c.-41_-30del (n.-41_-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |