Allele Registry

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1	g.75740024T>C	CA418539915	ACADM	c.513T>C (p.Gly171=) n.2637T>C n.1475T>C c.281T>C (n.281T>C) c.75T>C (p.Gly25=) c.279T>C (n.279T>C) c.476T>C (n.476T>C) n.252T>C c.97T>C (n.97T>C) n.3802T>C c.10T>C (n.10T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.101T>C (n.101T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.870T>C c.95T>C (n.95T>C) c.184T>C (n.184T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.55-5782T>C (n.55-5782T>C) n.735T>C c.255T>C (p.Gly85=) n.1129T>C c.612T>C (p.Gly204=) c.525T>C (p.Gly175=) n.286T>C n.422T>C c.405T>C (p.Gly135=) c.-55T>C (n.-55T>C)
1	g.75740024T>G	CA418539916	ACADM	c.513T>G (p.Gly171=) n.2637T>G n.1475T>G c.281T>G (n.281T>G) c.75T>G (p.Gly25=) c.279T>G (n.279T>G) c.476T>G (n.476T>G) n.252T>G c.97T>G (n.97T>G) n.3802T>G c.10T>G (n.10T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.176T>G (n.176T>G) c.101T>G (n.101T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.870T>G c.95T>G (n.95T>G) c.184T>G (n.184T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.55-5782T>G (n.55-5782T>G) n.735T>G c.255T>G (p.Gly85=) n.1129T>G c.612T>G (p.Gly204=) c.525T>G (p.Gly175=) n.286T>G n.422T>G c.405T>G (p.Gly135=) c.-55T>G (n.-55T>G)
1	g.75740025A=	CA1176715681	ACADM	c.514A= (p.Ile172=) n.2638A= n.1476A= c.282A= (n.282A=) c.76A= (p.Ile26=) c.280A= (n.280A=) c.477A= (n.477A=) n.253A= c.98A= (n.98A=) n.3803A= c.11A= (n.11A=) c.428A= (n.428A=) c.177A= (n.177A=) c.102A= (n.102A=) c.181A= (n.181A=) c.298A= (n.298A=) c.381A= (n.381A=) c.278A= (n.278A=) n.871A= c.96A= (n.96A=) c.185A= (n.185A=) c.100A= (n.100A=) c.55-5781A= (n.55-5781A=) n.736A= c.256A= (p.Ile86=) n.1130A= c.613A= (p.Ile205=) c.526A= (p.Ile176=) n.287A= n.423A= c.406A= (p.Ile136=) c.-54A= (n.-54A=)
1	g.75740025A>C	CA340815018	ACADM	c.514A>C (p.Ile172Leu) n.2638A>C n.1476A>C c.282A>C (n.282A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.280A>C (n.280A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.253A>C c.98A>C (n.98A>C) n.3803A>C c.11A>C (n.11A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.278A>C (n.278A>C) n.871A>C c.96A>C (n.96A>C) c.185A>C (n.185A>C) c.100A>C (n.100A>C) c.55-5781A>C (n.55-5781A>C) n.736A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1130A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.287A>C n.423A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-54A>C (n.-54A>C)	gnomAD v4
1	g.75740025A>G	CA340815020	ACADM	c.514A>G (p.Ile172Val) n.2638A>G n.1476A>G c.282A>G (n.282A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.280A>G (n.280A>G) c.477A>G (n.477A>G) n.253A>G c.98A>G (n.98A>G) n.3803A>G c.11A>G (n.11A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.278A>G (n.278A>G) n.871A>G c.96A>G (n.96A>G) c.185A>G (n.185A>G) c.100A>G (n.100A>G) c.55-5781A>G (n.55-5781A>G) n.736A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.1130A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.287A>G n.423A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.-54A>G (n.-54A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75740025A>T	CA340815023	ACADM	c.514A>T (p.Ile172Leu) n.2638A>T n.1476A>T c.282A>T (n.282A>T) c.76A>T (p.Ile26Leu) c.280A>T (n.280A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.253A>T c.98A>T (n.98A>T) n.3803A>T c.11A>T (n.11A>T) c.428A>T (n.428A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.181A>T (n.181A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.278A>T (n.278A>T) n.871A>T c.96A>T (n.96A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.100A>T (n.100A>T) c.55-5781A>T (n.55-5781A>T) n.736A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) n.1130A>T c.613A>T (p.Ile205Leu) c.526A>T (p.Ile176Leu) n.287A>T n.423A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) c.-54A>T (n.-54A>T)
1	g.75740026T>A	CA340815029	ACADM	c.515T>A (p.Ile172Lys) n.2639T>A n.1477T>A c.283T>A (n.283T>A) c.77T>A (p.Ile26Lys) c.281T>A (n.281T>A) c.478T>A (n.478T>A) n.254T>A c.99T>A (n.99T>A) n.3804T>A c.12T>A (n.12T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.178T>A (n.178T>A) c.103T>A (n.103T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.279T>A (n.279T>A) n.872T>A c.97T>A (n.97T>A) c.186T>A (n.186T>A) c.101T>A (n.101T>A) c.55-5780T>A (n.55-5780T>A) n.737T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) n.1131T>A c.614T>A (p.Ile205Lys) c.527T>A (p.Ile176Lys) n.288T>A n.424T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) c.-53T>A (n.-53T>A)
1	g.75740026T>C	CA340815032	ACADM	c.515T>C (p.Ile172Thr) n.2639T>C n.1477T>C c.283T>C (n.283T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.281T>C (n.281T>C) c.478T>C (n.478T>C) n.254T>C c.99T>C (n.99T>C) n.3804T>C c.12T>C (n.12T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.178T>C (n.178T>C) c.103T>C (n.103T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.279T>C (n.279T>C) n.872T>C c.97T>C (n.97T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.101T>C (n.101T>C) c.55-5780T>C (n.55-5780T>C) n.737T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1131T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.288T>C n.424T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-53T>C (n.-53T>C)
1	g.75740026T>G	CA340815035	ACADM	c.515T>G (p.Ile172Arg) n.2639T>G n.1477T>G c.283T>G (n.283T>G) c.77T>G (p.Ile26Arg) c.281T>G (n.281T>G) c.478T>G (n.478T>G) n.254T>G c.99T>G (n.99T>G) n.3804T>G c.12T>G (n.12T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.103T>G (n.103T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.279T>G (n.279T>G) n.872T>G c.97T>G (n.97T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.101T>G (n.101T>G) c.55-5780T>G (n.55-5780T>G) n.737T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) n.1131T>G c.614T>G (p.Ile205Arg) c.527T>G (p.Ile176Arg) n.288T>G n.424T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) c.-53T>G (n.-53T>G)
1	g.75740026_75740032del	CA2586966777	ACADM	c.515_521del (p.Ile172ThrfsTer19) n.2639_2645del n.1477_1483del c.283_289del (n.283_289del) c.77_83del (p.Ile26ThrfsTer19) c.281_287del (n.281_287del) c.478_484del (n.478_484del) n.254_260del c.99_105del (n.99_105del) n.3804_3810del c.12_18del (n.12_18del) c.429_435del (n.429_435del) c.178_184del (n.178_184del) c.103_109del (n.103_109del) c.182_188del (n.182_188del) c.299_305del (n.299_305del) c.382_388del (n.382_388del) c.279_285del (n.279_285del) n.872_878del c.97_103del (n.97_103del) c.186_192del (n.186_192del) c.101_107del (n.101_107del) c.55-5780_55-5774del (n.55-5780_55-5774del) n.737_743del c.257_263del (p.Ile86ThrfsTer19) n.1131_1137del c.614_620del (p.Ile205ThrfsTer19) c.527_533del (p.Ile176ThrfsTer19) n.288_294del n.424_430del c.407_413del (p.Ile136ThrfsTer19) c.-53_-47del (n.-53_-47del)
1	g.75740027A>C	CA418539917	ACADM	c.516A>C (p.Ile172=) n.2640A>C n.1478A>C c.284A>C (n.284A>C) c.78A>C (p.Ile26=) c.282A>C (n.282A>C) c.479A>C (n.479A>C) n.255A>C c.100A>C (n.100A>C) n.3805A>C c.13A>C (n.13A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.104A>C (n.104A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.280A>C (n.280A>C) n.873A>C c.98A>C (n.98A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.55-5779A>C (n.55-5779A>C) n.738A>C c.258A>C (p.Ile86=) n.1132A>C c.615A>C (p.Ile205=) c.528A>C (p.Ile176=) n.289A>C n.425A>C c.408A>C (p.Ile136=) c.-52A>C (n.-52A>C)
1	g.75740027A>G	CA340815040	ACADM	c.516A>G (p.Ile172Met) n.2640A>G n.1478A>G c.284A>G (n.284A>G) c.78A>G (p.Ile26Met) c.282A>G (n.282A>G) c.479A>G (n.479A>G) n.255A>G c.100A>G (n.100A>G) n.3805A>G c.13A>G (n.13A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.104A>G (n.104A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.280A>G (n.280A>G) n.873A>G c.98A>G (n.98A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.55-5779A>G (n.55-5779A>G) n.738A>G c.258A>G (p.Ile86Met) n.1132A>G c.615A>G (p.Ile205Met) c.528A>G (p.Ile176Met) n.289A>G n.425A>G c.408A>G (p.Ile136Met) c.-52A>G (n.-52A>G)
1	g.75740027A>T	CA418539918	ACADM	c.516A>T (p.Ile172=) n.2640A>T n.1478A>T c.284A>T (n.284A>T) c.78A>T (p.Ile26=) c.282A>T (n.282A>T) c.479A>T (n.479A>T) n.255A>T c.100A>T (n.100A>T) n.3805A>T c.13A>T (n.13A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.280A>T (n.280A>T) n.873A>T c.98A>T (n.98A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.55-5779A>T (n.55-5779A>T) n.738A>T c.258A>T (p.Ile86=) n.1132A>T c.615A>T (p.Ile205=) c.528A>T (p.Ile176=) n.289A>T n.425A>T c.408A>T (p.Ile136=) c.-52A>T (n.-52A>T)
1	g.75740029del	CA2573132614	ACADM	c.518del (p.Lys173ArgfsTer20) n.2642del n.1480del c.286del (n.286del) c.80del (p.Lys27ArgfsTer20) c.284del (n.284del) c.481del (n.481del) n.257del c.102del (n.102del) n.3807del c.15del (n.15del) c.432del (n.432del) c.181del (n.181del) c.106del (n.106del) c.185del (n.185del) c.302del (n.302del) c.385del (n.385del) c.282del (n.282del) n.875del c.100del (n.100del) c.189del (n.189del) c.104del (n.104del) c.55-5777del (n.55-5777del) n.740del c.260del (p.Lys87ArgfsTer20) n.1134del c.617del (p.Lys206ArgfsTer20) c.530del (p.Lys177ArgfsTer20) n.291del n.427del c.410del (p.Lys137ArgfsTer20) c.-50del (n.-50del)	ClinVar dbSNP
1	g.75740028A>C	CA340815055	ACADM	c.517A>C (p.Lys173Gln) n.2641A>C n.1479A>C c.285A>C (n.285A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.283A>C (n.283A>C) c.480A>C (n.480A>C) n.256A>C c.101A>C (n.101A>C) n.3806A>C c.14A>C (n.14A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.874A>C c.99A>C (n.99A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.103A>C (n.103A>C) c.55-5778A>C (n.55-5778A>C) n.739A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.1133A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.290A>C n.426A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-51A>C (n.-51A>C)
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Number of alleles fetched