Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75740018A>T | CA418539909 | ACADM | c.507A>T (p.Val169=) n.2631A>T n.1469A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.69A>T (p.Val23=) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.246A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.3796A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.864A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*55-5788A>T (n.*55-5788A>T) n.729A>T c.249A>T (p.Val83=) n.1123A>T c.606A>T (p.Val202=) c.519A>T (p.Val173=) n.280A>T n.416A>T c.399A>T (p.Val133=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
1 | g.75740021_75740038del | CA658821080 | ACADM | c.510_527del (p.Gly171_Ala176del) n.2634_2651del n.1472_1489del c.*278_*295del (n.*278_*295del) c.72_89del (p.Gly25_Ala30del) c.*276_*293del (n.*276_*293del) c.*473_*490del (n.*473_*490del) n.249_266del c.*94_*111del (n.*94_*111del) n.3799_3816del c.*7_*24del (n.*7_*24del) c.*424_*441del (n.*424_*441del) c.*173_*190del (n.*173_*190del) c.*98_*115del (n.*98_*115del) c.*177_*194del (n.*177_*194del) c.*294_*311del (n.*294_*311del) c.*377_*394del (n.*377_*394del) c.*274_*291del (n.*274_*291del) n.867_884del c.*92_*109del (n.*92_*109del) c.*181_*198del (n.*181_*198del) c.*96_*113del (n.*96_*113del) c.*55-5785_*55-5768del (n.*55-5785_*55-5768del) n.732_749del c.252_269del (p.Gly85_Ala90del) n.1126_1143del c.609_626del (p.Gly204_Ala209del) c.522_539del (p.Gly175_Ala180del) n.283_300del n.419_436del c.402_419del (p.Gly135_Ala140del) c.-58_-41del (n.-58_-41del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740019G>A | CA340814997 | ACADM | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.2632G>A n.1470G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.247G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.3797G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.865G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*55-5787G>A (n.*55-5787G>A) n.730G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1124G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.281G>A n.417G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) | |
1 | g.75740019G>C | CA340814996 | ACADM | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.2632G>C n.1470G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.247G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.3797G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.865G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*55-5787G>C (n.*55-5787G>C) n.730G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1124G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.281G>C n.417G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740019G= | CA1176715670 | ACADM | c.508G= (p.Ala170=) n.2632G= n.1470G= c.*276G= (n.*276G=) c.70G= (p.Ala24=) c.*274G= (n.*274G=) c.*471G= (n.*471G=) n.247G= c.*92G= (n.*92G=) n.3797G= c.*5G= (n.*5G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*272G= (n.*272G=) n.865G= c.*90G= (n.*90G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*94G= (n.*94G=) c.*55-5787G= (n.*55-5787G=) n.730G= c.250G= (p.Ala84=) n.1124G= c.607G= (p.Ala203=) c.520G= (p.Ala174=) n.281G= n.417G= c.400G= (p.Ala134=) c.-60G= (n.-60G=) | |
1 | g.75740019G>T | CA10576232 | ACADM | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.2632G>T n.1470G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.247G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.3797G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.865G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*55-5787G>T (n.*55-5787G>T) n.730G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1124G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.281G>T n.417G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740020C>A | CA340815000 | ACADM | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.2633C>A n.1471C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.248C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.3798C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.866C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*55-5786C>A (n.*55-5786C>A) n.731C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1125C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.282C>A n.418C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75740020C>G | CA340814999 | ACADM | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.2633C>G n.1471C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.248C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.3798C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.866C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*55-5786C>G (n.*55-5786C>G) n.731C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1125C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.282C>G n.418C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75740020C>T | CA340815001 | ACADM | c.509C>T (p.Ala170Val) n.2633C>T n.1471C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.248C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.3798C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.866C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*55-5786C>T (n.*55-5786C>T) n.731C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.1125C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.282C>T n.418C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.-59C>T (n.-59C>T) | |
1 | g.75740021T>A | CA418539910 | ACADM | c.510T>A (p.Ala170=) n.2634T>A n.1472T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.72T>A (p.Ala24=) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.249T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.3799T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.867T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*55-5785T>A (n.*55-5785T>A) n.732T>A c.252T>A (p.Ala84=) n.1126T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.522T>A (p.Ala174=) n.283T>A n.419T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
1 | g.75740021T>C | CA418539912 | ACADM | c.510T>C (p.Ala170=) n.2634T>C n.1472T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.72T>C (p.Ala24=) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.249T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.3799T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.867T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*55-5785T>C (n.*55-5785T>C) n.732T>C c.252T>C (p.Ala84=) n.1126T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.522T>C (p.Ala174=) n.283T>C n.419T>C c.402T>C (p.Ala134=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
1 | g.75740021T>G | CA418539913 | ACADM | c.510T>G (p.Ala170=) n.2634T>G n.1472T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.72T>G (p.Ala24=) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.249T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.3799T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.867T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*55-5785T>G (n.*55-5785T>G) n.732T>G c.252T>G (p.Ala84=) n.1126T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.522T>G (p.Ala174=) n.283T>G n.419T>G c.402T>G (p.Ala134=) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
1 | g.75740022G>A | CA340815002 | ACADM | c.511G>A (p.Gly171Ser) n.2635G>A n.1473G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.73G>A (p.Gly25Ser) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.250G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.3800G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.868G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*55-5784G>A (n.*55-5784G>A) n.733G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) n.1127G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.284G>A n.420G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
1 | g.75740022G>C | CA340815003 | ACADM | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.2635G>C n.1473G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.250G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.3800G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.868G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*55-5784G>C (n.*55-5784G>C) n.733G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) n.1127G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.284G>C n.420G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740022G>T | CA340815004 | ACADM | c.511G>T (p.Gly171Cys) n.2635G>T n.1473G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.73G>T (p.Gly25Cys) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.250G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.3800G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.868G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*55-5784G>T (n.*55-5784G>T) n.733G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) n.1127G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.284G>T n.420G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.-57G>T (n.-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75740023G>A | CA340815008 | ACADM | c.512G>A (p.Gly171Asp) n.2636G>A n.1474G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.74G>A (p.Gly25Asp) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.251G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.3801G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.869G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*55-5783G>A (n.*55-5783G>A) n.734G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) n.1128G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.285G>A n.421G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740023G>C | CA340815011 | ACADM | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.2636G>C n.1474G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.251G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.3801G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.869G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*55-5783G>C (n.*55-5783G>C) n.734G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) n.1128G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.285G>C n.421G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75740023G>T | CA340815014 | ACADM | c.512G>T (p.Gly171Val) n.2636G>T n.1474G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.251G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.3801G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.869G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*55-5783G>T (n.*55-5783G>T) n.734G>T c.254G>T (p.Gly85Val) n.1128G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.285G>T n.421G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.-56G>T (n.-56G>T) | |
1 | g.75740024T>A | CA418539914 | ACADM | c.513T>A (p.Gly171=) n.2637T>A n.1475T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.75T>A (p.Gly25=) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.252T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.3802T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.870T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*55-5782T>A (n.*55-5782T>A) n.735T>A c.255T>A (p.Gly85=) n.1129T>A c.612T>A (p.Gly204=) c.525T>A (p.Gly175=) n.286T>A n.422T>A c.405T>A (p.Gly135=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
1 | g.75740024T>C | CA418539915 | ACADM | c.513T>C (p.Gly171=) n.2637T>C n.1475T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.75T>C (p.Gly25=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.252T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.3802T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.870T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*55-5782T>C (n.*55-5782T>C) n.735T>C c.255T>C (p.Gly85=) n.1129T>C c.612T>C (p.Gly204=) c.525T>C (p.Gly175=) n.286T>C n.422T>C c.405T>C (p.Gly135=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
1 | g.75740024T>G | CA418539916 | ACADM | c.513T>G (p.Gly171=) n.2637T>G n.1475T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.75T>G (p.Gly25=) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.252T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.3802T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.870T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*55-5782T>G (n.*55-5782T>G) n.735T>G c.255T>G (p.Gly85=) n.1129T>G c.612T>G (p.Gly204=) c.525T>G (p.Gly175=) n.286T>G n.422T>G c.405T>G (p.Gly135=) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
1 | g.75740025A= | CA1176715681 | ACADM | c.514A= (p.Ile172=) n.2638A= n.1476A= c.*282A= (n.*282A=) c.76A= (p.Ile26=) c.*280A= (n.*280A=) c.*477A= (n.*477A=) n.253A= c.*98A= (n.*98A=) n.3803A= c.*11A= (n.*11A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*278A= (n.*278A=) n.871A= c.*96A= (n.*96A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*100A= (n.*100A=) c.*55-5781A= (n.*55-5781A=) n.736A= c.256A= (p.Ile86=) n.1130A= c.613A= (p.Ile205=) c.526A= (p.Ile176=) n.287A= n.423A= c.406A= (p.Ile136=) c.-54A= (n.-54A=) | |
1 | g.75740025A>C | CA340815018 | ACADM | c.514A>C (p.Ile172Leu) n.2638A>C n.1476A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.253A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.3803A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.871A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*55-5781A>C (n.*55-5781A>C) n.736A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1130A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.287A>C n.423A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75740025A>G | CA340815020 | ACADM | c.514A>G (p.Ile172Val) n.2638A>G n.1476A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.253A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.3803A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.871A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*55-5781A>G (n.*55-5781A>G) n.736A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.1130A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.287A>G n.423A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740025A>T | CA340815023 | ACADM | c.514A>T (p.Ile172Leu) n.2638A>T n.1476A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.76A>T (p.Ile26Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.253A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.3803A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.871A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*55-5781A>T (n.*55-5781A>T) n.736A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) n.1130A>T c.613A>T (p.Ile205Leu) c.526A>T (p.Ile176Leu) n.287A>T n.423A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
1 | g.75740026T>A | CA340815029 | ACADM | c.515T>A (p.Ile172Lys) n.2639T>A n.1477T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.77T>A (p.Ile26Lys) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.254T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.3804T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.872T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*55-5780T>A (n.*55-5780T>A) n.737T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) n.1131T>A c.614T>A (p.Ile205Lys) c.527T>A (p.Ile176Lys) n.288T>A n.424T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
1 | g.75740026T>C | CA340815032 | ACADM | c.515T>C (p.Ile172Thr) n.2639T>C n.1477T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.254T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.3804T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.872T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*55-5780T>C (n.*55-5780T>C) n.737T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1131T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.288T>C n.424T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
1 | g.75740026T>G | CA340815035 | ACADM | c.515T>G (p.Ile172Arg) n.2639T>G n.1477T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.77T>G (p.Ile26Arg) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.254T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.3804T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.872T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*55-5780T>G (n.*55-5780T>G) n.737T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) n.1131T>G c.614T>G (p.Ile205Arg) c.527T>G (p.Ile176Arg) n.288T>G n.424T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
1 | g.75740026_75740032del | CA2586966777 | ACADM | c.515_521del (p.Ile172ThrfsTer19) n.2639_2645del n.1477_1483del c.*283_*289del (n.*283_*289del) c.77_83del (p.Ile26ThrfsTer19) c.*281_*287del (n.*281_*287del) c.*478_*484del (n.*478_*484del) n.254_260del c.*99_*105del (n.*99_*105del) n.3804_3810del c.*12_*18del (n.*12_*18del) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.*178_*184del (n.*178_*184del) c.*103_*109del (n.*103_*109del) c.*182_*188del (n.*182_*188del) c.*299_*305del (n.*299_*305del) c.*382_*388del (n.*382_*388del) c.*279_*285del (n.*279_*285del) n.872_878del c.*97_*103del (n.*97_*103del) c.*186_*192del (n.*186_*192del) c.*101_*107del (n.*101_*107del) c.*55-5780_*55-5774del (n.*55-5780_*55-5774del) n.737_743del c.257_263del (p.Ile86ThrfsTer19) n.1131_1137del c.614_620del (p.Ile205ThrfsTer19) c.527_533del (p.Ile176ThrfsTer19) n.288_294del n.424_430del c.407_413del (p.Ile136ThrfsTer19) c.-53_-47del (n.-53_-47del) | |
1 | g.75740027A>C | CA418539917 | ACADM | c.516A>C (p.Ile172=) n.2640A>C n.1478A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.78A>C (p.Ile26=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.255A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.3805A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.873A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*55-5779A>C (n.*55-5779A>C) n.738A>C c.258A>C (p.Ile86=) n.1132A>C c.615A>C (p.Ile205=) c.528A>C (p.Ile176=) n.289A>C n.425A>C c.408A>C (p.Ile136=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
1 | g.75740027A>G | CA340815040 | ACADM | c.516A>G (p.Ile172Met) n.2640A>G n.1478A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.78A>G (p.Ile26Met) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.255A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.3805A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.873A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*55-5779A>G (n.*55-5779A>G) n.738A>G c.258A>G (p.Ile86Met) n.1132A>G c.615A>G (p.Ile205Met) c.528A>G (p.Ile176Met) n.289A>G n.425A>G c.408A>G (p.Ile136Met) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
1 | g.75740027A>T | CA418539918 | ACADM | c.516A>T (p.Ile172=) n.2640A>T n.1478A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.78A>T (p.Ile26=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.255A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.3805A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.873A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*55-5779A>T (n.*55-5779A>T) n.738A>T c.258A>T (p.Ile86=) n.1132A>T c.615A>T (p.Ile205=) c.528A>T (p.Ile176=) n.289A>T n.425A>T c.408A>T (p.Ile136=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
1 | g.75740029del | CA2573132614 | ACADM | c.518del (p.Lys173ArgfsTer20) n.2642del n.1480del c.*286del (n.*286del) c.80del (p.Lys27ArgfsTer20) c.*284del (n.*284del) c.*481del (n.*481del) n.257del c.*102del (n.*102del) n.3807del c.*15del (n.*15del) c.*432del (n.*432del) c.*181del (n.*181del) c.*106del (n.*106del) c.*185del (n.*185del) c.*302del (n.*302del) c.*385del (n.*385del) c.*282del (n.*282del) n.875del c.*100del (n.*100del) c.*189del (n.*189del) c.*104del (n.*104del) c.*55-5777del (n.*55-5777del) n.740del c.260del (p.Lys87ArgfsTer20) n.1134del c.617del (p.Lys206ArgfsTer20) c.530del (p.Lys177ArgfsTer20) n.291del n.427del c.410del (p.Lys137ArgfsTer20) c.-50del (n.-50del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75740028A>C | CA340815055 | ACADM | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.2641A>C n.1479A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.256A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.3806A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.874A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*55-5778A>C (n.*55-5778A>C) n.739A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.1133A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.290A>C n.426A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
1 | g.75740028A>G | CA340815050 | ACADM | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.2641A>G n.1479A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.256A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.3806A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.874A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*55-5778A>G (n.*55-5778A>G) n.739A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.1133A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.290A>G n.426A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) | |
1 | g.75740028A>T | CA340815052 | ACADM | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.2641A>T n.1479A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.256A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.3806A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.874A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*55-5778A>T (n.*55-5778A>T) n.739A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.1133A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.290A>T n.426A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
1 | g.75740029A>C | CA340815056 | ACADM | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2642A>C n.1480A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.257A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.3807A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.875A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*55-5777A>C (n.*55-5777A>C) n.740A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.1134A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.291A>C n.427A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) |