UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75740008G>A | CA340814927 | ACADM | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.2621G>A n.1459G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.236G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.3786G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.854G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*55-5798G>A (n.*55-5798G>A) n.719G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1113G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.270G>A n.406G>A c.147G>A (p.Arg49=) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| 1 | g.75740008G>C | CA340814928 | ACADM | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.2621G>C n.1459G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.236G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.3786G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.854G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*55-5798G>C (n.*55-5798G>C) n.719G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1113G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.270G>C n.406G>C c.147G>C (p.Arg49Ser) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 1 | g.75740008G>T | CA340814930 | ACADM | c.497G>T (p.Gly166Val) n.2621G>T n.1459G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.236G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.3786G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.854G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*55-5798G>T (n.*55-5798G>T) n.719G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1113G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.270G>T n.406G>T c.147G>T (p.Arg49Ser) c.389G>T (p.Gly130Val) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 1 | g.75740009C>A | CA418539895 | ACADM | c.498C>A (p.Gly166=) n.2622C>A n.1460C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.60C>A (p.Gly20=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.237C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.3787C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.855C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*55-5797C>A (n.*55-5797C>A) n.720C>A c.240C>A (p.Gly80=) n.1114C>A c.597C>A (p.Gly199=) c.510C>A (p.Gly170=) n.271C>A n.407C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.390C>A (p.Gly130=) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 1 | g.75740009C= | CA1176715646 | ACADM | c.498C= (p.Gly166=) n.2622C= n.1460C= c.*266C= (n.*266C=) c.60C= (p.Gly20=) c.*264C= (n.*264C=) c.*461C= (n.*461C=) n.237C= c.*82C= (n.*82C=) n.3787C= c.316C= (p.Leu106=) c.*412C= (n.*412C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*262C= (n.*262C=) n.855C= c.*80C= (n.*80C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*84C= (n.*84C=) c.*55-5797C= (n.*55-5797C=) n.720C= c.240C= (p.Gly80=) n.1114C= c.597C= (p.Gly199=) c.510C= (p.Gly170=) n.271C= n.407C= c.148C= (p.Leu50=) c.390C= (p.Gly130=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 1 | g.75740009C>G | CA418539898 | ACADM | c.498C>G (p.Gly166=) n.2622C>G n.1460C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.60C>G (p.Gly20=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.237C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.3787C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.855C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*55-5797C>G (n.*55-5797C>G) n.720C>G c.240C>G (p.Gly80=) n.1114C>G c.597C>G (p.Gly199=) c.510C>G (p.Gly170=) n.271C>G n.407C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.390C>G (p.Gly130=) c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar |
| 1 | g.75740009C>T | CA418539897 | ACADM | c.498C>T (p.Gly166=) n.2622C>T n.1460C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.60C>T (p.Gly20=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.237C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.3787C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.855C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*55-5797C>T (n.*55-5797C>T) n.720C>T c.240C>T (p.Gly80=) n.1114C>T c.597C>T (p.Gly199=) c.510C>T (p.Gly170=) n.271C>T n.407C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.390C>T (p.Gly130=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740010T>A | CA340814931 | ACADM | c.499T>A (p.Ser167Thr) n.2623T>A n.1461T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.238T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.3788T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.856T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*55-5796T>A (n.*55-5796T>A) n.721T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1115T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.272T>A n.408T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 1 | g.75740010T>C | CA340814944 | ACADM | c.499T>C (p.Ser167Pro) n.2623T>C n.1461T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.238T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.3788T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.856T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*55-5796T>C (n.*55-5796T>C) n.721T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1115T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.272T>C n.408T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740010T>G | CA340814946 | ACADM | c.499T>G (p.Ser167Ala) n.2623T>G n.1461T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.238T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.3788T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.856T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*55-5796T>G (n.*55-5796T>G) n.721T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1115T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.272T>G n.408T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 1 | g.75740011C>A | CA340814952 | ACADM | c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.2624C>A n.1462C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.239C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.3789C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.857C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*55-5795C>A (n.*55-5795C>A) n.722C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1116C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.273C>A n.409C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 1 | g.75740011C= | CA1176715648 | ACADM | c.500C= (p.Ser167=) n.2624C= n.1462C= c.*268C= (n.*268C=) c.62C= (p.Ser21=) c.*266C= (n.*266C=) c.*463C= (n.*463C=) n.239C= c.*84C= (n.*84C=) n.3789C= c.318C= (p.Leu106=) c.*414C= (n.*414C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*264C= (n.*264C=) n.857C= c.*82C= (n.*82C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*55-5795C= (n.*55-5795C=) n.722C= c.242C= (p.Ser81=) n.1116C= c.599C= (p.Ser200=) c.512C= (p.Ser171=) n.273C= n.409C= c.150C= (p.Leu50=) c.392C= (p.Ser131=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 1 | g.75740011C>G | CA340814953 | ACADM | c.500C>G (p.Ser167Cys) n.2624C>G n.1462C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.239C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.3789C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.857C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*55-5795C>G (n.*55-5795C>G) n.722C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1116C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.273C>G n.409C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75740011C>T | CA340814954 | ACADM | c.500C>T (p.Ser167Phe) n.2624C>T n.1462C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.239C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.3789C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.857C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*55-5795C>T (n.*55-5795C>T) n.722C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1116C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.273C>T n.409C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740012T>A | CA418539901 | ACADM | c.501T>A (p.Ser167=) n.2625T>A n.1463T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.63T>A (p.Ser21=) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.240T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.3790T>A c.319T>A (p.Ter107Arg) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.858T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*55-5794T>A (n.*55-5794T>A) n.723T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.1117T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.513T>A (p.Ser171=) n.274T>A n.410T>A c.151T>A (p.Ter51Arg) c.393T>A (p.Ser131=) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 1 | g.75740012T>C | CA418539902 | ACADM | c.501T>C (p.Ser167=) n.2625T>C n.1463T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.240T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.3790T>C c.319T>C (p.Ter107Arg) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.858T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*55-5794T>C (n.*55-5794T>C) n.723T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.1117T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.513T>C (p.Ser171=) n.274T>C n.410T>C c.151T>C (p.Ter51Arg) c.393T>C (p.Ser131=) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 1 | g.75740012T>G | CA418539903 | ACADM | c.501T>G (p.Ser167=) n.2625T>G n.1463T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.63T>G (p.Ser21=) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.240T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.3790T>G c.319T>G (p.Ter107Gly) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.858T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*55-5794T>G (n.*55-5794T>G) n.723T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.1117T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.513T>G (p.Ser171=) n.274T>G n.410T>G c.151T>G (p.Ter51Gly) c.393T>G (p.Ser131=) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 1 | g.75740013G>A | CA340814959 | ACADM | c.502G>A (p.Asp168Asn) n.2626G>A n.1464G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.241G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.3791G>A c.320G>A (p.Ter107=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.859G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*55-5793G>A (n.*55-5793G>A) n.724G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.1118G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.275G>A n.411G>A c.152G>A (p.Ter51=) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| 1 | g.75740013G>C | CA340814956 | ACADM | c.502G>C (p.Asp168His) n.2626G>C n.1464G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.64G>C (p.Asp22His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.241G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.3791G>C c.320G>C (p.Ter107Ser) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.859G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*55-5793G>C (n.*55-5793G>C) n.724G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.1118G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.514G>C (p.Asp172His) n.275G>C n.411G>C c.152G>C (p.Ter51Ser) c.394G>C (p.Asp132His) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740013G= | CA1176715651 | ACADM | c.502G= (p.Asp168=) n.2626G= n.1464G= c.*270G= (n.*270G=) c.64G= (p.Asp22=) c.*268G= (n.*268G=) c.*465G= (n.*465G=) n.241G= c.*86G= (n.*86G=) n.3791G= c.320G= (p.Ter107=) c.*416G= (n.*416G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*90G= (n.*90G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*266G= (n.*266G=) n.859G= c.*84G= (n.*84G=) c.*173G= (n.*173G=) c.*88G= (n.*88G=) c.*55-5793G= (n.*55-5793G=) n.724G= c.244G= (p.Asp82=) n.1118G= c.601G= (p.Asp201=) c.514G= (p.Asp172=) n.275G= n.411G= c.152G= (p.Ter51=) c.394G= (p.Asp132=) c.-66G= (n.-66G=) | |
| 1 | g.75740013G>T | CA340814958 | ACADM | c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.2626G>T n.1464G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.241G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.3791G>T c.320G>T (p.Ter107Leu) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.859G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*55-5793G>T (n.*55-5793G>T) n.724G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.1118G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.275G>T n.411G>T c.152G>T (p.Ter51Leu) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 1 | g.75740014A= | CA1148266200 | ACADM | c.503A= (p.Asp168=) n.2627A= n.1465A= c.*271A= (n.*271A=) c.65A= (p.Asp22=) c.*269A= (n.*269A=) c.*466A= (n.*466A=) n.242A= c.*87A= (n.*87A=) n.3792A= c.321A= (p.Ter107=) c.*417A= (n.*417A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*267A= (n.*267A=) n.860A= c.*85A= (n.*85A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*55-5792A= (n.*55-5792A=) n.725A= c.245A= (p.Asp82=) n.1119A= c.602A= (p.Asp201=) c.515A= (p.Asp172=) n.276A= n.412A= c.153A= (p.Ter51=) c.395A= (p.Asp132=) c.-65A= (n.-65A=) | |
| 1 | g.75740014A>C | CA913127 | ACADM | c.503A>C (p.Asp168Ala) n.2627A>C n.1465A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.242A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.3792A>C c.321A>C (p.Ter107Cys) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.860A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*55-5792A>C (n.*55-5792A>C) n.725A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.1119A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.276A>C n.412A>C c.153A>C (p.Ter51Cys) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740014A>G | CA340814966 | ACADM | c.503A>G (p.Asp168Gly) n.2627A>G n.1465A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.242A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.3792A>G c.321A>G (p.Ter107Trp) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.860A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*55-5792A>G (n.*55-5792A>G) n.725A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.1119A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.276A>G n.412A>G c.153A>G (p.Ter51Trp) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740014A>T | CA340814968 | ACADM | c.503A>T (p.Asp168Val) n.2627A>T n.1465A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.65A>T (p.Asp22Val) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.242A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.3792A>T c.321A>T (p.Ter107Cys) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.860A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*55-5792A>T (n.*55-5792A>T) n.725A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.1119A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.276A>T n.412A>T c.153A>T (p.Ter51Cys) c.395A>T (p.Asp132Val) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 1 | g.75740015_75740028del | CA2646246371 | ACADM | c.504_517del (p.Asp168GlufsTer10) n.2628_2641del n.1466_1479del c.*272_*285del (n.*272_*285del) c.66_79del (p.Asp22GlufsTer10) c.*270_*283del (n.*270_*283del) c.*467_*480del (n.*467_*480del) n.243_256del c.*88_*101del (n.*88_*101del) n.3793_3806del c.*1_*14del (n.*1_*14del) c.*418_*431del (n.*418_*431del) c.*167_*180del (n.*167_*180del) c.*92_*105del (n.*92_*105del) c.*171_*184del (n.*171_*184del) c.*288_*301del (n.*288_*301del) c.*371_*384del (n.*371_*384del) c.*268_*281del (n.*268_*281del) n.861_874del c.*86_*99del (n.*86_*99del) c.*175_*188del (n.*175_*188del) c.*90_*103del (n.*90_*103del) c.*55-5791_*55-5778del (n.*55-5791_*55-5778del) n.726_739del c.246_259del (p.Asp82GlufsTer10) n.1120_1133del c.603_616del (p.Asp201GlufsTer10) c.516_529del (p.Asp172GlufsTer10) n.277_290del n.413_426del c.396_409del (p.Asp132GlufsTer10) c.-64_-51del (n.-64_-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740015T>A | CA340814971 | ACADM | c.504T>A (p.Asp168Glu) n.2628T>A n.1466T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.66T>A (p.Asp22Glu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.243T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.3793T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.861T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*55-5791T>A (n.*55-5791T>A) n.726T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) n.1120T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.277T>A n.413T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 1 | g.75740015T>C | CA418539904 | ACADM | c.504T>C (p.Asp168=) n.2628T>C n.1466T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.66T>C (p.Asp22=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.243T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.3793T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.861T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*55-5791T>C (n.*55-5791T>C) n.726T>C c.246T>C (p.Asp82=) n.1120T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.516T>C (p.Asp172=) n.277T>C n.413T>C c.396T>C (p.Asp132=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
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| 1 | g.75740018A>C | CA418539908 | ACADM | c.507A>C (p.Val169=) n.2631A>C n.1469A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.69A>C (p.Val23=) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.246A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.3796A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.864A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*55-5788A>C (n.*55-5788A>C) n.729A>C c.249A>C (p.Val83=) n.1123A>C c.606A>C (p.Val202=) c.519A>C (p.Val173=) n.280A>C n.416A>C c.399A>C (p.Val133=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 1 | g.75740018A>G | CA913128 | ACADM | c.507A>G (p.Val169=) n.2631A>G n.1469A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.69A>G (p.Val23=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.246A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.3796A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.864A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*55-5788A>G (n.*55-5788A>G) n.729A>G c.249A>G (p.Val83=) n.1123A>G c.606A>G (p.Val202=) c.519A>G (p.Val173=) n.280A>G n.416A>G c.399A>G (p.Val133=) c.-61A>G (n.-61A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740018A>T | CA418539909 | ACADM | c.507A>T (p.Val169=) n.2631A>T n.1469A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.69A>T (p.Val23=) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.246A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.3796A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.864A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*55-5788A>T (n.*55-5788A>T) n.729A>T c.249A>T (p.Val83=) n.1123A>T c.606A>T (p.Val202=) c.519A>T (p.Val173=) n.280A>T n.416A>T c.399A>T (p.Val133=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 1 | g.75740021_75740038del | CA658821080 | ACADM | c.510_527del (p.Gly171_Ala176del) n.2634_2651del n.1472_1489del c.*278_*295del (n.*278_*295del) c.72_89del (p.Gly25_Ala30del) c.*276_*293del (n.*276_*293del) c.*473_*490del (n.*473_*490del) n.249_266del c.*94_*111del (n.*94_*111del) n.3799_3816del c.*7_*24del (n.*7_*24del) c.*424_*441del (n.*424_*441del) c.*173_*190del (n.*173_*190del) c.*98_*115del (n.*98_*115del) c.*177_*194del (n.*177_*194del) c.*294_*311del (n.*294_*311del) c.*377_*394del (n.*377_*394del) c.*274_*291del (n.*274_*291del) n.867_884del c.*92_*109del (n.*92_*109del) c.*181_*198del (n.*181_*198del) c.*96_*113del (n.*96_*113del) c.*55-5785_*55-5768del (n.*55-5785_*55-5768del) n.732_749del c.252_269del (p.Gly85_Ala90del) n.1126_1143del c.609_626del (p.Gly204_Ala209del) c.522_539del (p.Gly175_Ala180del) n.283_300del n.419_436del c.402_419del (p.Gly135_Ala140del) c.-58_-41del (n.-58_-41del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740019G>A | CA340814997 | ACADM | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.2632G>A n.1470G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.247G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.3797G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.865G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*55-5787G>A (n.*55-5787G>A) n.730G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1124G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.281G>A n.417G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) | |
| 1 | g.75740019G>C | CA340814996 | ACADM | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.2632G>C n.1470G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.247G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.3797G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.865G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*55-5787G>C (n.*55-5787G>C) n.730G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1124G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.281G>C n.417G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740019G= | CA1176715670 | ACADM | c.508G= (p.Ala170=) n.2632G= n.1470G= c.*276G= (n.*276G=) c.70G= (p.Ala24=) c.*274G= (n.*274G=) c.*471G= (n.*471G=) n.247G= c.*92G= (n.*92G=) n.3797G= c.*5G= (n.*5G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*272G= (n.*272G=) n.865G= c.*90G= (n.*90G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*94G= (n.*94G=) c.*55-5787G= (n.*55-5787G=) n.730G= c.250G= (p.Ala84=) n.1124G= c.607G= (p.Ala203=) c.520G= (p.Ala174=) n.281G= n.417G= c.400G= (p.Ala134=) c.-60G= (n.-60G=) | |
| 1 | g.75740019G>T | CA10576232 | ACADM | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.2632G>T n.1470G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.247G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.3797G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.865G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*55-5787G>T (n.*55-5787G>T) n.730G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1124G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.281G>T n.417G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740020C>A | CA340815000 | ACADM | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.2633C>A n.1471C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.248C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.3798C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.866C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*55-5786C>A (n.*55-5786C>A) n.731C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1125C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.282C>A n.418C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75740020C>G | CA340814999 | ACADM | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.2633C>G n.1471C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.248C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.3798C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.866C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*55-5786C>G (n.*55-5786C>G) n.731C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1125C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.282C>G n.418C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740020C>T | CA340815001 | ACADM | c.509C>T (p.Ala170Val) n.2633C>T n.1471C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.248C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.3798C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.866C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*55-5786C>T (n.*55-5786C>T) n.731C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.1125C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.282C>T n.418C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.-59C>T (n.-59C>T) | |
| 1 | g.75740021T>A | CA418539910 | ACADM | c.510T>A (p.Ala170=) n.2634T>A n.1472T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.72T>A (p.Ala24=) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.249T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.3799T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.867T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*55-5785T>A (n.*55-5785T>A) n.732T>A c.252T>A (p.Ala84=) n.1126T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.522T>A (p.Ala174=) n.283T>A n.419T>A c.402T>A (p.Ala134=) c.-58T>A (n.-58T>A) |