UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75740005C>A | CA340814917 | ACADM | c.494C>A (p.Ala165Glu) n.2618C>A n.1456C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.233C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.3783C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.851C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*55-5801C>A (n.*55-5801C>A) n.716C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) n.1110C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) c.506C>A (p.Ala169Glu) n.267C>A n.403C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 1 | g.75740005C= | CA1176715640 | ACADM | c.494C= (p.Ala165=) n.2618C= n.1456C= c.*262C= (n.*262C=) c.56C= (p.Ala19=) c.*260C= (n.*260C=) c.*457C= (n.*457C=) n.233C= c.*78C= (n.*78C=) n.3783C= c.312C= (p.Ser104=) c.*408C= (n.*408C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*258C= (n.*258C=) n.851C= c.*76C= (n.*76C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*80C= (n.*80C=) c.*55-5801C= (n.*55-5801C=) n.716C= c.236C= (p.Ala79=) n.1110C= c.593C= (p.Ala198=) c.506C= (p.Ala169=) n.267C= n.403C= c.144C= (p.Ser48=) c.386C= (p.Ala129=) c.-74C= (n.-74C=) | |
| 1 | g.75740005C>G | CA340814915 | ACADM | c.494C>G (p.Ala165Gly) n.2618C>G n.1456C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.233C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.3783C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.851C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*55-5801C>G (n.*55-5801C>G) n.716C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1110C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.267C>G n.403C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740005C>T | CA340814913 | ACADM | c.494C>T (p.Ala165Val) n.2618C>T n.1456C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.233C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.3783C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.851C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*55-5801C>T (n.*55-5801C>T) n.716C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.1110C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.267C>T n.403C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.386C>T (p.Ala129Val) c.-74C>T (n.-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75740006A>C | CA418539892 | ACADM | c.495A>C (p.Ala165=) n.2619A>C n.1457A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.57A>C (p.Ala19=) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.234A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.3784A>C c.313A>C (p.Arg105=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.852A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*55-5800A>C (n.*55-5800A>C) n.717A>C c.237A>C (p.Ala79=) n.1111A>C c.594A>C (p.Ala198=) c.507A>C (p.Ala169=) n.268A>C n.404A>C c.145A>C (p.Arg49=) c.387A>C (p.Ala129=) c.-73A>C (n.-73A>C) | |
| 1 | g.75740006A>G | CA418539893 | ACADM | c.495A>G (p.Ala165=) n.2619A>G n.1457A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.57A>G (p.Ala19=) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.234A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.3784A>G c.313A>G (p.Arg105Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.852A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*55-5800A>G (n.*55-5800A>G) n.717A>G c.237A>G (p.Ala79=) n.1111A>G c.594A>G (p.Ala198=) c.507A>G (p.Ala169=) n.268A>G n.404A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) c.387A>G (p.Ala129=) c.-73A>G (n.-73A>G) | |
| 1 | g.75740006A>T | CA418539894 | ACADM | c.495A>T (p.Ala165=) n.2619A>T n.1457A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.57A>T (p.Ala19=) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.234A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.3784A>T c.313A>T (p.Arg105Trp) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.852A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*55-5800A>T (n.*55-5800A>T) n.717A>T c.237A>T (p.Ala79=) n.1111A>T c.594A>T (p.Ala198=) c.507A>T (p.Ala169=) n.268A>T n.404A>T c.145A>T (p.Arg49Trp) c.387A>T (p.Ala129=) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 1 | g.75740007G>A | CA340814919 | ACADM | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.2620G>A n.1458G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.235G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.3785G>A c.314G>A (p.Arg105Lys) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.853G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*55-5799G>A (n.*55-5799G>A) n.718G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.1112G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.269G>A n.405G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.-72G>A (n.-72G>A) | |
| 1 | g.75740007G>C | CA340814921 | ACADM | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.2620G>C n.1458G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.235G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.3785G>C c.314G>C (p.Arg105Thr) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.853G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*55-5799G>C (n.*55-5799G>C) n.718G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.1112G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.269G>C n.405G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| 1 | g.75740007G>T | CA340814923 | ACADM | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.2620G>T n.1458G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.58G>T (p.Gly20Cys) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.235G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.3785G>T c.314G>T (p.Arg105Met) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.853G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*55-5799G>T (n.*55-5799G>T) n.718G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.1112G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) n.269G>T n.405G>T c.146G>T (p.Arg49Met) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740008G>A | CA340814927 | ACADM | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.2621G>A n.1459G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.236G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.3786G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.854G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*55-5798G>A (n.*55-5798G>A) n.719G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1113G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.270G>A n.406G>A c.147G>A (p.Arg49=) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| 1 | g.75740008G>C | CA340814928 | ACADM | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.2621G>C n.1459G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.236G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.3786G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.854G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*55-5798G>C (n.*55-5798G>C) n.719G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1113G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.270G>C n.406G>C c.147G>C (p.Arg49Ser) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 1 | g.75740008G>T | CA340814930 | ACADM | c.497G>T (p.Gly166Val) n.2621G>T n.1459G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.236G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.3786G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.854G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*55-5798G>T (n.*55-5798G>T) n.719G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1113G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.270G>T n.406G>T c.147G>T (p.Arg49Ser) c.389G>T (p.Gly130Val) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 1 | g.75740009C>A | CA418539895 | ACADM | c.498C>A (p.Gly166=) n.2622C>A n.1460C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.60C>A (p.Gly20=) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.237C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.3787C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.855C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*55-5797C>A (n.*55-5797C>A) n.720C>A c.240C>A (p.Gly80=) n.1114C>A c.597C>A (p.Gly199=) c.510C>A (p.Gly170=) n.271C>A n.407C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.390C>A (p.Gly130=) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 1 | g.75740009C= | CA1176715646 | ACADM | c.498C= (p.Gly166=) n.2622C= n.1460C= c.*266C= (n.*266C=) c.60C= (p.Gly20=) c.*264C= (n.*264C=) c.*461C= (n.*461C=) n.237C= c.*82C= (n.*82C=) n.3787C= c.316C= (p.Leu106=) c.*412C= (n.*412C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*262C= (n.*262C=) n.855C= c.*80C= (n.*80C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*84C= (n.*84C=) c.*55-5797C= (n.*55-5797C=) n.720C= c.240C= (p.Gly80=) n.1114C= c.597C= (p.Gly199=) c.510C= (p.Gly170=) n.271C= n.407C= c.148C= (p.Leu50=) c.390C= (p.Gly130=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 1 | g.75740009C>G | CA418539898 | ACADM | c.498C>G (p.Gly166=) n.2622C>G n.1460C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.60C>G (p.Gly20=) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.237C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.3787C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.855C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*55-5797C>G (n.*55-5797C>G) n.720C>G c.240C>G (p.Gly80=) n.1114C>G c.597C>G (p.Gly199=) c.510C>G (p.Gly170=) n.271C>G n.407C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.390C>G (p.Gly130=) c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar |
| 1 | g.75740009C>T | CA418539897 | ACADM | c.498C>T (p.Gly166=) n.2622C>T n.1460C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.60C>T (p.Gly20=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.237C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.3787C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.855C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*55-5797C>T (n.*55-5797C>T) n.720C>T c.240C>T (p.Gly80=) n.1114C>T c.597C>T (p.Gly199=) c.510C>T (p.Gly170=) n.271C>T n.407C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.390C>T (p.Gly130=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740010T>A | CA340814931 | ACADM | c.499T>A (p.Ser167Thr) n.2623T>A n.1461T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.238T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.3788T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.856T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*55-5796T>A (n.*55-5796T>A) n.721T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1115T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.272T>A n.408T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 1 | g.75740010T>C | CA340814944 | ACADM | c.499T>C (p.Ser167Pro) n.2623T>C n.1461T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.238T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.3788T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.856T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*55-5796T>C (n.*55-5796T>C) n.721T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1115T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.272T>C n.408T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740010T>G | CA340814946 | ACADM | c.499T>G (p.Ser167Ala) n.2623T>G n.1461T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.238T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.3788T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.856T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*55-5796T>G (n.*55-5796T>G) n.721T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1115T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.272T>G n.408T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 1 | g.75740011C>A | CA340814952 | ACADM | c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.2624C>A n.1462C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.239C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.3789C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.857C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*55-5795C>A (n.*55-5795C>A) n.722C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1116C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.273C>A n.409C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 1 | g.75740011C= | CA1176715648 | ACADM | c.500C= (p.Ser167=) n.2624C= n.1462C= c.*268C= (n.*268C=) c.62C= (p.Ser21=) c.*266C= (n.*266C=) c.*463C= (n.*463C=) n.239C= c.*84C= (n.*84C=) n.3789C= c.318C= (p.Leu106=) c.*414C= (n.*414C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*264C= (n.*264C=) n.857C= c.*82C= (n.*82C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*55-5795C= (n.*55-5795C=) n.722C= c.242C= (p.Ser81=) n.1116C= c.599C= (p.Ser200=) c.512C= (p.Ser171=) n.273C= n.409C= c.150C= (p.Leu50=) c.392C= (p.Ser131=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 1 | g.75740011C>G | CA340814953 | ACADM | c.500C>G (p.Ser167Cys) n.2624C>G n.1462C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.239C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.3789C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.857C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*55-5795C>G (n.*55-5795C>G) n.722C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1116C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.273C>G n.409C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP |
| 1 | g.75740011C>T | CA340814954 | ACADM | c.500C>T (p.Ser167Phe) n.2624C>T n.1462C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.239C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.3789C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.857C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*55-5795C>T (n.*55-5795C>T) n.722C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1116C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.273C>T n.409C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740012T>A | CA418539901 | ACADM | c.501T>A (p.Ser167=) n.2625T>A n.1463T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.63T>A (p.Ser21=) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.240T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.3790T>A c.319T>A (p.Ter107Arg) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.858T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*55-5794T>A (n.*55-5794T>A) n.723T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.1117T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.513T>A (p.Ser171=) n.274T>A n.410T>A c.151T>A (p.Ter51Arg) c.393T>A (p.Ser131=) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 1 | g.75740012T>C | CA418539902 | ACADM | c.501T>C (p.Ser167=) n.2625T>C n.1463T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.240T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.3790T>C c.319T>C (p.Ter107Arg) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.858T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*55-5794T>C (n.*55-5794T>C) n.723T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.1117T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.513T>C (p.Ser171=) n.274T>C n.410T>C c.151T>C (p.Ter51Arg) c.393T>C (p.Ser131=) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 1 | g.75740012T>G | CA418539903 | ACADM | c.501T>G (p.Ser167=) n.2625T>G n.1463T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.63T>G (p.Ser21=) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.240T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.3790T>G c.319T>G (p.Ter107Gly) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.858T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*55-5794T>G (n.*55-5794T>G) n.723T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.1117T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.513T>G (p.Ser171=) n.274T>G n.410T>G c.151T>G (p.Ter51Gly) c.393T>G (p.Ser131=) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 1 | g.75740013G>A | CA340814959 | ACADM | c.502G>A (p.Asp168Asn) n.2626G>A n.1464G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.241G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.3791G>A c.320G>A (p.Ter107=) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.859G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*55-5793G>A (n.*55-5793G>A) n.724G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.1118G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.275G>A n.411G>A c.152G>A (p.Ter51=) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| 1 | g.75740013G>C | CA340814956 | ACADM | c.502G>C (p.Asp168His) n.2626G>C n.1464G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.64G>C (p.Asp22His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.241G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.3791G>C c.320G>C (p.Ter107Ser) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.859G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*55-5793G>C (n.*55-5793G>C) n.724G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.1118G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.514G>C (p.Asp172His) n.275G>C n.411G>C c.152G>C (p.Ter51Ser) c.394G>C (p.Asp132His) c.-66G>C (n.-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740013G= | CA1176715651 | ACADM | c.502G= (p.Asp168=) n.2626G= n.1464G= c.*270G= (n.*270G=) c.64G= (p.Asp22=) c.*268G= (n.*268G=) c.*465G= (n.*465G=) n.241G= c.*86G= (n.*86G=) n.3791G= c.320G= (p.Ter107=) c.*416G= (n.*416G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*90G= (n.*90G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*266G= (n.*266G=) n.859G= c.*84G= (n.*84G=) c.*173G= (n.*173G=) c.*88G= (n.*88G=) c.*55-5793G= (n.*55-5793G=) n.724G= c.244G= (p.Asp82=) n.1118G= c.601G= (p.Asp201=) c.514G= (p.Asp172=) n.275G= n.411G= c.152G= (p.Ter51=) c.394G= (p.Asp132=) c.-66G= (n.-66G=) | |
| 1 | g.75740013G>T | CA340814958 | ACADM | c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.2626G>T n.1464G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.241G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.3791G>T c.320G>T (p.Ter107Leu) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.859G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*55-5793G>T (n.*55-5793G>T) n.724G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.1118G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.275G>T n.411G>T c.152G>T (p.Ter51Leu) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 1 | g.75740014A= | CA1148266200 | ACADM | c.503A= (p.Asp168=) n.2627A= n.1465A= c.*271A= (n.*271A=) c.65A= (p.Asp22=) c.*269A= (n.*269A=) c.*466A= (n.*466A=) n.242A= c.*87A= (n.*87A=) n.3792A= c.321A= (p.Ter107=) c.*417A= (n.*417A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*267A= (n.*267A=) n.860A= c.*85A= (n.*85A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*89A= (n.*89A=) c.*55-5792A= (n.*55-5792A=) n.725A= c.245A= (p.Asp82=) n.1119A= c.602A= (p.Asp201=) c.515A= (p.Asp172=) n.276A= n.412A= c.153A= (p.Ter51=) c.395A= (p.Asp132=) c.-65A= (n.-65A=) | |
| 1 | g.75740014A>C | CA913127 | ACADM | c.503A>C (p.Asp168Ala) n.2627A>C n.1465A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.242A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.3792A>C c.321A>C (p.Ter107Cys) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.860A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*55-5792A>C (n.*55-5792A>C) n.725A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.1119A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.276A>C n.412A>C c.153A>C (p.Ter51Cys) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740014A>G | CA340814966 | ACADM | c.503A>G (p.Asp168Gly) n.2627A>G n.1465A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.242A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.3792A>G c.321A>G (p.Ter107Trp) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.860A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*55-5792A>G (n.*55-5792A>G) n.725A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.1119A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.276A>G n.412A>G c.153A>G (p.Ter51Trp) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740014A>T | CA340814968 | ACADM | c.503A>T (p.Asp168Val) n.2627A>T n.1465A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.65A>T (p.Asp22Val) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.242A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.3792A>T c.321A>T (p.Ter107Cys) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.860A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*55-5792A>T (n.*55-5792A>T) n.725A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.1119A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.276A>T n.412A>T c.153A>T (p.Ter51Cys) c.395A>T (p.Asp132Val) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
| 1 | g.75740015_75740028del | CA2646246371 | ACADM | c.504_517del (p.Asp168GlufsTer10) n.2628_2641del n.1466_1479del c.*272_*285del (n.*272_*285del) c.66_79del (p.Asp22GlufsTer10) c.*270_*283del (n.*270_*283del) c.*467_*480del (n.*467_*480del) n.243_256del c.*88_*101del (n.*88_*101del) n.3793_3806del c.*1_*14del (n.*1_*14del) c.*418_*431del (n.*418_*431del) c.*167_*180del (n.*167_*180del) c.*92_*105del (n.*92_*105del) c.*171_*184del (n.*171_*184del) c.*288_*301del (n.*288_*301del) c.*371_*384del (n.*371_*384del) c.*268_*281del (n.*268_*281del) n.861_874del c.*86_*99del (n.*86_*99del) c.*175_*188del (n.*175_*188del) c.*90_*103del (n.*90_*103del) c.*55-5791_*55-5778del (n.*55-5791_*55-5778del) n.726_739del c.246_259del (p.Asp82GlufsTer10) n.1120_1133del c.603_616del (p.Asp201GlufsTer10) c.516_529del (p.Asp172GlufsTer10) n.277_290del n.413_426del c.396_409del (p.Asp132GlufsTer10) c.-64_-51del (n.-64_-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740015T>A | CA340814971 | ACADM | c.504T>A (p.Asp168Glu) n.2628T>A n.1466T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.66T>A (p.Asp22Glu) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.243T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.3793T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.861T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*55-5791T>A (n.*55-5791T>A) n.726T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) n.1120T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) n.277T>A n.413T>A c.396T>A (p.Asp132Glu) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 1 | g.75740015T>C | CA418539904 | ACADM | c.504T>C (p.Asp168=) n.2628T>C n.1466T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.66T>C (p.Asp22=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.243T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.3793T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.861T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*55-5791T>C (n.*55-5791T>C) n.726T>C c.246T>C (p.Asp82=) n.1120T>C c.603T>C (p.Asp201=) c.516T>C (p.Asp172=) n.277T>C n.413T>C c.396T>C (p.Asp132=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| 1 | g.75740015T>G | CA340814972 | ACADM | c.504T>G (p.Asp168Glu) n.2628T>G n.1466T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.66T>G (p.Asp22Glu) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.243T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.3793T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.861T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*55-5791T>G (n.*55-5791T>G) n.726T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) n.1120T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) n.277T>G n.413T>G c.396T>G (p.Asp132Glu) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 1 | g.75740016G>A | CA340814973 | ACADM | c.505G>A (p.Val169Ile) n.2629G>A n.1467G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.67G>A (p.Val23Ile) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.244G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.3794G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.862G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*55-5790G>A (n.*55-5790G>A) n.727G>A c.247G>A (p.Val83Ile) n.1121G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) n.278G>A n.414G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.-63G>A (n.-63G>A) | |
| 1 | g.75740016G>C | CA340814974 | ACADM | c.505G>C (p.Val169Leu) n.2629G>C n.1467G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.67G>C (p.Val23Leu) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.244G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.3794G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.862G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*55-5790G>C (n.*55-5790G>C) n.727G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.1121G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.278G>C n.414G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.-63G>C (n.-63G>C) | |
| 1 | g.75740016G>T | CA340814980 | ACADM | c.505G>T (p.Val169Leu) n.2629G>T n.1467G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.67G>T (p.Val23Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.244G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.3794G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.862G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*55-5790G>T (n.*55-5790G>T) n.727G>T c.247G>T (p.Val83Leu) n.1121G>T c.604G>T (p.Val202Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.278G>T n.414G>T c.397G>T (p.Val133Leu) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75740017T>A | CA340814982 | ACADM | c.506T>A (p.Val169Glu) n.2630T>A n.1468T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.68T>A (p.Val23Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.245T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.3795T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.863T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*55-5789T>A (n.*55-5789T>A) n.728T>A c.248T>A (p.Val83Glu) n.1122T>A c.605T>A (p.Val202Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.279T>A n.415T>A c.398T>A (p.Val133Glu) c.-62T>A (n.-62T>A) | |
| 1 | g.75740017T>C | CA340814989 | ACADM | c.506T>C (p.Val169Ala) n.2630T>C n.1468T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.68T>C (p.Val23Ala) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.245T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.3795T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.863T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*55-5789T>C (n.*55-5789T>C) n.728T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.1122T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.279T>C n.415T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.-62T>C (n.-62T>C) | |
| 1 | g.75740017T>G | CA340814993 | ACADM | c.506T>G (p.Val169Gly) n.2630T>G n.1468T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.68T>G (p.Val23Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.245T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.3795T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.863T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*55-5789T>G (n.*55-5789T>G) n.728T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.1122T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.279T>G n.415T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.-62T>G (n.-62T>G) | |
| 1 | g.75740017_75740035del | CA913077123 | ACADM | c.506_524del (p.Val169GlufsTer18) n.2630_2648del n.1468_1486del c.*274_*292del (n.*274_*292del) c.68_86del (p.Val23GlufsTer18) c.*272_*290del (n.*272_*290del) c.*469_*487del (n.*469_*487del) n.245_263del c.*90_*108del (n.*90_*108del) n.3795_3813del c.*3_*21del (n.*3_*21del) c.*420_*438del (n.*420_*438del) c.*169_*187del (n.*169_*187del) c.*94_*112del (n.*94_*112del) c.*173_*191del (n.*173_*191del) c.*290_*308del (n.*290_*308del) c.*373_*391del (n.*373_*391del) c.*270_*288del (n.*270_*288del) n.863_881del c.*88_*106del (n.*88_*106del) c.*177_*195del (n.*177_*195del) c.*92_*110del (n.*92_*110del) c.*55-5789_*55-5771del (n.*55-5789_*55-5771del) n.728_746del c.248_266del (p.Val83GlufsTer18) n.1122_1140del c.605_623del (p.Val202GlufsTer18) c.518_536del (p.Val173GlufsTer18) n.279_297del n.415_433del c.398_416del (p.Val133GlufsTer18) c.-62_-44del (n.-62_-44del) | |
| 1 | g.75740017_75740035delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA | CA1176715662 | ACADM | c.506_524delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val169=) n.2630_2648delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA n.1468_1486delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*274_*292delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*274_*292delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.68_86delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val23=) c.*272_*290delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*272_*290delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*469_*487delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*469_*487delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.245_263delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*90_*108delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*90_*108delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.3795_3813delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*3_*21delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*3_*21delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*420_*438delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*420_*438delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*169_*187delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*169_*187delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*94_*112delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*94_*112delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*173_*191delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*173_*191delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*290_*308delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*290_*308delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*373_*391delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*373_*391delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*270_*288delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*270_*288delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.863_881delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.*88_*106delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*88_*106delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*177_*195delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*177_*195delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*92_*110delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*92_*110delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) c.*55-5789_*55-5771delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.*55-5789_*55-5771delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) n.728_746delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.248_266delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val83=) n.1122_1140delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.605_623delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val202=) c.518_536delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val173=) n.279_297delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA n.415_433delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA c.398_416delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (p.Val133=) c.-62_-44delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA (n.-62_-44delinsTAGCTGGTATAAAGACCAA) | |
| 1 | g.75740018A= | CA1176715668 | ACADM | c.507A= (p.Val169=) n.2631A= n.1469A= c.*275A= (n.*275A=) c.69A= (p.Val23=) c.*273A= (n.*273A=) c.*470A= (n.*470A=) n.246A= c.*91A= (n.*91A=) n.3796A= c.*4A= (n.*4A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*271A= (n.*271A=) n.864A= c.*89A= (n.*89A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*55-5788A= (n.*55-5788A=) n.729A= c.249A= (p.Val83=) n.1123A= c.606A= (p.Val202=) c.519A= (p.Val173=) n.280A= n.416A= c.399A= (p.Val133=) c.-61A= (n.-61A=) | |
| 1 | g.75740018A>C | CA418539908 | ACADM | c.507A>C (p.Val169=) n.2631A>C n.1469A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.69A>C (p.Val23=) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.246A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.3796A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.864A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*55-5788A>C (n.*55-5788A>C) n.729A>C c.249A>C (p.Val83=) n.1123A>C c.606A>C (p.Val202=) c.519A>C (p.Val173=) n.280A>C n.416A>C c.399A>C (p.Val133=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 1 | g.75740018A>G | CA913128 | ACADM | c.507A>G (p.Val169=) n.2631A>G n.1469A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.69A>G (p.Val23=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.246A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.3796A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.864A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*55-5788A>G (n.*55-5788A>G) n.729A>G c.249A>G (p.Val83=) n.1123A>G c.606A>G (p.Val202=) c.519A>G (p.Val173=) n.280A>G n.416A>G c.399A>G (p.Val133=) c.-61A>G (n.-61A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |